Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750692_100750706delinsAGGTACTACGAGACCCA1931907786PAX2c.306-2_318delinsAGGTACTACGAGACC
c.213-2_225delinsAGGTACTACGAGACC
c.195-2_207delinsAGGTACTACGAGACC
c.210-2_222delinsAGGTACTACGAGACC
n.131+14959_131+14973delinsAGGTACTACGAGACC
c.225-2_237delinsAGGTACTACGAGACC
n.125+4389_125+4403delinsAGGTACTACGAGACC
10g.100750692_100750713delCA2695212555PAX2c.306-2_325del
c.213-2_232del
c.195-2_214del
c.210-2_229del
n.131+14959_131+14980del
c.225-2_244del
n.125+4389_125+4410del
10g.100750695_100750708delCA16043445PAX2c.307_320del
c.214_227del
c.196_209del
c.211_224del
n.131+14962_131+14975del
c.226_239del
n.125+4392_125+4405del
 ClinVar dbSNP
10g.100750700C>ACA378257795PAX2c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
n.131+14967C>A
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
n.125+4397C>A
10g.100750700C=CA1931907790PAX2c.312C= (p.Tyr104=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.201C= (p.Tyr67=)
c.216C= (p.Tyr72=)
n.131+14967C=
c.231C= (p.Tyr77=)
n.125+4397C=
10g.100750700C>GCA378257796PAX2c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.131+14967C>G
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
n.125+4397C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100750700C>TCA5650687PAX2c.312C>T (p.Tyr104=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.131+14967C>T
c.231C>T (p.Tyr77=)
n.125+4397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750700_100750701delinsCGCA1931907789PAX2c.312_313delinsCG (p.Tyr104=)
c.219_220delinsCG (p.Tyr73=)
c.201_202delinsCG (p.Tyr67=)
c.216_217delinsCG (p.Tyr72=)
n.131+14967_131+14968delinsCG
c.231_232delinsCG (p.Tyr77=)
n.125+4397_125+4398delinsCG
10g.100750702_100750707dupCA256968PAX2c.314_319dup (p.Thr106_Gly107insGluThr)
c.221_226dup (p.Thr75_Gly76insGluThr)
c.203_208dup (p.Thr69_Gly70insGluThr)
c.218_223dup (p.Thr74_Gly75insGluThr)
n.131+14969_131+14974dup
c.233_238dup (p.Thr79_Gly80insGluThr)
n.125+4399_125+4404dup
 ClinVar dbSNP
10g.100750702_100750707delCA2695201032PAX2c.314_319del (p.Glu105_Thr106del)
c.221_226del (p.Glu74_Thr75del)
c.203_208del (p.Glu68_Thr69del)
c.218_223del (p.Glu73_Thr74del)
n.131+14969_131+14974del
c.233_238del (p.Glu78_Thr79del)
n.125+4399_125+4404del
10g.100750701delCA913189922PAX2c.313del (p.Glu105ArgfsTer9)
c.220del (p.Glu74ArgfsTer9)
c.202del (p.Glu68ArgfsTer9)
c.217del (p.Glu73ArgfsTer9)
n.131+14968del
c.232del (p.Glu78ArgfsTer9)
n.125+4398del
 ClinVar dbSNP
10g.100750701G>ACA5650688PAX2c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.131+14968G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.125+4398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750701G>CCA378257797PAX2c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.131+14968G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.125+4398G>C
10g.100750701G=CA1931907791PAX2c.313G= (p.Glu105=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.131+14968G=
c.232G= (p.Glu78=)
n.125+4398G=
10g.100750701G>TCA378257798PAX2c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.131+14968G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.125+4398G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100750702A>CCA378257799PAX2c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.131+14969A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.125+4399A>C
10g.100750702A>GCA378257801PAX2c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.131+14969A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.125+4399A>G
10g.100750702A>TCA378257800PAX2c.314A>T (p.Glu105Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.131+14969A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.125+4399A>T
10g.100750702_100750704delCA2580081092PAX2c.314_316del (p.Glu105_Thr106delinsAla)
c.221_223del (p.Glu74_Thr75delinsAla)
c.203_205del (p.Glu68_Thr69delinsAla)
c.218_220del (p.Glu73_Thr74delinsAla)
n.131+14969_131+14971del
c.233_235del (p.Glu78_Thr79delinsAla)
n.125+4399_125+4401del
 ClinVar
10g.100750703G>ACA471216082PAX2c.315G>A (p.Glu105=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.131+14970G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
n.125+4400G>A
10g.100750703G>CCA378257802PAX2c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.131+14970G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.125+4400G>C
10g.100750703G=CA1931907792PAX2c.315G= (p.Glu105=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.219G= (p.Glu73=)
n.131+14970G=
c.234G= (p.Glu78=)
n.125+4400G=
10g.100750703G>TCA378257803PAX2c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.131+14970G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.125+4400G>T
10g.100750707_100750708insAGACCGGACCGCA2695212556PAX2c.319_320insAGACCGGACCG (p.Gly107GlufsTer11)
c.226_227insAGACCGGACCG (p.Gly76GlufsTer11)
c.208_209insAGACCGGACCG (p.Gly70GlufsTer11)
c.223_224insAGACCGGACCG (p.Gly75GlufsTer11)
n.131+14974_131+14975insAGACCGGACCG
c.238_239insAGACCGGACCG (p.Gly80GlufsTer11)
n.125+4404_125+4405insAGACCGGACCG
10g.100750704_100750707dupCA2695212557PAX2c.316_319dup (p.Gly107AspfsTer27)
c.223_226dup (p.Gly76AspfsTer27)
c.205_208dup (p.Gly70AspfsTer27)
c.220_223dup (p.Gly75AspfsTer27)
n.131+14971_131+14974dup
c.235_238dup (p.Gly80AspfsTer27)
n.125+4401_125+4404dup
10g.100750704A>CCA378257804PAX2c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.131+14971A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.125+4401A>C
10g.100750704A>GCA378257805PAX2c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.131+14971A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.125+4401A>G
10g.100750704A>TCA378257806PAX2c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.131+14971A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.125+4401A>T
10g.100750704_100750705dupCA10575802PAX2c.316_317dup (p.Gly107ProfsTer8)
c.223_224dup (p.Gly76ProfsTer8)
c.205_206dup (p.Gly70ProfsTer8)
c.220_221dup (p.Gly75ProfsTer8)
n.131+14971_131+14972dup
c.235_236dup (p.Gly80ProfsTer8)
n.125+4401_125+4402dup
 ClinVar dbSNP
10g.100750704_100750706dupCA2695212558PAX2c.316_318dup (p.Thr106_Gly107insThr)
c.223_225dup (p.Thr75_Gly76insThr)
c.205_207dup (p.Thr69_Gly70insThr)
c.220_222dup (p.Thr74_Gly75insThr)
n.131+14971_131+14973dup
c.235_237dup (p.Thr79_Gly80insThr)
n.125+4401_125+4403dup
10g.100750705C>ACA378257807PAX2c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.131+14972C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.125+4402C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750705C=CA1931907793PAX2c.317C= (p.Thr106=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.131+14972C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.125+4402C=
10g.100750705C>GCA378257808PAX2c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.131+14972C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.125+4402C>G
 gnomAD v4
10g.100750705C>TCA378257809PAX2c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.131+14972C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.125+4402C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750706delCA2580081093PAX2c.318del (p.Gly107AlafsTer7)
c.225del (p.Gly76AlafsTer7)
c.207del (p.Gly70AlafsTer7)
c.222del (p.Gly75AlafsTer7)
n.131+14973del
c.237del (p.Gly80AlafsTer7)
n.125+4403del
 ClinVar
10g.100750706C>ACA471216083PAX2c.318C>A (p.Thr106=)
c.225C>A (p.Thr75=)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.222C>A (p.Thr74=)
n.131+14973C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.125+4403C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750706C=CA1931907794PAX2c.318C= (p.Thr106=)
c.225C= (p.Thr75=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.222C= (p.Thr74=)
n.131+14973C=
c.237C= (p.Thr79=)
n.125+4403C=
10g.100750706C>GCA471216084PAX2c.318C>G (p.Thr106=)
c.225C>G (p.Thr75=)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.222C>G (p.Thr74=)
n.131+14973C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.125+4403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750706C>TCA5650689PAX2c.318C>T (p.Thr106=)
c.225C>T (p.Thr75=)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.222C>T (p.Thr74=)
n.131+14973C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.125+4403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750707G>ACA256966PAX2c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.131+14974G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.125+4404G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750707G>CCA378257811PAX2c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.131+14974G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.125+4404G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100750707G=CA1931907795PAX2c.319G= (p.Gly107=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.131+14974G=
c.238G= (p.Gly80=)
n.125+4404G=
10g.100750707G>TCA378257810PAX2c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.131+14974G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.125+4404G>T
10g.100750708dupCA2580081094PAX2c.320dup (p.Ser108GlnfsTer25)
c.227dup (p.Ser77GlnfsTer25)
c.209dup (p.Ser71GlnfsTer25)
c.224dup (p.Ser76GlnfsTer25)
n.131+14975dup
c.239dup (p.Ser81GlnfsTer25)
n.125+4405dup
 ClinVar
10g.100750708G>ACA378257813PAX2c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.131+14975G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.125+4405G>A
10g.100750708G>CCA378257812PAX2c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.131+14975G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.125+4405G>C
10g.100750708G>TCA378257814PAX2c.320G>T (p.Gly107Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.131+14975G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.125+4405G>T
10g.100750709C>ACA471216087PAX2c.321C>A (p.Gly107=)
c.228C>A (p.Gly76=)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.225C>A (p.Gly75=)
n.131+14976C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
n.125+4406C>A
10g.100750709C>GCA471216085PAX2c.321C>G (p.Gly107=)
c.228C>G (p.Gly76=)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.225C>G (p.Gly75=)
n.131+14976C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
n.125+4406C>G
10g.100750709C>TCA471216086PAX2c.321C>T (p.Gly107=)
c.228C>T (p.Gly76=)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.225C>T (p.Gly75=)
n.131+14976C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
n.125+4406C>T
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched