| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.53959831del | CA16041366 | PCDH15 | c.3059del (p.Ala1020ValfsTer8) c.3023del (p.Ala1008ValfsTer8) c.3044del (p.Ala1015ValfsTer8) c.1882del c.*978del (n.*978del) c.3038del (p.Ala1013ValfsTer8) c.2912del (p.Ala971ValfsTer8) c.2957del (p.Ala986ValfsTer8) c.1306-150285del (n.1306-150285del) c.1099-150285del (n.1099-150285del) c.2091+119500del (n.2091+119500del) c.1856del (p.Ala619ValfsTer8) c.877-119335del (n.877-119335del) c.2810del (p.Ala937ValfsTer8) c.-24-102568del (n.-24-102568del) n.4036del | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.53959831G>C | CA376521143 | PCDH15 | c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.1882C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.2912C>G (p.Ala971Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.1306-150285C>G (n.1306-150285C>G) c.1099-150285C>G (n.1099-150285C>G) c.2091+119500C>G (n.2091+119500C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.877-119335C>G (n.877-119335C>G) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.-24-102568C>G (n.-24-102568C>G) n.4036C>G | |
| 10 | g.53959831G>T | CA376521145 | PCDH15 | c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.1882C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.2912C>A (p.Ala971Asp) c.2957C>A (p.Ala986Asp) c.1306-150285C>A (n.1306-150285C>A) c.1099-150285C>A (n.1099-150285C>A) c.2091+119500C>A (n.2091+119500C>A) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.877-119335C>A (n.877-119335C>A) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.-24-102568C>A (n.-24-102568C>A) n.4036C>A | |
| 10 | g.53959832C>A | CA376521148 | PCDH15 | c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.1881G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.2911G>T (p.Ala971Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.1306-150286G>T (n.1306-150286G>T) c.1099-150286G>T (n.1099-150286G>T) c.2091+119499G>T (n.2091+119499G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.877-119336G>T (n.877-119336G>T) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.-24-102569G>T (n.-24-102569G>T) n.4035G>T | |
| 10 | g.53959832C>G | CA376521146 | PCDH15 | c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.1881G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.1306-150286G>C (n.1306-150286G>C) c.1099-150286G>C (n.1099-150286G>C) c.2091+119499G>C (n.2091+119499G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.877-119336G>C (n.877-119336G>C) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.-24-102569G>C (n.-24-102569G>C) n.4035G>C | |
| 10 | g.53959832C>T | CA376521147 | PCDH15 | c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.1881G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.2911G>A (p.Ala971Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.1306-150286G>A (n.1306-150286G>A) c.1099-150286G>A (n.1099-150286G>A) c.2091+119499G>A (n.2091+119499G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.877-119336G>A (n.877-119336G>A) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.-24-102569G>A (n.-24-102569G>A) n.4035G>A | |
| 10 | g.53959833A= | CA1910842070 | PCDH15 | c.3057T= (p.Val1019=) c.3021T= (p.Val1007=) c.3042T= (p.Val1014=) c.1880T= c.*976T= (n.*976T=) c.3036T= (p.Val1012=) c.2910T= (p.Val970=) c.2955T= (p.Val985=) c.1306-150287T= (n.1306-150287T=) c.1099-150287T= (n.1099-150287T=) c.2091+119498T= (n.2091+119498T=) c.1854T= (p.Val618=) c.877-119337T= (n.877-119337T=) c.2808T= (p.Val936=) c.-24-102570T= (n.-24-102570T=) n.4034T= | |
| 10 | g.53959833A>C | CA469494930 | PCDH15 | c.3057T>G (p.Val1019=) c.3021T>G (p.Val1007=) c.3042T>G (p.Val1014=) c.1880T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.3036T>G (p.Val1012=) c.2910T>G (p.Val970=) c.2955T>G (p.Val985=) c.1306-150287T>G (n.1306-150287T>G) c.1099-150287T>G (n.1099-150287T>G) c.2091+119498T>G (n.2091+119498T>G) c.1854T>G (p.Val618=) c.877-119337T>G (n.877-119337T>G) c.2808T>G (p.Val936=) c.-24-102570T>G (n.-24-102570T>G) n.4034T>G | |
| 10 | g.53959833A>G | CA5505823 | PCDH15 | c.3057T>C (p.Val1019=) c.3021T>C (p.Val1007=) c.3042T>C (p.Val1014=) c.1880T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.3036T>C (p.Val1012=) c.2910T>C (p.Val970=) c.2955T>C (p.Val985=) c.1306-150287T>C (n.1306-150287T>C) c.1099-150287T>C (n.1099-150287T>C) c.2091+119498T>C (n.2091+119498T>C) c.1854T>C (p.Val618=) c.877-119337T>C (n.877-119337T>C) c.2808T>C (p.Val936=) c.-24-102570T>C (n.-24-102570T>C) n.4034T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959834A>C | CA376521149 | PCDH15 | c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.3020T>G (p.Val1007Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.1879T>G c.*975T>G (n.*975T>G) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.2909T>G (p.Val970Gly) c.2954T>G (p.Val985Gly) c.1306-150288T>G (n.1306-150288T>G) c.1099-150288T>G (n.1099-150288T>G) c.2091+119497T>G (n.2091+119497T>G) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.877-119338T>G (n.877-119338T>G) c.2807T>G (p.Val936Gly) c.-24-102571T>G (n.-24-102571T>G) n.4033T>G | |
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| 10 | g.53959834A>T | CA376521151 | PCDH15 | c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.3020T>A (p.Val1007Asp) c.3041T>A (p.Val1014Asp) c.1879T>A c.*975T>A (n.*975T>A) c.3035T>A (p.Val1012Asp) c.2909T>A (p.Val970Asp) c.2954T>A (p.Val985Asp) c.1306-150288T>A (n.1306-150288T>A) c.1099-150288T>A (n.1099-150288T>A) c.2091+119497T>A (n.2091+119497T>A) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.877-119338T>A (n.877-119338T>A) c.2807T>A (p.Val936Asp) c.-24-102571T>A (n.-24-102571T>A) n.4033T>A | |
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| 10 | g.53959835C>G | CA376521153 | PCDH15 | c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.3019G>C (p.Val1007Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.1878G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2908G>C (p.Val970Leu) c.2953G>C (p.Val985Leu) c.1306-150289G>C (n.1306-150289G>C) c.1099-150289G>C (n.1099-150289G>C) c.2091+119496G>C (n.2091+119496G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.877-119339G>C (n.877-119339G>C) c.2806G>C (p.Val936Leu) c.-24-102572G>C (n.-24-102572G>C) n.4032G>C | |
| 10 | g.53959835C>T | CA5505824 | PCDH15 | c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.3019G>A (p.Val1007Ile) c.3040G>A (p.Val1014Ile) c.1878G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.3034G>A (p.Val1012Ile) c.2908G>A (p.Val970Ile) c.2953G>A (p.Val985Ile) c.1306-150289G>A (n.1306-150289G>A) c.1099-150289G>A (n.1099-150289G>A) c.2091+119496G>A (n.2091+119496G>A) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.877-119339G>A (n.877-119339G>A) c.2806G>A (p.Val936Ile) c.-24-102572G>A (n.-24-102572G>A) n.4032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959836C>A | CA138406 | PCDH15 | c.3054G>T (p.Val1018=) c.3018G>T (p.Val1006=) c.3039G>T (p.Val1013=) c.1877G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.3033G>T (p.Val1011=) c.2907G>T (p.Val969=) c.2952G>T (p.Val984=) c.1306-150290G>T (n.1306-150290G>T) c.1099-150290G>T (n.1099-150290G>T) c.2091+119495G>T (n.2091+119495G>T) c.1851G>T (p.Val617=) c.877-119340G>T (n.877-119340G>T) c.2805G>T (p.Val935=) c.-24-102573G>T (n.-24-102573G>T) n.4031G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959836C= | CA1910842072 | PCDH15 | c.3054G= (p.Val1018=) c.3018G= (p.Val1006=) c.3039G= (p.Val1013=) c.1877G= c.*973G= (n.*973G=) c.3033G= (p.Val1011=) c.2907G= (p.Val969=) c.2952G= (p.Val984=) c.1306-150290G= (n.1306-150290G=) c.1099-150290G= (n.1099-150290G=) c.2091+119495G= (n.2091+119495G=) c.1851G= (p.Val617=) c.877-119340G= (n.877-119340G=) c.2805G= (p.Val935=) c.-24-102573G= (n.-24-102573G=) n.4031G= | |
| 10 | g.53959836C>G | CA469494932 | PCDH15 | c.3054G>C (p.Val1018=) c.3018G>C (p.Val1006=) c.3039G>C (p.Val1013=) c.1877G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.3033G>C (p.Val1011=) c.2907G>C (p.Val969=) c.2952G>C (p.Val984=) c.1306-150290G>C (n.1306-150290G>C) c.1099-150290G>C (n.1099-150290G>C) c.2091+119495G>C (n.2091+119495G>C) c.1851G>C (p.Val617=) c.877-119340G>C (n.877-119340G>C) c.2805G>C (p.Val935=) c.-24-102573G>C (n.-24-102573G>C) n.4031G>C | ClinVar |
| 10 | g.53959836C>T | CA469494933 | PCDH15 | c.3054G>A (p.Val1018=) c.3018G>A (p.Val1006=) c.3039G>A (p.Val1013=) c.1877G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.3033G>A (p.Val1011=) c.2907G>A (p.Val969=) c.2952G>A (p.Val984=) c.1306-150290G>A (n.1306-150290G>A) c.1099-150290G>A (n.1099-150290G>A) c.2091+119495G>A (n.2091+119495G>A) c.1851G>A (p.Val617=) c.877-119340G>A (n.877-119340G>A) c.2805G>A (p.Val935=) c.-24-102573G>A (n.-24-102573G>A) n.4031G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959837A>C | CA376521154 | PCDH15 | c.3053T>G (p.Val1018Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.1876T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.1306-150291T>G (n.1306-150291T>G) c.1099-150291T>G (n.1099-150291T>G) c.2091+119494T>G (n.2091+119494T>G) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.877-119341T>G (n.877-119341T>G) c.2804T>G (p.Val935Gly) c.-24-102574T>G (n.-24-102574T>G) n.4030T>G | |
| 10 | g.53959837A>G | CA376521155 | PCDH15 | c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.1876T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.1306-150291T>C (n.1306-150291T>C) c.1099-150291T>C (n.1099-150291T>C) c.2091+119494T>C (n.2091+119494T>C) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.877-119341T>C (n.877-119341T>C) c.2804T>C (p.Val935Ala) c.-24-102574T>C (n.-24-102574T>C) n.4030T>C | |
| 10 | g.53959837A>T | CA376521156 | PCDH15 | c.3053T>A (p.Val1018Glu) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.3038T>A (p.Val1013Glu) c.1876T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.3032T>A (p.Val1011Glu) c.2906T>A (p.Val969Glu) c.2951T>A (p.Val984Glu) c.1306-150291T>A (n.1306-150291T>A) c.1099-150291T>A (n.1099-150291T>A) c.2091+119494T>A (n.2091+119494T>A) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.877-119341T>A (n.877-119341T>A) c.2804T>A (p.Val935Glu) c.-24-102574T>A (n.-24-102574T>A) n.4030T>A | |
| 10 | g.53959838C>A | CA376521159 | PCDH15 | c.3052G>T (p.Val1018Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.3037G>T (p.Val1013Leu) c.1875G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.3031G>T (p.Val1011Leu) c.2905G>T (p.Val969Leu) c.2950G>T (p.Val984Leu) c.1306-150292G>T (n.1306-150292G>T) c.1099-150292G>T (n.1099-150292G>T) c.2091+119493G>T (n.2091+119493G>T) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.877-119342G>T (n.877-119342G>T) c.2803G>T (p.Val935Leu) c.-24-102575G>T (n.-24-102575G>T) n.4029G>T | |
| 10 | g.53959838C= | CA1910842073 | PCDH15 | c.3052G= (p.Val1018=) c.3016G= (p.Val1006=) c.3037G= (p.Val1013=) c.1875G= c.*971G= (n.*971G=) c.3031G= (p.Val1011=) c.2905G= (p.Val969=) c.2950G= (p.Val984=) c.1306-150292G= (n.1306-150292G=) c.1099-150292G= (n.1099-150292G=) c.2091+119493G= (n.2091+119493G=) c.1849G= (p.Val617=) c.877-119342G= (n.877-119342G=) c.2803G= (p.Val935=) c.-24-102575G= (n.-24-102575G=) n.4029G= | |
| 10 | g.53959838C>G | CA376521158 | PCDH15 | c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.3037G>C (p.Val1013Leu) c.1875G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.1306-150292G>C (n.1306-150292G>C) c.1099-150292G>C (n.1099-150292G>C) c.2091+119493G>C (n.2091+119493G>C) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.877-119342G>C (n.877-119342G>C) c.2803G>C (p.Val935Leu) c.-24-102575G>C (n.-24-102575G>C) n.4029G>C | |
| 10 | g.53959838C>T | CA376521157 | PCDH15 | c.3052G>A (p.Val1018Met) c.3016G>A (p.Val1006Met) c.3037G>A (p.Val1013Met) c.1875G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.3031G>A (p.Val1011Met) c.2905G>A (p.Val969Met) c.2950G>A (p.Val984Met) c.1306-150292G>A (n.1306-150292G>A) c.1099-150292G>A (n.1099-150292G>A) c.2091+119493G>A (n.2091+119493G>A) c.1849G>A (p.Val617Met) c.877-119342G>A (n.877-119342G>A) c.2803G>A (p.Val935Met) c.-24-102575G>A (n.-24-102575G>A) n.4029G>A | dbSNP |
| 10 | g.53959839C>A | CA469494936 | PCDH15 | c.3051G>T (p.Val1017=) c.3015G>T (p.Val1005=) c.3036G>T (p.Val1012=) c.1874G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.3030G>T (p.Val1010=) c.2904G>T (p.Val968=) c.2949G>T (p.Val983=) c.1306-150293G>T (n.1306-150293G>T) c.1099-150293G>T (n.1099-150293G>T) c.2091+119492G>T (n.2091+119492G>T) c.1848G>T (p.Val616=) c.877-119343G>T (n.877-119343G>T) c.2802G>T (p.Val934=) c.-24-102576G>T (n.-24-102576G>T) n.4028G>T | |
| 10 | g.53959839C>G | CA469494934 | PCDH15 | c.3051G>C (p.Val1017=) c.3015G>C (p.Val1005=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.1874G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.3030G>C (p.Val1010=) c.2904G>C (p.Val968=) c.2949G>C (p.Val983=) c.1306-150293G>C (n.1306-150293G>C) c.1099-150293G>C (n.1099-150293G>C) c.2091+119492G>C (n.2091+119492G>C) c.1848G>C (p.Val616=) c.877-119343G>C (n.877-119343G>C) c.2802G>C (p.Val934=) c.-24-102576G>C (n.-24-102576G>C) n.4028G>C | |
| 10 | g.53959839C>T | CA469494935 | PCDH15 | c.3051G>A (p.Val1017=) c.3015G>A (p.Val1005=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.1874G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.3030G>A (p.Val1010=) c.2904G>A (p.Val968=) c.2949G>A (p.Val983=) c.1306-150293G>A (n.1306-150293G>A) c.1099-150293G>A (n.1099-150293G>A) c.2091+119492G>A (n.2091+119492G>A) c.1848G>A (p.Val616=) c.877-119343G>A (n.877-119343G>A) c.2802G>A (p.Val934=) c.-24-102576G>A (n.-24-102576G>A) n.4028G>A | |
| 10 | g.53959840A>C | CA376521160 | PCDH15 | c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.3014T>G (p.Val1005Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.1873T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) c.2948T>G (p.Val983Gly) c.1306-150294T>G (n.1306-150294T>G) c.1099-150294T>G (n.1099-150294T>G) c.2091+119491T>G (n.2091+119491T>G) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.877-119344T>G (n.877-119344T>G) c.2801T>G (p.Val934Gly) c.-24-102577T>G (n.-24-102577T>G) n.4027T>G | |
| 10 | g.53959840A>G | CA376521162 | PCDH15 | c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.3014T>C (p.Val1005Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.1873T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) c.2948T>C (p.Val983Ala) c.1306-150294T>C (n.1306-150294T>C) c.1099-150294T>C (n.1099-150294T>C) c.2091+119491T>C (n.2091+119491T>C) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.877-119344T>C (n.877-119344T>C) c.2801T>C (p.Val934Ala) c.-24-102577T>C (n.-24-102577T>C) n.4027T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959840A>T | CA376521161 | PCDH15 | c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.3014T>A (p.Val1005Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.1873T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.3029T>A (p.Val1010Glu) c.2903T>A (p.Val968Glu) c.2948T>A (p.Val983Glu) c.1306-150294T>A (n.1306-150294T>A) c.1099-150294T>A (n.1099-150294T>A) c.2091+119491T>A (n.2091+119491T>A) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.877-119344T>A (n.877-119344T>A) c.2801T>A (p.Val934Glu) c.-24-102577T>A (n.-24-102577T>A) n.4027T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959841C>A | CA376521163 | PCDH15 | c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.3013G>T (p.Val1005Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.1872G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.2902G>T (p.Val968Leu) c.2947G>T (p.Val983Leu) c.1306-150295G>T (n.1306-150295G>T) c.1099-150295G>T (n.1099-150295G>T) c.2091+119490G>T (n.2091+119490G>T) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.877-119345G>T (n.877-119345G>T) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.-24-102578G>T (n.-24-102578G>T) n.4026G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959841C= | CA1910842074 | PCDH15 | c.3049G= (p.Val1017=) c.3013G= (p.Val1005=) c.3034G= (p.Val1012=) c.1872G= c.*968G= (n.*968G=) c.3028G= (p.Val1010=) c.2902G= (p.Val968=) c.2947G= (p.Val983=) c.1306-150295G= (n.1306-150295G=) c.1099-150295G= (n.1099-150295G=) c.2091+119490G= (n.2091+119490G=) c.1846G= (p.Val616=) c.877-119345G= (n.877-119345G=) c.2800G= (p.Val934=) c.-24-102578G= (n.-24-102578G=) n.4026G= | |
| 10 | g.53959841C>G | CA376521164 | PCDH15 | c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.1872G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) c.2947G>C (p.Val983Leu) c.1306-150295G>C (n.1306-150295G>C) c.1099-150295G>C (n.1099-150295G>C) c.2091+119490G>C (n.2091+119490G>C) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.877-119345G>C (n.877-119345G>C) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.-24-102578G>C (n.-24-102578G>C) n.4026G>C | |
| 10 | g.53959841C>T | CA5505825 | PCDH15 | c.3049G>A (p.Val1017Met) c.3013G>A (p.Val1005Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.1872G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.3028G>A (p.Val1010Met) c.2902G>A (p.Val968Met) c.2947G>A (p.Val983Met) c.1306-150295G>A (n.1306-150295G>A) c.1099-150295G>A (n.1099-150295G>A) c.2091+119490G>A (n.2091+119490G>A) c.1846G>A (p.Val616Met) c.877-119345G>A (n.877-119345G>A) c.2800G>A (p.Val934Met) c.-24-102578G>A (n.-24-102578G>A) n.4026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959842C>A | CA376521165 | PCDH15 | c.3048G>T (p.Leu1016Phe) c.3012G>T (p.Leu1004Phe) c.3033G>T (p.Leu1011Phe) c.1871G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) c.2901G>T (p.Leu967Phe) c.2946G>T (p.Leu982Phe) c.1306-150296G>T (n.1306-150296G>T) c.1099-150296G>T (n.1099-150296G>T) c.2091+119489G>T (n.2091+119489G>T) c.1845G>T (p.Leu615Phe) c.877-119346G>T (n.877-119346G>T) c.2799G>T (p.Leu933Phe) c.-24-102579G>T (n.-24-102579G>T) n.4025G>T | |
| 10 | g.53959842C= | CA1910842075 | PCDH15 | c.3048G= (p.Leu1016=) c.3012G= (p.Leu1004=) c.3033G= (p.Leu1011=) c.1871G= c.*967G= (n.*967G=) c.3027G= (p.Leu1009=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2946G= (p.Leu982=) c.1306-150296G= (n.1306-150296G=) c.1099-150296G= (n.1099-150296G=) c.2091+119489G= (n.2091+119489G=) c.1845G= (p.Leu615=) c.877-119346G= (n.877-119346G=) c.2799G= (p.Leu933=) c.-24-102579G= (n.-24-102579G=) n.4025G= | |
| 10 | g.53959842C>G | CA376521166 | PCDH15 | c.3048G>C (p.Leu1016Phe) c.3012G>C (p.Leu1004Phe) c.3033G>C (p.Leu1011Phe) c.1871G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.2946G>C (p.Leu982Phe) c.1306-150296G>C (n.1306-150296G>C) c.1099-150296G>C (n.1099-150296G>C) c.2091+119489G>C (n.2091+119489G>C) c.1845G>C (p.Leu615Phe) c.877-119346G>C (n.877-119346G>C) c.2799G>C (p.Leu933Phe) c.-24-102579G>C (n.-24-102579G>C) n.4025G>C | |
| 10 | g.53959842C>T | CA469494937 | PCDH15 | c.3048G>A (p.Leu1016=) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.3033G>A (p.Leu1011=) c.1871G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.3027G>A (p.Leu1009=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2946G>A (p.Leu982=) c.1306-150296G>A (n.1306-150296G>A) c.1099-150296G>A (n.1099-150296G>A) c.2091+119489G>A (n.2091+119489G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) c.877-119346G>A (n.877-119346G>A) c.2799G>A (p.Leu933=) c.-24-102579G>A (n.-24-102579G>A) n.4025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959843A>C | CA376521167 | PCDH15 | c.3047T>G (p.Leu1016Trp) c.3011T>G (p.Leu1004Trp) c.3032T>G (p.Leu1011Trp) c.1870T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.2945T>G (p.Leu982Trp) c.1306-150297T>G (n.1306-150297T>G) c.1099-150297T>G (n.1099-150297T>G) c.2091+119488T>G (n.2091+119488T>G) c.1844T>G (p.Leu615Trp) c.877-119347T>G (n.877-119347T>G) c.2798T>G (p.Leu933Trp) c.-24-102580T>G (n.-24-102580T>G) n.4024T>G | |
| 10 | g.53959843A>G | CA376521168 | PCDH15 | c.3047T>C (p.Leu1016Ser) c.3011T>C (p.Leu1004Ser) c.3032T>C (p.Leu1011Ser) c.1870T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.2945T>C (p.Leu982Ser) c.1306-150297T>C (n.1306-150297T>C) c.1099-150297T>C (n.1099-150297T>C) c.2091+119488T>C (n.2091+119488T>C) c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.877-119347T>C (n.877-119347T>C) c.2798T>C (p.Leu933Ser) c.-24-102580T>C (n.-24-102580T>C) n.4024T>C | |
| 10 | g.53959843A>T | CA376521169 | PCDH15 | c.3047T>A (p.Leu1016Ter) c.3011T>A (p.Leu1004Ter) c.3032T>A (p.Leu1011Ter) c.1870T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.2945T>A (p.Leu982Ter) c.1306-150297T>A (n.1306-150297T>A) c.1099-150297T>A (n.1099-150297T>A) c.2091+119488T>A (n.2091+119488T>A) c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.877-119347T>A (n.877-119347T>A) c.2798T>A (p.Leu933Ter) c.-24-102580T>A (n.-24-102580T>A) n.4024T>A | |
| 10 | g.53959844A>C | CA376521170 | PCDH15 | c.3046T>G (p.Leu1016Val) c.3010T>G (p.Leu1004Val) c.3031T>G (p.Leu1011Val) c.1869T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.3025T>G (p.Leu1009Val) c.2899T>G (p.Leu967Val) c.2944T>G (p.Leu982Val) c.1306-150298T>G (n.1306-150298T>G) c.1099-150298T>G (n.1099-150298T>G) c.2091+119487T>G (n.2091+119487T>G) c.1843T>G (p.Leu615Val) c.877-119348T>G (n.877-119348T>G) c.2797T>G (p.Leu933Val) c.-24-102581T>G (n.-24-102581T>G) n.4023T>G | |
| 10 | g.53959844A>G | CA469494938 | PCDH15 | c.3046T>C (p.Leu1016=) c.3010T>C (p.Leu1004=) c.3031T>C (p.Leu1011=) c.1869T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.3025T>C (p.Leu1009=) c.2899T>C (p.Leu967=) c.2944T>C (p.Leu982=) c.1306-150298T>C (n.1306-150298T>C) c.1099-150298T>C (n.1099-150298T>C) c.2091+119487T>C (n.2091+119487T>C) c.1843T>C (p.Leu615=) c.877-119348T>C (n.877-119348T>C) c.2797T>C (p.Leu933=) c.-24-102581T>C (n.-24-102581T>C) n.4023T>C | |
| 10 | g.53959844A>T | CA376521171 | PCDH15 | c.3046T>A (p.Leu1016Met) c.3010T>A (p.Leu1004Met) c.3031T>A (p.Leu1011Met) c.1869T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.3025T>A (p.Leu1009Met) c.2899T>A (p.Leu967Met) c.2944T>A (p.Leu982Met) c.1306-150298T>A (n.1306-150298T>A) c.1099-150298T>A (n.1099-150298T>A) c.2091+119487T>A (n.2091+119487T>A) c.1843T>A (p.Leu615Met) c.877-119348T>A (n.877-119348T>A) c.2797T>A (p.Leu933Met) c.-24-102581T>A (n.-24-102581T>A) n.4023T>A |