Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53938871_53938890dupCA2695199490PCDH15c.3336_3355dup (p.Val1119GlyfsTer?)
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c.3321_3340dup (p.Val1114GlyfsTer?)
c.2159_2178dup
c.*1255_*1274dup (n.*1255_*1274dup)
c.3315_3334dup (p.Val1112GlyfsTer?)
c.3189_3208dup (p.Val1070GlyfsTer?)
c.3234_3253dup (p.Val1085GlyfsTer?)
c.1306-129342_1306-129323dup (n.1306-129342_1306-129323dup)
c.1099-129342_1099-129323dup (n.1099-129342_1099-129323dup)
c.2092-129342_2092-129323dup (n.2092-129342_2092-129323dup)
c.2133_2152dup (p.Val718GlyfsTer?)
c.877-98392_877-98373dup (n.877-98392_877-98373dup)
c.3087_3106dup (p.Val1036GlyfsTer?)
c.-24-81625_-24-81606dup (n.-24-81625_-24-81606dup)
n.4313_4332dup
10g.53938872G>ACA261844PCDH15c.3352C>T (p.Arg1118Ter)
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c.1099-129326C>T (n.1099-129326C>T)
c.2092-129326C>T (n.2092-129326C>T)
c.2149C>T (p.Arg717Ter)
c.877-98376C>T (n.877-98376C>T)
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c.-24-81609C>T (n.-24-81609C>T)
n.4329C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938872G>CCA376516125PCDH15c.3352C>G (p.Arg1118Gly)
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c.2175C>G
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c.2092-129326C>G (n.2092-129326C>G)
c.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.877-98376C>G (n.877-98376C>G)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.-24-81609C>G (n.-24-81609C>G)
n.4329C>G
gnomAD v4
10g.53938872G=CA1910788545PCDH15c.3352C= (p.Arg1118=)
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c.2175C=
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n.4329C=
10g.53938872G>TCA469493370PCDH15c.3352C>A (p.Arg1118=)
c.3316C>A (p.Arg1106=)
c.3337C>A (p.Arg1113=)
c.2175C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.3331C>A (p.Arg1111=)
c.3205C>A (p.Arg1069=)
c.3250C>A (p.Arg1084=)
c.1306-129326C>A (n.1306-129326C>A)
c.1099-129326C>A (n.1099-129326C>A)
c.2092-129326C>A (n.2092-129326C>A)
c.2149C>A (p.Arg717=)
c.877-98376C>A (n.877-98376C>A)
c.3103C>A (p.Arg1035=)
c.-24-81609C>A (n.-24-81609C>A)
n.4329C>A
10g.53938873A>CCA469493371PCDH15c.3351T>G (p.Leu1117=)
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c.1099-129327T>G (n.1099-129327T>G)
c.2092-129327T>G (n.2092-129327T>G)
c.2148T>G (p.Leu716=)
c.877-98377T>G (n.877-98377T>G)
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c.-24-81610T>G (n.-24-81610T>G)
n.4328T>G
10g.53938873A>GCA469493373PCDH15c.3351T>C (p.Leu1117=)
c.3315T>C (p.Leu1105=)
c.3336T>C (p.Leu1112=)
c.2174T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.3330T>C (p.Leu1110=)
c.3204T>C (p.Leu1068=)
c.3249T>C (p.Leu1083=)
c.1306-129327T>C (n.1306-129327T>C)
c.1099-129327T>C (n.1099-129327T>C)
c.2092-129327T>C (n.2092-129327T>C)
c.2148T>C (p.Leu716=)
c.877-98377T>C (n.877-98377T>C)
c.3102T>C (p.Leu1034=)
c.-24-81610T>C (n.-24-81610T>C)
n.4328T>C
10g.53938873A>TCA469493372PCDH15c.3351T>A (p.Leu1117=)
c.3315T>A (p.Leu1105=)
c.3336T>A (p.Leu1112=)
c.2174T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.3330T>A (p.Leu1110=)
c.3204T>A (p.Leu1068=)
c.3249T>A (p.Leu1083=)
c.1306-129327T>A (n.1306-129327T>A)
c.1099-129327T>A (n.1099-129327T>A)
c.2092-129327T>A (n.2092-129327T>A)
c.2148T>A (p.Leu716=)
c.877-98377T>A (n.877-98377T>A)
c.3102T>A (p.Leu1034=)
c.-24-81610T>A (n.-24-81610T>A)
n.4328T>A
10g.53938874A>CCA376516131PCDH15c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.2173T>G
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c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.1306-129328T>G (n.1306-129328T>G)
c.1099-129328T>G (n.1099-129328T>G)
c.2092-129328T>G (n.2092-129328T>G)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.877-98378T>G (n.877-98378T>G)
c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
c.-24-81611T>G (n.-24-81611T>G)
n.4327T>G
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938874A>GCA376516128PCDH15c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.2173T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.1306-129328T>C (n.1306-129328T>C)
c.1099-129328T>C (n.1099-129328T>C)
c.2092-129328T>C (n.2092-129328T>C)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.877-98378T>C (n.877-98378T>C)
c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
c.-24-81611T>C (n.-24-81611T>C)
n.4327T>C
10g.53938874A>TCA376516129PCDH15c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.3314T>A (p.Leu1105His)
c.3335T>A (p.Leu1112His)
c.2173T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.3329T>A (p.Leu1110His)
c.3203T>A (p.Leu1068His)
c.3248T>A (p.Leu1083His)
c.1306-129328T>A (n.1306-129328T>A)
c.1099-129328T>A (n.1099-129328T>A)
c.2092-129328T>A (n.2092-129328T>A)
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.877-98378T>A (n.877-98378T>A)
c.3101T>A (p.Leu1034His)
c.-24-81611T>A (n.-24-81611T>A)
n.4327T>A
10g.53938875G>ACA376516133PCDH15c.3349C>T (p.Leu1117Phe)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
c.3334C>T (p.Leu1112Phe)
c.2172C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.3328C>T (p.Leu1110Phe)
c.3202C>T (p.Leu1068Phe)
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
c.1306-129329C>T (n.1306-129329C>T)
c.1099-129329C>T (n.1099-129329C>T)
c.2092-129329C>T (n.2092-129329C>T)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.877-98379C>T (n.877-98379C>T)
c.3100C>T (p.Leu1034Phe)
c.-24-81612C>T (n.-24-81612C>T)
n.4326C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938875G>CCA376516134PCDH15c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.2172C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.1306-129329C>G (n.1306-129329C>G)
c.1099-129329C>G (n.1099-129329C>G)
c.2092-129329C>G (n.2092-129329C>G)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.877-98379C>G (n.877-98379C>G)
c.3100C>G (p.Leu1034Val)
c.-24-81612C>G (n.-24-81612C>G)
n.4326C>G
10g.53938875G=CA1910788563PCDH15c.3349C= (p.Leu1117=)
c.3313C= (p.Leu1105=)
c.3334C= (p.Leu1112=)
c.2172C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.3328C= (p.Leu1110=)
c.3202C= (p.Leu1068=)
c.3247C= (p.Leu1083=)
c.1306-129329C= (n.1306-129329C=)
c.1099-129329C= (n.1099-129329C=)
c.2092-129329C= (n.2092-129329C=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.877-98379C= (n.877-98379C=)
c.3100C= (p.Leu1034=)
c.-24-81612C= (n.-24-81612C=)
n.4326C=
10g.53938875G>TCA376516135PCDH15c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
c.2172C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.3328C>A (p.Leu1110Ile)
c.3202C>A (p.Leu1068Ile)
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
c.1306-129329C>A (n.1306-129329C>A)
c.1099-129329C>A (n.1099-129329C>A)
c.2092-129329C>A (n.2092-129329C>A)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.877-98379C>A (n.877-98379C>A)
c.3100C>A (p.Leu1034Ile)
c.-24-81612C>A (n.-24-81612C>A)
n.4326C>A
ClinVar dbSNP
10g.53938876T>ACA469493374PCDH15c.3348A>T (p.Val1116=)
c.3312A>T (p.Val1104=)
c.3333A>T (p.Val1111=)
c.2171A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.3327A>T (p.Val1109=)
c.3201A>T (p.Val1067=)
c.3246A>T (p.Val1082=)
c.1306-129330A>T (n.1306-129330A>T)
c.1099-129330A>T (n.1099-129330A>T)
c.2092-129330A>T (n.2092-129330A>T)
c.2145A>T (p.Val715=)
c.877-98380A>T (n.877-98380A>T)
c.3099A>T (p.Val1033=)
c.-24-81613A>T (n.-24-81613A>T)
n.4325A>T
gnomAD v4
10g.53938876T>CCA469493375PCDH15c.3348A>G (p.Val1116=)
c.3312A>G (p.Val1104=)
c.3333A>G (p.Val1111=)
c.2171A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.3327A>G (p.Val1109=)
c.3201A>G (p.Val1067=)
c.3246A>G (p.Val1082=)
c.1306-129330A>G (n.1306-129330A>G)
c.1099-129330A>G (n.1099-129330A>G)
c.2092-129330A>G (n.2092-129330A>G)
c.2145A>G (p.Val715=)
c.877-98380A>G (n.877-98380A>G)
c.3099A>G (p.Val1033=)
c.-24-81613A>G (n.-24-81613A>G)
n.4325A>G
10g.53938876T>GCA469493376PCDH15c.3348A>C (p.Val1116=)
c.3312A>C (p.Val1104=)
c.3333A>C (p.Val1111=)
c.2171A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.3327A>C (p.Val1109=)
c.3201A>C (p.Val1067=)
c.3246A>C (p.Val1082=)
c.1306-129330A>C (n.1306-129330A>C)
c.1099-129330A>C (n.1099-129330A>C)
c.2092-129330A>C (n.2092-129330A>C)
c.2145A>C (p.Val715=)
c.877-98380A>C (n.877-98380A>C)
c.3099A>C (p.Val1033=)
c.-24-81613A>C (n.-24-81613A>C)
n.4325A>C
10g.53938876_53938877dupCA2695212028PCDH15c.3347_3348dup (p.Leu1117TyrfsTer?)
c.3311_3312dup (p.Leu1105TyrfsTer?)
c.3332_3333dup (p.Leu1112TyrfsTer?)
c.2170_2171dup
c.*1266_*1267dup (n.*1266_*1267dup)
c.3326_3327dup (p.Leu1110TyrfsTer?)
c.3200_3201dup (p.Leu1068TyrfsTer?)
c.3245_3246dup (p.Leu1083TyrfsTer?)
c.1306-129331_1306-129330dup (n.1306-129331_1306-129330dup)
c.1099-129331_1099-129330dup (n.1099-129331_1099-129330dup)
c.2092-129331_2092-129330dup (n.2092-129331_2092-129330dup)
c.2144_2145dup (p.Leu716TyrfsTer?)
c.877-98381_877-98380dup (n.877-98381_877-98380dup)
c.3098_3099dup (p.Leu1034TyrfsTer?)
c.-24-81614_-24-81613dup (n.-24-81614_-24-81613dup)
n.4324_4325dup
10g.53938877A=CA1910788569PCDH15c.3347T= (p.Val1116=)
c.3311T= (p.Val1104=)
c.3332T= (p.Val1111=)
c.2170T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.3326T= (p.Val1109=)
c.3200T= (p.Val1067=)
c.3245T= (p.Val1082=)
c.1306-129331T= (n.1306-129331T=)
c.1099-129331T= (n.1099-129331T=)
c.2092-129331T= (n.2092-129331T=)
c.2144T= (p.Val715=)
c.877-98381T= (n.877-98381T=)
c.3098T= (p.Val1033=)
c.-24-81614T= (n.-24-81614T=)
n.4324T=
10g.53938877A>CCA376516138PCDH15c.3347T>G (p.Val1116Gly)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.2170T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
c.3200T>G (p.Val1067Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.1306-129331T>G (n.1306-129331T>G)
c.1099-129331T>G (n.1099-129331T>G)
c.2092-129331T>G (n.2092-129331T>G)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.877-98381T>G (n.877-98381T>G)
c.3098T>G (p.Val1033Gly)
c.-24-81614T>G (n.-24-81614T>G)
n.4324T>G
10g.53938877A>GCA376516141PCDH15c.3347T>C (p.Val1116Ala)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.2170T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
c.3200T>C (p.Val1067Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.1306-129331T>C (n.1306-129331T>C)
c.1099-129331T>C (n.1099-129331T>C)
c.2092-129331T>C (n.2092-129331T>C)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.877-98381T>C (n.877-98381T>C)
c.3098T>C (p.Val1033Ala)
c.-24-81614T>C (n.-24-81614T>C)
n.4324T>C
10g.53938877A>TCA5505747PCDH15c.3347T>A (p.Val1116Glu)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.2170T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.3326T>A (p.Val1109Glu)
c.3200T>A (p.Val1067Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.1306-129331T>A (n.1306-129331T>A)
c.1099-129331T>A (n.1099-129331T>A)
c.2092-129331T>A (n.2092-129331T>A)
c.2144T>A (p.Val715Glu)
c.877-98381T>A (n.877-98381T>A)
c.3098T>A (p.Val1033Glu)
c.-24-81614T>A (n.-24-81614T>A)
n.4324T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938878C>ACA376516145PCDH15c.3346G>T (p.Val1116Leu)
c.3310G>T (p.Val1104Leu)
c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.2169G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.3325G>T (p.Val1109Leu)
c.3199G>T (p.Val1067Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.1306-129332G>T (n.1306-129332G>T)
c.1099-129332G>T (n.1099-129332G>T)
c.2092-129332G>T (n.2092-129332G>T)
c.2143G>T (p.Val715Leu)
c.877-98382G>T (n.877-98382G>T)
c.3097G>T (p.Val1033Leu)
c.-24-81615G>T (n.-24-81615G>T)
n.4323G>T
10g.53938878C>GCA376516147PCDH15c.3346G>C (p.Val1116Leu)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.2169G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
c.3199G>C (p.Val1067Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.1306-129332G>C (n.1306-129332G>C)
c.1099-129332G>C (n.1099-129332G>C)
c.2092-129332G>C (n.2092-129332G>C)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.877-98382G>C (n.877-98382G>C)
c.3097G>C (p.Val1033Leu)
c.-24-81615G>C (n.-24-81615G>C)
n.4323G>C
10g.53938878C>TCA376516149PCDH15c.3346G>A (p.Val1116Ile)
c.3310G>A (p.Val1104Ile)
c.3331G>A (p.Val1111Ile)
c.2169G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.3325G>A (p.Val1109Ile)
c.3199G>A (p.Val1067Ile)
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
c.1306-129332G>A (n.1306-129332G>A)
c.1099-129332G>A (n.1099-129332G>A)
c.2092-129332G>A (n.2092-129332G>A)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.877-98382G>A (n.877-98382G>A)
c.3097G>A (p.Val1033Ile)
c.-24-81615G>A (n.-24-81615G>A)
n.4323G>A
gnomAD v4
10g.53938879A=CA1910788573PCDH15c.3345T= (p.Tyr1115=)
c.3309T= (p.Tyr1103=)
c.3330T= (p.Tyr1110=)
c.2168T=
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.3324T= (p.Tyr1108=)
c.3198T= (p.Tyr1066=)
c.3243T= (p.Tyr1081=)
c.1306-129333T= (n.1306-129333T=)
c.1099-129333T= (n.1099-129333T=)
c.2092-129333T= (n.2092-129333T=)
c.2142T= (p.Tyr714=)
c.877-98383T= (n.877-98383T=)
c.3096T= (p.Tyr1032=)
c.-24-81616T= (n.-24-81616T=)
n.4322T=
10g.53938879A>CCA376516152PCDH15c.3345T>G (p.Tyr1115Ter)
c.3309T>G (p.Tyr1103Ter)
c.3330T>G (p.Tyr1110Ter)
c.2168T>G
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.3324T>G (p.Tyr1108Ter)
c.3198T>G (p.Tyr1066Ter)
c.3243T>G (p.Tyr1081Ter)
c.1306-129333T>G (n.1306-129333T>G)
c.1099-129333T>G (n.1099-129333T>G)
c.2092-129333T>G (n.2092-129333T>G)
c.2142T>G (p.Tyr714Ter)
c.877-98383T>G (n.877-98383T>G)
c.3096T>G (p.Tyr1032Ter)
c.-24-81616T>G (n.-24-81616T>G)
n.4322T>G
10g.53938879A>GCA5505748PCDH15c.3345T>C (p.Tyr1115=)
c.3309T>C (p.Tyr1103=)
c.3330T>C (p.Tyr1110=)
c.2168T>C
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.3324T>C (p.Tyr1108=)
c.3198T>C (p.Tyr1066=)
c.3243T>C (p.Tyr1081=)
c.1306-129333T>C (n.1306-129333T>C)
c.1099-129333T>C (n.1099-129333T>C)
c.2092-129333T>C (n.2092-129333T>C)
c.2142T>C (p.Tyr714=)
c.877-98383T>C (n.877-98383T>C)
c.3096T>C (p.Tyr1032=)
c.-24-81616T>C (n.-24-81616T>C)
n.4322T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938879A>TCA376516153PCDH15c.3345T>A (p.Tyr1115Ter)
c.3309T>A (p.Tyr1103Ter)
c.3330T>A (p.Tyr1110Ter)
c.2168T>A
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.3324T>A (p.Tyr1108Ter)
c.3198T>A (p.Tyr1066Ter)
c.3243T>A (p.Tyr1081Ter)
c.1306-129333T>A (n.1306-129333T>A)
c.1099-129333T>A (n.1099-129333T>A)
c.2092-129333T>A (n.2092-129333T>A)
c.2142T>A (p.Tyr714Ter)
c.877-98383T>A (n.877-98383T>A)
c.3096T>A (p.Tyr1032Ter)
c.-24-81616T>A (n.-24-81616T>A)
n.4322T>A
10g.53938880T>ACA376516157PCDH15c.3344A>T (p.Tyr1115Phe)
c.3308A>T (p.Tyr1103Phe)
c.3329A>T (p.Tyr1110Phe)
c.2167A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.3197A>T (p.Tyr1066Phe)
c.3242A>T (p.Tyr1081Phe)
c.1306-129334A>T (n.1306-129334A>T)
c.1099-129334A>T (n.1099-129334A>T)
c.2092-129334A>T (n.2092-129334A>T)
c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
c.877-98384A>T (n.877-98384A>T)
c.3095A>T (p.Tyr1032Phe)
c.-24-81617A>T (n.-24-81617A>T)
n.4321A>T
10g.53938880T>CCA376516158PCDH15c.3344A>G (p.Tyr1115Cys)
c.3308A>G (p.Tyr1103Cys)
c.3329A>G (p.Tyr1110Cys)
c.2167A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
c.3197A>G (p.Tyr1066Cys)
c.3242A>G (p.Tyr1081Cys)
c.1306-129334A>G (n.1306-129334A>G)
c.1099-129334A>G (n.1099-129334A>G)
c.2092-129334A>G (n.2092-129334A>G)
c.2141A>G (p.Tyr714Cys)
c.877-98384A>G (n.877-98384A>G)
c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)
c.-24-81617A>G (n.-24-81617A>G)
n.4321A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938880T>GCA376516155PCDH15c.3344A>C (p.Tyr1115Ser)
c.3308A>C (p.Tyr1103Ser)
c.3329A>C (p.Tyr1110Ser)
c.2167A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
c.3197A>C (p.Tyr1066Ser)
c.3242A>C (p.Tyr1081Ser)
c.1306-129334A>C (n.1306-129334A>C)
c.1099-129334A>C (n.1099-129334A>C)
c.2092-129334A>C (n.2092-129334A>C)
c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
c.877-98384A>C (n.877-98384A>C)
c.3095A>C (p.Tyr1032Ser)
c.-24-81617A>C (n.-24-81617A>C)
n.4321A>C
10g.53938880T=CA1910788577PCDH15c.3344A= (p.Tyr1115=)
c.3308A= (p.Tyr1103=)
c.3329A= (p.Tyr1110=)
c.2167A=
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.3323A= (p.Tyr1108=)
c.3197A= (p.Tyr1066=)
c.3242A= (p.Tyr1081=)
c.1306-129334A= (n.1306-129334A=)
c.1099-129334A= (n.1099-129334A=)
c.2092-129334A= (n.2092-129334A=)
c.2141A= (p.Tyr714=)
c.877-98384A= (n.877-98384A=)
c.3095A= (p.Tyr1032=)
c.-24-81617A= (n.-24-81617A=)
n.4321A=
10g.53938881A=CA1910788582PCDH15c.3343T= (p.Tyr1115=)
c.3307T= (p.Tyr1103=)
c.3328T= (p.Tyr1110=)
c.2166T=
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.3322T= (p.Tyr1108=)
c.3196T= (p.Tyr1066=)
c.3241T= (p.Tyr1081=)
c.1306-129335T= (n.1306-129335T=)
c.1099-129335T= (n.1099-129335T=)
c.2092-129335T= (n.2092-129335T=)
c.2140T= (p.Tyr714=)
c.877-98385T= (n.877-98385T=)
c.3094T= (p.Tyr1032=)
c.-24-81618T= (n.-24-81618T=)
n.4320T=
10g.53938881A>CCA376516165PCDH15c.3343T>G (p.Tyr1115Asp)
c.3307T>G (p.Tyr1103Asp)
c.3328T>G (p.Tyr1110Asp)
c.2166T>G
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
c.3196T>G (p.Tyr1066Asp)
c.3241T>G (p.Tyr1081Asp)
c.1306-129335T>G (n.1306-129335T>G)
c.1099-129335T>G (n.1099-129335T>G)
c.2092-129335T>G (n.2092-129335T>G)
c.2140T>G (p.Tyr714Asp)
c.877-98385T>G (n.877-98385T>G)
c.3094T>G (p.Tyr1032Asp)
c.-24-81618T>G (n.-24-81618T>G)
n.4320T>G
10g.53938881A>GCA207189496PCDH15c.3343T>C (p.Tyr1115His)
c.3307T>C (p.Tyr1103His)
c.3328T>C (p.Tyr1110His)
c.2166T>C
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.3196T>C (p.Tyr1066His)
c.3241T>C (p.Tyr1081His)
c.1306-129335T>C (n.1306-129335T>C)
c.1099-129335T>C (n.1099-129335T>C)
c.2092-129335T>C (n.2092-129335T>C)
c.2140T>C (p.Tyr714His)
c.877-98385T>C (n.877-98385T>C)
c.3094T>C (p.Tyr1032His)
c.-24-81618T>C (n.-24-81618T>C)
n.4320T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.53938881A>TCA376516164PCDH15c.3343T>A (p.Tyr1115Asn)
c.3307T>A (p.Tyr1103Asn)
c.3328T>A (p.Tyr1110Asn)
c.2166T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
c.3196T>A (p.Tyr1066Asn)
c.3241T>A (p.Tyr1081Asn)
c.1306-129335T>A (n.1306-129335T>A)
c.1099-129335T>A (n.1099-129335T>A)
c.2092-129335T>A (n.2092-129335T>A)
c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
c.877-98385T>A (n.877-98385T>A)
c.3094T>A (p.Tyr1032Asn)
c.-24-81618T>A (n.-24-81618T>A)
n.4320T>A
10g.53938882G>ACA469493377PCDH15c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.3306C>T (p.Ser1102=)
c.3327C>T (p.Ser1109=)
c.2165C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.3195C>T (p.Ser1065=)
c.3240C>T (p.Ser1080=)
c.1306-129336C>T (n.1306-129336C>T)
c.1099-129336C>T (n.1099-129336C>T)
c.2092-129336C>T (n.2092-129336C>T)
c.2139C>T (p.Ser713=)
c.877-98386C>T (n.877-98386C>T)
c.3093C>T (p.Ser1031=)
c.-24-81619C>T (n.-24-81619C>T)
n.4319C>T
ClinVar dbSNP
10g.53938882G>CCA376516167PCDH15c.3342C>G (p.Ser1114Arg)
c.3306C>G (p.Ser1102Arg)
c.3327C>G (p.Ser1109Arg)
c.2165C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.3321C>G (p.Ser1107Arg)
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n.4319C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938882G=CA1910788615PCDH15c.3342C= (p.Ser1114=)
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c.3321C= (p.Ser1107=)
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c.3240C= (p.Ser1080=)
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c.2092-129336C= (n.2092-129336C=)
c.2139C= (p.Ser713=)
c.877-98386C= (n.877-98386C=)
c.3093C= (p.Ser1031=)
c.-24-81619C= (n.-24-81619C=)
n.4319C=
10g.53938882G>TCA376516169PCDH15c.3342C>A (p.Ser1114Arg)
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c.3327C>A (p.Ser1109Arg)
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c.3321C>A (p.Ser1107Arg)
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n.4319C>A
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n.4318G>T
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n.4318G=
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c.2138G>C (p.Ser713Thr)
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c.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.-24-81620G>C (n.-24-81620G>C)
n.4318G>C
10g.53938883C>TCA376516175PCDH15c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
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c.2164G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.3320G>A (p.Ser1107Asn)
c.3194G>A (p.Ser1065Asn)
c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
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c.2138G>A (p.Ser713Asn)
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c.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.-24-81620G>A (n.-24-81620G>A)
n.4318G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938884T>ACA376516178PCDH15c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
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c.-24-81621A>T (n.-24-81621A>T)
n.4317A>T
10g.53938884T>CCA376516179PCDH15c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
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c.2163A>G
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n.4317A>G
10g.53938884T>GCA376516180PCDH15c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.3304A>C (p.Ser1102Arg)
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c.2163A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.3319A>C (p.Ser1107Arg)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
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c.1306-129338A>C (n.1306-129338A>C)
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c.2137A>C (p.Ser713Arg)
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c.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.-24-81621A>C (n.-24-81621A>C)
n.4317A>C
10g.53938885T>ACA469493378PCDH15c.3339A>T (p.Thr1113=)
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c.*1258A>T (n.*1258A>T)
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c.1306-129339A>T (n.1306-129339A>T)
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c.2136A>T (p.Thr712=)
c.877-98389A>T (n.877-98389A>T)
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c.-24-81622A>T (n.-24-81622A>T)
n.4316A>T

Number of alleles fetched