Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.291C>A
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10g.125812230A>TCA378660469UROSc.303T>A (p.Asn101Lys)
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gnomAD v4
10g.125812231T>GCA378660476UROSc.302A>C (p.Asn101Thr)
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10g.125812233T>ACA471790634UROSc.300A>T (p.Gly100=)
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c.216A>G (p.Gly72=)
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10g.125812233T>GCA471790638UROSc.300A>C (p.Gly100=)
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c.216A>C (p.Gly72=)
n.408A>C
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10g.125812234C>ACA378660485UROSc.299G>T (p.Gly100Val)
c.228G>T
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c.82G>T
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n.285G>T
10g.125812234C>GCA378660487UROSc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.228G>C
n.336G>C
c.82G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.407G>C
n.384G>C
n.565G>C
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n.422G>C
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n.285G>C
gnomAD v4
10g.125812234C>TCA378660489UROSc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.228G>A
n.336G>A
c.82G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.407G>A
n.384G>A
n.565G>A
n.295G>A
n.422G>A
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10g.125812235C>ACA378660491UROSc.298G>T (p.Gly100Ter)
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10g.125812235C>GCA378660493UROSc.298G>C (p.Gly100Arg)
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n.294G>C
n.421G>C
n.362G>C
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n.554G>C
n.284G>C
10g.125812235C>TCA378660495UROSc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.227G>A
n.335G>A
c.81G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
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n.406G>A
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n.284G>A
gnomAD v4
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n.283T>C
gnomAD v4
10g.125812236A>TCA471790651UROSc.297T>A (p.Val99=)
c.226T>A
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n.405T>A
n.382T>A
n.563T>A
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n.361T>A
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n.283T>A

Number of alleles fetched