Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.14934461G>ACA468405451DCLRE1Cc.*644C>T (n.*644C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3034C>A
n.605C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.1231C>A
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n.1019C>A
n.1048C>A
n.941C>A
n.577C>A
n.895C>A
n.712C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934462T>ACA376059535DCLRE1Cc.*643A>T (n.*643A>T)
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COSMIC COSMIC COSMIC
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c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.3033A>C
n.604A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.1230A>C
n.693A>C
n.1018A>C
n.1047A>C
n.940A>C
n.576A>C
n.894A>C
n.711A>C
10g.14934463A>CCA376059536DCLRE1Cc.*642T>G (n.*642T>G)
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n.603T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
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n.893T>C
n.710T>C
10g.14934463A>TCA376059538DCLRE1Cc.*642T>A (n.*642T>A)
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c.595T>A (p.Tyr199Asn)
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c.*212T>A (n.*212T>A)
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c.*362T>A (n.*362T>A)
n.3032T>A
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c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.1229T>A
n.692T>A
n.1017T>A
n.1046T>A
n.939T>A
n.575T>A
n.893T>A
n.710T>A
10g.14934464C>ACA468405456DCLRE1Cc.*641G>T (n.*641G>T)
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n.938G>T
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n.709G>T
10g.14934464C=CA1892360668DCLRE1Cc.*641G= (n.*641G=)
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10g.14934464C>GCA5416770DCLRE1Cc.*641G>C (n.*641G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
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c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.298G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.3031G>C
n.602G>C
c.249G>C (p.Pro83=)
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n.1045G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934464C>TCA5416769DCLRE1Cc.*641G>A (n.*641G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.594G>A (p.Pro198=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.298G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.3031G>A
n.602G>A
c.249G>A (p.Pro83=)
c.234G>A (p.Pro78=)
c.156G>A (p.Pro52=)
n.1228G>A
n.691G>A
n.1016G>A
n.1045G>A
n.938G>A
n.574G>A
n.892G>A
n.709G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934465G>ACA5416771DCLRE1Cc.*640C>T (n.*640C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
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n.297C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
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n.3030C>T
n.601C>T
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c.233C>T (p.Pro78Leu)
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n.1015C>T
n.1044C>T
n.937C>T
n.573C>T
n.891C>T
n.708C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14934465G>CCA376059539DCLRE1Cc.*640C>G (n.*640C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
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n.3030C>G
n.601C>G
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c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
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n.690C>G
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n.708C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.14934465G=CA1892360674DCLRE1Cc.*640C= (n.*640C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.297C=
c.*457C= (n.*457C=)
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n.3030C=
n.601C=
c.248C= (p.Pro83=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.155C= (p.Pro52=)
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n.690C=
n.1015C=
n.1044C=
n.937C=
n.573C=
n.891C=
n.708C=
10g.14934465G>TCA376059540DCLRE1Cc.*640C>A (n.*640C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.297C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.3030C>A
n.601C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.1227C>A
n.690C>A
n.1015C>A
n.1044C>A
n.937C>A
n.573C>A
n.891C>A
n.708C>A
10g.14934466G>ACA376059541DCLRE1Cc.*639C>T (n.*639C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.296C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.3029C>T
n.600C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.1226C>T
n.689C>T
n.1014C>T
n.1043C>T
n.936C>T
n.572C>T
n.890C>T
n.707C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14934466G>CCA376059542DCLRE1Cc.*639C>G (n.*639C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.296C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.3029C>G
n.600C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.1226C>G
n.689C>G
n.1014C>G
n.1043C>G
n.936C>G
n.572C>G
n.890C>G
n.707C>G
10g.14934466G>TCA376059543DCLRE1Cc.*639C>A (n.*639C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.296C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.3029C>A
n.600C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.1226C>A
n.689C>A
n.1014C>A
n.1043C>A
n.936C>A
n.572C>A
n.890C>A
n.707C>A
10g.14934467G>ACA468405465DCLRE1Cc.*638C>T (n.*638C>T)
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n.295C>T
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n.3028C>T
n.599C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.231C>T (p.Ser77=)
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n.1225C>T
n.688C>T
n.1013C>T
n.1042C>T
n.935C>T
n.571C>T
n.889C>T
n.706C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.14934467G>CCA376059544DCLRE1Cc.*638C>G (n.*638C>G)
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n.706C>G
gnomAD v4
10g.14934467G=CA1892360680DCLRE1Cc.*638C= (n.*638C=)
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c.246C= (p.Ser82=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.153C= (p.Ser51=)
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n.1042C=
n.935C=
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n.889C=
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10g.14934467G>TCA376059545DCLRE1Cc.*638C>A (n.*638C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.295C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.3028C>A
n.599C>A
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.1225C>A
n.688C>A
n.1013C>A
n.1042C>A
n.935C>A
n.571C>A
n.889C>A
n.706C>A
10g.14934468C>ACA376059546DCLRE1Cc.*637G>T (n.*637G>T)
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n.705G>T
10g.14934468C=CA1892360686DCLRE1Cc.*637G= (n.*637G=)
c.*776G= (n.*776G=)
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10g.14934468C>GCA376059547DCLRE1Cc.*637G>C (n.*637G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.294G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.3027G>C
n.598G>C
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
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n.687G>C
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n.1041G>C
n.934G>C
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n.888G>C
n.705G>C
10g.14934468C>TCA5416772DCLRE1Cc.*637G>A (n.*637G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
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n.294G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.3027G>A
n.598G>A
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c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.1224G>A
n.687G>A
n.1012G>A
n.1041G>A
n.934G>A
n.570G>A
n.888G>A
n.705G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934469T>ACA376059548DCLRE1Cc.*636A>T (n.*636A>T)
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n.3026A>T
n.597A>T
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n.1223A>T
n.686A>T
n.1011A>T
n.1040A>T
n.933A>T
n.569A>T
n.887A>T
n.704A>T
10g.14934469T>CCA376059549DCLRE1Cc.*636A>G (n.*636A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
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n.597A>G
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n.933A>G
n.569A>G
n.887A>G
n.704A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934469T>GCA376059550DCLRE1Cc.*636A>C (n.*636A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.293A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
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n.3026A>C
n.597A>C
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n.686A>C
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n.1040A>C
n.933A>C
n.569A>C
n.887A>C
n.704A>C
gnomAD v4
10g.14934469T=CA1892360693DCLRE1Cc.*636A= (n.*636A=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.589A= (p.Ser197=)
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c.*300A= (n.*300A=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.293A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.3026A=
n.597A=
c.244A= (p.Ser82=)
c.229A= (p.Ser77=)
c.151A= (p.Ser51=)
n.1223A=
n.686A=
n.1011A=
n.1040A=
n.933A=
n.569A=
n.887A=
n.704A=
10g.14934470C>ACA468405468DCLRE1Cc.*635G>T (n.*635G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.588G>T (p.Arg196=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
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c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
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n.3025G>T
n.596G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
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n.685G>T
n.1010G>T
n.1039G>T
n.932G>T
n.568G>T
n.886G>T
n.703G>T
10g.14934470C>GCA468405469DCLRE1Cc.*635G>C (n.*635G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
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c.*299G>C (n.*299G>C)
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c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.3025G>C
n.596G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
c.228G>C (p.Arg76=)
c.150G>C (p.Arg50=)
n.1222G>C
n.685G>C
n.1010G>C
n.1039G>C
n.932G>C
n.568G>C
n.886G>C
n.703G>C
ClinVar dbSNP
10g.14934470C>TCA468405470DCLRE1Cc.*635G>A (n.*635G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.588G>A (p.Arg196=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.292G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.3025G>A
n.596G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.150G>A (p.Arg50=)
n.1222G>A
n.685G>A
n.1010G>A
n.1039G>A
n.932G>A
n.568G>A
n.886G>A
n.703G>A
10g.14934471C>ACA376059551DCLRE1Cc.*634G>T (n.*634G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
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c.*294G>T (n.*294G>T)
n.291G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
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c.*354G>T (n.*354G>T)
n.3024G>T
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c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1221G>T
n.684G>T
n.1009G>T
n.1038G>T
n.931G>T
n.567G>T
n.885G>T
n.702G>T
10g.14934471C=CA1892360697DCLRE1Cc.*634G= (n.*634G=)
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10g.14934471C>GCA376059552DCLRE1Cc.*634G>C (n.*634G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
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n.291G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.3024G>C
n.595G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1221G>C
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n.885G>C
n.702G>C
10g.14934471C>TCA5416773DCLRE1Cc.*634G>A (n.*634G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched