| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13298195T>A | CA376038102 | PHYH | c.126A>T (p.Gln42His) c.-167+1225A>T (n.-167+1225A>T) c.69A>T (p.Gln23His) c.-175A>T (n.-175A>T) n.181A>T c.171A>T (p.Gln57His) | |
| 10 | g.13298195T>C | CA5412483 | PHYH | c.126A>G (p.Gln42=) c.-167+1225A>G (n.-167+1225A>G) c.69A>G (p.Gln23=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.181A>G c.171A>G (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298195T>G | CA376038103 | PHYH | c.126A>C (p.Gln42His) c.-167+1225A>C (n.-167+1225A>C) c.69A>C (p.Gln23His) c.-175A>C (n.-175A>C) n.181A>C c.171A>C (p.Gln57His) | |
| 10 | g.13298195T= | CA1891553347 | PHYH | c.126A= (p.Gln42=) c.-167+1225A= (n.-167+1225A=) c.69A= (p.Gln23=) c.-175A= (n.-175A=) n.181A= c.171A= (p.Gln57=) | |
| 10 | g.13298196T>A | CA376038104 | PHYH | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-167+1224A>T (n.-167+1224A>T) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) n.180A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
| 10 | g.13298196T>C | CA5412484 | PHYH | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-167+1224A>G (n.-167+1224A>G) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) n.180A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298196T>G | CA376038105 | PHYH | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-167+1224A>C (n.-167+1224A>C) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) n.180A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
| 10 | g.13298196T= | CA1891553348 | PHYH | c.125A= (p.Gln42=) c.-167+1224A= (n.-167+1224A=) c.68A= (p.Gln23=) c.-176A= (n.-176A=) n.180A= c.170A= (p.Gln57=) | |
| 10 | g.13298197G>A | CA5412486 | PHYH | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-167+1223C>T (n.-167+1223C>T) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) n.179C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298197G>C | CA5412485 | PHYH | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-167+1223C>G (n.-167+1223C>G) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) n.179C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298197G= | CA1891553349 | PHYH | c.124C= (p.Gln42=) c.-167+1223C= (n.-167+1223C=) c.67C= (p.Gln23=) c.-177C= (n.-177C=) n.179C= c.169C= (p.Gln57=) | |
| 10 | g.13298197G>T | CA376038106 | PHYH | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-167+1223C>A (n.-167+1223C>A) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.-177C>A (n.-177C>A) n.179C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298198del | CA2574492168 | PHYH | c.123del (p.Gln42AsnfsTer12) c.-167+1222del (n.-167+1222del) c.66del (p.Gln23AsnfsTer12) c.-178del (n.-178del) n.178del c.168del (p.Gln57AsnfsTer12) | |
| 10 | g.13298198A>C | CA468242020 | PHYH | c.123T>G (p.Pro41=) c.-167+1222T>G (n.-167+1222T>G) c.66T>G (p.Pro22=) c.-178T>G (n.-178T>G) n.178T>G c.168T>G (p.Pro56=) | |
| 10 | g.13298198A>G | CA468242021 | PHYH | c.123T>C (p.Pro41=) c.-167+1222T>C (n.-167+1222T>C) c.66T>C (p.Pro22=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.178T>C c.168T>C (p.Pro56=) | |
| 10 | g.13298198A>T | CA468242022 | PHYH | c.123T>A (p.Pro41=) c.-167+1222T>A (n.-167+1222T>A) c.66T>A (p.Pro22=) c.-178T>A (n.-178T>A) n.178T>A c.168T>A (p.Pro56=) | |
| 10 | g.13298199G>A | CA376038109 | PHYH | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-167+1221C>T (n.-167+1221C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-179C>T (n.-179C>T) n.177C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298199G>C | CA376038107 | PHYH | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-167+1221C>G (n.-167+1221C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-179C>G (n.-179C>G) n.177C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
| 10 | g.13298199G>T | CA376038108 | PHYH | c.122C>A (p.Pro41His) c.-167+1221C>A (n.-167+1221C>A) c.65C>A (p.Pro22His) c.-179C>A (n.-179C>A) n.177C>A c.167C>A (p.Pro56His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298200G>A | CA376038110 | PHYH | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-167+1220C>T (n.-167+1220C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-180C>T (n.-180C>T) n.176C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
| 10 | g.13298200G>C | CA376038111 | PHYH | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-167+1220C>G (n.-167+1220C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-180C>G (n.-180C>G) n.176C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
| 10 | g.13298200G>T | CA376038112 | PHYH | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-167+1220C>A (n.-167+1220C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-180C>A (n.-180C>A) n.176C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298201A>C | CA376038113 | PHYH | c.120T>G (p.His40Gln) c.-167+1219T>G (n.-167+1219T>G) c.63T>G (p.His21Gln) c.-181T>G (n.-181T>G) n.175T>G c.165T>G (p.His55Gln) | |
| 10 | g.13298201A>G | CA468242023 | PHYH | c.120T>C (p.His40=) c.-167+1219T>C (n.-167+1219T>C) c.63T>C (p.His21=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.175T>C c.165T>C (p.His55=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298201A>T | CA376038114 | PHYH | c.120T>A (p.His40Gln) c.-167+1219T>A (n.-167+1219T>A) c.63T>A (p.His21Gln) c.-181T>A (n.-181T>A) n.175T>A c.165T>A (p.His55Gln) | |
| 10 | g.13298202T>A | CA376038115 | PHYH | c.119A>T (p.His40Leu) c.-167+1218A>T (n.-167+1218A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) n.174A>T c.164A>T (p.His55Leu) | |
| 10 | g.13298202T>C | CA376038116 | PHYH | c.119A>G (p.His40Arg) c.-167+1218A>G (n.-167+1218A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.174A>G c.164A>G (p.His55Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298202T>G | CA376038117 | PHYH | c.119A>C (p.His40Pro) c.-167+1218A>C (n.-167+1218A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) n.174A>C c.164A>C (p.His55Pro) | |
| 10 | g.13298203G>A | CA376038118 | PHYH | c.118C>T (p.His40Tyr) c.-167+1217C>T (n.-167+1217C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.-183C>T (n.-183C>T) n.173C>T c.163C>T (p.His55Tyr) | COSMIC |
| 10 | g.13298203G>C | CA376038119 | PHYH | c.118C>G (p.His40Asp) c.-167+1217C>G (n.-167+1217C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.-183C>G (n.-183C>G) n.173C>G c.163C>G (p.His55Asp) | |
| 10 | g.13298203G>T | CA376038120 | PHYH | c.118C>A (p.His40Asn) c.-167+1217C>A (n.-167+1217C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.-183C>A (n.-183C>A) n.173C>A c.163C>A (p.His55Asn) | |
| 10 | g.13298204G>A | CA468242024 | PHYH | c.117C>T (p.Phe39=) c.-167+1216C>T (n.-167+1216C>T) c.60C>T (p.Phe20=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.172C>T c.162C>T (p.Phe54=) | |
| 10 | g.13298204G>C | CA376038122 | PHYH | c.117C>G (p.Phe39Leu) c.-167+1216C>G (n.-167+1216C>G) c.60C>G (p.Phe20Leu) c.-184C>G (n.-184C>G) n.172C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298204G>T | CA376038121 | PHYH | c.117C>A (p.Phe39Leu) c.-167+1216C>A (n.-167+1216C>A) c.60C>A (p.Phe20Leu) c.-184C>A (n.-184C>A) n.172C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) | |
| 10 | g.13298205A>C | CA376038123 | PHYH | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.-167+1215T>G (n.-167+1215T>G) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-185T>G (n.-185T>G) n.171T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
| 10 | g.13298205A>G | CA376038124 | PHYH | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.-167+1215T>C (n.-167+1215T>C) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-185T>C (n.-185T>C) n.171T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
| 10 | g.13298205A>T | CA376038125 | PHYH | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-167+1215T>A (n.-167+1215T>A) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-185T>A (n.-185T>A) n.171T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
| 10 | g.13298206A>C | CA376038126 | PHYH | c.115T>G (p.Phe39Val) c.-167+1214T>G (n.-167+1214T>G) c.58T>G (p.Phe20Val) c.-186T>G (n.-186T>G) n.170T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | |
| 10 | g.13298206A>G | CA376038127 | PHYH | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-167+1214T>C (n.-167+1214T>C) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-186T>C (n.-186T>C) n.170T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298206A>T | CA376038128 | PHYH | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.-167+1214T>A (n.-167+1214T>A) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-186T>A (n.-186T>A) n.170T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
| 10 | g.13298207A>C | CA376038130 | PHYH | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.-167+1213T>G (n.-167+1213T>G) c.57T>G (p.Ser19Arg) c.-187T>G (n.-187T>G) n.169T>G c.159T>G (p.Ser53Arg) | |
| 10 | g.13298207A>G | CA468242025 | PHYH | c.114T>C (p.Ser38=) c.-167+1213T>C (n.-167+1213T>C) c.57T>C (p.Ser19=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.169T>C c.159T>C (p.Ser53=) | |
| 10 | g.13298207A>T | CA376038129 | PHYH | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.-167+1213T>A (n.-167+1213T>A) c.57T>A (p.Ser19Arg) c.-187T>A (n.-187T>A) n.169T>A c.159T>A (p.Ser53Arg) | |
| 10 | g.13298208C>A | CA376038131 | PHYH | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-167+1212G>T (n.-167+1212G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.-188G>T (n.-188G>T) n.168G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298208C= | CA1891553350 | PHYH | c.113G= (p.Ser38=) c.-167+1212G= (n.-167+1212G=) c.56G= (p.Ser19=) c.-188G= (n.-188G=) n.168G= c.158G= (p.Ser53=) | |
| 10 | g.13298208C>G | CA376038132 | PHYH | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-167+1212G>C (n.-167+1212G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.-188G>C (n.-188G>C) n.168G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) | |
| 10 | g.13298208C>T | CA376038133 | PHYH | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-167+1212G>A (n.-167+1212G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.-188G>A (n.-188G>A) n.168G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298209T>A | CA376038134 | PHYH | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-167+1211A>T (n.-167+1211A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-189A>T (n.-189A>T) n.167A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) | |
| 10 | g.13298209T>C | CA376038135 | PHYH | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-167+1211A>G (n.-167+1211A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) n.167A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298209T>G | CA376038136 | PHYH | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-167+1211A>C (n.-167+1211A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-189A>C (n.-189A>C) n.167A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) |