| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96298451C>A | CA374126419 | HSD17B3 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.975G>T n.636G>T c.2458G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-771G>T (n.-771G>T) n.2600G>T | |
| 9 | g.96298451C= | CA1865972900 | HSD17B3 | c.166G= (p.Ala56=) n.975G= n.636G= c.2458G= c.80G= (p.Ser27=) c.-771G= (n.-771G=) n.2600G= | |
| 9 | g.96298451C>G | CA374126420 | HSD17B3 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.975G>C n.636G>C c.2458G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-771G>C (n.-771G>C) n.2600G>C | |
| 9 | g.96298451C>T | CA117115 | HSD17B3 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.975G>A n.636G>A c.2458G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-771G>A (n.-771G>A) n.2600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298452T>A | CA466133890 | HSD17B3 | c.165A>T (p.Gly55=) n.974A>T n.635A>T c.2457A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-772A>T (n.-772A>T) n.2599A>T | |
| 9 | g.96298452T>C | CA466133891 | HSD17B3 | c.165A>G (p.Gly55=) n.974A>G n.635A>G c.2457A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-772A>G (n.-772A>G) n.2599A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298452T>G | CA466133893 | HSD17B3 | c.165A>C (p.Gly55=) n.974A>C n.635A>C c.2457A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-772A>C (n.-772A>C) n.2599A>C | |
| 9 | g.96298453C>A | CA374126421 | HSD17B3 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.973G>T n.634G>T c.2456G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) c.-773G>T (n.-773G>T) n.2598G>T | |
| 9 | g.96298453C= | CA1865972909 | HSD17B3 | c.164G= (p.Gly55=) n.973G= n.634G= c.2456G= c.78G= (p.Trp26=) c.-773G= (n.-773G=) n.2598G= | |
| 9 | g.96298453C>G | CA374126422 | HSD17B3 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.973G>C n.634G>C c.2456G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) c.-773G>C (n.-773G>C) n.2598G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298453C>T | CA196614033 | HSD17B3 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.973G>A n.634G>A c.2456G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) c.-773G>A (n.-773G>A) n.2598G>A | dbSNP |
| 9 | g.96298454C>A | CA374126423 | HSD17B3 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.972G>T n.633G>T c.2455G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) c.-774G>T (n.-774G>T) n.2597G>T | |
| 9 | g.96298454C>G | CA374126424 | HSD17B3 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.972G>C n.633G>C c.2455G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) c.-774G>C (n.-774G>C) n.2597G>C | |
| 9 | g.96298454C>T | CA374126425 | HSD17B3 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.972G>A n.633G>A c.2455G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.-774G>A (n.-774G>A) n.2597G>A | |
| 9 | g.96298455A>C | CA466133906 | HSD17B3 | c.162T>G (p.Thr54=) n.971T>G n.632T>G c.2454T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) c.-775T>G (n.-775T>G) n.2596T>G | |
| 9 | g.96298455A>G | CA466133908 | HSD17B3 | c.162T>C (p.Thr54=) n.971T>C n.632T>C c.2454T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.-775T>C (n.-775T>C) n.2596T>C | |
| 9 | g.96298455A>T | CA466133903 | HSD17B3 | c.162T>A (p.Thr54=) n.971T>A n.632T>A c.2454T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) c.-775T>A (n.-775T>A) n.2596T>A | |
| 9 | g.96298456G>A | CA374126426 | HSD17B3 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.970C>T n.631C>T c.2453C>T c.75C>T (p.His25=) c.-776C>T (n.-776C>T) n.2595C>T | |
| 9 | g.96298456G>C | CA374126428 | HSD17B3 | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.970C>G n.631C>G c.2453C>G c.75C>G (p.His25Gln) c.-776C>G (n.-776C>G) n.2595C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298456G>T | CA374126427 | HSD17B3 | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.970C>A n.631C>A c.2453C>A c.75C>A (p.His25Gln) c.-776C>A (n.-776C>A) n.2595C>A | |
| 9 | g.96298457T>A | CA374126429 | HSD17B3 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.969A>T n.630A>T c.2452A>T c.74A>T (p.His25Leu) c.-777A>T (n.-777A>T) n.2594A>T | |
| 9 | g.96298457T>C | CA374126430 | HSD17B3 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.969A>G n.630A>G c.2452A>G c.74A>G (p.His25Arg) c.-777A>G (n.-777A>G) n.2594A>G | |
| 9 | g.96298457T>G | CA374126431 | HSD17B3 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.969A>C n.630A>C c.2452A>C c.74A>C (p.His25Pro) c.-777A>C (n.-777A>C) n.2594A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298457T= | CA1865972918 | HSD17B3 | c.160A= (p.Thr54=) n.969A= n.630A= c.2452A= c.74A= (p.His25=) c.-777A= (n.-777A=) n.2594A= | |
| 9 | g.96298457_96298458insA | CA2580080741 | HSD17B3 | c.159_160insT (p.Thr54TyrfsTer26) n.968_969insT n.629_630insT c.159_160insT (p.Thr54TyrfsTer?) c.2451_2452insT c.159_160insT (p.Thr54TyrfsTer21) c.73_74insT (p.His25LeufsTer?) c.-778_-777insT (n.-778_-777insT) n.2593_2594insT | ClinVar |
| 9 | g.96298458G>A | CA466133919 | HSD17B3 | c.159C>T (p.Ile53=) n.968C>T n.629C>T c.2451C>T c.73C>T (p.His25Tyr) c.-778C>T (n.-778C>T) n.2593C>T | |
| 9 | g.96298458G>C | CA374126432 | HSD17B3 | c.159C>G (p.Ile53Met) n.968C>G n.629C>G c.2451C>G c.73C>G (p.His25Asp) c.-778C>G (n.-778C>G) n.2593C>G | |
| 9 | g.96298458G>T | CA466133921 | HSD17B3 | c.159C>A (p.Ile53=) n.968C>A n.629C>A c.2451C>A c.73C>A (p.His25Asn) c.-778C>A (n.-778C>A) n.2593C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96298459A>C | CA374126433 | HSD17B3 | c.158T>G (p.Ile53Ser) n.967T>G n.628T>G c.2450T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.-779T>G (n.-779T>G) n.2592T>G | |
| 9 | g.96298459A>G | CA374126434 | HSD17B3 | c.158T>C (p.Ile53Thr) n.967T>C n.628T>C c.2450T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.-779T>C (n.-779T>C) n.2592T>C | |
| 9 | g.96298459A>T | CA374126435 | HSD17B3 | c.158T>A (p.Ile53Asn) n.967T>A n.628T>A c.2450T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.-779T>A (n.-779T>A) n.2592T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298460T>A | CA374126436 | HSD17B3 | c.157A>T (p.Ile53Phe) n.966A>T n.627A>T c.2449A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.-780A>T (n.-780A>T) n.2591A>T | |
| 9 | g.96298460T>C | CA5140517 | HSD17B3 | c.157A>G (p.Ile53Val) n.966A>G n.627A>G c.2449A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-780A>G (n.-780A>G) n.2591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298460T>G | CA374126437 | HSD17B3 | c.157A>C (p.Ile53Leu) n.966A>C n.627A>C c.2449A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-780A>C (n.-780A>C) n.2591A>C | |
| 9 | g.96298460T= | CA1865972929 | HSD17B3 | c.157A= (p.Ile53=) n.966A= n.627A= c.2449A= c.71A= (p.Asp24=) c.-780A= (n.-780A=) n.2591A= | |
| 9 | g.96298461C>A | CA466133943 | HSD17B3 | c.156G>T (p.Val52=) n.965G>T n.626G>T c.2448G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-781G>T (n.-781G>T) n.2590G>T | |
| 9 | g.96298461C>G | CA466133944 | HSD17B3 | c.156G>C (p.Val52=) n.965G>C n.626G>C c.2448G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.-781G>C (n.-781G>C) n.2590G>C | |
| 9 | g.96298461C>T | CA466133946 | HSD17B3 | c.156G>A (p.Val52=) n.965G>A n.626G>A c.2448G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-781G>A (n.-781G>A) n.2590G>A | |
| 9 | g.96298462A= | CA1865972934 | HSD17B3 | c.155T= (p.Val52=) n.964T= n.625T= c.2447T= c.69T= (p.Ser23=) c.-782T= (n.-782T=) n.2589T= | |
| 9 | g.96298462A>C | CA374126438 | HSD17B3 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.964T>G n.625T>G c.2447T>G c.69T>G (p.Ser23Arg) c.-782T>G (n.-782T>G) n.2589T>G | |
| 9 | g.96298462A>G | CA5140518 | HSD17B3 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.964T>C n.625T>C c.2447T>C c.69T>C (p.Ser23=) c.-782T>C (n.-782T>C) n.2589T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298462A>T | CA374126439 | HSD17B3 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.964T>A n.625T>A c.2447T>A c.69T>A (p.Ser23Arg) c.-782T>A (n.-782T>A) n.2589T>A | |
| 9 | g.96298463C>A | CA374126440 | HSD17B3 | c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.964-1G>T n.625-1G>T c.2447-1G>T c.69-1G>T (n.69-1G>T) c.-782-1G>T (n.-782-1G>T) n.2589-1G>T | |
| 9 | g.96298463C>G | CA374126442 | HSD17B3 | c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.964-1G>C n.625-1G>C c.2447-1G>C c.69-1G>C (n.69-1G>C) c.-782-1G>C (n.-782-1G>C) n.2589-1G>C | |
| 9 | g.96298463C>T | CA374126441 | HSD17B3 | c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.964-1G>A n.625-1G>A c.2447-1G>A c.69-1G>A (n.69-1G>A) c.-782-1G>A (n.-782-1G>A) n.2589-1G>A | |
| 9 | g.96298464T>A | CA374126443 | HSD17B3 | c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.964-2A>T n.625-2A>T c.2447-2A>T c.69-2A>T (n.69-2A>T) c.-782-2A>T (n.-782-2A>T) n.2589-2A>T | |
| 9 | g.96298464T>C | CA374126444 | HSD17B3 | c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.964-2A>G n.625-2A>G c.2447-2A>G c.69-2A>G (n.69-2A>G) c.-782-2A>G (n.-782-2A>G) n.2589-2A>G | |
| 9 | g.96298464T>G | CA374126445 | HSD17B3 | c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.964-2A>C n.625-2A>C c.2447-2A>C c.69-2A>C (n.69-2A>C) c.-782-2A>C (n.-782-2A>C) n.2589-2A>C | |
| 9 | g.96298465G>A | CA589278514 | HSD17B3 | c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.964-3C>T n.625-3C>T c.2447-3C>T c.69-3C>T (n.69-3C>T) c.-782-3C>T (n.-782-3C>T) n.2589-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96298465G= | CA1865972943 | HSD17B3 | c.155-3C= (n.155-3C=) n.964-3C= n.625-3C= c.2447-3C= c.69-3C= (n.69-3C=) c.-782-3C= (n.-782-3C=) n.2589-3C= |