| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49470248T>G | CA376712712 | ERCC6 | c.3712A>C (p.Asn1238His) n.783A>C n.858A>C n.761A>C n.5115A>C c.3553A>C (p.Asn1185His) n.34A>C c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1822A>C (p.Asn608His) c.1544A>C n.243-1317T>G | |
| 10 | g.49470249T>A | CA376712715 | ERCC6 | c.3711A>T (p.Glu1237Asp) n.782A>T n.857A>T n.760A>T n.5114A>T c.3552A>T (p.Glu1184Asp) n.33A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1543A>T n.243-1316T>A | |
| 10 | g.49470249T>C | CA469788410 | ERCC6 | c.3711A>G (p.Glu1237=) n.782A>G n.857A>G n.760A>G n.5114A>G c.3552A>G (p.Glu1184=) n.33A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1543A>G n.243-1316T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470249T>G | CA376712716 | ERCC6 | c.3711A>C (p.Glu1237Asp) n.782A>C n.857A>C n.760A>C n.5114A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) n.33A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1543A>C n.243-1316T>G | |
| 10 | g.49470250T>A | CA5495294 | ERCC6 | c.3710A>T (p.Glu1237Val) n.781A>T n.856A>T n.759A>T n.5113A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.32A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1542A>T n.243-1315T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470250T>G | CA376712725 | ERCC6 | c.3710A>C (p.Glu1237Ala) n.781A>C n.856A>C n.759A>C n.5113A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.32A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1542A>C n.243-1315T>G | |
| 10 | g.49470250T= | CA1908749313 | ERCC6 | c.3710A= (p.Glu1237=) n.781A= n.856A= n.759A= n.5113A= c.3551A= (p.Glu1184=) n.32A= c.*2006A= (n.*2006A=) c.1820A= (p.Glu607=) c.1542A= n.243-1315T= | |
| 10 | g.49470251C>A | CA376712729 | ERCC6 | c.3709G>T (p.Glu1237Ter) n.780G>T n.855G>T n.758G>T n.5112G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.31G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1541G>T n.243-1314C>A | |
| 10 | g.49470251C>G | CA376712731 | ERCC6 | c.3709G>C (p.Glu1237Gln) n.780G>C n.855G>C n.758G>C n.5112G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.31G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1541G>C n.243-1314C>G | |
| 10 | g.49470251C>T | CA376712732 | ERCC6 | c.3709G>A (p.Glu1237Lys) n.780G>A n.855G>A n.758G>A n.5112G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.31G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1541G>A n.243-1314C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470252A>C | CA376712734 | ERCC6 | c.3708T>G (p.Ser1236Arg) n.779T>G n.854T>G n.757T>G n.5111T>G c.3549T>G (p.Ser1183Arg) n.30T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.1540T>G n.243-1313A>C | |
| 10 | g.49470252A>G | CA469788417 | ERCC6 | c.3708T>C (p.Ser1236=) n.779T>C n.854T>C n.757T>C n.5111T>C c.3549T>C (p.Ser1183=) n.30T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.1818T>C (p.Ser606=) c.1540T>C n.243-1313A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470252A>T | CA376712736 | ERCC6 | c.3708T>A (p.Ser1236Arg) n.779T>A n.854T>A n.757T>A n.5111T>A c.3549T>A (p.Ser1183Arg) n.30T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.1540T>A n.243-1313A>T | |
| 10 | g.49470253C>A | CA376712739 | ERCC6 | c.3707G>T (p.Ser1236Ile) n.778G>T n.853G>T n.756G>T n.5110G>T c.3548G>T (p.Ser1183Ile) n.29G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1539G>T n.243-1312C>A | |
| 10 | g.49470253C>G | CA376712741 | ERCC6 | c.3707G>C (p.Ser1236Thr) n.778G>C n.853G>C n.756G>C n.5110G>C c.3548G>C (p.Ser1183Thr) n.29G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1539G>C n.243-1312C>G | |
| 10 | g.49470253C>T | CA376712743 | ERCC6 | c.3707G>A (p.Ser1236Asn) n.778G>A n.853G>A n.756G>A n.5110G>A c.3548G>A (p.Ser1183Asn) n.29G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1539G>A n.243-1312C>T | |
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| 10 | g.49470254T>C | CA376712748 | ERCC6 | c.3706A>G (p.Ser1236Gly) n.777A>G n.852A>G n.755A>G n.5109A>G c.3547A>G (p.Ser1183Gly) n.28A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.1538A>G n.243-1311T>C | |
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| 10 | g.49470255G>C | CA376712753 | ERCC6 | c.3705C>G (p.Asp1235Glu) n.776C>G n.851C>G n.754C>G n.5108C>G c.3546C>G (p.Asp1182Glu) n.27C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.1537C>G n.243-1310G>C | |
| 10 | g.49470255G>T | CA376712755 | ERCC6 | c.3705C>A (p.Asp1235Glu) n.776C>A n.851C>A n.754C>A n.5108C>A c.3546C>A (p.Asp1182Glu) n.27C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.1537C>A n.243-1310G>T | |
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| 10 | g.49470256T>C | CA376712761 | ERCC6 | c.3704A>G (p.Asp1235Gly) n.775A>G n.850A>G n.753A>G n.5107A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) n.26A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1536A>G n.243-1309T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470256T>G | CA376712762 | ERCC6 | c.3704A>C (p.Asp1235Ala) n.775A>C n.850A>C n.753A>C n.5107A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) n.26A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1536A>C n.243-1309T>G | |
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| 10 | g.49470257C>T | CA376712765 | ERCC6 | c.3703G>A (p.Asp1235Asn) n.774G>A n.849G>A n.752G>A n.5106G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) n.25G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1535G>A n.243-1308C>T | |
| 10 | g.49470258T>A | CA376712772 | ERCC6 | c.3702A>T (p.Gln1234His) n.773A>T n.848A>T n.751A>T n.5105A>T c.3543A>T (p.Gln1181His) n.24A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.1812A>T (p.Gln604His) c.1534A>T n.243-1307T>A | |
| 10 | g.49470258T>C | CA469788425 | ERCC6 | c.3702A>G (p.Gln1234=) n.773A>G n.848A>G n.751A>G n.5105A>G c.3543A>G (p.Gln1181=) n.24A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.1812A>G (p.Gln604=) c.1534A>G n.243-1307T>C | |
| 10 | g.49470258T>G | CA376712774 | ERCC6 | c.3702A>C (p.Gln1234His) n.773A>C n.848A>C n.751A>C n.5105A>C c.3543A>C (p.Gln1181His) n.24A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.1812A>C (p.Gln604His) c.1534A>C n.243-1307T>G | |
| 10 | g.49470259T>A | CA376712776 | ERCC6 | c.3701A>T (p.Gln1234Leu) n.772A>T n.847A>T n.750A>T n.5104A>T c.3542A>T (p.Gln1181Leu) n.23A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1533A>T n.243-1306T>A | |
| 10 | g.49470259T>C | CA376712778 | ERCC6 | c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.772A>G n.847A>G n.750A>G n.5104A>G c.3542A>G (p.Gln1181Arg) n.23A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1533A>G n.243-1306T>C | |
| 10 | g.49470259T>G | CA376712781 | ERCC6 | c.3701A>C (p.Gln1234Pro) n.772A>C n.847A>C n.750A>C n.5104A>C c.3542A>C (p.Gln1181Pro) n.23A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1533A>C n.243-1306T>G | |
| 10 | g.49470260G>A | CA376712783 | ERCC6 | c.3700C>T (p.Gln1234Ter) n.771C>T n.846C>T n.749C>T n.5103C>T c.3541C>T (p.Gln1181Ter) n.22C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1532C>T n.243-1305G>A | dbSNP |
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| 10 | g.49470260G>T | CA376712788 | ERCC6 | c.3700C>A (p.Gln1234Lys) n.771C>A n.846C>A n.749C>A n.5103C>A c.3541C>A (p.Gln1181Lys) n.22C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1532C>A n.243-1305G>T | COSMIC |
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| 10 | g.49470261C>G | CA376712794 | ERCC6 | c.3699G>C (p.Lys1233Asn) n.770G>C n.845G>C n.748G>C n.5102G>C c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.21G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1531G>C n.243-1304C>G | |
| 10 | g.49470261C>T | CA5495295 | ERCC6 | c.3699G>A (p.Lys1233=) n.770G>A n.845G>A n.748G>A n.5102G>A c.3540G>A (p.Lys1180=) n.21G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.1809G>A (p.Lys603=) c.1531G>A n.243-1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470262T>A | CA376712804 | ERCC6 | c.3698A>T (p.Lys1233Met) n.769A>T n.844A>T n.747A>T n.5101A>T c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.20A>T c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.1530A>T n.243-1303T>A | |
| 10 | g.49470262T>C | CA376712802 | ERCC6 | c.3698A>G (p.Lys1233Arg) n.769A>G n.844A>G n.747A>G n.5101A>G c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.20A>G c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1530A>G n.243-1303T>C | |
| 10 | g.49470262T>G | CA376712799 | ERCC6 | c.3698A>C (p.Lys1233Thr) n.769A>C n.844A>C n.747A>C n.5101A>C c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.20A>C c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1530A>C n.243-1303T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470262T= | CA1908749316 | ERCC6 | c.3698A= (p.Lys1233=) n.769A= n.844A= n.747A= n.5101A= c.3539A= (p.Lys1180=) n.20A= c.*1994A= (n.*1994A=) c.1808A= (p.Lys603=) c.1530A= n.243-1303T= |