Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.46027444_46027445del | CA918665394 | NCOA4 | c.-15+3083_-15+3084del (n.-15+3083_-15+3084del) c.23_24del (p.Phe8CysfsTer21) c.-128+3083_-128+3084del (n.-128+3083_-128+3084del) c.-71+3083_-71+3084del (n.-71+3083_-71+3084del) | dbSNP |
10 | g.46027444A= | CA1907224825 | NCOA4 | c.-15+3082T= (n.-15+3082T=) c.22T= (p.Phe8=) c.-128+3082T= (n.-128+3082T=) c.-71+3082T= (n.-71+3082T=) | |
10 | g.46027444A>C | CA5500030 | NCOA4 | c.-15+3082T>G (n.-15+3082T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-128+3082T>G (n.-128+3082T>G) c.-71+3082T>G (n.-71+3082T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.46027444A>G | CA376624954 | NCOA4 | c.-15+3082T>C (n.-15+3082T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-128+3082T>C (n.-128+3082T>C) c.-71+3082T>C (n.-71+3082T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.46027444A>T | CA376624955 | NCOA4 | c.-15+3082T>A (n.-15+3082T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-128+3082T>A (n.-128+3082T>A) c.-71+3082T>A (n.-71+3082T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.46027445A>C | CA469551862 | NCOA4 | c.-15+3081T>G (n.-15+3081T>G) c.21T>G (p.Thr7=) c.-128+3081T>G (n.-128+3081T>G) c.-71+3081T>G (n.-71+3081T>G) | |
10 | g.46027445A>G | CA469551864 | NCOA4 | c.-15+3081T>C (n.-15+3081T>C) c.21T>C (p.Thr7=) c.-128+3081T>C (n.-128+3081T>C) c.-71+3081T>C (n.-71+3081T>C) | |
10 | g.46027445A>T | CA469551863 | NCOA4 | c.-15+3081T>A (n.-15+3081T>A) c.21T>A (p.Thr7=) c.-128+3081T>A (n.-128+3081T>A) c.-71+3081T>A (n.-71+3081T>A) | |
10 | g.46027446G>A | CA376624957 | NCOA4 | c.-15+3080C>T (n.-15+3080C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.-128+3080C>T (n.-128+3080C>T) c.-71+3080C>T (n.-71+3080C>T) | dbSNP |
10 | g.46027446G>C | CA376624958 | NCOA4 | c.-15+3080C>G (n.-15+3080C>G) c.20C>G (p.Thr7Ser) c.-128+3080C>G (n.-128+3080C>G) c.-71+3080C>G (n.-71+3080C>G) | dbSNP |
10 | g.46027446G= | CA1907224830 | NCOA4 | c.-15+3080C= (n.-15+3080C=) c.20C= (p.Thr7=) c.-128+3080C= (n.-128+3080C=) c.-71+3080C= (n.-71+3080C=) | |
10 | g.46027446G>T | CA376624956 | NCOA4 | c.-15+3080C>A (n.-15+3080C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) c.-128+3080C>A (n.-128+3080C>A) c.-71+3080C>A (n.-71+3080C>A) | dbSNP |
10 | g.46027447T>A | CA376624960 | NCOA4 | c.-15+3079A>T (n.-15+3079A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.-128+3079A>T (n.-128+3079A>T) c.-71+3079A>T (n.-71+3079A>T) | |
10 | g.46027447T>C | CA376624959 | NCOA4 | c.-15+3079A>G (n.-15+3079A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.-128+3079A>G (n.-128+3079A>G) c.-71+3079A>G (n.-71+3079A>G) | |
10 | g.46027447T>G | CA376624961 | NCOA4 | c.-15+3079A>C (n.-15+3079A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.-128+3079A>C (n.-128+3079A>C) c.-71+3079A>C (n.-71+3079A>C) | |
10 | g.46027447dup | CA1907224836 | NCOA4 | c.-15+3079dup (n.-15+3079dup) c.19dup (p.Thr7AsnfsTer23) c.-128+3079dup (n.-128+3079dup) c.-71+3079dup (n.-71+3079dup) | dbSNP |
10 | g.46027448G>A | CA469551865 | NCOA4 | c.-15+3078C>T (n.-15+3078C>T) c.18C>T (p.Thr6=) c.-128+3078C>T (n.-128+3078C>T) c.-71+3078C>T (n.-71+3078C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.46027448G>C | CA469551866 | NCOA4 | c.-15+3078C>G (n.-15+3078C>G) c.18C>G (p.Thr6=) c.-128+3078C>G (n.-128+3078C>G) c.-71+3078C>G (n.-71+3078C>G) | |
10 | g.46027448G= | CA1907224838 | NCOA4 | c.-15+3078C= (n.-15+3078C=) c.18C= (p.Thr6=) c.-128+3078C= (n.-128+3078C=) c.-71+3078C= (n.-71+3078C=) | |
10 | g.46027448G>T | CA469551867 | NCOA4 | c.-15+3078C>A (n.-15+3078C>A) c.18C>A (p.Thr6=) c.-128+3078C>A (n.-128+3078C>A) c.-71+3078C>A (n.-71+3078C>A) | |
10 | g.46027449G>A | CA376624962 | NCOA4 | c.-15+3077C>T (n.-15+3077C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-128+3077C>T (n.-128+3077C>T) c.-71+3077C>T (n.-71+3077C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.46027449G>C | CA376624963 | NCOA4 | c.-15+3077C>G (n.-15+3077C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-128+3077C>G (n.-128+3077C>G) c.-71+3077C>G (n.-71+3077C>G) | |
10 | g.46027449G>T | CA376624964 | NCOA4 | c.-15+3077C>A (n.-15+3077C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-128+3077C>A (n.-128+3077C>A) c.-71+3077C>A (n.-71+3077C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.46027450T>A | CA376624965 | NCOA4 | c.-15+3076A>T (n.-15+3076A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-128+3076A>T (n.-128+3076A>T) c.-71+3076A>T (n.-71+3076A>T) | |
10 | g.46027450T>C | CA376624966 | NCOA4 | c.-15+3076A>G (n.-15+3076A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-128+3076A>G (n.-128+3076A>G) c.-71+3076A>G (n.-71+3076A>G) | |
10 | g.46027450T>G | CA376624967 | NCOA4 | c.-15+3076A>C (n.-15+3076A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-128+3076A>C (n.-128+3076A>C) c.-71+3076A>C (n.-71+3076A>C) | |
10 | g.46027451C>A | CA376624968 | NCOA4 | c.-15+3075G>T (n.-15+3075G>T) c.15G>T (p.Leu5Phe) c.-128+3075G>T (n.-128+3075G>T) c.-71+3075G>T (n.-71+3075G>T) | |
10 | g.46027451C>G | CA376624969 | NCOA4 | c.-15+3075G>C (n.-15+3075G>C) c.15G>C (p.Leu5Phe) c.-128+3075G>C (n.-128+3075G>C) c.-71+3075G>C (n.-71+3075G>C) | |
10 | g.46027451C>T | CA469551868 | NCOA4 | c.-15+3075G>A (n.-15+3075G>A) c.15G>A (p.Leu5=) c.-128+3075G>A (n.-128+3075G>A) c.-71+3075G>A (n.-71+3075G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.46027452A>C | CA376624970 | NCOA4 | c.-15+3074T>G (n.-15+3074T>G) c.14T>G (p.Leu5Trp) c.-128+3074T>G (n.-128+3074T>G) c.-71+3074T>G (n.-71+3074T>G) | |
10 | g.46027452A>G | CA376624971 | NCOA4 | c.-15+3074T>C (n.-15+3074T>C) c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-128+3074T>C (n.-128+3074T>C) c.-71+3074T>C (n.-71+3074T>C) | |
10 | g.46027452A>T | CA376624972 | NCOA4 | c.-15+3074T>A (n.-15+3074T>A) c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-128+3074T>A (n.-128+3074T>A) c.-71+3074T>A (n.-71+3074T>A) | |
10 | g.46027453A>C | CA376624973 | NCOA4 | c.-15+3073T>G (n.-15+3073T>G) c.13T>G (p.Leu5Val) c.-128+3073T>G (n.-128+3073T>G) c.-71+3073T>G (n.-71+3073T>G) | |
10 | g.46027453A>G | CA469551869 | NCOA4 | c.-15+3073T>C (n.-15+3073T>C) c.13T>C (p.Leu5=) c.-128+3073T>C (n.-128+3073T>C) c.-71+3073T>C (n.-71+3073T>C) | |
10 | g.46027453A>T | CA376624974 | NCOA4 | c.-15+3073T>A (n.-15+3073T>A) c.13T>A (p.Leu5Met) c.-128+3073T>A (n.-128+3073T>A) c.-71+3073T>A (n.-71+3073T>A) | |
10 | g.46027454C>A | CA206393820 | NCOA4 | c.-15+3072G>T (n.-15+3072G>T) c.12G>T (p.Gln4His) c.-128+3072G>T (n.-128+3072G>T) c.-71+3072G>T (n.-71+3072G>T) | |
10 | g.46027454C= | CA1907224841 | NCOA4 | c.-15+3072G= (n.-15+3072G=) c.12G= (p.Gln4=) c.-128+3072G= (n.-128+3072G=) c.-71+3072G= (n.-71+3072G=) | |
10 | g.46027454C>G | CA206393822 | NCOA4 | c.-15+3072G>C (n.-15+3072G>C) c.12G>C (p.Gln4His) c.-128+3072G>C (n.-128+3072G>C) c.-71+3072G>C (n.-71+3072G>C) | |
10 | g.46027454C>T | CA5500029 | NCOA4 | c.-15+3072G>A (n.-15+3072G>A) c.12G>A (p.Gln4=) c.-128+3072G>A (n.-128+3072G>A) c.-71+3072G>A (n.-71+3072G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.46027455T>A | CA376624975 | NCOA4 | c.-15+3071A>T (n.-15+3071A>T) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-128+3071A>T (n.-128+3071A>T) c.-71+3071A>T (n.-71+3071A>T) | |
10 | g.46027455T>C | CA376624976 | NCOA4 | c.-15+3071A>G (n.-15+3071A>G) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-128+3071A>G (n.-128+3071A>G) c.-71+3071A>G (n.-71+3071A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.46027455T>G | CA376624977 | NCOA4 | c.-15+3071A>C (n.-15+3071A>C) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-128+3071A>C (n.-128+3071A>C) c.-71+3071A>C (n.-71+3071A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.46027455T= | CA1907224846 | NCOA4 | c.-15+3071A= (n.-15+3071A=) c.11A= (p.Gln4=) c.-128+3071A= (n.-128+3071A=) c.-71+3071A= (n.-71+3071A=) | |
10 | g.46027456G>A | CA376624978 | NCOA4 | c.-15+3070C>T (n.-15+3070C>T) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-128+3070C>T (n.-128+3070C>T) c.-71+3070C>T (n.-71+3070C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.46027456G>C | CA376624979 | NCOA4 | c.-15+3070C>G (n.-15+3070C>G) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-128+3070C>G (n.-128+3070C>G) c.-71+3070C>G (n.-71+3070C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.46027456G>T | CA376624980 | NCOA4 | c.-15+3070C>A (n.-15+3070C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-128+3070C>A (n.-128+3070C>A) c.-71+3070C>A (n.-71+3070C>A) | |
10 | g.46027458del | CA2609004541 | NCOA4 | c.-15+3070del (n.-15+3070del) c.10del (p.Gln4SerfsTer2) c.-128+3070del (n.-128+3070del) c.-71+3070del (n.-71+3070del) | gnomAD v4 |
10 | g.46027457G>A | CA469551872 | NCOA4 | c.-15+3069C>T (n.-15+3069C>T) c.9C>T (p.Ala3=) c.-128+3069C>T (n.-128+3069C>T) c.-71+3069C>T (n.-71+3069C>T) | |
10 | g.46027457G>C | CA469551870 | NCOA4 | c.-15+3069C>G (n.-15+3069C>G) c.9C>G (p.Ala3=) c.-128+3069C>G (n.-128+3069C>G) c.-71+3069C>G (n.-71+3069C>G) | |
10 | g.46027457G>T | CA469551871 | NCOA4 | c.-15+3069C>A (n.-15+3069C>A) c.9C>A (p.Ala3=) c.-128+3069C>A (n.-128+3069C>A) c.-71+3069C>A (n.-71+3069C>A) |