| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934359_14934363dup | CA5416741 | DCLRE1C | c.*725+29_*725+33dup (n.*725+29_*725+33dup) c.*864+29_*864+33dup (n.*864+29_*864+33dup) c.*456+29_*456+33dup (n.*456+29_*456+33dup) c.678+29_678+33dup (n.678+29_678+33dup) c.*598+29_*598+33dup (n.*598+29_*598+33dup) c.*389+29_*389+33dup (n.*389+29_*389+33dup) c.*385+29_*385+33dup (n.*385+29_*385+33dup) n.382+29_382+33dup c.*542+29_*542+33dup (n.*542+29_*542+33dup) c.*295+29_*295+33dup (n.*295+29_*295+33dup) c.*538+29_*538+33dup (n.*538+29_*538+33dup) c.*445+29_*445+33dup (n.*445+29_*445+33dup) n.3115+29_3115+33dup n.715_719dup c.333+29_333+33dup (n.333+29_333+33dup) c.318+29_318+33dup (n.318+29_318+33dup) c.240+29_240+33dup (n.240+29_240+33dup) n.1312+29_1312+33dup n.775+29_775+33dup n.1100+29_1100+33dup n.1129+29_1129+33dup n.1022+29_1022+33dup n.658+29_658+33dup n.976+29_976+33dup n.793+29_793+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934359_14934363del | CA5416740 | DCLRE1C | c.*725+29_*725+33del (n.*725+29_*725+33del) c.*864+29_*864+33del (n.*864+29_*864+33del) c.*456+29_*456+33del (n.*456+29_*456+33del) c.678+29_678+33del (n.678+29_678+33del) c.*598+29_*598+33del (n.*598+29_*598+33del) c.*389+29_*389+33del (n.*389+29_*389+33del) c.*385+29_*385+33del (n.*385+29_*385+33del) n.382+29_382+33del c.*542+29_*542+33del (n.*542+29_*542+33del) c.*295+29_*295+33del (n.*295+29_*295+33del) c.*538+29_*538+33del (n.*538+29_*538+33del) c.*445+29_*445+33del (n.*445+29_*445+33del) n.3115+29_3115+33del n.715_719del c.333+29_333+33del (n.333+29_333+33del) c.318+29_318+33del (n.318+29_318+33del) c.240+29_240+33del (n.240+29_240+33del) n.1312+29_1312+33del n.775+29_775+33del n.1100+29_1100+33del n.1129+29_1129+33del n.1022+29_1022+33del n.658+29_658+33del n.976+29_976+33del n.793+29_793+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934360_14934364delinsAGAAT | CA1892360478 | DCLRE1C | c.*725+16_*725+20delinsATTCT (n.*725+16_*725+20delinsATTCT) c.*864+16_*864+20delinsATTCT (n.*864+16_*864+20delinsATTCT) c.*456+16_*456+20delinsATTCT (n.*456+16_*456+20delinsATTCT) c.678+16_678+20delinsATTCT (n.678+16_678+20delinsATTCT) c.*598+16_*598+20delinsATTCT (n.*598+16_*598+20delinsATTCT) c.*389+16_*389+20delinsATTCT (n.*389+16_*389+20delinsATTCT) c.*385+16_*385+20delinsATTCT (n.*385+16_*385+20delinsATTCT) n.382+16_382+20delinsATTCT c.*542+16_*542+20delinsATTCT (n.*542+16_*542+20delinsATTCT) c.*295+16_*295+20delinsATTCT (n.*295+16_*295+20delinsATTCT) c.*538+16_*538+20delinsATTCT (n.*538+16_*538+20delinsATTCT) c.*445+16_*445+20delinsATTCT (n.*445+16_*445+20delinsATTCT) n.3115+16_3115+20delinsATTCT n.702_706delinsATTCT c.333+16_333+20delinsATTCT (n.333+16_333+20delinsATTCT) c.318+16_318+20delinsATTCT (n.318+16_318+20delinsATTCT) c.240+16_240+20delinsATTCT (n.240+16_240+20delinsATTCT) n.1312+16_1312+20delinsATTCT n.775+16_775+20delinsATTCT n.1100+16_1100+20delinsATTCT n.1129+16_1129+20delinsATTCT n.1022+16_1022+20delinsATTCT n.658+16_658+20delinsATTCT n.976+16_976+20delinsATTCT n.793+16_793+20delinsATTCT | |
| 10 | g.14934361del | CA592312572 | DCLRE1C | c.*725+19del (n.*725+19del) c.*864+19del (n.*864+19del) c.*456+19del (n.*456+19del) c.678+19del (n.678+19del) c.*598+19del (n.*598+19del) c.*389+19del (n.*389+19del) c.*385+19del (n.*385+19del) n.382+19del c.*542+19del (n.*542+19del) c.*295+19del (n.*295+19del) c.*538+19del (n.*538+19del) c.*445+19del (n.*445+19del) n.3115+19del n.705del c.333+19del (n.333+19del) c.318+19del (n.318+19del) c.240+19del (n.240+19del) n.1312+19del n.775+19del n.1100+19del n.1129+19del n.1022+19del n.658+19del n.976+19del n.793+19del | gnomAD v2 |
| 10 | g.14934361G>A | CA5416750 | DCLRE1C | c.*725+19C>T (n.*725+19C>T) c.*864+19C>T (n.*864+19C>T) c.*456+19C>T (n.*456+19C>T) c.678+19C>T (n.678+19C>T) c.*598+19C>T (n.*598+19C>T) c.*389+19C>T (n.*389+19C>T) c.*385+19C>T (n.*385+19C>T) n.382+19C>T c.*542+19C>T (n.*542+19C>T) c.*295+19C>T (n.*295+19C>T) c.*538+19C>T (n.*538+19C>T) c.*445+19C>T (n.*445+19C>T) n.3115+19C>T n.705C>T c.333+19C>T (n.333+19C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) c.240+19C>T (n.240+19C>T) n.1312+19C>T n.775+19C>T n.1100+19C>T n.1129+19C>T n.1022+19C>T n.658+19C>T n.976+19C>T n.793+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934361G>C | CA5416751 | DCLRE1C | c.*725+19C>G (n.*725+19C>G) c.*864+19C>G (n.*864+19C>G) c.*456+19C>G (n.*456+19C>G) c.678+19C>G (n.678+19C>G) c.*598+19C>G (n.*598+19C>G) c.*389+19C>G (n.*389+19C>G) c.*385+19C>G (n.*385+19C>G) n.382+19C>G c.*542+19C>G (n.*542+19C>G) c.*295+19C>G (n.*295+19C>G) c.*538+19C>G (n.*538+19C>G) c.*445+19C>G (n.*445+19C>G) n.3115+19C>G n.705C>G c.333+19C>G (n.333+19C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) c.240+19C>G (n.240+19C>G) n.1312+19C>G n.775+19C>G n.1100+19C>G n.1129+19C>G n.1022+19C>G n.658+19C>G n.976+19C>G n.793+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934361G= | CA1892360485 | DCLRE1C | c.*725+19C= (n.*725+19C=) c.*864+19C= (n.*864+19C=) c.*456+19C= (n.*456+19C=) c.678+19C= (n.678+19C=) c.*598+19C= (n.*598+19C=) c.*389+19C= (n.*389+19C=) c.*385+19C= (n.*385+19C=) n.382+19C= c.*542+19C= (n.*542+19C=) c.*295+19C= (n.*295+19C=) c.*538+19C= (n.*538+19C=) c.*445+19C= (n.*445+19C=) n.3115+19C= n.705C= c.333+19C= (n.333+19C=) c.318+19C= (n.318+19C=) c.240+19C= (n.240+19C=) n.1312+19C= n.775+19C= n.1100+19C= n.1129+19C= n.1022+19C= n.658+19C= n.976+19C= n.793+19C= | |
| 10 | g.14934361G>T | CA2608350673 | DCLRE1C | c.*725+19C>A (n.*725+19C>A) c.*864+19C>A (n.*864+19C>A) c.*456+19C>A (n.*456+19C>A) c.678+19C>A (n.678+19C>A) c.*598+19C>A (n.*598+19C>A) c.*389+19C>A (n.*389+19C>A) c.*385+19C>A (n.*385+19C>A) n.382+19C>A c.*542+19C>A (n.*542+19C>A) c.*295+19C>A (n.*295+19C>A) c.*538+19C>A (n.*538+19C>A) c.*445+19C>A (n.*445+19C>A) n.3115+19C>A n.705C>A c.333+19C>A (n.333+19C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) c.240+19C>A (n.240+19C>A) n.1312+19C>A n.775+19C>A n.1100+19C>A n.1129+19C>A n.1022+19C>A n.658+19C>A n.976+19C>A n.793+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934361_14934365del | CA592312571 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+19del (n.*725+15_*725+19del) c.*864+15_*864+19del (n.*864+15_*864+19del) c.*456+15_*456+19del (n.*456+15_*456+19del) c.678+15_678+19del (n.678+15_678+19del) c.*598+15_*598+19del (n.*598+15_*598+19del) c.*389+15_*389+19del (n.*389+15_*389+19del) c.*385+15_*385+19del (n.*385+15_*385+19del) n.382+15_382+19del c.*542+15_*542+19del (n.*542+15_*542+19del) c.*295+15_*295+19del (n.*295+15_*295+19del) c.*538+15_*538+19del (n.*538+15_*538+19del) c.*445+15_*445+19del (n.*445+15_*445+19del) n.3115+15_3115+19del n.701_705del c.333+15_333+19del (n.333+15_333+19del) c.318+15_318+19del (n.318+15_318+19del) c.240+15_240+19del (n.240+15_240+19del) n.1312+15_1312+19del n.775+15_775+19del n.1100+15_1100+19del n.1129+15_1129+19del n.1022+15_1022+19del n.658+15_658+19del n.976+15_976+19del n.793+15_793+19del | gnomAD v2 |
| 10 | g.14934364_14934367del | CA1892360484 | DCLRE1C | c.*725+16_*725+19del (n.*725+16_*725+19del) c.*864+16_*864+19del (n.*864+16_*864+19del) c.*456+16_*456+19del (n.*456+16_*456+19del) c.678+16_678+19del (n.678+16_678+19del) c.*598+16_*598+19del (n.*598+16_*598+19del) c.*389+16_*389+19del (n.*389+16_*389+19del) c.*385+16_*385+19del (n.*385+16_*385+19del) n.382+16_382+19del c.*542+16_*542+19del (n.*542+16_*542+19del) c.*295+16_*295+19del (n.*295+16_*295+19del) c.*538+16_*538+19del (n.*538+16_*538+19del) c.*445+16_*445+19del (n.*445+16_*445+19del) n.3115+16_3115+19del n.702_705del c.333+16_333+19del (n.333+16_333+19del) c.318+16_318+19del (n.318+16_318+19del) c.240+16_240+19del (n.240+16_240+19del) n.1312+16_1312+19del n.775+16_775+19del n.1100+16_1100+19del n.1129+16_1129+19del n.1022+16_1022+19del n.658+16_658+19del n.976+16_976+19del n.793+16_793+19del | dbSNP |
| 10 | g.14934362A= | CA1892360490 | DCLRE1C | c.*725+18T= (n.*725+18T=) c.*864+18T= (n.*864+18T=) c.*456+18T= (n.*456+18T=) c.678+18T= (n.678+18T=) c.*598+18T= (n.*598+18T=) c.*389+18T= (n.*389+18T=) c.*385+18T= (n.*385+18T=) n.382+18T= c.*542+18T= (n.*542+18T=) c.*295+18T= (n.*295+18T=) c.*538+18T= (n.*538+18T=) c.*445+18T= (n.*445+18T=) n.3115+18T= n.704T= c.333+18T= (n.333+18T=) c.318+18T= (n.318+18T=) c.240+18T= (n.240+18T=) n.1312+18T= n.775+18T= n.1100+18T= n.1129+18T= n.1022+18T= n.658+18T= n.976+18T= n.793+18T= | |
| 10 | g.14934362A>C | CA5416753 | DCLRE1C | c.*725+18T>G (n.*725+18T>G) c.*864+18T>G (n.*864+18T>G) c.*456+18T>G (n.*456+18T>G) c.678+18T>G (n.678+18T>G) c.*598+18T>G (n.*598+18T>G) c.*389+18T>G (n.*389+18T>G) c.*385+18T>G (n.*385+18T>G) n.382+18T>G c.*542+18T>G (n.*542+18T>G) c.*295+18T>G (n.*295+18T>G) c.*538+18T>G (n.*538+18T>G) c.*445+18T>G (n.*445+18T>G) n.3115+18T>G n.704T>G c.333+18T>G (n.333+18T>G) c.318+18T>G (n.318+18T>G) c.240+18T>G (n.240+18T>G) n.1312+18T>G n.775+18T>G n.1100+18T>G n.1129+18T>G n.1022+18T>G n.658+18T>G n.976+18T>G n.793+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934362A>G | CA5416752 | DCLRE1C | c.*725+18T>C (n.*725+18T>C) c.*864+18T>C (n.*864+18T>C) c.*456+18T>C (n.*456+18T>C) c.678+18T>C (n.678+18T>C) c.*598+18T>C (n.*598+18T>C) c.*389+18T>C (n.*389+18T>C) c.*385+18T>C (n.*385+18T>C) n.382+18T>C c.*542+18T>C (n.*542+18T>C) c.*295+18T>C (n.*295+18T>C) c.*538+18T>C (n.*538+18T>C) c.*445+18T>C (n.*445+18T>C) n.3115+18T>C n.704T>C c.333+18T>C (n.333+18T>C) c.318+18T>C (n.318+18T>C) c.240+18T>C (n.240+18T>C) n.1312+18T>C n.775+18T>C n.1100+18T>C n.1129+18T>C n.1022+18T>C n.658+18T>C n.976+18T>C n.793+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934363A>G | CA2580081361 | DCLRE1C | c.*725+17T>C (n.*725+17T>C) c.*864+17T>C (n.*864+17T>C) c.*456+17T>C (n.*456+17T>C) c.678+17T>C (n.678+17T>C) c.*598+17T>C (n.*598+17T>C) c.*389+17T>C (n.*389+17T>C) c.*385+17T>C (n.*385+17T>C) n.382+17T>C c.*542+17T>C (n.*542+17T>C) c.*295+17T>C (n.*295+17T>C) c.*538+17T>C (n.*538+17T>C) c.*445+17T>C (n.*445+17T>C) n.3115+17T>C n.703T>C c.333+17T>C (n.333+17T>C) c.318+17T>C (n.318+17T>C) c.240+17T>C (n.240+17T>C) n.1312+17T>C n.775+17T>C n.1100+17T>C n.1129+17T>C n.1022+17T>C n.658+17T>C n.976+17T>C n.793+17T>C | ClinVar |
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| 10 | g.14934364T>C | CA2608350674 | DCLRE1C | c.*725+16A>G (n.*725+16A>G) c.*864+16A>G (n.*864+16A>G) c.*456+16A>G (n.*456+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) c.*598+16A>G (n.*598+16A>G) c.*389+16A>G (n.*389+16A>G) c.*385+16A>G (n.*385+16A>G) n.382+16A>G c.*542+16A>G (n.*542+16A>G) c.*295+16A>G (n.*295+16A>G) c.*538+16A>G (n.*538+16A>G) c.*445+16A>G (n.*445+16A>G) n.3115+16A>G n.702A>G c.333+16A>G (n.333+16A>G) c.318+16A>G (n.318+16A>G) c.240+16A>G (n.240+16A>G) n.1312+16A>G n.775+16A>G n.1100+16A>G n.1129+16A>G n.1022+16A>G n.658+16A>G n.976+16A>G n.793+16A>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934367A>G | CA1892360501 | DCLRE1C | c.*725+13T>C (n.*725+13T>C) c.*864+13T>C (n.*864+13T>C) c.*456+13T>C (n.*456+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) c.*598+13T>C (n.*598+13T>C) c.*389+13T>C (n.*389+13T>C) c.*385+13T>C (n.*385+13T>C) n.382+13T>C c.*542+13T>C (n.*542+13T>C) c.*295+13T>C (n.*295+13T>C) c.*538+13T>C (n.*538+13T>C) c.*445+13T>C (n.*445+13T>C) n.3115+13T>C n.699T>C c.333+13T>C (n.333+13T>C) c.318+13T>C (n.318+13T>C) c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.1312+13T>C n.775+13T>C n.1100+13T>C n.1129+13T>C n.1022+13T>C n.658+13T>C n.976+13T>C n.793+13T>C | dbSNP |
| 10 | g.14934368_14934369del | CA2608350678 | DCLRE1C | c.*725+12_*725+13del (n.*725+12_*725+13del) c.*864+12_*864+13del (n.*864+12_*864+13del) c.*456+12_*456+13del (n.*456+12_*456+13del) c.678+12_678+13del (n.678+12_678+13del) c.*598+12_*598+13del (n.*598+12_*598+13del) c.*389+12_*389+13del (n.*389+12_*389+13del) c.*385+12_*385+13del (n.*385+12_*385+13del) n.382+12_382+13del c.*542+12_*542+13del (n.*542+12_*542+13del) c.*295+12_*295+13del (n.*295+12_*295+13del) c.*538+12_*538+13del (n.*538+12_*538+13del) c.*445+12_*445+13del (n.*445+12_*445+13del) n.3115+12_3115+13del n.698_699del c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del) c.318+12_318+13del (n.318+12_318+13del) c.240+12_240+13del (n.240+12_240+13del) n.1312+12_1312+13del n.775+12_775+13del n.1100+12_1100+13del n.1129+12_1129+13del n.1022+12_1022+13del n.658+12_658+13del n.976+12_976+13del n.793+12_793+13del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934368C>A | CA2608350679 | DCLRE1C | c.*725+12G>T (n.*725+12G>T) c.*864+12G>T (n.*864+12G>T) c.*456+12G>T (n.*456+12G>T) c.678+12G>T (n.678+12G>T) c.*598+12G>T (n.*598+12G>T) c.*389+12G>T (n.*389+12G>T) c.*385+12G>T (n.*385+12G>T) n.382+12G>T c.*542+12G>T (n.*542+12G>T) c.*295+12G>T (n.*295+12G>T) c.*538+12G>T (n.*538+12G>T) c.*445+12G>T (n.*445+12G>T) n.3115+12G>T n.698G>T c.333+12G>T (n.333+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) c.240+12G>T (n.240+12G>T) n.1312+12G>T n.775+12G>T n.1100+12G>T n.1129+12G>T n.1022+12G>T n.658+12G>T n.976+12G>T n.793+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934368C= | CA1892360502 | DCLRE1C | c.*725+12G= (n.*725+12G=) c.*864+12G= (n.*864+12G=) c.*456+12G= (n.*456+12G=) c.678+12G= (n.678+12G=) c.*598+12G= (n.*598+12G=) c.*389+12G= (n.*389+12G=) c.*385+12G= (n.*385+12G=) n.382+12G= c.*542+12G= (n.*542+12G=) c.*295+12G= (n.*295+12G=) c.*538+12G= (n.*538+12G=) c.*445+12G= (n.*445+12G=) n.3115+12G= n.698G= c.333+12G= (n.333+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) c.240+12G= (n.240+12G=) n.1312+12G= n.775+12G= n.1100+12G= n.1129+12G= n.1022+12G= n.658+12G= n.976+12G= n.793+12G= | |
| 10 | g.14934368C>G | CA2739265300 | DCLRE1C | c.*725+12G>C (n.*725+12G>C) c.*864+12G>C (n.*864+12G>C) c.*456+12G>C (n.*456+12G>C) c.678+12G>C (n.678+12G>C) c.*598+12G>C (n.*598+12G>C) c.*389+12G>C (n.*389+12G>C) c.*385+12G>C (n.*385+12G>C) n.382+12G>C c.*542+12G>C (n.*542+12G>C) c.*295+12G>C (n.*295+12G>C) c.*538+12G>C (n.*538+12G>C) c.*445+12G>C (n.*445+12G>C) n.3115+12G>C n.698G>C c.333+12G>C (n.333+12G>C) c.318+12G>C (n.318+12G>C) c.240+12G>C (n.240+12G>C) n.1312+12G>C n.775+12G>C n.1100+12G>C n.1129+12G>C n.1022+12G>C n.658+12G>C n.976+12G>C n.793+12G>C | |
| 10 | g.14934368C>T | CA5416755 | DCLRE1C | c.*725+12G>A (n.*725+12G>A) c.*864+12G>A (n.*864+12G>A) c.*456+12G>A (n.*456+12G>A) c.678+12G>A (n.678+12G>A) c.*598+12G>A (n.*598+12G>A) c.*389+12G>A (n.*389+12G>A) c.*385+12G>A (n.*385+12G>A) n.382+12G>A c.*542+12G>A (n.*542+12G>A) c.*295+12G>A (n.*295+12G>A) c.*538+12G>A (n.*538+12G>A) c.*445+12G>A (n.*445+12G>A) n.3115+12G>A n.698G>A c.333+12G>A (n.333+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) c.240+12G>A (n.240+12G>A) n.1312+12G>A n.775+12G>A n.1100+12G>A n.1129+12G>A n.1022+12G>A n.658+12G>A n.976+12G>A n.793+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934370G>A | CA2580081362 | DCLRE1C | c.*725+10C>T (n.*725+10C>T) c.*864+10C>T (n.*864+10C>T) c.*456+10C>T (n.*456+10C>T) c.678+10C>T (n.678+10C>T) c.*598+10C>T (n.*598+10C>T) c.*389+10C>T (n.*389+10C>T) c.*385+10C>T (n.*385+10C>T) n.382+10C>T c.*542+10C>T (n.*542+10C>T) c.*295+10C>T (n.*295+10C>T) c.*538+10C>T (n.*538+10C>T) c.*445+10C>T (n.*445+10C>T) n.3115+10C>T n.696C>T c.333+10C>T (n.333+10C>T) c.318+10C>T (n.318+10C>T) c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.1312+10C>T n.775+10C>T n.1100+10C>T n.1129+10C>T n.1022+10C>T n.658+10C>T n.976+10C>T n.793+10C>T | ClinVar |
| 10 | g.14934370G>C | CA1892360506 | DCLRE1C | c.*725+10C>G (n.*725+10C>G) c.*864+10C>G (n.*864+10C>G) c.*456+10C>G (n.*456+10C>G) c.678+10C>G (n.678+10C>G) c.*598+10C>G (n.*598+10C>G) c.*389+10C>G (n.*389+10C>G) c.*385+10C>G (n.*385+10C>G) n.382+10C>G c.*542+10C>G (n.*542+10C>G) c.*295+10C>G (n.*295+10C>G) c.*538+10C>G (n.*538+10C>G) c.*445+10C>G (n.*445+10C>G) n.3115+10C>G n.696C>G c.333+10C>G (n.333+10C>G) c.318+10C>G (n.318+10C>G) c.240+10C>G (n.240+10C>G) n.1312+10C>G n.775+10C>G n.1100+10C>G n.1129+10C>G n.1022+10C>G n.658+10C>G n.976+10C>G n.793+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934370G= | CA1892360505 | DCLRE1C | c.*725+10C= (n.*725+10C=) c.*864+10C= (n.*864+10C=) c.*456+10C= (n.*456+10C=) c.678+10C= (n.678+10C=) c.*598+10C= (n.*598+10C=) c.*389+10C= (n.*389+10C=) c.*385+10C= (n.*385+10C=) n.382+10C= c.*542+10C= (n.*542+10C=) c.*295+10C= (n.*295+10C=) c.*538+10C= (n.*538+10C=) c.*445+10C= (n.*445+10C=) n.3115+10C= n.696C= c.333+10C= (n.333+10C=) c.318+10C= (n.318+10C=) c.240+10C= (n.240+10C=) n.1312+10C= n.775+10C= n.1100+10C= n.1129+10C= n.1022+10C= n.658+10C= n.976+10C= n.793+10C= | |
| 10 | g.14934370G>T | CA1892360507 | DCLRE1C | c.*725+10C>A (n.*725+10C>A) c.*864+10C>A (n.*864+10C>A) c.*456+10C>A (n.*456+10C>A) c.678+10C>A (n.678+10C>A) c.*598+10C>A (n.*598+10C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.*385+10C>A (n.*385+10C>A) n.382+10C>A c.*542+10C>A (n.*542+10C>A) c.*295+10C>A (n.*295+10C>A) c.*538+10C>A (n.*538+10C>A) c.*445+10C>A (n.*445+10C>A) n.3115+10C>A n.696C>A c.333+10C>A (n.333+10C>A) c.318+10C>A (n.318+10C>A) c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.1312+10C>A n.775+10C>A n.1100+10C>A n.1129+10C>A n.1022+10C>A n.658+10C>A n.976+10C>A n.793+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934371T>A | CA925223315 | DCLRE1C | c.*725+9A>T (n.*725+9A>T) c.*864+9A>T (n.*864+9A>T) c.*456+9A>T (n.*456+9A>T) c.678+9A>T (n.678+9A>T) c.*598+9A>T (n.*598+9A>T) c.*389+9A>T (n.*389+9A>T) c.*385+9A>T (n.*385+9A>T) n.382+9A>T c.*542+9A>T (n.*542+9A>T) c.*295+9A>T (n.*295+9A>T) c.*538+9A>T (n.*538+9A>T) c.*445+9A>T (n.*445+9A>T) n.3115+9A>T n.695A>T c.333+9A>T (n.333+9A>T) c.318+9A>T (n.318+9A>T) c.240+9A>T (n.240+9A>T) n.1312+9A>T n.775+9A>T n.1100+9A>T n.1129+9A>T n.1022+9A>T n.658+9A>T n.976+9A>T n.793+9A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934371T>G | CA2574496341 | DCLRE1C | c.*725+9A>C (n.*725+9A>C) c.*864+9A>C (n.*864+9A>C) c.*456+9A>C (n.*456+9A>C) c.678+9A>C (n.678+9A>C) c.*598+9A>C (n.*598+9A>C) c.*389+9A>C (n.*389+9A>C) c.*385+9A>C (n.*385+9A>C) n.382+9A>C c.*542+9A>C (n.*542+9A>C) c.*295+9A>C (n.*295+9A>C) c.*538+9A>C (n.*538+9A>C) c.*445+9A>C (n.*445+9A>C) n.3115+9A>C n.695A>C c.333+9A>C (n.333+9A>C) c.318+9A>C (n.318+9A>C) c.240+9A>C (n.240+9A>C) n.1312+9A>C n.775+9A>C n.1100+9A>C n.1129+9A>C n.1022+9A>C n.658+9A>C n.976+9A>C n.793+9A>C | |
| 10 | g.14934372C>A | CA2608350680 | DCLRE1C | c.*725+8G>T (n.*725+8G>T) c.*864+8G>T (n.*864+8G>T) c.*456+8G>T (n.*456+8G>T) c.678+8G>T (n.678+8G>T) c.*598+8G>T (n.*598+8G>T) c.*389+8G>T (n.*389+8G>T) c.*385+8G>T (n.*385+8G>T) n.382+8G>T c.*542+8G>T (n.*542+8G>T) c.*295+8G>T (n.*295+8G>T) c.*538+8G>T (n.*538+8G>T) c.*445+8G>T (n.*445+8G>T) n.3115+8G>T n.694G>T c.333+8G>T (n.333+8G>T) c.318+8G>T (n.318+8G>T) c.240+8G>T (n.240+8G>T) n.1312+8G>T n.775+8G>T n.1100+8G>T n.1129+8G>T n.1022+8G>T n.658+8G>T n.976+8G>T n.793+8G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934372C= | CA1892360512 | DCLRE1C | c.*725+8G= (n.*725+8G=) c.*864+8G= (n.*864+8G=) c.*456+8G= (n.*456+8G=) c.678+8G= (n.678+8G=) c.*598+8G= (n.*598+8G=) c.*389+8G= (n.*389+8G=) c.*385+8G= (n.*385+8G=) n.382+8G= c.*542+8G= (n.*542+8G=) c.*295+8G= (n.*295+8G=) c.*538+8G= (n.*538+8G=) c.*445+8G= (n.*445+8G=) n.3115+8G= n.694G= c.333+8G= (n.333+8G=) c.318+8G= (n.318+8G=) c.240+8G= (n.240+8G=) n.1312+8G= n.775+8G= n.1100+8G= n.1129+8G= n.1022+8G= n.658+8G= n.976+8G= n.793+8G= | |
| 10 | g.14934372C>T | CA203395624 | DCLRE1C | c.*725+8G>A (n.*725+8G>A) c.*864+8G>A (n.*864+8G>A) c.*456+8G>A (n.*456+8G>A) c.678+8G>A (n.678+8G>A) c.*598+8G>A (n.*598+8G>A) c.*389+8G>A (n.*389+8G>A) c.*385+8G>A (n.*385+8G>A) n.382+8G>A c.*542+8G>A (n.*542+8G>A) c.*295+8G>A (n.*295+8G>A) c.*538+8G>A (n.*538+8G>A) c.*445+8G>A (n.*445+8G>A) n.3115+8G>A n.694G>A c.333+8G>A (n.333+8G>A) c.318+8G>A (n.318+8G>A) c.240+8G>A (n.240+8G>A) n.1312+8G>A n.775+8G>A n.1100+8G>A n.1129+8G>A n.1022+8G>A n.658+8G>A n.976+8G>A n.793+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934373A>G | CA2608350681 | DCLRE1C | c.*725+7T>C (n.*725+7T>C) c.*864+7T>C (n.*864+7T>C) c.*456+7T>C (n.*456+7T>C) c.678+7T>C (n.678+7T>C) c.*598+7T>C (n.*598+7T>C) c.*389+7T>C (n.*389+7T>C) c.*385+7T>C (n.*385+7T>C) n.382+7T>C c.*542+7T>C (n.*542+7T>C) c.*295+7T>C (n.*295+7T>C) c.*538+7T>C (n.*538+7T>C) c.*445+7T>C (n.*445+7T>C) n.3115+7T>C n.693T>C c.333+7T>C (n.333+7T>C) c.318+7T>C (n.318+7T>C) c.240+7T>C (n.240+7T>C) n.1312+7T>C n.775+7T>C n.1100+7T>C n.1129+7T>C n.1022+7T>C n.658+7T>C n.976+7T>C n.793+7T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934374C>G | CA2608350682 | DCLRE1C | c.*725+6G>C (n.*725+6G>C) c.*864+6G>C (n.*864+6G>C) c.*456+6G>C (n.*456+6G>C) c.678+6G>C (n.678+6G>C) c.*598+6G>C (n.*598+6G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*385+6G>C (n.*385+6G>C) n.382+6G>C c.*542+6G>C (n.*542+6G>C) c.*295+6G>C (n.*295+6G>C) c.*538+6G>C (n.*538+6G>C) c.*445+6G>C (n.*445+6G>C) n.3115+6G>C n.692G>C c.333+6G>C (n.333+6G>C) c.318+6G>C (n.318+6G>C) c.240+6G>C (n.240+6G>C) n.1312+6G>C n.775+6G>C n.1100+6G>C n.1129+6G>C n.1022+6G>C n.658+6G>C n.976+6G>C n.793+6G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934375C>A | CA5416756 | DCLRE1C | c.*725+5G>T (n.*725+5G>T) c.*864+5G>T (n.*864+5G>T) c.*456+5G>T (n.*456+5G>T) c.678+5G>T (n.678+5G>T) c.*598+5G>T (n.*598+5G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*385+5G>T (n.*385+5G>T) n.382+5G>T c.*542+5G>T (n.*542+5G>T) c.*295+5G>T (n.*295+5G>T) c.*538+5G>T (n.*538+5G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) n.3115+5G>T n.691G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.1312+5G>T n.775+5G>T n.1100+5G>T n.1129+5G>T n.1022+5G>T n.658+5G>T n.976+5G>T n.793+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934375C= | CA1892360518 | DCLRE1C | c.*725+5G= (n.*725+5G=) c.*864+5G= (n.*864+5G=) c.*456+5G= (n.*456+5G=) c.678+5G= (n.678+5G=) c.*598+5G= (n.*598+5G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*385+5G= (n.*385+5G=) n.382+5G= c.*542+5G= (n.*542+5G=) c.*295+5G= (n.*295+5G=) c.*538+5G= (n.*538+5G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) n.3115+5G= n.691G= c.333+5G= (n.333+5G=) c.318+5G= (n.318+5G=) c.240+5G= (n.240+5G=) n.1312+5G= n.775+5G= n.1100+5G= n.1129+5G= n.1022+5G= n.658+5G= n.976+5G= n.793+5G= | |
| 10 | g.14934375C>T | CA5416757 | DCLRE1C | c.*725+5G>A (n.*725+5G>A) c.*864+5G>A (n.*864+5G>A) c.*456+5G>A (n.*456+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.*598+5G>A (n.*598+5G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*385+5G>A (n.*385+5G>A) n.382+5G>A c.*542+5G>A (n.*542+5G>A) c.*295+5G>A (n.*295+5G>A) c.*538+5G>A (n.*538+5G>A) c.*445+5G>A (n.*445+5G>A) n.3115+5G>A n.691G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.1312+5G>A n.775+5G>A n.1100+5G>A n.1129+5G>A n.1022+5G>A n.658+5G>A n.976+5G>A n.793+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934376A= | CA1892360524 | DCLRE1C | c.*725+4T= (n.*725+4T=) c.*864+4T= (n.*864+4T=) c.*456+4T= (n.*456+4T=) c.678+4T= (n.678+4T=) c.*598+4T= (n.*598+4T=) c.*389+4T= (n.*389+4T=) c.*385+4T= (n.*385+4T=) n.382+4T= c.*542+4T= (n.*542+4T=) c.*295+4T= (n.*295+4T=) c.*538+4T= (n.*538+4T=) c.*445+4T= (n.*445+4T=) n.3115+4T= n.690T= c.333+4T= (n.333+4T=) c.318+4T= (n.318+4T=) c.240+4T= (n.240+4T=) n.1312+4T= n.775+4T= n.1100+4T= n.1129+4T= n.1022+4T= n.658+4T= n.976+4T= n.793+4T= | |
| 10 | g.14934376A>G | CA5416758 | DCLRE1C | c.*725+4T>C (n.*725+4T>C) c.*864+4T>C (n.*864+4T>C) c.*456+4T>C (n.*456+4T>C) c.678+4T>C (n.678+4T>C) c.*598+4T>C (n.*598+4T>C) c.*389+4T>C (n.*389+4T>C) c.*385+4T>C (n.*385+4T>C) n.382+4T>C c.*542+4T>C (n.*542+4T>C) c.*295+4T>C (n.*295+4T>C) c.*538+4T>C (n.*538+4T>C) c.*445+4T>C (n.*445+4T>C) n.3115+4T>C n.690T>C c.333+4T>C (n.333+4T>C) c.318+4T>C (n.318+4T>C) c.240+4T>C (n.240+4T>C) n.1312+4T>C n.775+4T>C n.1100+4T>C n.1129+4T>C n.1022+4T>C n.658+4T>C n.976+4T>C n.793+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934377T>A | CA2608350683 | DCLRE1C | c.*725+3A>T (n.*725+3A>T) c.*864+3A>T (n.*864+3A>T) c.*456+3A>T (n.*456+3A>T) c.678+3A>T (n.678+3A>T) c.*598+3A>T (n.*598+3A>T) c.*389+3A>T (n.*389+3A>T) c.*385+3A>T (n.*385+3A>T) n.382+3A>T c.*542+3A>T (n.*542+3A>T) c.*295+3A>T (n.*295+3A>T) c.*538+3A>T (n.*538+3A>T) c.*445+3A>T (n.*445+3A>T) n.3115+3A>T n.689A>T c.333+3A>T (n.333+3A>T) c.318+3A>T (n.318+3A>T) c.240+3A>T (n.240+3A>T) n.1312+3A>T n.775+3A>T n.1100+3A>T n.1129+3A>T n.1022+3A>T n.658+3A>T n.976+3A>T n.793+3A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934377T>C | CA1892360528 | DCLRE1C | c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.*864+3A>G (n.*864+3A>G) c.*456+3A>G (n.*456+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) c.*598+3A>G (n.*598+3A>G) c.*389+3A>G (n.*389+3A>G) c.*385+3A>G (n.*385+3A>G) n.382+3A>G c.*542+3A>G (n.*542+3A>G) c.*295+3A>G (n.*295+3A>G) c.*538+3A>G (n.*538+3A>G) c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.3115+3A>G n.689A>G c.333+3A>G (n.333+3A>G) c.318+3A>G (n.318+3A>G) c.240+3A>G (n.240+3A>G) n.1312+3A>G n.775+3A>G n.1100+3A>G n.1129+3A>G n.1022+3A>G n.658+3A>G n.976+3A>G n.793+3A>G | dbSNP |