Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53938871_53938890dup | CA2695199490 | PCDH15 | c.3336_3355dup (p.Val1119GlyfsTer?) c.3300_3319dup (p.Val1107GlyfsTer?) c.3321_3340dup (p.Val1114GlyfsTer?) c.2159_2178dup c.*1255_*1274dup (n.*1255_*1274dup) c.3315_3334dup (p.Val1112GlyfsTer?) c.3189_3208dup (p.Val1070GlyfsTer?) c.3234_3253dup (p.Val1085GlyfsTer?) c.1306-129342_1306-129323dup (n.1306-129342_1306-129323dup) c.1099-129342_1099-129323dup (n.1099-129342_1099-129323dup) c.2092-129342_2092-129323dup (n.2092-129342_2092-129323dup) c.2133_2152dup (p.Val718GlyfsTer?) c.877-98392_877-98373dup (n.877-98392_877-98373dup) c.3087_3106dup (p.Val1036GlyfsTer?) c.-24-81625_-24-81606dup (n.-24-81625_-24-81606dup) n.4313_4332dup | |
10 | g.53938872G>A | CA261844 | PCDH15 | c.3352C>T (p.Arg1118Ter) c.3316C>T (p.Arg1106Ter) c.3337C>T (p.Arg1113Ter) c.2175C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.3331C>T (p.Arg1111Ter) c.3205C>T (p.Arg1069Ter) c.3250C>T (p.Arg1084Ter) c.1306-129326C>T (n.1306-129326C>T) c.1099-129326C>T (n.1099-129326C>T) c.2092-129326C>T (n.2092-129326C>T) c.2149C>T (p.Arg717Ter) c.877-98376C>T (n.877-98376C>T) c.3103C>T (p.Arg1035Ter) c.-24-81609C>T (n.-24-81609C>T) n.4329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53938872G>C | CA376516125 | PCDH15 | c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.3316C>G (p.Arg1106Gly) c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.2175C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) c.3205C>G (p.Arg1069Gly) c.3250C>G (p.Arg1084Gly) c.1306-129326C>G (n.1306-129326C>G) c.1099-129326C>G (n.1099-129326C>G) c.2092-129326C>G (n.2092-129326C>G) c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.877-98376C>G (n.877-98376C>G) c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.-24-81609C>G (n.-24-81609C>G) n.4329C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53938872G= | CA1910788545 | PCDH15 | c.3352C= (p.Arg1118=) c.3316C= (p.Arg1106=) c.3337C= (p.Arg1113=) c.2175C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.3331C= (p.Arg1111=) c.3205C= (p.Arg1069=) c.3250C= (p.Arg1084=) c.1306-129326C= (n.1306-129326C=) c.1099-129326C= (n.1099-129326C=) c.2092-129326C= (n.2092-129326C=) c.2149C= (p.Arg717=) c.877-98376C= (n.877-98376C=) c.3103C= (p.Arg1035=) c.-24-81609C= (n.-24-81609C=) n.4329C= | |
10 | g.53938872G>T | CA469493370 | PCDH15 | c.3352C>A (p.Arg1118=) c.3316C>A (p.Arg1106=) c.3337C>A (p.Arg1113=) c.2175C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.3331C>A (p.Arg1111=) c.3205C>A (p.Arg1069=) c.3250C>A (p.Arg1084=) c.1306-129326C>A (n.1306-129326C>A) c.1099-129326C>A (n.1099-129326C>A) c.2092-129326C>A (n.2092-129326C>A) c.2149C>A (p.Arg717=) c.877-98376C>A (n.877-98376C>A) c.3103C>A (p.Arg1035=) c.-24-81609C>A (n.-24-81609C>A) n.4329C>A | |
10 | g.53938873A>C | CA469493371 | PCDH15 | c.3351T>G (p.Leu1117=) c.3315T>G (p.Leu1105=) c.3336T>G (p.Leu1112=) c.2174T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.3330T>G (p.Leu1110=) c.3204T>G (p.Leu1068=) c.3249T>G (p.Leu1083=) c.1306-129327T>G (n.1306-129327T>G) c.1099-129327T>G (n.1099-129327T>G) c.2092-129327T>G (n.2092-129327T>G) c.2148T>G (p.Leu716=) c.877-98377T>G (n.877-98377T>G) c.3102T>G (p.Leu1034=) c.-24-81610T>G (n.-24-81610T>G) n.4328T>G | |
10 | g.53938873A>G | CA469493373 | PCDH15 | c.3351T>C (p.Leu1117=) c.3315T>C (p.Leu1105=) c.3336T>C (p.Leu1112=) c.2174T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.3330T>C (p.Leu1110=) c.3204T>C (p.Leu1068=) c.3249T>C (p.Leu1083=) c.1306-129327T>C (n.1306-129327T>C) c.1099-129327T>C (n.1099-129327T>C) c.2092-129327T>C (n.2092-129327T>C) c.2148T>C (p.Leu716=) c.877-98377T>C (n.877-98377T>C) c.3102T>C (p.Leu1034=) c.-24-81610T>C (n.-24-81610T>C) n.4328T>C | |
10 | g.53938873A>T | CA469493372 | PCDH15 | c.3351T>A (p.Leu1117=) c.3315T>A (p.Leu1105=) c.3336T>A (p.Leu1112=) c.2174T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.3330T>A (p.Leu1110=) c.3204T>A (p.Leu1068=) c.3249T>A (p.Leu1083=) c.1306-129327T>A (n.1306-129327T>A) c.1099-129327T>A (n.1099-129327T>A) c.2092-129327T>A (n.2092-129327T>A) c.2148T>A (p.Leu716=) c.877-98377T>A (n.877-98377T>A) c.3102T>A (p.Leu1034=) c.-24-81610T>A (n.-24-81610T>A) n.4328T>A | |
10 | g.53938874A>C | CA376516131 | PCDH15 | c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.2173T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.1306-129328T>G (n.1306-129328T>G) c.1099-129328T>G (n.1099-129328T>G) c.2092-129328T>G (n.2092-129328T>G) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.877-98378T>G (n.877-98378T>G) c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.-24-81611T>G (n.-24-81611T>G) n.4327T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53938874A>G | CA376516128 | PCDH15 | c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.2173T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.1306-129328T>C (n.1306-129328T>C) c.1099-129328T>C (n.1099-129328T>C) c.2092-129328T>C (n.2092-129328T>C) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.877-98378T>C (n.877-98378T>C) c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.-24-81611T>C (n.-24-81611T>C) n.4327T>C | |
10 | g.53938874A>T | CA376516129 | PCDH15 | c.3350T>A (p.Leu1117His) c.3314T>A (p.Leu1105His) c.3335T>A (p.Leu1112His) c.2173T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.3329T>A (p.Leu1110His) c.3203T>A (p.Leu1068His) c.3248T>A (p.Leu1083His) c.1306-129328T>A (n.1306-129328T>A) c.1099-129328T>A (n.1099-129328T>A) c.2092-129328T>A (n.2092-129328T>A) c.2147T>A (p.Leu716His) c.877-98378T>A (n.877-98378T>A) c.3101T>A (p.Leu1034His) c.-24-81611T>A (n.-24-81611T>A) n.4327T>A | |
10 | g.53938875G>A | CA376516133 | PCDH15 | c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.2172C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.3328C>T (p.Leu1110Phe) c.3202C>T (p.Leu1068Phe) c.3247C>T (p.Leu1083Phe) c.1306-129329C>T (n.1306-129329C>T) c.1099-129329C>T (n.1099-129329C>T) c.2092-129329C>T (n.2092-129329C>T) c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.877-98379C>T (n.877-98379C>T) c.3100C>T (p.Leu1034Phe) c.-24-81612C>T (n.-24-81612C>T) n.4326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53938875G>C | CA376516134 | PCDH15 | c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.2172C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.1306-129329C>G (n.1306-129329C>G) c.1099-129329C>G (n.1099-129329C>G) c.2092-129329C>G (n.2092-129329C>G) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.877-98379C>G (n.877-98379C>G) c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.-24-81612C>G (n.-24-81612C>G) n.4326C>G | |
