Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.122432814T>CCA214397417PLEKHA1c.*2876T>C (n.*2876T>C)
c.*3231T>C (n.*3231T>C)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.*3223T>C (n.*3223T>C)
n.4369T>C
n.4317T>C
n.4182T>C
n.4234T>C
n.4328T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.122432814T>GCA1941443932PLEKHA1c.*2876T>G (n.*2876T>G)
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.*3223T>G (n.*3223T>G)
n.4369T>G
n.4317T>G
n.4182T>G
n.4234T>G
n.4328T>G
dbSNP
10g.122432814T=CA1941443931PLEKHA1c.*2876T= (n.*2876T=)
c.*3231T= (n.*3231T=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
c.*3223T= (n.*3223T=)
n.4369T=
n.4317T=
n.4182T=
n.4234T=
n.4328T=
10g.122432816C>ACA2611240196PLEKHA1c.*2878C>A (n.*2878C>A)
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
c.*3225C>A (n.*3225C>A)
n.4371C>A
n.4319C>A
n.4184C>A
n.4236C>A
n.4330C>A
gnomAD v4
10g.122432817C>ACA2611240197PLEKHA1c.*2879C>A (n.*2879C>A)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.*3226C>A (n.*3226C>A)
n.4372C>A
n.4320C>A
n.4185C>A
n.4237C>A
n.4331C>A
gnomAD v4
10g.122432818A>GCA2611240198PLEKHA1c.*2880A>G (n.*2880A>G)
c.*3235A>G (n.*3235A>G)
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
c.*3227A>G (n.*3227A>G)
n.4373A>G
n.4321A>G
n.4186A>G
n.4238A>G
n.4332A>G
gnomAD v4
10g.122432819C>ACA2611240199PLEKHA1c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
n.4374C>A
n.4322C>A
n.4187C>A
n.4239C>A
n.4333C>A
gnomAD v4
10g.122432819C=CA1941443933PLEKHA1c.*2881C= (n.*2881C=)
c.*3236C= (n.*3236C=)
c.*2985C= (n.*2985C=)
c.*3228C= (n.*3228C=)
n.4374C=
n.4322C=
n.4187C=
n.4239C=
n.4333C=
10g.122432819C>TCA214397425PLEKHA1c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
n.4374C>T
n.4322C>T
n.4187C>T
n.4239C>T
n.4333C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432820G>ACA214397431PLEKHA1c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.*3237G>A (n.*3237G>A)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
c.*3229G>A (n.*3229G>A)
n.4375G>A
n.4323G>A
n.4188G>A
n.4240G>A
n.4334G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432820G=CA1941443934PLEKHA1c.*2882G= (n.*2882G=)
c.*3237G= (n.*3237G=)
c.*2986G= (n.*2986G=)
c.*3229G= (n.*3229G=)
n.4375G=
n.4323G=
n.4188G=
n.4240G=
n.4334G=
10g.122432821T>CCA2611240200PLEKHA1c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.*3238T>C (n.*3238T>C)
c.*2987T>C (n.*2987T>C)
c.*3230T>C (n.*3230T>C)
n.4376T>C
n.4324T>C
n.4189T>C
n.4241T>C
n.4335T>C
gnomAD v4
10g.122432822C>ACA2611240201PLEKHA1c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.*3239C>A (n.*3239C>A)
c.*2988C>A (n.*2988C>A)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
n.4377C>A
n.4325C>A
n.4190C>A
n.4242C>A
n.4336C>A
gnomAD v4
10g.122432822_122432823delinsCTCA1941443935PLEKHA1c.*2884_*2885delinsCT (n.*2884_*2885delinsCT)
c.*3239_*3240delinsCT (n.*3239_*3240delinsCT)
c.*2988_*2989delinsCT (n.*2988_*2989delinsCT)
c.*3231_*3232delinsCT (n.*3231_*3232delinsCT)
n.4377_4378delinsCT
n.4325_4326delinsCT
n.4190_4191delinsCT
n.4242_4243delinsCT
n.4336_4337delinsCT
10g.122432823delCA1941443936PLEKHA1c.*2885del (n.*2885del)
c.*3240del (n.*3240del)
c.*2989del (n.*2989del)
c.*3232del (n.*3232del)
n.4378del
n.4326del
n.4191del
n.4243del
n.4337del
dbSNP
10g.122432824G>ACA1941443938PLEKHA1c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.*3241G>A (n.*3241G>A)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
c.*3233G>A (n.*3233G>A)
n.4379G>A
n.4327G>A
n.4192G>A
n.4244G>A
n.4338G>A
dbSNP
10g.122432824G>CCA660886421PLEKHA1c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.*3241G>C (n.*3241G>C)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
c.*3233G>C (n.*3233G>C)
n.4379G>C
n.4327G>C
n.4192G>C
n.4244G>C
n.4338G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432824G=CA1941443937PLEKHA1c.*2886G= (n.*2886G=)
c.*3241G= (n.*3241G=)
c.*2990G= (n.*2990G=)
c.*3233G= (n.*3233G=)
n.4379G=
n.4327G=
n.4192G=
n.4244G=
n.4338G=
10g.122432828C>ACA2611240202PLEKHA1c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.*3245C>A (n.*3245C>A)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
n.4383C>A
n.4331C>A
n.4196C>A
n.4248C>A
n.4342C>A
gnomAD v4
10g.122432828C=CA1941443939PLEKHA1c.*2890C= (n.*2890C=)
c.*3245C= (n.*3245C=)
c.*2994C= (n.*2994C=)
c.*3237C= (n.*3237C=)
n.4383C=
n.4331C=
n.4196C=
n.4248C=
n.4342C=
10g.122432828C>GCA660886422PLEKHA1c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.*3245C>G (n.*3245C>G)
c.*2994C>G (n.*2994C>G)
c.*3237C>G (n.*3237C>G)
n.4383C>G
n.4331C>G
n.4196C>G
n.4248C>G
n.4342C>G
dbSNP
10g.122432828C>TCA214397435PLEKHA1c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.*3245C>T (n.*3245C>T)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
n.4383C>T
n.4331C>T
n.4196C>T
n.4248C>T
n.4342C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432829G>ACA660886434PLEKHA1c.*2891G>A (n.*2891G>A)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.*3238G>A (n.*3238G>A)
n.4384G>A
n.4332G>A
n.4197G>A
n.4249G>A
n.4343G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432829G=CA1941443940PLEKHA1c.*2891G= (n.*2891G=)
c.*3246G= (n.*3246G=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.*3238G= (n.*3238G=)
n.4384G=
n.4332G=
n.4197G=
n.4249G=
n.4343G=
10g.122432829G>TCA1941443941PLEKHA1c.*2891G>T (n.*2891G>T)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.*3238G>T (n.*3238G>T)
n.4384G>T
n.4332G>T
n.4197G>T
n.4249G>T
n.4343G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.122432830G>ACA2611240203PLEKHA1c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.*3247G>A (n.*3247G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.*3239G>A (n.*3239G>A)
n.4385G>A
n.4333G>A
n.4198G>A
n.4250G>A
n.4344G>A
gnomAD v4
10g.122432830G=CA1941443942PLEKHA1c.*2892G= (n.*2892G=)
c.*3247G= (n.*3247G=)
c.*2996G= (n.*2996G=)
c.*3239G= (n.*3239G=)
n.4385G=
n.4333G=
n.4198G=
n.4250G=
n.4344G=
10g.122432830G>TCA1941443943PLEKHA1c.*2892G>T (n.*2892G>T)
c.*3247G>T (n.*3247G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.*3239G>T (n.*3239G>T)
n.4385G>T
n.4333G>T
n.4198G>T
n.4250G>T
n.4344G>T
dbSNP
10g.122432831T>CCA2611240204PLEKHA1c.*2893T>C (n.*2893T>C)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
c.*3240T>C (n.*3240T>C)
n.4386T>C
n.4334T>C
n.4199T>C
n.4251T>C
n.4345T>C
gnomAD v4
10g.122432831T>GCA1941443945PLEKHA1c.*2893T>G (n.*2893T>G)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
c.*2997T>G (n.*2997T>G)
c.*3240T>G (n.*3240T>G)
n.4386T>G
n.4334T>G
n.4199T>G
n.4251T>G
n.4345T>G
dbSNP
10g.122432831T=CA1941443944PLEKHA1c.*2893T= (n.*2893T=)
c.*3248T= (n.*3248T=)
c.*2997T= (n.*2997T=)
c.*3240T= (n.*3240T=)
n.4386T=
n.4334T=
n.4199T=
n.4251T=
n.4345T=
10g.122432832G>TCA2611240205PLEKHA1c.*2894G>T (n.*2894G>T)
c.*3249G>T (n.*3249G>T)
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
c.*3241G>T (n.*3241G>T)
n.4387G>T
n.4335G>T
n.4200G>T
n.4252G>T
n.4346G>T
gnomAD v4
10g.122432833A=CA1941443946PLEKHA1c.*2895A= (n.*2895A=)
c.*3250A= (n.*3250A=)
c.*2999A= (n.*2999A=)
c.*3242A= (n.*3242A=)
n.4388A=
n.4336A=
n.4201A=
n.4253A=
n.4347A=
10g.122432833A>GCA214397441PLEKHA1c.*2895A>G (n.*2895A>G)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.*3242A>G (n.*3242A>G)
n.4388A>G
n.4336A>G
n.4201A>G
n.4253A>G
n.4347A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432834A>TCA2722918759PLEKHA1c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.*3251A>T (n.*3251A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
c.*3243A>T (n.*3243A>T)
n.4389A>T
n.4337A>T
n.4202A>T
n.4254A>T
n.4348A>T
dbSNP
10g.122432836A=CA1941443947PLEKHA1c.*2898A= (n.*2898A=)
c.*3253A= (n.*3253A=)
c.*3002A= (n.*3002A=)
c.*3245A= (n.*3245A=)
n.4391A=
n.4339A=
n.4204A=
n.4256A=
n.4350A=
10g.122432836A>GCA660886437PLEKHA1c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*3253A>G (n.*3253A>G)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.*3245A>G (n.*3245A>G)
n.4391A>G
n.4339A>G
n.4204A>G
n.4256A>G
n.4350A>G
dbSNP
10g.122432838C>ACA2611240206PLEKHA1c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.*3255C>A (n.*3255C>A)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
c.*3247C>A (n.*3247C>A)
n.4393C>A
n.4341C>A
n.4206C>A
n.4258C>A
n.4352C>A
gnomAD v4
10g.122432838C=CA1941443948PLEKHA1c.*2900C= (n.*2900C=)
c.*3255C= (n.*3255C=)
c.*3004C= (n.*3004C=)
c.*3247C= (n.*3247C=)
n.4393C=
n.4341C=
n.4206C=
n.4258C=
n.4352C=
10g.122432838C>TCA1941443949PLEKHA1c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.*3255C>T (n.*3255C>T)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.*3247C>T (n.*3247C>T)
n.4393C>T
n.4341C>T
n.4206C>T
n.4258C>T
n.4352C>T
dbSNP
10g.122432840T>CCA214397445PLEKHA1c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.*3257T>C (n.*3257T>C)
c.*3006T>C (n.*3006T>C)
c.*3249T>C (n.*3249T>C)
n.4395T>C
n.4343T>C
n.4208T>C
n.4260T>C
n.4354T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432840T=CA1941443950PLEKHA1c.*2902T= (n.*2902T=)
c.*3257T= (n.*3257T=)
c.*3006T= (n.*3006T=)
c.*3249T= (n.*3249T=)
n.4395T=
n.4343T=
n.4208T=
n.4260T=
n.4354T=
10g.122432841A=CA1941443951PLEKHA1c.*2903A= (n.*2903A=)
c.*3258A= (n.*3258A=)
c.*3007A= (n.*3007A=)
c.*3250A= (n.*3250A=)
n.4396A=
n.4344A=
n.4209A=
n.4261A=
n.4355A=
10g.122432841A>GCA596375672PLEKHA1c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.*3258A>G (n.*3258A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
n.4396A>G
n.4344A>G
n.4209A>G
n.4261A>G
n.4355A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432844C>ACA2611240207PLEKHA1c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
c.*3010C>A (n.*3010C>A)
c.*3253C>A (n.*3253C>A)
n.4399C>A
n.4347C>A
n.4212C>A
n.4264C>A
n.4358C>A
gnomAD v4
10g.122432844C>GCA2564155685PLEKHA1c.*2906C>G (n.*2906C>G)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
c.*3010C>G (n.*3010C>G)
c.*3253C>G (n.*3253C>G)
n.4399C>G
n.4347C>G
n.4212C>G
n.4264C>G
n.4358C>G
10g.122432844C>TCA2511695308PLEKHA1c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
c.*3010C>T (n.*3010C>T)
c.*3253C>T (n.*3253C>T)
n.4399C>T
n.4347C>T
n.4212C>T
n.4264C>T
n.4358C>T
gnomAD v4
10g.122432848G>ACA214397448PLEKHA1c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.*3265G>A (n.*3265G>A)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*3257G>A (n.*3257G>A)
n.4403G>A
n.4351G>A
n.4216G>A
n.4268G>A
n.4362G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122432848G=CA1941443952PLEKHA1c.*2910G= (n.*2910G=)
c.*3265G= (n.*3265G=)
c.*3014G= (n.*3014G=)
c.*3257G= (n.*3257G=)
n.4403G=
n.4351G=
n.4216G=
n.4268G=
n.4362G=
10g.122432849C>ACA2611240208PLEKHA1c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.*3266C>A (n.*3266C>A)
c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
n.4404C>A
n.4352C>A
n.4217C>A
n.4269C>A
n.4363C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched