| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132987_54132988del | CA1910947590 | PCDH15 | c.1843_1844del (p.Ile615Ter) c.1807_1808del (p.Ile603Ter) c.1828_1829del (p.Ile610Ter) c.666_667del c.1822_1823del (p.Ile608Ter) c.1696_1697del (p.Ile566Ter) c.1741_1742del (p.Ile581Ter) c.1305+62698_1305+62699del (n.1305+62698_1305+62699del) c.1098+80951_1098+80952del (n.1098+80951_1098+80952del) c.640_641del (p.Ile214Ter) c.876+184286_876+184287del (n.876+184286_876+184287del) c.1784+20115_1784+20116del (n.1784+20115_1784+20116del) c.-24-275722_-24-275721del (n.-24-275722_-24-275721del) n.2820_2821del | dbSNP |
| 10 | g.54132986A= | CA1910947596 | PCDH15 | c.1842T= (p.Tyr614=) c.1806T= (p.Tyr602=) c.1827T= (p.Tyr609=) c.665T= c.1821T= (p.Tyr607=) c.1695T= (p.Tyr565=) c.1740T= (p.Tyr580=) c.1305+62697T= (n.1305+62697T=) c.1098+80950T= (n.1098+80950T=) c.639T= (p.Tyr213=) c.876+184285T= (n.876+184285T=) c.1784+20114T= (n.1784+20114T=) c.-24-275723T= (n.-24-275723T=) n.2819T= | |
| 10 | g.54132986A>C | CA16041371 | PCDH15 | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.665T>G c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.1305+62697T>G (n.1305+62697T>G) c.1098+80950T>G (n.1098+80950T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.876+184285T>G (n.876+184285T>G) c.1784+20114T>G (n.1784+20114T>G) c.-24-275723T>G (n.-24-275723T>G) n.2819T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54132986A>G | CA469493312 | PCDH15 | c.1842T>C (p.Tyr614=) c.1806T>C (p.Tyr602=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.665T>C c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.1305+62697T>C (n.1305+62697T>C) c.1098+80950T>C (n.1098+80950T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.876+184285T>C (n.876+184285T>C) c.1784+20114T>C (n.1784+20114T>C) c.-24-275723T>C (n.-24-275723T>C) n.2819T>C | |
| 10 | g.54132986A>T | CA376515275 | PCDH15 | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.665T>A c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.1305+62697T>A (n.1305+62697T>A) c.1098+80950T>A (n.1098+80950T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.876+184285T>A (n.876+184285T>A) c.1784+20114T>A (n.1784+20114T>A) c.-24-275723T>A (n.-24-275723T>A) n.2819T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132987T>A | CA376515276 | PCDH15 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.664A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.1305+62696A>T (n.1305+62696A>T) c.1098+80949A>T (n.1098+80949A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.876+184284A>T (n.876+184284A>T) c.1784+20113A>T (n.1784+20113A>T) c.-24-275724A>T (n.-24-275724A>T) n.2818A>T | |
| 10 | g.54132987T>C | CA5506252 | PCDH15 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.664A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.1305+62696A>G (n.1305+62696A>G) c.1098+80949A>G (n.1098+80949A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.876+184284A>G (n.876+184284A>G) c.1784+20113A>G (n.1784+20113A>G) c.-24-275724A>G (n.-24-275724A>G) n.2818A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132987T>G | CA376515278 | PCDH15 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.664A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.1305+62696A>C (n.1305+62696A>C) c.1098+80949A>C (n.1098+80949A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.876+184284A>C (n.876+184284A>C) c.1784+20113A>C (n.1784+20113A>C) c.-24-275724A>C (n.-24-275724A>C) n.2818A>C | |
| 10 | g.54132987T= | CA1910947602 | PCDH15 | c.1841A= (p.Tyr614=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.664A= c.1820A= (p.Tyr607=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1739A= (p.Tyr580=) c.1305+62696A= (n.1305+62696A=) c.1098+80949A= (n.1098+80949A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.876+184284A= (n.876+184284A=) c.1784+20113A= (n.1784+20113A=) c.-24-275724A= (n.-24-275724A=) n.2818A= | |
| 10 | g.54132988A= | CA1910947606 | PCDH15 | c.1840T= (p.Tyr614=) c.1804T= (p.Tyr602=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.663T= c.1819T= (p.Tyr607=) c.1693T= (p.Tyr565=) c.1738T= (p.Tyr580=) c.1305+62695T= (n.1305+62695T=) c.1098+80948T= (n.1098+80948T=) c.637T= (p.Tyr213=) c.876+184283T= (n.876+184283T=) c.1784+20112T= (n.1784+20112T=) c.-24-275725T= (n.-24-275725T=) n.2817T= | |
| 10 | g.54132988A>C | CA376515281 | PCDH15 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.663T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.1305+62695T>G (n.1305+62695T>G) c.1098+80948T>G (n.1098+80948T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.876+184283T>G (n.876+184283T>G) c.1784+20112T>G (n.1784+20112T>G) c.-24-275725T>G (n.-24-275725T>G) n.2817T>G | |
| 10 | g.54132988A>G | CA376515282 | PCDH15 | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.663T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.1305+62695T>C (n.1305+62695T>C) c.1098+80948T>C (n.1098+80948T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.876+184283T>C (n.876+184283T>C) c.1784+20112T>C (n.1784+20112T>C) c.-24-275725T>C (n.-24-275725T>C) n.2817T>C | dbSNP |
| 10 | g.54132988A>T | CA376515284 | PCDH15 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.663T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.1305+62695T>A (n.1305+62695T>A) c.1098+80948T>A (n.1098+80948T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.876+184283T>A (n.876+184283T>A) c.1784+20112T>A (n.1784+20112T>A) c.-24-275725T>A (n.-24-275725T>A) n.2817T>A | |
| 10 | g.54132989C>A | CA469493316 | PCDH15 | c.1839G>T (p.Val613=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1824G>T (p.Val608=) c.662G>T c.1818G>T (p.Val606=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1305+62694G>T (n.1305+62694G>T) c.1098+80947G>T (n.1098+80947G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.876+184282G>T (n.876+184282G>T) c.1784+20111G>T (n.1784+20111G>T) c.-24-275726G>T (n.-24-275726G>T) n.2816G>T | |
| 10 | g.54132989C= | CA1910947611 | PCDH15 | c.1839G= (p.Val613=) c.1803G= (p.Val601=) c.1824G= (p.Val608=) c.662G= c.1818G= (p.Val606=) c.1692G= (p.Val564=) c.1737G= (p.Val579=) c.1305+62694G= (n.1305+62694G=) c.1098+80947G= (n.1098+80947G=) c.636G= (p.Val212=) c.876+184282G= (n.876+184282G=) c.1784+20111G= (n.1784+20111G=) c.-24-275726G= (n.-24-275726G=) n.2816G= | |
| 10 | g.54132989C>G | CA469493318 | PCDH15 | c.1839G>C (p.Val613=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1824G>C (p.Val608=) c.662G>C c.1818G>C (p.Val606=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1305+62694G>C (n.1305+62694G>C) c.1098+80947G>C (n.1098+80947G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.876+184282G>C (n.876+184282G>C) c.1784+20111G>C (n.1784+20111G>C) c.-24-275726G>C (n.-24-275726G>C) n.2816G>C | |
| 10 | g.54132989C>T | CA469493317 | PCDH15 | c.1839G>A (p.Val613=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1824G>A (p.Val608=) c.662G>A c.1818G>A (p.Val606=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1305+62694G>A (n.1305+62694G>A) c.1098+80947G>A (n.1098+80947G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.876+184282G>A (n.876+184282G>A) c.1784+20111G>A (n.1784+20111G>A) c.-24-275726G>A (n.-24-275726G>A) n.2816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132990A>C | CA376515289 | PCDH15 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.661T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1305+62693T>G (n.1305+62693T>G) c.1098+80946T>G (n.1098+80946T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.876+184281T>G (n.876+184281T>G) c.1784+20110T>G (n.1784+20110T>G) c.-24-275727T>G (n.-24-275727T>G) n.2815T>G | |
| 10 | g.54132990A>G | CA376515292 | PCDH15 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.661T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1305+62693T>C (n.1305+62693T>C) c.1098+80946T>C (n.1098+80946T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.876+184281T>C (n.876+184281T>C) c.1784+20110T>C (n.1784+20110T>C) c.-24-275727T>C (n.-24-275727T>C) n.2815T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132990A>T | CA376515294 | PCDH15 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.661T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1305+62693T>A (n.1305+62693T>A) c.1098+80946T>A (n.1098+80946T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.876+184281T>A (n.876+184281T>A) c.1784+20110T>A (n.1784+20110T>A) c.-24-275727T>A (n.-24-275727T>A) n.2815T>A | |
| 10 | g.54132991C>A | CA376515297 | PCDH15 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.660G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1305+62692G>T (n.1305+62692G>T) c.1098+80945G>T (n.1098+80945G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.876+184280G>T (n.876+184280G>T) c.1784+20109G>T (n.1784+20109G>T) c.-24-275728G>T (n.-24-275728G>T) n.2814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132991C= | CA1910947612 | PCDH15 | c.1837G= (p.Val613=) c.1801G= (p.Val601=) c.1822G= (p.Val608=) c.660G= c.1816G= (p.Val606=) c.1690G= (p.Val564=) c.1735G= (p.Val579=) c.1305+62692G= (n.1305+62692G=) c.1098+80945G= (n.1098+80945G=) c.634G= (p.Val212=) c.876+184280G= (n.876+184280G=) c.1784+20109G= (n.1784+20109G=) c.-24-275728G= (n.-24-275728G=) n.2814G= | |
| 10 | g.54132991C>G | CA376515298 | PCDH15 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.660G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1305+62692G>C (n.1305+62692G>C) c.1098+80945G>C (n.1098+80945G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.876+184280G>C (n.876+184280G>C) c.1784+20109G>C (n.1784+20109G>C) c.-24-275728G>C (n.-24-275728G>C) n.2814G>C | |
| 10 | g.54132991C>T | CA376515301 | PCDH15 | c.1837G>A (p.Val613Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1822G>A (p.Val608Met) c.660G>A c.1816G>A (p.Val606Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1305+62692G>A (n.1305+62692G>A) c.1098+80945G>A (n.1098+80945G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.876+184280G>A (n.876+184280G>A) c.1784+20109G>A (n.1784+20109G>A) c.-24-275728G>A (n.-24-275728G>A) n.2814G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132992A>C | CA469493322 | PCDH15 | c.1836T>G (p.Thr612=) c.1800T>G (p.Thr600=) c.1821T>G (p.Thr607=) c.659T>G c.1815T>G (p.Thr605=) c.1689T>G (p.Thr563=) c.1734T>G (p.Thr578=) c.1305+62691T>G (n.1305+62691T>G) c.1098+80944T>G (n.1098+80944T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.876+184279T>G (n.876+184279T>G) c.1784+20108T>G (n.1784+20108T>G) c.-24-275729T>G (n.-24-275729T>G) n.2813T>G | |
| 10 | g.54132992A>G | CA469493323 | PCDH15 | c.1836T>C (p.Thr612=) c.1800T>C (p.Thr600=) c.1821T>C (p.Thr607=) c.659T>C c.1815T>C (p.Thr605=) c.1689T>C (p.Thr563=) c.1734T>C (p.Thr578=) c.1305+62691T>C (n.1305+62691T>C) c.1098+80944T>C (n.1098+80944T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.876+184279T>C (n.876+184279T>C) c.1784+20108T>C (n.1784+20108T>C) c.-24-275729T>C (n.-24-275729T>C) n.2813T>C | |
| 10 | g.54132992A>T | CA469493324 | PCDH15 | c.1836T>A (p.Thr612=) c.1800T>A (p.Thr600=) c.1821T>A (p.Thr607=) c.659T>A c.1815T>A (p.Thr605=) c.1689T>A (p.Thr563=) c.1734T>A (p.Thr578=) c.1305+62691T>A (n.1305+62691T>A) c.1098+80944T>A (n.1098+80944T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.876+184279T>A (n.876+184279T>A) c.1784+20108T>A (n.1784+20108T>A) c.-24-275729T>A (n.-24-275729T>A) n.2813T>A | ClinVar |
| 10 | g.54132993G>A | CA376515303 | PCDH15 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.658C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1305+62690C>T (n.1305+62690C>T) c.1098+80943C>T (n.1098+80943C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.876+184278C>T (n.876+184278C>T) c.1784+20107C>T (n.1784+20107C>T) c.-24-275730C>T (n.-24-275730C>T) n.2812C>T | |
| 10 | g.54132993G>C | CA376515304 | PCDH15 | c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.658C>G c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1305+62690C>G (n.1305+62690C>G) c.1098+80943C>G (n.1098+80943C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.876+184278C>G (n.876+184278C>G) c.1784+20107C>G (n.1784+20107C>G) c.-24-275730C>G (n.-24-275730C>G) n.2812C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132993G= | CA1910947615 | PCDH15 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1820C= (p.Thr607=) c.658C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1305+62690C= (n.1305+62690C=) c.1098+80943C= (n.1098+80943C=) c.632C= (p.Thr211=) c.876+184278C= (n.876+184278C=) c.1784+20107C= (n.1784+20107C=) c.-24-275730C= (n.-24-275730C=) n.2812C= | |
| 10 | g.54132993G>T | CA376515305 | PCDH15 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.658C>A c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1305+62690C>A (n.1305+62690C>A) c.1098+80943C>A (n.1098+80943C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.876+184278C>A (n.876+184278C>A) c.1784+20107C>A (n.1784+20107C>A) c.-24-275730C>A (n.-24-275730C>A) n.2812C>A | |
| 10 | g.54132994T>A | CA376515310 | PCDH15 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.657A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1305+62689A>T (n.1305+62689A>T) c.1098+80942A>T (n.1098+80942A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.876+184277A>T (n.876+184277A>T) c.1784+20106A>T (n.1784+20106A>T) c.-24-275731A>T (n.-24-275731A>T) n.2811A>T | |
| 10 | g.54132994T>C | CA376515307 | PCDH15 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.657A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1305+62689A>G (n.1305+62689A>G) c.1098+80942A>G (n.1098+80942A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.876+184277A>G (n.876+184277A>G) c.1784+20106A>G (n.1784+20106A>G) c.-24-275731A>G (n.-24-275731A>G) n.2811A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132994T>G | CA376515306 | PCDH15 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.657A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1305+62689A>C (n.1305+62689A>C) c.1098+80942A>C (n.1098+80942A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.876+184277A>C (n.876+184277A>C) c.1784+20106A>C (n.1784+20106A>C) c.-24-275731A>C (n.-24-275731A>C) n.2811A>C | |
| 10 | g.54132995G>A | CA207196676 | PCDH15 | c.1833C>T (p.Cys611=) c.1797C>T (p.Cys599=) c.1818C>T (p.Cys606=) c.656C>T c.1812C>T (p.Cys604=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1731C>T (p.Cys577=) c.1305+62688C>T (n.1305+62688C>T) c.1098+80941C>T (n.1098+80941C>T) c.630C>T (p.Cys210=) c.876+184276C>T (n.876+184276C>T) c.1784+20105C>T (n.1784+20105C>T) c.-24-275732C>T (n.-24-275732C>T) n.2810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132995G>C | CA376515313 | PCDH15 | c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.1818C>G (p.Cys606Trp) c.656C>G c.1812C>G (p.Cys604Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1731C>G (p.Cys577Trp) c.1305+62688C>G (n.1305+62688C>G) c.1098+80941C>G (n.1098+80941C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.876+184276C>G (n.876+184276C>G) c.1784+20105C>G (n.1784+20105C>G) c.-24-275732C>G (n.-24-275732C>G) n.2810C>G | |
| 10 | g.54132995G= | CA1910947618 | PCDH15 | c.1833C= (p.Cys611=) c.1797C= (p.Cys599=) c.1818C= (p.Cys606=) c.656C= c.1812C= (p.Cys604=) c.1686C= (p.Cys562=) c.1731C= (p.Cys577=) c.1305+62688C= (n.1305+62688C=) c.1098+80941C= (n.1098+80941C=) c.630C= (p.Cys210=) c.876+184276C= (n.876+184276C=) c.1784+20105C= (n.1784+20105C=) c.-24-275732C= (n.-24-275732C=) n.2810C= | |
| 10 | g.54132995G>T | CA376515315 | PCDH15 | c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.1818C>A (p.Cys606Ter) c.656C>A c.1812C>A (p.Cys604Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1731C>A (p.Cys577Ter) c.1305+62688C>A (n.1305+62688C>A) c.1098+80941C>A (n.1098+80941C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.876+184276C>A (n.876+184276C>A) c.1784+20105C>A (n.1784+20105C>A) c.-24-275732C>A (n.-24-275732C>A) n.2810C>A | |
| 10 | g.54132996C>A | CA376515316 | PCDH15 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.655G>T c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.1305+62687G>T (n.1305+62687G>T) c.1098+80940G>T (n.1098+80940G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.876+184275G>T (n.876+184275G>T) c.1784+20104G>T (n.1784+20104G>T) c.-24-275733G>T (n.-24-275733G>T) n.2809G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132996C>G | CA376515317 | PCDH15 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.655G>C c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.1305+62687G>C (n.1305+62687G>C) c.1098+80940G>C (n.1098+80940G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.876+184275G>C (n.876+184275G>C) c.1784+20104G>C (n.1784+20104G>C) c.-24-275733G>C (n.-24-275733G>C) n.2809G>C | |
| 10 | g.54132996C>T | CA376515319 | PCDH15 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.655G>A c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.1305+62687G>A (n.1305+62687G>A) c.1098+80940G>A (n.1098+80940G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.876+184275G>A (n.876+184275G>A) c.1784+20104G>A (n.1784+20104G>A) c.-24-275733G>A (n.-24-275733G>A) n.2809G>A | |
| 10 | g.54132997A= | CA1910947624 | PCDH15 | c.1831T= (p.Cys611=) c.1795T= (p.Cys599=) c.1816T= (p.Cys606=) c.654T= c.1810T= (p.Cys604=) c.1684T= (p.Cys562=) c.1729T= (p.Cys577=) c.1305+62686T= (n.1305+62686T=) c.1098+80939T= (n.1098+80939T=) c.628T= (p.Cys210=) c.876+184274T= (n.876+184274T=) c.1784+20103T= (n.1784+20103T=) c.-24-275734T= (n.-24-275734T=) n.2808T= | |
| 10 | g.54132997A>C | CA376515320 | PCDH15 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.654T>G c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.1305+62686T>G (n.1305+62686T>G) c.1098+80939T>G (n.1098+80939T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.876+184274T>G (n.876+184274T>G) c.1784+20103T>G (n.1784+20103T>G) c.-24-275734T>G (n.-24-275734T>G) n.2808T>G | |
| 10 | g.54132997A>G | CA376515321 | PCDH15 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.654T>C c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.1305+62686T>C (n.1305+62686T>C) c.1098+80939T>C (n.1098+80939T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.876+184274T>C (n.876+184274T>C) c.1784+20103T>C (n.1784+20103T>C) c.-24-275734T>C (n.-24-275734T>C) n.2808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132997A>T | CA376515322 | PCDH15 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.654T>A c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.1305+62686T>A (n.1305+62686T>A) c.1098+80939T>A (n.1098+80939T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.876+184274T>A (n.876+184274T>A) c.1784+20103T>A (n.1784+20103T>A) c.-24-275734T>A (n.-24-275734T>A) n.2808T>A | |
| 10 | g.54132998G>A | CA469493333 | PCDH15 | c.1830C>T (p.Ile610=) c.1794C>T (p.Ile598=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.653C>T c.1809C>T (p.Ile603=) c.1683C>T (p.Ile561=) c.1728C>T (p.Ile576=) c.1305+62685C>T (n.1305+62685C>T) c.1098+80938C>T (n.1098+80938C>T) c.627C>T (p.Ile209=) c.876+184273C>T (n.876+184273C>T) c.1784+20102C>T (n.1784+20102C>T) c.-24-275735C>T (n.-24-275735C>T) n.2807C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132998G>C | CA376515324 | PCDH15 | c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.653C>G c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1305+62685C>G (n.1305+62685C>G) c.1098+80938C>G (n.1098+80938C>G) c.627C>G (p.Ile209Met) c.876+184273C>G (n.876+184273C>G) c.1784+20102C>G (n.1784+20102C>G) c.-24-275735C>G (n.-24-275735C>G) n.2807C>G | |
| 10 | g.54132998G>T | CA469493332 | PCDH15 | c.1830C>A (p.Ile610=) c.1794C>A (p.Ile598=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.653C>A c.1809C>A (p.Ile603=) c.1683C>A (p.Ile561=) c.1728C>A (p.Ile576=) c.1305+62685C>A (n.1305+62685C>A) c.1098+80938C>A (n.1098+80938C>A) c.627C>A (p.Ile209=) c.876+184273C>A (n.876+184273C>A) c.1784+20102C>A (n.1784+20102C>A) c.-24-275735C>A (n.-24-275735C>A) n.2807C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132999A= | CA1910947626 | PCDH15 | c.1829T= (p.Ile610=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1814T= (p.Ile605=) c.652T= c.1808T= (p.Ile603=) c.1682T= (p.Ile561=) c.1727T= (p.Ile576=) c.1305+62684T= (n.1305+62684T=) c.1098+80937T= (n.1098+80937T=) c.626T= (p.Ile209=) c.876+184272T= (n.876+184272T=) c.1784+20101T= (n.1784+20101T=) c.-24-275736T= (n.-24-275736T=) n.2806T= | |
| 10 | g.54132999A>C | CA376515326 | PCDH15 | c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.652T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1305+62684T>G (n.1305+62684T>G) c.1098+80937T>G (n.1098+80937T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.876+184272T>G (n.876+184272T>G) c.1784+20101T>G (n.1784+20101T>G) c.-24-275736T>G (n.-24-275736T>G) n.2806T>G |