| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96298423G>A | CA351299 | HSD17B3 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.1003C>T n.664C>T c.2486C>T c.108C>T (p.Leu36=) c.-743C>T (n.-743C>T) n.2628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96298423G>C | CA374126359 | HSD17B3 | c.194C>G (p.Ser65Trp) n.1003C>G n.664C>G c.2486C>G c.108C>G (p.Leu36=) c.-743C>G (n.-743C>G) n.2628C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298423G= | CA1865972822 | HSD17B3 | c.194C= (p.Ser65=) n.1003C= n.664C= c.2486C= c.108C= (p.Leu36=) c.-743C= (n.-743C=) n.2628C= | |
| 9 | g.96298423G>T | CA374126360 | HSD17B3 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.1003C>A n.664C>A c.2486C>A c.108C>A (p.Leu36=) c.-743C>A (n.-743C>A) n.2628C>A | |
| 9 | g.96298424A= | CA1865972831 | HSD17B3 | c.193T= (p.Ser65=) n.1002T= n.663T= c.2485T= c.107T= (p.Leu36=) c.-744T= (n.-744T=) n.2627T= | |
| 9 | g.96298424A>C | CA5140512 | HSD17B3 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.1002T>G n.663T>G c.2485T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-744T>G (n.-744T>G) n.2627T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298424A>G | CA374126361 | HSD17B3 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.1002T>C n.663T>C c.2485T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-744T>C (n.-744T>C) n.2627T>C | |
| 9 | g.96298424A>T | CA374126362 | HSD17B3 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.1002T>A n.663T>A c.2485T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.-744T>A (n.-744T>A) n.2627T>A | |
| 9 | g.96298425G>A | CA466133750 | HSD17B3 | c.192C>T (p.Tyr64=) n.1001C>T n.662C>T c.2484C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-745C>T (n.-745C>T) n.2626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298425G>C | CA374126363 | HSD17B3 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.1001C>G n.662C>G c.2484C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.-745C>G (n.-745C>G) n.2626C>G | |
| 9 | g.96298425G= | CA1865972840 | HSD17B3 | c.192C= (p.Tyr64=) n.1001C= n.662C= c.2484C= c.106C= (p.Leu36=) c.-745C= (n.-745C=) n.2626C= | |
| 9 | g.96298425G>T | CA374126364 | HSD17B3 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.1001C>A n.662C>A c.2484C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-745C>A (n.-745C>A) n.2626C>A | |
| 9 | g.96298426T>A | CA374126365 | HSD17B3 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1000A>T n.661A>T c.2483A>T c.105A>T (p.Val35=) c.-746A>T (n.-746A>T) n.2625A>T | |
| 9 | g.96298426T>C | CA374126366 | HSD17B3 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1000A>G n.661A>G c.2483A>G c.105A>G (p.Val35=) c.-746A>G (n.-746A>G) n.2625A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96298426T>G | CA374126367 | HSD17B3 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1000A>C n.661A>C c.2483A>C c.105A>C (p.Val35=) c.-746A>C (n.-746A>C) n.2625A>C | |
| 9 | g.96298427A>C | CA374126369 | HSD17B3 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.999T>G n.660T>G c.2482T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.-747T>G (n.-747T>G) n.2624T>G | |
| 9 | g.96298427A>G | CA374126370 | HSD17B3 | c.190T>C (p.Tyr64His) n.999T>C n.660T>C c.2482T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.-747T>C (n.-747T>C) n.2624T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298427A>T | CA374126368 | HSD17B3 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.999T>A n.660T>A c.2482T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.-747T>A (n.-747T>A) n.2624T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298428C>A | CA466133755 | HSD17B3 | c.189G>T (p.Ala63=) n.998G>T n.659G>T c.2481G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.-748G>T (n.-748G>T) n.2623G>T | |
| 9 | g.96298428C= | CA1865972850 | HSD17B3 | c.189G= (p.Ala63=) n.998G= n.659G= c.2481G= c.103G= (p.Val35=) c.-748G= (n.-748G=) n.2623G= | |
| 9 | g.96298428C>G | CA466133757 | HSD17B3 | c.189G>C (p.Ala63=) n.998G>C n.659G>C c.2481G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.-748G>C (n.-748G>C) n.2623G>C | |
| 9 | g.96298428C>T | CA5140513 | HSD17B3 | c.189G>A (p.Ala63=) n.998G>A n.659G>A c.2481G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.-748G>A (n.-748G>A) n.2623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96298429G>A | CA374126371 | HSD17B3 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.997C>T n.658C>T c.2480C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.-749C>T (n.-749C>T) n.2622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298429G>C | CA374126372 | HSD17B3 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.997C>G n.658C>G c.2480C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.-749C>G (n.-749C>G) n.2622C>G | |
| 9 | g.96298429G= | CA1865972867 | HSD17B3 | c.188C= (p.Ala63=) n.997C= n.658C= c.2480C= c.102C= (p.Ser34=) c.-749C= (n.-749C=) n.2622C= | |
| 9 | g.96298429G>T | CA374126373 | HSD17B3 | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.997C>A n.658C>A c.2480C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.-749C>A (n.-749C>A) n.2622C>A | |
| 9 | g.96298430C>A | CA374126374 | HSD17B3 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.996G>T n.657G>T c.2479G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-750G>T (n.-750G>T) n.2621G>T | |
| 9 | g.96298430C>G | CA374126375 | HSD17B3 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.996G>C n.657G>C c.2479G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-750G>C (n.-750G>C) n.2621G>C | |
| 9 | g.96298430C>T | CA374126376 | HSD17B3 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.996G>A n.657G>A c.2479G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-750G>A (n.-750G>A) n.2621G>A | |
| 9 | g.96298431T>A | CA374126377 | HSD17B3 | c.186A>T (p.Lys62Asn) n.995A>T n.656A>T c.2478A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-751A>T (n.-751A>T) n.2620A>T | |
| 9 | g.96298431T>C | CA466133774 | HSD17B3 | c.186A>G (p.Lys62=) n.995A>G n.656A>G c.2478A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-751A>G (n.-751A>G) n.2620A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298431T>G | CA374126378 | HSD17B3 | c.186A>C (p.Lys62Asn) n.995A>C n.656A>C c.2478A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-751A>C (n.-751A>C) n.2620A>C | |
| 9 | g.96298432T>A | CA374126379 | HSD17B3 | c.185A>T (p.Lys62Ile) n.994A>T n.655A>T c.2477A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-752A>T (n.-752A>T) n.2619A>T | |
| 9 | g.96298432T>C | CA374126380 | HSD17B3 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.994A>G n.655A>G c.2477A>G c.99A>G (p.Glu33=) c.-752A>G (n.-752A>G) n.2619A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298432T>G | CA374126381 | HSD17B3 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.994A>C n.655A>C c.2477A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-752A>C (n.-752A>C) n.2619A>C | |
| 9 | g.96298433T>A | CA374126383 | HSD17B3 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.993A>T n.654A>T c.2476A>T c.98A>T (p.Glu33Val) c.-753A>T (n.-753A>T) n.2618A>T | |
| 9 | g.96298433T>C | CA374126384 | HSD17B3 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.993A>G n.654A>G c.2476A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-753A>G (n.-753A>G) n.2618A>G | dbSNP |
| 9 | g.96298433T>G | CA374126382 | HSD17B3 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.993A>C n.654A>C c.2476A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-753A>C (n.-753A>C) n.2618A>C | |
| 9 | g.96298434C>A | CA466133789 | HSD17B3 | c.183G>T (p.Gly61=) n.992G>T n.653G>T c.2475G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-754G>T (n.-754G>T) n.2617G>T | |
| 9 | g.96298434C>G | CA466133792 | HSD17B3 | c.183G>C (p.Gly61=) n.992G>C n.653G>C c.2475G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-754G>C (n.-754G>C) n.2617G>C | |
| 9 | g.96298434C>T | CA466133795 | HSD17B3 | c.183G>A (p.Gly61=) n.992G>A n.653G>A c.2475G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-754G>A (n.-754G>A) n.2617G>A | |
| 9 | g.96298435C>A | CA374126385 | HSD17B3 | c.182G>T (p.Gly61Val) n.991G>T n.652G>T c.2474G>T c.96G>T (p.Trp32Cys) c.-755G>T (n.-755G>T) n.2616G>T | |
| 9 | g.96298435C= | CA1865972872 | HSD17B3 | c.182G= (p.Gly61=) n.991G= n.652G= c.2474G= c.96G= (p.Trp32=) c.-755G= (n.-755G=) n.2616G= | |
| 9 | g.96298435C>G | CA374126386 | HSD17B3 | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.991G>C n.652G>C c.2474G>C c.96G>C (p.Trp32Cys) c.-755G>C (n.-755G>C) n.2616G>C | dbSNP |
| 9 | g.96298435C>T | CA374126387 | HSD17B3 | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.991G>A n.652G>A c.2474G>A c.96G>A (p.Trp32Ter) c.-755G>A (n.-755G>A) n.2616G>A | |
| 9 | g.96298436C>A | CA374126388 | HSD17B3 | c.181G>T (p.Gly61Trp) n.990G>T n.651G>T c.2473G>T c.95G>T (p.Trp32Leu) c.-756G>T (n.-756G>T) n.2615G>T | COSMIC |
| 9 | g.96298436C>G | CA374126389 | HSD17B3 | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.990G>C n.651G>C c.2473G>C c.95G>C (p.Trp32Ser) c.-756G>C (n.-756G>C) n.2615G>C | |
| 9 | g.96298436C>T | CA374126390 | HSD17B3 | c.181G>A (p.Gly61Arg) n.990G>A n.651G>A c.2473G>A c.95G>A (p.Trp32Ter) c.-756G>A (n.-756G>A) n.2615G>A | |
| 9 | g.96298437A>C | CA374126391 | HSD17B3 | c.180T>G (p.Ile60Met) n.989T>G n.650T>G c.2472T>G c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-757T>G (n.-757T>G) n.2614T>G | |
| 9 | g.96298437A>G | CA466133822 | HSD17B3 | c.180T>C (p.Ile60=) n.989T>C n.650T>C c.2472T>C c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-757T>C (n.-757T>C) n.2614T>C |