| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52766446C>A | CA928435788 | MBL2 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) | |
| 10 | g.52766446C= | CA1910257069 | MBL2 | c.*1691G= (n.*1691G=) | |
| 10 | g.52766446C>G | CA2580598416 | MBL2 | c.*1691G>C (n.*1691G>C) | |
| 10 | g.52766446C>T | CA10635905 | MBL2 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766447A= | CA1910257070 | MBL2 | c.*1690T= (n.*1690T=) | |
| 10 | g.52766447A>G | CA666356619 | MBL2 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766448T>G | CA1910257072 | MBL2 | c.*1689A>C (n.*1689A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52766448T= | CA1910257071 | MBL2 | c.*1689A= (n.*1689A=) | |
| 10 | g.52766450G>A | CA2609208942 | MBL2 | c.*1687C>T (n.*1687C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766452G>A | CA207456857 | MBL2 | c.*1685C>T (n.*1685C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52766452G= | CA1910257073 | MBL2 | c.*1685C= (n.*1685C=) | |
| 10 | g.52766455G>T | CA2609208943 | MBL2 | c.*1682C>A (n.*1682C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766456T>C | CA207456858 | MBL2 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52766456T= | CA1910257074 | MBL2 | c.*1681A= (n.*1681A=) | |
| 10 | g.52766459C= | CA1910257075 | MBL2 | c.*1678G= (n.*1678G=) | |
| 10 | g.52766459C>T | CA666356621 | MBL2 | c.*1678G>A (n.*1678G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766459_52766460insT | CA653278907 | MBL2 | c.*1677_*1678insA (n.*1677_*1678insA) | COSMIC |
| 10 | g.52766461A= | CA1910257077 | MBL2 | c.*1676T= (n.*1676T=) | |
| 10 | g.52766461A>G | CA1910257076 | MBL2 | c.*1676T>C (n.*1676T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52766462G>A | CA2543223220 | MBL2 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) | |
| 10 | g.52766464G>A | CA207456859 | MBL2 | c.*1673C>T (n.*1673C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766464G= | CA1910257078 | MBL2 | c.*1673C= (n.*1673C=) | |
| 10 | g.52766468A= | CA1910257079 | MBL2 | c.*1669T= (n.*1669T=) | |
| 10 | g.52766468A>G | CA207456860 | MBL2 | c.*1669T>C (n.*1669T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766469T>C | CA2609208944 | MBL2 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766470C= | CA1910257080 | MBL2 | c.*1667G= (n.*1667G=) | |
| 10 | g.52766470C>T | CA1910257081 | MBL2 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52766472A= | CA1910257082 | MBL2 | c.*1665T= (n.*1665T=) | |
| 10 | g.52766472A>C | CA666356625 | MBL2 | c.*1665T>G (n.*1665T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52766472A>G | CA593571573 | MBL2 | c.*1665T>C (n.*1665T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766473T>C | CA2609208945 | MBL2 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766473T>G | CA207456861 | MBL2 | c.*1664A>C (n.*1664A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766473T= | CA1910257083 | MBL2 | c.*1664A= (n.*1664A=) | |
| 10 | g.52766476T>G | CA2721868248 | MBL2 | c.*1661A>C (n.*1661A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52766479C>A | CA928435802 | MBL2 | c.*1658G>T (n.*1658G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766479C= | CA1910257084 | MBL2 | c.*1658G= (n.*1658G=) | |
| 10 | g.52766482G>T | CA2609208946 | MBL2 | c.*1655C>A (n.*1655C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766483_52766487delinsAATAG | CA1910257085 | MBL2 | c.*1650_*1654delinsCTATT (n.*1650_*1654delinsCTATT) | |
| 10 | g.52766489_52766492del | CA928435813 | MBL2 | c.*1650_*1653del (n.*1650_*1653del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766487G>A | CA1910257087 | MBL2 | c.*1650C>T (n.*1650C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52766487G= | CA1910257086 | MBL2 | c.*1650C= (n.*1650C=) | |
| 10 | g.52766490_52766494delinsAGAAT | CA1910257088 | MBL2 | c.*1643_*1647delinsATTCT (n.*1643_*1647delinsATTCT) | |
| 10 | g.52766492_52766495del | CA1910257089 | MBL2 | c.*1643_*1646del (n.*1643_*1646del) | dbSNP |
| 10 | g.52766493A= | CA1910257090 | MBL2 | c.*1644T= (n.*1644T=) | |
| 10 | g.52766493A>G | CA666356630 | MBL2 | c.*1644T>C (n.*1644T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52766500T>C | CA2524682269 | MBL2 | c.*1637A>G (n.*1637A>G) | |
| 10 | g.52766505A= | CA1910257091 | MBL2 | c.*1632T= (n.*1632T=) | |
| 10 | g.52766505A>T | CA207456862 | MBL2 | c.*1632T>A (n.*1632T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52766509C>A | CA2609208947 | MBL2 | c.*1628G>T (n.*1628G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766512T>C | CA928435819 | MBL2 | c.*1625A>G (n.*1625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |