| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96298351T>G | CA2690818614 | HSD17B3 | c.201+65A>C (n.201+65A>C) n.1010+65A>C n.671+65A>C c.2493+65A>C c.115+65A>C (n.115+65A>C) c.-736+65A>C (n.-736+65A>C) n.2635+65A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298352G>T | CA2690818615 | HSD17B3 | c.201+64C>A (n.201+64C>A) n.1010+64C>A n.671+64C>A c.2493+64C>A c.115+64C>A (n.115+64C>A) c.-736+64C>A (n.-736+64C>A) n.2635+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298353G>T | CA2579390747 | HSD17B3 | c.201+63C>A (n.201+63C>A) n.1010+63C>A n.671+63C>A c.2493+63C>A c.115+63C>A (n.115+63C>A) c.-736+63C>A (n.-736+63C>A) n.2635+63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298354A= | CA1865972734 | HSD17B3 | c.201+62T= (n.201+62T=) n.1010+62T= n.671+62T= c.2493+62T= c.115+62T= (n.115+62T=) c.-736+62T= (n.-736+62T=) n.2635+62T= | |
| 9 | g.96298354A>G | CA1865972732 | HSD17B3 | c.201+62T>C (n.201+62T>C) n.1010+62T>C n.671+62T>C c.2493+62T>C c.115+62T>C (n.115+62T>C) c.-736+62T>C (n.-736+62T>C) n.2635+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298354A>T | CA2690818616 | HSD17B3 | c.201+62T>A (n.201+62T>A) n.1010+62T>A n.671+62T>A c.2493+62T>A c.115+62T>A (n.115+62T>A) c.-736+62T>A (n.-736+62T>A) n.2635+62T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298355T>C | CA2579390748 | HSD17B3 | c.201+61A>G (n.201+61A>G) n.1010+61A>G n.671+61A>G c.2493+61A>G c.115+61A>G (n.115+61A>G) c.-736+61A>G (n.-736+61A>G) n.2635+61A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298356G>T | CA2579390749 | HSD17B3 | c.201+60C>A (n.201+60C>A) n.1010+60C>A n.671+60C>A c.2493+60C>A c.115+60C>A (n.115+60C>A) c.-736+60C>A (n.-736+60C>A) n.2635+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298357T>C | CA466133677 | HSD17B3 | c.201+59A>G (n.201+59A>G) n.1010+59A>G n.671+59A>G c.2493+59A>G c.115+59A>G (n.115+59A>G) c.-736+59A>G (n.-736+59A>G) n.2635+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298357T= | CA1865972738 | HSD17B3 | c.201+59A= (n.201+59A=) n.1010+59A= n.671+59A= c.2493+59A= c.115+59A= (n.115+59A=) c.-736+59A= (n.-736+59A=) n.2635+59A= | |
| 9 | g.96298360C= | CA1865972739 | HSD17B3 | c.201+56G= (n.201+56G=) n.1010+56G= n.671+56G= c.2493+56G= c.115+56G= (n.115+56G=) c.-736+56G= (n.-736+56G=) n.2635+56G= | |
| 9 | g.96298360C>T | CA1865972740 | HSD17B3 | c.201+56G>A (n.201+56G>A) n.1010+56G>A n.671+56G>A c.2493+56G>A c.115+56G>A (n.115+56G>A) c.-736+56G>A (n.-736+56G>A) n.2635+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298361A>G | CA2690818617 | HSD17B3 | c.201+55T>C (n.201+55T>C) n.1010+55T>C n.671+55T>C c.2493+55T>C c.115+55T>C (n.115+55T>C) c.-736+55T>C (n.-736+55T>C) n.2635+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298362G>C | CA868878719 | HSD17B3 | c.201+54C>G (n.201+54C>G) n.1010+54C>G n.671+54C>G c.2493+54C>G c.115+54C>G (n.115+54C>G) c.-736+54C>G (n.-736+54C>G) n.2635+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298362G= | CA1865972742 | HSD17B3 | c.201+54C= (n.201+54C=) n.1010+54C= n.671+54C= c.2493+54C= c.115+54C= (n.115+54C=) c.-736+54C= (n.-736+54C=) n.2635+54C= | |
| 9 | g.96298362G>T | CA2690818618 | HSD17B3 | c.201+54C>A (n.201+54C>A) n.1010+54C>A n.671+54C>A c.2493+54C>A c.115+54C>A (n.115+54C>A) c.-736+54C>A (n.-736+54C>A) n.2635+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298363G>A | CA2690818619 | HSD17B3 | c.201+53C>T (n.201+53C>T) n.1010+53C>T n.671+53C>T c.2493+53C>T c.115+53C>T (n.115+53C>T) c.-736+53C>T (n.-736+53C>T) n.2635+53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298363G>T | CA2690818620 | HSD17B3 | c.201+53C>A (n.201+53C>A) n.1010+53C>A n.671+53C>A c.2493+53C>A c.115+53C>A (n.115+53C>A) c.-736+53C>A (n.-736+53C>A) n.2635+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298364A>G | CA2690818621 | HSD17B3 | c.201+52T>C (n.201+52T>C) n.1010+52T>C n.671+52T>C c.2493+52T>C c.115+52T>C (n.115+52T>C) c.-736+52T>C (n.-736+52T>C) n.2635+52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298365C>T | CA2690818622 | HSD17B3 | c.201+51G>A (n.201+51G>A) n.1010+51G>A n.671+51G>A c.2493+51G>A c.115+51G>A (n.115+51G>A) c.-736+51G>A (n.-736+51G>A) n.2635+51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298366T>A | CA2690818623 | HSD17B3 | c.201+50A>T (n.201+50A>T) n.1010+50A>T n.671+50A>T c.2493+50A>T c.115+50A>T (n.115+50A>T) c.-736+50A>T (n.-736+50A>T) n.2635+50A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298366T>C | CA2690818624 | HSD17B3 | c.201+50A>G (n.201+50A>G) n.1010+50A>G n.671+50A>G c.2493+50A>G c.115+50A>G (n.115+50A>G) c.-736+50A>G (n.-736+50A>G) n.2635+50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298366T>G | CA2690818625 | HSD17B3 | c.201+50A>C (n.201+50A>C) n.1010+50A>C n.671+50A>C c.2493+50A>C c.115+50A>C (n.115+50A>C) c.-736+50A>C (n.-736+50A>C) n.2635+50A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298367G>A | CA2579390750 | HSD17B3 | c.201+49C>T (n.201+49C>T) n.1010+49C>T n.671+49C>T c.2493+49C>T c.115+49C>T (n.115+49C>T) c.-736+49C>T (n.-736+49C>T) n.2635+49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298367G>T | CA2690818626 | HSD17B3 | c.201+49C>A (n.201+49C>A) n.1010+49C>A n.671+49C>A c.2493+49C>A c.115+49C>A (n.115+49C>A) c.-736+49C>A (n.-736+49C>A) n.2635+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298368T>C | CA2690818627 | HSD17B3 | c.201+48A>G (n.201+48A>G) n.1010+48A>G n.671+48A>G c.2493+48A>G c.115+48A>G (n.115+48A>G) c.-736+48A>G (n.-736+48A>G) n.2635+48A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298369G>A | CA2690818628 | HSD17B3 | c.201+47C>T (n.201+47C>T) n.1010+47C>T n.671+47C>T c.2493+47C>T c.115+47C>T (n.115+47C>T) c.-736+47C>T (n.-736+47C>T) n.2635+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298369G>T | CA2690818629 | HSD17B3 | c.201+47C>A (n.201+47C>A) n.1010+47C>A n.671+47C>A c.2493+47C>A c.115+47C>A (n.115+47C>A) c.-736+47C>A (n.-736+47C>A) n.2635+47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298373G>A | CA2690818630 | HSD17B3 | c.201+43C>T (n.201+43C>T) n.1010+43C>T n.671+43C>T c.2493+43C>T c.115+43C>T (n.115+43C>T) c.-736+43C>T (n.-736+43C>T) n.2635+43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298373G= | CA1865972745 | HSD17B3 | c.201+43C= (n.201+43C=) n.1010+43C= n.671+43C= c.2493+43C= c.115+43C= (n.115+43C=) c.-736+43C= (n.-736+43C=) n.2635+43C= | |
| 9 | g.96298373G>T | CA868878722 | HSD17B3 | c.201+43C>A (n.201+43C>A) n.1010+43C>A n.671+43C>A c.2493+43C>A c.115+43C>A (n.115+43C>A) c.-736+43C>A (n.-736+43C>A) n.2635+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298374T>C | CA2690818631 | HSD17B3 | c.201+42A>G (n.201+42A>G) n.1010+42A>G n.671+42A>G c.2493+42A>G c.115+42A>G (n.115+42A>G) c.-736+42A>G (n.-736+42A>G) n.2635+42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298375T>C | CA2690818632 | HSD17B3 | c.201+41A>G (n.201+41A>G) n.1010+41A>G n.671+41A>G c.2493+41A>G c.115+41A>G (n.115+41A>G) c.-736+41A>G (n.-736+41A>G) n.2635+41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298376C>A | CA2690818633 | HSD17B3 | c.201+40G>T (n.201+40G>T) n.1010+40G>T n.671+40G>T c.2493+40G>T c.115+40G>T (n.115+40G>T) c.-736+40G>T (n.-736+40G>T) n.2635+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298376C= | CA1865972749 | HSD17B3 | c.201+40G= (n.201+40G=) n.1010+40G= n.671+40G= c.2493+40G= c.115+40G= (n.115+40G=) c.-736+40G= (n.-736+40G=) n.2635+40G= | |
| 9 | g.96298376C>T | CA1865972748 | HSD17B3 | c.201+40G>A (n.201+40G>A) n.1010+40G>A n.671+40G>A c.2493+40G>A c.115+40G>A (n.115+40G>A) c.-736+40G>A (n.-736+40G>A) n.2635+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298378A= | CA1865972750 | HSD17B3 | c.201+38T= (n.201+38T=) n.1010+38T= n.671+38T= c.2493+38T= c.115+38T= (n.115+38T=) c.-736+38T= (n.-736+38T=) n.2635+38T= | |
| 9 | g.96298378A>C | CA653188275 | HSD17B3 | c.201+38T>G (n.201+38T>G) n.1010+38T>G n.671+38T>G c.2493+38T>G c.115+38T>G (n.115+38T>G) c.-736+38T>G (n.-736+38T>G) n.2635+38T>G | COSMIC |
| 9 | g.96298378A>G | CA5140504 | HSD17B3 | c.201+38T>C (n.201+38T>C) n.1010+38T>C n.671+38T>C c.2493+38T>C c.115+38T>C (n.115+38T>C) c.-736+38T>C (n.-736+38T>C) n.2635+38T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96298378A>T | CA1865972752 | HSD17B3 | c.201+38T>A (n.201+38T>A) n.1010+38T>A n.671+38T>A c.2493+38T>A c.115+38T>A (n.115+38T>A) c.-736+38T>A (n.-736+38T>A) n.2635+38T>A | dbSNP |
| 9 | g.96298379T>C | CA2690818634 | HSD17B3 | c.201+37A>G (n.201+37A>G) n.1010+37A>G n.671+37A>G c.2493+37A>G c.115+37A>G (n.115+37A>G) c.-736+37A>G (n.-736+37A>G) n.2635+37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298382A>G | CA2690818636 | HSD17B3 | c.201+34T>C (n.201+34T>C) n.1010+34T>C n.671+34T>C c.2493+34T>C c.115+34T>C (n.115+34T>C) c.-736+34T>C (n.-736+34T>C) n.2635+34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298382A>T | CA2690818637 | HSD17B3 | c.201+34T>A (n.201+34T>A) n.1010+34T>A n.671+34T>A c.2493+34T>A c.115+34T>A (n.115+34T>A) c.-736+34T>A (n.-736+34T>A) n.2635+34T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298383del | CA2690818635 | HSD17B3 | c.201+34del (n.201+34del) n.1010+34del n.671+34del c.2493+34del c.115+34del (n.115+34del) c.-736+34del (n.-736+34del) n.2635+34del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298383A>G | CA2690818638 | HSD17B3 | c.201+33T>C (n.201+33T>C) n.1010+33T>C n.671+33T>C c.2493+33T>C c.115+33T>C (n.115+33T>C) c.-736+33T>C (n.-736+33T>C) n.2635+33T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298384G>A | CA2690818639 | HSD17B3 | c.201+32C>T (n.201+32C>T) n.1010+32C>T n.671+32C>T c.2493+32C>T c.115+32C>T (n.115+32C>T) c.-736+32C>T (n.-736+32C>T) n.2635+32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298384G>C | CA2720354385 | HSD17B3 | c.201+32C>G (n.201+32C>G) n.1010+32C>G n.671+32C>G c.2493+32C>G c.115+32C>G (n.115+32C>G) c.-736+32C>G (n.-736+32C>G) n.2635+32C>G | dbSNP |
| 9 | g.96298384G>T | CA2690818640 | HSD17B3 | c.201+32C>A (n.201+32C>A) n.1010+32C>A n.671+32C>A c.2493+32C>A c.115+32C>A (n.115+32C>A) c.-736+32C>A (n.-736+32C>A) n.2635+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298385G>A | CA2503884791 | HSD17B3 | c.201+31C>T (n.201+31C>T) n.1010+31C>T n.671+31C>T c.2493+31C>T c.115+31C>T (n.115+31C>T) c.-736+31C>T (n.-736+31C>T) n.2635+31C>T | |
| 9 | g.96298385G>T | CA2690818641 | HSD17B3 | c.201+31C>A (n.201+31C>A) n.1010+31C>A n.671+31C>A c.2493+31C>A c.115+31C>A (n.115+31C>A) c.-736+31C>A (n.-736+31C>A) n.2635+31C>A | gnomAD v4 |