Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125812222G= | CA1943008757 | UROS | c.311C= (p.Ala104=) c.240C= n.348C= c.94C= c.116C= (p.Ala39=) c.227C= (p.Ala76=) n.419C= n.396C= n.577C= n.307C= n.434C= n.375C= n.386C= n.567C= n.297C= | |
10 | g.125812222G>T | CA378660433 | UROS | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.240C>A n.348C>A c.94C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.419C>A n.396C>A n.577C>A n.307C>A n.434C>A n.375C>A n.386C>A n.567C>A n.297C>A | |
10 | g.125812223C>A | CA378660437 | UROS | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.239G>T n.347G>T c.93G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.418G>T n.395G>T n.576G>T n.306G>T n.433G>T n.374G>T n.385G>T n.566G>T n.296G>T | |
10 | g.125812223C>G | CA378660439 | UROS | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.239G>C n.347G>C c.93G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.418G>C n.395G>C n.576G>C n.306G>C n.433G>C n.374G>C n.385G>C n.566G>C n.296G>C | |
10 | g.125812223C>T | CA378660441 | UROS | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.239G>A n.347G>A c.93G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.418G>A n.395G>A n.576G>A n.306G>A n.433G>A n.374G>A n.385G>A n.566G>A n.296G>A | |
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10 | g.125812224A>C | CA5738529 | UROS | c.309T>G (p.Thr103=) c.238T>G n.346T>G c.92T>G c.114T>G (p.Thr38=) c.225T>G (p.Thr75=) n.417T>G n.394T>G n.575T>G n.305T>G n.432T>G n.373T>G n.384T>G n.565T>G n.295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.125812224A>T | CA471790600 | UROS | c.309T>A (p.Thr103=) c.238T>A n.346T>A c.92T>A c.114T>A (p.Thr38=) c.225T>A (p.Thr75=) n.417T>A n.394T>A n.575T>A n.305T>A n.432T>A n.373T>A n.384T>A n.565T>A n.295T>A | |
10 | g.125812225G>A | CA378660444 | UROS | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.237C>T n.345C>T c.91C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.416C>T n.393C>T n.574C>T n.304C>T n.431C>T n.372C>T n.383C>T n.564C>T n.294C>T | |
10 | g.125812225G>C | CA378660446 | UROS | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.237C>G n.345C>G c.91C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.416C>G n.393C>G n.574C>G n.304C>G n.431C>G n.372C>G n.383C>G n.564C>G n.294C>G | |
10 | g.125812225G>T | CA378660448 | UROS | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.237C>A n.345C>A c.91C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.416C>A n.393C>A n.574C>A n.304C>A n.431C>A n.372C>A n.383C>A n.564C>A n.294C>A | |
10 | g.125812226T>A | CA378660451 | UROS | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.236A>T n.344A>T c.90A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.415A>T n.392A>T n.573A>T n.303A>T n.430A>T n.371A>T n.382A>T n.563A>T n.293A>T | |
10 | g.125812226T>C | CA215302674 | UROS | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.236A>G n.344A>G c.90A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.415A>G n.392A>G n.573A>G n.303A>G n.430A>G n.371A>G n.382A>G n.563A>G n.293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812226T>G | CA378660454 | UROS | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.236A>C n.344A>C c.90A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.415A>C n.392A>C n.573A>C n.303A>C n.430A>C n.371A>C n.382A>C n.563A>C n.293A>C | |
10 | g.125812226T= | CA1943008759 | UROS | c.307A= (p.Thr103=) c.236A= n.344A= c.90A= c.112A= (p.Thr38=) c.223A= (p.Thr75=) n.415A= n.392A= n.573A= n.303A= n.430A= n.371A= n.382A= n.563A= n.293A= | |
10 | g.125812227A= | CA1943008760 | UROS | c.306T= (p.Ala102=) c.235T= n.343T= c.89T= c.111T= (p.Ala37=) c.222T= (p.Ala74=) n.414T= n.391T= n.572T= n.302T= n.429T= n.370T= n.381T= n.562T= n.292T= | |
10 | g.125812227A>C | CA471790615 | UROS | c.306T>G (p.Ala102=) c.235T>G n.343T>G c.89T>G c.111T>G (p.Ala37=) c.222T>G (p.Ala74=) n.414T>G n.391T>G n.572T>G n.302T>G n.429T>G n.370T>G n.381T>G n.562T>G n.292T>G | |
10 | g.125812227A>G | CA471790613 | UROS | c.306T>C (p.Ala102=) c.235T>C n.343T>C c.89T>C c.111T>C (p.Ala37=) c.222T>C (p.Ala74=) n.414T>C n.391T>C n.572T>C n.302T>C n.429T>C n.370T>C n.381T>C n.562T>C n.292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812227A>T | CA471790611 | UROS | c.306T>A (p.Ala102=) c.235T>A n.343T>A c.89T>A c.111T>A (p.Ala37=) c.222T>A (p.Ala74=) n.414T>A n.391T>A n.572T>A n.302T>A n.429T>A n.370T>A n.381T>A n.562T>A n.292T>A | |
10 | g.125812228G>A | CA5738530 | UROS | c.305C>T (p.Ala102Val) c.234C>T n.342C>T c.88C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.413C>T n.390C>T n.571C>T n.301C>T n.428C>T n.369C>T n.380C>T n.561C>T n.291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125812228G>C | CA378660457 | UROS | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.234C>G n.342C>G c.88C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.413C>G n.390C>G n.571C>G n.301C>G n.428C>G n.369C>G n.380C>G n.561C>G n.291C>G | |
10 | g.125812228G= | CA1943008761 | UROS | c.305C= (p.Ala102=) c.234C= n.342C= c.88C= c.110C= (p.Ala37=) c.221C= (p.Ala74=) n.413C= n.390C= n.571C= n.301C= n.428C= n.369C= n.380C= n.561C= n.291C= | |
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10 | g.125812229C>T | CA378660462 | UROS | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.233G>A n.341G>A c.87G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.412G>A n.389G>A n.570G>A n.300G>A n.427G>A n.368G>A n.379G>A n.560G>A n.290G>A | |
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10 | g.125812230A>G | CA471790623 | UROS | c.303T>C (p.Asn101=) c.232T>C n.340T>C c.86T>C c.108T>C (p.Asn36=) c.219T>C (p.Asn73=) n.411T>C n.388T>C n.569T>C n.299T>C n.426T>C n.367T>C n.378T>C n.559T>C n.289T>C | |
10 | g.125812230A>T | CA378660469 | UROS | c.303T>A (p.Asn101Lys) c.232T>A n.340T>A c.86T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.411T>A n.388T>A n.569T>A n.299T>A n.426T>A n.367T>A n.378T>A n.559T>A n.289T>A | |
10 | g.125812231T>A | CA378660472 | UROS | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.231A>T n.339A>T c.85A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.410A>T n.387A>T n.568A>T n.298A>T n.425A>T n.366A>T n.377A>T n.558A>T n.288A>T | |
10 | g.125812231T>C | CA378660473 | UROS | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.231A>G n.339A>G c.85A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.410A>G n.387A>G n.568A>G n.298A>G n.425A>G n.366A>G n.377A>G n.558A>G n.288A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812231T>G | CA378660476 | UROS | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.231A>C n.339A>C c.85A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.410A>C n.387A>C n.568A>C n.298A>C n.425A>C n.366A>C n.377A>C n.558A>C n.288A>C | |
10 | g.125812232T>A | CA378660483 | UROS | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.230A>T n.338A>T c.84A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.409A>T n.386A>T n.567A>T n.297A>T n.424A>T n.365A>T n.376A>T n.557A>T n.287A>T | |
10 | g.125812232T>C | CA378660481 | UROS | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.230A>G n.338A>G c.84A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.409A>G n.386A>G n.567A>G n.297A>G n.424A>G n.365A>G n.376A>G n.557A>G n.287A>G | |
10 | g.125812232T>G | CA378660479 | UROS | c.301A>C (p.Asn101His) c.230A>C n.338A>C c.84A>C c.106A>C (p.Asn36His) c.217A>C (p.Asn73His) n.409A>C n.386A>C n.567A>C n.297A>C n.424A>C n.365A>C n.376A>C n.557A>C n.287A>C | |
10 | g.125812233T>A | CA471790634 | UROS | c.300A>T (p.Gly100=) c.229A>T n.337A>T c.83A>T c.105A>T (p.Gly35=) c.216A>T (p.Gly72=) n.408A>T n.385A>T n.566A>T n.296A>T n.423A>T n.364A>T n.375A>T n.556A>T n.286A>T | |
10 | g.125812233T>C | CA471790636 | UROS | c.300A>G (p.Gly100=) c.229A>G n.337A>G c.83A>G c.105A>G (p.Gly35=) c.216A>G (p.Gly72=) n.408A>G n.385A>G n.566A>G n.296A>G n.423A>G n.364A>G n.375A>G n.556A>G n.286A>G | |
10 | g.125812233T>G | CA471790638 | UROS | c.300A>C (p.Gly100=) c.229A>C n.337A>C c.83A>C c.105A>C (p.Gly35=) c.216A>C (p.Gly72=) n.408A>C n.385A>C n.566A>C n.296A>C n.423A>C n.364A>C n.375A>C n.556A>C n.286A>C | |
10 | g.125812234C>A | CA378660485 | UROS | c.299G>T (p.Gly100Val) c.228G>T n.336G>T c.82G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.407G>T n.384G>T n.565G>T n.295G>T n.422G>T n.363G>T n.374G>T n.555G>T n.285G>T | |
10 | g.125812234C>G | CA378660487 | UROS | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.228G>C n.336G>C c.82G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.407G>C n.384G>C n.565G>C n.295G>C n.422G>C n.363G>C n.374G>C n.555G>C n.285G>C | gnomAD v4 |
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