| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.4839747C>T | CA375882587 | AKR1E2 | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.582+2166C>T (n.582+2166C>T) c.460-2674C>T (n.460-2674C>T) n.370+2166C>T n.614C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.535+2166C>T c.354C>T n.749C>T n.663C>T n.730+2166C>T c.465+2166C>T (n.465+2166C>T) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.645+2166C>T (n.645+2166C>T) c.523-2674C>T (n.523-2674C>T) c.646-2038C>T (n.646-2038C>T) n.1036C>T n.1037C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.1046C>T n.716C>T n.1743+2166C>T n.1025-2038C>T n.1045C>T n.719C>T n.700+2166C>T | |
| 10 | g.4839748T>A | CA375882594 | AKR1E2 | c.602T>A (p.Leu201His) c.582+2167T>A (n.582+2167T>A) c.460-2673T>A (n.460-2673T>A) n.370+2167T>A n.615T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.535+2167T>A c.355T>A n.750T>A n.664T>A n.730+2167T>A c.465+2167T>A (n.465+2167T>A) c.665T>A (p.Leu222His) c.548T>A (p.Leu183His) c.645+2167T>A (n.645+2167T>A) c.523-2673T>A (n.523-2673T>A) c.646-2037T>A (n.646-2037T>A) n.1037T>A n.1038T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.1047T>A n.717T>A n.1743+2167T>A n.1025-2037T>A n.1046T>A n.720T>A n.700+2167T>A | |
| 10 | g.4839748T>C | CA375882590 | AKR1E2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.582+2167T>C (n.582+2167T>C) c.460-2673T>C (n.460-2673T>C) n.370+2167T>C n.615T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.535+2167T>C c.355T>C n.750T>C n.664T>C n.730+2167T>C c.465+2167T>C (n.465+2167T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.645+2167T>C (n.645+2167T>C) c.523-2673T>C (n.523-2673T>C) c.646-2037T>C (n.646-2037T>C) n.1037T>C n.1038T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1047T>C n.717T>C n.1743+2167T>C n.1025-2037T>C n.1046T>C n.720T>C n.700+2167T>C | |
| 10 | g.4839748T>G | CA375882592 | AKR1E2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.582+2167T>G (n.582+2167T>G) c.460-2673T>G (n.460-2673T>G) n.370+2167T>G n.615T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.535+2167T>G c.355T>G n.750T>G n.664T>G n.730+2167T>G c.465+2167T>G (n.465+2167T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.645+2167T>G (n.645+2167T>G) c.523-2673T>G (n.523-2673T>G) c.646-2037T>G (n.646-2037T>G) n.1037T>G n.1038T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1047T>G n.717T>G n.1743+2167T>G n.1025-2037T>G n.1046T>G n.720T>G n.700+2167T>G | |
| 10 | g.4839749T>A | CA467983086 | AKR1E2 | c.603T>A (p.Leu201=) c.582+2168T>A (n.582+2168T>A) c.460-2672T>A (n.460-2672T>A) n.370+2168T>A n.616T>A c.291T>A (p.Leu97=) n.535+2168T>A c.356T>A n.751T>A n.665T>A n.730+2168T>A c.465+2168T>A (n.465+2168T>A) c.666T>A (p.Leu222=) c.549T>A (p.Leu183=) c.645+2168T>A (n.645+2168T>A) c.523-2672T>A (n.523-2672T>A) c.646-2036T>A (n.646-2036T>A) n.1038T>A n.1039T>A c.486T>A (p.Leu162=) n.1048T>A n.718T>A n.1743+2168T>A n.1025-2036T>A n.1047T>A n.721T>A n.700+2168T>A | |
| 10 | g.4839749T>C | CA467983087 | AKR1E2 | c.603T>C (p.Leu201=) c.582+2168T>C (n.582+2168T>C) c.460-2672T>C (n.460-2672T>C) n.370+2168T>C n.616T>C c.291T>C (p.Leu97=) n.535+2168T>C c.356T>C n.751T>C n.665T>C n.730+2168T>C c.465+2168T>C (n.465+2168T>C) c.666T>C (p.Leu222=) c.549T>C (p.Leu183=) c.645+2168T>C (n.645+2168T>C) c.523-2672T>C (n.523-2672T>C) c.646-2036T>C (n.646-2036T>C) n.1038T>C n.1039T>C c.486T>C (p.Leu162=) n.1048T>C n.718T>C n.1743+2168T>C n.1025-2036T>C n.1047T>C n.721T>C n.700+2168T>C | |
| 10 | g.4839749T>G | CA467983088 | AKR1E2 | c.603T>G (p.Leu201=) c.582+2168T>G (n.582+2168T>G) c.460-2672T>G (n.460-2672T>G) n.370+2168T>G n.616T>G c.291T>G (p.Leu97=) n.535+2168T>G c.356T>G n.751T>G n.665T>G n.730+2168T>G c.465+2168T>G (n.465+2168T>G) c.666T>G (p.Leu222=) c.549T>G (p.Leu183=) c.645+2168T>G (n.645+2168T>G) c.523-2672T>G (n.523-2672T>G) c.646-2036T>G (n.646-2036T>G) n.1038T>G n.1039T>G c.486T>G (p.Leu162=) n.1048T>G n.718T>G n.1743+2168T>G n.1025-2036T>G n.1047T>G n.721T>G n.700+2168T>G | |
| 10 | g.4839750A>C | CA375882596 | AKR1E2 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.582+2169A>C (n.582+2169A>C) c.460-2671A>C (n.460-2671A>C) n.370+2169A>C n.617A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.535+2169A>C c.357A>C n.752A>C n.666A>C n.730+2169A>C c.465+2169A>C (n.465+2169A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.645+2169A>C (n.645+2169A>C) c.523-2671A>C (n.523-2671A>C) c.646-2035A>C (n.646-2035A>C) n.1039A>C n.1040A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1049A>C n.719A>C n.1743+2169A>C n.1025-2035A>C n.1048A>C n.722A>C n.700+2169A>C | |
| 10 | g.4839750A>G | CA375882598 | AKR1E2 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.582+2169A>G (n.582+2169A>G) c.460-2671A>G (n.460-2671A>G) n.370+2169A>G n.617A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.535+2169A>G c.357A>G n.752A>G n.666A>G n.730+2169A>G c.465+2169A>G (n.465+2169A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.645+2169A>G (n.645+2169A>G) c.523-2671A>G (n.523-2671A>G) c.646-2035A>G (n.646-2035A>G) n.1039A>G n.1040A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1049A>G n.719A>G n.1743+2169A>G n.1025-2035A>G n.1048A>G n.722A>G n.700+2169A>G | |
| 10 | g.4839750A>T | CA375882600 | AKR1E2 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.582+2169A>T (n.582+2169A>T) c.460-2671A>T (n.460-2671A>T) n.370+2169A>T n.617A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.535+2169A>T c.357A>T n.752A>T n.666A>T n.730+2169A>T c.465+2169A>T (n.465+2169A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.645+2169A>T (n.645+2169A>T) c.523-2671A>T (n.523-2671A>T) c.646-2035A>T (n.646-2035A>T) n.1039A>T n.1040A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1049A>T n.719A>T n.1743+2169A>T n.1025-2035A>T n.1048A>T n.722A>T n.700+2169A>T | |
| 10 | g.4839751C>A | CA375882603 | AKR1E2 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.582+2170C>A (n.582+2170C>A) c.460-2670C>A (n.460-2670C>A) n.370+2170C>A n.618C>A c.293C>A (p.Thr98Asn) n.535+2170C>A c.358C>A n.753C>A n.667C>A n.730+2170C>A c.465+2170C>A (n.465+2170C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.645+2170C>A (n.645+2170C>A) c.523-2670C>A (n.523-2670C>A) c.646-2034C>A (n.646-2034C>A) n.1040C>A n.1041C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.1050C>A n.720C>A n.1743+2170C>A n.1025-2034C>A n.1049C>A n.723C>A n.700+2170C>A | |
| 10 | g.4839751C= | CA1887408739 | AKR1E2 | c.605C= (p.Thr202=) c.582+2170C= (n.582+2170C=) c.460-2670C= (n.460-2670C=) n.370+2170C= n.618C= c.293C= (p.Thr98=) n.535+2170C= c.358C= n.753C= n.667C= n.730+2170C= c.465+2170C= (n.465+2170C=) c.668C= (p.Thr223=) c.551C= (p.Thr184=) c.645+2170C= (n.645+2170C=) c.523-2670C= (n.523-2670C=) c.646-2034C= (n.646-2034C=) n.1040C= n.1041C= c.488C= (p.Thr163=) n.1050C= n.720C= n.1743+2170C= n.1025-2034C= n.1049C= n.723C= n.700+2170C= | |
| 10 | g.4839751C>G | CA375882605 | AKR1E2 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.582+2170C>G (n.582+2170C>G) c.460-2670C>G (n.460-2670C>G) n.370+2170C>G n.618C>G c.293C>G (p.Thr98Ser) n.535+2170C>G c.358C>G n.753C>G n.667C>G n.730+2170C>G c.465+2170C>G (n.465+2170C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.645+2170C>G (n.645+2170C>G) c.523-2670C>G (n.523-2670C>G) c.646-2034C>G (n.646-2034C>G) n.1040C>G n.1041C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.1050C>G n.720C>G n.1743+2170C>G n.1025-2034C>G n.1049C>G n.723C>G n.700+2170C>G | |
| 10 | g.4839751C>T | CA5389178 | AKR1E2 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.582+2170C>T (n.582+2170C>T) c.460-2670C>T (n.460-2670C>T) n.370+2170C>T n.618C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.535+2170C>T c.358C>T n.753C>T n.667C>T n.730+2170C>T c.465+2170C>T (n.465+2170C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.645+2170C>T (n.645+2170C>T) c.523-2670C>T (n.523-2670C>T) c.646-2034C>T (n.646-2034C>T) n.1040C>T n.1041C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.1050C>T n.720C>T n.1743+2170C>T n.1025-2034C>T n.1049C>T n.723C>T n.700+2170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839752T>A | CA467983092 | AKR1E2 | c.606T>A (p.Thr202=) c.582+2171T>A (n.582+2171T>A) c.460-2669T>A (n.460-2669T>A) n.370+2171T>A n.619T>A c.294T>A (p.Thr98=) n.535+2171T>A c.359T>A n.754T>A n.668T>A n.730+2171T>A c.465+2171T>A (n.465+2171T>A) c.669T>A (p.Thr223=) c.552T>A (p.Thr184=) c.645+2171T>A (n.645+2171T>A) c.523-2669T>A (n.523-2669T>A) c.646-2033T>A (n.646-2033T>A) n.1041T>A n.1042T>A c.489T>A (p.Thr163=) n.1051T>A n.721T>A n.1743+2171T>A n.1025-2033T>A n.1050T>A n.724T>A n.700+2171T>A | dbSNP |
| 10 | g.4839752T>C | CA467983093 | AKR1E2 | c.606T>C (p.Thr202=) c.582+2171T>C (n.582+2171T>C) c.460-2669T>C (n.460-2669T>C) n.370+2171T>C n.619T>C c.294T>C (p.Thr98=) n.535+2171T>C c.359T>C n.754T>C n.668T>C n.730+2171T>C c.465+2171T>C (n.465+2171T>C) c.669T>C (p.Thr223=) c.552T>C (p.Thr184=) c.645+2171T>C (n.645+2171T>C) c.523-2669T>C (n.523-2669T>C) c.646-2033T>C (n.646-2033T>C) n.1041T>C n.1042T>C c.489T>C (p.Thr163=) n.1051T>C n.721T>C n.1743+2171T>C n.1025-2033T>C n.1050T>C n.724T>C n.700+2171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839752T>G | CA467983094 | AKR1E2 | c.606T>G (p.Thr202=) c.582+2171T>G (n.582+2171T>G) c.460-2669T>G (n.460-2669T>G) n.370+2171T>G n.619T>G c.294T>G (p.Thr98=) n.535+2171T>G c.359T>G n.754T>G n.668T>G n.730+2171T>G c.465+2171T>G (n.465+2171T>G) c.669T>G (p.Thr223=) c.552T>G (p.Thr184=) c.645+2171T>G (n.645+2171T>G) c.523-2669T>G (n.523-2669T>G) c.646-2033T>G (n.646-2033T>G) n.1041T>G n.1042T>G c.489T>G (p.Thr163=) n.1051T>G n.721T>G n.1743+2171T>G n.1025-2033T>G n.1050T>G n.724T>G n.700+2171T>G | |
| 10 | g.4839752T= | CA1887408745 | AKR1E2 | c.606T= (p.Thr202=) c.582+2171T= (n.582+2171T=) c.460-2669T= (n.460-2669T=) n.370+2171T= n.619T= c.294T= (p.Thr98=) n.535+2171T= c.359T= n.754T= n.668T= n.730+2171T= c.465+2171T= (n.465+2171T=) c.669T= (p.Thr223=) c.552T= (p.Thr184=) c.645+2171T= (n.645+2171T=) c.523-2669T= (n.523-2669T=) c.646-2033T= (n.646-2033T=) n.1041T= n.1042T= c.489T= (p.Thr163=) n.1051T= n.721T= n.1743+2171T= n.1025-2033T= n.1050T= n.724T= n.700+2171T= | |
| 10 | g.4839752_4839755delinsTCAG | CA1887408746 | AKR1E2 | c.606_609delinsTCAG (p.Thr202=) c.582+2171_582+2174delinsTCAG (n.582+2171_582+2174delinsTCAG) c.460-2669_460-2666delinsTCAG (n.460-2669_460-2666delinsTCAG) n.370+2171_370+2174delinsTCAG n.619_622delinsTCAG c.294_297delinsTCAG (p.Thr98=) n.535+2171_535+2174delinsTCAG c.359_362delinsTCAG n.754_757delinsTCAG n.668_671delinsTCAG n.730+2171_730+2174delinsTCAG c.465+2171_465+2174delinsTCAG (n.465+2171_465+2174delinsTCAG) c.669_672delinsTCAG (p.Thr223=) c.552_555delinsTCAG (p.Thr184=) c.645+2171_645+2174delinsTCAG (n.645+2171_645+2174delinsTCAG) c.523-2669_523-2666delinsTCAG (n.523-2669_523-2666delinsTCAG) c.646-2033_646-2030delinsTCAG (n.646-2033_646-2030delinsTCAG) n.1041_1044delinsTCAG n.1042_1045delinsTCAG c.489_492delinsTCAG (p.Thr163=) n.1051_1054delinsTCAG n.721_724delinsTCAG n.1743+2171_1743+2174delinsTCAG n.1025-2033_1025-2030delinsTCAG n.1050_1053delinsTCAG n.724_727delinsTCAG n.700+2171_700+2174delinsTCAG | |
| 10 | g.4839753C>A | CA375882609 | AKR1E2 | c.607C>A (p.Gln203Lys) c.582+2172C>A (n.582+2172C>A) c.460-2668C>A (n.460-2668C>A) n.370+2172C>A n.620C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.535+2172C>A c.360C>A n.755C>A n.669C>A n.730+2172C>A c.465+2172C>A (n.465+2172C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.645+2172C>A (n.645+2172C>A) c.523-2668C>A (n.523-2668C>A) c.646-2032C>A (n.646-2032C>A) n.1042C>A n.1043C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1052C>A n.722C>A n.1743+2172C>A n.1025-2032C>A n.1051C>A n.725C>A n.700+2172C>A | |
| 10 | g.4839753C= | CA1887408754 | AKR1E2 | c.607C= (p.Gln203=) c.582+2172C= (n.582+2172C=) c.460-2668C= (n.460-2668C=) n.370+2172C= n.620C= c.295C= (p.Gln99=) n.535+2172C= c.360C= n.755C= n.669C= n.730+2172C= c.465+2172C= (n.465+2172C=) c.670C= (p.Gln224=) c.553C= (p.Gln185=) c.645+2172C= (n.645+2172C=) c.523-2668C= (n.523-2668C=) c.646-2032C= (n.646-2032C=) n.1042C= n.1043C= c.490C= (p.Gln164=) n.1052C= n.722C= n.1743+2172C= n.1025-2032C= n.1051C= n.725C= n.700+2172C= | |
| 10 | g.4839753C>G | CA5389180 | AKR1E2 | c.607C>G (p.Gln203Glu) c.582+2172C>G (n.582+2172C>G) c.460-2668C>G (n.460-2668C>G) n.370+2172C>G n.620C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.535+2172C>G c.360C>G n.755C>G n.669C>G n.730+2172C>G c.465+2172C>G (n.465+2172C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.645+2172C>G (n.645+2172C>G) c.523-2668C>G (n.523-2668C>G) c.646-2032C>G (n.646-2032C>G) n.1042C>G n.1043C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1052C>G n.722C>G n.1743+2172C>G n.1025-2032C>G n.1051C>G n.725C>G n.700+2172C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839753C>T | CA375882612 | AKR1E2 | c.607C>T (p.Gln203Ter) c.582+2172C>T (n.582+2172C>T) c.460-2668C>T (n.460-2668C>T) n.370+2172C>T n.620C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.535+2172C>T c.360C>T n.755C>T n.669C>T n.730+2172C>T c.465+2172C>T (n.465+2172C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.645+2172C>T (n.645+2172C>T) c.523-2668C>T (n.523-2668C>T) c.646-2032C>T (n.646-2032C>T) n.1042C>T n.1043C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1052C>T n.722C>T n.1743+2172C>T n.1025-2032C>T n.1051C>T n.725C>T n.700+2172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839753_4839754delinsCA | CA1887408752 | AKR1E2 | c.607_608delinsCA (p.Gln203=) c.582+2172_582+2173delinsCA (n.582+2172_582+2173delinsCA) c.460-2668_460-2667delinsCA (n.460-2668_460-2667delinsCA) n.370+2172_370+2173delinsCA n.620_621delinsCA c.295_296delinsCA (p.Gln99=) n.535+2172_535+2173delinsCA c.360_361delinsCA n.755_756delinsCA n.669_670delinsCA n.730+2172_730+2173delinsCA c.465+2172_465+2173delinsCA (n.465+2172_465+2173delinsCA) c.670_671delinsCA (p.Gln224=) c.553_554delinsCA (p.Gln185=) c.645+2172_645+2173delinsCA (n.645+2172_645+2173delinsCA) c.523-2668_523-2667delinsCA (n.523-2668_523-2667delinsCA) c.646-2032_646-2031delinsCA (n.646-2032_646-2031delinsCA) n.1042_1043delinsCA n.1043_1044delinsCA c.490_491delinsCA (p.Gln164=) n.1052_1053delinsCA n.722_723delinsCA n.1743+2172_1743+2173delinsCA n.1025-2032_1025-2031delinsCA n.1051_1052delinsCA n.725_726delinsCA n.700+2172_700+2173delinsCA | |
| 10 | g.4839753_4839755del | CA591410423 | AKR1E2 | c.607_609del (p.Gln203del) c.582+2172_582+2174del (n.582+2172_582+2174del) c.460-2668_460-2666del (n.460-2668_460-2666del) n.370+2172_370+2174del n.620_622del c.295_297del (p.Gln99del) n.535+2172_535+2174del c.360_362del n.755_757del n.669_671del n.730+2172_730+2174del c.465+2172_465+2174del (n.465+2172_465+2174del) c.670_672del (p.Gln224del) c.553_555del (p.Gln185del) c.645+2172_645+2174del (n.645+2172_645+2174del) c.523-2668_523-2666del (n.523-2668_523-2666del) c.646-2032_646-2030del (n.646-2032_646-2030del) n.1042_1044del n.1043_1045del c.490_492del (p.Gln164del) n.1052_1054del n.722_724del n.1743+2172_1743+2174del n.1025-2032_1025-2030del n.1051_1053del n.725_727del n.700+2172_700+2174del | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.4839754del | CA5389179 | AKR1E2 | c.608del (p.Gln203ArgfsTer4) c.582+2173del (n.582+2173del) c.460-2667del (n.460-2667del) n.370+2173del n.621del c.296del (p.Gln99ArgfsTer4) n.535+2173del c.361del n.756del n.670del n.730+2173del c.465+2173del (n.465+2173del) c.671del (p.Gln224ArgfsTer4) c.554del (p.Gln185ArgfsTer4) c.645+2173del (n.645+2173del) c.523-2667del (n.523-2667del) c.646-2031del (n.646-2031del) n.1043del n.1044del c.491del (p.Gln164ArgfsTer4) n.1053del n.723del n.1743+2173del n.1025-2031del n.1052del n.726del n.700+2173del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839754A>C | CA375882614 | AKR1E2 | c.608A>C (p.Gln203Pro) c.582+2173A>C (n.582+2173A>C) c.460-2667A>C (n.460-2667A>C) n.370+2173A>C n.621A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.535+2173A>C c.361A>C n.756A>C n.670A>C n.730+2173A>C c.465+2173A>C (n.465+2173A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.645+2173A>C (n.645+2173A>C) c.523-2667A>C (n.523-2667A>C) c.646-2031A>C (n.646-2031A>C) n.1043A>C n.1044A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1053A>C n.723A>C n.1743+2173A>C n.1025-2031A>C n.1052A>C n.726A>C n.700+2173A>C | |
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