| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283614del | CA2574492058 | PHYH | c.828+78del (n.828+78del) c.528+78del (n.528+78del) c.777+78del (n.777+78del) c.609+78del (n.609+78del) c.834+78del (n.834+78del) c.564+78del (n.564+78del) c.534+78del (n.534+78del) | |
| 10 | g.13283615G>C | CA2608290826 | PHYH | c.828+75C>G (n.828+75C>G) c.528+75C>G (n.528+75C>G) c.777+75C>G (n.777+75C>G) c.609+75C>G (n.609+75C>G) c.834+75C>G (n.834+75C>G) c.564+75C>G (n.564+75C>G) c.534+75C>G (n.534+75C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283615G>T | CA2574492060 | PHYH | c.828+75C>A (n.828+75C>A) c.528+75C>A (n.528+75C>A) c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.609+75C>A (n.609+75C>A) c.834+75C>A (n.834+75C>A) c.564+75C>A (n.564+75C>A) c.534+75C>A (n.534+75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A= | CA1891546306 | PHYH | c.828+74T= (n.828+74T=) c.528+74T= (n.528+74T=) c.777+74T= (n.777+74T=) c.609+74T= (n.609+74T=) c.834+74T= (n.834+74T=) c.564+74T= (n.564+74T=) c.534+74T= (n.534+74T=) | |
| 10 | g.13283616A>C | CA661898713 | PHYH | c.828+74T>G (n.828+74T>G) c.528+74T>G (n.528+74T>G) c.777+74T>G (n.777+74T>G) c.609+74T>G (n.609+74T>G) c.834+74T>G (n.834+74T>G) c.564+74T>G (n.564+74T>G) c.534+74T>G (n.534+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A>T | CA2574492061 | PHYH | c.828+74T>A (n.828+74T>A) c.528+74T>A (n.528+74T>A) c.777+74T>A (n.777+74T>A) c.609+74T>A (n.609+74T>A) c.834+74T>A (n.834+74T>A) c.564+74T>A (n.564+74T>A) c.534+74T>A (n.534+74T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283618T>A | CA2608290827 | PHYH | c.828+72A>T (n.828+72A>T) c.528+72A>T (n.528+72A>T) c.777+72A>T (n.777+72A>T) c.609+72A>T (n.609+72A>T) c.834+72A>T (n.834+72A>T) c.564+72A>T (n.564+72A>T) c.534+72A>T (n.534+72A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283619T>G | CA1891546310 | PHYH | c.828+71A>C (n.828+71A>C) c.528+71A>C (n.528+71A>C) c.777+71A>C (n.777+71A>C) c.609+71A>C (n.609+71A>C) c.834+71A>C (n.834+71A>C) c.564+71A>C (n.564+71A>C) c.534+71A>C (n.534+71A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283619T= | CA1891546308 | PHYH | c.828+71A= (n.828+71A=) c.528+71A= (n.528+71A=) c.777+71A= (n.777+71A=) c.609+71A= (n.609+71A=) c.834+71A= (n.834+71A=) c.564+71A= (n.564+71A=) c.534+71A= (n.534+71A=) | |
| 10 | g.13283620C>A | CA1891546315 | PHYH | c.828+70G>T (n.828+70G>T) c.528+70G>T (n.528+70G>T) c.777+70G>T (n.777+70G>T) c.609+70G>T (n.609+70G>T) c.834+70G>T (n.834+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.534+70G>T (n.534+70G>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283620C= | CA1891546314 | PHYH | c.828+70G= (n.828+70G=) c.528+70G= (n.528+70G=) c.777+70G= (n.777+70G=) c.609+70G= (n.609+70G=) c.834+70G= (n.834+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) | |
