Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49530797G>A | CA277210 | ERCC6 | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.*172+1746C>T (n.*172+1746C>T) n.549C>T n.559C>T n.544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49530797G>C | CA376710550 | ERCC6 | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.*172+1746C>G (n.*172+1746C>G) n.549C>G n.559C>G n.544C>G | |
10 | g.49530797G= | CA1908773789 | ERCC6 | c.466C= (p.Gln156=) c.*172+1746C= (n.*172+1746C=) n.549C= n.559C= n.544C= | |
10 | g.49530797G>T | CA376710552 | ERCC6 | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.*172+1746C>A (n.*172+1746C>A) n.549C>A n.559C>A n.544C>A | |
10 | g.49530798T>A | CA376710554 | ERCC6 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.*172+1745A>T (n.*172+1745A>T) n.548A>T n.558A>T n.543A>T | |
10 | g.49530798T>C | CA469600457 | ERCC6 | c.465A>G (p.Glu155=) c.*172+1745A>G (n.*172+1745A>G) n.548A>G n.558A>G n.543A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49530798T>G | CA376710556 | ERCC6 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.*172+1745A>C (n.*172+1745A>C) n.548A>C n.558A>C n.543A>C | |
10 | g.49530798T= | CA1908773790 | ERCC6 | c.465A= (p.Glu155=) c.*172+1745A= (n.*172+1745A=) n.548A= n.558A= n.543A= | |
10 | g.49530799T>A | CA376710559 | ERCC6 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.*172+1744A>T (n.*172+1744A>T) n.547A>T n.557A>T n.542A>T | |
10 | g.49530799T>C | CA376710561 | ERCC6 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*172+1744A>G (n.*172+1744A>G) n.547A>G n.557A>G n.542A>G | |
10 | g.49530799T>G | CA376710562 | ERCC6 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*172+1744A>C (n.*172+1744A>C) n.547A>C n.557A>C n.542A>C | |
10 | g.49530800C>A | CA376710570 | ERCC6 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*172+1743G>T (n.*172+1743G>T) n.546G>T n.556G>T n.541G>T | ClinVar |
10 | g.49530800C= | CA1908773792 | ERCC6 | c.463G= (p.Glu155=) c.*172+1743G= (n.*172+1743G=) n.546G= n.556G= n.541G= | |
10 | g.49530800C>G | CA376710572 | ERCC6 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*172+1743G>C (n.*172+1743G>C) n.546G>C n.556G>C n.541G>C | |
10 | g.49530800C>T | CA5496526 | ERCC6 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*172+1743G>A (n.*172+1743G>A) n.546G>A n.556G>A n.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49530801A= | CA1908773795 | ERCC6 | c.462T= (p.Ile154=) c.*172+1742T= (n.*172+1742T=) n.545T= n.555T= n.540T= | |
10 | g.49530801A>C | CA376710574 | ERCC6 | c.462T>G (p.Ile154Met) c.*172+1742T>G (n.*172+1742T>G) n.545T>G n.555T>G n.540T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49530801A>G | CA469600459 | ERCC6 | c.462T>C (p.Ile154=) c.*172+1742T>C (n.*172+1742T>C) n.545T>C n.555T>C n.540T>C | |
10 | g.49530801A>T | CA469600458 | ERCC6 | c.462T>A (p.Ile154=) c.*172+1742T>A (n.*172+1742T>A) n.545T>A n.555T>A n.540T>A | |
10 | g.49530804_49530806del | CA2609139908 | ERCC6 | c.460_462del (p.Ile154del) c.*172+1740_*172+1742del (n.*172+1740_*172+1742del) n.543_545del n.553_555del n.538_540del | gnomAD v4 |
10 | g.49530802A>C | CA376710576 | ERCC6 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*172+1741T>G (n.*172+1741T>G) n.544T>G n.554T>G n.539T>G | |
10 | g.49530802A>G | CA376710577 | ERCC6 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*172+1741T>C (n.*172+1741T>C) n.544T>C n.554T>C n.539T>C | |
10 | g.49530802A>T | CA376710578 | ERCC6 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*172+1741T>A (n.*172+1741T>A) n.544T>A n.554T>A n.539T>A | |
10 | g.49530803T>A | CA376710583 | ERCC6 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*172+1740A>T (n.*172+1740A>T) n.543A>T n.553A>T n.538A>T | |
