Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122506667C>A | CA2611246628 | HTRA1 | c.778-24C>A (n.778-24C>A) c.460-24C>A (n.460-24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506667C= | CA1941477171 | HTRA1 | c.778-24C= (n.778-24C=) c.460-24C= (n.460-24C=) | |
10 | g.122506667C>G | CA5725924 | HTRA1 | c.778-24C>G (n.778-24C>G) c.460-24C>G (n.460-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506669A= | CA1941477172 | HTRA1 | c.778-22A= (n.778-22A=) c.460-22A= (n.460-22A=) | |
10 | g.122506669A>G | CA660910293 | HTRA1 | c.778-22A>G (n.778-22A>G) c.460-22A>G (n.460-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506670C>A | CA2611246629 | HTRA1 | c.778-21C>A (n.778-21C>A) c.460-21C>A (n.460-21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506670C= | CA1941477173 | HTRA1 | c.778-21C= (n.778-21C=) c.460-21C= (n.460-21C=) | |
10 | g.122506670C>G | CA596579029 | HTRA1 | c.778-21C>G (n.778-21C>G) c.460-21C>G (n.460-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506670C>T | CA5725925 | HTRA1 | c.778-21C>T (n.778-21C>T) c.460-21C>T (n.460-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506671G>A | CA5725926 | HTRA1 | c.778-20G>A (n.778-20G>A) c.460-20G>A (n.460-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506671G>C | CA2580908916 | HTRA1 | c.778-20G>C (n.778-20G>C) c.460-20G>C (n.460-20G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506671G= | CA1941477174 | HTRA1 | c.778-20G= (n.778-20G=) c.460-20G= (n.460-20G=) | |
10 | g.122506671G>T | CA2580908917 | HTRA1 | c.778-20G>T (n.778-20G>T) c.460-20G>T (n.460-20G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506672C>A | CA2574697797 | HTRA1 | c.778-19C>A (n.778-19C>A) c.460-19C>A (n.460-19C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506673C>A | CA2611246630 | HTRA1 | c.778-18C>A (n.778-18C>A) c.460-18C>A (n.460-18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506675G>A | CA5725927 | HTRA1 | c.778-16G>A (n.778-16G>A) c.460-16G>A (n.460-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506675G>C | CA214411188 | HTRA1 | c.778-16G>C (n.778-16G>C) c.460-16G>C (n.460-16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506675G= | CA1941477175 | HTRA1 | c.778-16G= (n.778-16G=) c.460-16G= (n.460-16G=) | |
10 | g.122506676C>A | CA1941477177 | HTRA1 | c.778-15C>A (n.778-15C>A) c.460-15C>A (n.460-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506676C= | CA1941477176 | HTRA1 | c.778-15C= (n.778-15C=) c.460-15C= (n.460-15C=) | |
10 | g.122506676C>T | CA2574697798 | HTRA1 | c.778-15C>T (n.778-15C>T) c.460-15C>T (n.460-15C>T) | |
10 | g.122506677C>A | CA2574697799 | HTRA1 | c.778-14C>A (n.778-14C>A) c.460-14C>A (n.460-14C>A) | |
10 | g.122506678A>G | CA2611246631 | HTRA1 | c.778-13A>G (n.778-13A>G) c.460-13A>G (n.460-13A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506679T>C | CA596579030 | HTRA1 | c.778-12T>C (n.778-12T>C) c.460-12T>C (n.460-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506679T= | CA1941477178 | HTRA1 | c.778-12T= (n.778-12T=) c.460-12T= (n.460-12T=) | |
10 | g.122506681G>A | CA596579031 | HTRA1 | c.778-10G>A (n.778-10G>A) c.460-10G>A (n.460-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122506681G= | CA1941477179 | HTRA1 | c.778-10G= (n.778-10G=) c.460-10G= (n.460-10G=) | |
10 | g.122506682T>C | CA5725928 | HTRA1 | c.778-9T>C (n.778-9T>C) c.460-9T>C (n.460-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506682T= | CA1941477180 | HTRA1 | c.778-9T= (n.778-9T=) c.460-9T= (n.460-9T=) | |
10 | g.122506683G>A | CA1941477182 | HTRA1 | c.778-8G>A (n.778-8G>A) c.460-8G>A (n.460-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506683G= | CA1941477181 | HTRA1 | c.778-8G= (n.778-8G=) c.460-8G= (n.460-8G=) | |
10 | g.122506683G>T | CA5725929 | HTRA1 | c.778-8G>T (n.778-8G>T) c.460-8G>T (n.460-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506684G>A | CA2580082432 | HTRA1 | c.778-7G>A (n.778-7G>A) c.460-7G>A (n.460-7G>A) | ClinVar |
10 | g.122506688C= | CA1941477183 | HTRA1 | c.778-3C= (n.778-3C=) c.460-3C= (n.460-3C=) | |
10 | g.122506688C>G | CA2574697800 | HTRA1 | c.778-3C>G (n.778-3C>G) c.460-3C>G (n.460-3C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506688C>T | CA660910306 | HTRA1 | c.778-3C>T (n.778-3C>T) c.460-3C>T (n.460-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506689A>C | CA378584809 | HTRA1 | c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) | |
10 | g.122506689A>G | CA378584805 | HTRA1 | c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) | |
10 | g.122506689A>T | CA378584806 | HTRA1 | c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) | |
10 | g.122506690G>A | CA378584812 | HTRA1 | c.778-1G>A (n.778-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122506690G>C | CA378584813 | HTRA1 | c.778-1G>C (n.778-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) | |
10 | g.122506690G= | CA1941477184 | HTRA1 | c.778-1G= (n.778-1G=) c.460-1G= (n.460-1G=) | |
10 | g.122506690G>T | CA378584815 | HTRA1 | c.778-1G>T (n.778-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) | |
10 | g.122506691G>A | CA378584824 | HTRA1 | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.1G>A (p.Gly1Ser) | COSMIC |
10 | g.122506691G>C | CA378584822 | HTRA1 | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.1G>C (p.Gly1Arg) | |
10 | g.122506691G>T | CA378584819 | HTRA1 | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.1G>T (p.Gly1Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.122506692G>A | CA378584830 | HTRA1 | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.2G>A (p.Gly1Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.122506692G>C | CA378584832 | HTRA1 | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) | |
10 | g.122506692G>T | CA378584835 | HTRA1 | c.779G>T (p.Gly260Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.2G>T (p.Gly1Val) | |
10 | g.122506693C>A | CA471666546 | HTRA1 | c.780C>A (p.Gly260=) c.462C>A (p.Gly154=) c.3C>A (p.Gly1=) | gnomAD v4 |