| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100238128_100238139del | CA2610519932 | CWF19L1 | c.1145_1156del (p.Val382_Val385del) c.410_421del (p.Val137_Val140del) n.1001_1012del n.1300_1311del n.828_839del c.734_745del (p.Val245_Val248del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238126C>A | CA378161744 | CWF19L1 | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1006G>T n.1305G>T n.833G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.100238126C= | CA1931677426 | CWF19L1 | c.1150G= (p.Glu384=) c.415G= (p.Glu139=) n.1006G= n.1305G= n.833G= c.739G= (p.Glu247=) | |
| 10 | g.100238126C>G | CA378161746 | CWF19L1 | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1006G>C n.1305G>C n.833G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
| 10 | g.100238126C>T | CA378161751 | CWF19L1 | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1006G>A n.1305G>A n.833G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) | |
| 10 | g.100238127T>A | CA378161753 | CWF19L1 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.1005A>T n.1304A>T n.832A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) | |
| 10 | g.100238127T>C | CA471156209 | CWF19L1 | c.1149A>G (p.Glu383=) c.414A>G (p.Glu138=) n.1005A>G n.1304A>G n.832A>G c.738A>G (p.Glu246=) | |
| 10 | g.100238127T>G | CA378161755 | CWF19L1 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.1005A>C n.1304A>C n.832A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) | |
| 10 | g.100238128T>A | CA378161757 | CWF19L1 | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.1004A>T n.1303A>T n.831A>T c.737A>T (p.Glu246Val) | |
| 10 | g.100238128T>C | CA378161759 | CWF19L1 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.1004A>G n.1303A>G n.831A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) | |
| 10 | g.100238128T>G | CA378161761 | CWF19L1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.1004A>C n.1303A>C n.831A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) | |
| 10 | g.100238129C>A | CA5646952 | CWF19L1 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.1003G>T n.1302G>T n.830G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238129C= | CA1931677431 | CWF19L1 | c.1147G= (p.Glu383=) c.412G= (p.Glu138=) n.1003G= n.1302G= n.830G= c.736G= (p.Glu246=) | |
| 10 | g.100238129C>G | CA378161765 | CWF19L1 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.1003G>C n.1302G>C n.830G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) | |
| 10 | g.100238129C>T | CA378161767 | CWF19L1 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.1003G>A n.1302G>A n.830G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) | |
| 10 | g.100238131_100238142dup | CA2610519941 | CWF19L1 | c.1136_1147dup (p.Val382_Glu383insAlaGluValVal) c.401_412dup (p.Val137_Glu138insAlaGluValVal) n.992_1003dup n.1291_1302dup n.819_830dup c.725_736dup (p.Val245_Glu246insAlaGluValVal) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238130T>A | CA471156210 | CWF19L1 | c.1146A>T (p.Val382=) c.411A>T (p.Val137=) n.1002A>T n.1301A>T n.829A>T c.735A>T (p.Val245=) | |
| 10 | g.100238130T>C | CA471156211 | CWF19L1 | c.1146A>G (p.Val382=) c.411A>G (p.Val137=) n.1002A>G n.1301A>G n.829A>G c.735A>G (p.Val245=) | |
| 10 | g.100238130T>G | CA471156212 | CWF19L1 | c.1146A>C (p.Val382=) c.411A>C (p.Val137=) n.1002A>C n.1301A>C n.829A>C c.735A>C (p.Val245=) | |
| 10 | g.100238131A= | CA1931677436 | CWF19L1 | c.1145T= (p.Val382=) c.410T= (p.Val137=) n.1001T= n.1300T= n.828T= c.734T= (p.Val245=) | |
| 10 | g.100238131A>C | CA378161772 | CWF19L1 | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.1001T>G n.1300T>G n.828T>G c.734T>G (p.Val245Gly) | |
| 10 | g.100238131A>G | CA378161775 | CWF19L1 | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.1001T>C n.1300T>C n.828T>C c.734T>C (p.Val245Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238131A>T | CA378161777 | CWF19L1 | c.1145T>A (p.Val382Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) n.1001T>A n.1300T>A n.828T>A c.734T>A (p.Val245Glu) | |
| 10 | g.100238132C>A | CA378161788 | CWF19L1 | c.1144G>T (p.Val382Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) n.1000G>T n.1299G>T n.827G>T c.733G>T (p.Val245Leu) | |
| 10 | g.100238132C>G | CA378161785 | CWF19L1 | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.1000G>C n.1299G>C n.827G>C c.733G>C (p.Val245Leu) | |
| 10 | g.100238132C>T | CA378161782 | CWF19L1 | c.1144G>A (p.Val382Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) n.1000G>A n.1299G>A n.827G>A c.733G>A (p.Val245Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238133C>A | CA471156213 | CWF19L1 | c.1143G>T (p.Val381=) c.408G>T (p.Val136=) n.999G>T n.1298G>T n.826G>T c.732G>T (p.Val244=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238133C= | CA1931677440 | CWF19L1 | c.1143G= (p.Val381=) c.408G= (p.Val136=) n.999G= n.1298G= n.826G= c.732G= (p.Val244=) | |
| 10 | g.100238133C>G | CA471156214 | CWF19L1 | c.1143G>C (p.Val381=) c.408G>C (p.Val136=) n.999G>C n.1298G>C n.826G>C c.732G>C (p.Val244=) | |
| 10 | g.100238133C>T | CA471156215 | CWF19L1 | c.1143G>A (p.Val381=) c.408G>A (p.Val136=) n.999G>A n.1298G>A n.826G>A c.732G>A (p.Val244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238134A= | CA1931677444 | CWF19L1 | c.1142T= (p.Val381=) c.407T= (p.Val136=) n.998T= n.1297T= n.825T= c.731T= (p.Val244=) | |
| 10 | g.100238134A>C | CA378161790 | CWF19L1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.998T>G n.1297T>G n.825T>G c.731T>G (p.Val244Gly) | |
| 10 | g.100238134A>G | CA378161793 | CWF19L1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.998T>C n.1297T>C n.825T>C c.731T>C (p.Val244Ala) | |
| 10 | g.100238134A>T | CA212906271 | CWF19L1 | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.998T>A n.1297T>A n.825T>A c.731T>A (p.Val244Glu) | dbSNP |
| 10 | g.100238135C>A | CA378161799 | CWF19L1 | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.997G>T n.1296G>T n.824G>T c.730G>T (p.Val244Leu) | |
| 10 | g.100238135C= | CA1931677448 | CWF19L1 | c.1141G= (p.Val381=) c.406G= (p.Val136=) n.997G= n.1296G= n.824G= c.730G= (p.Val244=) | |
| 10 | g.100238135C>G | CA378161801 | CWF19L1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.997G>C n.1296G>C n.824G>C c.730G>C (p.Val244Leu) | |
| 10 | g.100238135C>T | CA378161802 | CWF19L1 | c.1141G>A (p.Val381Met) c.406G>A (p.Val136Met) n.997G>A n.1296G>A n.824G>A c.730G>A (p.Val244Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238136C>A | CA378161809 | CWF19L1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.996G>T n.1295G>T n.823G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
| 10 | g.100238136C>G | CA378161806 | CWF19L1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.996G>C n.1295G>C n.823G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
| 10 | g.100238136C>T | CA471156216 | CWF19L1 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.405G>A (p.Glu135=) n.996G>A n.1295G>A n.823G>A c.729G>A (p.Glu243=) | |
| 10 | g.100238137T>A | CA378161812 | CWF19L1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.404A>T (p.Glu135Val) n.995A>T n.1294A>T n.822A>T c.728A>T (p.Glu243Val) | |
| 10 | g.100238137T>C | CA378161815 | CWF19L1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.995A>G n.1294A>G n.822A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
| 10 | g.100238137T>G | CA378161817 | CWF19L1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.995A>C n.1294A>C n.822A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 10 | g.100238138C>A | CA378161819 | CWF19L1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.994G>T n.1293G>T n.821G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 10 | g.100238138C>G | CA378161824 | CWF19L1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.994G>C n.1293G>C n.821G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 10 | g.100238138C>T | CA378161827 | CWF19L1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.994G>A n.1293G>A n.821G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
| 10 | g.100238139T>A | CA471156217 | CWF19L1 | c.1137A>T (p.Ala379=) c.402A>T (p.Ala134=) n.993A>T n.1292A>T n.820A>T c.726A>T (p.Ala242=) | |
| 10 | g.100238139T>C | CA471156218 | CWF19L1 | c.1137A>G (p.Ala379=) c.402A>G (p.Ala134=) n.993A>G n.1292A>G n.820A>G c.726A>G (p.Ala242=) | |
| 10 | g.100238139T>G | CA471156219 | CWF19L1 | c.1137A>C (p.Ala379=) c.402A>C (p.Ala134=) n.993A>C n.1292A>C n.820A>C c.726A>C (p.Ala242=) |