Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132884_54132889delinsTAATAACA1910947396PCDH15c.1939_1944delinsTTATTA (p.Leu647=)
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n.2916_2921delinsTTATTA
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n.2916_2920del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2919T>G
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n.2919T>C
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n.2919T>A
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n.2918A>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.738A>G (p.Leu246=)
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n.2918A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2918A>C
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n.2917T=
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n.2917T>G
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n.2917T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.763T>A
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
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c.737T>A (p.Leu246Ter)
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c.-24-275625T>A (n.-24-275625T>A)
n.2917T>A
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n.2916T=
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c.736T>G (p.Leu246Val)
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n.2916T>G
10g.54132889A>GCA469493232PCDH15c.1939T>C (p.Leu647=)
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c.1924T>C (p.Leu642=)
c.762T>C
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1305+62794T>C (n.1305+62794T>C)
c.1098+81047T>C (n.1098+81047T>C)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.876+184382T>C (n.876+184382T>C)
c.1784+20211T>C (n.1784+20211T>C)
c.-24-275626T>C (n.-24-275626T>C)
n.2916T>C
10g.54132889A>TCA207196494PCDH15c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
c.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.762T>A
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
c.1792T>A (p.Leu598Ile)
c.1837T>A (p.Leu613Ile)
c.1305+62794T>A (n.1305+62794T>A)
c.1098+81047T>A (n.1098+81047T>A)
c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.876+184382T>A (n.876+184382T>A)
c.1784+20211T>A (n.1784+20211T>A)
c.-24-275626T>A (n.-24-275626T>A)
n.2916T>A
dbSNP
10g.54132890A>CCA469493233PCDH15c.1938T>G (p.Val646=)
c.1902T>G (p.Val634=)
c.1923T>G (p.Val641=)
c.761T>G
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c.1791T>G (p.Val597=)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.1305+62793T>G (n.1305+62793T>G)
c.1098+81046T>G (n.1098+81046T>G)
c.735T>G (p.Val245=)
c.876+184381T>G (n.876+184381T>G)
c.1784+20210T>G (n.1784+20210T>G)
c.-24-275627T>G (n.-24-275627T>G)
n.2915T>G
10g.54132890A>GCA469493234PCDH15c.1938T>C (p.Val646=)
c.1902T>C (p.Val634=)
c.1923T>C (p.Val641=)
c.761T>C
c.1917T>C (p.Val639=)
c.1791T>C (p.Val597=)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.1305+62793T>C (n.1305+62793T>C)
c.1098+81046T>C (n.1098+81046T>C)
c.735T>C (p.Val245=)
c.876+184381T>C (n.876+184381T>C)
c.1784+20210T>C (n.1784+20210T>C)
c.-24-275627T>C (n.-24-275627T>C)
n.2915T>C
10g.54132890A>TCA469493235PCDH15c.1938T>A (p.Val646=)
c.1902T>A (p.Val634=)
c.1923T>A (p.Val641=)
c.761T>A
c.1917T>A (p.Val639=)
c.1791T>A (p.Val597=)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.1305+62793T>A (n.1305+62793T>A)
c.1098+81046T>A (n.1098+81046T>A)
c.735T>A (p.Val245=)
c.876+184381T>A (n.876+184381T>A)
c.1784+20210T>A (n.1784+20210T>A)
c.-24-275627T>A (n.-24-275627T>A)
n.2915T>A
COSMIC
10g.54132891A>CCA376514819PCDH15c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.760T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1305+62792T>G (n.1305+62792T>G)
c.1098+81045T>G (n.1098+81045T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.876+184380T>G (n.876+184380T>G)
c.1784+20209T>G (n.1784+20209T>G)
c.-24-275628T>G (n.-24-275628T>G)
n.2914T>G
10g.54132891A>GCA376514820PCDH15c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.760T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1305+62792T>C (n.1305+62792T>C)
c.1098+81045T>C (n.1098+81045T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.876+184380T>C (n.876+184380T>C)
c.1784+20209T>C (n.1784+20209T>C)
c.-24-275628T>C (n.-24-275628T>C)
n.2914T>C
10g.54132891A>TCA376514821PCDH15c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
c.760T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1305+62792T>A (n.1305+62792T>A)
c.1098+81045T>A (n.1098+81045T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.876+184380T>A (n.876+184380T>A)
c.1784+20209T>A (n.1784+20209T>A)
c.-24-275628T>A (n.-24-275628T>A)
n.2914T>A
10g.54132892C>ACA376514822PCDH15c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.759G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1305+62791G>T (n.1305+62791G>T)
c.1098+81044G>T (n.1098+81044G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.876+184379G>T (n.876+184379G>T)
c.1784+20208G>T (n.1784+20208G>T)
c.-24-275629G>T (n.-24-275629G>T)
n.2913G>T
10g.54132892C=CA1910947420PCDH15c.1936G= (p.Val646=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.759G=
c.1915G= (p.Val639=)
c.1789G= (p.Val597=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1305+62791G= (n.1305+62791G=)
c.1098+81044G= (n.1098+81044G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.876+184379G= (n.876+184379G=)
c.1784+20208G= (n.1784+20208G=)
c.-24-275629G= (n.-24-275629G=)
n.2913G=
10g.54132892C>GCA376514824PCDH15c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.759G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1305+62791G>C (n.1305+62791G>C)
c.1098+81044G>C (n.1098+81044G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.876+184379G>C (n.876+184379G>C)
c.1784+20208G>C (n.1784+20208G>C)
c.-24-275629G>C (n.-24-275629G>C)
n.2913G>C
10g.54132892C>TCA5506236PCDH15c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.759G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1305+62791G>A (n.1305+62791G>A)
c.1098+81044G>A (n.1098+81044G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.876+184379G>A (n.876+184379G>A)
c.1784+20208G>A (n.1784+20208G>A)
c.-24-275629G>A (n.-24-275629G>A)
n.2913G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894_54132899delCA2609216355PCDH15c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del)
c.1895_1900del (p.Gly632_Ala633del)
c.1916_1921del (p.Gly639_Ala640del)
c.754_759del
c.1910_1915del (p.Gly637_Ala638del)
c.1784_1789del (p.Gly595_Ala596del)
c.1829_1834del (p.Gly610_Ala611del)
c.1305+62786_1305+62791del (n.1305+62786_1305+62791del)
c.1098+81039_1098+81044del (n.1098+81039_1098+81044del)
c.728_733del (p.Gly243_Ala244del)
c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del)
c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del)
c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del)
n.2908_2913del
gnomAD v4
10g.54132893A=CA1910947427PCDH15c.1935T= (p.Ala645=)
c.1899T= (p.Ala633=)
c.1920T= (p.Ala640=)
c.758T=
c.1914T= (p.Ala638=)
c.1788T= (p.Ala596=)
c.1833T= (p.Ala611=)
c.1305+62790T= (n.1305+62790T=)
c.1098+81043T= (n.1098+81043T=)
c.732T= (p.Ala244=)
c.876+184378T= (n.876+184378T=)
c.1784+20207T= (n.1784+20207T=)
c.-24-275630T= (n.-24-275630T=)
n.2912T=
10g.54132893A>CCA469493237PCDH15c.1935T>G (p.Ala645=)
c.1899T>G (p.Ala633=)
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.758T>G
c.1914T>G (p.Ala638=)
c.1788T>G (p.Ala596=)
c.1833T>G (p.Ala611=)
c.1305+62790T>G (n.1305+62790T>G)
c.1098+81043T>G (n.1098+81043T>G)
c.732T>G (p.Ala244=)
c.876+184378T>G (n.876+184378T>G)
c.1784+20207T>G (n.1784+20207T>G)
c.-24-275630T>G (n.-24-275630T>G)
n.2912T>G
10g.54132893A>GCA469493238PCDH15c.1935T>C (p.Ala645=)
c.1899T>C (p.Ala633=)
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.758T>C
c.1914T>C (p.Ala638=)
c.1788T>C (p.Ala596=)
c.1833T>C (p.Ala611=)
c.1305+62790T>C (n.1305+62790T>C)
c.1098+81043T>C (n.1098+81043T>C)
c.732T>C (p.Ala244=)
c.876+184378T>C (n.876+184378T>C)
c.1784+20207T>C (n.1784+20207T>C)
c.-24-275630T>C (n.-24-275630T>C)
n.2912T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132893A>TCA469493236PCDH15c.1935T>A (p.Ala645=)
c.1899T>A (p.Ala633=)
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.758T>A
c.1914T>A (p.Ala638=)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1305+62790T>A (n.1305+62790T>A)
c.1098+81043T>A (n.1098+81043T>A)
c.732T>A (p.Ala244=)
c.876+184378T>A (n.876+184378T>A)
c.1784+20207T>A (n.1784+20207T>A)
c.-24-275630T>A (n.-24-275630T>A)
n.2912T>A
10g.54132894G>ACA376514830PCDH15c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.757C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1305+62789C>T (n.1305+62789C>T)
c.1098+81042C>T (n.1098+81042C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.876+184377C>T (n.876+184377C>T)
c.1784+20206C>T (n.1784+20206C>T)
c.-24-275631C>T (n.-24-275631C>T)
n.2911C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894G>CCA376514836PCDH15c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.757C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1305+62789C>G (n.1305+62789C>G)
c.1098+81042C>G (n.1098+81042C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.876+184377C>G (n.876+184377C>G)
c.1784+20206C>G (n.1784+20206C>G)
c.-24-275631C>G (n.-24-275631C>G)
n.2911C>G
gnomAD v4
10g.54132894G=CA1910947431PCDH15c.1934C= (p.Ala645=)
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.757C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1305+62789C= (n.1305+62789C=)
c.1098+81042C= (n.1098+81042C=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.876+184377C= (n.876+184377C=)
c.1784+20206C= (n.1784+20206C=)
c.-24-275631C= (n.-24-275631C=)
n.2911C=
10g.54132894G>TCA376514834PCDH15c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.757C>A
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A)
c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.876+184377C>A (n.876+184377C>A)
c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A)
c.-24-275631C>A (n.-24-275631C>A)
n.2911C>A
10g.54132895C>ACA376514838PCDH15c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.756G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1305+62788G>T (n.1305+62788G>T)
c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.876+184376G>T (n.876+184376G>T)
c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T)
c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T)
n.2910G>T
10g.54132895C=CA1910947434PCDH15c.1933G= (p.Ala645=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.756G=
c.1912G= (p.Ala638=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.1831G= (p.Ala611=)
c.1305+62788G= (n.1305+62788G=)
c.1098+81041G= (n.1098+81041G=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.876+184376G= (n.876+184376G=)
c.1784+20205G= (n.1784+20205G=)
c.-24-275632G= (n.-24-275632G=)
n.2910G=
10g.54132895C>GCA376514842PCDH15c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.756G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1305+62788G>C (n.1305+62788G>C)
c.1098+81041G>C (n.1098+81041G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.876+184376G>C (n.876+184376G>C)
c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C)
c.-24-275632G>C (n.-24-275632G>C)
n.2910G>C
10g.54132895C>TCA376514840PCDH15c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.756G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A)
c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.876+184376G>A (n.876+184376G>A)
c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A)
c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A)
n.2910G>A
ClinVar dbSNP
10g.54132896A>CCA469493241PCDH15c.1932T>G (p.Gly644=)
c.1896T>G (p.Gly632=)
c.1917T>G (p.Gly639=)
c.755T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1305+62787T>G (n.1305+62787T>G)
c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.876+184375T>G (n.876+184375T>G)
c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G)
c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G)
n.2909T>G
10g.54132896A>GCA469493240PCDH15c.1932T>C (p.Gly644=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.1917T>C (p.Gly639=)
c.755T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C)
c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.876+184375T>C (n.876+184375T>C)
c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C)
c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C)
n.2909T>C
10g.54132896A>TCA469493239PCDH15c.1932T>A (p.Gly644=)
c.1896T>A (p.Gly632=)
c.1917T>A (p.Gly639=)
c.755T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A)
c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.876+184375T>A (n.876+184375T>A)
c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A)
c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A)
n.2909T>A
10g.54132897C>ACA376514844PCDH15c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.754G>T
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1305+62786G>T (n.1305+62786G>T)
c.1098+81039G>T (n.1098+81039G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.876+184374G>T (n.876+184374G>T)
c.1784+20203G>T (n.1784+20203G>T)
c.-24-275634G>T (n.-24-275634G>T)
n.2908G>T
10g.54132897C=CA1910947441PCDH15c.1931G= (p.Gly644=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.1916G= (p.Gly639=)
c.754G=
c.1910G= (p.Gly637=)
c.1784G= (p.Gly595=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.1305+62786G= (n.1305+62786G=)
c.1098+81039G= (n.1098+81039G=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.876+184374G= (n.876+184374G=)
c.1784+20203G= (n.1784+20203G=)
c.-24-275634G= (n.-24-275634G=)
n.2908G=
10g.54132897C>GCA376514848PCDH15c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.754G>C
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1305+62786G>C (n.1305+62786G>C)
c.1098+81039G>C (n.1098+81039G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.876+184374G>C (n.876+184374G>C)
c.1784+20203G>C (n.1784+20203G>C)
c.-24-275634G>C (n.-24-275634G>C)
n.2908G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132897C>TCA376514846PCDH15c.1931G>A (p.Gly644Asp)
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c.754G>A
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
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c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1305+62786G>A (n.1305+62786G>A)
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c.728G>A (p.Gly243Asp)
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c.-24-275634G>A (n.-24-275634G>A)
n.2908G>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132898C>ACA376514850PCDH15c.1930G>T (p.Gly644Cys)
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n.2907G>T
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n.2907G>C
10g.54132898C>TCA376514852PCDH15c.1930G>A (p.Gly644Ser)
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c.753G>A
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1305+62785G>A (n.1305+62785G>A)
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n.2907G>A
gnomAD v4
10g.54132899A=CA1910947443PCDH15c.1929T= (p.Val643=)
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c.726T= (p.Val242=)
c.876+184372T= (n.876+184372T=)
c.1784+20201T= (n.1784+20201T=)
c.-24-275636T= (n.-24-275636T=)
n.2906T=

Number of alleles fetched