| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49460427_49460428delinsAT | CA1908745075 | ERCC6 | c.4007_4008delinsAT (p.Asn1336=) n.1078_1079delinsAT n.1153_1154delinsAT n.1056_1057delinsAT n.5410_5411delinsAT c.3848_3849delinsAT (p.Asn1283=) n.329_330delinsAT c.*2303_*2304delinsAT (n.*2303_*2304delinsAT) c.2117_2118delinsAT (p.Asn706=) c.1839_1840delinsAT n.243-11138_243-11137delinsAT | |
| 10 | g.49460428T>A | CA376708126 | ERCC6 | c.4007A>T (p.Asn1336Ile) n.1078A>T n.1153A>T n.1056A>T n.5410A>T c.3848A>T (p.Asn1283Ile) n.329A>T c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.1839A>T n.243-11137T>A | |
| 10 | g.49460428T>C | CA376708127 | ERCC6 | c.4007A>G (p.Asn1336Ser) n.1078A>G n.1153A>G n.1056A>G n.5410A>G c.3848A>G (p.Asn1283Ser) n.329A>G c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.1839A>G n.243-11137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460428T>G | CA376708128 | ERCC6 | c.4007A>C (p.Asn1336Thr) n.1078A>C n.1153A>C n.1056A>C n.5410A>C c.3848A>C (p.Asn1283Thr) n.329A>C c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.1839A>C n.243-11137T>G | |
| 10 | g.49460428T= | CA1908745076 | ERCC6 | c.4007A= (p.Asn1336=) n.1078A= n.1153A= n.1056A= n.5410A= c.3848A= (p.Asn1283=) n.329A= c.*2303A= (n.*2303A=) c.2117A= (p.Asn706=) c.1839A= n.243-11137T= | |
| 10 | g.49460429del | CA274714 | ERCC6 | c.4007del (p.Asn1336IlefsTer23) n.1078del n.1153del n.1056del n.5410del c.3848del (p.Asn1283IlefsTer23) n.329del c.*2303del (n.*2303del) c.2117del (p.Asn706IlefsTer23) c.1839del n.243-11136del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49460429T>A | CA376708129 | ERCC6 | c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) n.1077A>T n.1152A>T n.1055A>T n.5409A>T c.3847A>T (p.Asn1283Tyr) n.328A>T c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.1838A>T n.243-11136T>A | |
| 10 | g.49460429T>C | CA376708131 | ERCC6 | c.4006A>G (p.Asn1336Asp) n.1077A>G n.1152A>G n.1055A>G n.5409A>G c.3847A>G (p.Asn1283Asp) n.328A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.1838A>G n.243-11136T>C | |
| 10 | g.49460429T>G | CA376708130 | ERCC6 | c.4006A>C (p.Asn1336His) n.1077A>C n.1152A>C n.1055A>C n.5409A>C c.3847A>C (p.Asn1283His) n.328A>C c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2116A>C (p.Asn706His) c.1838A>C n.243-11136T>G | |
| 10 | g.49460430C>A | CA376708132 | ERCC6 | c.4005G>T (p.Arg1335Ser) n.1076G>T n.1151G>T n.1054G>T n.5408G>T c.3846G>T (p.Arg1282Ser) n.327G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.2115G>T (p.Arg705Ser) c.1837G>T n.243-11135C>A | COSMIC |
| 10 | g.49460430C= | CA1908745077 | ERCC6 | c.4005G= (p.Arg1335=) n.1076G= n.1151G= n.1054G= n.5408G= c.3846G= (p.Arg1282=) n.327G= c.*2301G= (n.*2301G=) c.2115G= (p.Arg705=) c.1837G= n.243-11135C= | |
| 10 | g.49460430C>G | CA376708133 | ERCC6 | c.4005G>C (p.Arg1335Ser) n.1076G>C n.1151G>C n.1054G>C n.5408G>C c.3846G>C (p.Arg1282Ser) n.327G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.2115G>C (p.Arg705Ser) c.1837G>C n.243-11135C>G | |
| 10 | g.49460430C>T | CA469600158 | ERCC6 | c.4005G>A (p.Arg1335=) n.1076G>A n.1151G>A n.1054G>A n.5408G>A c.3846G>A (p.Arg1282=) n.327G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.2115G>A (p.Arg705=) c.1837G>A n.243-11135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460431C>A | CA376708134 | ERCC6 | c.4004G>T (p.Arg1335Met) n.1075G>T n.1150G>T n.1053G>T n.5407G>T c.3845G>T (p.Arg1282Met) n.326G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2114G>T (p.Arg705Met) c.1836G>T n.243-11134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460431C= | CA1908745078 | ERCC6 | c.4004G= (p.Arg1335=) n.1075G= n.1150G= n.1053G= n.5407G= c.3845G= (p.Arg1282=) n.326G= c.*2300G= (n.*2300G=) c.2114G= (p.Arg705=) c.1836G= n.243-11134C= | |
| 10 | g.49460431C>G | CA376708135 | ERCC6 | c.4004G>C (p.Arg1335Thr) n.1075G>C n.1150G>C n.1053G>C n.5407G>C c.3845G>C (p.Arg1282Thr) n.326G>C c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2114G>C (p.Arg705Thr) c.1836G>C n.243-11134C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460431C>T | CA376708136 | ERCC6 | c.4004G>A (p.Arg1335Lys) n.1075G>A n.1150G>A n.1053G>A n.5407G>A c.3845G>A (p.Arg1282Lys) n.326G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2114G>A (p.Arg705Lys) c.1836G>A n.243-11134C>T | |
| 10 | g.49460432T>A | CA376708138 | ERCC6 | c.4003A>T (p.Arg1335Trp) n.1074A>T n.1149A>T n.1052A>T n.5406A>T c.3844A>T (p.Arg1282Trp) n.325A>T c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.2113A>T (p.Arg705Trp) c.1835A>T n.243-11133T>A | |
| 10 | g.49460432T>C | CA376708137 | ERCC6 | c.4003A>G (p.Arg1335Gly) n.1074A>G n.1149A>G n.1052A>G n.5406A>G c.3844A>G (p.Arg1282Gly) n.325A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.2113A>G (p.Arg705Gly) c.1835A>G n.243-11133T>C | |
| 10 | g.49460432T>G | CA469600159 | ERCC6 | c.4003A>C (p.Arg1335=) n.1074A>C n.1149A>C n.1052A>C n.5406A>C c.3844A>C (p.Arg1282=) n.325A>C c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.2113A>C (p.Arg705=) c.1835A>C n.243-11133T>G | |
| 10 | g.49460433T>A | CA376708139 | ERCC6 | c.4002A>T (p.Lys1334Asn) n.1073A>T n.1148A>T n.1051A>T n.5405A>T c.3843A>T (p.Lys1281Asn) n.324A>T c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2112A>T (p.Lys704Asn) c.1834A>T n.243-11132T>A | |
| 10 | g.49460433T>C | CA469600160 | ERCC6 | c.4002A>G (p.Lys1334=) n.1073A>G n.1148A>G n.1051A>G n.5405A>G c.3843A>G (p.Lys1281=) n.324A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2112A>G (p.Lys704=) c.1834A>G n.243-11132T>C | ClinVar |
| 10 | g.49460433T>G | CA376708140 | ERCC6 | c.4002A>C (p.Lys1334Asn) n.1073A>C n.1148A>C n.1051A>C n.5405A>C c.3843A>C (p.Lys1281Asn) n.324A>C c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2112A>C (p.Lys704Asn) c.1834A>C n.243-11132T>G | |
| 10 | g.49460434T>A | CA376708141 | ERCC6 | c.4001A>T (p.Lys1334Ile) n.1072A>T n.1147A>T n.1050A>T n.5404A>T c.3842A>T (p.Lys1281Ile) n.323A>T c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2111A>T (p.Lys704Ile) c.1833A>T n.243-11131T>A | |
| 10 | g.49460434T>C | CA5495206 | ERCC6 | c.4001A>G (p.Lys1334Arg) n.1072A>G n.1147A>G n.1050A>G n.5404A>G c.3842A>G (p.Lys1281Arg) n.323A>G c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.1833A>G n.243-11131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460434T>G | CA376708142 | ERCC6 | c.4001A>C (p.Lys1334Thr) n.1072A>C n.1147A>C n.1050A>C n.5404A>C c.3842A>C (p.Lys1281Thr) n.323A>C c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.1833A>C n.243-11131T>G | |
| 10 | g.49460434T= | CA1908745079 | ERCC6 | c.4001A= (p.Lys1334=) n.1072A= n.1147A= n.1050A= n.5404A= c.3842A= (p.Lys1281=) n.323A= c.*2297A= (n.*2297A=) c.2111A= (p.Lys704=) c.1833A= n.243-11131T= | |
| 10 | g.49460435T>A | CA376708143 | ERCC6 | c.4000A>T (p.Lys1334Ter) n.1071A>T n.1146A>T n.1049A>T n.5403A>T c.3841A>T (p.Lys1281Ter) n.322A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.1832A>T n.243-11130T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460435T>C | CA376708144 | ERCC6 | c.4000A>G (p.Lys1334Glu) n.1071A>G n.1146A>G n.1049A>G n.5403A>G c.3841A>G (p.Lys1281Glu) n.322A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.1832A>G n.243-11130T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460435T>G | CA376708145 | ERCC6 | c.4000A>C (p.Lys1334Gln) n.1071A>C n.1146A>C n.1049A>C n.5403A>C c.3841A>C (p.Lys1281Gln) n.322A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.1832A>C n.243-11130T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460436C>A | CA376708147 | ERCC6 | c.3999G>T (p.Lys1333Asn) n.1070G>T n.1145G>T n.1048G>T n.5402G>T c.3840G>T (p.Lys1280Asn) n.321G>T c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.1831G>T n.243-11129C>A | |
| 10 | g.49460436C>G | CA376708146 | ERCC6 | c.3999G>C (p.Lys1333Asn) n.1070G>C n.1145G>C n.1048G>C n.5402G>C c.3840G>C (p.Lys1280Asn) n.321G>C c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.1831G>C n.243-11129C>G | |
| 10 | g.49460436C>T | CA469600161 | ERCC6 | c.3999G>A (p.Lys1333=) n.1070G>A n.1145G>A n.1048G>A n.5402G>A c.3840G>A (p.Lys1280=) n.321G>A c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.2109G>A (p.Lys703=) c.1831G>A n.243-11129C>T | |
| 10 | g.49460437T>A | CA376708148 | ERCC6 | c.3998A>T (p.Lys1333Met) n.1069A>T n.1144A>T n.1047A>T n.5401A>T c.3839A>T (p.Lys1280Met) n.320A>T c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.2108A>T (p.Lys703Met) c.1830A>T n.243-11128T>A | |
| 10 | g.49460437T>C | CA376708149 | ERCC6 | c.3998A>G (p.Lys1333Arg) n.1069A>G n.1144A>G n.1047A>G n.5401A>G c.3839A>G (p.Lys1280Arg) n.320A>G c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1830A>G n.243-11128T>C | |
| 10 | g.49460437T>G | CA376708150 | ERCC6 | c.3998A>C (p.Lys1333Thr) n.1069A>C n.1144A>C n.1047A>C n.5401A>C c.3839A>C (p.Lys1280Thr) n.320A>C c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1830A>C n.243-11128T>G | |
| 10 | g.49460438T>A | CA376708151 | ERCC6 | c.3997A>T (p.Lys1333Ter) n.1068A>T n.1143A>T n.1046A>T n.5400A>T c.3838A>T (p.Lys1280Ter) n.319A>T c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1829A>T n.243-11127T>A | |
| 10 | g.49460438T>C | CA376708152 | ERCC6 | c.3997A>G (p.Lys1333Glu) n.1068A>G n.1143A>G n.1046A>G n.5400A>G c.3838A>G (p.Lys1280Glu) n.319A>G c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1829A>G n.243-11127T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460438T>G | CA376708153 | ERCC6 | c.3997A>C (p.Lys1333Gln) n.1068A>C n.1143A>C n.1046A>C n.5400A>C c.3838A>C (p.Lys1280Gln) n.319A>C c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1829A>C n.243-11127T>G | |
| 10 | g.49460439A>C | CA469600164 | ERCC6 | c.3996T>G (p.Gly1332=) n.1067T>G n.1142T>G n.1045T>G n.5399T>G c.3837T>G (p.Gly1279=) n.318T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2106T>G (p.Gly702=) c.1828T>G n.243-11126A>C | |
| 10 | g.49460439A>G | CA469600163 | ERCC6 | c.3996T>C (p.Gly1332=) n.1067T>C n.1142T>C n.1045T>C n.5399T>C c.3837T>C (p.Gly1279=) n.318T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2106T>C (p.Gly702=) c.1828T>C n.243-11126A>G | |
| 10 | g.49460439A>T | CA469600162 | ERCC6 | c.3996T>A (p.Gly1332=) n.1067T>A n.1142T>A n.1045T>A n.5399T>A c.3837T>A (p.Gly1279=) n.318T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2106T>A (p.Gly702=) c.1828T>A n.243-11126A>T | |
| 10 | g.49460440C>A | CA376708154 | ERCC6 | c.3995G>T (p.Gly1332Val) n.1066G>T n.1141G>T n.1044G>T n.5398G>T c.3836G>T (p.Gly1279Val) n.317G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.1827G>T n.243-11125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460440C>G | CA376708156 | ERCC6 | c.3995G>C (p.Gly1332Ala) n.1066G>C n.1141G>C n.1044G>C n.5398G>C c.3836G>C (p.Gly1279Ala) n.317G>C c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.1827G>C n.243-11125C>G | |
| 10 | g.49460440C>T | CA376708155 | ERCC6 | c.3995G>A (p.Gly1332Asp) n.1066G>A n.1141G>A n.1044G>A n.5398G>A c.3836G>A (p.Gly1279Asp) n.317G>A c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.1827G>A n.243-11125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49460440_49460461del | CA2580081570 | ERCC6 | c.3984-10_3995del n.1055-10_1066del n.1130-10_1141del n.1033-10_1044del n.5387-10_5398del c.3825-10_3836del n.306-10_317del c.*2280-10_*2291del c.2094-10_2105del c.1816-10_1827del n.243-11125_243-11104del | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460441C>A | CA376708157 | ERCC6 | c.3994G>T (p.Gly1332Cys) n.1065G>T n.1140G>T n.1043G>T n.5397G>T c.3835G>T (p.Gly1279Cys) n.316G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.1826G>T n.243-11124C>A | |
| 10 | g.49460441C>G | CA376708158 | ERCC6 | c.3994G>C (p.Gly1332Arg) n.1065G>C n.1140G>C n.1043G>C n.5397G>C c.3835G>C (p.Gly1279Arg) n.316G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.1826G>C n.243-11124C>G | |
| 10 | g.49460441C>T | CA376708159 | ERCC6 | c.3994G>A (p.Gly1332Ser) n.1065G>A n.1140G>A n.1043G>A n.5397G>A c.3835G>A (p.Gly1279Ser) n.316G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.1826G>A n.243-11124C>T | |
| 10 | g.49460442A>C | CA376708160 | ERCC6 | c.3993T>G (p.Phe1331Leu) n.1064T>G n.1139T>G n.1042T>G n.5396T>G c.3834T>G (p.Phe1278Leu) n.315T>G c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.1825T>G n.243-11123A>C | gnomAD v4 |