Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125815036_125815132del | CA252868 | UROS | c.148_244del c.77_173del n.185_281del c.64_160del n.256_352del n.329+1307_329+1403del n.414_510del n.241-2842_241-2746del n.271_367del n.212_308del n.319+1307_319+1403del n.404_500del n.231-2842_231-2746del | ClinVar dbSNP |
10 | g.125815081G>A | CA340119 | UROS | c.197C>T (p.Ala66Val) c.126C>T n.234C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.305C>T n.329+1356C>T n.463C>T n.241-2793C>T n.320C>T n.261C>T n.319+1356C>T n.453C>T n.231-2793C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.125815081G>C | CA378661723 | UROS | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.126C>G n.234C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.305C>G n.329+1356C>G n.463C>G n.241-2793C>G n.320C>G n.261C>G n.319+1356C>G n.453C>G n.231-2793C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125815081G= | CA1943010013 | UROS | c.197C= (p.Ala66=) c.126C= n.234C= c.2C= (p.Ala1=) c.113C= (p.Ala38=) n.305C= n.329+1356C= n.463C= n.241-2793C= n.320C= n.261C= n.319+1356C= n.453C= n.231-2793C= | |
10 | g.125815081G>T | CA378661724 | UROS | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.126C>A n.234C>A c.2C>A (p.Ala1Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.305C>A n.329+1356C>A n.463C>A n.241-2793C>A n.320C>A n.261C>A n.319+1356C>A n.453C>A n.231-2793C>A | |
10 | g.125815082C>A | CA378661725 | UROS | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.125G>T n.233G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.304G>T n.329+1355G>T n.462G>T n.241-2794G>T n.319G>T n.260G>T n.319+1355G>T n.452G>T n.231-2794G>T | |
10 | g.125815082C>G | CA378661726 | UROS | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.125G>C n.233G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.304G>C n.329+1355G>C n.462G>C n.241-2794G>C n.319G>C n.260G>C n.319+1355G>C n.452G>C n.231-2794G>C | |
10 | g.125815082C>T | CA378661727 | UROS | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.125G>A n.233G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.304G>A n.329+1355G>A n.462G>A n.241-2794G>A n.319G>A n.260G>A n.319+1355G>A n.452G>A n.231-2794G>A | |
10 | g.125815083T>A | CA378661728 | UROS | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.124A>T n.232A>T c.111A>T (p.Arg37Ser) n.303A>T n.329+1354A>T n.461A>T n.241-2795A>T n.318A>T n.259A>T n.319+1354A>T n.451A>T n.231-2795A>T | |
10 | g.125815083T>C | CA471792159 | UROS | c.195A>G (p.Arg65=) c.124A>G n.232A>G c.111A>G (p.Arg37=) n.303A>G n.329+1354A>G n.461A>G n.241-2795A>G n.318A>G n.259A>G n.319+1354A>G n.451A>G n.231-2795A>G | |
10 | g.125815083T>G | CA378661729 | UROS | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.124A>C n.232A>C c.111A>C (p.Arg37Ser) n.303A>C n.329+1354A>C n.461A>C n.241-2795A>C n.318A>C n.259A>C n.319+1354A>C n.451A>C n.231-2795A>C | |
10 | g.125815084C>A | CA378661732 | UROS | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.123G>T n.231G>T c.110G>T (p.Arg37Ile) n.302G>T n.329+1353G>T n.460G>T n.241-2796G>T n.317G>T n.258G>T n.319+1353G>T n.450G>T n.231-2796G>T | |
10 | g.125815084C>G | CA378661730 | UROS | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.123G>C n.231G>C c.110G>C (p.Arg37Thr) n.302G>C n.329+1353G>C n.460G>C n.241-2796G>C n.317G>C n.258G>C n.319+1353G>C n.450G>C n.231-2796G>C | |
10 | g.125815084C>T | CA378661731 | UROS | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.123G>A n.231G>A c.110G>A (p.Arg37Lys) n.302G>A n.329+1353G>A n.460G>A n.241-2796G>A n.317G>A n.258G>A n.319+1353G>A n.450G>A n.231-2796G>A | |
10 | g.125815085T>A | CA378661733 | UROS | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.122A>T n.230A>T c.109A>T (p.Arg37Ter) n.301A>T n.329+1352A>T n.459A>T n.241-2797A>T n.316A>T n.257A>T n.319+1352A>T n.449A>T n.231-2797A>T | |
10 | g.125815085T>C | CA378661734 | UROS | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.122A>G n.230A>G c.109A>G (p.Arg37Gly) n.301A>G n.329+1352A>G n.459A>G n.241-2797A>G n.316A>G n.257A>G n.319+1352A>G n.449A>G n.231-2797A>G | |
