Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52766347C>A | CA2609208905 | MBL2 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766347C= | CA1910257033 | MBL2 | c.*1790G= (n.*1790G=) | |
10 | g.52766347C>T | CA207456847 | MBL2 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766348T>C | CA1910257034 | MBL2 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) | dbSNP |
10 | g.52766348T= | CA1910257035 | MBL2 | c.*1789A= (n.*1789A=) | |
10 | g.52766349A= | CA1910257036 | MBL2 | c.*1788T= (n.*1788T=) | |
10 | g.52766349A>G | CA593571566 | MBL2 | c.*1788T>C (n.*1788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766353T>C | CA666356566 | MBL2 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766353T= | CA1910257037 | MBL2 | c.*1784A= (n.*1784A=) | |
10 | g.52766354A>T | CA2609208906 | MBL2 | c.*1783T>A (n.*1783T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766356A= | CA1910257038 | MBL2 | c.*1781T= (n.*1781T=) | |
10 | g.52766356A>G | CA928435734 | MBL2 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766358A= | CA1910257039 | MBL2 | c.*1779T= (n.*1779T=) | |
10 | g.52766358A>G | CA1910257040 | MBL2 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) | dbSNP |
10 | g.52766360C>A | CA2609208907 | MBL2 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766360C>T | CA2609208908 | MBL2 | c.*1777G>A (n.*1777G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766362C>A | CA2609208909 | MBL2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766362C= | CA1910257041 | MBL2 | c.*1775G= (n.*1775G=) | |
10 | g.52766362C>T | CA207456848 | MBL2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766365A>G | CA2555462717 | MBL2 | c.*1772T>C (n.*1772T>C) | |
10 | g.52766366A= | CA1910257042 | MBL2 | c.*1771T= (n.*1771T=) | |
10 | g.52766366A>G | CA207456849 | MBL2 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766370G>C | CA2609208910 | MBL2 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766370_52766372delinsGAC | CA1910257043 | MBL2 | c.*1765_*1767delinsGTC (n.*1765_*1767delinsGTC) | |
10 | g.52766380_52766381dup | CA918675926 | MBL2 | c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766380_52766381del | CA207456850 | MBL2 | c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52766373A= | CA1910257044 | MBL2 | c.*1764T= (n.*1764T=) | |
10 | g.52766373A>G | CA928435742 | MBL2 | c.*1764T>C (n.*1764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766373A>T | CA1910257045 | MBL2 | c.*1764T>A (n.*1764T>A) | dbSNP |
10 | g.52766374C>A | CA2609208911 | MBL2 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766376C>A | CA2609208912 | MBL2 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766376C>T | CA2609208913 | MBL2 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766378C= | CA1910257046 | MBL2 | c.*1759G= (n.*1759G=) | |
10 | g.52766378C>T | CA666356572 | MBL2 | c.*1759G>A (n.*1759G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52766380C>A | CA2609208914 | MBL2 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766380C>T | CA2609208915 | MBL2 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766381A= | CA1910257047 | MBL2 | c.*1756T= (n.*1756T=) | |
10 | g.52766381A>G | CA928435748 | MBL2 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766382_52766384delinsTAC | CA1910257048 | MBL2 | c.*1753_*1755delinsGTA (n.*1753_*1755delinsGTA) | |
10 | g.52766383A= | CA1910257049 | MBL2 | c.*1754T= (n.*1754T=) | |
10 | g.52766383A>G | CA1910257050 | MBL2 | c.*1754T>C (n.*1754T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766384_52766385del | CA666356575 | MBL2 | c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766384C>A | CA2609208916 | MBL2 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766385A>G | CA2609208917 | MBL2 | c.*1752T>C (n.*1752T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766389A= | CA1910257051 | MBL2 | c.*1748T= (n.*1748T=) | |
10 | g.52766389A>C | CA928435754 | MBL2 | c.*1748T>G (n.*1748T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766389A>G | CA2609208918 | MBL2 | c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766390C>G | CA2520732506 | MBL2 | c.*1747G>C (n.*1747G>C) | |
10 | g.52766391C>A | CA666356580 | MBL2 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766391C= | CA1910257052 | MBL2 | c.*1746G= (n.*1746G=) |