Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133532071G>A | CA216857808 | CYP2E1 | c.488-53G>A (n.488-53G>A) n.496G>A c.77-53G>A (n.77-53G>A) c.227-53G>A (n.227-53G>A) n.448+337G>A n.713-53G>A c.226+337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532071G= | CA1946829972 | CYP2E1 | c.488-53G= (n.488-53G=) n.496G= c.77-53G= (n.77-53G=) c.227-53G= (n.227-53G=) n.448+337G= n.713-53G= c.226+337G= | |
10 | g.133532071G>T | CA2574724177 | CYP2E1 | c.488-53G>T (n.488-53G>T) n.496G>T c.77-53G>T (n.77-53G>T) c.227-53G>T (n.227-53G>T) n.448+337G>T n.713-53G>T c.226+337G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532072_133532075del | CA2611616570 | CYP2E1 | c.488-52_488-49del (n.488-52_488-49del) n.497_500del c.77-52_77-49del (n.77-52_77-49del) c.227-52_227-49del (n.227-52_227-49del) n.448+338_448+341del n.713-52_713-49del c.226+338_226+341del | gnomAD v4 |
10 | g.133532075_133532077del | CA2574724176 | CYP2E1 | c.488-49_488-47del (n.488-49_488-47del) n.500_502del c.77-49_77-47del (n.77-49_77-47del) c.227-49_227-47del (n.227-49_227-47del) n.448+341_448+343del n.713-49_713-47del c.226+341_226+343del | gnomAD v4 |
10 | g.133532072G>A | CA2611616576 | CYP2E1 | c.488-52G>A (n.488-52G>A) n.497G>A c.77-52G>A (n.77-52G>A) c.227-52G>A (n.227-52G>A) n.448+338G>A n.713-52G>A c.226+338G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532073A= | CA1946829976 | CYP2E1 | c.488-51A= (n.488-51A=) n.498A= c.77-51A= (n.77-51A=) c.227-51A= (n.227-51A=) n.448+339A= n.713-51A= c.226+339A= | |
10 | g.133532073A>G | CA2574724178 | CYP2E1 | c.488-51A>G (n.488-51A>G) n.498A>G c.77-51A>G (n.77-51A>G) c.227-51A>G (n.227-51A>G) n.448+339A>G n.713-51A>G c.226+339A>G | |
10 | g.133532073A>T | CA5767598 | CYP2E1 | c.488-51A>T (n.488-51A>T) n.498A>T c.77-51A>T (n.77-51A>T) c.227-51A>T (n.227-51A>T) n.448+339A>T n.713-51A>T c.226+339A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532074G>A | CA597015918 | CYP2E1 | c.488-50G>A (n.488-50G>A) n.499G>A c.77-50G>A (n.77-50G>A) c.227-50G>A (n.227-50G>A) n.448+340G>A n.713-50G>A c.226+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532074G= | CA1946829979 | CYP2E1 | c.488-50G= (n.488-50G=) n.499G= c.77-50G= (n.77-50G=) c.227-50G= (n.227-50G=) n.448+340G= n.713-50G= c.226+340G= | |
10 | g.133532075G>A | CA2574724179 | CYP2E1 | c.488-49G>A (n.488-49G>A) n.500G>A c.77-49G>A (n.77-49G>A) c.227-49G>A (n.227-49G>A) n.448+341G>A n.713-49G>A c.226+341G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532075G>T | CA2611616582 | CYP2E1 | c.488-49G>T (n.488-49G>T) n.500G>T c.77-49G>T (n.77-49G>T) c.227-49G>T (n.227-49G>T) n.448+341G>T n.713-49G>T c.226+341G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532077G>A | CA597015919 | CYP2E1 | c.488-47G>A (n.488-47G>A) n.502G>A c.77-47G>A (n.77-47G>A) c.227-47G>A (n.227-47G>A) n.448+343G>A n.713-47G>A c.226+343G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.133532077G= | CA1946829985 | CYP2E1 | c.488-47G= (n.488-47G=) n.502G= c.77-47G= (n.77-47G=) c.227-47G= (n.227-47G=) n.448+343G= n.713-47G= c.226+343G= | |
10 | g.133532077G>T | CA2611616584 | CYP2E1 | c.488-47G>T (n.488-47G>T) n.502G>T c.77-47G>T (n.77-47G>T) c.227-47G>T (n.227-47G>T) n.448+343G>T n.713-47G>T c.226+343G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532078T>C | CA5767599 | CYP2E1 | c.488-46T>C (n.488-46T>C) n.503T>C c.77-46T>C (n.77-46T>C) c.227-46T>C (n.227-46T>C) n.448+344T>C n.713-46T>C c.226+344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532078T= | CA1946829987 | CYP2E1 | c.488-46T= (n.488-46T=) n.503T= c.77-46T= (n.77-46T=) c.227-46T= (n.227-46T=) n.448+344T= n.713-46T= c.226+344T= | |
10 | g.133532079C>A | CA2611616586 | CYP2E1 | c.488-45C>A (n.488-45C>A) n.504C>A c.77-45C>A (n.77-45C>A) c.227-45C>A (n.227-45C>A) n.448+345C>A n.713-45C>A c.226+345C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532081C>A | CA2611616587 | CYP2E1 | c.488-43C>A (n.488-43C>A) n.506C>A c.77-43C>A (n.77-43C>A) c.227-43C>A (n.227-43C>A) n.448+347C>A n.713-43C>A c.226+347C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532081C>T | CA2611616588 | CYP2E1 | c.488-43C>T (n.488-43C>T) n.506C>T c.77-43C>T (n.77-43C>T) c.227-43C>T (n.227-43C>T) n.448+347C>T n.713-43C>T c.226+347C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532082C>T | CA2611616589 | CYP2E1 | c.488-42C>T (n.488-42C>T) n.507C>T c.77-42C>T (n.77-42C>T) c.227-42C>T (n.227-42C>T) n.448+348C>T n.713-42C>T c.226+348C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532083T>C | CA934195937 | CYP2E1 | c.488-41T>C (n.488-41T>C) n.508T>C c.77-41T>C (n.77-41T>C) c.227-41T>C (n.227-41T>C) n.448+349T>C n.713-41T>C c.226+349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532083T= | CA1946829990 | CYP2E1 | c.488-41T= (n.488-41T=) n.508T= c.77-41T= (n.77-41T=) c.227-41T= (n.227-41T=) n.448+349T= n.713-41T= c.226+349T= | |
10 | g.133532084C>A | CA2611616592 | CYP2E1 | c.488-40C>A (n.488-40C>A) n.509C>A c.77-40C>A (n.77-40C>A) c.227-40C>A (n.227-40C>A) n.448+350C>A n.713-40C>A c.226+350C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532084C= | CA1946829991 | CYP2E1 | c.488-40C= (n.488-40C=) n.509C= c.77-40C= (n.77-40C=) c.227-40C= (n.227-40C=) n.448+350C= n.713-40C= c.226+350C= | |
10 | g.133532084C>G | CA216857812 | CYP2E1 | c.488-40C>G (n.488-40C>G) n.509C>G c.77-40C>G (n.77-40C>G) c.227-40C>G (n.227-40C>G) n.448+350C>G n.713-40C>G c.226+350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532084C>T | CA2611616594 | CYP2E1 | c.488-40C>T (n.488-40C>T) n.509C>T c.77-40C>T (n.77-40C>T) c.227-40C>T (n.227-40C>T) n.448+350C>T n.713-40C>T c.226+350C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532085A>G | CA2574724180 | CYP2E1 | c.488-39A>G (n.488-39A>G) n.510A>G c.77-39A>G (n.77-39A>G) c.227-39A>G (n.227-39A>G) n.448+351A>G n.713-39A>G c.226+351A>G | |
10 | g.133532086C>A | CA2574724181 | CYP2E1 | c.488-38C>A (n.488-38C>A) n.511C>A c.77-38C>A (n.77-38C>A) c.227-38C>A (n.227-38C>A) n.448+352C>A n.713-38C>A c.226+352C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532086C= | CA1946829993 | CYP2E1 | c.488-38C= (n.488-38C=) n.511C= c.77-38C= (n.77-38C=) c.227-38C= (n.227-38C=) n.448+352C= n.713-38C= c.226+352C= | |
10 | g.133532086C>T | CA1946829994 | CYP2E1 | c.488-38C>T (n.488-38C>T) n.511C>T c.77-38C>T (n.77-38C>T) c.227-38C>T (n.227-38C>T) n.448+352C>T n.713-38C>T c.226+352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133532090del | CA2611616596 | CYP2E1 | c.488-34del (n.488-34del) n.515del c.77-34del (n.77-34del) c.227-34del (n.227-34del) n.448+356del n.713-34del c.226+356del | gnomAD v4 |
10 | g.133532087C= | CA1946829996 | CYP2E1 | c.488-37C= (n.488-37C=) n.512C= c.77-37C= (n.77-37C=) c.227-37C= (n.227-37C=) n.448+353C= n.713-37C= c.226+353C= | |
10 | g.133532087C>T | CA597015920 | CYP2E1 | c.488-37C>T (n.488-37C>T) n.512C>T c.77-37C>T (n.77-37C>T) c.227-37C>T (n.227-37C>T) n.448+353C>T n.713-37C>T c.226+353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133532089C>A | CA5767600 | CYP2E1 | c.488-35C>A (n.488-35C>A) n.514C>A c.77-35C>A (n.77-35C>A) c.227-35C>A (n.227-35C>A) n.448+355C>A n.713-35C>A c.226+355C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532089C= | CA1946830001 | CYP2E1 | c.488-35C= (n.488-35C=) n.514C= c.77-35C= (n.77-35C=) c.227-35C= (n.227-35C=) n.448+355C= n.713-35C= c.226+355C= | |
10 | g.133532089C>T | CA1946830003 | CYP2E1 | c.488-35C>T (n.488-35C>T) n.514C>T c.77-35C>T (n.77-35C>T) c.227-35C>T (n.227-35C>T) n.448+355C>T n.713-35C>T c.226+355C>T | dbSNP |
10 | g.133532090C>T | CA2611616602 | CYP2E1 | c.488-34C>T (n.488-34C>T) n.515C>T c.77-34C>T (n.77-34C>T) c.227-34C>T (n.227-34C>T) n.448+356C>T n.713-34C>T c.226+356C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532093C= | CA1946830010 | CYP2E1 | c.488-31C= (n.488-31C=) n.518C= c.77-31C= (n.77-31C=) c.227-31C= (n.227-31C=) n.448+359C= n.713-31C= c.226+359C= | |
10 | g.133532093C>T | CA5767601 | CYP2E1 | c.488-31C>T (n.488-31C>T) n.518C>T c.77-31C>T (n.77-31C>T) c.227-31C>T (n.227-31C>T) n.448+359C>T n.713-31C>T c.226+359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133532094T>C | CA5767602 | CYP2E1 | c.488-30T>C (n.488-30T>C) n.519T>C c.77-30T>C (n.77-30T>C) c.227-30T>C (n.227-30T>C) n.448+360T>C n.713-30T>C c.226+360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133532094T= | CA1946830016 | CYP2E1 | c.488-30T= (n.488-30T=) n.519T= c.77-30T= (n.77-30T=) c.227-30T= (n.227-30T=) n.448+360T= n.713-30T= c.226+360T= | |
10 | g.133532095T>A | CA2611616605 | CYP2E1 | c.488-29T>A (n.488-29T>A) n.520T>A c.77-29T>A (n.77-29T>A) c.227-29T>A (n.227-29T>A) n.448+361T>A n.713-29T>A c.226+361T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532096C= | CA1946830017 | CYP2E1 | c.488-28C= (n.488-28C=) n.521C= c.77-28C= (n.77-28C=) c.227-28C= (n.227-28C=) n.448+362C= n.713-28C= c.226+362C= | |
10 | g.133532096C>G | CA1946830019 | CYP2E1 | c.488-28C>G (n.488-28C>G) n.521C>G c.77-28C>G (n.77-28C>G) c.227-28C>G (n.227-28C>G) n.448+362C>G n.713-28C>G c.226+362C>G | dbSNP |
10 | g.133532096C>T | CA2611616606 | CYP2E1 | c.488-28C>T (n.488-28C>T) n.521C>T c.77-28C>T (n.77-28C>T) c.227-28C>T (n.227-28C>T) n.448+362C>T n.713-28C>T c.226+362C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532097del | CA2574724182 | CYP2E1 | c.488-27del (n.488-27del) n.522del c.77-27del (n.77-27del) c.227-27del (n.227-27del) n.448+363del n.713-27del c.226+363del | |
10 | g.133532097T>A | CA5767603 | CYP2E1 | c.488-27T>A (n.488-27T>A) n.522T>A c.77-27T>A (n.77-27T>A) c.227-27T>A (n.227-27T>A) n.448+363T>A n.713-27T>A c.226+363T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133532097T= | CA1946830022 | CYP2E1 | c.488-27T= (n.488-27T=) n.522T= c.77-27T= (n.77-27T=) c.227-27T= (n.227-27T=) n.448+363T= n.713-27T= c.226+363T= |