Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122461025_122461028del | CA596378874 | HTRA1 | c.154+2316_154+2319del (n.154+2316_154+2319del) n.333_336del n.361_364del n.337_340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461028G>A | CA118837 | HTRA1 | c.154+2319G>A (n.154+2319G>A) n.331C>T n.359C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461028G>C | CA2580575922 | HTRA1 | c.154+2319G>C (n.154+2319G>C) n.331C>G n.359C>G n.335C>G | |
10 | g.122461028G= | CA1941458479 | HTRA1 | c.154+2319G= (n.154+2319G=) n.331C= n.359C= n.335C= | |
10 | g.122461028G>T | CA1941458475 | HTRA1 | c.154+2319G>T (n.154+2319G>T) n.331C>A n.359C>A n.335C>A | dbSNP |
10 | g.122461031C>A | CA596378876 | HTRA1 | c.154+2322C>A (n.154+2322C>A) n.328G>T n.356G>T n.332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461031C= | CA1941458481 | HTRA1 | c.154+2322C= (n.154+2322C=) n.328G= n.356G= n.332G= | |
10 | g.122461035G>C | CA2722923297 | HTRA1 | c.154+2326G>C (n.154+2326G>C) n.324C>G n.352C>G n.328C>G | dbSNP |
10 | g.122461037G>A | CA933339374 | HTRA1 | c.154+2328G>A (n.154+2328G>A) n.322C>T n.350C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461037G= | CA1941458483 | HTRA1 | c.154+2328G= (n.154+2328G=) n.322C= n.350C= n.326C= | |
10 | g.122461039C>A | CA1941458485 | HTRA1 | c.154+2330C>A (n.154+2330C>A) n.320G>T n.348G>T n.324G>T | dbSNP |
10 | g.122461039C= | CA1941458484 | HTRA1 | c.154+2330C= (n.154+2330C=) n.320G= n.348G= n.324G= | |
10 | g.122461039C>T | CA2502212612 | HTRA1 | c.154+2330C>T (n.154+2330C>T) n.320G>A n.348G>A n.324G>A | |
10 | g.122461041C= | CA1941458487 | HTRA1 | c.154+2332C= (n.154+2332C=) n.318G= n.346G= n.322G= | |
10 | g.122461041C>T | CA933339379 | HTRA1 | c.154+2332C>T (n.154+2332C>T) n.318G>A n.346G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461042C= | CA1941458489 | HTRA1 | c.154+2333C= (n.154+2333C=) n.317G= n.345G= n.321G= | |
10 | g.122461042C>G | CA214414605 | HTRA1 | c.154+2333C>G (n.154+2333C>G) n.317G>C n.345G>C n.321G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461044_122461045dup | CA933339386 | HTRA1 | c.154+2335_154+2336dup (n.154+2335_154+2336dup) n.316_317dup n.344_345dup n.320_321dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461043G>A | CA660865001 | HTRA1 | c.154+2334G>A (n.154+2334G>A) n.316C>T n.344C>T n.320C>T | dbSNP |
10 | g.122461043G= | CA1941458491 | HTRA1 | c.154+2334G= (n.154+2334G=) n.316C= n.344C= n.320C= | |
10 | g.122461044C= | CA1941458493 | HTRA1 | c.154+2335C= (n.154+2335C=) n.315G= n.343G= n.319G= | |
10 | g.122461044C>T | CA660865006 | HTRA1 | c.154+2335C>T (n.154+2335C>T) n.315G>A n.343G>A n.319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461051G>A | CA214414614 | HTRA1 | c.154+2342G>A (n.154+2342G>A) n.308C>T n.336C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461051G>C | CA214414620 | HTRA1 | c.154+2342G>C (n.154+2342G>C) n.308C>G n.336C>G n.312C>G | dbSNP |
10 | g.122461051G= | CA1941458495 | HTRA1 | c.154+2342G= (n.154+2342G=) n.308C= n.336C= n.312C= | |
10 | g.122461056C= | CA1941458498 | HTRA1 | c.154+2347C= (n.154+2347C=) n.303G= n.331G= n.307G= | |
10 | g.122461056C>G | CA660865011 | HTRA1 | c.154+2347C>G (n.154+2347C>G) n.303G>C n.331G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461056C>T | CA660865013 | HTRA1 | c.154+2347C>T (n.154+2347C>T) n.303G>A n.331G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461058C= | CA1941458499 | HTRA1 | c.154+2349C= (n.154+2349C=) n.301G= n.329G= n.305G= | |
10 | g.122461058C>T | CA660865016 | HTRA1 | c.154+2349C>T (n.154+2349C>T) n.301G>A n.329G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461059G>A | CA660865023 | HTRA1 | c.154+2350G>A (n.154+2350G>A) n.300C>T n.328C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461059G= | CA1941458501 | HTRA1 | c.154+2350G= (n.154+2350G=) n.300C= n.328C= n.304C= | |
10 | g.122461061G>A | CA214414634 | HTRA1 | c.154+2352G>A (n.154+2352G>A) n.298C>T n.326C>T n.302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461061G= | CA1941458502 | HTRA1 | c.154+2352G= (n.154+2352G=) n.298C= n.326C= n.302C= | |
10 | g.122461062C= | CA1941458503 | HTRA1 | c.154+2353C= (n.154+2353C=) n.297G= n.325G= n.301G= | |
10 | g.122461062C>T | CA660865025 | HTRA1 | c.154+2353C>T (n.154+2353C>T) n.297G>A n.325G>A n.301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461063G>A | CA1941458506 | HTRA1 | c.154+2354G>A (n.154+2354G>A) n.296C>T n.324C>T n.300C>T | dbSNP |
10 | g.122461063G= | CA1941458505 | HTRA1 | c.154+2354G= (n.154+2354G=) n.296C= n.324C= n.300C= | |
10 | g.122461063G>T | CA660865026 | HTRA1 | c.154+2354G>T (n.154+2354G>T) n.296C>A n.324C>A n.300C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461064G>A | CA660865031 | HTRA1 | c.154+2355G>A (n.154+2355G>A) n.295C>T n.323C>T n.299C>T | dbSNP |
10 | g.122461064G= | CA1941458507 | HTRA1 | c.154+2355G= (n.154+2355G=) n.295C= n.323C= n.299C= | |
10 | g.122461065G>A | CA1941458510 | HTRA1 | c.154+2356G>A (n.154+2356G>A) n.294C>T n.322C>T n.298C>T | dbSNP |
10 | g.122461065G= | CA1941458509 | HTRA1 | c.154+2356G= (n.154+2356G=) n.294C= n.322C= n.298C= | |
10 | g.122461066G>A | CA933339394 | HTRA1 | c.154+2357G>A (n.154+2357G>A) n.293C>T n.321C>T n.297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461066G= | CA1941458511 | HTRA1 | c.154+2357G= (n.154+2357G=) n.293C= n.321C= n.297C= | |
10 | g.122461066G>T | CA2589174736 | HTRA1 | c.154+2357G>T (n.154+2357G>T) n.293C>A n.321C>A n.297C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461067T>C | CA1941458514 | HTRA1 | c.154+2358T>C (n.154+2358T>C) n.292A>G n.320A>G n.296A>G | dbSNP |
10 | g.122461067T= | CA1941458512 | HTRA1 | c.154+2358T= (n.154+2358T=) n.292A= n.320A= n.296A= | |
10 | g.122461070C= | CA1941458515 | HTRA1 | c.154+2361C= (n.154+2361C=) n.289G= n.317G= n.293G= | |
10 | g.122461070C>T | CA1941458516 | HTRA1 | c.154+2361C>T (n.154+2361C>T) n.289G>A n.317G>A n.293G>A | dbSNP |