| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816436C>A | CA378662433 | UROS | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.100+1G>T n.171+1G>T n.329+1G>T n.241-4148G>T n.186+1G>T n.127+1G>T n.319+1G>T n.231-4148G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816436C= | CA1943010588 | UROS | c.63+1G= (n.63+1G=) n.100+1G= n.171+1G= n.329+1G= n.241-4148G= n.186+1G= n.127+1G= n.319+1G= n.231-4148G= | |
| 10 | g.125816436C>G | CA378662435 | UROS | c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.100+1G>C n.171+1G>C n.329+1G>C n.241-4148G>C n.186+1G>C n.127+1G>C n.319+1G>C n.231-4148G>C | |
| 10 | g.125816436C>T | CA252874 | UROS | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.100+1G>A n.171+1G>A n.329+1G>A n.241-4148G>A n.186+1G>A n.127+1G>A n.319+1G>A n.231-4148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816437C>A | CA378662437 | UROS | c.63G>T (p.Arg21Ser) n.100G>T n.171G>T n.329G>T n.241-4149G>T n.186G>T n.127G>T n.319G>T n.231-4149G>T | |
| 10 | g.125816437C>G | CA378662440 | UROS | c.63G>C (p.Arg21Ser) n.100G>C n.171G>C n.329G>C n.241-4149G>C n.186G>C n.127G>C n.319G>C n.231-4149G>C | |
| 10 | g.125816437C>T | CA471793512 | UROS | c.63G>A (p.Arg21=) n.100G>A n.171G>A n.329G>A n.241-4149G>A n.186G>A n.127G>A n.319G>A n.231-4149G>A | |
| 10 | g.125816437_125816499del | CA252873 | UROS | c.1_63del (p.Met1_Arg21del) n.38_100del n.109_171del n.267_329del n.241-4211_241-4149del n.124_186del n.65_127del n.257_319del n.231-4211_231-4149del | |
| 10 | g.125816438C>A | CA378662446 | UROS | c.62G>T (p.Arg21Met) n.99G>T n.170G>T n.328G>T n.241-4150G>T n.185G>T n.126G>T n.318G>T n.231-4150G>T | |
| 10 | g.125816438C>G | CA378662442 | UROS | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.99G>C n.170G>C n.328G>C n.241-4150G>C n.185G>C n.126G>C n.318G>C n.231-4150G>C | |
| 10 | g.125816438C>T | CA378662444 | UROS | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.99G>A n.170G>A n.328G>A n.241-4150G>A n.185G>A n.126G>A n.318G>A n.231-4150G>A | |
| 10 | g.125816438_125816439del | CA2611367357 | UROS | c.61_62del (p.Arg21GlyfsTer8) n.98_99del c.61_62del (p.Arg21AlafsTer5) n.169_170del n.327_328del n.241-4151_241-4150del n.184_185del n.125_126del n.317_318del n.231-4151_231-4150del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816439T>A | CA378662449 | UROS | c.61A>T (p.Arg21Trp) n.98A>T n.169A>T n.327A>T n.241-4151A>T n.184A>T n.125A>T n.317A>T n.231-4151A>T | |
| 10 | g.125816439T>C | CA378662450 | UROS | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.98A>G n.169A>G n.327A>G n.241-4151A>G n.184A>G n.125A>G n.317A>G n.231-4151A>G | dbSNP |
| 10 | g.125816439T>G | CA471793522 | UROS | c.61A>C (p.Arg21=) n.98A>C n.169A>C n.327A>C n.241-4151A>C n.184A>C n.125A>C n.317A>C n.231-4151A>C | |
| 10 | g.125816439T= | CA1943010589 | UROS | c.61A= (p.Arg21=) n.98A= n.169A= n.327A= n.241-4151A= n.184A= n.125A= n.317A= n.231-4151A= | |
| 10 | g.125816440G>A | CA471793525 | UROS | c.60C>T (p.Ile20=) n.97C>T n.168C>T n.326C>T n.241-4152C>T n.183C>T n.124C>T n.316C>T n.231-4152C>T | dbSNP |
| 10 | g.125816440G>C | CA378662453 | UROS | c.60C>G (p.Ile20Met) n.97C>G n.168C>G n.326C>G n.241-4152C>G n.183C>G n.124C>G n.316C>G n.231-4152C>G | |
| 10 | g.125816440G= | CA1943010590 | UROS | c.60C= (p.Ile20=) n.97C= n.168C= n.326C= n.241-4152C= n.183C= n.124C= n.316C= n.231-4152C= | |
| 10 | g.125816440G>T | CA471793527 | UROS | c.60C>A (p.Ile20=) n.97C>A n.168C>A n.326C>A n.241-4152C>A n.183C>A n.124C>A n.316C>A n.231-4152C>A | |
| 10 | g.125816441A>C | CA378662455 | UROS | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.96T>G n.167T>G n.325T>G n.241-4153T>G n.182T>G n.123T>G n.315T>G n.231-4153T>G | |
| 10 | g.125816441A>G | CA378662458 | UROS | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.96T>C n.167T>C n.325T>C n.241-4153T>C n.182T>C n.123T>C n.315T>C n.231-4153T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816441A>T | CA378662460 | UROS | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.96T>A n.167T>A n.325T>A n.241-4153T>A n.182T>A n.123T>A n.315T>A n.231-4153T>A | |
| 10 | g.125816442T>A | CA378662462 | UROS | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.95A>T n.166A>T n.324A>T n.241-4154A>T n.181A>T n.122A>T n.314A>T n.231-4154A>T | |
| 10 | g.125816442T>C | CA378662464 | UROS | c.58A>G (p.Ile20Val) n.95A>G n.166A>G n.324A>G n.241-4154A>G n.181A>G n.122A>G n.314A>G n.231-4154A>G | |
| 10 | g.125816442T>G | CA378662466 | UROS | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.95A>C n.166A>C n.324A>C n.241-4154A>C n.181A>C n.122A>C n.314A>C n.231-4154A>C | |
| 10 | g.125816443A= | CA1943010591 | UROS | c.57T= (p.Tyr19=) n.94T= n.165T= n.323T= n.241-4155T= n.180T= n.121T= n.313T= n.231-4155T= | |
| 10 | g.125816443A>C | CA378662468 | UROS | c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.94T>G n.165T>G n.323T>G n.241-4155T>G n.180T>G n.121T>G n.313T>G n.231-4155T>G | |
| 10 | g.125816443A>G | CA5738596 | UROS | c.57T>C (p.Tyr19=) n.94T>C n.165T>C n.323T>C n.241-4155T>C n.180T>C n.121T>C n.313T>C n.231-4155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816443A>T | CA378662471 | UROS | c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.94T>A n.165T>A n.323T>A n.241-4155T>A n.180T>A n.121T>A n.313T>A n.231-4155T>A | |
| 10 | g.125816444del | CA2611367367 | UROS | c.56del (p.Tyr19LeufsTer5) n.93del c.56del (p.Tyr19LeufsTer?) n.164del n.322del n.241-4156del n.179del n.120del n.312del n.231-4156del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816444T>A | CA378662474 | UROS | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.93A>T n.164A>T n.322A>T n.241-4156A>T n.179A>T n.120A>T n.312A>T n.231-4156A>T | |
| 10 | g.125816444T>C | CA378662477 | UROS | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.93A>G n.164A>G n.322A>G n.241-4156A>G n.179A>G n.120A>G n.312A>G n.231-4156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816444T>G | CA378662476 | UROS | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.93A>C n.164A>C n.322A>C n.241-4156A>C n.179A>C n.120A>C n.312A>C n.231-4156A>C | |
| 10 | g.125816444T= | CA1943010592 | UROS | c.56A= (p.Tyr19=) n.93A= n.164A= n.322A= n.241-4156A= n.179A= n.120A= n.312A= n.231-4156A= | |
| 10 | g.125816445A>C | CA378662479 | UROS | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.92T>G n.163T>G n.321T>G n.241-4157T>G n.178T>G n.119T>G n.311T>G n.231-4157T>G | |
| 10 | g.125816445A>G | CA378662483 | UROS | c.55T>C (p.Tyr19His) n.92T>C n.163T>C n.321T>C n.241-4157T>C n.178T>C n.119T>C n.311T>C n.231-4157T>C | |
| 10 | g.125816445A>T | CA378662481 | UROS | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.92T>A n.163T>A n.321T>A n.241-4157T>A n.178T>A n.119T>A n.311T>A n.231-4157T>A | |
| 10 | g.125816446del | CA2611367373 | UROS | c.54del (p.Tyr19IlefsTer5) n.91del c.54del (p.Tyr19IlefsTer?) n.162del n.320del n.241-4158del n.177del n.118del n.310del n.231-4158del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816446C>A | CA471793549 | UROS | c.54G>T (p.Pro18=) n.91G>T n.162G>T n.320G>T n.241-4158G>T n.177G>T n.118G>T n.310G>T n.231-4158G>T | |
| 10 | g.125816446C= | CA1943010593 | UROS | c.54G= (p.Pro18=) n.91G= n.162G= n.320G= n.241-4158G= n.177G= n.118G= n.310G= n.231-4158G= | |
| 10 | g.125816446C>G | CA471793551 | UROS | c.54G>C (p.Pro18=) n.91G>C n.162G>C n.320G>C n.241-4158G>C n.177G>C n.118G>C n.310G>C n.231-4158G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816446C>T | CA5738597 | UROS | c.54G>A (p.Pro18=) n.91G>A n.162G>A n.320G>A n.241-4158G>A n.177G>A n.118G>A n.310G>A n.231-4158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816447G>A | CA5738598 | UROS | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.90C>T n.161C>T n.319C>T n.241-4159C>T n.176C>T n.117C>T n.309C>T n.231-4159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816447G>C | CA378662486 | UROS | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.90C>G n.161C>G n.319C>G n.241-4159C>G n.176C>G n.117C>G n.309C>G n.231-4159C>G | |
| 10 | g.125816447G= | CA1943010594 | UROS | c.53C= (p.Pro18=) n.90C= n.161C= n.319C= n.241-4159C= n.176C= n.117C= n.309C= n.231-4159C= | |
| 10 | g.125816447G>T | CA378662488 | UROS | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.90C>A n.161C>A n.319C>A n.241-4159C>A n.176C>A n.117C>A n.309C>A n.231-4159C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816448G>A | CA378662492 | UROS | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.89C>T n.160C>T n.318C>T n.241-4160C>T n.175C>T n.116C>T n.308C>T n.231-4160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816448G>C | CA378662494 | UROS | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.89C>G n.160C>G n.318C>G n.241-4160C>G n.175C>G n.116C>G n.308C>G n.231-4160C>G | |
| 10 | g.125816448G= | CA1943010595 | UROS | c.52C= (p.Pro18=) n.89C= n.160C= n.318C= n.241-4160C= n.175C= n.116C= n.308C= n.231-4160C= |