10 | g.53938875G= | CA1910788563 | PCDH15 | c.3349C= (p.Leu1117=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.3334C= (p.Leu1112=) c.2172C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.3328C= (p.Leu1110=) c.3202C= (p.Leu1068=) c.3247C= (p.Leu1083=) c.1306-129329C= (n.1306-129329C=) c.1099-129329C= (n.1099-129329C=) c.2092-129329C= (n.2092-129329C=) c.2146C= (p.Leu716=) c.877-98379C= (n.877-98379C=) c.3100C= (p.Leu1034=) c.-24-81612C= (n.-24-81612C=) n.4326C= | |
10 | g.53938875G>T | CA376516135 | PCDH15 | c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.2172C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.3328C>A (p.Leu1110Ile) c.3202C>A (p.Leu1068Ile) c.3247C>A (p.Leu1083Ile) c.1306-129329C>A (n.1306-129329C>A) c.1099-129329C>A (n.1099-129329C>A) c.2092-129329C>A (n.2092-129329C>A) c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.877-98379C>A (n.877-98379C>A) c.3100C>A (p.Leu1034Ile) c.-24-81612C>A (n.-24-81612C>A) n.4326C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.53938876T>A | CA469493374 | PCDH15 | c.3348A>T (p.Val1116=) c.3312A>T (p.Val1104=) c.3333A>T (p.Val1111=) c.2171A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.3327A>T (p.Val1109=) c.3201A>T (p.Val1067=) c.3246A>T (p.Val1082=) c.1306-129330A>T (n.1306-129330A>T) c.1099-129330A>T (n.1099-129330A>T) c.2092-129330A>T (n.2092-129330A>T) c.2145A>T (p.Val715=) c.877-98380A>T (n.877-98380A>T) c.3099A>T (p.Val1033=) c.-24-81613A>T (n.-24-81613A>T) n.4325A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53938876T>C | CA469493375 | PCDH15 | c.3348A>G (p.Val1116=) c.3312A>G (p.Val1104=) c.3333A>G (p.Val1111=) c.2171A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.3327A>G (p.Val1109=) c.3201A>G (p.Val1067=) c.3246A>G (p.Val1082=) c.1306-129330A>G (n.1306-129330A>G) c.1099-129330A>G (n.1099-129330A>G) c.2092-129330A>G (n.2092-129330A>G) c.2145A>G (p.Val715=) c.877-98380A>G (n.877-98380A>G) c.3099A>G (p.Val1033=) c.-24-81613A>G (n.-24-81613A>G) n.4325A>G | |
10 | g.53938876T>G | CA469493376 | PCDH15 | c.3348A>C (p.Val1116=) c.3312A>C (p.Val1104=) c.3333A>C (p.Val1111=) c.2171A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.3327A>C (p.Val1109=) c.3201A>C (p.Val1067=) c.3246A>C (p.Val1082=) c.1306-129330A>C (n.1306-129330A>C) c.1099-129330A>C (n.1099-129330A>C) c.2092-129330A>C (n.2092-129330A>C) c.2145A>C (p.Val715=) c.877-98380A>C (n.877-98380A>C) c.3099A>C (p.Val1033=) c.-24-81613A>C (n.-24-81613A>C) n.4325A>C | |
10 | g.53938876_53938877dup | CA2695212028 | PCDH15 | c.3347_3348dup (p.Leu1117TyrfsTer?) c.3311_3312dup (p.Leu1105TyrfsTer?) c.3332_3333dup (p.Leu1112TyrfsTer?) c.2170_2171dup c.*1266_*1267dup (n.*1266_*1267dup) c.3326_3327dup (p.Leu1110TyrfsTer?) c.3200_3201dup (p.Leu1068TyrfsTer?) c.3245_3246dup (p.Leu1083TyrfsTer?) c.1306-129331_1306-129330dup (n.1306-129331_1306-129330dup) c.1099-129331_1099-129330dup (n.1099-129331_1099-129330dup) c.2092-129331_2092-129330dup (n.2092-129331_2092-129330dup) c.2144_2145dup (p.Leu716TyrfsTer?) c.877-98381_877-98380dup (n.877-98381_877-98380dup) c.3098_3099dup (p.Leu1034TyrfsTer?) c.-24-81614_-24-81613dup (n.-24-81614_-24-81613dup) n.4324_4325dup | |
10 | g.53938877A= | CA1910788569 | PCDH15 | c.3347T= (p.Val1116=) c.3311T= (p.Val1104=) c.3332T= (p.Val1111=) c.2170T= c.*1266T= (n.*1266T=) c.3326T= (p.Val1109=) c.3200T= (p.Val1067=) c.3245T= (p.Val1082=) c.1306-129331T= (n.1306-129331T=) c.1099-129331T= (n.1099-129331T=) c.2092-129331T= (n.2092-129331T=) c.2144T= (p.Val715=) c.877-98381T= (n.877-98381T=) c.3098T= (p.Val1033=) c.-24-81614T= (n.-24-81614T=) n.4324T= | |
10 | g.53938877A>C | CA376516138 | PCDH15 | c.3347T>G (p.Val1116Gly) c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.2170T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.3200T>G (p.Val1067Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.1306-129331T>G (n.1306-129331T>G) c.1099-129331T>G (n.1099-129331T>G) c.2092-129331T>G (n.2092-129331T>G) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.877-98381T>G (n.877-98381T>G) c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.-24-81614T>G (n.-24-81614T>G) n.4324T>G | |
10 | g.53938877A>G | CA376516141 | PCDH15 | c.3347T>C (p.Val1116Ala) c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.2170T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.3326T>C (p.Val1109Ala) c.3200T>C (p.Val1067Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.1306-129331T>C (n.1306-129331T>C) c.1099-129331T>C (n.1099-129331T>C) c.2092-129331T>C (n.2092-129331T>C) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.877-98381T>C (n.877-98381T>C) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.-24-81614T>C (n.-24-81614T>C) n.4324T>C | |
10 | g.53938877A>T | CA5505747 | PCDH15 | c.3347T>A (p.Val1116Glu) c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.2170T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.3326T>A (p.Val1109Glu) c.3200T>A (p.Val1067Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.1306-129331T>A (n.1306-129331T>A) c.1099-129331T>A (n.1099-129331T>A) c.2092-129331T>A (n.2092-129331T>A) c.2144T>A (p.Val715Glu) c.877-98381T>A (n.877-98381T>A) c.3098T>A (p.Val1033Glu) c.-24-81614T>A (n.-24-81614T>A) n.4324T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53938878C>A | CA376516145 | PCDH15 | c.3346G>T (p.Val1116Leu) c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.2169G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.3325G>T (p.Val1109Leu) c.3199G>T (p.Val1067Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.1306-129332G>T (n.1306-129332G>T) c.1099-129332G>T (n.1099-129332G>T) c.2092-129332G>T (n.2092-129332G>T) c.2143G>T (p.Val715Leu) c.877-98382G>T (n.877-98382G>T) c.3097G>T (p.Val1033Leu) c.-24-81615G>T (n.-24-81615G>T) n.4323G>T | |
10 | g.53938878C>G | CA376516147 | PCDH15 | c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.2169G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.3199G>C (p.Val1067Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.1306-129332G>C (n.1306-129332G>C) c.1099-129332G>C (n.1099-129332G>C) c.2092-129332G>C (n.2092-129332G>C) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.877-98382G>C (n.877-98382G>C) c.3097G>C (p.Val1033Leu) c.-24-81615G>C (n.-24-81615G>C) n.4323G>C | |
10 | g.53938878C>T | CA376516149 | PCDH15 | c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.3310G>A (p.Val1104Ile) c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.2169G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.3199G>A (p.Val1067Ile) c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.1306-129332G>A (n.1306-129332G>A) c.1099-129332G>A (n.1099-129332G>A) c.2092-129332G>A (n.2092-129332G>A) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.877-98382G>A (n.877-98382G>A) c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.-24-81615G>A (n.-24-81615G>A) n.4323G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53938879A= | CA1910788573 | PCDH15 | c.3345T= (p.Tyr1115=) c.3309T= (p.Tyr1103=) c.3330T= (p.Tyr1110=) c.2168T= c.*1264T= (n.*1264T=) c.3324T= (p.Tyr1108=) c.3198T= (p.Tyr1066=) c.3243T= (p.Tyr1081=) c.1306-129333T= (n.1306-129333T=) c.1099-129333T= (n.1099-129333T=) c.2092-129333T= (n.2092-129333T=) c.2142T= (p.Tyr714=) c.877-98383T= (n.877-98383T=) c.3096T= (p.Tyr1032=) c.-24-81616T= (n.-24-81616T=) n.4322T= | |
10 | g.53938879A>C | CA376516152 | PCDH15 | c.3345T>G (p.Tyr1115Ter) c.3309T>G (p.Tyr1103Ter) c.3330T>G (p.Tyr1110Ter) c.2168T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.3324T>G (p.Tyr1108Ter) c.3198T>G (p.Tyr1066Ter) c.3243T>G (p.Tyr1081Ter) c.1306-129333T>G (n.1306-129333T>G) c.1099-129333T>G (n.1099-129333T>G) c.2092-129333T>G (n.2092-129333T>G) c.2142T>G (p.Tyr714Ter) c.877-98383T>G (n.877-98383T>G) c.3096T>G (p.Tyr1032Ter) c.-24-81616T>G (n.-24-81616T>G) n.4322T>G | |
10 | g.53938879A>G | CA5505748 | PCDH15 | c.3345T>C (p.Tyr1115=) c.3309T>C (p.Tyr1103=) c.3330T>C (p.Tyr1110=) c.2168T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.3324T>C (p.Tyr1108=) c.3198T>C (p.Tyr1066=) c.3243T>C (p.Tyr1081=) c.1306-129333T>C (n.1306-129333T>C) c.1099-129333T>C (n.1099-129333T>C) c.2092-129333T>C (n.2092-129333T>C) c.2142T>C (p.Tyr714=) c.877-98383T>C (n.877-98383T>C) c.3096T>C (p.Tyr1032=) c.-24-81616T>C (n.-24-81616T>C) n.4322T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53938879A>T | CA376516153 | PCDH15 | c.3345T>A (p.Tyr1115Ter) c.3309T>A (p.Tyr1103Ter) c.3330T>A (p.Tyr1110Ter) c.2168T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.3324T>A (p.Tyr1108Ter) c.3198T>A (p.Tyr1066Ter) c.3243T>A (p.Tyr1081Ter) c.1306-129333T>A (n.1306-129333T>A) c.1099-129333T>A (n.1099-129333T>A) c.2092-129333T>A (n.2092-129333T>A) c.2142T>A (p.Tyr714Ter) c.877-98383T>A (n.877-98383T>A) c.3096T>A (p.Tyr1032Ter) c.-24-81616T>A (n.-24-81616T>A) n.4322T>A | |
10 | g.53938880T>A | CA376516157 | PCDH15 | c.3344A>T (p.Tyr1115Phe) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) c.2167A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.3197A>T (p.Tyr1066Phe) c.3242A>T (p.Tyr1081Phe) c.1306-129334A>T (n.1306-129334A>T) c.1099-129334A>T (n.1099-129334A>T) c.2092-129334A>T (n.2092-129334A>T) c.2141A>T (p.Tyr714Phe) c.877-98384A>T (n.877-98384A>T) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.-24-81617A>T (n.-24-81617A>T) n.4321A>T | |
10 | g.53938880T>C | CA376516158 | PCDH15 | c.3344A>G (p.Tyr1115Cys) c.3308A>G (p.Tyr1103Cys) c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) c.2167A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.3197A>G (p.Tyr1066Cys) c.3242A>G (p.Tyr1081Cys) c.1306-129334A>G (n.1306-129334A>G) c.1099-129334A>G (n.1099-129334A>G) c.2092-129334A>G (n.2092-129334A>G) c.2141A>G (p.Tyr714Cys) c.877-98384A>G (n.877-98384A>G) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.-24-81617A>G (n.-24-81617A>G) n.4321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53938880T>G | CA376516155 | PCDH15 | c.3344A>C (p.Tyr1115Ser) c.3308A>C (p.Tyr1103Ser) c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) c.2167A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.3197A>C (p.Tyr1066Ser) c.3242A>C (p.Tyr1081Ser) c.1306-129334A>C (n.1306-129334A>C) c.1099-129334A>C (n.1099-129334A>C) c.2092-129334A>C (n.2092-129334A>C) c.2141A>C (p.Tyr714Ser) c.877-98384A>C (n.877-98384A>C) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.-24-81617A>C (n.-24-81617A>C) n.4321A>C | |
10 | g.53938880T= | CA1910788577 | PCDH15 | c.3344A= (p.Tyr1115=) c.3308A= (p.Tyr1103=) c.3329A= (p.Tyr1110=) c.2167A= c.*1263A= (n.*1263A=) c.3323A= (p.Tyr1108=) c.3197A= (p.Tyr1066=) c.3242A= (p.Tyr1081=) c.1306-129334A= (n.1306-129334A=) c.1099-129334A= (n.1099-129334A=) c.2092-129334A= (n.2092-129334A=) c.2141A= (p.Tyr714=) c.877-98384A= (n.877-98384A=) c.3095A= (p.Tyr1032=) c.-24-81617A= (n.-24-81617A=) n.4321A= | |
10 | g.53938881A= | CA1910788582 | PCDH15 | c.3343T= (p.Tyr1115=) c.3307T= (p.Tyr1103=) c.3328T= (p.Tyr1110=) c.2166T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.3322T= (p.Tyr1108=) c.3196T= (p.Tyr1066=) c.3241T= (p.Tyr1081=) c.1306-129335T= (n.1306-129335T=) c.1099-129335T= (n.1099-129335T=) c.2092-129335T= (n.2092-129335T=) c.2140T= (p.Tyr714=) c.877-98385T= (n.877-98385T=) c.3094T= (p.Tyr1032=) c.-24-81618T= (n.-24-81618T=) n.4320T= | |
10 | g.53938881A>C | CA376516165 | PCDH15 | c.3343T>G (p.Tyr1115Asp) c.3307T>G (p.Tyr1103Asp) c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) c.2166T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.3196T>G (p.Tyr1066Asp) c.3241T>G (p.Tyr1081Asp) c.1306-129335T>G (n.1306-129335T>G) c.1099-129335T>G (n.1099-129335T>G) c.2092-129335T>G (n.2092-129335T>G) c.2140T>G (p.Tyr714Asp) c.877-98385T>G (n.877-98385T>G) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.-24-81618T>G (n.-24-81618T>G) n.4320T>G | |
10 | g.53938881A>G | CA207189496 | PCDH15 | c.3343T>C (p.Tyr1115His) c.3307T>C (p.Tyr1103His) c.3328T>C (p.Tyr1110His) c.2166T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.3196T>C (p.Tyr1066His) c.3241T>C (p.Tyr1081His) c.1306-129335T>C (n.1306-129335T>C) c.1099-129335T>C (n.1099-129335T>C) c.2092-129335T>C (n.2092-129335T>C) c.2140T>C (p.Tyr714His) c.877-98385T>C (n.877-98385T>C) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.-24-81618T>C (n.-24-81618T>C) n.4320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53938881A>T | CA376516164 | PCDH15 | c.3343T>A (p.Tyr1115Asn) c.3307T>A (p.Tyr1103Asn) c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) c.2166T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.3196T>A (p.Tyr1066Asn) c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) c.1306-129335T>A (n.1306-129335T>A) c.1099-129335T>A (n.1099-129335T>A) c.2092-129335T>A (n.2092-129335T>A) c.2140T>A (p.Tyr714Asn) c.877-98385T>A (n.877-98385T>A) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.-24-81618T>A (n.-24-81618T>A) n.4320T>A | |
