| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100238026A>C | CA378161206 | CWF19L1 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1106T>G n.1405T>G n.933T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
| 10 | g.100238026A>G | CA378161207 | CWF19L1 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1106T>C n.1405T>C n.933T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
| 10 | g.100238026A>T | CA378161209 | CWF19L1 | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1106T>A n.1405T>A n.933T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
| 10 | g.100238027G>A | CA471156104 | CWF19L1 | c.1249C>T (p.Leu417=) c.514C>T (p.Leu172=) n.1105C>T n.1404C>T n.932C>T c.838C>T (p.Leu280=) | |
| 10 | g.100238027G>C | CA378161211 | CWF19L1 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1105C>G n.1404C>G n.932C>G c.838C>G (p.Leu280Val) | |
| 10 | g.100238027G>T | CA378161213 | CWF19L1 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.1105C>A n.1404C>A n.932C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
| 10 | g.100238028C>A | CA378161215 | CWF19L1 | c.1248G>T (p.Gln416His) c.513G>T (p.Gln171His) n.1104G>T n.1403G>T n.931G>T c.837G>T (p.Gln279His) | |
| 10 | g.100238028C= | CA1931677233 | CWF19L1 | c.1248G= (p.Gln416=) c.513G= (p.Gln171=) n.1104G= n.1403G= n.931G= c.837G= (p.Gln279=) | |
| 10 | g.100238028C>G | CA378161218 | CWF19L1 | c.1248G>C (p.Gln416His) c.513G>C (p.Gln171His) n.1104G>C n.1403G>C n.931G>C c.837G>C (p.Gln279His) | |
| 10 | g.100238028C>T | CA471156105 | CWF19L1 | c.1248G>A (p.Gln416=) c.513G>A (p.Gln171=) n.1104G>A n.1403G>A n.931G>A c.837G>A (p.Gln279=) | dbSNP |
| 10 | g.100238029T>A | CA378161224 | CWF19L1 | c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.1103A>T n.1402A>T n.930A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) | |
| 10 | g.100238029T>C | CA378161223 | CWF19L1 | c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.1103A>G n.1402A>G n.930A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) | |
| 10 | g.100238029T>G | CA378161221 | CWF19L1 | c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.1103A>C n.1402A>C n.930A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) | |
| 10 | g.100238030G>A | CA378161228 | CWF19L1 | c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1102C>T n.1401C>T n.929C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) | |
| 10 | g.100238030G>C | CA378161229 | CWF19L1 | c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1102C>G n.1401C>G n.929C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) | |
| 10 | g.100238030G>T | CA378161232 | CWF19L1 | c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1102C>A n.1401C>A n.929C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) | |
| 10 | g.100238031G>A | CA471156108 | CWF19L1 | c.1245C>T (p.Leu415=) c.510C>T (p.Leu170=) n.1101C>T n.1400C>T n.928C>T c.834C>T (p.Leu278=) | COSMIC |
| 10 | g.100238031G>C | CA471156107 | CWF19L1 | c.1245C>G (p.Leu415=) c.510C>G (p.Leu170=) n.1101C>G n.1400C>G n.928C>G c.834C>G (p.Leu278=) | |
| 10 | g.100238031G>T | CA471156106 | CWF19L1 | c.1245C>A (p.Leu415=) c.510C>A (p.Leu170=) n.1101C>A n.1400C>A n.928C>A c.834C>A (p.Leu278=) | |
| 10 | g.100238032A>C | CA378161234 | CWF19L1 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1100T>G n.1399T>G n.927T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
| 10 | g.100238032A>G | CA378161236 | CWF19L1 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1100T>C n.1399T>C n.927T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
| 10 | g.100238032A>T | CA378161238 | CWF19L1 | c.1244T>A (p.Leu415His) c.509T>A (p.Leu170His) n.1100T>A n.1399T>A n.927T>A c.833T>A (p.Leu278His) | |
| 10 | g.100238033G>A | CA378161240 | CWF19L1 | c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) n.1099C>T n.1398C>T n.926C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100238033G>C | CA378161242 | CWF19L1 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1099C>G n.1398C>G n.926C>G c.832C>G (p.Leu278Val) | dbSNP |
| 10 | g.100238033G= | CA1931677236 | CWF19L1 | c.1243C= (p.Leu415=) c.508C= (p.Leu170=) n.1099C= n.1398C= n.926C= c.832C= (p.Leu278=) | |
| 10 | g.100238033G>T | CA378161244 | CWF19L1 | c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.1099C>A n.1398C>A n.926C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238034G>A | CA212906228 | CWF19L1 | c.1242C>T (p.His414=) c.507C>T (p.His169=) n.1098C>T n.1397C>T n.925C>T c.831C>T (p.His277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238034G>C | CA378161247 | CWF19L1 | c.1242C>G (p.His414Gln) c.507C>G (p.His169Gln) n.1098C>G n.1397C>G n.925C>G c.831C>G (p.His277Gln) | |
| 10 | g.100238034G= | CA1931677238 | CWF19L1 | c.1242C= (p.His414=) c.507C= (p.His169=) n.1098C= n.1397C= n.925C= c.831C= (p.His277=) | |
| 10 | g.100238034G>T | CA378161249 | CWF19L1 | c.1242C>A (p.His414Gln) c.507C>A (p.His169Gln) n.1098C>A n.1397C>A n.925C>A c.831C>A (p.His277Gln) | |
| 10 | g.100238035T>A | CA378161255 | CWF19L1 | c.1241A>T (p.His414Leu) c.506A>T (p.His169Leu) n.1097A>T n.1396A>T n.924A>T c.830A>T (p.His277Leu) | |
| 10 | g.100238035T>C | CA5646938 | CWF19L1 | c.1241A>G (p.His414Arg) c.506A>G (p.His169Arg) n.1097A>G n.1396A>G n.924A>G c.830A>G (p.His277Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238035T>G | CA378161252 | CWF19L1 | c.1241A>C (p.His414Pro) c.506A>C (p.His169Pro) n.1097A>C n.1396A>C n.924A>C c.830A>C (p.His277Pro) | |
| 10 | g.100238035T= | CA1931677240 | CWF19L1 | c.1241A= (p.His414=) c.506A= (p.His169=) n.1097A= n.1396A= n.924A= c.830A= (p.His277=) | |
| 10 | g.100238036G>A | CA378161258 | CWF19L1 | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.505C>T (p.His169Tyr) n.1096C>T n.1395C>T n.923C>T c.829C>T (p.His277Tyr) | |
| 10 | g.100238036G>C | CA378161260 | CWF19L1 | c.1240C>G (p.His414Asp) c.505C>G (p.His169Asp) n.1096C>G n.1395C>G n.923C>G c.829C>G (p.His277Asp) | |
| 10 | g.100238036G>T | CA378161262 | CWF19L1 | c.1240C>A (p.His414Asn) c.505C>A (p.His169Asn) n.1096C>A n.1395C>A n.923C>A c.829C>A (p.His277Asn) | |
| 10 | g.100238036dup | CA931779640 | CWF19L1 | c.1240dup (p.His414ProfsTer17) c.505dup (p.His169ProfsTer17) n.1096dup n.1395dup n.923dup c.829dup (p.His277ProfsTer17) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238037A>C | CA378161264 | CWF19L1 | c.1239T>G (p.His413Gln) c.504T>G (p.His168Gln) n.1095T>G n.1394T>G n.922T>G c.828T>G (p.His276Gln) | |
| 10 | g.100238037A>G | CA471156109 | CWF19L1 | c.1239T>C (p.His413=) c.504T>C (p.His168=) n.1095T>C n.1394T>C n.922T>C c.828T>C (p.His276=) | |
| 10 | g.100238037A>T | CA378161266 | CWF19L1 | c.1239T>A (p.His413Gln) c.504T>A (p.His168Gln) n.1095T>A n.1394T>A n.922T>A c.828T>A (p.His276Gln) | |
| 10 | g.100238038T>A | CA378161269 | CWF19L1 | c.1238A>T (p.His413Leu) c.503A>T (p.His168Leu) n.1094A>T n.1393A>T n.921A>T c.827A>T (p.His276Leu) | |
| 10 | g.100238038T>C | CA378161270 | CWF19L1 | c.1238A>G (p.His413Arg) c.503A>G (p.His168Arg) n.1094A>G n.1393A>G n.921A>G c.827A>G (p.His276Arg) | |
| 10 | g.100238038T>G | CA378161272 | CWF19L1 | c.1238A>C (p.His413Pro) c.503A>C (p.His168Pro) n.1094A>C n.1393A>C n.921A>C c.827A>C (p.His276Pro) | |
| 10 | g.100238039G>A | CA378161275 | CWF19L1 | c.1237C>T (p.His413Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) n.1093C>T n.1392C>T n.920C>T c.826C>T (p.His276Tyr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238039G>C | CA378161277 | CWF19L1 | c.1237C>G (p.His413Asp) c.502C>G (p.His168Asp) n.1093C>G n.1392C>G n.920C>G c.826C>G (p.His276Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.100238039G>T | CA378161279 | CWF19L1 | c.1237C>A (p.His413Asn) c.502C>A (p.His168Asn) n.1093C>A n.1392C>A n.920C>A c.826C>A (p.His276Asn) | |
| 10 | g.100238040G>A | CA471156111 | CWF19L1 | c.1236C>T (p.Ser412=) c.501C>T (p.Ser167=) n.1092C>T n.1391C>T n.919C>T c.825C>T (p.Ser275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100238040G>C | CA378161281 | CWF19L1 | c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) n.1092C>G n.1391C>G n.919C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) | |
| 10 | g.100238040G= | CA1931677248 | CWF19L1 | c.1236C= (p.Ser412=) c.501C= (p.Ser167=) n.1092C= n.1391C= n.919C= c.825C= (p.Ser275=) |