Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.121517402A= | CA1941024618 | FGFR2 | c.1087+1280T= (n.1087+1280T=) c.1001T= (p.Phe334=) c.-170T= (n.-170T=) n.349T= n.656T= c.656T= (p.Phe219=) c.404-13461T= (n.404-13461T=) n.3348T= n.1001T= c.734T= (p.Phe245=) c.1007T= (p.Phe336=) c.820+1280T= (n.820+1280T=) c.742+1280T= (n.742+1280T=) c.939+2577T= (n.939+2577T=) c.749-2083T= (n.749-2083T=) n.210T= c.317T= (p.Phe106=) n.1410T= c.*48T= (n.*48T=) n.1451T= c.1144+1280T= (n.1144+1280T=) c.1058T= (p.Phe353=) c.877+1280T= (n.877+1280T=) c.799+1280T= (n.799+1280T=) c.713T= (p.Phe238=) c.791T= (p.Phe264=) n.1437T= | |
10 | g.121517402A>C | CA378328168 | FGFR2 | c.1087+1280T>G (n.1087+1280T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.-170T>G (n.-170T>G) n.349T>G n.656T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.404-13461T>G (n.404-13461T>G) n.3348T>G n.1001T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.820+1280T>G (n.820+1280T>G) c.742+1280T>G (n.742+1280T>G) c.939+2577T>G (n.939+2577T>G) c.749-2083T>G (n.749-2083T>G) n.210T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1410T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1451T>G c.1144+1280T>G (n.1144+1280T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.877+1280T>G (n.877+1280T>G) c.799+1280T>G (n.799+1280T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1437T>G | |
10 | g.121517402A>G | CA378328170 | FGFR2 | c.1087+1280T>C (n.1087+1280T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.-170T>C (n.-170T>C) n.349T>C n.656T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.404-13461T>C (n.404-13461T>C) n.3348T>C n.1001T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.820+1280T>C (n.820+1280T>C) c.742+1280T>C (n.742+1280T>C) c.939+2577T>C (n.939+2577T>C) c.749-2083T>C (n.749-2083T>C) n.210T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1410T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1451T>C c.1144+1280T>C (n.1144+1280T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.877+1280T>C (n.877+1280T>C) c.799+1280T>C (n.799+1280T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517402A>T | CA5720879 | FGFR2 | c.1087+1280T>A (n.1087+1280T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.-170T>A (n.-170T>A) n.349T>A n.656T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.404-13461T>A (n.404-13461T>A) n.3348T>A n.1001T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.820+1280T>A (n.820+1280T>A) c.742+1280T>A (n.742+1280T>A) c.939+2577T>A (n.939+2577T>A) c.749-2083T>A (n.749-2083T>A) n.210T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1410T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1451T>A c.1144+1280T>A (n.1144+1280T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.877+1280T>A (n.877+1280T>A) c.799+1280T>A (n.799+1280T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1437T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517403A>C | CA378328179 | FGFR2 | c.1087+1279T>G (n.1087+1279T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.-171T>G (n.-171T>G) n.348T>G n.655T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.404-13462T>G (n.404-13462T>G) n.3347T>G n.1000T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.820+1279T>G (n.820+1279T>G) c.742+1279T>G (n.742+1279T>G) c.939+2576T>G (n.939+2576T>G) c.749-2084T>G (n.749-2084T>G) n.209T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.1409T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.1450T>G c.1144+1279T>G (n.1144+1279T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.877+1279T>G (n.877+1279T>G) c.799+1279T>G (n.799+1279T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1436T>G | |
10 | g.121517403A>G | CA378328180 | FGFR2 | c.1087+1279T>C (n.1087+1279T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.-171T>C (n.-171T>C) n.348T>C n.655T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.404-13462T>C (n.404-13462T>C) n.3347T>C n.1000T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.820+1279T>C (n.820+1279T>C) c.742+1279T>C (n.742+1279T>C) c.939+2576T>C (n.939+2576T>C) c.749-2084T>C (n.749-2084T>C) n.209T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1409T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.1450T>C c.1144+1279T>C (n.1144+1279T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.877+1279T>C (n.877+1279T>C) c.799+1279T>C (n.799+1279T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1436T>C | |
10 | g.121517403A>T | CA378328184 | FGFR2 | c.1087+1279T>A (n.1087+1279T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.-171T>A (n.-171T>A) n.348T>A n.655T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.404-13462T>A (n.404-13462T>A) n.3347T>A n.1000T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.820+1279T>A (n.820+1279T>A) c.742+1279T>A (n.742+1279T>A) c.939+2576T>A (n.939+2576T>A) c.749-2084T>A (n.749-2084T>A) n.209T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1409T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.1450T>A c.1144+1279T>A (n.1144+1279T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.877+1279T>A (n.877+1279T>A) c.799+1279T>A (n.799+1279T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1436T>A | dbSNP |
10 | g.121517404A>G | CA2574456601 | FGFR2 | c.1087+1278T>C (n.1087+1278T>C) c.999T>C (p.Thr333=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.347T>C n.654T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.404-13463T>C (n.404-13463T>C) n.3346T>C n.999T>C c.732T>C (p.Thr244=) c.1005T>C (p.Thr335=) c.820+1278T>C (n.820+1278T>C) c.742+1278T>C (n.742+1278T>C) c.939+2575T>C (n.939+2575T>C) c.749-2085T>C (n.749-2085T>C) n.208T>C c.315T>C (p.Thr105=) n.1408T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1449T>C c.1144+1278T>C (n.1144+1278T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.877+1278T>C (n.877+1278T>C) c.799+1278T>C (n.799+1278T>C) c.711T>C (p.Thr237=) c.789T>C (p.Thr263=) n.1435T>C | |
10 | g.121517404A>T | CA2722988766 | FGFR2 | c.1087+1278T>A (n.1087+1278T>A) c.999T>A (p.Thr333=) c.-172T>A (n.-172T>A) n.347T>A n.654T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.404-13463T>A (n.404-13463T>A) n.3346T>A n.999T>A c.732T>A (p.Thr244=) c.1005T>A (p.Thr335=) c.820+1278T>A (n.820+1278T>A) c.742+1278T>A (n.742+1278T>A) c.939+2575T>A (n.939+2575T>A) c.749-2085T>A (n.749-2085T>A) n.208T>A c.315T>A (p.Thr105=) n.1408T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1449T>A c.1144+1278T>A (n.1144+1278T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.877+1278T>A (n.877+1278T>A) c.799+1278T>A (n.799+1278T>A) c.711T>A (p.Thr237=) c.789T>A (p.Thr263=) n.1435T>A | dbSNP |
10 | g.121517405G>A | CA378328189 | FGFR2 | c.1087+1277C>T (n.1087+1277C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.-173C>T (n.-173C>T) n.346C>T n.653C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.404-13464C>T (n.404-13464C>T) n.3345C>T n.998C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.820+1277C>T (n.820+1277C>T) c.742+1277C>T (n.742+1277C>T) c.939+2574C>T (n.939+2574C>T) c.749-2086C>T (n.749-2086C>T) n.207C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.1407C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1448C>T c.1144+1277C>T (n.1144+1277C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.877+1277C>T (n.877+1277C>T) c.799+1277C>T (n.799+1277C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1434C>T | |
10 | g.121517405G>C | CA378328191 | FGFR2 | c.1087+1277C>G (n.1087+1277C>G) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.-173C>G (n.-173C>G) n.346C>G n.653C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.404-13464C>G (n.404-13464C>G) n.3345C>G n.998C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.820+1277C>G (n.820+1277C>G) c.742+1277C>G (n.742+1277C>G) c.939+2574C>G (n.939+2574C>G) c.749-2086C>G (n.749-2086C>G) n.207C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.1407C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1448C>G c.1144+1277C>G (n.1144+1277C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.877+1277C>G (n.877+1277C>G) c.799+1277C>G (n.799+1277C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1434C>G | |
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10 | g.121517406T>A | CA378328200 | FGFR2 | c.1087+1276A>T (n.1087+1276A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.-174A>T (n.-174A>T) n.345A>T n.652A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.404-13465A>T (n.404-13465A>T) n.3344A>T n.997A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.820+1276A>T (n.820+1276A>T) c.742+1276A>T (n.742+1276A>T) c.939+2573A>T (n.939+2573A>T) c.749-2087A>T (n.749-2087A>T) n.206A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1406A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.1447A>T c.1144+1276A>T (n.1144+1276A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.877+1276A>T (n.877+1276A>T) c.799+1276A>T (n.799+1276A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1433A>T | dbSNP |
10 | g.121517406T>C | CA378328204 | FGFR2 | c.1087+1276A>G (n.1087+1276A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.-174A>G (n.-174A>G) n.345A>G n.652A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.404-13465A>G (n.404-13465A>G) n.3344A>G n.997A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.820+1276A>G (n.820+1276A>G) c.742+1276A>G (n.742+1276A>G) c.939+2573A>G (n.939+2573A>G) c.749-2087A>G (n.749-2087A>G) n.206A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.1406A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.1447A>G c.1144+1276A>G (n.1144+1276A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.877+1276A>G (n.877+1276A>G) c.799+1276A>G (n.799+1276A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1433A>G | |
10 | g.121517406T>G | CA378328203 | FGFR2 | c.1087+1276A>C (n.1087+1276A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.-174A>C (n.-174A>C) n.345A>C n.652A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.404-13465A>C (n.404-13465A>C) n.3344A>C n.997A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.820+1276A>C (n.820+1276A>C) c.742+1276A>C (n.742+1276A>C) c.939+2573A>C (n.939+2573A>C) c.749-2087A>C (n.749-2087A>C) n.206A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1406A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.1447A>C c.1144+1276A>C (n.1144+1276A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.877+1276A>C (n.877+1276A>C) c.799+1276A>C (n.799+1276A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1433A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517407T>C | CA596347242 | FGFR2 | c.1087+1275A>G (n.1087+1275A>G) c.996A>G (p.Val332=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.344A>G n.651A>G c.651A>G (p.Val217=) c.404-13466A>G (n.404-13466A>G) n.3343A>G n.996A>G c.729A>G (p.Val243=) c.1002A>G (p.Val334=) c.820+1275A>G (n.820+1275A>G) c.742+1275A>G (n.742+1275A>G) c.939+2572A>G (n.939+2572A>G) c.749-2088A>G (n.749-2088A>G) n.205A>G c.312A>G (p.Val104=) n.1405A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.1446A>G c.1144+1275A>G (n.1144+1275A>G) c.1053A>G (p.Val351=) c.877+1275A>G (n.877+1275A>G) c.799+1275A>G (n.799+1275A>G) c.708A>G (p.Val236=) c.786A>G (p.Val262=) n.1432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517407T= | CA1941024619 | FGFR2 | c.1087+1275A= (n.1087+1275A=) c.996A= (p.Val332=) c.-175A= (n.-175A=) n.344A= n.651A= c.651A= (p.Val217=) c.404-13466A= (n.404-13466A=) n.3343A= n.996A= c.729A= (p.Val243=) c.1002A= (p.Val334=) c.820+1275A= (n.820+1275A=) c.742+1275A= (n.742+1275A=) c.939+2572A= (n.939+2572A=) c.749-2088A= (n.749-2088A=) n.205A= c.312A= (p.Val104=) n.1405A= c.*43A= (n.*43A=) n.1446A= c.1144+1275A= (n.1144+1275A=) c.1053A= (p.Val351=) c.877+1275A= (n.877+1275A=) c.799+1275A= (n.799+1275A=) c.708A= (p.Val236=) c.786A= (p.Val262=) n.1432A= | |
10 | g.121517408A>C | CA378328205 | FGFR2 | c.1087+1274T>G (n.1087+1274T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.-176T>G (n.-176T>G) n.343T>G n.650T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.404-13467T>G (n.404-13467T>G) n.3342T>G n.995T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.820+1274T>G (n.820+1274T>G) c.742+1274T>G (n.742+1274T>G) c.939+2571T>G (n.939+2571T>G) c.749-2089T>G (n.749-2089T>G) n.204T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.1404T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1445T>G c.1144+1274T>G (n.1144+1274T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.877+1274T>G (n.877+1274T>G) c.799+1274T>G (n.799+1274T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.1431T>G | dbSNP |
10 | g.121517408A>G | CA378328206 | FGFR2 | c.1087+1274T>C (n.1087+1274T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.-176T>C (n.-176T>C) n.343T>C n.650T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.404-13467T>C (n.404-13467T>C) n.3342T>C n.995T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.820+1274T>C (n.820+1274T>C) c.742+1274T>C (n.742+1274T>C) c.939+2571T>C (n.939+2571T>C) c.749-2089T>C (n.749-2089T>C) n.204T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.1404T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1445T>C c.1144+1274T>C (n.1144+1274T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.877+1274T>C (n.877+1274T>C) c.799+1274T>C (n.799+1274T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1431T>C | dbSNP |
10 | g.121517408A>T | CA378328207 | FGFR2 | c.1087+1274T>A (n.1087+1274T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.-176T>A (n.-176T>A) n.343T>A n.650T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.404-13467T>A (n.404-13467T>A) n.3342T>A n.995T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.820+1274T>A (n.820+1274T>A) c.742+1274T>A (n.742+1274T>A) c.939+2571T>A (n.939+2571T>A) c.749-2089T>A (n.749-2089T>A) n.204T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.1404T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1445T>A c.1144+1274T>A (n.1144+1274T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.877+1274T>A (n.877+1274T>A) c.799+1274T>A (n.799+1274T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.1431T>A | dbSNP |
10 | g.121517409C>A | CA378328210 | FGFR2 | c.1087+1273G>T (n.1087+1273G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.-177G>T (n.-177G>T) n.342G>T n.649G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.404-13468G>T (n.404-13468G>T) n.3341G>T n.994G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.820+1273G>T (n.820+1273G>T) c.742+1273G>T (n.742+1273G>T) c.939+2570G>T (n.939+2570G>T) c.749-2090G>T (n.749-2090G>T) n.203G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.1403G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1444G>T c.1144+1273G>T (n.1144+1273G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.877+1273G>T (n.877+1273G>T) c.799+1273G>T (n.799+1273G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.1430G>T | dbSNP |
10 | g.121517409C>G | CA378328212 | FGFR2 | c.1087+1273G>C (n.1087+1273G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.-177G>C (n.-177G>C) n.342G>C n.649G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.404-13468G>C (n.404-13468G>C) n.3341G>C n.994G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.820+1273G>C (n.820+1273G>C) c.742+1273G>C (n.742+1273G>C) c.939+2570G>C (n.939+2570G>C) c.749-2090G>C (n.749-2090G>C) n.203G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.1403G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1444G>C c.1144+1273G>C (n.1144+1273G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.877+1273G>C (n.877+1273G>C) c.799+1273G>C (n.799+1273G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.1430G>C | dbSNP |
10 | g.121517409C>T | CA378328217 | FGFR2 | c.1087+1273G>A (n.1087+1273G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.-177G>A (n.-177G>A) n.342G>A n.649G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.404-13468G>A (n.404-13468G>A) n.3341G>A n.994G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.820+1273G>A (n.820+1273G>A) c.742+1273G>A (n.742+1273G>A) c.939+2570G>A (n.939+2570G>A) c.749-2090G>A (n.749-2090G>A) n.203G>A c.310G>A (p.Val104Ile) n.1403G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1444G>A c.1144+1273G>A (n.1144+1273G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.877+1273G>A (n.877+1273G>A) c.799+1273G>A (n.799+1273G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517410A= | CA1941024620 | FGFR2 | c.1087+1272T= (n.1087+1272T=) c.993T= (p.Asn331=) c.-178T= (n.-178T=) n.341T= n.648T= c.648T= (p.Asn216=) c.404-13469T= (n.404-13469T=) n.3340T= n.993T= c.726T= (p.Asn242=) c.999T= (p.Asn333=) c.820+1272T= (n.820+1272T=) c.742+1272T= (n.742+1272T=) c.939+2569T= (n.939+2569T=) c.749-2091T= (n.749-2091T=) n.202T= c.309T= (p.Asn103=) n.1402T= c.*40T= (n.*40T=) n.1443T= c.1144+1272T= (n.1144+1272T=) c.1050T= (p.Asn350=) c.877+1272T= (n.877+1272T=) c.799+1272T= (n.799+1272T=) c.705T= (p.Asn235=) c.783T= (p.Asn261=) n.1429T= | |
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10 | g.121517410A>G | CA5720880 | FGFR2 | c.1087+1272T>C (n.1087+1272T>C) c.993T>C (p.Asn331=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.341T>C n.648T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.404-13469T>C (n.404-13469T>C) n.3340T>C n.993T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.999T>C (p.Asn333=) c.820+1272T>C (n.820+1272T>C) c.742+1272T>C (n.742+1272T>C) c.939+2569T>C (n.939+2569T>C) c.749-2091T>C (n.749-2091T>C) n.202T>C c.309T>C (p.Asn103=) n.1402T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.1443T>C c.1144+1272T>C (n.1144+1272T>C) c.1050T>C (p.Asn350=) c.877+1272T>C (n.877+1272T>C) c.799+1272T>C (n.799+1272T>C) c.705T>C (p.Asn235=) c.783T>C (p.Asn261=) n.1429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.121517411T>C | CA378328241 | FGFR2 | c.1087+1271A>G (n.1087+1271A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.-179A>G (n.-179A>G) n.340A>G n.647A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.404-13470A>G (n.404-13470A>G) n.3339A>G n.992A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.820+1271A>G (n.820+1271A>G) c.742+1271A>G (n.742+1271A>G) c.939+2568A>G (n.939+2568A>G) c.749-2092A>G (n.749-2092A>G) n.201A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.1401A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1442A>G c.1144+1271A>G (n.1144+1271A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.877+1271A>G (n.877+1271A>G) c.799+1271A>G (n.799+1271A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1428A>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517412T>A | CA378328245 | FGFR2 | c.1087+1270A>T (n.1087+1270A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.-180A>T (n.-180A>T) n.339A>T n.646A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.404-13471A>T (n.404-13471A>T) n.3338A>T n.991A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.820+1270A>T (n.820+1270A>T) c.742+1270A>T (n.742+1270A>T) c.939+2567A>T (n.939+2567A>T) c.749-2093A>T (n.749-2093A>T) n.200A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.1400A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1441A>T c.1144+1270A>T (n.1144+1270A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.877+1270A>T (n.877+1270A>T) c.799+1270A>T (n.799+1270A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1427A>T | |
10 | g.121517412T>C | CA378328248 | FGFR2 | c.1087+1270A>G (n.1087+1270A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.-180A>G (n.-180A>G) n.339A>G n.646A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.404-13471A>G (n.404-13471A>G) n.3338A>G n.991A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.820+1270A>G (n.820+1270A>G) c.742+1270A>G (n.742+1270A>G) c.939+2567A>G (n.939+2567A>G) c.749-2093A>G (n.749-2093A>G) n.200A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.1400A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1441A>G c.1144+1270A>G (n.1144+1270A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.877+1270A>G (n.877+1270A>G) c.799+1270A>G (n.799+1270A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1427A>G | dbSNP |
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10 | g.121517413C>A | CA596347243 | FGFR2 | c.1087+1269G>T (n.1087+1269G>T) c.990G>T (p.Arg330=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.338G>T n.645G>T c.645G>T (p.Arg215=) c.404-13472G>T (n.404-13472G>T) n.3337G>T n.990G>T c.723G>T (p.Arg241=) c.996G>T (p.Arg332=) c.820+1269G>T (n.820+1269G>T) c.742+1269G>T (n.742+1269G>T) c.939+2566G>T (n.939+2566G>T) c.749-2094G>T (n.749-2094G>T) n.199G>T c.306G>T (p.Arg102=) n.1399G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1440G>T c.1144+1269G>T (n.1144+1269G>T) c.1047G>T (p.Arg349=) c.877+1269G>T (n.877+1269G>T) c.799+1269G>T (n.799+1269G>T) c.702G>T (p.Arg234=) c.780G>T (p.Arg260=) n.1426G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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