Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49530797G>ACA277210ERCC6c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.*172+1746C>T (n.*172+1746C>T)
n.549C>T
n.559C>T
n.544C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530797G>CCA376710550ERCC6c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.*172+1746C>G (n.*172+1746C>G)
n.549C>G
n.559C>G
n.544C>G
10g.49530797G=CA1908773789ERCC6c.466C= (p.Gln156=)
c.*172+1746C= (n.*172+1746C=)
n.549C=
n.559C=
n.544C=
10g.49530797G>TCA376710552ERCC6c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.*172+1746C>A (n.*172+1746C>A)
n.549C>A
n.559C>A
n.544C>A
10g.49530798T>ACA376710554ERCC6c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.*172+1745A>T (n.*172+1745A>T)
n.548A>T
n.558A>T
n.543A>T
10g.49530798T>CCA469600457ERCC6c.465A>G (p.Glu155=)
c.*172+1745A>G (n.*172+1745A>G)
n.548A>G
n.558A>G
n.543A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530798T>GCA376710556ERCC6c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.*172+1745A>C (n.*172+1745A>C)
n.548A>C
n.558A>C
n.543A>C
10g.49530798T=CA1908773790ERCC6c.465A= (p.Glu155=)
c.*172+1745A= (n.*172+1745A=)
n.548A=
n.558A=
n.543A=
10g.49530799T>ACA376710559ERCC6c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*172+1744A>T (n.*172+1744A>T)
n.547A>T
n.557A>T
n.542A>T
10g.49530799T>CCA376710561ERCC6c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*172+1744A>G (n.*172+1744A>G)
n.547A>G
n.557A>G
n.542A>G
10g.49530799T>GCA376710562ERCC6c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*172+1744A>C (n.*172+1744A>C)
n.547A>C
n.557A>C
n.542A>C
10g.49530800C>ACA376710570ERCC6c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*172+1743G>T (n.*172+1743G>T)
n.546G>T
n.556G>T
n.541G>T
ClinVar
10g.49530800C=CA1908773792ERCC6c.463G= (p.Glu155=)
c.*172+1743G= (n.*172+1743G=)
n.546G=
n.556G=
n.541G=
10g.49530800C>GCA376710572ERCC6c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*172+1743G>C (n.*172+1743G>C)
n.546G>C
n.556G>C
n.541G>C
10g.49530800C>TCA5496526ERCC6c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*172+1743G>A (n.*172+1743G>A)
n.546G>A
n.556G>A
n.541G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530801A=CA1908773795ERCC6c.462T= (p.Ile154=)
c.*172+1742T= (n.*172+1742T=)
n.545T=
n.555T=
n.540T=
10g.49530801A>CCA376710574ERCC6c.462T>G (p.Ile154Met)
c.*172+1742T>G (n.*172+1742T>G)
n.545T>G
n.555T>G
n.540T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530801A>GCA469600459ERCC6c.462T>C (p.Ile154=)
c.*172+1742T>C (n.*172+1742T>C)
n.545T>C
n.555T>C
n.540T>C
10g.49530801A>TCA469600458ERCC6c.462T>A (p.Ile154=)
c.*172+1742T>A (n.*172+1742T>A)
n.545T>A
n.555T>A
n.540T>A
10g.49530804_49530806delCA2609139908ERCC6c.460_462del (p.Ile154del)
c.*172+1740_*172+1742del (n.*172+1740_*172+1742del)
n.543_545del
n.553_555del
n.538_540del
gnomAD v4
10g.49530802A>CCA376710576ERCC6c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.*172+1741T>G (n.*172+1741T>G)
n.544T>G
n.554T>G
n.539T>G
10g.49530802A>GCA376710577ERCC6c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.*172+1741T>C (n.*172+1741T>C)
n.544T>C
n.554T>C
n.539T>C
10g.49530802A>TCA376710578ERCC6c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.*172+1741T>A (n.*172+1741T>A)
n.544T>A
n.554T>A
n.539T>A
10g.49530803T>ACA376710583ERCC6c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.*172+1740A>T (n.*172+1740A>T)
n.543A>T
n.553A>T
n.538A>T
10g.49530803T>CCA5496527ERCC6c.460A>G (p.Ile154Val)
c.*172+1740A>G (n.*172+1740A>G)
n.543A>G
n.553A>G
n.538A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530803T>GCA376710581ERCC6c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.*172+1740A>C (n.*172+1740A>C)
n.543A>C
n.553A>C
n.538A>C
10g.49530803T=CA1908773801ERCC6c.460A= (p.Ile154=)
c.*172+1740A= (n.*172+1740A=)
n.543A=
n.553A=
n.538A=
10g.49530804A>CCA376710586ERCC6c.459T>G (p.Ile153Met)
c.*172+1739T>G (n.*172+1739T>G)
n.542T>G
n.552T>G
n.537T>G
10g.49530804A>GCA469600461ERCC6c.459T>C (p.Ile153=)
c.*172+1739T>C (n.*172+1739T>C)
n.542T>C
n.552T>C
n.537T>C
gnomAD v4
10g.49530804A>TCA469600460ERCC6c.459T>A (p.Ile153=)
c.*172+1739T>A (n.*172+1739T>A)
n.542T>A
n.552T>A
n.537T>A
10g.49530805A>CCA376710588ERCC6c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.*172+1738T>G (n.*172+1738T>G)
n.541T>G
n.551T>G
n.536T>G
10g.49530805A>GCA376710590ERCC6c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*172+1738T>C (n.*172+1738T>C)
n.541T>C
n.551T>C
n.536T>C
10g.49530805A>TCA376710592ERCC6c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.*172+1738T>A (n.*172+1738T>A)
n.541T>A
n.551T>A
n.536T>A
10g.49530806T>ACA376710594ERCC6c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.*172+1737A>T (n.*172+1737A>T)
n.540A>T
n.550A>T
n.535A>T
10g.49530806T>CCA376710596ERCC6c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*172+1737A>G (n.*172+1737A>G)
n.540A>G
n.550A>G
n.535A>G
10g.49530806T>GCA376710598ERCC6c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.*172+1737A>C (n.*172+1737A>C)
n.540A>C
n.550A>C
n.535A>C
10g.49530807T>ACA376710600ERCC6c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.*172+1736A>T (n.*172+1736A>T)
n.539A>T
n.549A>T
n.534A>T
10g.49530807T>CCA469600462ERCC6c.456A>G (p.Lys152=)
c.*172+1736A>G (n.*172+1736A>G)
n.539A>G
n.549A>G
n.534A>G
10g.49530807T>GCA376710602ERCC6c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.*172+1736A>C (n.*172+1736A>C)
n.539A>C
n.549A>C
n.534A>C
10g.49530807_49530810delinsTTTACA1908773808ERCC6c.453_456delinsTAAA (p.Asn151=)
c.*172+1733_*172+1736delinsTAAA (n.*172+1733_*172+1736delinsTAAA)
n.536_539delinsTAAA
n.546_549delinsTAAA
n.531_534delinsTAAA
10g.49530808T>ACA376710604ERCC6c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.*172+1735A>T (n.*172+1735A>T)
n.538A>T
n.548A>T
n.533A>T
10g.49530808T>CCA376710606ERCC6c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.*172+1735A>G (n.*172+1735A>G)
n.538A>G
n.548A>G
n.533A>G
10g.49530808T>GCA376710608ERCC6c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.*172+1735A>C (n.*172+1735A>C)
n.538A>C
n.548A>C
n.533A>C
10g.49530810_49530812delCA666054390ERCC6c.453_455del (p.Asn151del)
c.*172+1733_*172+1735del (n.*172+1733_*172+1735del)
n.536_538del
n.546_548del
n.531_533del
dbSNP gnomAD v4
10g.49530809T>ACA376710609ERCC6c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.*172+1734A>T (n.*172+1734A>T)
n.537A>T
n.547A>T
n.532A>T
ClinVar
10g.49530809T>CCA376710610ERCC6c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.*172+1734A>G (n.*172+1734A>G)
n.537A>G
n.547A>G
n.532A>G
10g.49530809T>GCA376710611ERCC6c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.*172+1734A>C (n.*172+1734A>C)
n.537A>C
n.547A>C
n.532A>C
10g.49530810A>CCA376710612ERCC6c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.*172+1733T>G (n.*172+1733T>G)
n.536T>G
n.546T>G
n.531T>G
10g.49530810A>GCA469600463ERCC6c.453T>C (p.Asn151=)
c.*172+1733T>C (n.*172+1733T>C)
n.536T>C
n.546T>C
n.531T>C
10g.49530810A>TCA376710613ERCC6c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.*172+1733T>A (n.*172+1733T>A)
n.536T>A
n.546T>A
n.531T>A

Number of alleles fetched