10 | g.49530803T>C | CA5496527 | ERCC6 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*172+1740A>G (n.*172+1740A>G) n.543A>G n.553A>G n.538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49530803T>G | CA376710581 | ERCC6 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*172+1740A>C (n.*172+1740A>C) n.543A>C n.553A>C n.538A>C | |
10 | g.49530803T= | CA1908773801 | ERCC6 | c.460A= (p.Ile154=) c.*172+1740A= (n.*172+1740A=) n.543A= n.553A= n.538A= | |
10 | g.49530804A>C | CA376710586 | ERCC6 | c.459T>G (p.Ile153Met) c.*172+1739T>G (n.*172+1739T>G) n.542T>G n.552T>G n.537T>G | |
10 | g.49530804A>G | CA469600461 | ERCC6 | c.459T>C (p.Ile153=) c.*172+1739T>C (n.*172+1739T>C) n.542T>C n.552T>C n.537T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49530804A>T | CA469600460 | ERCC6 | c.459T>A (p.Ile153=) c.*172+1739T>A (n.*172+1739T>A) n.542T>A n.552T>A n.537T>A | |
10 | g.49530805A>C | CA376710588 | ERCC6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.*172+1738T>G (n.*172+1738T>G) n.541T>G n.551T>G n.536T>G | |
10 | g.49530805A>G | CA376710590 | ERCC6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*172+1738T>C (n.*172+1738T>C) n.541T>C n.551T>C n.536T>C | |
10 | g.49530805A>T | CA376710592 | ERCC6 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.*172+1738T>A (n.*172+1738T>A) n.541T>A n.551T>A n.536T>A | |
10 | g.49530806T>A | CA376710594 | ERCC6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.*172+1737A>T (n.*172+1737A>T) n.540A>T n.550A>T n.535A>T | |
10 | g.49530806T>C | CA376710596 | ERCC6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.*172+1737A>G (n.*172+1737A>G) n.540A>G n.550A>G n.535A>G | |
10 | g.49530806T>G | CA376710598 | ERCC6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*172+1737A>C (n.*172+1737A>C) n.540A>C n.550A>C n.535A>C | |
10 | g.49530807T>A | CA376710600 | ERCC6 | c.456A>T (p.Lys152Asn) c.*172+1736A>T (n.*172+1736A>T) n.539A>T n.549A>T n.534A>T | |
10 | g.49530807T>C | CA469600462 | ERCC6 | c.456A>G (p.Lys152=) c.*172+1736A>G (n.*172+1736A>G) n.539A>G n.549A>G n.534A>G | |
10 | g.49530807T>G | CA376710602 | ERCC6 | c.456A>C (p.Lys152Asn) c.*172+1736A>C (n.*172+1736A>C) n.539A>C n.549A>C n.534A>C | |
10 | g.49530807_49530810delinsTTTA | CA1908773808 | ERCC6 | c.453_456delinsTAAA (p.Asn151=) c.*172+1733_*172+1736delinsTAAA (n.*172+1733_*172+1736delinsTAAA) n.536_539delinsTAAA n.546_549delinsTAAA n.531_534delinsTAAA | |
10 | g.49530808T>A | CA376710604 | ERCC6 | c.455A>T (p.Lys152Ile) c.*172+1735A>T (n.*172+1735A>T) n.538A>T n.548A>T n.533A>T | |
10 | g.49530808T>C | CA376710606 | ERCC6 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.*172+1735A>G (n.*172+1735A>G) n.538A>G n.548A>G n.533A>G | |
10 | g.49530808T>G | CA376710608 | ERCC6 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.*172+1735A>C (n.*172+1735A>C) n.538A>C n.548A>C n.533A>C | |
10 | g.49530810_49530812del | CA666054390 | ERCC6 | c.453_455del (p.Asn151del) c.*172+1733_*172+1735del (n.*172+1733_*172+1735del) n.536_538del n.546_548del n.531_533del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49530809T>A | CA376710609 | ERCC6 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.*172+1734A>T (n.*172+1734A>T) n.537A>T n.547A>T n.532A>T | ClinVar |
10 | g.49530809T>C | CA376710610 | ERCC6 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.*172+1734A>G (n.*172+1734A>G) n.537A>G n.547A>G n.532A>G | |
10 | g.49530809T>G | CA376710611 | ERCC6 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.*172+1734A>C (n.*172+1734A>C) n.537A>C n.547A>C n.532A>C | |
10 | g.49530810A>C | CA376710612 | ERCC6 | c.453T>G (p.Asn151Lys) c.*172+1733T>G (n.*172+1733T>G) n.536T>G n.546T>G n.531T>G | |
10 | g.49530810A>G | CA469600463 | ERCC6 | c.453T>C (p.Asn151=) c.*172+1733T>C (n.*172+1733T>C) n.536T>C n.546T>C n.531T>C | |
10 | g.49530810A>T | CA376710613 | ERCC6 | c.453T>A (p.Asn151Lys) c.*172+1733T>A (n.*172+1733T>A) n.536T>A n.546T>A n.531T>A |