| 10 | g.13283622dup | CA2574492062 | PHYH | c.828+69dup (n.828+69dup) c.528+69dup (n.528+69dup) c.777+69dup (n.777+69dup) c.609+69dup (n.609+69dup) c.834+69dup (n.834+69dup) c.564+69dup (n.564+69dup) c.534+69dup (n.534+69dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283622A>G | CA2608290828 | PHYH | c.828+68T>C (n.828+68T>C) c.528+68T>C (n.528+68T>C) c.777+68T>C (n.777+68T>C) c.609+68T>C (n.609+68T>C) c.834+68T>C (n.834+68T>C) c.564+68T>C (n.564+68T>C) c.534+68T>C (n.534+68T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G>A | CA2608290829 | PHYH | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.528+66C>T (n.528+66C>T) c.777+66C>T (n.777+66C>T) c.609+66C>T (n.609+66C>T) c.834+66C>T (n.834+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.534+66C>T (n.534+66C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G= | CA1891546317 | PHYH | c.828+66C= (n.828+66C=) c.528+66C= (n.528+66C=) c.777+66C= (n.777+66C=) c.609+66C= (n.609+66C=) c.834+66C= (n.834+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.534+66C= (n.534+66C=) | |
| 10 | g.13283624G>T | CA592075125 | PHYH | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.528+66C>A (n.528+66C>A) c.777+66C>A (n.777+66C>A) c.609+66C>A (n.609+66C>A) c.834+66C>A (n.834+66C>A) c.564+66C>A (n.564+66C>A) c.534+66C>A (n.534+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283625A>C | CA2574492063 | PHYH | c.828+65T>G (n.828+65T>G) c.528+65T>G (n.528+65T>G) c.777+65T>G (n.777+65T>G) c.609+65T>G (n.609+65T>G) c.834+65T>G (n.834+65T>G) c.564+65T>G (n.564+65T>G) c.534+65T>G (n.534+65T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T>A | CA2574492064 | PHYH | c.828+63A>T (n.828+63A>T) c.528+63A>T (n.528+63A>T) c.777+63A>T (n.777+63A>T) c.609+63A>T (n.609+63A>T) c.834+63A>T (n.834+63A>T) c.564+63A>T (n.564+63A>T) c.534+63A>T (n.534+63A>T) | |
| 10 | g.13283627T>C | CA203276152 | PHYH | c.828+63A>G (n.828+63A>G) c.528+63A>G (n.528+63A>G) c.777+63A>G (n.777+63A>G) c.609+63A>G (n.609+63A>G) c.834+63A>G (n.834+63A>G) c.564+63A>G (n.564+63A>G) c.534+63A>G (n.534+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T= | CA1891546318 | PHYH | c.828+63A= (n.828+63A=) c.528+63A= (n.528+63A=) c.777+63A= (n.777+63A=) c.609+63A= (n.609+63A=) c.834+63A= (n.834+63A=) c.564+63A= (n.564+63A=) c.534+63A= (n.534+63A=) | |
| 10 | g.13283629G>A | CA661898719 | PHYH | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.777+61C>T (n.777+61C>T) c.609+61C>T (n.609+61C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283629G= | CA1891546319 | PHYH | c.828+61C= (n.828+61C=) c.528+61C= (n.528+61C=) c.777+61C= (n.777+61C=) c.609+61C= (n.609+61C=) c.834+61C= (n.834+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.534+61C= (n.534+61C=) | |
| 10 | g.13283629G>T | CA2608290830 | PHYH | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.777+61C>A (n.777+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.564+61C>A (n.564+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>G | CA2608290831 | PHYH | c.828+60T>C (n.828+60T>C) c.528+60T>C (n.528+60T>C) c.777+60T>C (n.777+60T>C) c.609+60T>C (n.609+60T>C) c.834+60T>C (n.834+60T>C) c.564+60T>C (n.564+60T>C) c.534+60T>C (n.534+60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>T | CA2608290832 | PHYH | c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.528+60T>A (n.528+60T>A) c.777+60T>A (n.777+60T>A) c.609+60T>A (n.609+60T>A) c.834+60T>A (n.834+60T>A) c.564+60T>A (n.564+60T>A) c.534+60T>A (n.534+60T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283632T>A | CA2608290833 | PHYH | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.528+58A>T (n.528+58A>T) c.777+58A>T (n.777+58A>T) c.609+58A>T (n.609+58A>T) c.834+58A>T (n.834+58A>T) c.564+58A>T (n.564+58A>T) c.534+58A>T (n.534+58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283633A>T | CA2574492065 | PHYH | c.828+57T>A (n.828+57T>A) c.528+57T>A (n.528+57T>A) c.777+57T>A (n.777+57T>A) c.609+57T>A (n.609+57T>A) c.834+57T>A (n.834+57T>A) c.564+57T>A (n.564+57T>A) c.534+57T>A (n.534+57T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C>A | CA2574492066 | PHYH | c.828+56G>T (n.828+56G>T) c.528+56G>T (n.528+56G>T) c.777+56G>T (n.777+56G>T) c.609+56G>T (n.609+56G>T) c.834+56G>T (n.834+56G>T) c.564+56G>T (n.564+56G>T) c.534+56G>T (n.534+56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C= | CA1891546320 | PHYH | c.828+56G= (n.828+56G=) c.528+56G= (n.528+56G=) c.777+56G= (n.777+56G=) c.609+56G= (n.609+56G=) c.834+56G= (n.834+56G=) c.564+56G= (n.564+56G=) c.534+56G= (n.534+56G=) | |
| 10 | g.13283634C>T | CA925077114 | PHYH | c.828+56G>A (n.828+56G>A) c.528+56G>A (n.528+56G>A) c.777+56G>A (n.777+56G>A) c.609+56G>A (n.609+56G>A) c.834+56G>A (n.834+56G>A) c.564+56G>A (n.564+56G>A) c.534+56G>A (n.534+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283635A= | CA1891546322 | PHYH | c.828+55T= (n.828+55T=) c.528+55T= (n.528+55T=) c.777+55T= (n.777+55T=) c.609+55T= (n.609+55T=) c.834+55T= (n.834+55T=) c.564+55T= (n.564+55T=) c.534+55T= (n.534+55T=) | |
| 10 | g.13283635A>C | CA925077115 | PHYH | c.828+55T>G (n.828+55T>G) c.528+55T>G (n.528+55T>G) c.777+55T>G (n.777+55T>G) c.609+55T>G (n.609+55T>G) c.834+55T>G (n.834+55T>G) c.564+55T>G (n.564+55T>G) c.534+55T>G (n.534+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283637T>C | CA925077116 | PHYH | c.828+53A>G (n.828+53A>G) c.528+53A>G (n.528+53A>G) c.777+53A>G (n.777+53A>G) c.609+53A>G (n.609+53A>G) c.834+53A>G (n.834+53A>G) c.564+53A>G (n.564+53A>G) c.534+53A>G (n.534+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283637T= | CA1891546324 | PHYH | c.828+53A= (n.828+53A=) c.528+53A= (n.528+53A=) c.777+53A= (n.777+53A=) c.609+53A= (n.609+53A=) c.834+53A= (n.834+53A=) c.564+53A= (n.564+53A=) c.534+53A= (n.534+53A=) | |
| 10 | g.13283641del | CA2608290834 | PHYH | c.828+53del (n.828+53del) c.528+53del (n.528+53del) c.777+53del (n.777+53del) c.609+53del (n.609+53del) c.834+53del (n.834+53del) c.564+53del (n.564+53del) c.534+53del (n.534+53del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283641_13283642delinsTG | CA1891546325 | PHYH | c.828+48_828+49delinsCA (n.828+48_828+49delinsCA) c.528+48_528+49delinsCA (n.528+48_528+49delinsCA) c.777+48_777+49delinsCA (n.777+48_777+49delinsCA) c.609+48_609+49delinsCA (n.609+48_609+49delinsCA) c.834+48_834+49delinsCA (n.834+48_834+49delinsCA) c.564+48_564+49delinsCA (n.564+48_564+49delinsCA) c.534+48_534+49delinsCA (n.534+48_534+49delinsCA) | |
| 10 | g.13283642del | CA5412230 | PHYH | c.828+48del (n.828+48del) c.528+48del (n.528+48del) c.777+48del (n.777+48del) c.609+48del (n.609+48del) c.834+48del (n.834+48del) c.564+48del (n.564+48del) c.534+48del (n.534+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G>A | CA5412231 | PHYH | c.828+48C>T (n.828+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) c.777+48C>T (n.777+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.834+48C>T (n.834+48C>T) c.564+48C>T (n.564+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G>C | CA5412232 | PHYH | c.828+48C>G (n.828+48C>G) c.528+48C>G (n.528+48C>G) c.777+48C>G (n.777+48C>G) c.609+48C>G (n.609+48C>G) c.834+48C>G (n.834+48C>G) c.564+48C>G (n.564+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283642G= | CA1891546335 | PHYH | c.828+48C= (n.828+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) c.777+48C= (n.777+48C=) c.609+48C= (n.609+48C=) c.834+48C= (n.834+48C=) c.564+48C= (n.564+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) | |
| 10 | g.13283642G>T | CA2608290835 | PHYH | c.828+48C>A (n.828+48C>A) c.528+48C>A (n.528+48C>A) c.777+48C>A (n.777+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.834+48C>A (n.834+48C>A) c.564+48C>A (n.564+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283643T>C | CA925077119 | PHYH | c.828+47A>G (n.828+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) c.777+47A>G (n.777+47A>G) c.609+47A>G (n.609+47A>G) c.834+47A>G (n.834+47A>G) c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.534+47A>G (n.534+47A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283643T= | CA1891546341 | PHYH | c.828+47A= (n.828+47A=) c.528+47A= (n.528+47A=) c.777+47A= (n.777+47A=) c.609+47A= (n.609+47A=) c.834+47A= (n.834+47A=) c.564+47A= (n.564+47A=) c.534+47A= (n.534+47A=) | |
| 10 | g.13283644T>C | CA2608290836 | PHYH | c.828+46A>G (n.828+46A>G) c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.777+46A>G (n.777+46A>G) c.609+46A>G (n.609+46A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.564+46A>G (n.564+46A>G) c.534+46A>G (n.534+46A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>G | CA2608290837 | PHYH | c.828+40G>C (n.828+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) c.777+40G>C (n.777+40G>C) c.609+40G>C (n.609+40G>C) c.834+40G>C (n.834+40G>C) c.564+40G>C (n.564+40G>C) c.534+40G>C (n.534+40G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>T | CA2608290838 | PHYH | c.828+40G>A (n.828+40G>A) c.528+40G>A (n.528+40G>A) c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.609+40G>A (n.609+40G>A) c.834+40G>A (n.834+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.534+40G>A (n.534+40G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283654C>T | CA2608290839 | PHYH | c.828+36G>A (n.828+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.609+36G>A (n.609+36G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.534+36G>A (n.534+36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A= | CA1891546345 | PHYH | c.828+35T= (n.828+35T=) c.528+35T= (n.528+35T=) c.777+35T= (n.777+35T=) c.609+35T= (n.609+35T=) c.834+35T= (n.834+35T=) c.564+35T= (n.564+35T=) c.534+35T= (n.534+35T=) | |
| 10 | g.13283655A>G | CA1891546347 | PHYH | c.828+35T>C (n.828+35T>C) c.528+35T>C (n.528+35T>C) c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.609+35T>C (n.609+35T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.564+35T>C (n.564+35T>C) c.534+35T>C (n.534+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A>T | CA925077120 | PHYH | c.828+35T>A (n.828+35T>A) c.528+35T>A (n.528+35T>A) c.777+35T>A (n.777+35T>A) c.609+35T>A (n.609+35T>A) c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.564+35T>A (n.564+35T>A) c.534+35T>A (n.534+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |