| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C>A | CA471745524 | HTRA1 | c.102C>A (p.Ala34=) c.154+3045C>A (n.154+3045C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C= | CA1941459449 | HTRA1 | c.102C= (p.Ala34=) c.154+3045C= (n.154+3045C=) | |
| 10 | g.122461754C>G | CA471745525 | HTRA1 | c.102C>G (p.Ala34=) c.154+3045C>G (n.154+3045C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C>T | CA341899 | HTRA1 | c.102C>T (p.Ala34=) c.154+3045C>T (n.154+3045C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G>A | CA378605472 | HTRA1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.154+3046G>A (n.154+3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G>C | CA378605469 | HTRA1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.154+3046G>C (n.154+3046G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G= | CA1941459452 | HTRA1 | c.103G= (p.Ala35=) c.154+3046G= (n.154+3046G=) | |
| 10 | g.122461755G>T | CA378605471 | HTRA1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.154+3046G>T (n.154+3046G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C>A | CA378605475 | HTRA1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.154+3047C>A (n.154+3047C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C= | CA1941459454 | HTRA1 | c.104C= (p.Ala35=) c.154+3047C= (n.154+3047C=) | |
| 10 | g.122461756C>G | CA378605477 | HTRA1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.154+3047C>G (n.154+3047C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C>T | CA378605478 | HTRA1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.154+3047C>T (n.154+3047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757del | CA2611239231 | HTRA1 | c.105del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3048del (n.154+3048del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C>A | CA471745526 | HTRA1 | c.105C>A (p.Ala35=) c.154+3048C>A (n.154+3048C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C= | CA1941459456 | HTRA1 | c.105C= (p.Ala35=) c.154+3048C= (n.154+3048C=) | |
| 10 | g.122461757C>G | CA471745530 | HTRA1 | c.105C>G (p.Ala35=) c.154+3048C>G (n.154+3048C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C>T | CA471745527 | HTRA1 | c.105C>T (p.Ala35=) c.154+3048C>T (n.154+3048C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461758G>A | CA378605481 | HTRA1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.154+3049G>A (n.154+3049G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461758G>C | CA378605482 | HTRA1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.154+3049G>C (n.154+3049G>C) | |
| 10 | g.122461758G>T | CA378605483 | HTRA1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.154+3049G>T (n.154+3049G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760del | CA2611239232 | HTRA1 | c.108del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3051del (n.154+3051del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G>A | CA378605485 | HTRA1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.154+3050G>A (n.154+3050G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G>C | CA378605487 | HTRA1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.154+3050G>C (n.154+3050G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G= | CA1941459460 | HTRA1 | c.107G= (p.Gly36=) c.154+3050G= (n.154+3050G=) | |
| 10 | g.122461759G>T | CA378605488 | HTRA1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.154+3050G>T (n.154+3050G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G>A | CA471745532 | HTRA1 | c.108G>A (p.Gly36=) c.154+3051G>A (n.154+3051G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G>C | CA341901 | HTRA1 | c.108G>C (p.Gly36=) c.154+3051G>C (n.154+3051G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G= | CA1941459466 | HTRA1 | c.108G= (p.Gly36=) c.154+3051G= (n.154+3051G=) | |
| 10 | g.122461760G>T | CA341903 | HTRA1 | c.108G>T (p.Gly36=) c.154+3051G>T (n.154+3051G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761T>A | CA378605493 | HTRA1 | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.154+3052T>A (n.154+3052T>A) | |
| 10 | g.122461761T>C | CA378605497 | HTRA1 | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.154+3052T>C (n.154+3052T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761T>G | CA378605495 | HTRA1 | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.154+3052T>G (n.154+3052T>G) | |
| 10 | g.122461761_122461762delinsTG | CA1941459474 | HTRA1 | c.109_110delinsTG (p.Cys37=) c.154+3052_154+3053delinsTG (n.154+3052_154+3053delinsTG) | |
| 10 | g.122461761_122461765del | CA2611239233 | HTRA1 | c.109_113del (p.Cys37ArgfsTer?) c.154+3052_154+3056del (n.154+3052_154+3056del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762del | CA1941459477 | HTRA1 | c.110del (p.Cys37SerfsTer?) c.154+3053del (n.154+3053del) | dbSNP |
| 10 | g.122461762G>A | CA378605499 | HTRA1 | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.154+3053G>A (n.154+3053G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>C | CA378605503 | HTRA1 | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.154+3053G>C (n.154+3053G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>T | CA378605501 | HTRA1 | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.154+3053G>T (n.154+3053G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762_122461763delinsGC | CA1941459478 | HTRA1 | c.110_111delinsGC (p.Cys37=) c.154+3053_154+3054delinsGC (n.154+3053_154+3054delinsGC) | |
| 10 | g.122461763C>A | CA378605505 | HTRA1 | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.154+3054C>A (n.154+3054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C= | CA1941459483 | HTRA1 | c.111C= (p.Cys37=) c.154+3054C= (n.154+3054C=) | |
| 10 | g.122461763C>G | CA378605507 | HTRA1 | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.154+3054C>G (n.154+3054C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C>T | CA471745536 | HTRA1 | c.111C>T (p.Cys37=) c.154+3054C>T (n.154+3054C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765del | CA596578994 | HTRA1 | c.113del (p.Pro38GlnfsTer?) c.154+3056del (n.154+3056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>A | CA378605509 | HTRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.154+3055C>A (n.154+3055C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C= | CA1941459488 | HTRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.154+3055C= (n.154+3055C=) | |
| 10 | g.122461764C>G | CA378605513 | HTRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.154+3055C>G (n.154+3055C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>T | CA378605511 | HTRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.154+3055C>T (n.154+3055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>A | CA378605516 | HTRA1 | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.154+3056C>A (n.154+3056C>A) | gnomAD v4 |