Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.46027444_46027445delCA918665394NCOA4c.-15+3083_-15+3084del (n.-15+3083_-15+3084del)
c.23_24del (p.Phe8CysfsTer21)
c.-128+3083_-128+3084del (n.-128+3083_-128+3084del)
c.-71+3083_-71+3084del (n.-71+3083_-71+3084del)
dbSNP
10g.46027444A=CA1907224825NCOA4c.-15+3082T= (n.-15+3082T=)
c.22T= (p.Phe8=)
c.-128+3082T= (n.-128+3082T=)
c.-71+3082T= (n.-71+3082T=)
10g.46027444A>CCA5500030NCOA4c.-15+3082T>G (n.-15+3082T>G)
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-128+3082T>G (n.-128+3082T>G)
c.-71+3082T>G (n.-71+3082T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027444A>GCA376624954NCOA4c.-15+3082T>C (n.-15+3082T>C)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-128+3082T>C (n.-128+3082T>C)
c.-71+3082T>C (n.-71+3082T>C)
gnomAD v4
10g.46027444A>TCA376624955NCOA4c.-15+3082T>A (n.-15+3082T>A)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-128+3082T>A (n.-128+3082T>A)
c.-71+3082T>A (n.-71+3082T>A)
gnomAD v4
10g.46027445A>CCA469551862NCOA4c.-15+3081T>G (n.-15+3081T>G)
c.21T>G (p.Thr7=)
c.-128+3081T>G (n.-128+3081T>G)
c.-71+3081T>G (n.-71+3081T>G)
10g.46027445A>GCA469551864NCOA4c.-15+3081T>C (n.-15+3081T>C)
c.21T>C (p.Thr7=)
c.-128+3081T>C (n.-128+3081T>C)
c.-71+3081T>C (n.-71+3081T>C)
10g.46027445A>TCA469551863NCOA4c.-15+3081T>A (n.-15+3081T>A)
c.21T>A (p.Thr7=)
c.-128+3081T>A (n.-128+3081T>A)
c.-71+3081T>A (n.-71+3081T>A)
10g.46027446G>ACA376624957NCOA4c.-15+3080C>T (n.-15+3080C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.-128+3080C>T (n.-128+3080C>T)
c.-71+3080C>T (n.-71+3080C>T)
dbSNP
10g.46027446G>CCA376624958NCOA4c.-15+3080C>G (n.-15+3080C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.-128+3080C>G (n.-128+3080C>G)
c.-71+3080C>G (n.-71+3080C>G)
dbSNP
10g.46027446G=CA1907224830NCOA4c.-15+3080C= (n.-15+3080C=)
c.20C= (p.Thr7=)
c.-128+3080C= (n.-128+3080C=)
c.-71+3080C= (n.-71+3080C=)
10g.46027446G>TCA376624956NCOA4c.-15+3080C>A (n.-15+3080C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.-128+3080C>A (n.-128+3080C>A)
c.-71+3080C>A (n.-71+3080C>A)
dbSNP
10g.46027447T>ACA376624960NCOA4c.-15+3079A>T (n.-15+3079A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.-128+3079A>T (n.-128+3079A>T)
c.-71+3079A>T (n.-71+3079A>T)
10g.46027447T>CCA376624959NCOA4c.-15+3079A>G (n.-15+3079A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.-128+3079A>G (n.-128+3079A>G)
c.-71+3079A>G (n.-71+3079A>G)
10g.46027447T>GCA376624961NCOA4c.-15+3079A>C (n.-15+3079A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.-128+3079A>C (n.-128+3079A>C)
c.-71+3079A>C (n.-71+3079A>C)
10g.46027447dupCA1907224836NCOA4c.-15+3079dup (n.-15+3079dup)
c.19dup (p.Thr7AsnfsTer23)
c.-128+3079dup (n.-128+3079dup)
c.-71+3079dup (n.-71+3079dup)
dbSNP
10g.46027448G>ACA469551865NCOA4c.-15+3078C>T (n.-15+3078C>T)
c.18C>T (p.Thr6=)
c.-128+3078C>T (n.-128+3078C>T)
c.-71+3078C>T (n.-71+3078C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.46027448G>CCA469551866NCOA4c.-15+3078C>G (n.-15+3078C>G)
c.18C>G (p.Thr6=)
c.-128+3078C>G (n.-128+3078C>G)
c.-71+3078C>G (n.-71+3078C>G)
10g.46027448G=CA1907224838NCOA4c.-15+3078C= (n.-15+3078C=)
c.18C= (p.Thr6=)
c.-128+3078C= (n.-128+3078C=)
c.-71+3078C= (n.-71+3078C=)
10g.46027448G>TCA469551867NCOA4c.-15+3078C>A (n.-15+3078C>A)
c.18C>A (p.Thr6=)
c.-128+3078C>A (n.-128+3078C>A)
c.-71+3078C>A (n.-71+3078C>A)
10g.46027449G>ACA376624962NCOA4c.-15+3077C>T (n.-15+3077C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-128+3077C>T (n.-128+3077C>T)
c.-71+3077C>T (n.-71+3077C>T)
gnomAD v4
10g.46027449G>CCA376624963NCOA4c.-15+3077C>G (n.-15+3077C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.-128+3077C>G (n.-128+3077C>G)
c.-71+3077C>G (n.-71+3077C>G)
10g.46027449G>TCA376624964NCOA4c.-15+3077C>A (n.-15+3077C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-128+3077C>A (n.-128+3077C>A)
c.-71+3077C>A (n.-71+3077C>A)
gnomAD v4
10g.46027450T>ACA376624965NCOA4c.-15+3076A>T (n.-15+3076A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-128+3076A>T (n.-128+3076A>T)
c.-71+3076A>T (n.-71+3076A>T)
10g.46027450T>CCA376624966NCOA4c.-15+3076A>G (n.-15+3076A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-128+3076A>G (n.-128+3076A>G)
c.-71+3076A>G (n.-71+3076A>G)
10g.46027450T>GCA376624967NCOA4c.-15+3076A>C (n.-15+3076A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-128+3076A>C (n.-128+3076A>C)
c.-71+3076A>C (n.-71+3076A>C)
10g.46027451C>ACA376624968NCOA4c.-15+3075G>T (n.-15+3075G>T)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-128+3075G>T (n.-128+3075G>T)
c.-71+3075G>T (n.-71+3075G>T)
10g.46027451C>GCA376624969NCOA4c.-15+3075G>C (n.-15+3075G>C)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-128+3075G>C (n.-128+3075G>C)
c.-71+3075G>C (n.-71+3075G>C)
10g.46027451C>TCA469551868NCOA4c.-15+3075G>A (n.-15+3075G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.-128+3075G>A (n.-128+3075G>A)
c.-71+3075G>A (n.-71+3075G>A)
gnomAD v4
10g.46027452A>CCA376624970NCOA4c.-15+3074T>G (n.-15+3074T>G)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-128+3074T>G (n.-128+3074T>G)
c.-71+3074T>G (n.-71+3074T>G)
10g.46027452A>GCA376624971NCOA4c.-15+3074T>C (n.-15+3074T>C)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-128+3074T>C (n.-128+3074T>C)
c.-71+3074T>C (n.-71+3074T>C)
10g.46027452A>TCA376624972NCOA4c.-15+3074T>A (n.-15+3074T>A)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-128+3074T>A (n.-128+3074T>A)
c.-71+3074T>A (n.-71+3074T>A)
10g.46027453A>CCA376624973NCOA4c.-15+3073T>G (n.-15+3073T>G)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-128+3073T>G (n.-128+3073T>G)
c.-71+3073T>G (n.-71+3073T>G)
10g.46027453A>GCA469551869NCOA4c.-15+3073T>C (n.-15+3073T>C)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.-128+3073T>C (n.-128+3073T>C)
c.-71+3073T>C (n.-71+3073T>C)
10g.46027453A>TCA376624974NCOA4c.-15+3073T>A (n.-15+3073T>A)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-128+3073T>A (n.-128+3073T>A)
c.-71+3073T>A (n.-71+3073T>A)
10g.46027454C>ACA206393820NCOA4c.-15+3072G>T (n.-15+3072G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.-128+3072G>T (n.-128+3072G>T)
c.-71+3072G>T (n.-71+3072G>T)
10g.46027454C=CA1907224841NCOA4c.-15+3072G= (n.-15+3072G=)
c.12G= (p.Gln4=)
c.-128+3072G= (n.-128+3072G=)
c.-71+3072G= (n.-71+3072G=)
10g.46027454C>GCA206393822NCOA4c.-15+3072G>C (n.-15+3072G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.-128+3072G>C (n.-128+3072G>C)
c.-71+3072G>C (n.-71+3072G>C)
10g.46027454C>TCA5500029NCOA4c.-15+3072G>A (n.-15+3072G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.-128+3072G>A (n.-128+3072G>A)
c.-71+3072G>A (n.-71+3072G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027455T>ACA376624975NCOA4c.-15+3071A>T (n.-15+3071A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-128+3071A>T (n.-128+3071A>T)
c.-71+3071A>T (n.-71+3071A>T)
10g.46027455T>CCA376624976NCOA4c.-15+3071A>G (n.-15+3071A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-128+3071A>G (n.-128+3071A>G)
c.-71+3071A>G (n.-71+3071A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.46027455T>GCA376624977NCOA4c.-15+3071A>C (n.-15+3071A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-128+3071A>C (n.-128+3071A>C)
c.-71+3071A>C (n.-71+3071A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027455T=CA1907224846NCOA4c.-15+3071A= (n.-15+3071A=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.-128+3071A= (n.-128+3071A=)
c.-71+3071A= (n.-71+3071A=)
10g.46027456G>ACA376624978NCOA4c.-15+3070C>T (n.-15+3070C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-128+3070C>T (n.-128+3070C>T)
c.-71+3070C>T (n.-71+3070C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027456G>CCA376624979NCOA4c.-15+3070C>G (n.-15+3070C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-128+3070C>G (n.-128+3070C>G)
c.-71+3070C>G (n.-71+3070C>G)
gnomAD v4
10g.46027456G>TCA376624980NCOA4c.-15+3070C>A (n.-15+3070C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-128+3070C>A (n.-128+3070C>A)
c.-71+3070C>A (n.-71+3070C>A)
10g.46027458delCA2609004541NCOA4c.-15+3070del (n.-15+3070del)
c.10del (p.Gln4SerfsTer2)
c.-128+3070del (n.-128+3070del)
c.-71+3070del (n.-71+3070del)
gnomAD v4
10g.46027457G>ACA469551872NCOA4c.-15+3069C>T (n.-15+3069C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.-128+3069C>T (n.-128+3069C>T)
c.-71+3069C>T (n.-71+3069C>T)
10g.46027457G>CCA469551870NCOA4c.-15+3069C>G (n.-15+3069C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.-128+3069C>G (n.-128+3069C>G)
c.-71+3069C>G (n.-71+3069C>G)
10g.46027457G>TCA469551871NCOA4c.-15+3069C>A (n.-15+3069C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.-128+3069C>A (n.-128+3069C>A)
c.-71+3069C>A (n.-71+3069C>A)

Number of alleles fetched