Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
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n.212_308del
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n.404_500del
n.231-2842_231-2746del
ClinVar dbSNP
10g.125815081G>ACA340119UROSc.197C>T (p.Ala66Val)
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ClinVar dbSNP
10g.125815081G>CCA378661723UROSc.197C>G (p.Ala66Gly)
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gnomAD v4
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c.113C= (p.Ala38=)
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10g.125815081G>TCA378661724UROSc.197C>A (p.Ala66Glu)
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c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.305C>A
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10g.125815082C>GCA378661726UROSc.196G>C (p.Ala66Pro)
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n.231-2794G>C
10g.125815082C>TCA378661727UROSc.196G>A (p.Ala66Thr)
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c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
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10g.125815083T>ACA378661728UROSc.195A>T (p.Arg65Ser)
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n.318A>G
n.259A>G
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n.451A>G
n.231-2795A>G
10g.125815083T>GCA378661729UROSc.195A>C (p.Arg65Ser)
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10g.125815084C>ACA378661732UROSc.194G>T (p.Arg65Ile)
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10g.125815084C>TCA378661731UROSc.194G>A (p.Arg65Lys)
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n.317G>A
n.258G>A
n.319+1353G>A
n.450G>A
n.231-2796G>A
10g.125815085T>ACA378661733UROSc.193A>T (p.Arg65Ter)
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n.319+1352A>T
n.449A>T
n.231-2797A>T
10g.125815085T>CCA378661734UROSc.193A>G (p.Arg65Gly)
c.122A>G
n.230A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.301A>G
n.329+1352A>G
n.459A>G
n.241-2797A>G
n.316A>G
n.257A>G
n.319+1352A>G
n.449A>G
n.231-2797A>G
10g.125815085T>GCA471792164UROSc.193A>C (p.Arg65=)
c.122A>C
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c.109A>C (p.Arg37=)
n.301A>C
n.329+1352A>C
n.459A>C
n.241-2797A>C
n.316A>C
n.257A>C
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n.231-2797A>C
10g.125815086G>ACA471792167UROSc.192C>T (p.Pro64=)
c.121C>T
n.229C>T
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n.256C>T
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n.448C>T
n.231-2798C>T
10g.125815086G>CCA471792168UROSc.192C>G (p.Pro64=)
c.121C>G
n.229C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
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n.241-2798C>G
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n.256C>G
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n.448C>G
n.231-2798C>G
10g.125815086G>TCA471792170UROSc.192C>A (p.Pro64=)
c.121C>A
n.229C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
n.300C>A
n.329+1351C>A
n.458C>A
n.241-2798C>A
n.315C>A
n.256C>A
n.319+1351C>A
n.448C>A
n.231-2798C>A
10g.125815087G>ACA378661735UROSc.191C>T (p.Pro64Leu)
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n.314C>T
n.255C>T
n.319+1350C>T
n.447C>T
n.231-2799C>T
10g.125815087G>CCA378661736UROSc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.120C>G
n.228C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
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n.329+1350C>G
n.457C>G
n.241-2799C>G
n.314C>G
n.255C>G
n.319+1350C>G
n.447C>G
n.231-2799C>G
10g.125815087G>TCA378661737UROSc.191C>A (p.Pro64His)
c.120C>A
n.228C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
n.299C>A
n.329+1350C>A
n.457C>A
n.241-2799C>A
n.314C>A
n.255C>A
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n.447C>A
n.231-2799C>A
10g.125815088G>ACA378661740UROSc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.119C>T
n.227C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.298C>T
n.329+1349C>T
n.456C>T
n.241-2800C>T
n.313C>T
n.254C>T
n.319+1349C>T
n.446C>T
n.231-2800C>T
10g.125815088G>CCA378661742UROSc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.119C>G
n.227C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.298C>G
n.329+1349C>G
n.456C>G
n.241-2800C>G
n.313C>G
n.254C>G
n.319+1349C>G
n.446C>G
n.231-2800C>G
10g.125815088G>TCA378661745UROSc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.119C>A
n.227C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.298C>A
n.329+1349C>A
n.456C>A
n.241-2800C>A
n.313C>A
n.254C>A
n.319+1349C>A
n.446C>A
n.231-2800C>A
10g.125815089G>ACA471792177UROSc.189C>T (p.Ser63=)
c.118C>T
n.226C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.297C>T
n.329+1348C>T
n.455C>T
n.241-2801C>T
n.312C>T
n.253C>T
n.319+1348C>T
n.445C>T
n.231-2801C>T
gnomAD v4
10g.125815089G>CCA378661747UROSc.189C>G (p.Ser63Arg)
c.118C>G
n.226C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
n.297C>G
n.329+1348C>G
n.455C>G
n.241-2801C>G
n.312C>G
n.253C>G
n.319+1348C>G
n.445C>G
n.231-2801C>G
10g.125815089G>TCA378661750UROSc.189C>A (p.Ser63Arg)
c.118C>A
n.226C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.297C>A
n.329+1348C>A
n.455C>A
n.241-2801C>A
n.312C>A
n.253C>A
n.319+1348C>A
n.445C>A
n.231-2801C>A
10g.125815090C>ACA378661754UROSc.188G>T (p.Ser63Ile)
c.117G>T
n.225G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.296G>T
n.329+1347G>T
n.454G>T
n.241-2802G>T
n.311G>T
n.252G>T
n.319+1347G>T
n.444G>T
n.231-2802G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125815090C>GCA378661756UROSc.188G>C (p.Ser63Thr)
c.117G>C
n.225G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.296G>C
n.329+1347G>C
n.454G>C
n.241-2802G>C
n.311G>C
n.252G>C
n.319+1347G>C
n.444G>C
n.231-2802G>C
10g.125815090C>TCA378661758UROSc.188G>A (p.Ser63Asn)
c.117G>A
n.225G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.296G>A
n.329+1347G>A
n.454G>A
n.241-2802G>A
n.311G>A
n.252G>A
n.319+1347G>A
n.444G>A
n.231-2802G>A
10g.125815091T>ACA378661760UROSc.187A>T (p.Ser63Cys)
c.116A>T
n.224A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.295A>T
n.329+1346A>T
n.453A>T
n.241-2803A>T
n.310A>T
n.251A>T
n.319+1346A>T
n.443A>T
n.231-2803A>T
10g.125815091T>CCA378661764UROSc.187A>G (p.Ser63Gly)
c.116A>G
n.224A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.295A>G
n.329+1346A>G
n.453A>G
n.241-2803A>G
n.310A>G
n.251A>G
n.319+1346A>G
n.443A>G
n.231-2803A>G
10g.125815091T>GCA378661761UROSc.187A>C (p.Ser63Arg)
c.116A>C
n.224A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.295A>C
n.329+1346A>C
n.453A>C
n.241-2803A>C
n.310A>C
n.251A>C
n.319+1346A>C
n.443A>C
n.231-2803A>C
10g.125815092G>ACA471792190UROSc.186C>T (p.Thr62=)
c.115C>T
n.223C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.294C>T
n.329+1345C>T
n.452C>T
n.241-2804C>T
n.309C>T
n.250C>T
n.319+1345C>T
n.442C>T
n.231-2804C>T
10g.125815092G>CCA471792186UROSc.186C>G (p.Thr62=)
c.115C>G
n.223C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
n.294C>G
n.329+1345C>G
n.452C>G
n.241-2804C>G
n.309C>G
n.250C>G
n.319+1345C>G
n.442C>G
n.231-2804C>G
gnomAD v4
10g.125815092G>TCA471792187UROSc.186C>A (p.Thr62=)
c.115C>A
n.223C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.294C>A
n.329+1345C>A
n.452C>A
n.241-2804C>A
n.309C>A
n.250C>A
n.319+1345C>A
n.442C>A
n.231-2804C>A
10g.125815093G>ACA378661768UROSc.185C>T (p.Thr62Ile)
c.114C>T
n.222C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.293C>T
n.329+1344C>T
n.451C>T
n.241-2805C>T
n.308C>T
n.249C>T
n.319+1344C>T
n.441C>T
n.231-2805C>T
10g.125815093G>CCA378661769UROSc.185C>G (p.Thr62Ser)
c.114C>G
n.222C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.293C>G
n.329+1344C>G
n.451C>G
n.241-2805C>G
n.308C>G
n.249C>G
n.319+1344C>G
n.441C>G
n.231-2805C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815093G=CA1943010014UROSc.185C= (p.Thr62=)
c.114C=
n.222C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.293C=
n.329+1344C=
n.451C=
n.241-2805C=
n.308C=
n.249C=
n.319+1344C=
n.441C=
n.231-2805C=
10g.125815093G>TCA378661772UROSc.185C>A (p.Thr62Asn)
c.114C>A
n.222C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.293C>A
n.329+1344C>A
n.451C>A
n.241-2805C>A
n.308C>A
n.249C>A
n.319+1344C>A
n.441C>A
n.231-2805C>A
10g.125815094T>ACA378661774UROSc.184A>T (p.Thr62Ser)
c.113A>T
n.221A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.292A>T
n.329+1343A>T
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n.241-2806A>T
n.307A>T
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n.440A>T
n.231-2806A>T
10g.125815094T>CCA252865UROSc.184A>G (p.Thr62Ala)
c.113A>G
n.221A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.292A>G
n.329+1343A>G
n.450A>G
n.241-2806A>G
n.307A>G
n.248A>G
n.319+1343A>G
n.440A>G
n.231-2806A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815094T>GCA378661778UROSc.184A>C (p.Thr62Pro)
c.113A>C
n.221A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.292A>C
n.329+1343A>C
n.450A>C
n.241-2806A>C
n.307A>C
n.248A>C
n.319+1343A>C
n.440A>C
n.231-2806A>C
10g.125815094T=CA1943010015UROSc.184A= (p.Thr62=)
c.113A=
n.221A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.292A=
n.329+1343A=
n.450A=
n.241-2806A=
n.307A=
n.248A=
n.319+1343A=
n.440A=
n.231-2806A=
10g.125815095A>CCA378661781UROSc.183T>G (p.Phe61Leu)
c.112T>G
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n.241-2807T>G
n.306T>G
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n.231-2807T>G
10g.125815095A>GCA471792200UROSc.183T>C (p.Phe61=)
c.112T>C
n.220T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.291T>C
n.329+1342T>C
n.449T>C
n.241-2807T>C
n.306T>C
n.247T>C
n.319+1342T>C
n.439T>C
n.231-2807T>C
10g.125815095A>TCA378661783UROSc.183T>A (p.Phe61Leu)
c.112T>A
n.220T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.291T>A
n.329+1342T>A
n.449T>A
n.241-2807T>A
n.306T>A
n.247T>A
n.319+1342T>A
n.439T>A
n.231-2807T>A
10g.125815096A>CCA378661786UROSc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.111T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.290T>G
n.329+1341T>G
n.448T>G
n.241-2808T>G
n.305T>G
n.246T>G
n.319+1341T>G
n.438T>G
n.231-2808T>G

Number of alleles fetched