Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100990474_100990475dupCA2574645125TWNKc.1523_1524dup (p.Asp509MetfsTer6)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990481T>GCA378211125TWNKc.1530T>G (p.Ile510Met)
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.100990482T>GCA378211127TWNKc.1531T>G (p.Cys511Gly)
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10g.100990482T=CA1932022899TWNKc.1531T= (p.Cys511=)
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10g.100990483G>CCA378211129TWNKc.1532G>C (p.Cys511Ser)
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c.170G>C (p.Cys57Ser)
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10g.100990483G>TCA378211130TWNKc.1532G>T (p.Cys511Phe)
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n.2303G>T
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n.2138G>T
 gnomAD v4
10g.100990484T>ACA378211131TWNKc.1533T>A (p.Cys511Ter)
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n.2304T>A
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n.361T>A
n.2139T>A
10g.100990484T>CCA471185118TWNKc.1533T>C (p.Cys511=)
n.348T>C
c.192T>C
c.494T>C
n.354T>C
n.419T>C
c.171T>C (p.Cys57=)
n.2304T>C
n.1707T>C
n.1645T>C
n.2201T>C
n.361T>C
n.2139T>C
10g.100990484T>GCA378211132TWNKc.1533T>G (p.Cys511Trp)
n.348T>G
c.192T>G
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c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.2304T>G
n.1707T>G
n.1645T>G
n.2201T>G
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n.2139T>G
10g.100990485C>ACA378211135TWNKc.1534C>A (p.His512Asn)
n.349C>A
c.193C>A
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n.2305C>A
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n.2140C>A
10g.100990485C>GCA378211134TWNKc.1534C>G (p.His512Asp)
n.349C>G
c.193C>G
c.495C>G
n.355C>G
n.420C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
n.2305C>G
n.1708C>G
n.1646C>G
n.2202C>G
n.362C>G
n.2140C>G
10g.100990485C>TCA378211133TWNKc.1534C>T (p.His512Tyr)
n.349C>T
c.193C>T
c.495C>T
n.355C>T
n.420C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.2305C>T
n.1708C>T
n.1646C>T
n.2202C>T
n.362C>T
n.2140C>T
10g.100990485_100990487delinsCATCA1932022906TWNKc.1534_1536delinsCAT (p.His512=)
n.349_351delinsCAT
c.193_195delinsCAT
c.495_497delinsCAT
n.355_357delinsCAT
n.420_422delinsCAT
c.172_174delinsCAT (p.His58=)
n.2305_2307delinsCAT
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10g.100990486A=CA1932022913TWNKc.1535A= (p.His512=)
n.350A=
c.194A=
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n.356A=
n.421A=
c.173A= (p.His58=)
n.2306A=
n.1709A=
n.1647A=
n.2203A=
n.363A=
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10g.100990486A>CCA378211136TWNKc.1535A>C (p.His512Pro)
n.350A>C
c.194A>C
c.496A>C
n.356A>C
n.421A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
n.2306A>C
n.1709A>C
n.1647A>C
n.2203A>C
n.363A>C
n.2141A>C
 ClinVar dbSNP
10g.100990486A>GCA378211137TWNKc.1535A>G (p.His512Arg)
n.350A>G
c.194A>G
c.496A>G
n.356A>G
n.421A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
n.2306A>G
n.1709A>G
n.1647A>G
n.2203A>G
n.363A>G
n.2141A>G
10g.100990486A>TCA378211138TWNKc.1535A>T (p.His512Leu)
n.350A>T
c.194A>T
c.496A>T
n.356A>T
n.421A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
n.2306A>T
n.1709A>T
n.1647A>T
n.2203A>T
n.363A>T
n.2141A>T
10g.100990486_100990487delCA595488174TWNKc.1535_1536del (p.His512ArgfsTer?)
c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer28)
n.350_351del
c.194_195del
c.496_497del
n.356_357del
n.421_422del
c.173_174del (p.His58ArgfsTer?)
n.2306_2307del
n.1709_1710del
n.1647_1648del
n.2203_2204del
n.363_364del
n.2141_2142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990487T>ACA378211139TWNKc.1536T>A (p.His512Gln)
n.351T>A
c.195T>A
c.497T>A
n.357T>A
n.422T>A
c.174T>A (p.His58Gln)
n.2307T>A
n.1710T>A
n.1648T>A
n.2204T>A
n.364T>A
n.2142T>A
10g.100990487T>CCA471185119TWNKc.1536T>C (p.His512=)
n.351T>C
c.195T>C
c.497T>C
n.357T>C
n.422T>C
c.174T>C (p.His58=)
n.2307T>C
n.1710T>C
n.1648T>C
n.2204T>C
n.364T>C
n.2142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched