| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.53809239C= | CA1910762983 | PCDH15 | c.4826G= (p.Ser1609=) c.4805G= (p.Ser1602=) c.3530+1317G= c.4671+1317G= (n.4671+1317G=) c.4482+1317G= (n.4482+1317G=) c.*241G= (n.*241G=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1406G= (p.Ser469=) c.2399G= (p.Ser800=) c.*864G= (n.*864G=) c.4479+1317G= (n.4479+1317G=) n.609+1317G= c.699+1317G= (n.699+1317G=) c.4823G= (p.Ser1608=) c.4494+1317G= (n.4494+1317G=) c.426G= c.4476+1317G= (n.4476+1317G=) c.831+1317G= (n.831+1317G=) c.4497+1317G= (n.4497+1317G=) c.4605+1317G= (n.4605+1317G=) n.10963+1317G= n.10954+1317G= | |
| 10 | g.53809239C>G | CA376520285 | PCDH15 | c.4826G>C (p.Ser1609Thr) c.4805G>C (p.Ser1602Thr) c.3530+1317G>C c.4671+1317G>C (n.4671+1317G>C) c.4482+1317G>C (n.4482+1317G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.*864G>C (n.*864G>C) c.4479+1317G>C (n.4479+1317G>C) n.609+1317G>C c.699+1317G>C (n.699+1317G>C) c.4823G>C (p.Ser1608Thr) c.4494+1317G>C (n.4494+1317G>C) c.426G>C c.4476+1317G>C (n.4476+1317G>C) c.831+1317G>C (n.831+1317G>C) c.4497+1317G>C (n.4497+1317G>C) c.4605+1317G>C (n.4605+1317G>C) n.10963+1317G>C n.10954+1317G>C | |
| 10 | g.53809239C>T | CA376520286 | PCDH15 | c.4826G>A (p.Ser1609Asn) c.4805G>A (p.Ser1602Asn) c.3530+1317G>A c.4671+1317G>A (n.4671+1317G>A) c.4482+1317G>A (n.4482+1317G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.*864G>A (n.*864G>A) c.4479+1317G>A (n.4479+1317G>A) n.609+1317G>A c.699+1317G>A (n.699+1317G>A) c.4823G>A (p.Ser1608Asn) c.4494+1317G>A (n.4494+1317G>A) c.426G>A c.4476+1317G>A (n.4476+1317G>A) c.831+1317G>A (n.831+1317G>A) c.4497+1317G>A (n.4497+1317G>A) c.4605+1317G>A (n.4605+1317G>A) n.10963+1317G>A n.10954+1317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809240T>C | CA376520288 | PCDH15 | c.4825A>G (p.Ser1609Gly) c.4804A>G (p.Ser1602Gly) c.3530+1316A>G c.4671+1316A>G (n.4671+1316A>G) c.4482+1316A>G (n.4482+1316A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.*863A>G (n.*863A>G) c.4479+1316A>G (n.4479+1316A>G) n.609+1316A>G c.699+1316A>G (n.699+1316A>G) c.4822A>G (p.Ser1608Gly) c.4494+1316A>G (n.4494+1316A>G) c.425A>G c.4476+1316A>G (n.4476+1316A>G) c.831+1316A>G (n.831+1316A>G) c.4497+1316A>G (n.4497+1316A>G) c.4605+1316A>G (n.4605+1316A>G) n.10963+1316A>G n.10954+1316A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809240T>G | CA376520289 | PCDH15 | c.4825A>C (p.Ser1609Arg) c.4804A>C (p.Ser1602Arg) c.3530+1316A>C c.4671+1316A>C (n.4671+1316A>C) c.4482+1316A>C (n.4482+1316A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.*863A>C (n.*863A>C) c.4479+1316A>C (n.4479+1316A>C) n.609+1316A>C c.699+1316A>C (n.699+1316A>C) c.4822A>C (p.Ser1608Arg) c.4494+1316A>C (n.4494+1316A>C) c.425A>C c.4476+1316A>C (n.4476+1316A>C) c.831+1316A>C (n.831+1316A>C) c.4497+1316A>C (n.4497+1316A>C) c.4605+1316A>C (n.4605+1316A>C) n.10963+1316A>C n.10954+1316A>C | |
| 10 | g.53809241G>A | CA469546254 | PCDH15 | c.4824C>T (p.Ser1608=) c.4803C>T (p.Ser1601=) c.3530+1315C>T c.4671+1315C>T (n.4671+1315C>T) c.4482+1315C>T (n.4482+1315C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1611C>T (p.Ser537=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.4479+1315C>T (n.4479+1315C>T) n.609+1315C>T c.699+1315C>T (n.699+1315C>T) c.4821C>T (p.Ser1607=) c.4494+1315C>T (n.4494+1315C>T) c.424C>T c.4476+1315C>T (n.4476+1315C>T) c.831+1315C>T (n.831+1315C>T) c.4497+1315C>T (n.4497+1315C>T) c.4605+1315C>T (n.4605+1315C>T) n.10963+1315C>T n.10954+1315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809241G>T | CA469546256 | PCDH15 | c.4824C>A (p.Ser1608=) c.4803C>A (p.Ser1601=) c.3530+1315C>A c.4671+1315C>A (n.4671+1315C>A) c.4482+1315C>A (n.4482+1315C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1611C>A (p.Ser537=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.2397C>A (p.Ser799=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.4479+1315C>A (n.4479+1315C>A) n.609+1315C>A c.699+1315C>A (n.699+1315C>A) c.4821C>A (p.Ser1607=) c.4494+1315C>A (n.4494+1315C>A) c.424C>A c.4476+1315C>A (n.4476+1315C>A) c.831+1315C>A (n.831+1315C>A) c.4497+1315C>A (n.4497+1315C>A) c.4605+1315C>A (n.4605+1315C>A) n.10963+1315C>A n.10954+1315C>A | |
| 10 | g.53809242G>A | CA376520290 | PCDH15 | c.4823C>T (p.Ser1608Phe) c.4802C>T (p.Ser1601Phe) c.3530+1314C>T c.4671+1314C>T (n.4671+1314C>T) c.4482+1314C>T (n.4482+1314C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.*861C>T (n.*861C>T) c.4479+1314C>T (n.4479+1314C>T) n.609+1314C>T c.699+1314C>T (n.699+1314C>T) c.4820C>T (p.Ser1607Phe) c.4494+1314C>T (n.4494+1314C>T) c.423C>T c.4476+1314C>T (n.4476+1314C>T) c.831+1314C>T (n.831+1314C>T) c.4497+1314C>T (n.4497+1314C>T) c.4605+1314C>T (n.4605+1314C>T) n.10963+1314C>T n.10954+1314C>T | |
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| 10 | g.53809243A>G | CA376520294 | PCDH15 | c.4822T>C (p.Ser1608Pro) c.4801T>C (p.Ser1601Pro) c.3530+1313T>C c.4671+1313T>C (n.4671+1313T>C) c.4482+1313T>C (n.4482+1313T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.*860T>C (n.*860T>C) c.4479+1313T>C (n.4479+1313T>C) n.609+1313T>C c.699+1313T>C (n.699+1313T>C) c.4819T>C (p.Ser1607Pro) c.4494+1313T>C (n.4494+1313T>C) c.422T>C c.4476+1313T>C (n.4476+1313T>C) c.831+1313T>C (n.831+1313T>C) c.4497+1313T>C (n.4497+1313T>C) c.4605+1313T>C (n.4605+1313T>C) n.10963+1313T>C n.10954+1313T>C | |
| 10 | g.53809243A>T | CA376520295 | PCDH15 | c.4822T>A (p.Ser1608Thr) c.4801T>A (p.Ser1601Thr) c.3530+1313T>A c.4671+1313T>A (n.4671+1313T>A) c.4482+1313T>A (n.4482+1313T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.*860T>A (n.*860T>A) c.4479+1313T>A (n.4479+1313T>A) n.609+1313T>A c.699+1313T>A (n.699+1313T>A) c.4819T>A (p.Ser1607Thr) c.4494+1313T>A (n.4494+1313T>A) c.422T>A c.4476+1313T>A (n.4476+1313T>A) c.831+1313T>A (n.831+1313T>A) c.4497+1313T>A (n.4497+1313T>A) c.4605+1313T>A (n.4605+1313T>A) n.10963+1313T>A n.10954+1313T>A | |
| 10 | g.53809244G>A | CA5504796 | PCDH15 | c.4821C>T (p.Ser1607=) c.4800C>T (p.Ser1600=) c.3530+1312C>T c.4671+1312C>T (n.4671+1312C>T) c.4482+1312C>T (n.4482+1312C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.4479+1312C>T (n.4479+1312C>T) n.609+1312C>T c.699+1312C>T (n.699+1312C>T) c.4818C>T (p.Ser1606=) c.4494+1312C>T (n.4494+1312C>T) c.421C>T c.4476+1312C>T (n.4476+1312C>T) c.831+1312C>T (n.831+1312C>T) c.4497+1312C>T (n.4497+1312C>T) c.4605+1312C>T (n.4605+1312C>T) n.10963+1312C>T n.10954+1312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809244G>T | CA469546258 | PCDH15 | c.4821C>A (p.Ser1607=) c.4800C>A (p.Ser1600=) c.3530+1312C>A c.4671+1312C>A (n.4671+1312C>A) c.4482+1312C>A (n.4482+1312C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1401C>A (p.Ser467=) c.2394C>A (p.Ser798=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.4479+1312C>A (n.4479+1312C>A) n.609+1312C>A c.699+1312C>A (n.699+1312C>A) c.4818C>A (p.Ser1606=) c.4494+1312C>A (n.4494+1312C>A) c.421C>A c.4476+1312C>A (n.4476+1312C>A) c.831+1312C>A (n.831+1312C>A) c.4497+1312C>A (n.4497+1312C>A) c.4605+1312C>A (n.4605+1312C>A) n.10963+1312C>A n.10954+1312C>A | |
| 10 | g.53809245G>A | CA376520298 | PCDH15 | c.4820C>T (p.Ser1607Phe) c.4799C>T (p.Ser1600Phe) c.3530+1311C>T c.4671+1311C>T (n.4671+1311C>T) c.4482+1311C>T (n.4482+1311C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.*858C>T (n.*858C>T) c.4479+1311C>T (n.4479+1311C>T) n.609+1311C>T c.699+1311C>T (n.699+1311C>T) c.4817C>T (p.Ser1606Phe) c.4494+1311C>T (n.4494+1311C>T) c.420C>T c.4476+1311C>T (n.4476+1311C>T) c.831+1311C>T (n.831+1311C>T) c.4497+1311C>T (n.4497+1311C>T) c.4605+1311C>T (n.4605+1311C>T) n.10963+1311C>T n.10954+1311C>T | COSMIC |
| 10 | g.53809245G>C | CA376520296 | PCDH15 | c.4820C>G (p.Ser1607Cys) c.4799C>G (p.Ser1600Cys) c.3530+1311C>G c.4671+1311C>G (n.4671+1311C>G) c.4482+1311C>G (n.4482+1311C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.*858C>G (n.*858C>G) c.4479+1311C>G (n.4479+1311C>G) n.609+1311C>G c.699+1311C>G (n.699+1311C>G) c.4817C>G (p.Ser1606Cys) c.4494+1311C>G (n.4494+1311C>G) c.420C>G c.4476+1311C>G (n.4476+1311C>G) c.831+1311C>G (n.831+1311C>G) c.4497+1311C>G (n.4497+1311C>G) c.4605+1311C>G (n.4605+1311C>G) n.10963+1311C>G n.10954+1311C>G | |
| 10 | g.53809245G>T | CA376520297 | PCDH15 | c.4820C>A (p.Ser1607Tyr) c.4799C>A (p.Ser1600Tyr) c.3530+1311C>A c.4671+1311C>A (n.4671+1311C>A) c.4482+1311C>A (n.4482+1311C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.*858C>A (n.*858C>A) c.4479+1311C>A (n.4479+1311C>A) n.609+1311C>A c.699+1311C>A (n.699+1311C>A) c.4817C>A (p.Ser1606Tyr) c.4494+1311C>A (n.4494+1311C>A) c.420C>A c.4476+1311C>A (n.4476+1311C>A) c.831+1311C>A (n.831+1311C>A) c.4497+1311C>A (n.4497+1311C>A) c.4605+1311C>A (n.4605+1311C>A) n.10963+1311C>A n.10954+1311C>A | |
| 10 | g.53809246A>C | CA376520299 | PCDH15 | c.4819T>G (p.Ser1607Ala) c.4798T>G (p.Ser1600Ala) c.3530+1310T>G c.4671+1310T>G (n.4671+1310T>G) c.4482+1310T>G (n.4482+1310T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.*857T>G (n.*857T>G) c.4479+1310T>G (n.4479+1310T>G) n.609+1310T>G c.699+1310T>G (n.699+1310T>G) c.4816T>G (p.Ser1606Ala) c.4494+1310T>G (n.4494+1310T>G) c.419T>G c.4476+1310T>G (n.4476+1310T>G) c.831+1310T>G (n.831+1310T>G) c.4497+1310T>G (n.4497+1310T>G) c.4605+1310T>G (n.4605+1310T>G) n.10963+1310T>G n.10954+1310T>G | |
| 10 | g.53809246A>G | CA376520300 | PCDH15 | c.4819T>C (p.Ser1607Pro) c.4798T>C (p.Ser1600Pro) c.3530+1310T>C c.4671+1310T>C (n.4671+1310T>C) c.4482+1310T>C (n.4482+1310T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.*857T>C (n.*857T>C) c.4479+1310T>C (n.4479+1310T>C) n.609+1310T>C c.699+1310T>C (n.699+1310T>C) c.4816T>C (p.Ser1606Pro) c.4494+1310T>C (n.4494+1310T>C) c.419T>C c.4476+1310T>C (n.4476+1310T>C) c.831+1310T>C (n.831+1310T>C) c.4497+1310T>C (n.4497+1310T>C) c.4605+1310T>C (n.4605+1310T>C) n.10963+1310T>C n.10954+1310T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809247T>G | CA376520303 | PCDH15 | c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.4797A>C (p.Glu1599Asp) c.3530+1309A>C c.4671+1309A>C (n.4671+1309A>C) c.4482+1309A>C (n.4482+1309A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.*856A>C (n.*856A>C) c.4479+1309A>C (n.4479+1309A>C) n.609+1309A>C c.699+1309A>C (n.699+1309A>C) c.4815A>C (p.Glu1605Asp) c.4494+1309A>C (n.4494+1309A>C) c.418A>C c.4476+1309A>C (n.4476+1309A>C) c.831+1309A>C (n.831+1309A>C) c.4497+1309A>C (n.4497+1309A>C) c.4605+1309A>C (n.4605+1309A>C) n.10963+1309A>C n.10954+1309A>C | |
| 10 | g.53809248T>A | CA376520306 | PCDH15 | c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.4796A>T (p.Glu1599Val) c.3530+1308A>T c.4671+1308A>T (n.4671+1308A>T) c.4482+1308A>T (n.4482+1308A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.4479+1308A>T (n.4479+1308A>T) n.609+1308A>T c.699+1308A>T (n.699+1308A>T) c.4814A>T (p.Glu1605Val) c.4494+1308A>T (n.4494+1308A>T) c.417A>T c.4476+1308A>T (n.4476+1308A>T) c.831+1308A>T (n.831+1308A>T) c.4497+1308A>T (n.4497+1308A>T) c.4605+1308A>T (n.4605+1308A>T) n.10963+1308A>T n.10954+1308A>T | |
| 10 | g.53809248T>C | CA376520304 | PCDH15 | c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.4796A>G (p.Glu1599Gly) c.3530+1308A>G c.4671+1308A>G (n.4671+1308A>G) c.4482+1308A>G (n.4482+1308A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.4479+1308A>G (n.4479+1308A>G) n.609+1308A>G c.699+1308A>G (n.699+1308A>G) c.4814A>G (p.Glu1605Gly) c.4494+1308A>G (n.4494+1308A>G) c.417A>G c.4476+1308A>G (n.4476+1308A>G) c.831+1308A>G (n.831+1308A>G) c.4497+1308A>G (n.4497+1308A>G) c.4605+1308A>G (n.4605+1308A>G) n.10963+1308A>G n.10954+1308A>G | |
| 10 | g.53809248T>G | CA376520305 | PCDH15 | c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.4796A>C (p.Glu1599Ala) c.3530+1308A>C c.4671+1308A>C (n.4671+1308A>C) c.4482+1308A>C (n.4482+1308A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.4479+1308A>C (n.4479+1308A>C) n.609+1308A>C c.699+1308A>C (n.699+1308A>C) c.4814A>C (p.Glu1605Ala) c.4494+1308A>C (n.4494+1308A>C) c.417A>C c.4476+1308A>C (n.4476+1308A>C) c.831+1308A>C (n.831+1308A>C) c.4497+1308A>C (n.4497+1308A>C) c.4605+1308A>C (n.4605+1308A>C) n.10963+1308A>C n.10954+1308A>C | |
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