| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959731C>A | CA376520682 | PCDH15 | c.3158+1G>T (n.3158+1G>T) c.3122+1G>T (n.3122+1G>T) c.3143+1G>T (n.3143+1G>T) c.1981+1G>T c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T) c.3137+1G>T (n.3137+1G>T) c.3011+1G>T (n.3011+1G>T) c.3056+1G>T (n.3056+1G>T) c.1306-150185G>T (n.1306-150185G>T) c.1099-150185G>T (n.1099-150185G>T) c.2091+119600G>T (n.2091+119600G>T) c.1955+1G>T (n.1955+1G>T) c.877-119235G>T (n.877-119235G>T) c.2909+1G>T (n.2909+1G>T) c.-24-102468G>T (n.-24-102468G>T) n.4135+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959731C= | CA1910842021 | PCDH15 | c.3158+1G= (n.3158+1G=) c.3122+1G= (n.3122+1G=) c.3143+1G= (n.3143+1G=) c.1981+1G= c.*1077+1G= (n.*1077+1G=) c.3137+1G= (n.3137+1G=) c.3011+1G= (n.3011+1G=) c.3056+1G= (n.3056+1G=) c.1306-150185G= (n.1306-150185G=) c.1099-150185G= (n.1099-150185G=) c.2091+119600G= (n.2091+119600G=) c.1955+1G= (n.1955+1G=) c.877-119235G= (n.877-119235G=) c.2909+1G= (n.2909+1G=) c.-24-102468G= (n.-24-102468G=) n.4135+1G= | |
| 10 | g.53959731C>G | CA376520684 | PCDH15 | c.3158+1G>C (n.3158+1G>C) c.3122+1G>C (n.3122+1G>C) c.3143+1G>C (n.3143+1G>C) c.1981+1G>C c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C) c.3137+1G>C (n.3137+1G>C) c.3011+1G>C (n.3011+1G>C) c.3056+1G>C (n.3056+1G>C) c.1306-150185G>C (n.1306-150185G>C) c.1099-150185G>C (n.1099-150185G>C) c.2091+119600G>C (n.2091+119600G>C) c.1955+1G>C (n.1955+1G>C) c.877-119235G>C (n.877-119235G>C) c.2909+1G>C (n.2909+1G>C) c.-24-102468G>C (n.-24-102468G>C) n.4135+1G>C | |
| 10 | g.53959731C>T | CA207208238 | PCDH15 | c.3158+1G>A (n.3158+1G>A) c.3122+1G>A (n.3122+1G>A) c.3143+1G>A (n.3143+1G>A) c.1981+1G>A c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A) c.3137+1G>A (n.3137+1G>A) c.3011+1G>A (n.3011+1G>A) c.3056+1G>A (n.3056+1G>A) c.1306-150185G>A (n.1306-150185G>A) c.1099-150185G>A (n.1099-150185G>A) c.2091+119600G>A (n.2091+119600G>A) c.1955+1G>A (n.1955+1G>A) c.877-119235G>A (n.877-119235G>A) c.2909+1G>A (n.2909+1G>A) c.-24-102468G>A (n.-24-102468G>A) n.4135+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959732C>A | CA376520694 | PCDH15 | c.3158G>T (p.Arg1053Ile) c.3122G>T (p.Arg1041Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.1981G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.3137G>T (p.Arg1046Ile) c.3011G>T (p.Arg1004Ile) c.3056G>T (p.Arg1019Ile) c.1306-150186G>T (n.1306-150186G>T) c.1099-150186G>T (n.1099-150186G>T) c.2091+119599G>T (n.2091+119599G>T) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.877-119236G>T (n.877-119236G>T) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.-24-102469G>T (n.-24-102469G>T) n.4135G>T | |
| 10 | g.53959732C= | CA1910842022 | PCDH15 | c.3158G= (p.Arg1053=) c.3122G= (p.Arg1041=) c.3143G= (p.Arg1048=) c.1981G= c.*1077G= (n.*1077G=) c.3137G= (p.Arg1046=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.3056G= (p.Arg1019=) c.1306-150186G= (n.1306-150186G=) c.1099-150186G= (n.1099-150186G=) c.2091+119599G= (n.2091+119599G=) c.1955G= (p.Arg652=) c.877-119236G= (n.877-119236G=) c.2909G= (p.Arg970=) c.-24-102469G= (n.-24-102469G=) n.4135G= | |
| 10 | g.53959732C>G | CA376520693 | PCDH15 | c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.3122G>C (p.Arg1041Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.1981G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.3011G>C (p.Arg1004Thr) c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.1306-150186G>C (n.1306-150186G>C) c.1099-150186G>C (n.1099-150186G>C) c.2091+119599G>C (n.2091+119599G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.877-119236G>C (n.877-119236G>C) c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.-24-102469G>C (n.-24-102469G>C) n.4135G>C | dbSNP |
| 10 | g.53959732C>T | CA376520690 | PCDH15 | c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.3122G>A (p.Arg1041Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.1981G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.3011G>A (p.Arg1004Lys) c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.1306-150186G>A (n.1306-150186G>A) c.1099-150186G>A (n.1099-150186G>A) c.2091+119599G>A (n.2091+119599G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.877-119236G>A (n.877-119236G>A) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.-24-102469G>A (n.-24-102469G>A) n.4135G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959733T>A | CA376520696 | PCDH15 | c.3157A>T (p.Arg1053Ter) c.3121A>T (p.Arg1041Ter) c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.1980A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.3010A>T (p.Arg1004Ter) c.3055A>T (p.Arg1019Ter) c.1306-150187A>T (n.1306-150187A>T) c.1099-150187A>T (n.1099-150187A>T) c.2091+119598A>T (n.2091+119598A>T) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.877-119237A>T (n.877-119237A>T) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.-24-102470A>T (n.-24-102470A>T) n.4134A>T | |
| 10 | g.53959733T>C | CA376520695 | PCDH15 | c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.3121A>G (p.Arg1041Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.1980A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.3010A>G (p.Arg1004Gly) c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.1306-150187A>G (n.1306-150187A>G) c.1099-150187A>G (n.1099-150187A>G) c.2091+119598A>G (n.2091+119598A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.877-119237A>G (n.877-119237A>G) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.-24-102470A>G (n.-24-102470A>G) n.4134A>G | |
| 10 | g.53959733T>G | CA469494701 | PCDH15 | c.3157A>C (p.Arg1053=) c.3121A>C (p.Arg1041=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.1980A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.3136A>C (p.Arg1046=) c.3010A>C (p.Arg1004=) c.3055A>C (p.Arg1019=) c.1306-150187A>C (n.1306-150187A>C) c.1099-150187A>C (n.1099-150187A>C) c.2091+119598A>C (n.2091+119598A>C) c.1954A>C (p.Arg652=) c.877-119237A>C (n.877-119237A>C) c.2908A>C (p.Arg970=) c.-24-102470A>C (n.-24-102470A>C) n.4134A>C | |
| 10 | g.53959734A= | CA1910842023 | PCDH15 | c.3156T= (p.Tyr1052=) c.3120T= (p.Tyr1040=) c.3141T= (p.Tyr1047=) c.1979T= c.*1075T= (n.*1075T=) c.3135T= (p.Tyr1045=) c.3009T= (p.Tyr1003=) c.3054T= (p.Tyr1018=) c.1306-150188T= (n.1306-150188T=) c.1099-150188T= (n.1099-150188T=) c.2091+119597T= (n.2091+119597T=) c.1953T= (p.Tyr651=) c.877-119238T= (n.877-119238T=) c.2907T= (p.Tyr969=) c.-24-102471T= (n.-24-102471T=) n.4133T= | |
| 10 | g.53959734A>C | CA376520697 | PCDH15 | c.3156T>G (p.Tyr1052Ter) c.3120T>G (p.Tyr1040Ter) c.3141T>G (p.Tyr1047Ter) c.1979T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.3135T>G (p.Tyr1045Ter) c.3009T>G (p.Tyr1003Ter) c.3054T>G (p.Tyr1018Ter) c.1306-150188T>G (n.1306-150188T>G) c.1099-150188T>G (n.1099-150188T>G) c.2091+119597T>G (n.2091+119597T>G) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.877-119238T>G (n.877-119238T>G) c.2907T>G (p.Tyr969Ter) c.-24-102471T>G (n.-24-102471T>G) n.4133T>G | ClinVar |
| 10 | g.53959734A>G | CA469494702 | PCDH15 | c.3156T>C (p.Tyr1052=) c.3120T>C (p.Tyr1040=) c.3141T>C (p.Tyr1047=) c.1979T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.3135T>C (p.Tyr1045=) c.3009T>C (p.Tyr1003=) c.3054T>C (p.Tyr1018=) c.1306-150188T>C (n.1306-150188T>C) c.1099-150188T>C (n.1099-150188T>C) c.2091+119597T>C (n.2091+119597T>C) c.1953T>C (p.Tyr651=) c.877-119238T>C (n.877-119238T>C) c.2907T>C (p.Tyr969=) c.-24-102471T>C (n.-24-102471T>C) n.4133T>C | dbSNP |
| 10 | g.53959734A>T | CA376520699 | PCDH15 | c.3156T>A (p.Tyr1052Ter) c.3120T>A (p.Tyr1040Ter) c.3141T>A (p.Tyr1047Ter) c.1979T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.3135T>A (p.Tyr1045Ter) c.3009T>A (p.Tyr1003Ter) c.3054T>A (p.Tyr1018Ter) c.1306-150188T>A (n.1306-150188T>A) c.1099-150188T>A (n.1099-150188T>A) c.2091+119597T>A (n.2091+119597T>A) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.877-119238T>A (n.877-119238T>A) c.2907T>A (p.Tyr969Ter) c.-24-102471T>A (n.-24-102471T>A) n.4133T>A | |
| 10 | g.53959735T>A | CA376520701 | PCDH15 | c.3155A>T (p.Tyr1052Phe) c.3119A>T (p.Tyr1040Phe) c.3140A>T (p.Tyr1047Phe) c.1978A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.3134A>T (p.Tyr1045Phe) c.3008A>T (p.Tyr1003Phe) c.3053A>T (p.Tyr1018Phe) c.1306-150189A>T (n.1306-150189A>T) c.1099-150189A>T (n.1099-150189A>T) c.2091+119596A>T (n.2091+119596A>T) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.877-119239A>T (n.877-119239A>T) c.2906A>T (p.Tyr969Phe) c.-24-102472A>T (n.-24-102472A>T) n.4132A>T | |
| 10 | g.53959735T>C | CA376520702 | PCDH15 | c.3155A>G (p.Tyr1052Cys) c.3119A>G (p.Tyr1040Cys) c.3140A>G (p.Tyr1047Cys) c.1978A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.3134A>G (p.Tyr1045Cys) c.3008A>G (p.Tyr1003Cys) c.3053A>G (p.Tyr1018Cys) c.1306-150189A>G (n.1306-150189A>G) c.1099-150189A>G (n.1099-150189A>G) c.2091+119596A>G (n.2091+119596A>G) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.877-119239A>G (n.877-119239A>G) c.2906A>G (p.Tyr969Cys) c.-24-102472A>G (n.-24-102472A>G) n.4132A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959735T>G | CA376520703 | PCDH15 | c.3155A>C (p.Tyr1052Ser) c.3119A>C (p.Tyr1040Ser) c.3140A>C (p.Tyr1047Ser) c.1978A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.3134A>C (p.Tyr1045Ser) c.3008A>C (p.Tyr1003Ser) c.3053A>C (p.Tyr1018Ser) c.1306-150189A>C (n.1306-150189A>C) c.1099-150189A>C (n.1099-150189A>C) c.2091+119596A>C (n.2091+119596A>C) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.877-119239A>C (n.877-119239A>C) c.2906A>C (p.Tyr969Ser) c.-24-102472A>C (n.-24-102472A>C) n.4132A>C | |
| 10 | g.53959735T= | CA1910842024 | PCDH15 | c.3155A= (p.Tyr1052=) c.3119A= (p.Tyr1040=) c.3140A= (p.Tyr1047=) c.1978A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.3134A= (p.Tyr1045=) c.3008A= (p.Tyr1003=) c.3053A= (p.Tyr1018=) c.1306-150189A= (n.1306-150189A=) c.1099-150189A= (n.1099-150189A=) c.2091+119596A= (n.2091+119596A=) c.1952A= (p.Tyr651=) c.877-119239A= (n.877-119239A=) c.2906A= (p.Tyr969=) c.-24-102472A= (n.-24-102472A=) n.4132A= | |
| 10 | g.53959736A= | CA1910842025 | PCDH15 | c.3154T= (p.Tyr1052=) c.3118T= (p.Tyr1040=) c.3139T= (p.Tyr1047=) c.1977T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.3133T= (p.Tyr1045=) c.3007T= (p.Tyr1003=) c.3052T= (p.Tyr1018=) c.1306-150190T= (n.1306-150190T=) c.1099-150190T= (n.1099-150190T=) c.2091+119595T= (n.2091+119595T=) c.1951T= (p.Tyr651=) c.877-119240T= (n.877-119240T=) c.2905T= (p.Tyr969=) c.-24-102473T= (n.-24-102473T=) n.4131T= | |