10 | g.53938882G>A | CA469493377 | PCDH15 | c.3342C>T (p.Ser1114=) c.3306C>T (p.Ser1102=) c.3327C>T (p.Ser1109=) c.2165C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3195C>T (p.Ser1065=) c.3240C>T (p.Ser1080=) c.1306-129336C>T (n.1306-129336C>T) c.1099-129336C>T (n.1099-129336C>T) c.2092-129336C>T (n.2092-129336C>T) c.2139C>T (p.Ser713=) c.877-98386C>T (n.877-98386C>T) c.3093C>T (p.Ser1031=) c.-24-81619C>T (n.-24-81619C>T) n.4319C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.53938882G>C | CA376516167 | PCDH15 | c.3342C>G (p.Ser1114Arg) c.3306C>G (p.Ser1102Arg) c.3327C>G (p.Ser1109Arg) c.2165C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.3321C>G (p.Ser1107Arg) c.3195C>G (p.Ser1065Arg) c.3240C>G (p.Ser1080Arg) c.1306-129336C>G (n.1306-129336C>G) c.1099-129336C>G (n.1099-129336C>G) c.2092-129336C>G (n.2092-129336C>G) c.2139C>G (p.Ser713Arg) c.877-98386C>G (n.877-98386C>G) c.3093C>G (p.Ser1031Arg) c.-24-81619C>G (n.-24-81619C>G) n.4319C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53938882G= | CA1910788615 | PCDH15 | c.3342C= (p.Ser1114=) c.3306C= (p.Ser1102=) c.3327C= (p.Ser1109=) c.2165C= c.*1261C= (n.*1261C=) c.3321C= (p.Ser1107=) c.3195C= (p.Ser1065=) c.3240C= (p.Ser1080=) c.1306-129336C= (n.1306-129336C=) c.1099-129336C= (n.1099-129336C=) c.2092-129336C= (n.2092-129336C=) c.2139C= (p.Ser713=) c.877-98386C= (n.877-98386C=) c.3093C= (p.Ser1031=) c.-24-81619C= (n.-24-81619C=) n.4319C= | |
10 | g.53938882G>T | CA376516169 | PCDH15 | c.3342C>A (p.Ser1114Arg) c.3306C>A (p.Ser1102Arg) c.3327C>A (p.Ser1109Arg) c.2165C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.3321C>A (p.Ser1107Arg) c.3195C>A (p.Ser1065Arg) c.3240C>A (p.Ser1080Arg) c.1306-129336C>A (n.1306-129336C>A) c.1099-129336C>A (n.1099-129336C>A) c.2092-129336C>A (n.2092-129336C>A) c.2139C>A (p.Ser713Arg) c.877-98386C>A (n.877-98386C>A) c.3093C>A (p.Ser1031Arg) c.-24-81619C>A (n.-24-81619C>A) n.4319C>A | |
10 | g.53938883C>A | CA376516171 | PCDH15 | c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.3305G>T (p.Ser1102Ile) c.3326G>T (p.Ser1109Ile) c.2164G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.3320G>T (p.Ser1107Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) c.3239G>T (p.Ser1080Ile) c.1306-129337G>T (n.1306-129337G>T) c.1099-129337G>T (n.1099-129337G>T) c.2092-129337G>T (n.2092-129337G>T) c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.877-98387G>T (n.877-98387G>T) c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.-24-81620G>T (n.-24-81620G>T) n.4318G>T | |
10 | g.53938883C= | CA1910788623 | PCDH15 | c.3341G= (p.Ser1114=) c.3305G= (p.Ser1102=) c.3326G= (p.Ser1109=) c.2164G= c.*1260G= (n.*1260G=) c.3320G= (p.Ser1107=) c.3194G= (p.Ser1065=) c.3239G= (p.Ser1080=) c.1306-129337G= (n.1306-129337G=) c.1099-129337G= (n.1099-129337G=) c.2092-129337G= (n.2092-129337G=) c.2138G= (p.Ser713=) c.877-98387G= (n.877-98387G=) c.3092G= (p.Ser1031=) c.-24-81620G= (n.-24-81620G=) n.4318G= | |
10 | g.53938883C>G | CA376516173 | PCDH15 | c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.3305G>C (p.Ser1102Thr) c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.2164G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.3320G>C (p.Ser1107Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) c.3239G>C (p.Ser1080Thr) c.1306-129337G>C (n.1306-129337G>C) c.1099-129337G>C (n.1099-129337G>C) c.2092-129337G>C (n.2092-129337G>C) c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.877-98387G>C (n.877-98387G>C) c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.-24-81620G>C (n.-24-81620G>C) n.4318G>C | |
10 | g.53938883C>T | CA376516175 | PCDH15 | c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.3305G>A (p.Ser1102Asn) c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.2164G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.3320G>A (p.Ser1107Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) c.3239G>A (p.Ser1080Asn) c.1306-129337G>A (n.1306-129337G>A) c.1099-129337G>A (n.1099-129337G>A) c.2092-129337G>A (n.2092-129337G>A) c.2138G>A (p.Ser713Asn) c.877-98387G>A (n.877-98387G>A) c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.-24-81620G>A (n.-24-81620G>A) n.4318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53938884T>A | CA376516178 | PCDH15 | c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.3304A>T (p.Ser1102Cys) c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.2163A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.3319A>T (p.Ser1107Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) c.3238A>T (p.Ser1080Cys) c.1306-129338A>T (n.1306-129338A>T) c.1099-129338A>T (n.1099-129338A>T) c.2092-129338A>T (n.2092-129338A>T) c.2137A>T (p.Ser713Cys) c.877-98388A>T (n.877-98388A>T) c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.-24-81621A>T (n.-24-81621A>T) n.4317A>T | |
10 | g.53938884T>C | CA376516179 | PCDH15 | c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.3304A>G (p.Ser1102Gly) c.3325A>G (p.Ser1109Gly) c.2163A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.3319A>G (p.Ser1107Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) c.3238A>G (p.Ser1080Gly) c.1306-129338A>G (n.1306-129338A>G) c.1099-129338A>G (n.1099-129338A>G) c.2092-129338A>G (n.2092-129338A>G) c.2137A>G (p.Ser713Gly) c.877-98388A>G (n.877-98388A>G) c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.-24-81621A>G (n.-24-81621A>G) n.4317A>G | |
10 | g.53938884T>G | CA376516180 | PCDH15 | c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.3304A>C (p.Ser1102Arg) c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.2163A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.3319A>C (p.Ser1107Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) c.3238A>C (p.Ser1080Arg) c.1306-129338A>C (n.1306-129338A>C) c.1099-129338A>C (n.1099-129338A>C) c.2092-129338A>C (n.2092-129338A>C) c.2137A>C (p.Ser713Arg) c.877-98388A>C (n.877-98388A>C) c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.-24-81621A>C (n.-24-81621A>C) n.4317A>C | |
10 | g.53938885T>A | CA469493378 | PCDH15 | c.3339A>T (p.Thr1113=) c.3303A>T (p.Thr1101=) c.3324A>T (p.Thr1108=) c.2162A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.3318A>T (p.Thr1106=) c.3192A>T (p.Thr1064=) c.3237A>T (p.Thr1079=) c.1306-129339A>T (n.1306-129339A>T) c.1099-129339A>T (n.1099-129339A>T) c.2092-129339A>T (n.2092-129339A>T) c.2136A>T (p.Thr712=) c.877-98389A>T (n.877-98389A>T) c.3090A>T (p.Thr1030=) c.-24-81622A>T (n.-24-81622A>T) n.4316A>T |