| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49471092T>C | CA376717833 | ERCC6 | c.2953A>G (p.Arg985Gly) n.142-203A>G n.99A>G n.120-203A>G n.4356A>G c.2794A>G (p.Arg932Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.785A>G n.243-473T>C | |
| 10 | g.49471092T>G | CA469789177 | ERCC6 | c.2953A>C (p.Arg985=) n.142-203A>C n.99A>C n.120-203A>C n.4356A>C c.2794A>C (p.Arg932=) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1063A>C (p.Arg355=) c.785A>C n.243-473T>G | |
| 10 | g.49471093_49471094del | CA915945903 | ERCC6 | c.2952_2953del (p.Asn984LysfsTer16) n.142-204_142-203del n.98_99del n.120-204_120-203del n.4355_4356del c.2793_2794del (p.Asn931LysfsTer16) c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.1062_1063del (p.Asn354LysfsTer16) c.784_785del n.243-472_243-471del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49471093A>C | CA376717837 | ERCC6 | c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.142-204T>G n.98T>G n.120-204T>G n.4355T>G c.2793T>G (p.Asn931Lys) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.784T>G n.243-472A>C | |
| 10 | g.49471093A>G | CA469789178 | ERCC6 | c.2952T>C (p.Asn984=) n.142-204T>C n.98T>C n.120-204T>C n.4355T>C c.2793T>C (p.Asn931=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1062T>C (p.Asn354=) c.784T>C n.243-472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093A>T | CA376717839 | ERCC6 | c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.142-204T>A n.98T>A n.120-204T>A n.4355T>A c.2793T>A (p.Asn931Lys) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.784T>A n.243-472A>T | |
| 10 | g.49471094T>A | CA376717840 | ERCC6 | c.2951A>T (p.Asn984Ile) n.142-205A>T n.97A>T n.120-205A>T n.4354A>T c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.783A>T n.243-471T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471094T>C | CA376717841 | ERCC6 | c.2951A>G (p.Asn984Ser) n.142-205A>G n.97A>G n.120-205A>G n.4354A>G c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.783A>G n.243-471T>C | |
| 10 | g.49471094T>G | CA376717843 | ERCC6 | c.2951A>C (p.Asn984Thr) n.142-205A>C n.97A>C n.120-205A>C n.4354A>C c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.783A>C n.243-471T>G | |
| 10 | g.49471094T= | CA1908749722 | ERCC6 | c.2951A= (p.Asn984=) n.142-205A= n.97A= n.120-205A= n.4354A= c.2792A= (p.Asn931=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.1061A= (p.Asn354=) c.783A= n.243-471T= | |
| 10 | g.49471096del | CA2573145166 | ERCC6 | c.2951del (p.Asn984IlefsTer4) n.142-205del n.97del n.120-205del n.4354del c.2792del (p.Asn931IlefsTer4) c.*1247del (n.*1247del) c.1061del (p.Asn354IlefsTer4) c.783del n.243-469del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471095T>A | CA376717845 | ERCC6 | c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.142-206A>T n.96A>T n.120-206A>T n.4353A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.782A>T n.243-470T>A | |
| 10 | g.49471095T>C | CA376717847 | ERCC6 | c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.142-206A>G n.96A>G n.120-206A>G n.4353A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.782A>G n.243-470T>C | |
| 10 | g.49471095T>G | CA376717849 | ERCC6 | c.2950A>C (p.Asn984His) n.142-206A>C n.96A>C n.120-206A>C n.4353A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1060A>C (p.Asn354His) c.782A>C n.243-470T>G | |
| 10 | g.49471096T>A | CA469789181 | ERCC6 | c.2949A>T (p.Thr983=) n.142-207A>T n.95A>T n.120-207A>T n.4352A>T c.2790A>T (p.Thr930=) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.781A>T n.243-469T>A | |
| 10 | g.49471096T>C | CA206585289 | ERCC6 | c.2949A>G (p.Thr983=) n.142-207A>G n.95A>G n.120-207A>G n.4352A>G c.2790A>G (p.Thr930=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.781A>G n.243-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471096T>G | CA469789182 | ERCC6 | c.2949A>C (p.Thr983=) n.142-207A>C n.95A>C n.120-207A>C n.4352A>C c.2790A>C (p.Thr930=) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.781A>C n.243-469T>G | |
| 10 | g.49471096T= | CA1908749723 | ERCC6 | c.2949A= (p.Thr983=) n.142-207A= n.95A= n.120-207A= n.4352A= c.2790A= (p.Thr930=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.781A= n.243-469T= | |
| 10 | g.49471097G>A | CA376717855 | ERCC6 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) n.142-208C>T n.94C>T n.120-208C>T n.4351C>T c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.780C>T n.243-468G>A | |
| 10 | g.49471097G>C | CA376717851 | ERCC6 | c.2948C>G (p.Thr983Arg) n.142-208C>G n.94C>G n.120-208C>G n.4351C>G c.2789C>G (p.Thr930Arg) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.780C>G n.243-468G>C | |
| 10 | g.49471097G>T | CA376717853 | ERCC6 | c.2948C>A (p.Thr983Lys) n.142-208C>A n.94C>A n.120-208C>A n.4351C>A c.2789C>A (p.Thr930Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.780C>A n.243-468G>T | |
| 10 | g.49471098T>A | CA376717859 | ERCC6 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) n.142-209A>T n.93A>T n.120-209A>T n.4350A>T c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.779A>T n.243-467T>A | |
| 10 | g.49471098T>C | CA376717861 | ERCC6 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) n.142-209A>G n.93A>G n.120-209A>G n.4350A>G c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.779A>G n.243-467T>C | |
| 10 | g.49471098T>G | CA376717862 | ERCC6 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) n.142-209A>C n.93A>C n.120-209A>C n.4350A>C c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.779A>C n.243-467T>G | |
| 10 | g.49471099C>A | CA376717866 | ERCC6 | c.2946G>T (p.Leu982Phe) n.142-210G>T n.92G>T n.120-210G>T n.4349G>T c.2787G>T (p.Leu929Phe) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.778G>T n.243-466C>A | |
| 10 | g.49471099C>G | CA376717867 | ERCC6 | c.2946G>C (p.Leu982Phe) n.142-210G>C n.92G>C n.120-210G>C n.4349G>C c.2787G>C (p.Leu929Phe) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.778G>C n.243-466C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471099C>T | CA469789184 | ERCC6 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.142-210G>A n.92G>A n.120-210G>A n.4349G>A c.2787G>A (p.Leu929=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.778G>A n.243-466C>T | |
| 10 | g.49471100A>C | CA376717871 | ERCC6 | c.2945T>G (p.Leu982Trp) n.142-211T>G n.91T>G n.120-211T>G n.4348T>G c.2786T>G (p.Leu929Trp) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.777T>G n.243-465A>C | |
| 10 | g.49471100A>G | CA376717872 | ERCC6 | c.2945T>C (p.Leu982Ser) n.142-211T>C n.91T>C n.120-211T>C n.4348T>C c.2786T>C (p.Leu929Ser) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.777T>C n.243-465A>G | |
| 10 | g.49471100A>T | CA376717874 | ERCC6 | c.2945T>A (p.Leu982Ter) n.142-211T>A n.91T>A n.120-211T>A n.4348T>A c.2786T>A (p.Leu929Ter) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.777T>A n.243-465A>T | |
| 10 | g.49471101A>C | CA376717877 | ERCC6 | c.2944T>G (p.Leu982Val) n.142-212T>G n.90T>G n.120-212T>G n.4347T>G c.2785T>G (p.Leu929Val) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.776T>G n.243-464A>C | COSMIC |
| 10 | g.49471101A>G | CA469789187 | ERCC6 | c.2944T>C (p.Leu982=) n.142-212T>C n.90T>C n.120-212T>C n.4347T>C c.2785T>C (p.Leu929=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.776T>C n.243-464A>G | |
| 10 | g.49471101A>T | CA376717878 | ERCC6 | c.2944T>A (p.Leu982Met) n.142-212T>A n.90T>A n.120-212T>A n.4347T>A c.2785T>A (p.Leu929Met) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.776T>A n.243-464A>T | |
| 10 | g.49471102A>C | CA376717879 | ERCC6 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.142-213T>G n.89T>G n.120-213T>G n.4346T>G c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.775T>G n.243-463A>C | |
| 10 | g.49471102A>G | CA469789188 | ERCC6 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.142-213T>C n.89T>C n.120-213T>C n.4346T>C c.2784T>C (p.Phe928=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.775T>C n.243-463A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471102A>T | CA376717880 | ERCC6 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.142-213T>A n.89T>A n.120-213T>A n.4346T>A c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.775T>A n.243-463A>T | |
| 10 | g.49471103A>C | CA376717882 | ERCC6 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.142-214T>G n.88T>G n.120-214T>G n.4345T>G c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.774T>G n.243-462A>C | |
| 10 | g.49471103A>G | CA376717883 | ERCC6 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.142-214T>C n.88T>C n.120-214T>C n.4345T>C c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.774T>C n.243-462A>G | |
| 10 | g.49471103A>T | CA376717881 | ERCC6 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.142-214T>A n.88T>A n.120-214T>A n.4345T>A c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.774T>A n.243-462A>T | |
| 10 | g.49471104A>C | CA376717885 | ERCC6 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.142-215T>G n.87T>G n.120-215T>G n.4344T>G c.2782T>G (p.Phe928Val) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.773T>G n.243-461A>C | |
| 10 | g.49471104A>G | CA376717884 | ERCC6 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.142-215T>C n.87T>C n.120-215T>C n.4344T>C c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.773T>C n.243-461A>G | |
| 10 | g.49471104A>T | CA376717886 | ERCC6 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.142-215T>A n.87T>A n.120-215T>A n.4344T>A c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.773T>A n.243-461A>T | |
| 10 | g.49471105C>A | CA376717887 | ERCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) n.142-216G>T n.86G>T n.120-216G>T n.4343G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.772G>T n.243-460C>A | |
| 10 | g.49471105C>G | CA376717888 | ERCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) n.142-216G>C n.86G>C n.120-216G>C n.4343G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.772G>C n.243-460C>G |