Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52766258T>G | CA10631786 | MBL2 | c.*1879A>C (n.*1879A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766258T= | CA1910257004 | MBL2 | c.*1879A= (n.*1879A=) | |
10 | g.52766258_52766261delinsTAAG | CA1910257005 | MBL2 | c.*1876_*1879delinsCTTA (n.*1876_*1879delinsCTTA) | |
10 | g.52766264_52766266del | CA1910257006 | MBL2 | c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) | dbSNP |
10 | g.52766260A>G | CA2609208887 | MBL2 | c.*1877T>C (n.*1877T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766266A= | CA1910257007 | MBL2 | c.*1871T= (n.*1871T=) | |
10 | g.52766266A>G | CA666356516 | MBL2 | c.*1871T>C (n.*1871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766267C>A | CA207456841 | MBL2 | c.*1870G>T (n.*1870G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766267C= | CA1910257008 | MBL2 | c.*1870G= (n.*1870G=) | |
10 | g.52766268A= | CA1910257010 | MBL2 | c.*1869T= (n.*1869T=) | |
10 | g.52766268A>C | CA2721634265 | MBL2 | c.*1869T>G (n.*1869T>G) | dbSNP |
10 | g.52766268A>G | CA1910257009 | MBL2 | c.*1869T>C (n.*1869T>C) | dbSNP |
10 | g.52766270_52766271delinsAG | CA1910257011 | MBL2 | c.*1866_*1867delinsCT (n.*1866_*1867delinsCT) | |
10 | g.52766271del | CA1910257012 | MBL2 | c.*1866del (n.*1866del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766272C>A | CA2609208888 | MBL2 | c.*1865G>T (n.*1865G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766272C>T | CA2609208889 | MBL2 | c.*1865G>A (n.*1865G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766274G>A | CA2609208890 | MBL2 | c.*1863C>T (n.*1863C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766275G>A | CA2512397957 | MBL2 | c.*1862C>T (n.*1862C>T) | |
10 | g.52766276A>G | CA2609208891 | MBL2 | c.*1861T>C (n.*1861T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766279A>G | CA2609208892 | MBL2 | c.*1858T>C (n.*1858T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766280T>A | CA2739310489 | MBL2 | c.*1857A>T (n.*1857A>T) | |
10 | g.52766280T>C | CA10635449 | MBL2 | c.*1857A>G (n.*1857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766280T>G | CA2739310490 | MBL2 | c.*1857A>C (n.*1857A>C) | |
10 | g.52766280T= | CA1910257013 | MBL2 | c.*1857A= (n.*1857A=) | |
10 | g.52766281A>G | CA2609208893 | MBL2 | c.*1856T>C (n.*1856T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766282G>A | CA1910257015 | MBL2 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) | dbSNP |
10 | g.52766282G>C | CA666356522 | MBL2 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) | dbSNP |
10 | g.52766282G= | CA1910257014 | MBL2 | c.*1855C= (n.*1855C=) | |
10 | g.52766282G>T | CA593571565 | MBL2 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766283T>A | CA2609208894 | MBL2 | c.*1854A>T (n.*1854A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766285A= | CA1910257016 | MBL2 | c.*1852T= (n.*1852T=) | |
10 | g.52766285A>G | CA207456842 | MBL2 | c.*1852T>C (n.*1852T>C) | dbSNP |
10 | g.52766288A= | CA1910257017 | MBL2 | c.*1849T= (n.*1849T=) | |
10 | g.52766288A>G | CA207456843 | MBL2 | c.*1849T>C (n.*1849T>C) | dbSNP |
10 | g.52766290T>G | CA2609208895 | MBL2 | c.*1847A>C (n.*1847A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766292_52766293delinsTA | CA1910257018 | MBL2 | c.*1844_*1845delinsTA (n.*1844_*1845delinsTA) | |
10 | g.52766295del | CA666356533 | MBL2 | c.*1844del (n.*1844del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766294A>C | CA653278906 | MBL2 | c.*1843T>G (n.*1843T>G) | COSMIC |
10 | g.52766297G>A | CA207456844 | MBL2 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766297G= | CA1910257019 | MBL2 | c.*1840C= (n.*1840C=) | |
10 | g.52766298T>C | CA666356534 | MBL2 | c.*1839A>G (n.*1839A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766298T= | CA1910257020 | MBL2 | c.*1839A= (n.*1839A=) | |
10 | g.52766305A= | CA1910257021 | MBL2 | c.*1832T= (n.*1832T=) | |
10 | g.52766305A>G | CA207456845 | MBL2 | c.*1832T>C (n.*1832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766310G>A | CA2721880011 | MBL2 | c.*1827C>T (n.*1827C>T) | dbSNP |
10 | g.52766311A= | CA1910257022 | MBL2 | c.*1826T= (n.*1826T=) | |
10 | g.52766311A>G | CA1910257023 | MBL2 | c.*1826T>C (n.*1826T>C) | dbSNP |
10 | g.52766312T>G | CA928435729 | MBL2 | c.*1825A>C (n.*1825A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766312T= | CA1910257024 | MBL2 | c.*1825A= (n.*1825A=) | |
10 | g.52766313A= | CA1910257025 | MBL2 | c.*1824T= (n.*1824T=) |