Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13288328C>A | CA2608293253 | PHYH | c.678+32G>T (n.678+32G>T) c.378+32G>T (n.378+32G>T) c.627+32G>T (n.627+32G>T) c.460-4489G>T (n.460-4489G>T) c.684+32G>T (n.684+32G>T) c.415-4489G>T (n.415-4489G>T) c.384+32G>T (n.384+32G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13288328C= | CA1891548373 | PHYH | c.678+32G= (n.678+32G=) c.378+32G= (n.378+32G=) c.627+32G= (n.627+32G=) c.460-4489G= (n.460-4489G=) c.684+32G= (n.684+32G=) c.415-4489G= (n.415-4489G=) c.384+32G= (n.384+32G=) | |
10 | g.13288328C>G | CA203279543 | PHYH | c.678+32G>C (n.678+32G>C) c.378+32G>C (n.378+32G>C) c.627+32G>C (n.627+32G>C) c.460-4489G>C (n.460-4489G>C) c.684+32G>C (n.684+32G>C) c.415-4489G>C (n.415-4489G>C) c.384+32G>C (n.384+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13288328C>T | CA5412278 | PHYH | c.678+32G>A (n.678+32G>A) c.378+32G>A (n.378+32G>A) c.627+32G>A (n.627+32G>A) c.460-4489G>A (n.460-4489G>A) c.684+32G>A (n.684+32G>A) c.415-4489G>A (n.415-4489G>A) c.384+32G>A (n.384+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288329G>A | CA5412279 | PHYH | c.678+31C>T (n.678+31C>T) c.378+31C>T (n.378+31C>T) c.627+31C>T (n.627+31C>T) c.460-4490C>T (n.460-4490C>T) c.684+31C>T (n.684+31C>T) c.415-4490C>T (n.415-4490C>T) c.384+31C>T (n.384+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13288329G= | CA1891548374 | PHYH | c.678+31C= (n.678+31C=) c.378+31C= (n.378+31C=) c.627+31C= (n.627+31C=) c.460-4490C= (n.460-4490C=) c.684+31C= (n.684+31C=) c.415-4490C= (n.415-4490C=) c.384+31C= (n.384+31C=) | |
10 | g.13288329G>T | CA2608293254 | PHYH | c.678+31C>A (n.678+31C>A) c.378+31C>A (n.378+31C>A) c.627+31C>A (n.627+31C>A) c.460-4490C>A (n.460-4490C>A) c.684+31C>A (n.684+31C>A) c.415-4490C>A (n.415-4490C>A) c.384+31C>A (n.384+31C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13288330G>A | CA2608293255 | PHYH | c.678+30C>T (n.678+30C>T) c.378+30C>T (n.378+30C>T) c.627+30C>T (n.627+30C>T) c.460-4491C>T (n.460-4491C>T) c.684+30C>T (n.684+30C>T) c.415-4491C>T (n.415-4491C>T) c.384+30C>T (n.384+30C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13288330G>C | CA1891548376 | PHYH | c.678+30C>G (n.678+30C>G) c.378+30C>G (n.378+30C>G) c.627+30C>G (n.627+30C>G) c.460-4491C>G (n.460-4491C>G) c.684+30C>G (n.684+30C>G) c.415-4491C>G (n.415-4491C>G) c.384+30C>G (n.384+30C>G) | dbSNP |
10 | g.13288330G= | CA1891548375 | PHYH | c.678+30C= (n.678+30C=) c.378+30C= (n.378+30C=) c.627+30C= (n.627+30C=) c.460-4491C= (n.460-4491C=) c.684+30C= (n.684+30C=) c.415-4491C= (n.415-4491C=) c.384+30C= (n.384+30C=) | |
10 | g.13288330G>T | CA2608293256 | PHYH | c.678+30C>A (n.678+30C>A) c.378+30C>A (n.378+30C>A) c.627+30C>A (n.627+30C>A) c.460-4491C>A (n.460-4491C>A) c.684+30C>A (n.684+30C>A) c.415-4491C>A (n.415-4491C>A) c.384+30C>A (n.384+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13288331A= | CA1891548377 | PHYH | c.678+29T= (n.678+29T=) c.378+29T= (n.378+29T=) c.627+29T= (n.627+29T=) c.460-4492T= (n.460-4492T=) c.684+29T= (n.684+29T=) c.415-4492T= (n.415-4492T=) c.384+29T= (n.384+29T=) | |
10 | g.13288331A>G | CA203279550 | PHYH | c.678+29T>C (n.678+29T>C) c.378+29T>C (n.378+29T>C) c.627+29T>C (n.627+29T>C) c.460-4492T>C (n.460-4492T>C) c.684+29T>C (n.684+29T>C) c.415-4492T>C (n.415-4492T>C) c.384+29T>C (n.384+29T>C) | dbSNP |
10 | g.13288332T>C | CA2574492138 | PHYH | c.678+28A>G (n.678+28A>G) c.378+28A>G (n.378+28A>G) c.627+28A>G (n.627+28A>G) c.460-4493A>G (n.460-4493A>G) c.684+28A>G (n.684+28A>G) c.415-4493A>G (n.415-4493A>G) c.384+28A>G (n.384+28A>G) | |
10 | g.13288332T>G | CA925078058 | PHYH | c.678+28A>C (n.678+28A>C) c.378+28A>C (n.378+28A>C) c.627+28A>C (n.627+28A>C) c.460-4493A>C (n.460-4493A>C) c.684+28A>C (n.684+28A>C) c.415-4493A>C (n.415-4493A>C) c.384+28A>C (n.384+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13288332T= | CA1891548378 | PHYH | c.678+28A= (n.678+28A=) c.378+28A= (n.378+28A=) c.627+28A= (n.627+28A=) c.460-4493A= (n.460-4493A=) c.684+28A= (n.684+28A=) c.415-4493A= (n.415-4493A=) c.384+28A= (n.384+28A=) | |
10 | g.13288333C>A | CA2608293257 | PHYH | c.678+27G>T (n.678+27G>T) c.378+27G>T (n.378+27G>T) c.627+27G>T (n.627+27G>T) c.460-4494G>T (n.460-4494G>T) c.684+27G>T (n.684+27G>T) c.415-4494G>T (n.415-4494G>T) c.384+27G>T (n.384+27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13288334A>C | CA2608293258 | PHYH | c.678+26T>G (n.678+26T>G) c.378+26T>G (n.378+26T>G) c.627+26T>G (n.627+26T>G) c.460-4495T>G (n.460-4495T>G) c.684+26T>G (n.684+26T>G) c.415-4495T>G (n.415-4495T>G) c.384+26T>G (n.384+26T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13288339T>C | CA1891548380 | PHYH | c.678+21A>G (n.678+21A>G) c.378+21A>G (n.378+21A>G) c.627+21A>G (n.627+21A>G) c.460-4500A>G (n.460-4500A>G) c.684+21A>G (n.684+21A>G) c.415-4500A>G (n.415-4500A>G) c.384+21A>G (n.384+21A>G) | dbSNP |
10 | g.13288339T= | CA1891548379 | PHYH | c.678+21A= (n.678+21A=) c.378+21A= (n.378+21A=) c.627+21A= (n.627+21A=) c.460-4500A= (n.460-4500A=) c.684+21A= (n.684+21A=) c.415-4500A= (n.415-4500A=) c.384+21A= (n.384+21A=) | |
10 | g.13288340C= | CA1891548381 | PHYH | c.678+20G= (n.678+20G=) c.378+20G= (n.378+20G=) c.627+20G= (n.627+20G=) c.460-4501G= (n.460-4501G=) c.684+20G= (n.684+20G=) c.415-4501G= (n.415-4501G=) c.384+20G= (n.384+20G=) | |
10 | g.13288340C>T | CA592312011 | PHYH | c.678+20G>A (n.678+20G>A) c.378+20G>A (n.378+20G>A) c.627+20G>A (n.627+20G>A) c.460-4501G>A (n.460-4501G>A) c.684+20G>A (n.684+20G>A) c.415-4501G>A (n.415-4501G>A) c.384+20G>A (n.384+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288341del | CA2608293259 | PHYH | c.678+19del (n.678+19del) c.378+19del (n.378+19del) c.627+19del (n.627+19del) c.460-4502del (n.460-4502del) c.684+19del (n.684+19del) c.415-4502del (n.415-4502del) c.384+19del (n.384+19del) | gnomAD v4 |
10 | g.13288341A>C | CA2574492139 | PHYH | c.678+19T>G (n.678+19T>G) c.378+19T>G (n.378+19T>G) c.627+19T>G (n.627+19T>G) c.460-4502T>G (n.460-4502T>G) c.684+19T>G (n.684+19T>G) c.415-4502T>G (n.415-4502T>G) c.384+19T>G (n.384+19T>G) | |
10 | g.13288342G>A | CA2608293260 | PHYH | c.678+18C>T (n.678+18C>T) c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.627+18C>T (n.627+18C>T) c.460-4503C>T (n.460-4503C>T) c.684+18C>T (n.684+18C>T) c.415-4503C>T (n.415-4503C>T) c.384+18C>T (n.384+18C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13288344C= | CA1891548382 | PHYH | c.678+16G= (n.678+16G=) c.378+16G= (n.378+16G=) c.627+16G= (n.627+16G=) c.460-4505G= (n.460-4505G=) c.684+16G= (n.684+16G=) c.415-4505G= (n.415-4505G=) c.384+16G= (n.384+16G=) | |
10 | g.13288344C>T | CA5412280 | PHYH | c.678+16G>A (n.678+16G>A) c.378+16G>A (n.378+16G>A) c.627+16G>A (n.627+16G>A) c.460-4505G>A (n.460-4505G>A) c.684+16G>A (n.684+16G>A) c.415-4505G>A (n.415-4505G>A) c.384+16G>A (n.384+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13288345G>A | CA5412281 | PHYH | c.678+15C>T (n.678+15C>T) c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.627+15C>T (n.627+15C>T) c.460-4506C>T (n.460-4506C>T) c.684+15C>T (n.684+15C>T) c.415-4506C>T (n.415-4506C>T) c.384+15C>T (n.384+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13288345G>C | CA592312012 | PHYH | c.678+15C>G (n.678+15C>G) c.378+15C>G (n.378+15C>G) c.627+15C>G (n.627+15C>G) c.460-4506C>G (n.460-4506C>G) c.684+15C>G (n.684+15C>G) c.415-4506C>G (n.415-4506C>G) c.384+15C>G (n.384+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288345G= | CA1891548383 | PHYH | c.678+15C= (n.678+15C=) c.378+15C= (n.378+15C=) c.627+15C= (n.627+15C=) c.460-4506C= (n.460-4506C=) c.684+15C= (n.684+15C=) c.415-4506C= (n.415-4506C=) c.384+15C= (n.384+15C=) | |
10 | g.13288345G>T | CA592312013 | PHYH | c.678+15C>A (n.678+15C>A) c.378+15C>A (n.378+15C>A) c.627+15C>A (n.627+15C>A) c.460-4506C>A (n.460-4506C>A) c.684+15C>A (n.684+15C>A) c.415-4506C>A (n.415-4506C>A) c.384+15C>A (n.384+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288347C>A | CA2608293261 | PHYH | c.678+13G>T (n.678+13G>T) c.378+13G>T (n.378+13G>T) c.627+13G>T (n.627+13G>T) c.460-4508G>T (n.460-4508G>T) c.684+13G>T (n.684+13G>T) c.415-4508G>T (n.415-4508G>T) c.384+13G>T (n.384+13G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13288347C= | CA1891548384 | PHYH | c.678+13G= (n.678+13G=) c.378+13G= (n.378+13G=) c.627+13G= (n.627+13G=) c.460-4508G= (n.460-4508G=) c.684+13G= (n.684+13G=) c.415-4508G= (n.415-4508G=) c.384+13G= (n.384+13G=) | |
10 | g.13288347C>T | CA468239434 | PHYH | c.678+13G>A (n.678+13G>A) c.378+13G>A (n.378+13G>A) c.627+13G>A (n.627+13G>A) c.460-4508G>A (n.460-4508G>A) c.684+13G>A (n.684+13G>A) c.415-4508G>A (n.415-4508G>A) c.384+13G>A (n.384+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288348G>A | CA203279555 | PHYH | c.678+12C>T (n.678+12C>T) c.378+12C>T (n.378+12C>T) c.627+12C>T (n.627+12C>T) c.460-4509C>T (n.460-4509C>T) c.684+12C>T (n.684+12C>T) c.415-4509C>T (n.415-4509C>T) c.384+12C>T (n.384+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288348G>C | CA592312014 | PHYH | c.678+12C>G (n.678+12C>G) c.378+12C>G (n.378+12C>G) c.627+12C>G (n.627+12C>G) c.460-4509C>G (n.460-4509C>G) c.684+12C>G (n.684+12C>G) c.415-4509C>G (n.415-4509C>G) c.384+12C>G (n.384+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13288348G= | CA1891548385 | PHYH | c.678+12C= (n.678+12C=) c.378+12C= (n.378+12C=) c.627+12C= (n.627+12C=) c.460-4509C= (n.460-4509C=) c.684+12C= (n.684+12C=) c.415-4509C= (n.415-4509C=) c.384+12C= (n.384+12C=) | |
10 | g.13288348G>T | CA661897189 | PHYH | c.678+12C>A (n.678+12C>A) c.378+12C>A (n.378+12C>A) c.627+12C>A (n.627+12C>A) c.460-4509C>A (n.460-4509C>A) c.684+12C>A (n.684+12C>A) c.415-4509C>A (n.415-4509C>A) c.384+12C>A (n.384+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13288349G>A | CA2739265285 | PHYH | c.678+11C>T (n.678+11C>T) c.378+11C>T (n.378+11C>T) c.627+11C>T (n.627+11C>T) c.460-4510C>T (n.460-4510C>T) c.684+11C>T (n.684+11C>T) c.415-4510C>T (n.415-4510C>T) c.384+11C>T (n.384+11C>T) | |
10 | g.13288351C>A | CA1891548387 | PHYH | c.678+9G>T (n.678+9G>T) c.378+9G>T (n.378+9G>T) c.627+9G>T (n.627+9G>T) c.460-4512G>T (n.460-4512G>T) c.684+9G>T (n.684+9G>T) c.415-4512G>T (n.415-4512G>T) c.384+9G>T (n.384+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13288351C= | CA1891548386 | PHYH | c.678+9G= (n.678+9G=) c.378+9G= (n.378+9G=) c.627+9G= (n.627+9G=) c.460-4512G= (n.460-4512G=) c.684+9G= (n.684+9G=) c.415-4512G= (n.415-4512G=) c.384+9G= (n.384+9G=) | |
10 | g.13288353G>T | CA2608293262 | PHYH | c.678+7C>A (n.678+7C>A) c.378+7C>A (n.378+7C>A) c.627+7C>A (n.627+7C>A) c.460-4514C>A (n.460-4514C>A) c.684+7C>A (n.684+7C>A) c.415-4514C>A (n.415-4514C>A) c.384+7C>A (n.384+7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13288354A>T | CA2574492151 | PHYH | c.678+6T>A (n.678+6T>A) c.378+6T>A (n.378+6T>A) c.627+6T>A (n.627+6T>A) c.460-4515T>A (n.460-4515T>A) c.684+6T>A (n.684+6T>A) c.415-4515T>A (n.415-4515T>A) c.384+6T>A (n.384+6T>A) | |
10 | g.13288355C>A | CA246715 | PHYH | c.678+5G>T (n.678+5G>T) c.378+5G>T (n.378+5G>T) c.627+5G>T (n.627+5G>T) c.460-4516G>T (n.460-4516G>T) c.684+5G>T (n.684+5G>T) c.415-4516G>T (n.415-4516G>T) c.384+5G>T (n.384+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13288355C= | CA1891548388 | PHYH | c.678+5G= (n.678+5G=) c.378+5G= (n.378+5G=) c.627+5G= (n.627+5G=) c.460-4516G= (n.460-4516G=) c.684+5G= (n.684+5G=) c.415-4516G= (n.415-4516G=) c.384+5G= (n.384+5G=) | |
10 | g.13288355C>T | CA2608293263 | PHYH | c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.378+5G>A (n.378+5G>A) c.627+5G>A (n.627+5G>A) c.460-4516G>A (n.460-4516G>A) c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.415-4516G>A (n.415-4516G>A) c.384+5G>A (n.384+5G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13288356C>A | CA2608293264 | PHYH | c.678+4G>T (n.678+4G>T) c.378+4G>T (n.378+4G>T) c.627+4G>T (n.627+4G>T) c.460-4517G>T (n.460-4517G>T) c.684+4G>T (n.684+4G>T) c.415-4517G>T (n.415-4517G>T) c.384+4G>T (n.384+4G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13288356C= | CA1891548389 | PHYH | c.678+4G= (n.678+4G=) c.378+4G= (n.378+4G=) c.627+4G= (n.627+4G=) c.460-4517G= (n.460-4517G=) c.684+4G= (n.684+4G=) c.415-4517G= (n.415-4517G=) c.384+4G= (n.384+4G=) | |
10 | g.13288356C>G | CA203279561 | PHYH | c.678+4G>C (n.678+4G>C) c.378+4G>C (n.378+4G>C) c.627+4G>C (n.627+4G>C) c.460-4517G>C (n.460-4517G>C) c.684+4G>C (n.684+4G>C) c.415-4517G>C (n.415-4517G>C) c.384+4G>C (n.384+4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13288357T>C | CA925078066 | PHYH | c.678+3A>G (n.678+3A>G) c.378+3A>G (n.378+3A>G) c.627+3A>G (n.627+3A>G) c.460-4518A>G (n.460-4518A>G) c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.415-4518A>G (n.415-4518A>G) c.384+3A>G (n.384+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |