| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53866607del | CA2574550190 | PCDH15 | c.3753+35del (n.3753+35del) c.3717+35del (n.3717+35del) c.3738+35del (n.3738+35del) c.2576+35del c.*1672+35del (n.*1672+35del) c.3732+35del (n.3732+35del) c.3606+35del (n.3606+35del) c.3651+35del (n.3651+35del) c.1306-57061del (n.1306-57061del) c.1099-57061del (n.1099-57061del) c.2092-57061del (n.2092-57061del) c.2550+35del (n.2550+35del) c.877-26111del (n.877-26111del) c.3504+35del (n.3504+35del) n.736+35del c.-24-9344del (n.-24-9344del) n.4730+35del | |
| 10 | g.53866607A= | CA1630848257 | PCDH15 | c.3753+35T= (n.3753+35T=) c.3717+35T= (n.3717+35T=) c.3738+35T= (n.3738+35T=) c.2576+35T= c.*1672+35T= (n.*1672+35T=) c.3732+35T= (n.3732+35T=) c.3606+35T= (n.3606+35T=) c.3651+35T= (n.3651+35T=) c.1306-57061T= (n.1306-57061T=) c.1099-57061T= (n.1099-57061T=) c.2092-57061T= (n.2092-57061T=) c.2550+35T= (n.2550+35T=) c.877-26111T= (n.877-26111T=) c.3504+35T= (n.3504+35T=) n.736+35T= c.-24-9344T= (n.-24-9344T=) n.4730+35T= | |
| 10 | g.53866607A>C | CA2580938607 | PCDH15 | c.3753+35T>G (n.3753+35T>G) c.3717+35T>G (n.3717+35T>G) c.3738+35T>G (n.3738+35T>G) c.2576+35T>G c.*1672+35T>G (n.*1672+35T>G) c.3732+35T>G (n.3732+35T>G) c.3606+35T>G (n.3606+35T>G) c.3651+35T>G (n.3651+35T>G) c.1306-57061T>G (n.1306-57061T>G) c.1099-57061T>G (n.1099-57061T>G) c.2092-57061T>G (n.2092-57061T>G) c.2550+35T>G (n.2550+35T>G) c.877-26111T>G (n.877-26111T>G) c.3504+35T>G (n.3504+35T>G) n.736+35T>G c.-24-9344T>G (n.-24-9344T>G) n.4730+35T>G | |
| 10 | g.53866607A>G | CA5505583 | PCDH15 | c.3753+35T>C (n.3753+35T>C) c.3717+35T>C (n.3717+35T>C) c.3738+35T>C (n.3738+35T>C) c.2576+35T>C c.*1672+35T>C (n.*1672+35T>C) c.3732+35T>C (n.3732+35T>C) c.3606+35T>C (n.3606+35T>C) c.3651+35T>C (n.3651+35T>C) c.1306-57061T>C (n.1306-57061T>C) c.1099-57061T>C (n.1099-57061T>C) c.2092-57061T>C (n.2092-57061T>C) c.2550+35T>C (n.2550+35T>C) c.877-26111T>C (n.877-26111T>C) c.3504+35T>C (n.3504+35T>C) n.736+35T>C c.-24-9344T>C (n.-24-9344T>C) n.4730+35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866607A>T | CA2580938608 | PCDH15 | c.3753+35T>A (n.3753+35T>A) c.3717+35T>A (n.3717+35T>A) c.3738+35T>A (n.3738+35T>A) c.2576+35T>A c.*1672+35T>A (n.*1672+35T>A) c.3732+35T>A (n.3732+35T>A) c.3606+35T>A (n.3606+35T>A) c.3651+35T>A (n.3651+35T>A) c.1306-57061T>A (n.1306-57061T>A) c.1099-57061T>A (n.1099-57061T>A) c.2092-57061T>A (n.2092-57061T>A) c.2550+35T>A (n.2550+35T>A) c.877-26111T>A (n.877-26111T>A) c.3504+35T>A (n.3504+35T>A) n.736+35T>A c.-24-9344T>A (n.-24-9344T>A) n.4730+35T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866608G>A | CA1910830155 | PCDH15 | c.3753+34C>T (n.3753+34C>T) c.3717+34C>T (n.3717+34C>T) c.3738+34C>T (n.3738+34C>T) c.2576+34C>T c.*1672+34C>T (n.*1672+34C>T) c.3732+34C>T (n.3732+34C>T) c.3606+34C>T (n.3606+34C>T) c.3651+34C>T (n.3651+34C>T) c.1306-57062C>T (n.1306-57062C>T) c.1099-57062C>T (n.1099-57062C>T) c.2092-57062C>T (n.2092-57062C>T) c.2550+34C>T (n.2550+34C>T) c.877-26112C>T (n.877-26112C>T) c.3504+34C>T (n.3504+34C>T) n.736+34C>T c.-24-9345C>T (n.-24-9345C>T) n.4730+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866608G>C | CA2574550191 | PCDH15 | c.3753+34C>G (n.3753+34C>G) c.3717+34C>G (n.3717+34C>G) c.3738+34C>G (n.3738+34C>G) c.2576+34C>G c.*1672+34C>G (n.*1672+34C>G) c.3732+34C>G (n.3732+34C>G) c.3606+34C>G (n.3606+34C>G) c.3651+34C>G (n.3651+34C>G) c.1306-57062C>G (n.1306-57062C>G) c.1099-57062C>G (n.1099-57062C>G) c.2092-57062C>G (n.2092-57062C>G) c.2550+34C>G (n.2550+34C>G) c.877-26112C>G (n.877-26112C>G) c.3504+34C>G (n.3504+34C>G) n.736+34C>G c.-24-9345C>G (n.-24-9345C>G) n.4730+34C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866608G= | CA1910830154 | PCDH15 | c.3753+34C= (n.3753+34C=) c.3717+34C= (n.3717+34C=) c.3738+34C= (n.3738+34C=) c.2576+34C= c.*1672+34C= (n.*1672+34C=) c.3732+34C= (n.3732+34C=) c.3606+34C= (n.3606+34C=) c.3651+34C= (n.3651+34C=) c.1306-57062C= (n.1306-57062C=) c.1099-57062C= (n.1099-57062C=) c.2092-57062C= (n.2092-57062C=) c.2550+34C= (n.2550+34C=) c.877-26112C= (n.877-26112C=) c.3504+34C= (n.3504+34C=) n.736+34C= c.-24-9345C= (n.-24-9345C=) n.4730+34C= | |
| 10 | g.53866608G>T | CA2574550192 | PCDH15 | c.3753+34C>A (n.3753+34C>A) c.3717+34C>A (n.3717+34C>A) c.3738+34C>A (n.3738+34C>A) c.2576+34C>A c.*1672+34C>A (n.*1672+34C>A) c.3732+34C>A (n.3732+34C>A) c.3606+34C>A (n.3606+34C>A) c.3651+34C>A (n.3651+34C>A) c.1306-57062C>A (n.1306-57062C>A) c.1099-57062C>A (n.1099-57062C>A) c.2092-57062C>A (n.2092-57062C>A) c.2550+34C>A (n.2550+34C>A) c.877-26112C>A (n.877-26112C>A) c.3504+34C>A (n.3504+34C>A) n.736+34C>A c.-24-9345C>A (n.-24-9345C>A) n.4730+34C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866610T>A | CA2609212546 | PCDH15 | c.3753+32A>T (n.3753+32A>T) c.3717+32A>T (n.3717+32A>T) c.3738+32A>T (n.3738+32A>T) c.2576+32A>T c.*1672+32A>T (n.*1672+32A>T) c.3732+32A>T (n.3732+32A>T) c.3606+32A>T (n.3606+32A>T) c.3651+32A>T (n.3651+32A>T) c.1306-57064A>T (n.1306-57064A>T) c.1099-57064A>T (n.1099-57064A>T) c.2092-57064A>T (n.2092-57064A>T) c.2550+32A>T (n.2550+32A>T) c.877-26114A>T (n.877-26114A>T) c.3504+32A>T (n.3504+32A>T) n.736+32A>T c.-24-9347A>T (n.-24-9347A>T) n.4730+32A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866611A>G | CA2609212547 | PCDH15 | c.3753+31T>C (n.3753+31T>C) c.3717+31T>C (n.3717+31T>C) c.3738+31T>C (n.3738+31T>C) c.2576+31T>C c.*1672+31T>C (n.*1672+31T>C) c.3732+31T>C (n.3732+31T>C) c.3606+31T>C (n.3606+31T>C) c.3651+31T>C (n.3651+31T>C) c.1306-57065T>C (n.1306-57065T>C) c.1099-57065T>C (n.1099-57065T>C) c.2092-57065T>C (n.2092-57065T>C) c.2550+31T>C (n.2550+31T>C) c.877-26115T>C (n.877-26115T>C) c.3504+31T>C (n.3504+31T>C) n.736+31T>C c.-24-9348T>C (n.-24-9348T>C) n.4730+31T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866611A>T | CA2609212548 | PCDH15 | c.3753+31T>A (n.3753+31T>A) c.3717+31T>A (n.3717+31T>A) c.3738+31T>A (n.3738+31T>A) c.2576+31T>A c.*1672+31T>A (n.*1672+31T>A) c.3732+31T>A (n.3732+31T>A) c.3606+31T>A (n.3606+31T>A) c.3651+31T>A (n.3651+31T>A) c.1306-57065T>A (n.1306-57065T>A) c.1099-57065T>A (n.1099-57065T>A) c.2092-57065T>A (n.2092-57065T>A) c.2550+31T>A (n.2550+31T>A) c.877-26115T>A (n.877-26115T>A) c.3504+31T>A (n.3504+31T>A) n.736+31T>A c.-24-9348T>A (n.-24-9348T>A) n.4730+31T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866612C>A | CA5505584 | PCDH15 | c.3753+30G>T (n.3753+30G>T) c.3717+30G>T (n.3717+30G>T) c.3738+30G>T (n.3738+30G>T) c.2576+30G>T c.*1672+30G>T (n.*1672+30G>T) c.3732+30G>T (n.3732+30G>T) c.3606+30G>T (n.3606+30G>T) c.3651+30G>T (n.3651+30G>T) c.1306-57066G>T (n.1306-57066G>T) c.1099-57066G>T (n.1099-57066G>T) c.2092-57066G>T (n.2092-57066G>T) c.2550+30G>T (n.2550+30G>T) c.877-26116G>T (n.877-26116G>T) c.3504+30G>T (n.3504+30G>T) n.736+30G>T c.-24-9349G>T (n.-24-9349G>T) n.4730+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866612C= | CA1910830158 | PCDH15 | c.3753+30G= (n.3753+30G=) c.3717+30G= (n.3717+30G=) c.3738+30G= (n.3738+30G=) c.2576+30G= c.*1672+30G= (n.*1672+30G=) c.3732+30G= (n.3732+30G=) c.3606+30G= (n.3606+30G=) c.3651+30G= (n.3651+30G=) c.1306-57066G= (n.1306-57066G=) c.1099-57066G= (n.1099-57066G=) c.2092-57066G= (n.2092-57066G=) c.2550+30G= (n.2550+30G=) c.877-26116G= (n.877-26116G=) c.3504+30G= (n.3504+30G=) n.736+30G= c.-24-9349G= (n.-24-9349G=) n.4730+30G= | |
| 10 | g.53866612C>T | CA1910830161 | PCDH15 | c.3753+30G>A (n.3753+30G>A) c.3717+30G>A (n.3717+30G>A) c.3738+30G>A (n.3738+30G>A) c.2576+30G>A c.*1672+30G>A (n.*1672+30G>A) c.3732+30G>A (n.3732+30G>A) c.3606+30G>A (n.3606+30G>A) c.3651+30G>A (n.3651+30G>A) c.1306-57066G>A (n.1306-57066G>A) c.1099-57066G>A (n.1099-57066G>A) c.2092-57066G>A (n.2092-57066G>A) c.2550+30G>A (n.2550+30G>A) c.877-26116G>A (n.877-26116G>A) c.3504+30G>A (n.3504+30G>A) n.736+30G>A c.-24-9349G>A (n.-24-9349G>A) n.4730+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866615_53866619del | CA666481988 | PCDH15 | c.3753+26_3753+30del (n.3753+26_3753+30del) c.3717+26_3717+30del (n.3717+26_3717+30del) c.3738+26_3738+30del (n.3738+26_3738+30del) c.2576+26_2576+30del c.*1672+26_*1672+30del (n.*1672+26_*1672+30del) c.3732+26_3732+30del (n.3732+26_3732+30del) c.3606+26_3606+30del (n.3606+26_3606+30del) c.3651+26_3651+30del (n.3651+26_3651+30del) c.1306-57070_1306-57066del (n.1306-57070_1306-57066del) c.1099-57070_1099-57066del (n.1099-57070_1099-57066del) c.2092-57070_2092-57066del (n.2092-57070_2092-57066del) c.2550+26_2550+30del (n.2550+26_2550+30del) c.877-26120_877-26116del (n.877-26120_877-26116del) c.3504+26_3504+30del (n.3504+26_3504+30del) n.736+26_736+30del c.-24-9353_-24-9349del (n.-24-9353_-24-9349del) n.4730+26_4730+30del | dbSNP |
| 10 | g.53866613T>A | CA2609212549 | PCDH15 | c.3753+29A>T (n.3753+29A>T) c.3717+29A>T (n.3717+29A>T) c.3738+29A>T (n.3738+29A>T) c.2576+29A>T c.*1672+29A>T (n.*1672+29A>T) c.3732+29A>T (n.3732+29A>T) c.3606+29A>T (n.3606+29A>T) c.3651+29A>T (n.3651+29A>T) c.1306-57067A>T (n.1306-57067A>T) c.1099-57067A>T (n.1099-57067A>T) c.2092-57067A>T (n.2092-57067A>T) c.2550+29A>T (n.2550+29A>T) c.877-26117A>T (n.877-26117A>T) c.3504+29A>T (n.3504+29A>T) n.736+29A>T c.-24-9350A>T (n.-24-9350A>T) n.4730+29A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866613T>G | CA2609212550 | PCDH15 | c.3753+29A>C (n.3753+29A>C) c.3717+29A>C (n.3717+29A>C) c.3738+29A>C (n.3738+29A>C) c.2576+29A>C c.*1672+29A>C (n.*1672+29A>C) c.3732+29A>C (n.3732+29A>C) c.3606+29A>C (n.3606+29A>C) c.3651+29A>C (n.3651+29A>C) c.1306-57067A>C (n.1306-57067A>C) c.1099-57067A>C (n.1099-57067A>C) c.2092-57067A>C (n.2092-57067A>C) c.2550+29A>C (n.2550+29A>C) c.877-26117A>C (n.877-26117A>C) c.3504+29A>C (n.3504+29A>C) n.736+29A>C c.-24-9350A>C (n.-24-9350A>C) n.4730+29A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866614T>A | CA2574550193 | PCDH15 | c.3753+28A>T (n.3753+28A>T) c.3717+28A>T (n.3717+28A>T) c.3738+28A>T (n.3738+28A>T) c.2576+28A>T c.*1672+28A>T (n.*1672+28A>T) c.3732+28A>T (n.3732+28A>T) c.3606+28A>T (n.3606+28A>T) c.3651+28A>T (n.3651+28A>T) c.1306-57068A>T (n.1306-57068A>T) c.1099-57068A>T (n.1099-57068A>T) c.2092-57068A>T (n.2092-57068A>T) c.2550+28A>T (n.2550+28A>T) c.877-26118A>T (n.877-26118A>T) c.3504+28A>T (n.3504+28A>T) n.736+28A>T c.-24-9351A>T (n.-24-9351A>T) n.4730+28A>T | |
| 10 | g.53866615C= | CA1910830162 | PCDH15 | c.3753+27G= (n.3753+27G=) c.3717+27G= (n.3717+27G=) c.3738+27G= (n.3738+27G=) c.2576+27G= c.*1672+27G= (n.*1672+27G=) c.3732+27G= (n.3732+27G=) c.3606+27G= (n.3606+27G=) c.3651+27G= (n.3651+27G=) c.1306-57069G= (n.1306-57069G=) c.1099-57069G= (n.1099-57069G=) c.2092-57069G= (n.2092-57069G=) c.2550+27G= (n.2550+27G=) c.877-26119G= (n.877-26119G=) c.3504+27G= (n.3504+27G=) n.736+27G= c.-24-9352G= (n.-24-9352G=) n.4730+27G= | |
| 10 | g.53866615C>T | CA593494821 | PCDH15 | c.3753+27G>A (n.3753+27G>A) c.3717+27G>A (n.3717+27G>A) c.3738+27G>A (n.3738+27G>A) c.2576+27G>A c.*1672+27G>A (n.*1672+27G>A) c.3732+27G>A (n.3732+27G>A) c.3606+27G>A (n.3606+27G>A) c.3651+27G>A (n.3651+27G>A) c.1306-57069G>A (n.1306-57069G>A) c.1099-57069G>A (n.1099-57069G>A) c.2092-57069G>A (n.2092-57069G>A) c.2550+27G>A (n.2550+27G>A) c.877-26119G>A (n.877-26119G>A) c.3504+27G>A (n.3504+27G>A) n.736+27G>A c.-24-9352G>A (n.-24-9352G>A) n.4730+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53866617del | CA2574550194 | PCDH15 | c.3753+27del (n.3753+27del) c.3717+27del (n.3717+27del) c.3738+27del (n.3738+27del) c.2576+27del c.*1672+27del (n.*1672+27del) c.3732+27del (n.3732+27del) c.3606+27del (n.3606+27del) c.3651+27del (n.3651+27del) c.1306-57069del (n.1306-57069del) c.1099-57069del (n.1099-57069del) c.2092-57069del (n.2092-57069del) c.2550+27del (n.2550+27del) c.877-26119del (n.877-26119del) c.3504+27del (n.3504+27del) n.736+27del c.-24-9352del (n.-24-9352del) n.4730+27del | |
| 10 | g.53866616C>G | CA2609212551 | PCDH15 | c.3753+26G>C (n.3753+26G>C) c.3717+26G>C (n.3717+26G>C) c.3738+26G>C (n.3738+26G>C) c.2576+26G>C c.*1672+26G>C (n.*1672+26G>C) c.3732+26G>C (n.3732+26G>C) c.3606+26G>C (n.3606+26G>C) c.3651+26G>C (n.3651+26G>C) c.1306-57070G>C (n.1306-57070G>C) c.1099-57070G>C (n.1099-57070G>C) c.2092-57070G>C (n.2092-57070G>C) c.2550+26G>C (n.2550+26G>C) c.877-26120G>C (n.877-26120G>C) c.3504+26G>C (n.3504+26G>C) n.736+26G>C c.-24-9353G>C (n.-24-9353G>C) n.4730+26G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866617C= | CA1910830163 | PCDH15 | c.3753+25G= (n.3753+25G=) c.3717+25G= (n.3717+25G=) c.3738+25G= (n.3738+25G=) c.2576+25G= c.*1672+25G= (n.*1672+25G=) c.3732+25G= (n.3732+25G=) c.3606+25G= (n.3606+25G=) c.3651+25G= (n.3651+25G=) c.1306-57071G= (n.1306-57071G=) c.1099-57071G= (n.1099-57071G=) c.2092-57071G= (n.2092-57071G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.877-26121G= (n.877-26121G=) c.3504+25G= (n.3504+25G=) n.736+25G= c.-24-9354G= (n.-24-9354G=) n.4730+25G= | |
| 10 | g.53866617C>T | CA207187554 | PCDH15 | c.3753+25G>A (n.3753+25G>A) c.3717+25G>A (n.3717+25G>A) c.3738+25G>A (n.3738+25G>A) c.2576+25G>A c.*1672+25G>A (n.*1672+25G>A) c.3732+25G>A (n.3732+25G>A) c.3606+25G>A (n.3606+25G>A) c.3651+25G>A (n.3651+25G>A) c.1306-57071G>A (n.1306-57071G>A) c.1099-57071G>A (n.1099-57071G>A) c.2092-57071G>A (n.2092-57071G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.877-26121G>A (n.877-26121G>A) c.3504+25G>A (n.3504+25G>A) n.736+25G>A c.-24-9354G>A (n.-24-9354G>A) n.4730+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866618T>C | CA2609212552 | PCDH15 | c.3753+24A>G (n.3753+24A>G) c.3717+24A>G (n.3717+24A>G) c.3738+24A>G (n.3738+24A>G) c.2576+24A>G c.*1672+24A>G (n.*1672+24A>G) c.3732+24A>G (n.3732+24A>G) c.3606+24A>G (n.3606+24A>G) c.3651+24A>G (n.3651+24A>G) c.1306-57072A>G (n.1306-57072A>G) c.1099-57072A>G (n.1099-57072A>G) c.2092-57072A>G (n.2092-57072A>G) c.2550+24A>G (n.2550+24A>G) c.877-26122A>G (n.877-26122A>G) c.3504+24A>G (n.3504+24A>G) n.736+24A>G c.-24-9355A>G (n.-24-9355A>G) n.4730+24A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866620dup | CA1910830165 | PCDH15 | c.3753+24dup (n.3753+24dup) c.3717+24dup (n.3717+24dup) c.3738+24dup (n.3738+24dup) c.2576+24dup c.*1672+24dup (n.*1672+24dup) c.3732+24dup (n.3732+24dup) c.3606+24dup (n.3606+24dup) c.3651+24dup (n.3651+24dup) c.1306-57072dup (n.1306-57072dup) c.1099-57072dup (n.1099-57072dup) c.2092-57072dup (n.2092-57072dup) c.2550+24dup (n.2550+24dup) c.877-26122dup (n.877-26122dup) c.3504+24dup (n.3504+24dup) n.736+24dup c.-24-9355dup (n.-24-9355dup) n.4730+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866619T>A | CA666481991 | PCDH15 | c.3753+23A>T (n.3753+23A>T) c.3717+23A>T (n.3717+23A>T) c.3738+23A>T (n.3738+23A>T) c.2576+23A>T c.*1672+23A>T (n.*1672+23A>T) c.3732+23A>T (n.3732+23A>T) c.3606+23A>T (n.3606+23A>T) c.3651+23A>T (n.3651+23A>T) c.1306-57073A>T (n.1306-57073A>T) c.1099-57073A>T (n.1099-57073A>T) c.2092-57073A>T (n.2092-57073A>T) c.2550+23A>T (n.2550+23A>T) c.877-26123A>T (n.877-26123A>T) c.3504+23A>T (n.3504+23A>T) n.736+23A>T c.-24-9356A>T (n.-24-9356A>T) n.4730+23A>T | dbSNP |
| 10 | g.53866619T= | CA1910830166 | PCDH15 | c.3753+23A= (n.3753+23A=) c.3717+23A= (n.3717+23A=) c.3738+23A= (n.3738+23A=) c.2576+23A= c.*1672+23A= (n.*1672+23A=) c.3732+23A= (n.3732+23A=) c.3606+23A= (n.3606+23A=) c.3651+23A= (n.3651+23A=) c.1306-57073A= (n.1306-57073A=) c.1099-57073A= (n.1099-57073A=) c.2092-57073A= (n.2092-57073A=) c.2550+23A= (n.2550+23A=) c.877-26123A= (n.877-26123A=) c.3504+23A= (n.3504+23A=) n.736+23A= c.-24-9356A= (n.-24-9356A=) n.4730+23A= | |
| 10 | g.53866620T>C | CA2721971013 | PCDH15 | c.3753+22A>G (n.3753+22A>G) c.3717+22A>G (n.3717+22A>G) c.3738+22A>G (n.3738+22A>G) c.2576+22A>G c.*1672+22A>G (n.*1672+22A>G) c.3732+22A>G (n.3732+22A>G) c.3606+22A>G (n.3606+22A>G) c.3651+22A>G (n.3651+22A>G) c.1306-57074A>G (n.1306-57074A>G) c.1099-57074A>G (n.1099-57074A>G) c.2092-57074A>G (n.2092-57074A>G) c.2550+22A>G (n.2550+22A>G) c.877-26124A>G (n.877-26124A>G) c.3504+22A>G (n.3504+22A>G) n.736+22A>G c.-24-9357A>G (n.-24-9357A>G) n.4730+22A>G | dbSNP |
| 10 | g.53866621C>T | CA2574550195 | PCDH15 | c.3753+21G>A (n.3753+21G>A) c.3717+21G>A (n.3717+21G>A) c.3738+21G>A (n.3738+21G>A) c.2576+21G>A c.*1672+21G>A (n.*1672+21G>A) c.3732+21G>A (n.3732+21G>A) c.3606+21G>A (n.3606+21G>A) c.3651+21G>A (n.3651+21G>A) c.1306-57075G>A (n.1306-57075G>A) c.1099-57075G>A (n.1099-57075G>A) c.2092-57075G>A (n.2092-57075G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.877-26125G>A (n.877-26125G>A) c.3504+21G>A (n.3504+21G>A) n.736+21G>A c.-24-9358G>A (n.-24-9358G>A) n.4730+21G>A | |
| 10 | g.53866624G>T | CA2609212553 | PCDH15 | c.3753+18C>A (n.3753+18C>A) c.3717+18C>A (n.3717+18C>A) c.3738+18C>A (n.3738+18C>A) c.2576+18C>A c.*1672+18C>A (n.*1672+18C>A) c.3732+18C>A (n.3732+18C>A) c.3606+18C>A (n.3606+18C>A) c.3651+18C>A (n.3651+18C>A) c.1306-57078C>A (n.1306-57078C>A) c.1099-57078C>A (n.1099-57078C>A) c.2092-57078C>A (n.2092-57078C>A) c.2550+18C>A (n.2550+18C>A) c.877-26128C>A (n.877-26128C>A) c.3504+18C>A (n.3504+18C>A) n.736+18C>A c.-24-9361C>A (n.-24-9361C>A) n.4730+18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866625A= | CA1910830168 | PCDH15 | c.3753+17T= (n.3753+17T=) c.3717+17T= (n.3717+17T=) c.3738+17T= (n.3738+17T=) c.2576+17T= c.*1672+17T= (n.*1672+17T=) c.3732+17T= (n.3732+17T=) c.3606+17T= (n.3606+17T=) c.3651+17T= (n.3651+17T=) c.1306-57079T= (n.1306-57079T=) c.1099-57079T= (n.1099-57079T=) c.2092-57079T= (n.2092-57079T=) c.2550+17T= (n.2550+17T=) c.877-26129T= (n.877-26129T=) c.3504+17T= (n.3504+17T=) n.736+17T= c.-24-9362T= (n.-24-9362T=) n.4730+17T= | |
| 10 | g.53866625A>G | CA2609212554 | PCDH15 | c.3753+17T>C (n.3753+17T>C) c.3717+17T>C (n.3717+17T>C) c.3738+17T>C (n.3738+17T>C) c.2576+17T>C c.*1672+17T>C (n.*1672+17T>C) c.3732+17T>C (n.3732+17T>C) c.3606+17T>C (n.3606+17T>C) c.3651+17T>C (n.3651+17T>C) c.1306-57079T>C (n.1306-57079T>C) c.1099-57079T>C (n.1099-57079T>C) c.2092-57079T>C (n.2092-57079T>C) c.2550+17T>C (n.2550+17T>C) c.877-26129T>C (n.877-26129T>C) c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) n.736+17T>C c.-24-9362T>C (n.-24-9362T>C) n.4730+17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866625A>T | CA1910830169 | PCDH15 | c.3753+17T>A (n.3753+17T>A) c.3717+17T>A (n.3717+17T>A) c.3738+17T>A (n.3738+17T>A) c.2576+17T>A c.*1672+17T>A (n.*1672+17T>A) c.3732+17T>A (n.3732+17T>A) c.3606+17T>A (n.3606+17T>A) c.3651+17T>A (n.3651+17T>A) c.1306-57079T>A (n.1306-57079T>A) c.1099-57079T>A (n.1099-57079T>A) c.2092-57079T>A (n.2092-57079T>A) c.2550+17T>A (n.2550+17T>A) c.877-26129T>A (n.877-26129T>A) c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) n.736+17T>A c.-24-9362T>A (n.-24-9362T>A) n.4730+17T>A | dbSNP |
| 10 | g.53866627del | CA2580081599 | PCDH15 | c.3753+15del (n.3753+15del) c.3717+15del (n.3717+15del) c.3738+15del (n.3738+15del) c.2576+15del c.*1672+15del (n.*1672+15del) c.3732+15del (n.3732+15del) c.3606+15del (n.3606+15del) c.3651+15del (n.3651+15del) c.1306-57081del (n.1306-57081del) c.1099-57081del (n.1099-57081del) c.2092-57081del (n.2092-57081del) c.2550+15del (n.2550+15del) c.877-26131del (n.877-26131del) c.3504+15del (n.3504+15del) n.736+15del c.-24-9364del (n.-24-9364del) n.4730+15del | ClinVar |
| 10 | g.53866627G>A | CA1910830171 | PCDH15 | c.3753+15C>T (n.3753+15C>T) c.3717+15C>T (n.3717+15C>T) c.3738+15C>T (n.3738+15C>T) c.2576+15C>T c.*1672+15C>T (n.*1672+15C>T) c.3732+15C>T (n.3732+15C>T) c.3606+15C>T (n.3606+15C>T) c.3651+15C>T (n.3651+15C>T) c.1306-57081C>T (n.1306-57081C>T) c.1099-57081C>T (n.1099-57081C>T) c.2092-57081C>T (n.2092-57081C>T) c.2550+15C>T (n.2550+15C>T) c.877-26131C>T (n.877-26131C>T) c.3504+15C>T (n.3504+15C>T) n.736+15C>T c.-24-9364C>T (n.-24-9364C>T) n.4730+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866627G= | CA1910830170 | PCDH15 | c.3753+15C= (n.3753+15C=) c.3717+15C= (n.3717+15C=) c.3738+15C= (n.3738+15C=) c.2576+15C= c.*1672+15C= (n.*1672+15C=) c.3732+15C= (n.3732+15C=) c.3606+15C= (n.3606+15C=) c.3651+15C= (n.3651+15C=) c.1306-57081C= (n.1306-57081C=) c.1099-57081C= (n.1099-57081C=) c.2092-57081C= (n.2092-57081C=) c.2550+15C= (n.2550+15C=) c.877-26131C= (n.877-26131C=) c.3504+15C= (n.3504+15C=) n.736+15C= c.-24-9364C= (n.-24-9364C=) n.4730+15C= | |
| 10 | g.53866627G>T | CA2609212555 | PCDH15 | c.3753+15C>A (n.3753+15C>A) c.3717+15C>A (n.3717+15C>A) c.3738+15C>A (n.3738+15C>A) c.2576+15C>A c.*1672+15C>A (n.*1672+15C>A) c.3732+15C>A (n.3732+15C>A) c.3606+15C>A (n.3606+15C>A) c.3651+15C>A (n.3651+15C>A) c.1306-57081C>A (n.1306-57081C>A) c.1099-57081C>A (n.1099-57081C>A) c.2092-57081C>A (n.2092-57081C>A) c.2550+15C>A (n.2550+15C>A) c.877-26131C>A (n.877-26131C>A) c.3504+15C>A (n.3504+15C>A) n.736+15C>A c.-24-9364C>A (n.-24-9364C>A) n.4730+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866628T>G | CA1910830173 | PCDH15 | c.3753+14A>C (n.3753+14A>C) c.3717+14A>C (n.3717+14A>C) c.3738+14A>C (n.3738+14A>C) c.2576+14A>C c.*1672+14A>C (n.*1672+14A>C) c.3732+14A>C (n.3732+14A>C) c.3606+14A>C (n.3606+14A>C) c.3651+14A>C (n.3651+14A>C) c.1306-57082A>C (n.1306-57082A>C) c.1099-57082A>C (n.1099-57082A>C) c.2092-57082A>C (n.2092-57082A>C) c.2550+14A>C (n.2550+14A>C) c.877-26132A>C (n.877-26132A>C) c.3504+14A>C (n.3504+14A>C) n.736+14A>C c.-24-9365A>C (n.-24-9365A>C) n.4730+14A>C | dbSNP |
| 10 | g.53866628T= | CA1910830172 | PCDH15 | c.3753+14A= (n.3753+14A=) c.3717+14A= (n.3717+14A=) c.3738+14A= (n.3738+14A=) c.2576+14A= c.*1672+14A= (n.*1672+14A=) c.3732+14A= (n.3732+14A=) c.3606+14A= (n.3606+14A=) c.3651+14A= (n.3651+14A=) c.1306-57082A= (n.1306-57082A=) c.1099-57082A= (n.1099-57082A=) c.2092-57082A= (n.2092-57082A=) c.2550+14A= (n.2550+14A=) c.877-26132A= (n.877-26132A=) c.3504+14A= (n.3504+14A=) n.736+14A= c.-24-9365A= (n.-24-9365A=) n.4730+14A= | |
| 10 | g.53866629_53866630insGCCATGAGGTCACCCACCACAAGGACTATGAGAAGCAAGCACCGCCTGCCG | CA2563222841 | PCDH15 | c.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2576+12_2576+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC c.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) n.736+12_736+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC c.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) n.4730+12_4730+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC | |
| 10 | g.53866631T>C | CA1910830176 | PCDH15 | c.3753+11A>G (n.3753+11A>G) c.3717+11A>G (n.3717+11A>G) c.3738+11A>G (n.3738+11A>G) c.2576+11A>G c.*1672+11A>G (n.*1672+11A>G) c.3732+11A>G (n.3732+11A>G) c.3606+11A>G (n.3606+11A>G) c.3651+11A>G (n.3651+11A>G) c.1306-57085A>G (n.1306-57085A>G) c.1099-57085A>G (n.1099-57085A>G) c.2092-57085A>G (n.2092-57085A>G) c.2550+11A>G (n.2550+11A>G) c.877-26135A>G (n.877-26135A>G) c.3504+11A>G (n.3504+11A>G) n.736+11A>G c.-24-9368A>G (n.-24-9368A>G) n.4730+11A>G | dbSNP |
| 10 | g.53866631T= | CA1910830174 | PCDH15 | c.3753+11A= (n.3753+11A=) c.3717+11A= (n.3717+11A=) c.3738+11A= (n.3738+11A=) c.2576+11A= c.*1672+11A= (n.*1672+11A=) c.3732+11A= (n.3732+11A=) c.3606+11A= (n.3606+11A=) c.3651+11A= (n.3651+11A=) c.1306-57085A= (n.1306-57085A=) c.1099-57085A= (n.1099-57085A=) c.2092-57085A= (n.2092-57085A=) c.2550+11A= (n.2550+11A=) c.877-26135A= (n.877-26135A=) c.3504+11A= (n.3504+11A=) n.736+11A= c.-24-9368A= (n.-24-9368A=) n.4730+11A= | |
| 10 | g.53866632A= | CA1910830183 | PCDH15 | c.3753+10T= (n.3753+10T=) c.3717+10T= (n.3717+10T=) c.3738+10T= (n.3738+10T=) c.2576+10T= c.*1672+10T= (n.*1672+10T=) c.3732+10T= (n.3732+10T=) c.3606+10T= (n.3606+10T=) c.3651+10T= (n.3651+10T=) c.1306-57086T= (n.1306-57086T=) c.1099-57086T= (n.1099-57086T=) c.2092-57086T= (n.2092-57086T=) c.2550+10T= (n.2550+10T=) c.877-26136T= (n.877-26136T=) c.3504+10T= (n.3504+10T=) n.736+10T= c.-24-9369T= (n.-24-9369T=) n.4730+10T= | |
| 10 | g.53866632A>G | CA242798 | PCDH15 | c.3753+10T>C (n.3753+10T>C) c.3717+10T>C (n.3717+10T>C) c.3738+10T>C (n.3738+10T>C) c.2576+10T>C c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C) c.3732+10T>C (n.3732+10T>C) c.3606+10T>C (n.3606+10T>C) c.3651+10T>C (n.3651+10T>C) c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C) c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C) c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C) c.2550+10T>C (n.2550+10T>C) c.877-26136T>C (n.877-26136T>C) c.3504+10T>C (n.3504+10T>C) n.736+10T>C c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C) n.4730+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866633T>C | CA5505585 | PCDH15 | c.3753+9A>G (n.3753+9A>G) c.3717+9A>G (n.3717+9A>G) c.3738+9A>G (n.3738+9A>G) c.2576+9A>G c.*1672+9A>G (n.*1672+9A>G) c.3732+9A>G (n.3732+9A>G) c.3606+9A>G (n.3606+9A>G) c.3651+9A>G (n.3651+9A>G) c.1306-57087A>G (n.1306-57087A>G) c.1099-57087A>G (n.1099-57087A>G) c.2092-57087A>G (n.2092-57087A>G) c.2550+9A>G (n.2550+9A>G) c.877-26137A>G (n.877-26137A>G) c.3504+9A>G (n.3504+9A>G) n.736+9A>G c.-24-9370A>G (n.-24-9370A>G) n.4730+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.53866633T= | CA1910830185 | PCDH15 | c.3753+9A= (n.3753+9A=) c.3717+9A= (n.3717+9A=) c.3738+9A= (n.3738+9A=) c.2576+9A= c.*1672+9A= (n.*1672+9A=) c.3732+9A= (n.3732+9A=) c.3606+9A= (n.3606+9A=) c.3651+9A= (n.3651+9A=) c.1306-57087A= (n.1306-57087A=) c.1099-57087A= (n.1099-57087A=) c.2092-57087A= (n.2092-57087A=) c.2550+9A= (n.2550+9A=) c.877-26137A= (n.877-26137A=) c.3504+9A= (n.3504+9A=) n.736+9A= c.-24-9370A= (n.-24-9370A=) n.4730+9A= |