| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49530699C>A | CA2609139646 | ERCC6 | c.543+21G>T (n.543+21G>T) c.*172+1844G>T (n.*172+1844G>T) n.626+21G>T n.636+21G>T n.621+21G>T n.18+21G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530699C>G | CA2609139648 | ERCC6 | c.543+21G>C (n.543+21G>C) c.*172+1844G>C (n.*172+1844G>C) n.626+21G>C n.636+21G>C n.621+21G>C n.18+21G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530699C>T | CA2574544995 | ERCC6 | c.543+21G>A (n.543+21G>A) c.*172+1844G>A (n.*172+1844G>A) n.626+21G>A n.636+21G>A n.621+21G>A n.18+21G>A | |
| 10 | g.49530700T>A | CA2580081540 | ERCC6 | c.543+20A>T (n.543+20A>T) c.*172+1843A>T (n.*172+1843A>T) n.626+20A>T n.636+20A>T n.621+20A>T n.18+20A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49530700T>C | CA2609139653 | ERCC6 | c.543+20A>G (n.543+20A>G) c.*172+1843A>G (n.*172+1843A>G) n.626+20A>G n.636+20A>G n.621+20A>G n.18+20A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530702_49530705del | CA2609139652 | ERCC6 | c.543+17_543+20del (n.543+17_543+20del) c.*172+1840_*172+1843del (n.*172+1840_*172+1843del) n.626+17_626+20del n.636+17_636+20del n.621+17_621+20del n.18+17_18+20del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530701G>A | CA2609139659 | ERCC6 | c.543+19C>T (n.543+19C>T) c.*172+1842C>T (n.*172+1842C>T) n.626+19C>T n.636+19C>T n.621+19C>T n.18+19C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530701G>T | CA2609139660 | ERCC6 | c.543+19C>A (n.543+19C>A) c.*172+1842C>A (n.*172+1842C>A) n.626+19C>A n.636+19C>A n.621+19C>A n.18+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530702A>C | CA2609139661 | ERCC6 | c.543+18T>G (n.543+18T>G) c.*172+1841T>G (n.*172+1841T>G) n.626+18T>G n.636+18T>G n.621+18T>G n.18+18T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530704T>C | CA1908773619 | ERCC6 | c.543+16A>G (n.543+16A>G) c.*172+1839A>G (n.*172+1839A>G) n.626+16A>G n.636+16A>G n.621+16A>G n.18+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530704T= | CA1908773618 | ERCC6 | c.543+16A= (n.543+16A=) c.*172+1839A= (n.*172+1839A=) n.626+16A= n.636+16A= n.621+16A= n.18+16A= | |
| 10 | g.49530705G>A | CA5496510 | ERCC6 | c.543+15C>T (n.543+15C>T) c.*172+1838C>T (n.*172+1838C>T) n.626+15C>T n.636+15C>T n.621+15C>T n.18+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530705G= | CA1908773620 | ERCC6 | c.543+15C= (n.543+15C=) c.*172+1838C= (n.*172+1838C=) n.626+15C= n.636+15C= n.621+15C= n.18+15C= | |
| 10 | g.49530705G>T | CA2609139665 | ERCC6 | c.543+15C>A (n.543+15C>A) c.*172+1838C>A (n.*172+1838C>A) n.626+15C>A n.636+15C>A n.621+15C>A n.18+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530706T>A | CA2609139670 | ERCC6 | c.543+14A>T (n.543+14A>T) c.*172+1837A>T (n.*172+1837A>T) n.626+14A>T n.636+14A>T n.621+14A>T n.18+14A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530706T>C | CA593362881 | ERCC6 | c.543+14A>G (n.543+14A>G) c.*172+1837A>G (n.*172+1837A>G) n.626+14A>G n.636+14A>G n.621+14A>G n.18+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530706T= | CA1908773624 | ERCC6 | c.543+14A= (n.543+14A=) c.*172+1837A= (n.*172+1837A=) n.626+14A= n.636+14A= n.621+14A= n.18+14A= | |
| 10 | g.49530711C>G | CA2574544996 | ERCC6 | c.543+9G>C (n.543+9G>C) c.*172+1832G>C (n.*172+1832G>C) n.626+9G>C n.636+9G>C n.621+9G>C n.18+9G>C | |
| 10 | g.49530712T>C | CA593362882 | ERCC6 | c.543+8A>G (n.543+8A>G) c.*172+1831A>G (n.*172+1831A>G) n.626+8A>G n.636+8A>G n.621+8A>G n.18+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530712T>G | CA2609139677 | ERCC6 | c.543+8A>C (n.543+8A>C) c.*172+1831A>C (n.*172+1831A>C) n.626+8A>C n.636+8A>C n.621+8A>C n.18+8A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530712T= | CA1908773627 | ERCC6 | c.543+8A= (n.543+8A=) c.*172+1831A= (n.*172+1831A=) n.626+8A= n.636+8A= n.621+8A= n.18+8A= | |
| 10 | g.49530713G>A | CA2573145171 | ERCC6 | c.543+7C>T (n.543+7C>T) c.*172+1830C>T (n.*172+1830C>T) n.626+7C>T n.636+7C>T n.621+7C>T n.18+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49530713G>C | CA5496511 | ERCC6 | c.543+7C>G (n.543+7C>G) c.*172+1830C>G (n.*172+1830C>G) n.626+7C>G n.636+7C>G n.621+7C>G n.18+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530713G= | CA1908773630 | ERCC6 | c.543+7C= (n.543+7C=) c.*172+1830C= (n.*172+1830C=) n.626+7C= n.636+7C= n.621+7C= n.18+7C= | |
| 10 | g.49530714A= | CA1908773634 | ERCC6 | c.543+6T= (n.543+6T=) c.*172+1829T= (n.*172+1829T=) n.626+6T= n.636+6T= n.621+6T= n.18+6T= | |
| 10 | g.49530714A>C | CA593362883 | ERCC6 | c.543+6T>G (n.543+6T>G) c.*172+1829T>G (n.*172+1829T>G) n.626+6T>G n.636+6T>G n.621+6T>G n.18+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530715A= | CA1908773642 | ERCC6 | c.543+5T= (n.543+5T=) c.*172+1828T= (n.*172+1828T=) n.626+5T= n.636+5T= n.621+5T= n.18+5T= | |
| 10 | g.49530715A>G | CA666054199 | ERCC6 | c.543+5T>C (n.543+5T>C) c.*172+1828T>C (n.*172+1828T>C) n.626+5T>C n.636+5T>C n.621+5T>C n.18+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530715A>T | CA2609139698 | ERCC6 | c.543+5T>A (n.543+5T>A) c.*172+1828T>A (n.*172+1828T>A) n.626+5T>A n.636+5T>A n.621+5T>A n.18+5T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530715_49530716delinsAT | CA1908773637 | ERCC6 | c.543+4_543+5delinsAT (n.543+4_543+5delinsAT) c.*172+1827_*172+1828delinsAT (n.*172+1827_*172+1828delinsAT) n.626+4_626+5delinsAT n.636+4_636+5delinsAT n.621+4_621+5delinsAT n.18+4_18+5delinsAT | |
| 10 | g.49530716del | CA270164 | ERCC6 | c.543+4del (n.543+4del) c.*172+1827del (n.*172+1827del) n.626+4del n.636+4del n.621+4del n.18+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530716T>G | CA5496512 | ERCC6 | c.543+4A>C (n.543+4A>C) c.*172+1827A>C (n.*172+1827A>C) n.626+4A>C n.636+4A>C n.621+4A>C n.18+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530716T= | CA1908773648 | ERCC6 | c.543+4A= (n.543+4A=) c.*172+1827A= (n.*172+1827A=) n.626+4A= n.636+4A= n.621+4A= n.18+4A= | |
| 10 | g.49530717C>T | CA2609139711 | ERCC6 | c.543+3G>A (n.543+3G>A) c.*172+1826G>A (n.*172+1826G>A) n.626+3G>A n.636+3G>A n.621+3G>A n.18+3G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49530718A>C | CA376710151 | ERCC6 | c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.*172+1825T>G (n.*172+1825T>G) n.626+2T>G n.636+2T>G n.621+2T>G n.18+2T>G | |
| 10 | g.49530718A>G | CA376710153 | ERCC6 | c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.*172+1825T>C (n.*172+1825T>C) n.626+2T>C n.636+2T>C n.621+2T>C n.18+2T>C | |
| 10 | g.49530718A>T | CA376710154 | ERCC6 | c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.*172+1825T>A (n.*172+1825T>A) n.626+2T>A n.636+2T>A n.621+2T>A n.18+2T>A | |
| 10 | g.49530719C>A | CA376710157 | ERCC6 | c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.*172+1824G>T (n.*172+1824G>T) n.626+1G>T n.636+1G>T n.621+1G>T n.18+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49530719C= | CA1908773653 | ERCC6 | c.543+1G= (n.543+1G=) c.*172+1824G= (n.*172+1824G=) n.626+1G= n.636+1G= n.621+1G= n.18+1G= | |
| 10 | g.49530719C>G | CA376710159 | ERCC6 | c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.*172+1824G>C (n.*172+1824G>C) n.626+1G>C n.636+1G>C n.621+1G>C n.18+1G>C | |
| 10 | g.49530719C>T | CA376710160 | ERCC6 | c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.*172+1824G>A (n.*172+1824G>A) n.626+1G>A n.636+1G>A n.621+1G>A n.18+1G>A | |
| 10 | g.49530720C>A | CA376710163 | ERCC6 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.*172+1823G>T (n.*172+1823G>T) n.626G>T n.636G>T n.621G>T n.18G>T | |
| 10 | g.49530720C= | CA1908773657 | ERCC6 | c.543G= (p.Lys181=) c.*172+1823G= (n.*172+1823G=) n.626G= n.636G= n.621G= n.18G= | |
| 10 | g.49530720C>G | CA376710164 | ERCC6 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.*172+1823G>C (n.*172+1823G>C) n.626G>C n.636G>C n.621G>C n.18G>C | |
| 10 | g.49530720C>T | CA469600399 | ERCC6 | c.543G>A (p.Lys181=) c.*172+1823G>A (n.*172+1823G>A) n.626G>A n.636G>A n.621G>A n.18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530721T>A | CA376710168 | ERCC6 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.*172+1822A>T (n.*172+1822A>T) n.625A>T n.635A>T n.620A>T n.17A>T | |
| 10 | g.49530721T>C | CA376710169 | ERCC6 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*172+1822A>G (n.*172+1822A>G) n.625A>G n.635A>G n.620A>G n.17A>G | |
| 10 | g.49530721T>G | CA376710172 | ERCC6 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*172+1822A>C (n.*172+1822A>C) n.625A>C n.635A>C n.620A>C n.17A>C | |
| 10 | g.49530722dup | CA2580081542 | ERCC6 | c.542dup (p.Glu182GlyfsTer26) c.*172+1822dup (n.*172+1822dup) n.625dup n.635dup n.620dup n.17dup | ClinVar |
| 10 | g.49530722T>A | CA376710177 | ERCC6 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*172+1821A>T (n.*172+1821A>T) n.624A>T n.634A>T n.619A>T n.16A>T |