| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49500673C>A | CA376729173 | ERCC6 | c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.1628G>T c.1526+5211G>T (n.1526+5211G>T) n.140G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.549G>T | |
| 10 | g.49500673C= | CA1908778546 | ERCC6 | c.1550G= (p.Trp517=) n.1628G= c.1526+5211G= (n.1526+5211G=) n.140G= c.-50G= (n.-50G=) c.-205G= (n.-205G=) n.549G= | |
| 10 | g.49500673C>G | CA376729172 | ERCC6 | c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.1628G>C c.1526+5211G>C (n.1526+5211G>C) n.140G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) n.549G>C | |
| 10 | g.49500673C>T | CA251917 | ERCC6 | c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.1628G>A c.1526+5211G>A (n.1526+5211G>A) n.140G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49500674A>C | CA376729176 | ERCC6 | c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.1627T>G c.1526+5210T>G (n.1526+5210T>G) n.139T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.548T>G | |
| 10 | g.49500674A>G | CA376729177 | ERCC6 | c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.1627T>C c.1526+5210T>C (n.1526+5210T>C) n.139T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.548T>C | |
| 10 | g.49500674A>T | CA376729179 | ERCC6 | c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.1627T>A c.1526+5210T>A (n.1526+5210T>A) n.139T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.548T>A | |
| 10 | g.49500675C>A | CA376729180 | ERCC6 | c.1548G>T (p.Arg516Ser) n.1626G>T c.1526+5209G>T (n.1526+5209G>T) n.138G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.547G>T | COSMIC |
| 10 | g.49500675C>G | CA376729182 | ERCC6 | c.1548G>C (p.Arg516Ser) n.1626G>C c.1526+5209G>C (n.1526+5209G>C) n.138G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.547G>C | |
| 10 | g.49500675C>T | CA469604720 | ERCC6 | c.1548G>A (p.Arg516=) n.1626G>A c.1526+5209G>A (n.1526+5209G>A) n.138G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.547G>A | |
| 10 | g.49500676C>A | CA376729188 | ERCC6 | c.1547G>T (p.Arg516Met) n.1625G>T c.1526+5208G>T (n.1526+5208G>T) n.137G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.546G>T | |
| 10 | g.49500676C>G | CA376729184 | ERCC6 | c.1547G>C (p.Arg516Thr) n.1625G>C c.1526+5208G>C (n.1526+5208G>C) n.137G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.546G>C | |
| 10 | g.49500676C>T | CA376729186 | ERCC6 | c.1547G>A (p.Arg516Lys) n.1625G>A c.1526+5208G>A (n.1526+5208G>A) n.137G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.546G>A | |
| 10 | g.49500677T>A | CA376729190 | ERCC6 | c.1546A>T (p.Arg516Trp) n.1624A>T c.1526+5207A>T (n.1526+5207A>T) n.136A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.545A>T | |
| 10 | g.49500677T>C | CA376729192 | ERCC6 | c.1546A>G (p.Arg516Gly) n.1624A>G c.1526+5207A>G (n.1526+5207A>G) n.136A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.545A>G | |
| 10 | g.49500677T>G | CA469604721 | ERCC6 | c.1546A>C (p.Arg516=) n.1624A>C c.1526+5207A>C (n.1526+5207A>C) n.136A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.545A>C | |
| 10 | g.49500678A= | CA1908778547 | ERCC6 | c.1545T= (p.Val515=) n.1623T= c.1526+5206T= (n.1526+5206T=) n.135T= c.-55T= (n.-55T=) c.-210T= (n.-210T=) n.544T= | |
| 10 | g.49500678A>C | CA469604725 | ERCC6 | c.1545T>G (p.Val515=) n.1623T>G c.1526+5206T>G (n.1526+5206T>G) n.135T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500678A>G | CA469604723 | ERCC6 | c.1545T>C (p.Val515=) n.1623T>C c.1526+5206T>C (n.1526+5206T>C) n.135T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.544T>C | |
| 10 | g.49500678A>T | CA469604724 | ERCC6 | c.1545T>A (p.Val515=) n.1623T>A c.1526+5206T>A (n.1526+5206T>A) n.135T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) n.544T>A | |
| 10 | g.49500679A>C | CA376729195 | ERCC6 | c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1622T>G c.1526+5205T>G (n.1526+5205T>G) n.134T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.543T>G | |
| 10 | g.49500679A>G | CA376729196 | ERCC6 | c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1622T>C c.1526+5205T>C (n.1526+5205T>C) n.134T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.543T>C | |
| 10 | g.49500679A>T | CA376729199 | ERCC6 | c.1544T>A (p.Val515Asp) n.1622T>A c.1526+5205T>A (n.1526+5205T>A) n.134T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.543T>A | |
| 10 | g.49500680C>A | CA376729202 | ERCC6 | c.1543G>T (p.Val515Phe) n.1621G>T c.1526+5204G>T (n.1526+5204G>T) n.133G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.542G>T | |
| 10 | g.49500680C= | CA1908778549 | ERCC6 | c.1543G= (p.Val515=) n.1621G= c.1526+5204G= (n.1526+5204G=) n.133G= c.-57G= (n.-57G=) c.-212G= (n.-212G=) n.542G= | |
| 10 | g.49500680C>G | CA376729206 | ERCC6 | c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1621G>C c.1526+5204G>C (n.1526+5204G>C) n.133G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.542G>C | |
| 10 | g.49500680C>T | CA376729204 | ERCC6 | c.1543G>A (p.Val515Ile) n.1621G>A c.1526+5204G>A (n.1526+5204G>A) n.133G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500680_49500681delinsCA | CA1908778548 | ERCC6 | c.1542_1543delinsTG (p.Gly514=) n.1620_1621delinsTG c.1526+5203_1526+5204delinsTG (n.1526+5203_1526+5204delinsTG) n.132_133delinsTG c.-58_-57delinsTG (n.-58_-57delinsTG) c.-213_-212delinsTG (n.-213_-212delinsTG) n.541_542delinsTG | |
| 10 | g.49500681del | CA5495931 | ERCC6 | c.1542del (p.Val515LeufsTer28) n.1620del c.1526+5203del (n.1526+5203del) n.132del c.-58del (n.-58del) c.-213del (n.-213del) n.541del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49500681A= | CA1908778550 | ERCC6 | c.1542T= (p.Gly514=) n.1620T= c.1526+5203T= (n.1526+5203T=) n.132T= c.-58T= (n.-58T=) c.-213T= (n.-213T=) n.541T= | |
| 10 | g.49500681A>C | CA469604729 | ERCC6 | c.1542T>G (p.Gly514=) n.1620T>G c.1526+5203T>G (n.1526+5203T>G) n.132T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.541T>G | |
| 10 | g.49500681A>G | CA5495932 | ERCC6 | c.1542T>C (p.Gly514=) n.1620T>C c.1526+5203T>C (n.1526+5203T>C) n.132T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500681A>T | CA469604728 | ERCC6 | c.1542T>A (p.Gly514=) n.1620T>A c.1526+5203T>A (n.1526+5203T>A) n.132T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.541T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500682C>A | CA206608490 | ERCC6 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1619G>T c.1526+5202G>T (n.1526+5202G>T) n.131G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.540G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49500682C= | CA1908778551 | ERCC6 | c.1541G= (p.Gly514=) n.1619G= c.1526+5202G= (n.1526+5202G=) n.131G= c.-59G= (n.-59G=) c.-214G= (n.-214G=) n.540G= | |
| 10 | g.49500682C>G | CA376729208 | ERCC6 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1619G>C c.1526+5202G>C (n.1526+5202G>C) n.131G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.540G>C | |
| 10 | g.49500682C>T | CA376729209 | ERCC6 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1619G>A c.1526+5202G>A (n.1526+5202G>A) n.131G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.540G>A | |
| 10 | g.49500683C>A | CA376729210 | ERCC6 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1618G>T c.1526+5201G>T (n.1526+5201G>T) n.130G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.539G>T | |
| 10 | g.49500683C>G | CA376729211 | ERCC6 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1618G>C c.1526+5201G>C (n.1526+5201G>C) n.130G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.539G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49500683C>T | CA376729212 | ERCC6 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1618G>A c.1526+5201G>A (n.1526+5201G>A) n.130G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.539G>A | |
| 10 | g.49500684T>A | CA469604732 | ERCC6 | c.1539A>T (p.Thr513=) n.1617A>T c.1526+5200A>T (n.1526+5200A>T) n.129A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.538A>T | |
| 10 | g.49500684T>C | CA469604731 | ERCC6 | c.1539A>G (p.Thr513=) n.1617A>G c.1526+5200A>G (n.1526+5200A>G) n.129A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.538A>G | |
| 10 | g.49500684T>G | CA469604730 | ERCC6 | c.1539A>C (p.Thr513=) n.1617A>C c.1526+5200A>C (n.1526+5200A>C) n.129A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.538A>C | |
| 10 | g.49500685G>A | CA376729213 | ERCC6 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1616C>T c.1526+5199C>T (n.1526+5199C>T) n.128C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500685G>C | CA376729214 | ERCC6 | c.1538C>G (p.Thr513Arg) n.1616C>G c.1526+5199C>G (n.1526+5199C>G) n.128C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.537C>G | |
| 10 | g.49500685G>T | CA376729215 | ERCC6 | c.1538C>A (p.Thr513Lys) n.1616C>A c.1526+5199C>A (n.1526+5199C>A) n.128C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49500686T>A | CA376729216 | ERCC6 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1615A>T c.1526+5198A>T (n.1526+5198A>T) n.127A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.536A>T | |
| 10 | g.49500686T>C | CA376729218 | ERCC6 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1615A>G c.1526+5198A>G (n.1526+5198A>G) n.127A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500686T>G | CA376729217 | ERCC6 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1615A>C c.1526+5198A>C (n.1526+5198A>C) n.127A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.536A>C | |
| 10 | g.49500686T= | CA1908778552 | ERCC6 | c.1537A= (p.Thr513=) n.1615A= c.1526+5198A= (n.1526+5198A=) n.127A= c.-63A= (n.-63A=) c.-218A= (n.-218A=) n.536A= |