Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125788916_125788973delinsGGCTTGTGGCGTGGGGCTCTCTGCAGTGCAGCTTACAGGAAGGCCCTGGGCGGCCAGC | CA1943001223 | UROS | c.693_750delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala231=) c.713_770delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.843_900delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.3079_3136delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.774_831delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala258=) n.790_847delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.335_392delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.381_438delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.466_523delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.161-3713_161-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) n.873_930delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1103_1160delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.612_669delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala204=) n.778_835delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1205_1262delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.927-3134_927-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.689_746delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.2032_2089delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.888_945delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1118_1175delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.768_825delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1195_1252delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.679_736delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.917-3134_917-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC | |
10 | g.125788919_125788975del | CA1943001225 | UROS | c.693_749del (p.Leu232_Ala250del) c.713_769del c.*691_*747del (n.*691_*747del) c.843_899del n.3079_3135del c.606_662del (n.606_662del) c.774_830del (p.Leu259_Ala277del) n.790_846del n.335_391del n.381_437del n.466_522del c.161-3713_161-3657del c.241-3134_241-3078del (n.241-3134_241-3078del) c.661-3134_661-3078del (n.661-3134_661-3078del) c.661-3713_661-3657del (n.661-3713_661-3657del) n.873_929del n.1103_1159del c.612_668del (p.Leu205_Ala223del) n.778_834del n.1205_1261del n.927-3134_927-3078del n.689_745del n.2032_2088del n.888_944del n.1118_1174del n.768_824del n.1195_1251del n.679_735del n.917-3134_917-3078del | ClinVar dbSNP |
10 | g.125788925_125788929del | CA2611362155 | UROS | c.741_745del (p.Pro248SerfsTer?) c.761_765del c.*739_*743del (n.*739_*743del) c.891_895del n.3127_3131del c.654_658del (n.654_658del) c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?) n.838_842del n.383_387del n.429_433del n.514_518del c.161-3665_161-3661del c.241-3086_241-3082del (n.241-3086_241-3082del) c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del) c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del) n.921_925del n.1151_1155del c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?) n.826_830del n.1253_1257del n.927-3086_927-3082del n.737_741del n.2080_2084del n.936_940del n.1166_1170del n.816_820del n.1243_1247del n.727_731del n.917-3086_917-3082del | gnomAD v4 |
10 | g.125788923G>A | CA378685659 | UROS | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.763C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.893C>T n.3129C>T c.656C>T (n.656C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.840C>T n.385C>T n.431C>T n.516C>T c.161-3663C>T c.241-3084C>T (n.241-3084C>T) c.661-3084C>T (n.661-3084C>T) c.661-3663C>T (n.661-3663C>T) n.923C>T n.1153C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.828C>T n.1255C>T n.927-3084C>T n.739C>T n.2082C>T n.938C>T n.1168C>T n.818C>T n.1245C>T n.729C>T n.917-3084C>T | COSMIC |
10 | g.125788923G>C | CA378685662 | UROS | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.763C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.893C>G n.3129C>G c.656C>G (n.656C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.840C>G n.385C>G n.431C>G n.516C>G c.161-3663C>G c.241-3084C>G (n.241-3084C>G) c.661-3084C>G (n.661-3084C>G) c.661-3663C>G (n.661-3663C>G) n.923C>G n.1153C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.828C>G n.1255C>G n.927-3084C>G n.739C>G n.2082C>G n.938C>G n.1168C>G n.818C>G n.1245C>G n.729C>G n.917-3084C>G | |
10 | g.125788923G= | CA1943001228 | UROS | c.743C= (p.Pro248=) c.763C= c.*741C= (n.*741C=) c.893C= n.3129C= c.656C= (n.656C=) c.824C= (p.Pro275=) n.840C= n.385C= n.431C= n.516C= c.161-3663C= c.241-3084C= (n.241-3084C=) c.661-3084C= (n.661-3084C=) c.661-3663C= (n.661-3663C=) n.923C= n.1153C= c.662C= (p.Pro221=) n.828C= n.1255C= n.927-3084C= n.739C= n.2082C= n.938C= n.1168C= n.818C= n.1245C= n.729C= n.917-3084C= | |
10 | g.125788923G>T | CA252876 | UROS | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.763C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.893C>A n.3129C>A c.656C>A (n.656C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.840C>A n.385C>A n.431C>A n.516C>A c.161-3663C>A c.241-3084C>A (n.241-3084C>A) c.661-3084C>A (n.661-3084C>A) c.661-3663C>A (n.661-3663C>A) n.923C>A n.1153C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) n.828C>A n.1255C>A n.927-3084C>A n.739C>A n.2082C>A n.938C>A n.1168C>A n.818C>A n.1245C>A n.729C>A n.917-3084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788924G>A | CA378685664 | UROS | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.762C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.892C>T n.3128C>T c.655C>T (n.655C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.839C>T n.384C>T n.430C>T n.515C>T c.161-3664C>T c.241-3085C>T (n.241-3085C>T) c.661-3085C>T (n.661-3085C>T) c.661-3664C>T (n.661-3664C>T) n.922C>T n.1152C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.827C>T n.1254C>T n.927-3085C>T n.738C>T n.2081C>T n.937C>T n.1167C>T n.817C>T n.1244C>T n.728C>T n.917-3085C>T | |
10 | g.125788924G>C | CA378685666 | UROS | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.762C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.892C>G n.3128C>G c.655C>G (n.655C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.839C>G n.384C>G n.430C>G n.515C>G c.161-3664C>G c.241-3085C>G (n.241-3085C>G) c.661-3085C>G (n.661-3085C>G) c.661-3664C>G (n.661-3664C>G) n.922C>G n.1152C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.827C>G n.1254C>G n.927-3085C>G n.738C>G n.2081C>G n.937C>G n.1167C>G n.817C>G n.1244C>G n.728C>G n.917-3085C>G | |
10 | g.125788924G>T | CA378685668 | UROS | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.762C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.892C>A n.3128C>A c.655C>A (n.655C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.839C>A n.384C>A n.430C>A n.515C>A c.161-3664C>A c.241-3085C>A (n.241-3085C>A) c.661-3085C>A (n.661-3085C>A) c.661-3664C>A (n.661-3664C>A) n.922C>A n.1152C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.827C>A n.1254C>A n.927-3085C>A n.738C>A n.2081C>A n.937C>A n.1167C>A n.817C>A n.1244C>A n.728C>A n.917-3085C>A | |
10 | g.125788925C>A | CA471795337 | UROS | c.741G>T (p.Thr247=) c.761G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T n.3127G>T c.654G>T (n.654G>T) c.822G>T (p.Thr274=) n.838G>T n.383G>T n.429G>T n.514G>T c.161-3665G>T c.241-3086G>T (n.241-3086G>T) c.661-3086G>T (n.661-3086G>T) c.661-3665G>T (n.661-3665G>T) n.921G>T n.1151G>T c.660G>T (p.Thr220=) n.826G>T n.1253G>T n.927-3086G>T n.737G>T n.2080G>T n.936G>T n.1166G>T n.816G>T n.1243G>T n.727G>T n.917-3086G>T | |
10 | g.125788925C= | CA1943001229 | UROS | c.741G= (p.Thr247=) c.761G= c.*739G= (n.*739G=) c.891G= n.3127G= c.654G= (n.654G=) c.822G= (p.Thr274=) n.838G= n.383G= n.429G= n.514G= c.161-3665G= c.241-3086G= (n.241-3086G=) c.661-3086G= (n.661-3086G=) c.661-3665G= (n.661-3665G=) n.921G= n.1151G= c.660G= (p.Thr220=) n.826G= n.1253G= n.927-3086G= n.737G= n.2080G= n.936G= n.1166G= n.816G= n.1243G= n.727G= n.917-3086G= | |
10 | g.125788925C>G | CA471795338 | UROS | c.741G>C (p.Thr247=) c.761G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C n.3127G>C c.654G>C (n.654G>C) c.822G>C (p.Thr274=) n.838G>C n.383G>C n.429G>C n.514G>C c.161-3665G>C c.241-3086G>C (n.241-3086G>C) c.661-3086G>C (n.661-3086G>C) c.661-3665G>C (n.661-3665G>C) n.921G>C n.1151G>C c.660G>C (p.Thr220=) n.826G>C n.1253G>C n.927-3086G>C n.737G>C n.2080G>C n.936G>C n.1166G>C n.816G>C n.1243G>C n.727G>C n.917-3086G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788925C>T | CA5738313 | UROS | c.741G>A (p.Thr247=) c.761G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A n.3127G>A c.654G>A (n.654G>A) c.822G>A (p.Thr274=) n.838G>A n.383G>A n.429G>A n.514G>A c.161-3665G>A c.241-3086G>A (n.241-3086G>A) c.661-3086G>A (n.661-3086G>A) c.661-3665G>A (n.661-3665G>A) n.921G>A n.1151G>A c.660G>A (p.Thr220=) n.826G>A n.1253G>A n.927-3086G>A n.737G>A n.2080G>A n.936G>A n.1166G>A n.816G>A n.1243G>A n.727G>A n.917-3086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788926G>A | CA5738314 | UROS | c.740C>T (p.Thr247Met) c.760C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.890C>T n.3126C>T c.653C>T (n.653C>T) c.821C>T (p.Thr274Met) n.837C>T n.382C>T n.428C>T n.513C>T c.161-3666C>T c.241-3087C>T (n.241-3087C>T) c.661-3087C>T (n.661-3087C>T) c.661-3666C>T (n.661-3666C>T) n.920C>T n.1150C>T c.659C>T (p.Thr220Met) n.825C>T n.1252C>T n.927-3087C>T n.736C>T n.2079C>T n.935C>T n.1165C>T n.815C>T n.1242C>T n.726C>T n.917-3087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788926G>C | CA378685672 | UROS | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.760C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.890C>G n.3126C>G c.653C>G (n.653C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.837C>G n.382C>G n.428C>G n.513C>G c.161-3666C>G c.241-3087C>G (n.241-3087C>G) c.661-3087C>G (n.661-3087C>G) c.661-3666C>G (n.661-3666C>G) n.920C>G n.1150C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) n.825C>G n.1252C>G n.927-3087C>G n.736C>G n.2079C>G n.935C>G n.1165C>G n.815C>G n.1242C>G n.726C>G n.917-3087C>G | |
10 | g.125788926G= | CA1943001230 | UROS | c.740C= (p.Thr247=) c.760C= c.*738C= (n.*738C=) c.890C= n.3126C= c.653C= (n.653C=) c.821C= (p.Thr274=) n.837C= n.382C= n.428C= n.513C= c.161-3666C= c.241-3087C= (n.241-3087C=) c.661-3087C= (n.661-3087C=) c.661-3666C= (n.661-3666C=) n.920C= n.1150C= c.659C= (p.Thr220=) n.825C= n.1252C= n.927-3087C= n.736C= n.2079C= n.935C= n.1165C= n.815C= n.1242C= n.726C= n.917-3087C= | |
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10 | g.125788927T>A | CA378685680 | UROS | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.759A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.889A>T n.3125A>T c.652A>T (n.652A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.836A>T n.381A>T n.427A>T n.512A>T c.161-3667A>T c.241-3088A>T (n.241-3088A>T) c.661-3088A>T (n.661-3088A>T) c.661-3667A>T (n.661-3667A>T) n.919A>T n.1149A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.824A>T n.1251A>T n.927-3088A>T n.735A>T n.2078A>T n.934A>T n.1164A>T n.814A>T n.1241A>T n.725A>T n.917-3088A>T | |
10 | g.125788927T>C | CA378685678 | UROS | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.759A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.889A>G n.3125A>G c.652A>G (n.652A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.836A>G n.381A>G n.427A>G n.512A>G c.161-3667A>G c.241-3088A>G (n.241-3088A>G) c.661-3088A>G (n.661-3088A>G) c.661-3667A>G (n.661-3667A>G) n.919A>G n.1149A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.824A>G n.1251A>G n.927-3088A>G n.735A>G n.2078A>G n.934A>G n.1164A>G n.814A>G n.1241A>G n.725A>G n.917-3088A>G | |
10 | g.125788927T>G | CA378685676 | UROS | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.759A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.889A>C n.3125A>C c.652A>C (n.652A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.836A>C n.381A>C n.427A>C n.512A>C c.161-3667A>C c.241-3088A>C (n.241-3088A>C) c.661-3088A>C (n.661-3088A>C) c.661-3667A>C (n.661-3667A>C) n.919A>C n.1149A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.824A>C n.1251A>C n.927-3088A>C n.735A>C n.2078A>C n.934A>C n.1164A>C n.814A>C n.1241A>C n.725A>C n.917-3088A>C | |
10 | g.125788928G>A | CA5738315 | UROS | c.738C>T (p.Pro246=) c.758C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.888C>T n.3124C>T c.651C>T (n.651C>T) c.819C>T (p.Pro273=) n.835C>T n.380C>T n.426C>T n.511C>T c.161-3668C>T c.241-3089C>T (n.241-3089C>T) c.661-3089C>T (n.661-3089C>T) c.661-3668C>T (n.661-3668C>T) n.918C>T n.1148C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.823C>T n.1250C>T n.927-3089C>T n.734C>T n.2077C>T n.933C>T n.1163C>T n.813C>T n.1240C>T n.724C>T n.917-3089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788929G>A | CA378685683 | UROS | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.757C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.887C>T n.3123C>T c.650C>T (n.650C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.834C>T n.379C>T n.425C>T n.510C>T c.161-3669C>T c.241-3090C>T (n.241-3090C>T) c.661-3090C>T (n.661-3090C>T) c.661-3669C>T (n.661-3669C>T) n.917C>T n.1147C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.822C>T n.1249C>T n.927-3090C>T n.733C>T n.2076C>T n.932C>T n.1162C>T n.812C>T n.1239C>T n.723C>T n.917-3090C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788930G>A | CA378685688 | UROS | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.756C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T n.3122C>T c.649C>T (n.649C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.833C>T n.378C>T n.424C>T n.509C>T c.161-3670C>T c.241-3091C>T (n.241-3091C>T) c.661-3091C>T (n.661-3091C>T) c.661-3670C>T (n.661-3670C>T) n.916C>T n.1146C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.821C>T n.1248C>T n.927-3091C>T n.732C>T n.2075C>T n.931C>T n.1161C>T n.811C>T n.1238C>T n.722C>T n.917-3091C>T | dbSNP |
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10 | g.125788930G= | CA1943001232 | UROS | c.736C= (p.Pro246=) c.756C= c.*734C= (n.*734C=) c.886C= n.3122C= c.649C= (n.649C=) c.817C= (p.Pro273=) n.833C= n.378C= n.424C= n.509C= c.161-3670C= c.241-3091C= (n.241-3091C=) c.661-3091C= (n.661-3091C=) c.661-3670C= (n.661-3670C=) n.916C= n.1146C= c.655C= (p.Pro219=) n.821C= n.1248C= n.927-3091C= n.732C= n.2075C= n.931C= n.1161C= n.811C= n.1238C= n.722C= n.917-3091C= | |
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10 | g.125788931G>A | CA471795342 | UROS | c.735C>T (p.Ser245=) c.755C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.885C>T n.3121C>T c.648C>T (n.648C>T) c.816C>T (p.Ser272=) n.832C>T n.377C>T n.423C>T n.508C>T c.161-3671C>T c.241-3092C>T (n.241-3092C>T) c.661-3092C>T (n.661-3092C>T) c.661-3671C>T (n.661-3671C>T) n.915C>T n.1145C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.820C>T n.1247C>T n.927-3092C>T n.731C>T n.2074C>T n.930C>T n.1160C>T n.810C>T n.1237C>T n.721C>T n.917-3092C>T | |
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