Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.14934461G>T | CA117004 | DCLRE1C | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.301C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.3034C>A n.605C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.1231C>A n.694C>A n.1019C>A n.1048C>A n.941C>A n.577C>A n.895C>A n.712C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14934462T>A | CA376059535 | DCLRE1C | c.*643A>T (n.*643A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.300A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.3033A>T n.604A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.1230A>T n.693A>T n.1018A>T n.1047A>T n.940A>T n.576A>T n.894A>T n.711A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.14934462T>G | CA376059534 | DCLRE1C | c.*643A>C (n.*643A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.300A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.3033A>C n.604A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.1230A>C n.693A>C n.1018A>C n.1047A>C n.940A>C n.576A>C n.894A>C n.711A>C | |
10 | g.14934463A>C | CA376059536 | DCLRE1C | c.*642T>G (n.*642T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.299T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.3032T>G n.603T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.1229T>G n.692T>G n.1017T>G n.1046T>G n.939T>G n.575T>G n.893T>G n.710T>G | |
10 | g.14934463A>G | CA376059537 | DCLRE1C | c.*642T>C (n.*642T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.299T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.3032T>C n.603T>C c.250T>C (p.Tyr84His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.157T>C (p.Tyr53His) n.1229T>C n.692T>C n.1017T>C n.1046T>C n.939T>C n.575T>C n.893T>C n.710T>C | |
10 | g.14934463A>T | CA376059538 | DCLRE1C | c.*642T>A (n.*642T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.299T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.3032T>A n.603T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.1229T>A n.692T>A n.1017T>A n.1046T>A n.939T>A n.575T>A n.893T>A n.710T>A | |
10 | g.14934464C>A | CA468405456 | DCLRE1C | c.*641G>T (n.*641G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.594G>T (p.Pro198=) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.298G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.3031G>T n.602G>T c.249G>T (p.Pro83=) c.234G>T (p.Pro78=) c.156G>T (p.Pro52=) n.1228G>T n.691G>T n.1016G>T n.1045G>T n.938G>T n.574G>T n.892G>T n.709G>T | |
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10 | g.14934464C>G | CA5416770 | DCLRE1C | c.*641G>C (n.*641G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.594G>C (p.Pro198=) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.298G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.3031G>C n.602G>C c.249G>C (p.Pro83=) c.234G>C (p.Pro78=) c.156G>C (p.Pro52=) n.1228G>C n.691G>C n.1016G>C n.1045G>C n.938G>C n.574G>C n.892G>C n.709G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14934465G>A | CA5416771 | DCLRE1C | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.297C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.3030C>T n.601C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.1227C>T n.690C>T n.1015C>T n.1044C>T n.937C>T n.573C>T n.891C>T n.708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.14934465G>T | CA376059540 | DCLRE1C | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.297C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.3030C>A n.601C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.1227C>A n.690C>A n.1015C>A n.1044C>A n.937C>A n.573C>A n.891C>A n.708C>A | |
10 | g.14934466G>A | CA376059541 | DCLRE1C | c.*639C>T (n.*639C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.296C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.3029C>T n.600C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.1226C>T n.689C>T n.1014C>T n.1043C>T n.936C>T n.572C>T n.890C>T n.707C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.14934466G>C | CA376059542 | DCLRE1C | c.*639C>G (n.*639C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.296C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.3029C>G n.600C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.1226C>G n.689C>G n.1014C>G n.1043C>G n.936C>G n.572C>G n.890C>G n.707C>G | |
10 | g.14934466G>T | CA376059543 | DCLRE1C | c.*639C>A (n.*639C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.296C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.3029C>A n.600C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.1226C>A n.689C>A n.1014C>A n.1043C>A n.936C>A n.572C>A n.890C>A n.707C>A | |
10 | g.14934467G>A | CA468405465 | DCLRE1C | c.*638C>T (n.*638C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.591C>T (p.Ser197=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.295C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.3028C>T n.599C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.231C>T (p.Ser77=) c.153C>T (p.Ser51=) n.1225C>T n.688C>T n.1013C>T n.1042C>T n.935C>T n.571C>T n.889C>T n.706C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.14934467G= | CA1892360680 | DCLRE1C | c.*638C= (n.*638C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*369C= (n.*369C=) c.591C= (p.Ser197=) c.*511C= (n.*511C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*298C= (n.*298C=) n.295C= c.*455C= (n.*455C=) c.*208C= (n.*208C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*358C= (n.*358C=) n.3028C= n.599C= c.246C= (p.Ser82=) c.231C= (p.Ser77=) c.153C= (p.Ser51=) n.1225C= n.688C= n.1013C= n.1042C= n.935C= n.571C= n.889C= n.706C= | |
10 | g.14934467G>T | CA376059545 | DCLRE1C | c.*638C>A (n.*638C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.591C>A (p.Ser197Arg) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.295C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.3028C>A n.599C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) n.1225C>A n.688C>A n.1013C>A n.1042C>A n.935C>A n.571C>A n.889C>A n.706C>A | |
10 | g.14934468C>A | CA376059546 | DCLRE1C | c.*637G>T (n.*637G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.294G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.3027G>T n.598G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.1224G>T n.687G>T n.1012G>T n.1041G>T n.934G>T n.570G>T n.888G>T n.705G>T | |
10 | g.14934468C= | CA1892360686 | DCLRE1C | c.*637G= (n.*637G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*368G= (n.*368G=) c.590G= (p.Ser197=) c.*510G= (n.*510G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*297G= (n.*297G=) n.294G= c.*454G= (n.*454G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*357G= (n.*357G=) n.3027G= n.598G= c.245G= (p.Ser82=) c.230G= (p.Ser77=) c.152G= (p.Ser51=) n.1224G= n.687G= n.1012G= n.1041G= n.934G= n.570G= n.888G= n.705G= | |
10 | g.14934468C>G | CA376059547 | DCLRE1C | c.*637G>C (n.*637G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.294G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.3027G>C n.598G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.1224G>C n.687G>C n.1012G>C n.1041G>C n.934G>C n.570G>C n.888G>C n.705G>C | |
10 | g.14934468C>T | CA5416772 | DCLRE1C | c.*637G>A (n.*637G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.294G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.3027G>A n.598G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.1224G>A n.687G>A n.1012G>A n.1041G>A n.934G>A n.570G>A n.888G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934469T>A | CA376059548 | DCLRE1C | c.*636A>T (n.*636A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.293A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.3026A>T n.597A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.1223A>T n.686A>T n.1011A>T n.1040A>T n.933A>T n.569A>T n.887A>T n.704A>T | |
10 | g.14934469T>C | CA376059549 | DCLRE1C | c.*636A>G (n.*636A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.293A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.3026A>G n.597A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.1223A>G n.686A>G n.1011A>G n.1040A>G n.933A>G n.569A>G n.887A>G n.704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934469T>G | CA376059550 | DCLRE1C | c.*636A>C (n.*636A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.293A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.3026A>C n.597A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.1223A>C n.686A>C n.1011A>C n.1040A>C n.933A>C n.569A>C n.887A>C n.704A>C | gnomAD v4 |
10 | g.14934469T= | CA1892360693 | DCLRE1C | c.*636A= (n.*636A=) c.*775A= (n.*775A=) c.*367A= (n.*367A=) c.589A= (p.Ser197=) c.*509A= (n.*509A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*296A= (n.*296A=) n.293A= c.*453A= (n.*453A=) c.*206A= (n.*206A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*356A= (n.*356A=) n.3026A= n.597A= c.244A= (p.Ser82=) c.229A= (p.Ser77=) c.151A= (p.Ser51=) n.1223A= n.686A= n.1011A= n.1040A= n.933A= n.569A= n.887A= n.704A= | |
10 | g.14934470C>A | CA468405468 | DCLRE1C | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.588G>T (p.Arg196=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.292G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.3025G>T n.596G>T c.243G>T (p.Arg81=) c.228G>T (p.Arg76=) c.150G>T (p.Arg50=) n.1222G>T n.685G>T n.1010G>T n.1039G>T n.932G>T n.568G>T n.886G>T n.703G>T | |
10 | g.14934470C>G | CA468405469 | DCLRE1C | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.588G>C (p.Arg196=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.292G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.3025G>C n.596G>C c.243G>C (p.Arg81=) c.228G>C (p.Arg76=) c.150G>C (p.Arg50=) n.1222G>C n.685G>C n.1010G>C n.1039G>C n.932G>C n.568G>C n.886G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.14934470C>T | CA468405470 | DCLRE1C | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.588G>A (p.Arg196=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.292G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.3025G>A n.596G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.228G>A (p.Arg76=) c.150G>A (p.Arg50=) n.1222G>A n.685G>A n.1010G>A n.1039G>A n.932G>A n.568G>A n.886G>A n.703G>A | |
10 | g.14934471C>A | CA376059551 | DCLRE1C | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.291G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.3024G>T n.595G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.1221G>T n.684G>T n.1009G>T n.1038G>T n.931G>T n.567G>T n.885G>T n.702G>T | |
10 | g.14934471C= | CA1892360697 | DCLRE1C | c.*634G= (n.*634G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*365G= (n.*365G=) c.587G= (p.Arg196=) c.*507G= (n.*507G=) c.*298G= (n.*298G=) c.*294G= (n.*294G=) n.291G= c.*451G= (n.*451G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*354G= (n.*354G=) n.3024G= n.595G= c.242G= (p.Arg81=) c.227G= (p.Arg76=) c.149G= (p.Arg50=) n.1221G= n.684G= n.1009G= n.1038G= n.931G= n.567G= n.885G= n.702G= | |
10 | g.14934471C>G | CA376059552 | DCLRE1C | c.*634G>C (n.*634G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.291G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.3024G>C n.595G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.1221G>C n.684G>C n.1009G>C n.1038G>C n.931G>C n.567G>C n.885G>C n.702G>C | |
10 | g.14934471C>T | CA5416773 | DCLRE1C | c.*634G>A (n.*634G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.291G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.3024G>A n.595G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.1221G>A n.684G>A n.1009G>A n.1038G>A n.931G>A n.567G>A n.885G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934472G>A | CA5416774 | DCLRE1C | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.290C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.3023C>T n.594C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.148C>T (p.Arg50Trp) n.1220C>T n.683C>T n.1008C>T n.1037C>T n.930C>T n.566C>T n.884C>T n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14934473A>T | CA468405475 | DCLRE1C | c.*632T>A (n.*632T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.585T>A (p.Thr195=) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.289T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.3022T>A n.593T>A c.240T>A (p.Thr80=) c.225T>A (p.Thr75=) c.147T>A (p.Thr49=) n.1219T>A n.682T>A n.1007T>A n.1036T>A n.929T>A n.565T>A n.883T>A n.700T>A | |
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