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| 10 | g.53809343C>G | CA376520518 | PCDH15 | c.4722G>C (p.Glu1574Asp) c.4701G>C (p.Glu1567Asp) c.3530+1213G>C c.4671+1213G>C (n.4671+1213G>C) c.4482+1213G>C (n.4482+1213G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.*760G>C (n.*760G>C) c.4479+1213G>C (n.4479+1213G>C) n.609+1213G>C c.699+1213G>C (n.699+1213G>C) c.4719G>C (p.Glu1573Asp) c.4494+1213G>C (n.4494+1213G>C) c.322G>C c.4476+1213G>C (n.4476+1213G>C) c.831+1213G>C (n.831+1213G>C) c.4497+1213G>C (n.4497+1213G>C) c.4605+1213G>C (n.4605+1213G>C) n.10963+1213G>C n.10954+1213G>C | |
| 10 | g.53809343C>T | CA469546341 | PCDH15 | c.4722G>A (p.Glu1574=) c.4701G>A (p.Glu1567=) c.3530+1213G>A c.4671+1213G>A (n.4671+1213G>A) c.4482+1213G>A (n.4482+1213G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.2295G>A (p.Glu765=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.4479+1213G>A (n.4479+1213G>A) n.609+1213G>A c.699+1213G>A (n.699+1213G>A) c.4719G>A (p.Glu1573=) c.4494+1213G>A (n.4494+1213G>A) c.322G>A c.4476+1213G>A (n.4476+1213G>A) c.831+1213G>A (n.831+1213G>A) c.4497+1213G>A (n.4497+1213G>A) c.4605+1213G>A (n.4605+1213G>A) n.10963+1213G>A n.10954+1213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809345C= | CA1910763200 | PCDH15 | c.4720G= (p.Glu1574=) c.4699G= (p.Glu1567=) c.3530+1211G= c.4671+1211G= (n.4671+1211G=) c.4482+1211G= (n.4482+1211G=) c.*135G= (n.*135G=) c.1507G= (p.Glu503=) c.1300G= (p.Glu434=) c.2293G= (p.Glu765=) c.*758G= (n.*758G=) c.4479+1211G= (n.4479+1211G=) n.609+1211G= c.699+1211G= (n.699+1211G=) c.4717G= (p.Glu1573=) c.4494+1211G= (n.4494+1211G=) c.320G= c.4476+1211G= (n.4476+1211G=) c.831+1211G= (n.831+1211G=) c.4497+1211G= (n.4497+1211G=) c.4605+1211G= (n.4605+1211G=) n.10963+1211G= n.10954+1211G= | |
| 10 | g.53809345C>G | CA376520523 | PCDH15 | c.4720G>C (p.Glu1574Gln) c.4699G>C (p.Glu1567Gln) c.3530+1211G>C c.4671+1211G>C (n.4671+1211G>C) c.4482+1211G>C (n.4482+1211G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) c.4479+1211G>C (n.4479+1211G>C) n.609+1211G>C c.699+1211G>C (n.699+1211G>C) c.4717G>C (p.Glu1573Gln) c.4494+1211G>C (n.4494+1211G>C) c.320G>C c.4476+1211G>C (n.4476+1211G>C) c.831+1211G>C (n.831+1211G>C) c.4497+1211G>C (n.4497+1211G>C) c.4605+1211G>C (n.4605+1211G>C) n.10963+1211G>C n.10954+1211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809345C>T | CA376520522 | PCDH15 | c.4720G>A (p.Glu1574Lys) c.4699G>A (p.Glu1567Lys) c.3530+1211G>A c.4671+1211G>A (n.4671+1211G>A) c.4482+1211G>A (n.4482+1211G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) c.4479+1211G>A (n.4479+1211G>A) n.609+1211G>A c.699+1211G>A (n.699+1211G>A) c.4717G>A (p.Glu1573Lys) c.4494+1211G>A (n.4494+1211G>A) c.320G>A c.4476+1211G>A (n.4476+1211G>A) c.831+1211G>A (n.831+1211G>A) c.4497+1211G>A (n.4497+1211G>A) c.4605+1211G>A (n.4605+1211G>A) n.10963+1211G>A n.10954+1211G>A | |
| 10 | g.53809345_53809346delinsCT | CA1910763199 | PCDH15 | c.4719_4720delinsAG (p.Glu1573=) c.4698_4699delinsAG (p.Glu1566=) c.3530+1210_3530+1211delinsAG c.4671+1210_4671+1211delinsAG (n.4671+1210_4671+1211delinsAG) c.4482+1210_4482+1211delinsAG (n.4482+1210_4482+1211delinsAG) c.*134_*135delinsAG (n.*134_*135delinsAG) c.1506_1507delinsAG (p.Glu502=) c.1299_1300delinsAG (p.Glu433=) c.2292_2293delinsAG (p.Glu764=) c.*757_*758delinsAG (n.*757_*758delinsAG) c.4479+1210_4479+1211delinsAG (n.4479+1210_4479+1211delinsAG) n.609+1210_609+1211delinsAG c.699+1210_699+1211delinsAG (n.699+1210_699+1211delinsAG) c.4716_4717delinsAG (p.Glu1572=) c.4494+1210_4494+1211delinsAG (n.4494+1210_4494+1211delinsAG) c.319_320delinsAG c.4476+1210_4476+1211delinsAG (n.4476+1210_4476+1211delinsAG) c.831+1210_831+1211delinsAG (n.831+1210_831+1211delinsAG) c.4497+1210_4497+1211delinsAG (n.4497+1210_4497+1211delinsAG) c.4605+1210_4605+1211delinsAG (n.4605+1210_4605+1211delinsAG) n.10963+1210_10963+1211delinsAG n.10954+1210_10954+1211delinsAG | |
| 10 | g.53809346T>A | CA376520526 | PCDH15 | c.4719A>T (p.Glu1573Asp) c.4698A>T (p.Glu1566Asp) c.3530+1210A>T c.4671+1210A>T (n.4671+1210A>T) c.4482+1210A>T (n.4482+1210A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.*757A>T (n.*757A>T) c.4479+1210A>T (n.4479+1210A>T) n.609+1210A>T c.699+1210A>T (n.699+1210A>T) c.4716A>T (p.Glu1572Asp) c.4494+1210A>T (n.4494+1210A>T) c.319A>T c.4476+1210A>T (n.4476+1210A>T) c.831+1210A>T (n.831+1210A>T) c.4497+1210A>T (n.4497+1210A>T) c.4605+1210A>T (n.4605+1210A>T) n.10963+1210A>T n.10954+1210A>T | COSMIC |
| 10 | g.53809346T>C | CA469546342 | PCDH15 | c.4719A>G (p.Glu1573=) c.4698A>G (p.Glu1566=) c.3530+1210A>G c.4671+1210A>G (n.4671+1210A>G) c.4482+1210A>G (n.4482+1210A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.2292A>G (p.Glu764=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.4479+1210A>G (n.4479+1210A>G) n.609+1210A>G c.699+1210A>G (n.699+1210A>G) c.4716A>G (p.Glu1572=) c.4494+1210A>G (n.4494+1210A>G) c.319A>G c.4476+1210A>G (n.4476+1210A>G) c.831+1210A>G (n.831+1210A>G) c.4497+1210A>G (n.4497+1210A>G) c.4605+1210A>G (n.4605+1210A>G) n.10963+1210A>G n.10954+1210A>G | |
| 10 | g.53809346T>G | CA376520525 | PCDH15 | c.4719A>C (p.Glu1573Asp) c.4698A>C (p.Glu1566Asp) c.3530+1210A>C c.4671+1210A>C (n.4671+1210A>C) c.4482+1210A>C (n.4482+1210A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.*757A>C (n.*757A>C) c.4479+1210A>C (n.4479+1210A>C) n.609+1210A>C c.699+1210A>C (n.699+1210A>C) c.4716A>C (p.Glu1572Asp) c.4494+1210A>C (n.4494+1210A>C) c.319A>C c.4476+1210A>C (n.4476+1210A>C) c.831+1210A>C (n.831+1210A>C) c.4497+1210A>C (n.4497+1210A>C) c.4605+1210A>C (n.4605+1210A>C) n.10963+1210A>C n.10954+1210A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809347del | CA1910763203 | PCDH15 | c.4719del (p.Glu1574SerfsTer14) c.4698del (p.Glu1567SerfsTer14) c.3530+1210del c.4671+1210del (n.4671+1210del) c.4482+1210del (n.4482+1210del) c.*134del (n.*134del) c.1506del (p.Glu503SerfsTer14) c.1299del (p.Glu434SerfsTer14) c.2292del (p.Glu765SerfsTer14) c.*757del (n.*757del) c.4479+1210del (n.4479+1210del) n.609+1210del c.699+1210del (n.699+1210del) c.4716del (p.Glu1573SerfsTer14) c.4494+1210del (n.4494+1210del) c.319del c.4476+1210del (n.4476+1210del) c.831+1210del (n.831+1210del) c.4497+1210del (n.4497+1210del) c.4605+1210del (n.4605+1210del) n.10963+1210del n.10954+1210del | dbSNP |
| 10 | g.53809347T>A | CA376520527 | PCDH15 | c.4718A>T (p.Glu1573Val) c.4697A>T (p.Glu1566Val) c.3530+1209A>T c.4671+1209A>T (n.4671+1209A>T) c.4482+1209A>T (n.4482+1209A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.*756A>T (n.*756A>T) c.4479+1209A>T (n.4479+1209A>T) n.609+1209A>T c.699+1209A>T (n.699+1209A>T) c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.4494+1209A>T (n.4494+1209A>T) c.318A>T c.4476+1209A>T (n.4476+1209A>T) c.831+1209A>T (n.831+1209A>T) c.4497+1209A>T (n.4497+1209A>T) c.4605+1209A>T (n.4605+1209A>T) n.10963+1209A>T n.10954+1209A>T | |
| 10 | g.53809347T>C | CA376520528 | PCDH15 | c.4718A>G (p.Glu1573Gly) c.4697A>G (p.Glu1566Gly) c.3530+1209A>G c.4671+1209A>G (n.4671+1209A>G) c.4482+1209A>G (n.4482+1209A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) c.4479+1209A>G (n.4479+1209A>G) n.609+1209A>G c.699+1209A>G (n.699+1209A>G) c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.4494+1209A>G (n.4494+1209A>G) c.318A>G c.4476+1209A>G (n.4476+1209A>G) c.831+1209A>G (n.831+1209A>G) c.4497+1209A>G (n.4497+1209A>G) c.4605+1209A>G (n.4605+1209A>G) n.10963+1209A>G n.10954+1209A>G | |
| 10 | g.53809347T>G | CA376520529 | PCDH15 | c.4718A>C (p.Glu1573Ala) c.4697A>C (p.Glu1566Ala) c.3530+1209A>C c.4671+1209A>C (n.4671+1209A>C) c.4482+1209A>C (n.4482+1209A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) c.4479+1209A>C (n.4479+1209A>C) n.609+1209A>C c.699+1209A>C (n.699+1209A>C) c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.4494+1209A>C (n.4494+1209A>C) c.318A>C c.4476+1209A>C (n.4476+1209A>C) c.831+1209A>C (n.831+1209A>C) c.4497+1209A>C (n.4497+1209A>C) c.4605+1209A>C (n.4605+1209A>C) n.10963+1209A>C n.10954+1209A>C | |
| 10 | g.53809348C>A | CA376520530 | PCDH15 | c.4717G>T (p.Glu1573Ter) c.4696G>T (p.Glu1566Ter) c.3530+1208G>T c.4671+1208G>T (n.4671+1208G>T) c.4482+1208G>T (n.4482+1208G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) c.4479+1208G>T (n.4479+1208G>T) n.609+1208G>T c.699+1208G>T (n.699+1208G>T) c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.4494+1208G>T (n.4494+1208G>T) c.317G>T c.4476+1208G>T (n.4476+1208G>T) c.831+1208G>T (n.831+1208G>T) c.4497+1208G>T (n.4497+1208G>T) c.4605+1208G>T (n.4605+1208G>T) n.10963+1208G>T n.10954+1208G>T | |
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| 10 | g.53809348C>T | CA376520532 | PCDH15 | c.4717G>A (p.Glu1573Lys) c.4696G>A (p.Glu1566Lys) c.3530+1208G>A c.4671+1208G>A (n.4671+1208G>A) c.4482+1208G>A (n.4482+1208G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) c.4479+1208G>A (n.4479+1208G>A) n.609+1208G>A c.699+1208G>A (n.699+1208G>A) c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.4494+1208G>A (n.4494+1208G>A) c.317G>A c.4476+1208G>A (n.4476+1208G>A) c.831+1208G>A (n.831+1208G>A) c.4497+1208G>A (n.4497+1208G>A) c.4605+1208G>A (n.4605+1208G>A) n.10963+1208G>A n.10954+1208G>A | COSMIC |
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| 10 | g.53809349A>T | CA469546345 | PCDH15 | c.4716T>A (p.Gly1572=) c.4695T>A (p.Gly1565=) c.3530+1207T>A c.4671+1207T>A (n.4671+1207T>A) c.4482+1207T>A (n.4482+1207T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1503T>A (p.Gly501=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.2289T>A (p.Gly763=) c.*754T>A (n.*754T>A) c.4479+1207T>A (n.4479+1207T>A) n.609+1207T>A c.699+1207T>A (n.699+1207T>A) c.4713T>A (p.Gly1571=) c.4494+1207T>A (n.4494+1207T>A) c.316T>A c.4476+1207T>A (n.4476+1207T>A) c.831+1207T>A (n.831+1207T>A) c.4497+1207T>A (n.4497+1207T>A) c.4605+1207T>A (n.4605+1207T>A) n.10963+1207T>A n.10954+1207T>A | |
| 10 | g.53809350C>A | CA376520533 | PCDH15 | c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.4694G>T (p.Gly1565Val) c.3530+1206G>T c.4671+1206G>T (n.4671+1206G>T) c.4482+1206G>T (n.4482+1206G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.4479+1206G>T (n.4479+1206G>T) n.609+1206G>T c.699+1206G>T (n.699+1206G>T) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.4494+1206G>T (n.4494+1206G>T) c.315G>T c.4476+1206G>T (n.4476+1206G>T) c.831+1206G>T (n.831+1206G>T) c.4497+1206G>T (n.4497+1206G>T) c.4605+1206G>T (n.4605+1206G>T) n.10963+1206G>T n.10954+1206G>T | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.53809350C>G | CA376520534 | PCDH15 | c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.4694G>C (p.Gly1565Ala) c.3530+1206G>C c.4671+1206G>C (n.4671+1206G>C) c.4482+1206G>C (n.4482+1206G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.4479+1206G>C (n.4479+1206G>C) n.609+1206G>C c.699+1206G>C (n.699+1206G>C) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4494+1206G>C (n.4494+1206G>C) c.315G>C c.4476+1206G>C (n.4476+1206G>C) c.831+1206G>C (n.831+1206G>C) c.4497+1206G>C (n.4497+1206G>C) c.4605+1206G>C (n.4605+1206G>C) n.10963+1206G>C n.10954+1206G>C | |
| 10 | g.53809350C>T | CA376520535 | PCDH15 | c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.4694G>A (p.Gly1565Asp) c.3530+1206G>A c.4671+1206G>A (n.4671+1206G>A) c.4482+1206G>A (n.4482+1206G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.*753G>A (n.*753G>A) c.4479+1206G>A (n.4479+1206G>A) n.609+1206G>A c.699+1206G>A (n.699+1206G>A) c.4712G>A (p.Gly1571Asp) c.4494+1206G>A (n.4494+1206G>A) c.315G>A c.4476+1206G>A (n.4476+1206G>A) c.831+1206G>A (n.831+1206G>A) c.4497+1206G>A (n.4497+1206G>A) c.4605+1206G>A (n.4605+1206G>A) n.10963+1206G>A n.10954+1206G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809351C>G | CA376520537 | PCDH15 | c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4693G>C (p.Gly1565Arg) c.3530+1205G>C c.4671+1205G>C (n.4671+1205G>C) c.4482+1205G>C (n.4482+1205G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.4479+1205G>C (n.4479+1205G>C) n.609+1205G>C c.699+1205G>C (n.699+1205G>C) c.4711G>C (p.Gly1571Arg) c.4494+1205G>C (n.4494+1205G>C) c.314G>C c.4476+1205G>C (n.4476+1205G>C) c.831+1205G>C (n.831+1205G>C) c.4497+1205G>C (n.4497+1205G>C) c.4605+1205G>C (n.4605+1205G>C) n.10963+1205G>C n.10954+1205G>C | |
| 10 | g.53809351C>T | CA376520538 | PCDH15 | c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.4693G>A (p.Gly1565Ser) c.3530+1205G>A c.4671+1205G>A (n.4671+1205G>A) c.4482+1205G>A (n.4482+1205G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.*752G>A (n.*752G>A) c.4479+1205G>A (n.4479+1205G>A) n.609+1205G>A c.699+1205G>A (n.699+1205G>A) c.4711G>A (p.Gly1571Ser) c.4494+1205G>A (n.4494+1205G>A) c.314G>A c.4476+1205G>A (n.4476+1205G>A) c.831+1205G>A (n.831+1205G>A) c.4497+1205G>A (n.4497+1205G>A) c.4605+1205G>A (n.4605+1205G>A) n.10963+1205G>A n.10954+1205G>A | |
| 10 | g.53809352C>A | CA376520540 | PCDH15 | c.4713G>T (p.Glu1571Asp) c.4692G>T (p.Glu1564Asp) c.3530+1204G>T c.4671+1204G>T (n.4671+1204G>T) c.4482+1204G>T (n.4482+1204G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.*751G>T (n.*751G>T) c.4479+1204G>T (n.4479+1204G>T) n.609+1204G>T c.699+1204G>T (n.699+1204G>T) c.4710G>T (p.Glu1570Asp) c.4494+1204G>T (n.4494+1204G>T) c.313G>T c.4476+1204G>T (n.4476+1204G>T) c.831+1204G>T (n.831+1204G>T) c.4497+1204G>T (n.4497+1204G>T) c.4605+1204G>T (n.4605+1204G>T) n.10963+1204G>T n.10954+1204G>T | gnomAD v4 |