Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125788916_125788973delinsGGCTTGTGGCGTGGGGCTCTCTGCAGTGCAGCTTACAGGAAGGCCCTGGGCGGCCAGCCA1943001223UROSc.693_750delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala231=)
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c.843_900delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.3079_3136delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
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c.774_831delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala258=)
n.790_847delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.335_392delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.381_438delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.466_523delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.161-3713_161-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
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c.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC)
n.873_930delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1103_1160delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.612_669delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala204=)
n.778_835delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1205_1262delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.927-3134_927-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
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n.768_825delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1195_1252delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.679_736delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.917-3134_917-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
10g.125788919_125788975delCA1943001225UROSc.693_749del (p.Leu232_Ala250del)
c.713_769del
c.*691_*747del (n.*691_*747del)
c.843_899del
n.3079_3135del
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c.774_830del (p.Leu259_Ala277del)
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n.335_391del
n.381_437del
n.466_522del
c.161-3713_161-3657del
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c.661-3713_661-3657del (n.661-3713_661-3657del)
n.873_929del
n.1103_1159del
c.612_668del (p.Leu205_Ala223del)
n.778_834del
n.1205_1261del
n.927-3134_927-3078del
n.689_745del
n.2032_2088del
n.888_944del
n.1118_1174del
n.768_824del
n.1195_1251del
n.679_735del
n.917-3134_917-3078del
ClinVar dbSNP
10g.125788925_125788929delCA2611362155UROSc.741_745del (p.Pro248SerfsTer?)
c.761_765del
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c.891_895del
n.3127_3131del
c.654_658del (n.654_658del)
c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?)
n.838_842del
n.383_387del
n.429_433del
n.514_518del
c.161-3665_161-3661del
c.241-3086_241-3082del (n.241-3086_241-3082del)
c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del)
c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del)
n.921_925del
n.1151_1155del
c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?)
n.826_830del
n.1253_1257del
n.927-3086_927-3082del
n.737_741del
n.2080_2084del
n.936_940del
n.1166_1170del
n.816_820del
n.1243_1247del
n.727_731del
n.917-3086_917-3082del
gnomAD v4
10g.125788923G>ACA378685659UROSc.743C>T (p.Pro248Leu)
c.763C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.893C>T
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n.431C>T
n.516C>T
c.161-3663C>T
c.241-3084C>T (n.241-3084C>T)
c.661-3084C>T (n.661-3084C>T)
c.661-3663C>T (n.661-3663C>T)
n.923C>T
n.1153C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.828C>T
n.1255C>T
n.927-3084C>T
n.739C>T
n.2082C>T
n.938C>T
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n.818C>T
n.1245C>T
n.729C>T
n.917-3084C>T
COSMIC
10g.125788923G>CCA378685662UROSc.743C>G (p.Pro248Arg)
c.763C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
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n.516C>G
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n.923C>G
n.1153C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
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n.1255C>G
n.927-3084C>G
n.739C>G
n.2082C>G
n.938C>G
n.1168C>G
n.818C>G
n.1245C>G
n.729C>G
n.917-3084C>G
10g.125788923G=CA1943001228UROSc.743C= (p.Pro248=)
c.763C=
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n.2082C=
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n.729C=
n.917-3084C=
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c.763C>A
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c.893C>A
n.3129C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.840C>A
n.385C>A
n.431C>A
n.516C>A
c.161-3663C>A
c.241-3084C>A (n.241-3084C>A)
c.661-3084C>A (n.661-3084C>A)
c.661-3663C>A (n.661-3663C>A)
n.923C>A
n.1153C>A
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.828C>A
n.1255C>A
n.927-3084C>A
n.739C>A
n.2082C>A
n.938C>A
n.1168C>A
n.818C>A
n.1245C>A
n.729C>A
n.917-3084C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125788924G>ACA378685664UROSc.742C>T (p.Pro248Ser)
c.762C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.892C>T
n.3128C>T
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c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.839C>T
n.384C>T
n.430C>T
n.515C>T
c.161-3664C>T
c.241-3085C>T (n.241-3085C>T)
c.661-3085C>T (n.661-3085C>T)
c.661-3664C>T (n.661-3664C>T)
n.922C>T
n.1152C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.827C>T
n.1254C>T
n.927-3085C>T
n.738C>T
n.2081C>T
n.937C>T
n.1167C>T
n.817C>T
n.1244C>T
n.728C>T
n.917-3085C>T
10g.125788924G>CCA378685666UROSc.742C>G (p.Pro248Ala)
c.762C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.892C>G
n.3128C>G
c.655C>G (n.655C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.839C>G
n.384C>G
n.430C>G
n.515C>G
c.161-3664C>G
c.241-3085C>G (n.241-3085C>G)
c.661-3085C>G (n.661-3085C>G)
c.661-3664C>G (n.661-3664C>G)
n.922C>G
n.1152C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.827C>G
n.1254C>G
n.927-3085C>G
n.738C>G
n.2081C>G
n.937C>G
n.1167C>G
n.817C>G
n.1244C>G
n.728C>G
n.917-3085C>G
10g.125788924G>TCA378685668UROSc.742C>A (p.Pro248Thr)
c.762C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.892C>A
n.3128C>A
c.655C>A (n.655C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.839C>A
n.384C>A
n.430C>A
n.515C>A
c.161-3664C>A
c.241-3085C>A (n.241-3085C>A)
c.661-3085C>A (n.661-3085C>A)
c.661-3664C>A (n.661-3664C>A)
n.922C>A
n.1152C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.827C>A
n.1254C>A
n.927-3085C>A
n.738C>A
n.2081C>A
n.937C>A
n.1167C>A
n.817C>A
n.1244C>A
n.728C>A
n.917-3085C>A
10g.125788925C>ACA471795337UROSc.741G>T (p.Thr247=)
c.761G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.891G>T
n.3127G>T
c.654G>T (n.654G>T)
c.822G>T (p.Thr274=)
n.838G>T
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n.429G>T
n.514G>T
c.161-3665G>T
c.241-3086G>T (n.241-3086G>T)
c.661-3086G>T (n.661-3086G>T)
c.661-3665G>T (n.661-3665G>T)
n.921G>T
n.1151G>T
c.660G>T (p.Thr220=)
n.826G>T
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n.927-3086G>T
n.737G>T
n.2080G>T
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n.816G>T
n.1243G>T
n.727G>T
n.917-3086G>T
10g.125788925C=CA1943001229UROSc.741G= (p.Thr247=)
c.761G=
c.*739G= (n.*739G=)
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n.3127G=
c.654G= (n.654G=)
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n.383G=
n.429G=
n.514G=
c.161-3665G=
c.241-3086G= (n.241-3086G=)
c.661-3086G= (n.661-3086G=)
c.661-3665G= (n.661-3665G=)
n.921G=
n.1151G=
c.660G= (p.Thr220=)
n.826G=
n.1253G=
n.927-3086G=
n.737G=
n.2080G=
n.936G=
n.1166G=
n.816G=
n.1243G=
n.727G=
n.917-3086G=
10g.125788925C>GCA471795338UROSc.741G>C (p.Thr247=)
c.761G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.891G>C
n.3127G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.822G>C (p.Thr274=)
n.838G>C
n.383G>C
n.429G>C
n.514G>C
c.161-3665G>C
c.241-3086G>C (n.241-3086G>C)
c.661-3086G>C (n.661-3086G>C)
c.661-3665G>C (n.661-3665G>C)
n.921G>C
n.1151G>C
c.660G>C (p.Thr220=)
n.826G>C
n.1253G>C
n.927-3086G>C
n.737G>C
n.2080G>C
n.936G>C
n.1166G>C
n.816G>C
n.1243G>C
n.727G>C
n.917-3086G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788925C>TCA5738313UROSc.741G>A (p.Thr247=)
c.761G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.891G>A
n.3127G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.822G>A (p.Thr274=)
n.838G>A
n.383G>A
n.429G>A
n.514G>A
c.161-3665G>A
c.241-3086G>A (n.241-3086G>A)
c.661-3086G>A (n.661-3086G>A)
c.661-3665G>A (n.661-3665G>A)
n.921G>A
n.1151G>A
c.660G>A (p.Thr220=)
n.826G>A
n.1253G>A
n.927-3086G>A
n.737G>A
n.2080G>A
n.936G>A
n.1166G>A
n.816G>A
n.1243G>A
n.727G>A
n.917-3086G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>ACA5738314UROSc.740C>T (p.Thr247Met)
c.760C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.890C>T
n.3126C>T
c.653C>T (n.653C>T)
c.821C>T (p.Thr274Met)
n.837C>T
n.382C>T
n.428C>T
n.513C>T
c.161-3666C>T
c.241-3087C>T (n.241-3087C>T)
c.661-3087C>T (n.661-3087C>T)
c.661-3666C>T (n.661-3666C>T)
n.920C>T
n.1150C>T
c.659C>T (p.Thr220Met)
n.825C>T
n.1252C>T
n.927-3087C>T
n.736C>T
n.2079C>T
n.935C>T
n.1165C>T
n.815C>T
n.1242C>T
n.726C>T
n.917-3087C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>CCA378685672UROSc.740C>G (p.Thr247Arg)
c.760C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.890C>G
n.3126C>G
c.653C>G (n.653C>G)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.837C>G
n.382C>G
n.428C>G
n.513C>G
c.161-3666C>G
c.241-3087C>G (n.241-3087C>G)
c.661-3087C>G (n.661-3087C>G)
c.661-3666C>G (n.661-3666C>G)
n.920C>G
n.1150C>G
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c.661-3666C= (n.661-3666C=)
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c.241-3087C>A (n.241-3087C>A)
c.661-3087C>A (n.661-3087C>A)
c.661-3666C>A (n.661-3666C>A)
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c.659C>A (p.Thr220Lys)
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n.1165C>A
n.815C>A
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n.917-3087C>A
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n.917-3088A>T
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n.917-3088A>G
10g.125788927T>GCA378685676UROSc.739A>C (p.Thr247Pro)
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n.427A>C
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c.161-3667A>C
c.241-3088A>C (n.241-3088A>C)
c.661-3088A>C (n.661-3088A>C)
c.661-3667A>C (n.661-3667A>C)
n.919A>C
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c.658A>C (p.Thr220Pro)
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n.917-3088A>C
10g.125788928G>ACA5738315UROSc.738C>T (p.Pro246=)
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c.657C>T (p.Pro219=)
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n.927-3089C>T
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n.724C>T
n.917-3089C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788928G>CCA471795339UROSc.738C>G (p.Pro246=)
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n.835C>G
n.380C>G
n.426C>G
n.511C>G
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c.241-3089C>G (n.241-3089C>G)
c.661-3089C>G (n.661-3089C>G)
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n.918C>G
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c.657C>G (p.Pro219=)
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n.927-3089C>G
n.734C>G
n.2077C>G
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n.1163C>G
n.813C>G
n.1240C>G
n.724C>G
n.917-3089C>G
gnomAD v4
10g.125788928G=CA1943001231UROSc.738C= (p.Pro246=)
c.758C=
c.*736C= (n.*736C=)
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n.917-3089C=
10g.125788928G>TCA471795340UROSc.738C>A (p.Pro246=)
c.758C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.888C>A
n.3124C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.819C>A (p.Pro273=)
n.835C>A
n.380C>A
n.426C>A
n.511C>A
c.161-3668C>A
c.241-3089C>A (n.241-3089C>A)
c.661-3089C>A (n.661-3089C>A)
c.661-3668C>A (n.661-3668C>A)
n.918C>A
n.1148C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
n.823C>A
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n.927-3089C>A
n.734C>A
n.2077C>A
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n.1163C>A
n.813C>A
n.1240C>A
n.724C>A
n.917-3089C>A
10g.125788929G>ACA378685683UROSc.737C>T (p.Pro246Leu)
c.757C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.887C>T
n.3123C>T
c.650C>T (n.650C>T)
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n.834C>T
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c.161-3669C>T
c.241-3090C>T (n.241-3090C>T)
c.661-3090C>T (n.661-3090C>T)
c.661-3669C>T (n.661-3669C>T)
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n.1147C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.822C>T
n.1249C>T
n.927-3090C>T
n.733C>T
n.2076C>T
n.932C>T
n.1162C>T
n.812C>T
n.1239C>T
n.723C>T
n.917-3090C>T
gnomAD v4
10g.125788929G>CCA378685684UROSc.737C>G (p.Pro246Arg)
c.757C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.887C>G
n.3123C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.834C>G
n.379C>G
n.425C>G
n.510C>G
c.161-3669C>G
c.241-3090C>G (n.241-3090C>G)
c.661-3090C>G (n.661-3090C>G)
c.661-3669C>G (n.661-3669C>G)
n.917C>G
n.1147C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.822C>G
n.1249C>G
n.927-3090C>G
n.733C>G
n.2076C>G
n.932C>G
n.1162C>G
n.812C>G
n.1239C>G
n.723C>G
n.917-3090C>G
10g.125788929G>TCA378685686UROSc.737C>A (p.Pro246His)
c.757C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.887C>A
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n.834C>A
n.379C>A
n.425C>A
n.510C>A
c.161-3669C>A
c.241-3090C>A (n.241-3090C>A)
c.661-3090C>A (n.661-3090C>A)
c.661-3669C>A (n.661-3669C>A)
n.917C>A
n.1147C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
n.822C>A
n.1249C>A
n.927-3090C>A
n.733C>A
n.2076C>A
n.932C>A
n.1162C>A
n.812C>A
n.1239C>A
n.723C>A
n.917-3090C>A
10g.125788930G>ACA378685688UROSc.736C>T (p.Pro246Ser)
c.756C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.886C>T
n.3122C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.833C>T
n.378C>T
n.424C>T
n.509C>T
c.161-3670C>T
c.241-3091C>T (n.241-3091C>T)
c.661-3091C>T (n.661-3091C>T)
c.661-3670C>T (n.661-3670C>T)
n.916C>T
n.1146C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.821C>T
n.1248C>T
n.927-3091C>T
n.732C>T
n.2075C>T
n.931C>T
n.1161C>T
n.811C>T
n.1238C>T
n.722C>T
n.917-3091C>T
dbSNP
10g.125788930G>CCA378685690UROSc.736C>G (p.Pro246Ala)
c.756C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.886C>G
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c.649C>G (n.649C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.833C>G
n.378C>G
n.424C>G
n.509C>G
c.161-3670C>G
c.241-3091C>G (n.241-3091C>G)
c.661-3091C>G (n.661-3091C>G)
c.661-3670C>G (n.661-3670C>G)
n.916C>G
n.1146C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.821C>G
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n.927-3091C>G
n.732C>G
n.2075C>G
n.931C>G
n.1161C>G
n.811C>G
n.1238C>G
n.722C>G
n.917-3091C>G
10g.125788930G=CA1943001232UROSc.736C= (p.Pro246=)
c.756C=
c.*734C= (n.*734C=)
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c.649C= (n.649C=)
c.817C= (p.Pro273=)
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c.161-3670C=
c.241-3091C= (n.241-3091C=)
c.661-3091C= (n.661-3091C=)
c.661-3670C= (n.661-3670C=)
n.916C=
n.1146C=
c.655C= (p.Pro219=)
n.821C=
n.1248C=
n.927-3091C=
n.732C=
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n.931C=
n.1161C=
n.811C=
n.1238C=
n.722C=
n.917-3091C=
10g.125788930G>TCA378685691UROSc.736C>A (p.Pro246Thr)
c.756C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.886C>A
n.3122C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.833C>A
n.378C>A
n.424C>A
n.509C>A
c.161-3670C>A
c.241-3091C>A (n.241-3091C>A)
c.661-3091C>A (n.661-3091C>A)
c.661-3670C>A (n.661-3670C>A)
n.916C>A
n.1146C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.821C>A
n.1248C>A
n.927-3091C>A
n.732C>A
n.2075C>A
n.931C>A
n.1161C>A
n.811C>A
n.1238C>A
n.722C>A
n.917-3091C>A
10g.125788931G>ACA471795342UROSc.735C>T (p.Ser245=)
c.755C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.885C>T
n.3121C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.832C>T
n.377C>T
n.423C>T
n.508C>T
c.161-3671C>T
c.241-3092C>T (n.241-3092C>T)
c.661-3092C>T (n.661-3092C>T)
c.661-3671C>T (n.661-3671C>T)
n.915C>T
n.1145C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.820C>T
n.1247C>T
n.927-3092C>T
n.731C>T
n.2074C>T
n.930C>T
n.1160C>T
n.810C>T
n.1237C>T
n.721C>T
n.917-3092C>T
10g.125788931G>CCA378685694UROSc.735C>G (p.Ser245Arg)
c.755C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.885C>G
n.3121C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
n.832C>G
n.377C>G
n.423C>G
n.508C>G
c.161-3671C>G
c.241-3092C>G (n.241-3092C>G)
c.661-3092C>G (n.661-3092C>G)
c.661-3671C>G (n.661-3671C>G)
n.915C>G
n.1145C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.820C>G
n.1247C>G
n.927-3092C>G
n.731C>G
n.2074C>G
n.930C>G
n.1160C>G
n.810C>G
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n.721C>G
n.917-3092C>G
10g.125788931G>TCA378685696UROSc.735C>A (p.Ser245Arg)
c.755C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.885C>A
n.3121C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
n.832C>A
n.377C>A
n.423C>A
n.508C>A
c.161-3671C>A
c.241-3092C>A (n.241-3092C>A)
c.661-3092C>A (n.661-3092C>A)
c.661-3671C>A (n.661-3671C>A)
n.915C>A
n.1145C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.820C>A
n.1247C>A
n.927-3092C>A
n.731C>A
n.2074C>A
n.930C>A
n.1160C>A
n.810C>A
n.1237C>A
n.721C>A
n.917-3092C>A
10g.125788932C>ACA378685698UROSc.734G>T (p.Ser245Ile)
c.754G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.884G>T
n.3120G>T
c.647G>T (n.647G>T)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
n.831G>T
n.376G>T
n.422G>T
n.507G>T
c.161-3672G>T
c.241-3093G>T (n.241-3093G>T)
c.661-3093G>T (n.661-3093G>T)
c.661-3672G>T (n.661-3672G>T)
n.914G>T
n.1144G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.819G>T
n.1246G>T
n.927-3093G>T
n.730G>T
n.2073G>T
n.929G>T
n.1159G>T
n.809G>T
n.1236G>T
n.720G>T
n.917-3093G>T
10g.125788932C=CA1943001233UROSc.734G= (p.Ser245=)
c.754G=
c.*732G= (n.*732G=)
c.884G=
n.3120G=
c.647G= (n.647G=)
c.815G= (p.Ser272=)
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n.376G=
n.422G=
n.507G=
c.161-3672G=
c.241-3093G= (n.241-3093G=)
c.661-3093G= (n.661-3093G=)
c.661-3672G= (n.661-3672G=)
n.914G=
n.1144G=
c.653G= (p.Ser218=)
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n.917-3093G=
10g.125788932C>GCA378685699UROSc.734G>C (p.Ser245Thr)
c.754G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.884G>C
n.3120G>C
c.647G>C (n.647G>C)
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n.831G>C
n.376G>C
n.422G>C
n.507G>C
c.161-3672G>C
c.241-3093G>C (n.241-3093G>C)
c.661-3093G>C (n.661-3093G>C)
c.661-3672G>C (n.661-3672G>C)
n.914G>C
n.1144G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.819G>C
n.1246G>C
n.927-3093G>C
n.730G>C
n.2073G>C
n.929G>C
n.1159G>C
n.809G>C
n.1236G>C
n.720G>C
n.917-3093G>C
10g.125788932C>TCA378685701UROSc.734G>A (p.Ser245Asn)
c.754G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.884G>A
n.3120G>A
c.647G>A (n.647G>A)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
n.831G>A
n.376G>A
n.422G>A
n.507G>A
c.161-3672G>A
c.241-3093G>A (n.241-3093G>A)
c.661-3093G>A (n.661-3093G>A)
c.661-3672G>A (n.661-3672G>A)
n.914G>A
n.1144G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.819G>A
n.1246G>A
n.927-3093G>A
n.730G>A
n.2073G>A
n.929G>A
n.1159G>A
n.809G>A
n.1236G>A
n.720G>A
n.917-3093G>A
dbSNP
10g.125788933T>ACA378685703UROSc.733A>T (p.Ser245Cys)
c.753A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.883A>T
n.3119A>T
c.646A>T (n.646A>T)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.830A>T
n.375A>T
n.421A>T
n.506A>T
c.161-3673A>T
c.241-3094A>T (n.241-3094A>T)
c.661-3094A>T (n.661-3094A>T)
c.661-3673A>T (n.661-3673A>T)
n.913A>T
n.1143A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.818A>T
n.1245A>T
n.927-3094A>T
n.729A>T
n.2072A>T
n.928A>T
n.1158A>T
n.808A>T
n.1235A>T
n.719A>T
n.917-3094A>T
10g.125788933T>CCA378685705UROSc.733A>G (p.Ser245Gly)
c.753A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.883A>G
n.3119A>G
c.646A>G (n.646A>G)
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n.830A>G
n.375A>G
n.421A>G
n.506A>G
c.161-3673A>G
c.241-3094A>G (n.241-3094A>G)
c.661-3094A>G (n.661-3094A>G)
c.661-3673A>G (n.661-3673A>G)
n.913A>G
n.1143A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.818A>G
n.1245A>G
n.927-3094A>G
n.729A>G
n.2072A>G
n.928A>G
n.1158A>G
n.808A>G
n.1235A>G
n.719A>G
n.917-3094A>G
gnomAD v4
10g.125788933T>GCA378685707UROSc.733A>C (p.Ser245Arg)
c.753A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.883A>C
n.3119A>C
c.646A>C (n.646A>C)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.830A>C
n.375A>C
n.421A>C
n.506A>C
c.161-3673A>C
c.241-3094A>C (n.241-3094A>C)
c.661-3094A>C (n.661-3094A>C)
c.661-3673A>C (n.661-3673A>C)
n.913A>C
n.1143A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.818A>C
n.1245A>C
n.927-3094A>C
n.729A>C
n.2072A>C
n.928A>C
n.1158A>C
n.808A>C
n.1235A>C
n.719A>C
n.917-3094A>C
10g.125788934C>ACA378685709UROSc.732G>T (p.Glu244Asp)
c.752G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.882G>T
n.3118G>T
c.645G>T (n.645G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.829G>T
n.374G>T
n.420G>T
n.505G>T
c.161-3674G>T
c.241-3095G>T (n.241-3095G>T)
c.661-3095G>T (n.661-3095G>T)
c.661-3674G>T (n.661-3674G>T)
n.912G>T
n.1142G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.817G>T
n.1244G>T
n.927-3095G>T
n.728G>T
n.2071G>T
n.927G>T
n.1157G>T
n.807G>T
n.1234G>T
n.718G>T
n.917-3095G>T
10g.125788934C>GCA378685711UROSc.732G>C (p.Glu244Asp)
c.752G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.882G>C
n.3118G>C
c.645G>C (n.645G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.829G>C
n.374G>C
n.420G>C
n.505G>C
c.161-3674G>C
c.241-3095G>C (n.241-3095G>C)
c.661-3095G>C (n.661-3095G>C)
c.661-3674G>C (n.661-3674G>C)
n.912G>C
n.1142G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.817G>C
n.1244G>C
n.927-3095G>C
n.728G>C
n.2071G>C
n.927G>C
n.1157G>C
n.807G>C
n.1234G>C
n.718G>C
n.917-3095G>C
10g.125788934C>TCA471795344UROSc.732G>A (p.Glu244=)
c.752G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.882G>A
n.3118G>A
c.645G>A (n.645G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.829G>A
n.374G>A
n.420G>A
n.505G>A
c.161-3674G>A
c.241-3095G>A (n.241-3095G>A)
c.661-3095G>A (n.661-3095G>A)
c.661-3674G>A (n.661-3674G>A)
n.912G>A
n.1142G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.817G>A
n.1244G>A
n.927-3095G>A
n.728G>A
n.2071G>A
n.927G>A
n.1157G>A
n.807G>A
n.1234G>A
n.718G>A
n.917-3095G>A
10g.125788935T>ACA378685713UROSc.731A>T (p.Glu244Val)
c.751A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.881A>T
n.3117A>T
c.644A>T (n.644A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.828A>T
n.373A>T
n.419A>T
n.504A>T
c.161-3675A>T
c.241-3096A>T (n.241-3096A>T)
c.661-3096A>T (n.661-3096A>T)
c.661-3675A>T (n.661-3675A>T)
n.911A>T
n.1141A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.816A>T
n.1243A>T
n.927-3096A>T
n.727A>T
n.2070A>T
n.926A>T
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n.806A>T
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n.717A>T
n.917-3096A>T
10g.125788935T>CCA378685714UROSc.731A>G (p.Glu244Gly)
c.751A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.881A>G
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n.828A>G
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n.419A>G
n.504A>G
c.161-3675A>G
c.241-3096A>G (n.241-3096A>G)
c.661-3096A>G (n.661-3096A>G)
c.661-3675A>G (n.661-3675A>G)
n.911A>G
n.1141A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.816A>G
n.1243A>G
n.927-3096A>G
n.727A>G
n.2070A>G
n.926A>G
n.1156A>G
n.806A>G
n.1233A>G
n.717A>G
n.917-3096A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788935T>GCA378685717UROSc.731A>C (p.Glu244Ala)
c.751A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.881A>C
n.3117A>C
c.644A>C (n.644A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.828A>C
n.373A>C
n.419A>C
n.504A>C
c.161-3675A>C
c.241-3096A>C (n.241-3096A>C)
c.661-3096A>C (n.661-3096A>C)
c.661-3675A>C (n.661-3675A>C)
n.911A>C
n.1141A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.816A>C
n.1243A>C
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n.727A>C
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n.806A>C
n.1233A>C
n.717A>C
n.917-3096A>C
10g.125788935T=CA1943001234UROSc.731A= (p.Glu244=)
c.751A=
c.*729A= (n.*729A=)
c.881A=
n.3117A=
c.644A= (n.644A=)
c.812A= (p.Glu271=)
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n.504A=
c.161-3675A=
c.241-3096A= (n.241-3096A=)
c.661-3096A= (n.661-3096A=)
c.661-3675A= (n.661-3675A=)
n.911A=
n.1141A=
c.650A= (p.Glu217=)
n.816A=
n.1243A=
n.927-3096A=
n.727A=
n.2070A=
n.926A=
n.1156A=
n.806A=
n.1233A=
n.717A=
n.917-3096A=
10g.125788936C>ACA378685719UROSc.730G>T (p.Glu244Ter)
c.750G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.880G>T
n.3116G>T
c.643G>T (n.643G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.827G>T
n.372G>T
n.418G>T
n.503G>T
c.161-3676G>T
c.241-3097G>T (n.241-3097G>T)
c.661-3097G>T (n.661-3097G>T)
c.661-3676G>T (n.661-3676G>T)
n.910G>T
n.1140G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.815G>T
n.1242G>T
n.927-3097G>T
n.726G>T
n.2069G>T
n.925G>T
n.1155G>T
n.805G>T
n.1232G>T
n.716G>T
n.917-3097G>T

Number of alleles fetched