| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283594_13283598del | CA2608290816 | PHYH | c.828+93_828+97del (n.828+93_828+97del) c.528+93_528+97del (n.528+93_528+97del) c.777+93_777+97del (n.777+93_777+97del) c.609+93_609+97del (n.609+93_609+97del) c.834+93_834+97del (n.834+93_834+97del) c.564+93_564+97del (n.564+93_564+97del) c.534+93_534+97del (n.534+93_534+97del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283594A>T | CA2574492056 | PHYH | c.828+96T>A (n.828+96T>A) c.528+96T>A (n.528+96T>A) c.777+96T>A (n.777+96T>A) c.609+96T>A (n.609+96T>A) c.834+96T>A (n.834+96T>A) c.564+96T>A (n.564+96T>A) c.534+96T>A (n.534+96T>A) | |
| 10 | g.13283596A>C | CA2608290818 | PHYH | c.828+94T>G (n.828+94T>G) c.528+94T>G (n.528+94T>G) c.777+94T>G (n.777+94T>G) c.609+94T>G (n.609+94T>G) c.834+94T>G (n.834+94T>G) c.564+94T>G (n.564+94T>G) c.534+94T>G (n.534+94T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283600T>G | CA203335706 | PHYH | c.828+90A>C (n.828+90A>C) c.528+90A>C (n.528+90A>C) c.777+90A>C (n.777+90A>C) c.609+90A>C (n.609+90A>C) c.834+90A>C (n.834+90A>C) c.564+90A>C (n.564+90A>C) c.534+90A>C (n.534+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283600T= | CA1891546299 | PHYH | c.828+90A= (n.828+90A=) c.528+90A= (n.528+90A=) c.777+90A= (n.777+90A=) c.609+90A= (n.609+90A=) c.834+90A= (n.834+90A=) c.564+90A= (n.564+90A=) c.534+90A= (n.534+90A=) | |
| 10 | g.13283601T>C | CA2608290819 | PHYH | c.828+89A>G (n.828+89A>G) c.528+89A>G (n.528+89A>G) c.777+89A>G (n.777+89A>G) c.609+89A>G (n.609+89A>G) c.834+89A>G (n.834+89A>G) c.564+89A>G (n.564+89A>G) c.534+89A>G (n.534+89A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283603T>C | CA592080994 | PHYH | c.828+87A>G (n.828+87A>G) c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.777+87A>G (n.777+87A>G) c.609+87A>G (n.609+87A>G) c.834+87A>G (n.834+87A>G) c.564+87A>G (n.564+87A>G) c.534+87A>G (n.534+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283603T= | CA1891546301 | PHYH | c.828+87A= (n.828+87A=) c.528+87A= (n.528+87A=) c.777+87A= (n.777+87A=) c.609+87A= (n.609+87A=) c.834+87A= (n.834+87A=) c.564+87A= (n.564+87A=) c.534+87A= (n.534+87A=) | |
| 10 | g.13283605C>G | CA2608290820 | PHYH | c.828+85G>C (n.828+85G>C) c.528+85G>C (n.528+85G>C) c.777+85G>C (n.777+85G>C) c.609+85G>C (n.609+85G>C) c.834+85G>C (n.834+85G>C) c.564+85G>C (n.564+85G>C) c.534+85G>C (n.534+85G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283606A>C | CA2608290821 | PHYH | c.828+84T>G (n.828+84T>G) c.528+84T>G (n.528+84T>G) c.777+84T>G (n.777+84T>G) c.609+84T>G (n.609+84T>G) c.834+84T>G (n.834+84T>G) c.564+84T>G (n.564+84T>G) c.534+84T>G (n.534+84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283608T>C | CA1891546304 | PHYH | c.828+82A>G (n.828+82A>G) c.528+82A>G (n.528+82A>G) c.777+82A>G (n.777+82A>G) c.609+82A>G (n.609+82A>G) c.834+82A>G (n.834+82A>G) c.564+82A>G (n.564+82A>G) c.534+82A>G (n.534+82A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13283608T= | CA1891546303 | PHYH | c.828+82A= (n.828+82A=) c.528+82A= (n.528+82A=) c.777+82A= (n.777+82A=) c.609+82A= (n.609+82A=) c.834+82A= (n.834+82A=) c.564+82A= (n.564+82A=) c.534+82A= (n.534+82A=) | |
| 10 | g.13283609T>C | CA2608290822 | PHYH | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.528+81A>G (n.528+81A>G) c.777+81A>G (n.777+81A>G) c.609+81A>G (n.609+81A>G) c.834+81A>G (n.834+81A>G) c.564+81A>G (n.564+81A>G) c.534+81A>G (n.534+81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283610A>C | CA2574492057 | PHYH | c.828+80T>G (n.828+80T>G) c.528+80T>G (n.528+80T>G) c.777+80T>G (n.777+80T>G) c.609+80T>G (n.609+80T>G) c.834+80T>G (n.834+80T>G) c.564+80T>G (n.564+80T>G) c.534+80T>G (n.534+80T>G) | |
| 10 | g.13283611del | CA2608290823 | PHYH | c.828+80del (n.828+80del) c.528+80del (n.528+80del) c.777+80del (n.777+80del) c.609+80del (n.609+80del) c.834+80del (n.834+80del) c.564+80del (n.564+80del) c.534+80del (n.534+80del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283611A>T | CA2608290824 | PHYH | c.828+79T>A (n.828+79T>A) c.528+79T>A (n.528+79T>A) c.777+79T>A (n.777+79T>A) c.609+79T>A (n.609+79T>A) c.834+79T>A (n.834+79T>A) c.564+79T>A (n.564+79T>A) c.534+79T>A (n.534+79T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283612T>A | CA2574492059 | PHYH | c.828+78A>T (n.828+78A>T) c.528+78A>T (n.528+78A>T) c.777+78A>T (n.777+78A>T) c.609+78A>T (n.609+78A>T) c.834+78A>T (n.834+78A>T) c.564+78A>T (n.564+78A>T) c.534+78A>T (n.534+78A>T) | |
| 10 | g.13283612T>C | CA2608290825 | PHYH | c.828+78A>G (n.828+78A>G) c.528+78A>G (n.528+78A>G) c.777+78A>G (n.777+78A>G) c.609+78A>G (n.609+78A>G) c.834+78A>G (n.834+78A>G) c.564+78A>G (n.564+78A>G) c.534+78A>G (n.534+78A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283614del | CA2574492058 | PHYH | c.828+78del (n.828+78del) c.528+78del (n.528+78del) c.777+78del (n.777+78del) c.609+78del (n.609+78del) c.834+78del (n.834+78del) c.564+78del (n.564+78del) c.534+78del (n.534+78del) | |
| 10 | g.13283615G>C | CA2608290826 | PHYH | c.828+75C>G (n.828+75C>G) c.528+75C>G (n.528+75C>G) c.777+75C>G (n.777+75C>G) c.609+75C>G (n.609+75C>G) c.834+75C>G (n.834+75C>G) c.564+75C>G (n.564+75C>G) c.534+75C>G (n.534+75C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283615G>T | CA2574492060 | PHYH | c.828+75C>A (n.828+75C>A) c.528+75C>A (n.528+75C>A) c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.609+75C>A (n.609+75C>A) c.834+75C>A (n.834+75C>A) c.564+75C>A (n.564+75C>A) c.534+75C>A (n.534+75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A= | CA1891546306 | PHYH | c.828+74T= (n.828+74T=) c.528+74T= (n.528+74T=) c.777+74T= (n.777+74T=) c.609+74T= (n.609+74T=) c.834+74T= (n.834+74T=) c.564+74T= (n.564+74T=) c.534+74T= (n.534+74T=) | |
| 10 | g.13283616A>C | CA661898713 | PHYH | c.828+74T>G (n.828+74T>G) c.528+74T>G (n.528+74T>G) c.777+74T>G (n.777+74T>G) c.609+74T>G (n.609+74T>G) c.834+74T>G (n.834+74T>G) c.564+74T>G (n.564+74T>G) c.534+74T>G (n.534+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283616A>T | CA2574492061 | PHYH | c.828+74T>A (n.828+74T>A) c.528+74T>A (n.528+74T>A) c.777+74T>A (n.777+74T>A) c.609+74T>A (n.609+74T>A) c.834+74T>A (n.834+74T>A) c.564+74T>A (n.564+74T>A) c.534+74T>A (n.534+74T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283618T>A | CA2608290827 | PHYH | c.828+72A>T (n.828+72A>T) c.528+72A>T (n.528+72A>T) c.777+72A>T (n.777+72A>T) c.609+72A>T (n.609+72A>T) c.834+72A>T (n.834+72A>T) c.564+72A>T (n.564+72A>T) c.534+72A>T (n.534+72A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283619T>G | CA1891546310 | PHYH | c.828+71A>C (n.828+71A>C) c.528+71A>C (n.528+71A>C) c.777+71A>C (n.777+71A>C) c.609+71A>C (n.609+71A>C) c.834+71A>C (n.834+71A>C) c.564+71A>C (n.564+71A>C) c.534+71A>C (n.534+71A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13283619T= | CA1891546308 | PHYH | c.828+71A= (n.828+71A=) c.528+71A= (n.528+71A=) c.777+71A= (n.777+71A=) c.609+71A= (n.609+71A=) c.834+71A= (n.834+71A=) c.564+71A= (n.564+71A=) c.534+71A= (n.534+71A=) | |
| 10 | g.13283620C>A | CA1891546315 | PHYH | c.828+70G>T (n.828+70G>T) c.528+70G>T (n.528+70G>T) c.777+70G>T (n.777+70G>T) c.609+70G>T (n.609+70G>T) c.834+70G>T (n.834+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.534+70G>T (n.534+70G>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283620C= | CA1891546314 | PHYH | c.828+70G= (n.828+70G=) c.528+70G= (n.528+70G=) c.777+70G= (n.777+70G=) c.609+70G= (n.609+70G=) c.834+70G= (n.834+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) | |
| 10 | g.13283622dup | CA2574492062 | PHYH | c.828+69dup (n.828+69dup) c.528+69dup (n.528+69dup) c.777+69dup (n.777+69dup) c.609+69dup (n.609+69dup) c.834+69dup (n.834+69dup) c.564+69dup (n.564+69dup) c.534+69dup (n.534+69dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283622A>G | CA2608290828 | PHYH | c.828+68T>C (n.828+68T>C) c.528+68T>C (n.528+68T>C) c.777+68T>C (n.777+68T>C) c.609+68T>C (n.609+68T>C) c.834+68T>C (n.834+68T>C) c.564+68T>C (n.564+68T>C) c.534+68T>C (n.534+68T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G>A | CA2608290829 | PHYH | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.528+66C>T (n.528+66C>T) c.777+66C>T (n.777+66C>T) c.609+66C>T (n.609+66C>T) c.834+66C>T (n.834+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.534+66C>T (n.534+66C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283624G= | CA1891546317 | PHYH | c.828+66C= (n.828+66C=) c.528+66C= (n.528+66C=) c.777+66C= (n.777+66C=) c.609+66C= (n.609+66C=) c.834+66C= (n.834+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.534+66C= (n.534+66C=) | |
| 10 | g.13283624G>T | CA592075125 | PHYH | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.528+66C>A (n.528+66C>A) c.777+66C>A (n.777+66C>A) c.609+66C>A (n.609+66C>A) c.834+66C>A (n.834+66C>A) c.564+66C>A (n.564+66C>A) c.534+66C>A (n.534+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283625A>C | CA2574492063 | PHYH | c.828+65T>G (n.828+65T>G) c.528+65T>G (n.528+65T>G) c.777+65T>G (n.777+65T>G) c.609+65T>G (n.609+65T>G) c.834+65T>G (n.834+65T>G) c.564+65T>G (n.564+65T>G) c.534+65T>G (n.534+65T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T>A | CA2574492064 | PHYH | c.828+63A>T (n.828+63A>T) c.528+63A>T (n.528+63A>T) c.777+63A>T (n.777+63A>T) c.609+63A>T (n.609+63A>T) c.834+63A>T (n.834+63A>T) c.564+63A>T (n.564+63A>T) c.534+63A>T (n.534+63A>T) | |
| 10 | g.13283627T>C | CA203276152 | PHYH | c.828+63A>G (n.828+63A>G) c.528+63A>G (n.528+63A>G) c.777+63A>G (n.777+63A>G) c.609+63A>G (n.609+63A>G) c.834+63A>G (n.834+63A>G) c.564+63A>G (n.564+63A>G) c.534+63A>G (n.534+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283627T= | CA1891546318 | PHYH | c.828+63A= (n.828+63A=) c.528+63A= (n.528+63A=) c.777+63A= (n.777+63A=) c.609+63A= (n.609+63A=) c.834+63A= (n.834+63A=) c.564+63A= (n.564+63A=) c.534+63A= (n.534+63A=) | |
| 10 | g.13283629G>A | CA661898719 | PHYH | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.777+61C>T (n.777+61C>T) c.609+61C>T (n.609+61C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) | dbSNP |
| 10 | g.13283629G= | CA1891546319 | PHYH | c.828+61C= (n.828+61C=) c.528+61C= (n.528+61C=) c.777+61C= (n.777+61C=) c.609+61C= (n.609+61C=) c.834+61C= (n.834+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.534+61C= (n.534+61C=) | |
| 10 | g.13283629G>T | CA2608290830 | PHYH | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.777+61C>A (n.777+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.564+61C>A (n.564+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>G | CA2608290831 | PHYH | c.828+60T>C (n.828+60T>C) c.528+60T>C (n.528+60T>C) c.777+60T>C (n.777+60T>C) c.609+60T>C (n.609+60T>C) c.834+60T>C (n.834+60T>C) c.564+60T>C (n.564+60T>C) c.534+60T>C (n.534+60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283630A>T | CA2608290832 | PHYH | c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.528+60T>A (n.528+60T>A) c.777+60T>A (n.777+60T>A) c.609+60T>A (n.609+60T>A) c.834+60T>A (n.834+60T>A) c.564+60T>A (n.564+60T>A) c.534+60T>A (n.534+60T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283632T>A | CA2608290833 | PHYH | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.528+58A>T (n.528+58A>T) c.777+58A>T (n.777+58A>T) c.609+58A>T (n.609+58A>T) c.834+58A>T (n.834+58A>T) c.564+58A>T (n.564+58A>T) c.534+58A>T (n.534+58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283633A>T | CA2574492065 | PHYH | c.828+57T>A (n.828+57T>A) c.528+57T>A (n.528+57T>A) c.777+57T>A (n.777+57T>A) c.609+57T>A (n.609+57T>A) c.834+57T>A (n.834+57T>A) c.564+57T>A (n.564+57T>A) c.534+57T>A (n.534+57T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C>A | CA2574492066 | PHYH | c.828+56G>T (n.828+56G>T) c.528+56G>T (n.528+56G>T) c.777+56G>T (n.777+56G>T) c.609+56G>T (n.609+56G>T) c.834+56G>T (n.834+56G>T) c.564+56G>T (n.564+56G>T) c.534+56G>T (n.534+56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283634C= | CA1891546320 | PHYH | c.828+56G= (n.828+56G=) c.528+56G= (n.528+56G=) c.777+56G= (n.777+56G=) c.609+56G= (n.609+56G=) c.834+56G= (n.834+56G=) c.564+56G= (n.564+56G=) c.534+56G= (n.534+56G=) | |
| 10 | g.13283634C>T | CA925077114 | PHYH | c.828+56G>A (n.828+56G>A) c.528+56G>A (n.528+56G>A) c.777+56G>A (n.777+56G>A) c.609+56G>A (n.609+56G>A) c.834+56G>A (n.834+56G>A) c.564+56G>A (n.564+56G>A) c.534+56G>A (n.534+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283635A= | CA1891546322 | PHYH | c.828+55T= (n.828+55T=) c.528+55T= (n.528+55T=) c.777+55T= (n.777+55T=) c.609+55T= (n.609+55T=) c.834+55T= (n.834+55T=) c.564+55T= (n.564+55T=) c.534+55T= (n.534+55T=) | |
| 10 | g.13283635A>C | CA925077115 | PHYH | c.828+55T>G (n.828+55T>G) c.528+55T>G (n.528+55T>G) c.777+55T>G (n.777+55T>G) c.609+55T>G (n.609+55T>G) c.834+55T>G (n.834+55T>G) c.564+55T>G (n.564+55T>G) c.534+55T>G (n.534+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |