Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100781205_100781212del | CA1931936307 | PAX2 | c.590-41_590-34del (n.590-41_590-34del) c.497-41_497-34del (n.497-41_497-34del) c.479-41_479-34del (n.479-41_479-34del) c.494-41_494-34del (n.494-41_494-34del) n.218-41_218-34del c.509-41_509-34del (n.509-41_509-34del) n.212-41_212-34del | dbSNP |
10 | g.100781210C>A | CA2610559673 | PAX2 | c.590-36C>A (n.590-36C>A) c.497-36C>A (n.497-36C>A) c.479-36C>A (n.479-36C>A) c.494-36C>A (n.494-36C>A) n.218-36C>A c.509-36C>A (n.509-36C>A) n.212-36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100781210C>T | CA2610559674 | PAX2 | c.590-36C>T (n.590-36C>T) c.497-36C>T (n.497-36C>T) c.479-36C>T (n.479-36C>T) c.494-36C>T (n.494-36C>T) n.218-36C>T c.509-36C>T (n.509-36C>T) n.212-36C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100781212A= | CA1931936311 | PAX2 | c.590-34A= (n.590-34A=) c.497-34A= (n.497-34A=) c.479-34A= (n.479-34A=) c.494-34A= (n.494-34A=) n.218-34A= c.509-34A= (n.509-34A=) n.212-34A= | |
10 | g.100781212A>C | CA5650744 | PAX2 | c.590-34A>C (n.590-34A>C) c.497-34A>C (n.497-34A>C) c.479-34A>C (n.479-34A>C) c.494-34A>C (n.494-34A>C) n.218-34A>C c.509-34A>C (n.509-34A>C) n.212-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781212A>T | CA2574658663 | PAX2 | c.590-34A>T (n.590-34A>T) c.497-34A>T (n.497-34A>T) c.479-34A>T (n.479-34A>T) c.494-34A>T (n.494-34A>T) n.218-34A>T c.509-34A>T (n.509-34A>T) n.212-34A>T | |
10 | g.100781215C>G | CA2722538560 | PAX2 | c.590-31C>G (n.590-31C>G) c.497-31C>G (n.497-31C>G) c.479-31C>G (n.479-31C>G) c.494-31C>G (n.494-31C>G) n.218-31C>G c.509-31C>G (n.509-31C>G) n.212-31C>G | dbSNP |
10 | g.100781216_100781217del | CA2574658664 | PAX2 | c.590-30_590-29del (n.590-30_590-29del) c.497-30_497-29del (n.497-30_497-29del) c.479-30_479-29del (n.479-30_479-29del) c.494-30_494-29del (n.494-30_494-29del) n.218-30_218-29del c.509-30_509-29del (n.509-30_509-29del) n.212-30_212-29del | |
10 | g.100781217del | CA2574658665 | PAX2 | c.590-29del (n.590-29del) c.497-29del (n.497-29del) c.479-29del (n.479-29del) c.494-29del (n.494-29del) n.218-29del c.509-29del (n.509-29del) n.212-29del | |
10 | g.100781218A= | CA1931936312 | PAX2 | c.590-28A= (n.590-28A=) c.497-28A= (n.497-28A=) c.479-28A= (n.479-28A=) c.494-28A= (n.494-28A=) n.218-28A= c.509-28A= (n.509-28A=) n.212-28A= | |
10 | g.100781218A>C | CA1931936313 | PAX2 | c.590-28A>C (n.590-28A>C) c.497-28A>C (n.497-28A>C) c.479-28A>C (n.479-28A>C) c.494-28A>C (n.494-28A>C) n.218-28A>C c.509-28A>C (n.509-28A>C) n.212-28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100781218A>G | CA1931936314 | PAX2 | c.590-28A>G (n.590-28A>G) c.497-28A>G (n.497-28A>G) c.479-28A>G (n.479-28A>G) c.494-28A>G (n.494-28A>G) n.218-28A>G c.509-28A>G (n.509-28A>G) n.212-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100781219T>C | CA2574658667 | PAX2 | c.590-27T>C (n.590-27T>C) c.497-27T>C (n.497-27T>C) c.479-27T>C (n.479-27T>C) c.494-27T>C (n.494-27T>C) n.218-27T>C c.509-27T>C (n.509-27T>C) n.212-27T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100781219T>G | CA5650745 | PAX2 | c.590-27T>G (n.590-27T>G) c.497-27T>G (n.497-27T>G) c.479-27T>G (n.479-27T>G) c.494-27T>G (n.494-27T>G) n.218-27T>G c.509-27T>G (n.509-27T>G) n.212-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100781219T= | CA1931936315 | PAX2 | c.590-27T= (n.590-27T=) c.497-27T= (n.497-27T=) c.479-27T= (n.479-27T=) c.494-27T= (n.494-27T=) n.218-27T= c.509-27T= (n.509-27T=) n.212-27T= | |
10 | g.100781220G>A | CA595612707 | PAX2 | c.590-26G>A (n.590-26G>A) c.497-26G>A (n.497-26G>A) c.479-26G>A (n.479-26G>A) c.494-26G>A (n.494-26G>A) n.218-26G>A c.509-26G>A (n.509-26G>A) n.212-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100781220G= | CA1931936316 | PAX2 | c.590-26G= (n.590-26G=) c.497-26G= (n.497-26G=) c.479-26G= (n.479-26G=) c.494-26G= (n.494-26G=) n.218-26G= c.509-26G= (n.509-26G=) n.212-26G= | |
10 | g.100781221C>A | CA595612708 | PAX2 | c.590-25C>A (n.590-25C>A) c.497-25C>A (n.497-25C>A) c.479-25C>A (n.479-25C>A) c.494-25C>A (n.494-25C>A) n.218-25C>A c.509-25C>A (n.509-25C>A) n.212-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100781221C= | CA1931936317 | PAX2 | c.590-25C= (n.590-25C=) c.497-25C= (n.497-25C=) c.479-25C= (n.479-25C=) c.494-25C= (n.494-25C=) n.218-25C= c.509-25C= (n.509-25C=) n.212-25C= | |
10 | g.100781222C= | CA1931936318 | PAX2 | c.590-24C= (n.590-24C=) c.497-24C= (n.497-24C=) c.479-24C= (n.479-24C=) c.494-24C= (n.494-24C=) n.218-24C= c.509-24C= (n.509-24C=) n.212-24C= | |
10 | g.100781222C>G | CA2610559675 | PAX2 | c.590-24C>G (n.590-24C>G) c.497-24C>G (n.497-24C>G) c.479-24C>G (n.479-24C>G) c.494-24C>G (n.494-24C>G) n.218-24C>G c.509-24C>G (n.509-24C>G) n.212-24C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100781222C>T | CA5650746 | PAX2 | c.590-24C>T (n.590-24C>T) c.497-24C>T (n.497-24C>T) c.479-24C>T (n.479-24C>T) c.494-24C>T (n.494-24C>T) n.218-24C>T c.509-24C>T (n.509-24C>T) n.212-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100781225T>G | CA213066805 | PAX2 | c.590-21T>G (n.590-21T>G) c.497-21T>G (n.497-21T>G) c.479-21T>G (n.479-21T>G) c.494-21T>G (n.494-21T>G) n.218-21T>G c.509-21T>G (n.509-21T>G) n.212-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781225T= | CA1931936319 | PAX2 | c.590-21T= (n.590-21T=) c.497-21T= (n.497-21T=) c.479-21T= (n.479-21T=) c.494-21T= (n.494-21T=) n.218-21T= c.509-21T= (n.509-21T=) n.212-21T= | |
10 | g.100781227C>T | CA2574658668 | PAX2 | c.590-19C>T (n.590-19C>T) c.497-19C>T (n.497-19C>T) c.479-19C>T (n.479-19C>T) c.494-19C>T (n.494-19C>T) n.218-19C>T c.509-19C>T (n.509-19C>T) n.212-19C>T | |
10 | g.100781228C>T | CA2574658669 | PAX2 | c.590-18C>T (n.590-18C>T) c.497-18C>T (n.497-18C>T) c.479-18C>T (n.479-18C>T) c.494-18C>T (n.494-18C>T) n.218-18C>T c.509-18C>T (n.509-18C>T) n.212-18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100781229T>A | CA931807478 | PAX2 | c.590-17T>A (n.590-17T>A) c.497-17T>A (n.497-17T>A) c.479-17T>A (n.479-17T>A) c.494-17T>A (n.494-17T>A) n.218-17T>A c.509-17T>A (n.509-17T>A) n.212-17T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781229T= | CA1931936320 | PAX2 | c.590-17T= (n.590-17T=) c.497-17T= (n.497-17T=) c.479-17T= (n.479-17T=) c.494-17T= (n.494-17T=) n.218-17T= c.509-17T= (n.509-17T=) n.212-17T= | |
10 | g.100781230C= | CA1931936321 | PAX2 | c.590-16C= (n.590-16C=) c.497-16C= (n.497-16C=) c.479-16C= (n.479-16C=) c.494-16C= (n.494-16C=) n.218-16C= c.509-16C= (n.509-16C=) n.212-16C= | |
10 | g.100781230C>T | CA658877169 | PAX2 | c.590-16C>T (n.590-16C>T) c.497-16C>T (n.497-16C>T) c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.494-16C>T (n.494-16C>T) n.218-16C>T c.509-16C>T (n.509-16C>T) n.212-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781233T>C | CA595612710 | PAX2 | c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.497-13T>C (n.497-13T>C) c.479-13T>C (n.479-13T>C) c.494-13T>C (n.494-13T>C) n.218-13T>C c.509-13T>C (n.509-13T>C) n.212-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781233T= | CA1931936322 | PAX2 | c.590-13T= (n.590-13T=) c.497-13T= (n.497-13T=) c.479-13T= (n.479-13T=) c.494-13T= (n.494-13T=) n.218-13T= c.509-13T= (n.509-13T=) n.212-13T= | |
10 | g.100781234C>A | CA2722379489 | PAX2 | c.590-12C>A (n.590-12C>A) c.497-12C>A (n.497-12C>A) c.479-12C>A (n.479-12C>A) c.494-12C>A (n.494-12C>A) n.218-12C>A c.509-12C>A (n.509-12C>A) n.212-12C>A | dbSNP |
10 | g.100781234C= | CA1931936323 | PAX2 | c.590-12C= (n.590-12C=) c.497-12C= (n.497-12C=) c.479-12C= (n.479-12C=) c.494-12C= (n.494-12C=) n.218-12C= c.509-12C= (n.509-12C=) n.212-12C= | |
10 | g.100781234C>T | CA1931936324 | PAX2 | c.590-12C>T (n.590-12C>T) c.497-12C>T (n.497-12C>T) c.479-12C>T (n.479-12C>T) c.494-12C>T (n.494-12C>T) n.218-12C>T c.509-12C>T (n.509-12C>T) n.212-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100781236T>A | CA2610559676 | PAX2 | c.590-10T>A (n.590-10T>A) c.497-10T>A (n.497-10T>A) c.479-10T>A (n.479-10T>A) c.494-10T>A (n.494-10T>A) n.218-10T>A c.509-10T>A (n.509-10T>A) n.212-10T>A | gnomAD v4 |
10 | g.100781237C= | CA1931936325 | PAX2 | c.590-9C= (n.590-9C=) c.497-9C= (n.497-9C=) c.479-9C= (n.479-9C=) c.494-9C= (n.494-9C=) n.218-9C= c.509-9C= (n.509-9C=) n.212-9C= | |
10 | g.100781237C>G | CA595612711 | PAX2 | c.590-9C>G (n.590-9C>G) c.497-9C>G (n.497-9C>G) c.479-9C>G (n.479-9C>G) c.494-9C>G (n.494-9C>G) n.218-9C>G c.509-9C>G (n.509-9C>G) n.212-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781238T>A | CA5650748 | PAX2 | c.590-8T>A (n.590-8T>A) c.497-8T>A (n.497-8T>A) c.479-8T>A (n.479-8T>A) c.494-8T>A (n.494-8T>A) n.218-8T>A c.509-8T>A (n.509-8T>A) n.212-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100781238T>G | CA5650747 | PAX2 | c.590-8T>G (n.590-8T>G) c.497-8T>G (n.497-8T>G) c.479-8T>G (n.479-8T>G) c.494-8T>G (n.494-8T>G) n.218-8T>G c.509-8T>G (n.509-8T>G) n.212-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781238T= | CA1931936326 | PAX2 | c.590-8T= (n.590-8T=) c.497-8T= (n.497-8T=) c.479-8T= (n.479-8T=) c.494-8T= (n.494-8T=) n.218-8T= c.509-8T= (n.509-8T=) n.212-8T= | |
10 | g.100781243C= | CA1931936327 | PAX2 | c.590-3C= (n.590-3C=) c.497-3C= (n.497-3C=) c.479-3C= (n.479-3C=) c.494-3C= (n.494-3C=) n.218-3C= c.509-3C= (n.509-3C=) n.212-3C= | |
10 | g.100781243C>T | CA658877206 | PAX2 | c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.479-3C>T (n.479-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) n.218-3C>T c.509-3C>T (n.509-3C>T) n.212-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100781244A>C | CA378258421 | PAX2 | c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.218-2A>C c.509-2A>C (n.509-2A>C) n.212-2A>C | |
10 | g.100781244A>G | CA378258422 | PAX2 | c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.218-2A>G c.509-2A>G (n.509-2A>G) n.212-2A>G | |
10 | g.100781244A>T | CA378258423 | PAX2 | c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.218-2A>T c.509-2A>T (n.509-2A>T) n.212-2A>T | |
10 | g.100781245G>A | CA378258426 | PAX2 | c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.218-1G>A c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.212-1G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100781245G>C | CA378258424 | PAX2 | c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.218-1G>C c.509-1G>C (n.509-1G>C) n.212-1G>C | |
10 | g.100781245G= | CA1931936328 | PAX2 | c.590-1G= (n.590-1G=) c.497-1G= (n.497-1G=) c.479-1G= (n.479-1G=) c.494-1G= (n.494-1G=) n.218-1G= c.509-1G= (n.509-1G=) n.212-1G= | |
10 | g.100781245G>T | CA378258425 | PAX2 | c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.218-1G>T c.509-1G>T (n.509-1G>T) n.212-1G>T |