Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13288328C>ACA2608293253PHYHc.678+32G>T (n.678+32G>T)
c.378+32G>T (n.378+32G>T)
c.627+32G>T (n.627+32G>T)
c.460-4489G>T (n.460-4489G>T)
c.684+32G>T (n.684+32G>T)
c.415-4489G>T (n.415-4489G>T)
c.384+32G>T (n.384+32G>T)
gnomAD v4
10g.13288328C=CA1891548373PHYHc.678+32G= (n.678+32G=)
c.378+32G= (n.378+32G=)
c.627+32G= (n.627+32G=)
c.460-4489G= (n.460-4489G=)
c.684+32G= (n.684+32G=)
c.415-4489G= (n.415-4489G=)
c.384+32G= (n.384+32G=)
10g.13288328C>GCA203279543PHYHc.678+32G>C (n.678+32G>C)
c.378+32G>C (n.378+32G>C)
c.627+32G>C (n.627+32G>C)
c.460-4489G>C (n.460-4489G>C)
c.684+32G>C (n.684+32G>C)
c.415-4489G>C (n.415-4489G>C)
c.384+32G>C (n.384+32G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.13288328C>TCA5412278PHYHc.678+32G>A (n.678+32G>A)
c.378+32G>A (n.378+32G>A)
c.627+32G>A (n.627+32G>A)
c.460-4489G>A (n.460-4489G>A)
c.684+32G>A (n.684+32G>A)
c.415-4489G>A (n.415-4489G>A)
c.384+32G>A (n.384+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288329G>ACA5412279PHYHc.678+31C>T (n.678+31C>T)
c.378+31C>T (n.378+31C>T)
c.627+31C>T (n.627+31C>T)
c.460-4490C>T (n.460-4490C>T)
c.684+31C>T (n.684+31C>T)
c.415-4490C>T (n.415-4490C>T)
c.384+31C>T (n.384+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13288329G=CA1891548374PHYHc.678+31C= (n.678+31C=)
c.378+31C= (n.378+31C=)
c.627+31C= (n.627+31C=)
c.460-4490C= (n.460-4490C=)
c.684+31C= (n.684+31C=)
c.415-4490C= (n.415-4490C=)
c.384+31C= (n.384+31C=)
10g.13288329G>TCA2608293254PHYHc.678+31C>A (n.678+31C>A)
c.378+31C>A (n.378+31C>A)
c.627+31C>A (n.627+31C>A)
c.460-4490C>A (n.460-4490C>A)
c.684+31C>A (n.684+31C>A)
c.415-4490C>A (n.415-4490C>A)
c.384+31C>A (n.384+31C>A)
gnomAD v4
10g.13288330G>ACA2608293255PHYHc.678+30C>T (n.678+30C>T)
c.378+30C>T (n.378+30C>T)
c.627+30C>T (n.627+30C>T)
c.460-4491C>T (n.460-4491C>T)
c.684+30C>T (n.684+30C>T)
c.415-4491C>T (n.415-4491C>T)
c.384+30C>T (n.384+30C>T)
gnomAD v4
10g.13288330G>CCA1891548376PHYHc.678+30C>G (n.678+30C>G)
c.378+30C>G (n.378+30C>G)
c.627+30C>G (n.627+30C>G)
c.460-4491C>G (n.460-4491C>G)
c.684+30C>G (n.684+30C>G)
c.415-4491C>G (n.415-4491C>G)
c.384+30C>G (n.384+30C>G)
dbSNP
10g.13288330G=CA1891548375PHYHc.678+30C= (n.678+30C=)
c.378+30C= (n.378+30C=)
c.627+30C= (n.627+30C=)
c.460-4491C= (n.460-4491C=)
c.684+30C= (n.684+30C=)
c.415-4491C= (n.415-4491C=)
c.384+30C= (n.384+30C=)
10g.13288330G>TCA2608293256PHYHc.678+30C>A (n.678+30C>A)
c.378+30C>A (n.378+30C>A)
c.627+30C>A (n.627+30C>A)
c.460-4491C>A (n.460-4491C>A)
c.684+30C>A (n.684+30C>A)
c.415-4491C>A (n.415-4491C>A)
c.384+30C>A (n.384+30C>A)
gnomAD v4
10g.13288331A=CA1891548377PHYHc.678+29T= (n.678+29T=)
c.378+29T= (n.378+29T=)
c.627+29T= (n.627+29T=)
c.460-4492T= (n.460-4492T=)
c.684+29T= (n.684+29T=)
c.415-4492T= (n.415-4492T=)
c.384+29T= (n.384+29T=)
10g.13288331A>GCA203279550PHYHc.678+29T>C (n.678+29T>C)
c.378+29T>C (n.378+29T>C)
c.627+29T>C (n.627+29T>C)
c.460-4492T>C (n.460-4492T>C)
c.684+29T>C (n.684+29T>C)
c.415-4492T>C (n.415-4492T>C)
c.384+29T>C (n.384+29T>C)
dbSNP
10g.13288332T>CCA2574492138PHYHc.678+28A>G (n.678+28A>G)
c.378+28A>G (n.378+28A>G)
c.627+28A>G (n.627+28A>G)
c.460-4493A>G (n.460-4493A>G)
c.684+28A>G (n.684+28A>G)
c.415-4493A>G (n.415-4493A>G)
c.384+28A>G (n.384+28A>G)
10g.13288332T>GCA925078058PHYHc.678+28A>C (n.678+28A>C)
c.378+28A>C (n.378+28A>C)
c.627+28A>C (n.627+28A>C)
c.460-4493A>C (n.460-4493A>C)
c.684+28A>C (n.684+28A>C)
c.415-4493A>C (n.415-4493A>C)
c.384+28A>C (n.384+28A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.13288332T=CA1891548378PHYHc.678+28A= (n.678+28A=)
c.378+28A= (n.378+28A=)
c.627+28A= (n.627+28A=)
c.460-4493A= (n.460-4493A=)
c.684+28A= (n.684+28A=)
c.415-4493A= (n.415-4493A=)
c.384+28A= (n.384+28A=)
10g.13288333C>ACA2608293257PHYHc.678+27G>T (n.678+27G>T)
c.378+27G>T (n.378+27G>T)
c.627+27G>T (n.627+27G>T)
c.460-4494G>T (n.460-4494G>T)
c.684+27G>T (n.684+27G>T)
c.415-4494G>T (n.415-4494G>T)
c.384+27G>T (n.384+27G>T)
gnomAD v4
10g.13288334A>CCA2608293258PHYHc.678+26T>G (n.678+26T>G)
c.378+26T>G (n.378+26T>G)
c.627+26T>G (n.627+26T>G)
c.460-4495T>G (n.460-4495T>G)
c.684+26T>G (n.684+26T>G)
c.415-4495T>G (n.415-4495T>G)
c.384+26T>G (n.384+26T>G)
gnomAD v4
10g.13288339T>CCA1891548380PHYHc.678+21A>G (n.678+21A>G)
c.378+21A>G (n.378+21A>G)
c.627+21A>G (n.627+21A>G)
c.460-4500A>G (n.460-4500A>G)
c.684+21A>G (n.684+21A>G)
c.415-4500A>G (n.415-4500A>G)
c.384+21A>G (n.384+21A>G)
dbSNP
10g.13288339T=CA1891548379PHYHc.678+21A= (n.678+21A=)
c.378+21A= (n.378+21A=)
c.627+21A= (n.627+21A=)
c.460-4500A= (n.460-4500A=)
c.684+21A= (n.684+21A=)
c.415-4500A= (n.415-4500A=)
c.384+21A= (n.384+21A=)
10g.13288340C=CA1891548381PHYHc.678+20G= (n.678+20G=)
c.378+20G= (n.378+20G=)
c.627+20G= (n.627+20G=)
c.460-4501G= (n.460-4501G=)
c.684+20G= (n.684+20G=)
c.415-4501G= (n.415-4501G=)
c.384+20G= (n.384+20G=)
10g.13288340C>TCA592312011PHYHc.678+20G>A (n.678+20G>A)
c.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.627+20G>A (n.627+20G>A)
c.460-4501G>A (n.460-4501G>A)
c.684+20G>A (n.684+20G>A)
c.415-4501G>A (n.415-4501G>A)
c.384+20G>A (n.384+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288341delCA2608293259PHYHc.678+19del (n.678+19del)
c.378+19del (n.378+19del)
c.627+19del (n.627+19del)
c.460-4502del (n.460-4502del)
c.684+19del (n.684+19del)
c.415-4502del (n.415-4502del)
c.384+19del (n.384+19del)
gnomAD v4
10g.13288341A>CCA2574492139PHYHc.678+19T>G (n.678+19T>G)
c.378+19T>G (n.378+19T>G)
c.627+19T>G (n.627+19T>G)
c.460-4502T>G (n.460-4502T>G)
c.684+19T>G (n.684+19T>G)
c.415-4502T>G (n.415-4502T>G)
c.384+19T>G (n.384+19T>G)
10g.13288342G>ACA2608293260PHYHc.678+18C>T (n.678+18C>T)
c.378+18C>T (n.378+18C>T)
c.627+18C>T (n.627+18C>T)
c.460-4503C>T (n.460-4503C>T)
c.684+18C>T (n.684+18C>T)
c.415-4503C>T (n.415-4503C>T)
c.384+18C>T (n.384+18C>T)
gnomAD v4
10g.13288344C=CA1891548382PHYHc.678+16G= (n.678+16G=)
c.378+16G= (n.378+16G=)
c.627+16G= (n.627+16G=)
c.460-4505G= (n.460-4505G=)
c.684+16G= (n.684+16G=)
c.415-4505G= (n.415-4505G=)
c.384+16G= (n.384+16G=)
10g.13288344C>TCA5412280PHYHc.678+16G>A (n.678+16G>A)
c.378+16G>A (n.378+16G>A)
c.627+16G>A (n.627+16G>A)
c.460-4505G>A (n.460-4505G>A)
c.684+16G>A (n.684+16G>A)
c.415-4505G>A (n.415-4505G>A)
c.384+16G>A (n.384+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13288345G>ACA5412281PHYHc.678+15C>T (n.678+15C>T)
c.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.627+15C>T (n.627+15C>T)
c.460-4506C>T (n.460-4506C>T)
c.684+15C>T (n.684+15C>T)
c.415-4506C>T (n.415-4506C>T)
c.384+15C>T (n.384+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13288345G>CCA592312012PHYHc.678+15C>G (n.678+15C>G)
c.378+15C>G (n.378+15C>G)
c.627+15C>G (n.627+15C>G)
c.460-4506C>G (n.460-4506C>G)
c.684+15C>G (n.684+15C>G)
c.415-4506C>G (n.415-4506C>G)
c.384+15C>G (n.384+15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288345G=CA1891548383PHYHc.678+15C= (n.678+15C=)
c.378+15C= (n.378+15C=)
c.627+15C= (n.627+15C=)
c.460-4506C= (n.460-4506C=)
c.684+15C= (n.684+15C=)
c.415-4506C= (n.415-4506C=)
c.384+15C= (n.384+15C=)
10g.13288345G>TCA592312013PHYHc.678+15C>A (n.678+15C>A)
c.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.627+15C>A (n.627+15C>A)
c.460-4506C>A (n.460-4506C>A)
c.684+15C>A (n.684+15C>A)
c.415-4506C>A (n.415-4506C>A)
c.384+15C>A (n.384+15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288347C>ACA2608293261PHYHc.678+13G>T (n.678+13G>T)
c.378+13G>T (n.378+13G>T)
c.627+13G>T (n.627+13G>T)
c.460-4508G>T (n.460-4508G>T)
c.684+13G>T (n.684+13G>T)
c.415-4508G>T (n.415-4508G>T)
c.384+13G>T (n.384+13G>T)
gnomAD v4
10g.13288347C=CA1891548384PHYHc.678+13G= (n.678+13G=)
c.378+13G= (n.378+13G=)
c.627+13G= (n.627+13G=)
c.460-4508G= (n.460-4508G=)
c.684+13G= (n.684+13G=)
c.415-4508G= (n.415-4508G=)
c.384+13G= (n.384+13G=)
10g.13288347C>TCA468239434PHYHc.678+13G>A (n.678+13G>A)
c.378+13G>A (n.378+13G>A)
c.627+13G>A (n.627+13G>A)
c.460-4508G>A (n.460-4508G>A)
c.684+13G>A (n.684+13G>A)
c.415-4508G>A (n.415-4508G>A)
c.384+13G>A (n.384+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288348G>ACA203279555PHYHc.678+12C>T (n.678+12C>T)
c.378+12C>T (n.378+12C>T)
c.627+12C>T (n.627+12C>T)
c.460-4509C>T (n.460-4509C>T)
c.684+12C>T (n.684+12C>T)
c.415-4509C>T (n.415-4509C>T)
c.384+12C>T (n.384+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288348G>CCA592312014PHYHc.678+12C>G (n.678+12C>G)
c.378+12C>G (n.378+12C>G)
c.627+12C>G (n.627+12C>G)
c.460-4509C>G (n.460-4509C>G)
c.684+12C>G (n.684+12C>G)
c.415-4509C>G (n.415-4509C>G)
c.384+12C>G (n.384+12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13288348G=CA1891548385PHYHc.678+12C= (n.678+12C=)
c.378+12C= (n.378+12C=)
c.627+12C= (n.627+12C=)
c.460-4509C= (n.460-4509C=)
c.684+12C= (n.684+12C=)
c.415-4509C= (n.415-4509C=)
c.384+12C= (n.384+12C=)
10g.13288348G>TCA661897189PHYHc.678+12C>A (n.678+12C>A)
c.378+12C>A (n.378+12C>A)
c.627+12C>A (n.627+12C>A)
c.460-4509C>A (n.460-4509C>A)
c.684+12C>A (n.684+12C>A)
c.415-4509C>A (n.415-4509C>A)
c.384+12C>A (n.384+12C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.13288349G>ACA2739265285PHYHc.678+11C>T (n.678+11C>T)
c.378+11C>T (n.378+11C>T)
c.627+11C>T (n.627+11C>T)
c.460-4510C>T (n.460-4510C>T)
c.684+11C>T (n.684+11C>T)
c.415-4510C>T (n.415-4510C>T)
c.384+11C>T (n.384+11C>T)
10g.13288351C>ACA1891548387PHYHc.678+9G>T (n.678+9G>T)
c.378+9G>T (n.378+9G>T)
c.627+9G>T (n.627+9G>T)
c.460-4512G>T (n.460-4512G>T)
c.684+9G>T (n.684+9G>T)
c.415-4512G>T (n.415-4512G>T)
c.384+9G>T (n.384+9G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.13288351C=CA1891548386PHYHc.678+9G= (n.678+9G=)
c.378+9G= (n.378+9G=)
c.627+9G= (n.627+9G=)
c.460-4512G= (n.460-4512G=)
c.684+9G= (n.684+9G=)
c.415-4512G= (n.415-4512G=)
c.384+9G= (n.384+9G=)
10g.13288353G>TCA2608293262PHYHc.678+7C>A (n.678+7C>A)
c.378+7C>A (n.378+7C>A)
c.627+7C>A (n.627+7C>A)
c.460-4514C>A (n.460-4514C>A)
c.684+7C>A (n.684+7C>A)
c.415-4514C>A (n.415-4514C>A)
c.384+7C>A (n.384+7C>A)
gnomAD v4
10g.13288354A>TCA2574492151PHYHc.678+6T>A (n.678+6T>A)
c.378+6T>A (n.378+6T>A)
c.627+6T>A (n.627+6T>A)
c.460-4515T>A (n.460-4515T>A)
c.684+6T>A (n.684+6T>A)
c.415-4515T>A (n.415-4515T>A)
c.384+6T>A (n.384+6T>A)
10g.13288355C>ACA246715PHYHc.678+5G>T (n.678+5G>T)
c.378+5G>T (n.378+5G>T)
c.627+5G>T (n.627+5G>T)
c.460-4516G>T (n.460-4516G>T)
c.684+5G>T (n.684+5G>T)
c.415-4516G>T (n.415-4516G>T)
c.384+5G>T (n.384+5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13288355C=CA1891548388PHYHc.678+5G= (n.678+5G=)
c.378+5G= (n.378+5G=)
c.627+5G= (n.627+5G=)
c.460-4516G= (n.460-4516G=)
c.684+5G= (n.684+5G=)
c.415-4516G= (n.415-4516G=)
c.384+5G= (n.384+5G=)
10g.13288355C>TCA2608293263PHYHc.678+5G>A (n.678+5G>A)
c.378+5G>A (n.378+5G>A)
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
c.460-4516G>A (n.460-4516G>A)
c.684+5G>A (n.684+5G>A)
c.415-4516G>A (n.415-4516G>A)
c.384+5G>A (n.384+5G>A)
gnomAD v4
10g.13288356C>ACA2608293264PHYHc.678+4G>T (n.678+4G>T)
c.378+4G>T (n.378+4G>T)
c.627+4G>T (n.627+4G>T)
c.460-4517G>T (n.460-4517G>T)
c.684+4G>T (n.684+4G>T)
c.415-4517G>T (n.415-4517G>T)
c.384+4G>T (n.384+4G>T)
gnomAD v4
10g.13288356C=CA1891548389PHYHc.678+4G= (n.678+4G=)
c.378+4G= (n.378+4G=)
c.627+4G= (n.627+4G=)
c.460-4517G= (n.460-4517G=)
c.684+4G= (n.684+4G=)
c.415-4517G= (n.415-4517G=)
c.384+4G= (n.384+4G=)
10g.13288356C>GCA203279561PHYHc.678+4G>C (n.678+4G>C)
c.378+4G>C (n.378+4G>C)
c.627+4G>C (n.627+4G>C)
c.460-4517G>C (n.460-4517G>C)
c.684+4G>C (n.684+4G>C)
c.415-4517G>C (n.415-4517G>C)
c.384+4G>C (n.384+4G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.13288357T>CCA925078066PHYHc.678+3A>G (n.678+3A>G)
c.378+3A>G (n.378+3A>G)
c.627+3A>G (n.627+3A>G)
c.460-4518A>G (n.460-4518A>G)
c.684+3A>G (n.684+3A>G)
c.415-4518A>G (n.415-4518A>G)
c.384+3A>G (n.384+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched