| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102901728del | CA659058114 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1028del (n.*1028del) c.*2163del (n.*2163del) c.*463del (n.*463del) n.2561del c.447-1215del (n.447-1215del) n.169-1215del n.345-1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901727T>A | CA2580581959 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.2560T>A c.447-1217A>T (n.447-1217A>T) n.169-1217A>T n.345-1217A>T | |
| 10 | g.102901727T>C | CA15652799 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.2560T>C c.447-1217A>G (n.447-1217A>G) n.169-1217A>G n.345-1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901727T>G | CA2580581960 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.2560T>G c.447-1217A>C (n.447-1217A>C) n.169-1217A>C n.345-1217A>C | |
| 10 | g.102901727T= | CA1932887805 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2162T= (n.*2162T=) c.*462T= (n.*462T=) n.2560T= c.447-1217A= (n.447-1217A=) n.169-1217A= n.345-1217A= | |
| 10 | g.102901728T>C | CA2610731500 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2561T>C c.447-1218A>G (n.447-1218A>G) n.169-1218A>G n.345-1218A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901729G>A | CA2610731501 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.2562G>A c.447-1219C>T (n.447-1219C>T) n.169-1219C>T n.345-1219C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901729G>T | CA2610731502 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.2562G>T c.447-1219C>A (n.447-1219C>A) n.169-1219C>A n.345-1219C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901730G>C | CA2610731503 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.2563G>C c.447-1220C>G (n.447-1220C>G) n.169-1220C>G n.345-1220C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901730G>T | CA2610731504 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.2563G>T c.447-1220C>A (n.447-1220C>A) n.169-1220C>A n.345-1220C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901731A>G | CA2610731505 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2564A>G c.447-1221T>C (n.447-1221T>C) n.169-1221T>C n.345-1221T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901732A>G | CA2610731506 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2565A>G c.447-1222T>C (n.447-1222T>C) n.169-1222T>C n.345-1222T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901732A>T | CA2610731507 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2565A>T c.447-1222T>A (n.447-1222T>A) n.169-1222T>A n.345-1222T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901732_102901733delinsAT | CA1932887806 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032_*1033delinsAT (n.*1032_*1033delinsAT) c.*2167_*2168delinsAT (n.*2167_*2168delinsAT) c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT) n.2565_2566delinsAT c.447-1223_447-1222delinsAT (n.447-1223_447-1222delinsAT) n.169-1223_169-1222delinsAT n.345-1223_345-1222delinsAT | |
| 10 | g.102901733T>C | CA212293644 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2566T>C c.447-1223A>G (n.447-1223A>G) n.169-1223A>G n.345-1223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901733T= | CA1932887807 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1033T= (n.*1033T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*468T= (n.*468T=) n.2566T= c.447-1223A= (n.447-1223A=) n.169-1223A= n.345-1223A= | |
| 10 | g.102901736del | CA212293636 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1036del (n.*1036del) c.*2171del (n.*2171del) c.*471del (n.*471del) n.2569del c.447-1223del (n.447-1223del) n.169-1223del n.345-1223del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901735T>C | CA2610731508 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2568T>C c.447-1225A>G (n.447-1225A>G) n.169-1225A>G n.345-1225A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901738A>T | CA2610731509 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2571A>T c.447-1228T>A (n.447-1228T>A) n.169-1228T>A n.345-1228T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901739T>C | CA2610731510 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2572T>C c.447-1229A>G (n.447-1229A>G) n.169-1229A>G n.345-1229A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901740C>A | CA931959466 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2573C>A c.447-1230G>T (n.447-1230G>T) n.169-1230G>T n.345-1230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901740C= | CA1932887808 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C= (n.*1040C=) c.*2175C= (n.*2175C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2573C= c.447-1230G= (n.447-1230G=) n.169-1230G= n.345-1230G= | |
| 10 | g.102901740C>G | CA659058119 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2573C>G c.447-1230G>C (n.447-1230G>C) n.169-1230G>C n.345-1230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901741A>T | CA2610731511 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.2574A>T c.447-1231T>A (n.447-1231T>A) n.169-1231T>A n.345-1231T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901743G>C | CA1932887810 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2576G>C c.447-1233C>G (n.447-1233C>G) n.169-1233C>G n.345-1233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901743G= | CA1932887809 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G= (n.*1043G=) c.*2178G= (n.*2178G=) c.*478G= (n.*478G=) n.2576G= c.447-1233C= (n.447-1233C=) n.169-1233C= n.345-1233C= | |
| 10 | g.102901745T>C | CA212293650 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2578T>C c.447-1235A>G (n.447-1235A>G) n.169-1235A>G n.345-1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901745T= | CA1932887811 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1045T= (n.*1045T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*480T= (n.*480T=) n.2578T= c.447-1235A= (n.447-1235A=) n.169-1235A= n.345-1235A= | |
| 10 | g.102901746T>A | CA2610731512 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2579T>A c.447-1236A>T (n.447-1236A>T) n.169-1236A>T n.345-1236A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901747G>C | CA595225079 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2580G>C c.447-1237C>G (n.447-1237C>G) n.169-1237C>G n.345-1237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901747G= | CA1932887812 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G= (n.*1047G=) c.*2182G= (n.*2182G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2580G= c.447-1237C= (n.447-1237C=) n.169-1237C= n.345-1237C= | |
| 10 | g.102901747G>T | CA2610731513 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2580G>T c.447-1237C>A (n.447-1237C>A) n.169-1237C>A n.345-1237C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901748C>A | CA2610731514 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2581C>A c.447-1238G>T (n.447-1238G>T) n.169-1238G>T n.345-1238G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901748C= | CA1932887813 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C= (n.*1048C=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2581C= c.447-1238G= (n.447-1238G=) n.169-1238G= n.345-1238G= | |
| 10 | g.102901748C>T | CA595225080 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2581C>T c.447-1238G>A (n.447-1238G>A) n.169-1238G>A n.345-1238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901749T>G | CA2610731516 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2582T>G c.447-1239A>C (n.447-1239A>C) n.169-1239A>C n.345-1239A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750del | CA2610731515 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050del (n.*1050del) c.*2185del (n.*2185del) c.*485del (n.*485del) n.2583del c.447-1239del (n.447-1239del) n.169-1239del n.345-1239del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750T>C | CA931959471 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.2583T>C c.447-1240A>G (n.447-1240A>G) n.169-1240A>G n.345-1240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750T>G | CA2610731517 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.2583T>G c.447-1240A>C (n.447-1240A>C) n.169-1240A>C n.345-1240A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750T= | CA1932887814 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T= (n.*1050T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.*485T= (n.*485T=) n.2583T= c.447-1240A= (n.447-1240A=) n.169-1240A= n.345-1240A= | |
| 10 | g.102901751A>G | CA2610731518 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2584A>G c.447-1241T>C (n.447-1241T>C) n.169-1241T>C n.345-1241T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901751_102901752delinsAT | CA1932887815 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) c.*2186_*2187delinsAT (n.*2186_*2187delinsAT) c.*486_*487delinsAT (n.*486_*487delinsAT) n.2584_2585delinsAT c.447-1242_447-1241delinsAT (n.447-1242_447-1241delinsAT) n.169-1242_169-1241delinsAT n.345-1242_345-1241delinsAT | |
| 10 | g.102901752T>A | CA2610731519 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.2585T>A c.447-1242A>T (n.447-1242A>T) n.169-1242A>T n.345-1242A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901752T>C | CA2610731520 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.2585T>C c.447-1242A>G (n.447-1242A>G) n.169-1242A>G n.345-1242A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901753del | CA659058133 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1053del (n.*1053del) c.*2188del (n.*2188del) c.*488del (n.*488del) n.2586del c.447-1242del (n.447-1242del) n.169-1242del n.345-1242del | dbSNP |
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