Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97851758T>GCA869018739PTCSC2n.218+1118A>C
n.165+1158A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1158A=
9g.97851761G>ACA1866666657PTCSC2n.218+1115C>T
n.165+1155C>T
dbSNP
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n.165+1155C=
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n.165+1016_165+1151del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1147G=
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n.165+1147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851770T>CCA1866666662PTCSC2n.218+1106A>G
n.165+1146A>G
dbSNP
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n.165+1146A=
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n.165+1141T=
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n.165+1141T>G
dbSNP
9g.97851775A>GCA869018741PTCSC2n.218+1101T>C
n.165+1141T>C
dbSNP
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n.165+1140T=
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n.165+1140T>G
dbSNP
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n.165+1139G=
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n.165+1139G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851781T>GCA1866666669PTCSC2n.218+1095A>C
n.165+1135A>C
dbSNP
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n.165+1135A=
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n.165+1131G=
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n.165+1131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851786G=CA1866666671PTCSC2n.218+1090C=
n.165+1130C=
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n.165+1130C>A
dbSNP
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n.165+1127G=
9g.97851789C>GCA1866666674PTCSC2n.218+1087G>C
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dbSNP
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n.165+1123_165+1124delinsCT
9g.97851793delCA589532797PTCSC2n.218+1083del
n.165+1123del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1123C=
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n.165+1123C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851794C=CA1866666677PTCSC2n.218+1082G=
n.165+1122G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851796T>GCA1866666680PTCSC2n.218+1080A>C
n.165+1120A>C
dbSNP
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9g.97851800delCA1127207888PTCSC2n.218+1078del
n.165+1118del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1113dup
dbSNP
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n.165+1110A>G
dbSNP
9g.97851806T=CA1866666683PTCSC2n.218+1070A=
n.165+1110A=
9g.97851808A=CA1866666685PTCSC2n.218+1068T=
n.165+1108T=
9g.97851808A>CCA1866666686PTCSC2n.218+1068T>G
n.165+1108T>G
dbSNP
9g.97851810C>ACA1127207903PTCSC2n.218+1066G>T
n.165+1106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851810C=CA1866666687PTCSC2n.218+1066G=
n.165+1106G=
9g.97851810C>TCA197059030PTCSC2n.218+1066G>A
n.165+1106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851811G=CA1866666688PTCSC2n.218+1065C=
n.165+1105C=
9g.97851811G>TCA197059031PTCSC2n.218+1065C>A
n.165+1105C>A
dbSNP
9g.97851822C>ACA589532799PTCSC2n.218+1054G>T
n.165+1094G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851822C=CA1866666689PTCSC2n.218+1054G=
n.165+1094G=

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