| 10 | g.53959736A>C | CA376520716 | PCDH15 | c.3154T>G (p.Tyr1052Asp) c.3118T>G (p.Tyr1040Asp) c.3139T>G (p.Tyr1047Asp) c.1977T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.3133T>G (p.Tyr1045Asp) c.3007T>G (p.Tyr1003Asp) c.3052T>G (p.Tyr1018Asp) c.1306-150190T>G (n.1306-150190T>G) c.1099-150190T>G (n.1099-150190T>G) c.2091+119595T>G (n.2091+119595T>G) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.877-119240T>G (n.877-119240T>G) c.2905T>G (p.Tyr969Asp) c.-24-102473T>G (n.-24-102473T>G) n.4131T>G | |
| 10 | g.53959736A>G | CA376520712 | PCDH15 | c.3154T>C (p.Tyr1052His) c.3118T>C (p.Tyr1040His) c.3139T>C (p.Tyr1047His) c.1977T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.3133T>C (p.Tyr1045His) c.3007T>C (p.Tyr1003His) c.3052T>C (p.Tyr1018His) c.1306-150190T>C (n.1306-150190T>C) c.1099-150190T>C (n.1099-150190T>C) c.2091+119595T>C (n.2091+119595T>C) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.877-119240T>C (n.877-119240T>C) c.2905T>C (p.Tyr969His) c.-24-102473T>C (n.-24-102473T>C) n.4131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959736A>T | CA376520715 | PCDH15 | c.3154T>A (p.Tyr1052Asn) c.3118T>A (p.Tyr1040Asn) c.3139T>A (p.Tyr1047Asn) c.1977T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.3133T>A (p.Tyr1045Asn) c.3007T>A (p.Tyr1003Asn) c.3052T>A (p.Tyr1018Asn) c.1306-150190T>A (n.1306-150190T>A) c.1099-150190T>A (n.1099-150190T>A) c.2091+119595T>A (n.2091+119595T>A) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.877-119240T>A (n.877-119240T>A) c.2905T>A (p.Tyr969Asn) c.-24-102473T>A (n.-24-102473T>A) n.4131T>A | |
| 10 | g.53959737T>A | CA376520719 | PCDH15 | c.3153A>T (p.Glu1051Asp) c.3117A>T (p.Glu1039Asp) c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.1976A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.3051A>T (p.Glu1017Asp) c.1306-150191A>T (n.1306-150191A>T) c.1099-150191A>T (n.1099-150191A>T) c.2091+119594A>T (n.2091+119594A>T) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.877-119241A>T (n.877-119241A>T) c.2904A>T (p.Glu968Asp) c.-24-102474A>T (n.-24-102474A>T) n.4130A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959737T>C | CA469494719 | PCDH15 | c.3153A>G (p.Glu1051=) c.3117A>G (p.Glu1039=) c.3138A>G (p.Glu1046=) c.1976A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.3051A>G (p.Glu1017=) c.1306-150191A>G (n.1306-150191A>G) c.1099-150191A>G (n.1099-150191A>G) c.2091+119594A>G (n.2091+119594A>G) c.1950A>G (p.Glu650=) c.877-119241A>G (n.877-119241A>G) c.2904A>G (p.Glu968=) c.-24-102474A>G (n.-24-102474A>G) n.4130A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959737T>G | CA376520721 | PCDH15 | c.3153A>C (p.Glu1051Asp) c.3117A>C (p.Glu1039Asp) c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.1976A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.3051A>C (p.Glu1017Asp) c.1306-150191A>C (n.1306-150191A>C) c.1099-150191A>C (n.1099-150191A>C) c.2091+119594A>C (n.2091+119594A>C) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.877-119241A>C (n.877-119241A>C) c.2904A>C (p.Glu968Asp) c.-24-102474A>C (n.-24-102474A>C) n.4130A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53959737T= | CA1910842026 | PCDH15 | c.3153A= (p.Glu1051=) c.3117A= (p.Glu1039=) c.3138A= (p.Glu1046=) c.1976A= c.*1072A= (n.*1072A=) c.3132A= (p.Glu1044=) c.3006A= (p.Glu1002=) c.3051A= (p.Glu1017=) c.1306-150191A= (n.1306-150191A=) c.1099-150191A= (n.1099-150191A=) c.2091+119594A= (n.2091+119594A=) c.1950A= (p.Glu650=) c.877-119241A= (n.877-119241A=) c.2904A= (p.Glu968=) c.-24-102474A= (n.-24-102474A=) n.4130A= | |
| 10 | g.53959738T>A | CA376520724 | PCDH15 | c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.1975A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.1306-150192A>T (n.1306-150192A>T) c.1099-150192A>T (n.1099-150192A>T) c.2091+119593A>T (n.2091+119593A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.877-119242A>T (n.877-119242A>T) c.2903A>T (p.Glu968Val) c.-24-102475A>T (n.-24-102475A>T) n.4129A>T | |
| 10 | g.53959738T>C | CA376520727 | PCDH15 | c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.1975A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.1306-150192A>G (n.1306-150192A>G) c.1099-150192A>G (n.1099-150192A>G) c.2091+119593A>G (n.2091+119593A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.877-119242A>G (n.877-119242A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.-24-102475A>G (n.-24-102475A>G) n.4129A>G | |
| 10 | g.53959738T>G | CA376520731 | PCDH15 | c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.1975A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.1306-150192A>C (n.1306-150192A>C) c.1099-150192A>C (n.1099-150192A>C) c.2091+119593A>C (n.2091+119593A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.877-119242A>C (n.877-119242A>C) c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.-24-102475A>C (n.-24-102475A>C) n.4129A>C | |
| 10 | g.53959742_53959744del | CA2574550308 | PCDH15 | c.3150_3152del (p.Glu1051del) c.3114_3116del (p.Glu1039del) c.3135_3137del (p.Glu1046del) c.1973_1975del c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) c.3129_3131del (p.Glu1044del) c.3003_3005del (p.Glu1002del) c.3048_3050del (p.Glu1017del) c.1306-150194_1306-150192del (n.1306-150194_1306-150192del) c.1099-150194_1099-150192del (n.1099-150194_1099-150192del) c.2091+119591_2091+119593del (n.2091+119591_2091+119593del) c.1947_1949del (p.Glu650del) c.877-119244_877-119242del (n.877-119244_877-119242del) c.2901_2903del (p.Glu968del) c.-24-102477_-24-102475del (n.-24-102477_-24-102475del) n.4127_4129del | |
| 10 | g.53959739C>A | CA376520738 | PCDH15 | c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.1974G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.1306-150193G>T (n.1306-150193G>T) c.1099-150193G>T (n.1099-150193G>T) c.2091+119592G>T (n.2091+119592G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.877-119243G>T (n.877-119243G>T) c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.-24-102476G>T (n.-24-102476G>T) n.4128G>T | |
| 10 | g.53959739C= | CA1910842027 | PCDH15 | c.3151G= (p.Glu1051=) c.3115G= (p.Glu1039=) c.3136G= (p.Glu1046=) c.1974G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.3130G= (p.Glu1044=) c.3004G= (p.Glu1002=) c.3049G= (p.Glu1017=) c.1306-150193G= (n.1306-150193G=) c.1099-150193G= (n.1099-150193G=) c.2091+119592G= (n.2091+119592G=) c.1948G= (p.Glu650=) c.877-119243G= (n.877-119243G=) c.2902G= (p.Glu968=) c.-24-102476G= (n.-24-102476G=) n.4128G= | |
| 10 | g.53959739C>G | CA376520733 | PCDH15 | c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.1974G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.1306-150193G>C (n.1306-150193G>C) c.1099-150193G>C (n.1099-150193G>C) c.2091+119592G>C (n.2091+119592G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.877-119243G>C (n.877-119243G>C) c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.-24-102476G>C (n.-24-102476G>C) n.4128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959739C>T | CA207208256 | PCDH15 | c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.1974G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.1306-150193G>A (n.1306-150193G>A) c.1099-150193G>A (n.1099-150193G>A) c.2091+119592G>A (n.2091+119592G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.877-119243G>A (n.877-119243G>A) c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.-24-102476G>A (n.-24-102476G>A) n.4128G>A | dbSNP |
| 10 | g.53959740C>A | CA376520740 | PCDH15 | c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.3114G>T (p.Glu1038Asp) c.3135G>T (p.Glu1045Asp) c.1973G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.3129G>T (p.Glu1043Asp) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.1306-150194G>T (n.1306-150194G>T) c.1099-150194G>T (n.1099-150194G>T) c.2091+119591G>T (n.2091+119591G>T) c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.877-119244G>T (n.877-119244G>T) c.2901G>T (p.Glu967Asp) c.-24-102477G>T (n.-24-102477G>T) n.4127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959740C>G | CA376520742 | PCDH15 | c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.3114G>C (p.Glu1038Asp) c.3135G>C (p.Glu1045Asp) c.1973G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.3129G>C (p.Glu1043Asp) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.1306-150194G>C (n.1306-150194G>C) c.1099-150194G>C (n.1099-150194G>C) c.2091+119591G>C (n.2091+119591G>C) c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.877-119244G>C (n.877-119244G>C) c.2901G>C (p.Glu967Asp) c.-24-102477G>C (n.-24-102477G>C) n.4127G>C | |
| 10 | g.53959740C>T | CA469494736 | PCDH15 | c.3150G>A (p.Glu1050=) c.3114G>A (p.Glu1038=) c.3135G>A (p.Glu1045=) c.1973G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.3129G>A (p.Glu1043=) c.3003G>A (p.Glu1001=) c.3048G>A (p.Glu1016=) c.1306-150194G>A (n.1306-150194G>A) c.1099-150194G>A (n.1099-150194G>A) c.2091+119591G>A (n.2091+119591G>A) c.1947G>A (p.Glu649=) c.877-119244G>A (n.877-119244G>A) c.2901G>A (p.Glu967=) c.-24-102477G>A (n.-24-102477G>A) n.4127G>A | |
| 10 | g.53959741T>A | CA376520745 | PCDH15 | c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.1972A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.1306-150195A>T (n.1306-150195A>T) c.1099-150195A>T (n.1099-150195A>T) c.2091+119590A>T (n.2091+119590A>T) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.877-119245A>T (n.877-119245A>T) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.-24-102478A>T (n.-24-102478A>T) n.4126A>T | |
| 10 | g.53959741T>C | CA376520747 | PCDH15 | c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.1972A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.1306-150195A>G (n.1306-150195A>G) c.1099-150195A>G (n.1099-150195A>G) c.2091+119590A>G (n.2091+119590A>G) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.877-119245A>G (n.877-119245A>G) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.-24-102478A>G (n.-24-102478A>G) n.4126A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959741T>G | CA376520748 | PCDH15 | c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.1972A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.1306-150195A>C (n.1306-150195A>C) c.1099-150195A>C (n.1099-150195A>C) c.2091+119590A>C (n.2091+119590A>C) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.877-119245A>C (n.877-119245A>C) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.-24-102478A>C (n.-24-102478A>C) n.4126A>C | |
| 10 | g.53959742C>A | CA376520752 | PCDH15 | c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.1971G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.1306-150196G>T (n.1306-150196G>T) c.1099-150196G>T (n.1099-150196G>T) c.2091+119589G>T (n.2091+119589G>T) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.877-119246G>T (n.877-119246G>T) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.-24-102479G>T (n.-24-102479G>T) n.4125G>T | ClinVar |
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| 10 | g.53959742C>T | CA376520756 | PCDH15 | c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.1971G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.1306-150196G>A (n.1306-150196G>A) c.1099-150196G>A (n.1099-150196G>A) c.2091+119589G>A (n.2091+119589G>A) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.877-119246G>A (n.877-119246G>A) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.-24-102479G>A (n.-24-102479G>A) n.4125G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959743del | CA2609215060 | PCDH15 | c.3148del (p.Glu1050ArgfsTer8) c.3112del (p.Glu1038ArgfsTer8) c.3133del (p.Glu1045ArgfsTer8) c.1971del c.*1067del (n.*1067del) c.3127del (p.Glu1043ArgfsTer8) c.3001del (p.Glu1001ArgfsTer8) c.3046del (p.Glu1016ArgfsTer8) c.1306-150196del (n.1306-150196del) c.1099-150196del (n.1099-150196del) c.2091+119589del (n.2091+119589del) c.1945del (p.Glu649ArgfsTer8) c.877-119246del (n.877-119246del) c.2899del (p.Glu967ArgfsTer8) c.-24-102479del (n.-24-102479del) n.4125del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959743C>A | CA376520759 | PCDH15 | c.3147G>T (p.Gln1049His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.3132G>T (p.Gln1044His) c.1970G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.3126G>T (p.Gln1042His) c.3000G>T (p.Gln1000His) c.3045G>T (p.Gln1015His) c.1306-150197G>T (n.1306-150197G>T) c.1099-150197G>T (n.1099-150197G>T) c.2091+119588G>T (n.2091+119588G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.877-119247G>T (n.877-119247G>T) c.2898G>T (p.Gln966His) c.-24-102480G>T (n.-24-102480G>T) n.4124G>T | |
| 10 | g.53959743C>G | CA376520761 | PCDH15 | c.3147G>C (p.Gln1049His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.3132G>C (p.Gln1044His) c.1970G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.3126G>C (p.Gln1042His) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.3045G>C (p.Gln1015His) c.1306-150197G>C (n.1306-150197G>C) c.1099-150197G>C (n.1099-150197G>C) c.2091+119588G>C (n.2091+119588G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.877-119247G>C (n.877-119247G>C) c.2898G>C (p.Gln966His) c.-24-102480G>C (n.-24-102480G>C) n.4124G>C | |
| 10 | g.53959743C>T | CA469494753 | PCDH15 | c.3147G>A (p.Gln1049=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3132G>A (p.Gln1044=) c.1970G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.3126G>A (p.Gln1042=) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.3045G>A (p.Gln1015=) c.1306-150197G>A (n.1306-150197G>A) c.1099-150197G>A (n.1099-150197G>A) c.2091+119588G>A (n.2091+119588G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.877-119247G>A (n.877-119247G>A) c.2898G>A (p.Gln966=) c.-24-102480G>A (n.-24-102480G>A) n.4124G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959744T>A | CA376520763 | PCDH15 | c.3146A>T (p.Gln1049Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.3131A>T (p.Gln1044Leu) c.1969A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) c.1306-150198A>T (n.1306-150198A>T) c.1099-150198A>T (n.1099-150198A>T) c.2091+119587A>T (n.2091+119587A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.877-119248A>T (n.877-119248A>T) c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.-24-102481A>T (n.-24-102481A>T) n.4123A>T |