10 | g.125815085T>G | CA471792164 | UROS | c.193A>C (p.Arg65=) c.122A>C n.230A>C c.109A>C (p.Arg37=) n.301A>C n.329+1352A>C n.459A>C n.241-2797A>C n.316A>C n.257A>C n.319+1352A>C n.449A>C n.231-2797A>C | |
10 | g.125815086G>A | CA471792167 | UROS | c.192C>T (p.Pro64=) c.121C>T n.229C>T c.108C>T (p.Pro36=) n.300C>T n.329+1351C>T n.458C>T n.241-2798C>T n.315C>T n.256C>T n.319+1351C>T n.448C>T n.231-2798C>T | |
10 | g.125815086G>C | CA471792168 | UROS | c.192C>G (p.Pro64=) c.121C>G n.229C>G c.108C>G (p.Pro36=) n.300C>G n.329+1351C>G n.458C>G n.241-2798C>G n.315C>G n.256C>G n.319+1351C>G n.448C>G n.231-2798C>G | |
10 | g.125815086G>T | CA471792170 | UROS | c.192C>A (p.Pro64=) c.121C>A n.229C>A c.108C>A (p.Pro36=) n.300C>A n.329+1351C>A n.458C>A n.241-2798C>A n.315C>A n.256C>A n.319+1351C>A n.448C>A n.231-2798C>A | |
10 | g.125815087G>A | CA378661735 | UROS | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.120C>T n.228C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.299C>T n.329+1350C>T n.457C>T n.241-2799C>T n.314C>T n.255C>T n.319+1350C>T n.447C>T n.231-2799C>T | |
10 | g.125815087G>C | CA378661736 | UROS | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.120C>G n.228C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.299C>G n.329+1350C>G n.457C>G n.241-2799C>G n.314C>G n.255C>G n.319+1350C>G n.447C>G n.231-2799C>G | |
10 | g.125815087G>T | CA378661737 | UROS | c.191C>A (p.Pro64His) c.120C>A n.228C>A c.107C>A (p.Pro36His) n.299C>A n.329+1350C>A n.457C>A n.241-2799C>A n.314C>A n.255C>A n.319+1350C>A n.447C>A n.231-2799C>A | |
10 | g.125815088G>A | CA378661740 | UROS | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.119C>T n.227C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.298C>T n.329+1349C>T n.456C>T n.241-2800C>T n.313C>T n.254C>T n.319+1349C>T n.446C>T n.231-2800C>T | |
10 | g.125815088G>C | CA378661742 | UROS | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.119C>G n.227C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.298C>G n.329+1349C>G n.456C>G n.241-2800C>G n.313C>G n.254C>G n.319+1349C>G n.446C>G n.231-2800C>G | |
10 | g.125815088G>T | CA378661745 | UROS | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.119C>A n.227C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.298C>A n.329+1349C>A n.456C>A n.241-2800C>A n.313C>A n.254C>A n.319+1349C>A n.446C>A n.231-2800C>A | |
10 | g.125815089G>A | CA471792177 | UROS | c.189C>T (p.Ser63=) c.118C>T n.226C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.297C>T n.329+1348C>T n.455C>T n.241-2801C>T n.312C>T n.253C>T n.319+1348C>T n.445C>T n.231-2801C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125815089G>C | CA378661747 | UROS | c.189C>G (p.Ser63Arg) c.118C>G n.226C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) n.297C>G n.329+1348C>G n.455C>G n.241-2801C>G n.312C>G n.253C>G n.319+1348C>G n.445C>G n.231-2801C>G | |
10 | g.125815089G>T | CA378661750 | UROS | c.189C>A (p.Ser63Arg) c.118C>A n.226C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) n.297C>A n.329+1348C>A n.455C>A n.241-2801C>A n.312C>A n.253C>A n.319+1348C>A n.445C>A n.231-2801C>A | |
10 | g.125815090C>A | CA378661754 | UROS | c.188G>T (p.Ser63Ile) c.117G>T n.225G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.296G>T n.329+1347G>T n.454G>T n.241-2802G>T n.311G>T n.252G>T n.319+1347G>T n.444G>T n.231-2802G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.125815090C>G | CA378661756 | UROS | c.188G>C (p.Ser63Thr) c.117G>C n.225G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.296G>C n.329+1347G>C n.454G>C n.241-2802G>C n.311G>C n.252G>C n.319+1347G>C n.444G>C n.231-2802G>C | |
10 | g.125815090C>T | CA378661758 | UROS | c.188G>A (p.Ser63Asn) c.117G>A n.225G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.296G>A n.329+1347G>A n.454G>A n.241-2802G>A n.311G>A n.252G>A n.319+1347G>A n.444G>A n.231-2802G>A | |
10 | g.125815091T>A | CA378661760 | UROS | c.187A>T (p.Ser63Cys) c.116A>T n.224A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.295A>T n.329+1346A>T n.453A>T n.241-2803A>T n.310A>T n.251A>T n.319+1346A>T n.443A>T n.231-2803A>T | |
10 | g.125815091T>C | CA378661764 | UROS | c.187A>G (p.Ser63Gly) c.116A>G n.224A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.295A>G n.329+1346A>G n.453A>G n.241-2803A>G n.310A>G n.251A>G n.319+1346A>G n.443A>G n.231-2803A>G | |
10 | g.125815091T>G | CA378661761 | UROS | c.187A>C (p.Ser63Arg) c.116A>C n.224A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.295A>C n.329+1346A>C n.453A>C n.241-2803A>C n.310A>C n.251A>C n.319+1346A>C n.443A>C n.231-2803A>C | |
10 | g.125815092G>A | CA471792190 | UROS | c.186C>T (p.Thr62=) c.115C>T n.223C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.294C>T n.329+1345C>T n.452C>T n.241-2804C>T n.309C>T n.250C>T n.319+1345C>T n.442C>T n.231-2804C>T | |
10 | g.125815092G>C | CA471792186 | UROS | c.186C>G (p.Thr62=) c.115C>G n.223C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.294C>G n.329+1345C>G n.452C>G n.241-2804C>G n.309C>G n.250C>G n.319+1345C>G n.442C>G n.231-2804C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125815092G>T | CA471792187 | UROS | c.186C>A (p.Thr62=) c.115C>A n.223C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.294C>A n.329+1345C>A n.452C>A n.241-2804C>A n.309C>A n.250C>A n.319+1345C>A n.442C>A n.231-2804C>A | |
10 | g.125815093G>A | CA378661768 | UROS | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.114C>T n.222C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.293C>T n.329+1344C>T n.451C>T n.241-2805C>T n.308C>T n.249C>T n.319+1344C>T n.441C>T n.231-2805C>T | |
10 | g.125815093G>C | CA378661769 | UROS | c.185C>G (p.Thr62Ser) c.114C>G n.222C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.293C>G n.329+1344C>G n.451C>G n.241-2805C>G n.308C>G n.249C>G n.319+1344C>G n.441C>G n.231-2805C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125815093G= | CA1943010014 | UROS | c.185C= (p.Thr62=) c.114C= n.222C= c.101C= (p.Thr34=) n.293C= n.329+1344C= n.451C= n.241-2805C= n.308C= n.249C= n.319+1344C= n.441C= n.231-2805C= | |
10 | g.125815093G>T | CA378661772 | UROS | c.185C>A (p.Thr62Asn) c.114C>A n.222C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.293C>A n.329+1344C>A n.451C>A n.241-2805C>A n.308C>A n.249C>A n.319+1344C>A n.441C>A n.231-2805C>A | |
10 | g.125815094T>A | CA378661774 | UROS | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.113A>T n.221A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.292A>T n.329+1343A>T n.450A>T n.241-2806A>T n.307A>T n.248A>T n.319+1343A>T n.440A>T n.231-2806A>T | |
10 | g.125815094T>C | CA252865 | UROS | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.113A>G n.221A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.292A>G n.329+1343A>G n.450A>G n.241-2806A>G n.307A>G n.248A>G n.319+1343A>G n.440A>G n.231-2806A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125815094T>G | CA378661778 | UROS | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.113A>C n.221A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.292A>C n.329+1343A>C n.450A>C n.241-2806A>C n.307A>C n.248A>C n.319+1343A>C n.440A>C n.231-2806A>C | |
10 | g.125815094T= | CA1943010015 | UROS | c.184A= (p.Thr62=) c.113A= n.221A= c.100A= (p.Thr34=) n.292A= n.329+1343A= n.450A= n.241-2806A= n.307A= n.248A= n.319+1343A= n.440A= n.231-2806A= | |
10 | g.125815095A>C | CA378661781 | UROS | c.183T>G (p.Phe61Leu) c.112T>G n.220T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.291T>G n.329+1342T>G n.449T>G n.241-2807T>G n.306T>G n.247T>G n.319+1342T>G n.439T>G n.231-2807T>G | |
10 | g.125815095A>G | CA471792200 | UROS | c.183T>C (p.Phe61=) c.112T>C n.220T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.291T>C n.329+1342T>C n.449T>C n.241-2807T>C n.306T>C n.247T>C n.319+1342T>C n.439T>C n.231-2807T>C | |
10 | g.125815095A>T | CA378661783 | UROS | c.183T>A (p.Phe61Leu) c.112T>A n.220T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.291T>A n.329+1342T>A n.449T>A n.241-2807T>A n.306T>A n.247T>A n.319+1342T>A n.439T>A n.231-2807T>A | |
10 | g.125815096A>C | CA378661786 | UROS | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.111T>G n.219T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.290T>G n.329+1341T>G n.448T>G n.241-2808T>G n.305T>G n.246T>G n.319+1341T>G n.438T>G n.231-2808T>G |