| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96251482T>A | CA374125388 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1198A>T n.859A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.2681A>T c.202-6056A>T (n.202-6056A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.146A>T n.1288+4147T>A c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-548A>T (n.-548A>T) n.2823A>T | |
| 9 | g.96251482T>C | CA117116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1198A>G n.859A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.2681A>G c.202-6056A>G (n.202-6056A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.146A>G n.1288+4147T>C c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-548A>G (n.-548A>G) n.2823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251482T>G | CA374125389 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1198A>C n.859A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.2681A>C c.202-6056A>C (n.202-6056A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.146A>C n.1288+4147T>G c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-548A>C (n.-548A>C) n.2823A>C | |
| 9 | g.96251482T= | CA1865965303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A= (p.Asn130=) n.1198A= n.859A= c.*88A= (n.*88A=) c.2681A= c.202-6056A= (n.202-6056A=) c.281A= (p.Asn94=) n.146A= n.1288+4147T= c.227A= (p.Asn76=) c.-548A= (n.-548A=) n.2823A= | |
| 9 | g.96251483T>A | CA374125392 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1197A>T n.858A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.2680A>T c.202-6057A>T (n.202-6057A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.145A>T n.1288+4148T>A c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-549A>T (n.-549A>T) n.2822A>T | |
| 9 | g.96251483T>C | CA374125391 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1197A>G n.858A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.2680A>G c.202-6057A>G (n.202-6057A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.145A>G n.1288+4148T>C c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-549A>G (n.-549A>G) n.2822A>G | |
| 9 | g.96251483T>G | CA374125390 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.388A>C (p.Asn130His) n.1197A>C n.858A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.2680A>C c.202-6057A>C (n.202-6057A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.145A>C n.1288+4148T>G c.226A>C (p.Asn76His) c.-549A>C (n.-549A>C) n.2822A>C | |
| 9 | g.96251484G>A | CA466136752 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.387C>T (p.Val129=) n.1196C>T n.857C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.2679C>T c.202-6058C>T (n.202-6058C>T) c.279C>T (p.Val93=) n.144C>T n.1288+4149G>A c.225C>T (p.Val75=) c.-550C>T (n.-550C>T) n.2821C>T | |
| 9 | g.96251484G>C | CA466136753 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.387C>G (p.Val129=) n.1196C>G n.857C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.2679C>G c.202-6058C>G (n.202-6058C>G) c.279C>G (p.Val93=) n.144C>G n.1288+4149G>C c.225C>G (p.Val75=) c.-550C>G (n.-550C>G) n.2821C>G | |
| 9 | g.96251484G>T | CA466136754 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.387C>A (p.Val129=) n.1196C>A n.857C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.2679C>A c.202-6058C>A (n.202-6058C>A) c.279C>A (p.Val93=) n.144C>A n.1288+4149G>T c.225C>A (p.Val75=) c.-550C>A (n.-550C>A) n.2821C>A | |
| 9 | g.96251485A>C | CA374125393 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.1195T>G n.856T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.2678T>G c.202-6059T>G (n.202-6059T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.143T>G n.1288+4150A>C c.224T>G (p.Val75Gly) c.-551T>G (n.-551T>G) n.2820T>G | |
| 9 | g.96251485A>G | CA374125394 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.1195T>C n.856T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.2678T>C c.202-6059T>C (n.202-6059T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.143T>C n.1288+4150A>G c.224T>C (p.Val75Ala) c.-551T>C (n.-551T>C) n.2820T>C | |
| 9 | g.96251485A>T | CA374125395 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>A (p.Val129Asp) n.1195T>A n.856T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.2678T>A c.202-6059T>A (n.202-6059T>A) c.278T>A (p.Val93Asp) n.143T>A n.1288+4150A>T c.224T>A (p.Val75Asp) c.-551T>A (n.-551T>A) n.2820T>A | |
| 9 | g.96251486C>A | CA374125396 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.1195-1G>T n.856-1G>T c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) c.2678-1G>T c.202-6060G>T (n.202-6060G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.143-1G>T n.1288+4151C>A c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.-551-1G>T (n.-551-1G>T) n.2820-1G>T | |
| 9 | g.96251486C>G | CA374125397 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.1195-1G>C n.856-1G>C c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) c.2678-1G>C c.202-6060G>C (n.202-6060G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.143-1G>C n.1288+4151C>G c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.-551-1G>C (n.-551-1G>C) n.2820-1G>C | |
| 9 | g.96251486C>T | CA374125398 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.1195-1G>A n.856-1G>A c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) c.2678-1G>A c.202-6060G>A (n.202-6060G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.143-1G>A n.1288+4151C>T c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.-551-1G>A (n.-551-1G>A) n.2820-1G>A | |
| 9 | g.96251487T>A | CA374125399 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.1195-2A>T n.856-2A>T c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) c.2678-2A>T c.202-6061A>T (n.202-6061A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.143-2A>T n.1288+4152T>A c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.-551-2A>T (n.-551-2A>T) n.2820-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251487T>C | CA374125400 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.1195-2A>G n.856-2A>G c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) c.2678-2A>G c.202-6061A>G (n.202-6061A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.143-2A>G n.1288+4152T>C c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) n.2820-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251487T>G | CA374125401 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.1195-2A>C n.856-2A>C c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) c.2678-2A>C c.202-6061A>C (n.202-6061A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.143-2A>C n.1288+4152T>G c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.-551-2A>C (n.-551-2A>C) n.2820-2A>C | |
| 9 | g.96251489del | CA2579390585 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-3del (n.386-3del) n.1195-3del n.856-3del c.*85-3del (n.*85-3del) c.2678-3del c.202-6062del (n.202-6062del) c.278-3del (n.278-3del) n.143-3del n.1288+4154del c.224-3del (n.224-3del) c.-551-3del (n.-551-3del) n.2820-3del | |
| 9 | g.96251489G= | CA1865965314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-4C= (n.386-4C=) n.1195-4C= n.856-4C= c.*85-4C= (n.*85-4C=) c.2678-4C= c.202-6063C= (n.202-6063C=) c.278-4C= (n.278-4C=) n.143-4C= n.1288+4154G= c.224-4C= (n.224-4C=) c.-551-4C= (n.-551-4C=) n.2820-4C= | |
| 9 | g.96251489G>T | CA1865965320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-4C>A (n.386-4C>A) n.1195-4C>A n.856-4C>A c.*85-4C>A (n.*85-4C>A) c.2678-4C>A c.202-6063C>A (n.202-6063C>A) c.278-4C>A (n.278-4C>A) n.143-4C>A n.1288+4154G>T c.224-4C>A (n.224-4C>A) c.-551-4C>A (n.-551-4C>A) n.2820-4C>A | dbSNP |
| 9 | g.96251490C>A | CA196623258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G>T (n.386-5G>T) n.1195-5G>T n.856-5G>T c.*85-5G>T (n.*85-5G>T) c.2678-5G>T c.202-6064G>T (n.202-6064G>T) c.278-5G>T (n.278-5G>T) n.143-5G>T n.1288+4155C>A c.224-5G>T (n.224-5G>T) c.-551-5G>T (n.-551-5G>T) n.2820-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251490C= | CA1865965326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G= (n.386-5G=) n.1195-5G= n.856-5G= c.*85-5G= (n.*85-5G=) c.2678-5G= c.202-6064G= (n.202-6064G=) c.278-5G= (n.278-5G=) n.143-5G= n.1288+4155C= c.224-5G= (n.224-5G=) c.-551-5G= (n.-551-5G=) n.2820-5G= | |
| 9 | g.96251490C>T | CA466136756 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G>A (n.386-5G>A) n.1195-5G>A n.856-5G>A c.*85-5G>A (n.*85-5G>A) c.2678-5G>A c.202-6064G>A (n.202-6064G>A) c.278-5G>A (n.278-5G>A) n.143-5G>A n.1288+4155C>T c.224-5G>A (n.224-5G>A) c.-551-5G>A (n.-551-5G>A) n.2820-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251493A= | CA1865965335 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-8T= (n.386-8T=) n.1195-8T= n.856-8T= c.*85-8T= (n.*85-8T=) c.2678-8T= c.202-6067T= (n.202-6067T=) c.278-8T= (n.278-8T=) n.143-8T= n.1288+4158A= c.224-8T= (n.224-8T=) c.-551-8T= (n.-551-8T=) n.2820-8T= | |
| 9 | g.96251493A>G | CA1127055724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-8T>C (n.386-8T>C) n.1195-8T>C n.856-8T>C c.*85-8T>C (n.*85-8T>C) c.2678-8T>C c.202-6067T>C (n.202-6067T>C) c.278-8T>C (n.278-8T>C) n.143-8T>C n.1288+4158A>G c.224-8T>C (n.224-8T>C) c.-551-8T>C (n.-551-8T>C) n.2820-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251495_96251496insTCCTG | CA2536275843 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-11_386-10insCAGGA (n.386-11_386-10insCAGGA) n.1195-11_1195-10insCAGGA n.856-11_856-10insCAGGA c.*85-11_*85-10insCAGGA (n.*85-11_*85-10insCAGGA) c.2678-11_2678-10insCAGGA c.202-6070_202-6069insCAGGA (n.202-6070_202-6069insCAGGA) c.278-11_278-10insCAGGA (n.278-11_278-10insCAGGA) n.143-11_143-10insCAGGA n.1288+4160_1288+4161insTCCTG c.224-11_224-10insCAGGA (n.224-11_224-10insCAGGA) c.-551-11_-551-10insCAGGA (n.-551-11_-551-10insCAGGA) n.2820-11_2820-10insCAGGA | |
| 9 | g.96251496G>C | CA2579390586 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-11C>G (n.386-11C>G) n.1195-11C>G n.856-11C>G c.*85-11C>G (n.*85-11C>G) c.2678-11C>G c.202-6070C>G (n.202-6070C>G) c.278-11C>G (n.278-11C>G) n.143-11C>G n.1288+4161G>C c.224-11C>G (n.224-11C>G) c.-551-11C>G (n.-551-11C>G) n.2820-11C>G | |
| 9 | g.96251497_96251498insCTGT | CA2536986291 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-13_386-12insACAG (n.386-13_386-12insACAG) n.1195-13_1195-12insACAG n.856-13_856-12insACAG c.*85-13_*85-12insACAG (n.*85-13_*85-12insACAG) c.2678-13_2678-12insACAG c.202-6072_202-6071insACAG (n.202-6072_202-6071insACAG) c.278-13_278-12insACAG (n.278-13_278-12insACAG) n.143-13_143-12insACAG n.1288+4162_1288+4163insCTGT c.224-13_224-12insACAG (n.224-13_224-12insACAG) c.-551-13_-551-12insACAG (n.-551-13_-551-12insACAG) n.2820-13_2820-12insACAG | |
| 9 | g.96251498A>G | CA2739264858 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-13T>C (n.386-13T>C) n.1195-13T>C n.856-13T>C c.*85-13T>C (n.*85-13T>C) c.2678-13T>C c.202-6072T>C (n.202-6072T>C) c.278-13T>C (n.278-13T>C) n.143-13T>C n.1288+4163A>G c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.-551-13T>C (n.-551-13T>C) n.2820-13T>C | |
| 9 | g.96251499G>A | CA5140432 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C>T (n.386-14C>T) n.1195-14C>T n.856-14C>T c.*85-14C>T (n.*85-14C>T) c.2678-14C>T c.202-6073C>T (n.202-6073C>T) c.278-14C>T (n.278-14C>T) n.143-14C>T n.1288+4164G>A c.224-14C>T (n.224-14C>T) c.-551-14C>T (n.-551-14C>T) n.2820-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251499G= | CA1865965338 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C= (n.386-14C=) n.1195-14C= n.856-14C= c.*85-14C= (n.*85-14C=) c.2678-14C= c.202-6073C= (n.202-6073C=) c.278-14C= (n.278-14C=) n.143-14C= n.1288+4164G= c.224-14C= (n.224-14C=) c.-551-14C= (n.-551-14C=) n.2820-14C= | |
| 9 | g.96251499G>T | CA2690817983 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C>A (n.386-14C>A) n.1195-14C>A n.856-14C>A c.*85-14C>A (n.*85-14C>A) c.2678-14C>A c.202-6073C>A (n.202-6073C>A) c.278-14C>A (n.278-14C>A) n.143-14C>A n.1288+4164G>T c.224-14C>A (n.224-14C>A) c.-551-14C>A (n.-551-14C>A) n.2820-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251500C= | CA1865965343 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-15G= (n.386-15G=) n.1195-15G= n.856-15G= c.*85-15G= (n.*85-15G=) c.2678-15G= c.202-6074G= (n.202-6074G=) c.278-15G= (n.278-15G=) n.143-15G= n.1288+4165C= c.224-15G= (n.224-15G=) c.-551-15G= (n.-551-15G=) n.2820-15G= | |
| 9 | g.96251500C>T | CA5140433 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-15G>A (n.386-15G>A) n.1195-15G>A n.856-15G>A c.*85-15G>A (n.*85-15G>A) c.2678-15G>A c.202-6074G>A (n.202-6074G>A) c.278-15G>A (n.278-15G>A) n.143-15G>A n.1288+4165C>T c.224-15G>A (n.224-15G>A) c.-551-15G>A (n.-551-15G>A) n.2820-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251504A>G | CA2690817984 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-19T>C (n.386-19T>C) n.1195-19T>C n.856-19T>C c.*85-19T>C (n.*85-19T>C) c.2678-19T>C c.202-6078T>C (n.202-6078T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) n.143-19T>C n.1288+4169A>G c.224-19T>C (n.224-19T>C) c.-551-19T>C (n.-551-19T>C) n.2820-19T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251509A= | CA1865965355 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T= (n.386-24T=) n.1195-24T= n.856-24T= c.*85-24T= (n.*85-24T=) c.2678-24T= c.202-6083T= (n.202-6083T=) c.278-24T= (n.278-24T=) n.143-24T= n.1288+4174A= c.224-24T= (n.224-24T=) c.-551-24T= (n.-551-24T=) n.2820-24T= | |
| 9 | g.96251509A>C | CA653187439 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T>G (n.386-24T>G) n.1195-24T>G n.856-24T>G c.*85-24T>G (n.*85-24T>G) c.2678-24T>G c.202-6083T>G (n.202-6083T>G) c.278-24T>G (n.278-24T>G) n.143-24T>G n.1288+4174A>C c.224-24T>G (n.224-24T>G) c.-551-24T>G (n.-551-24T>G) n.2820-24T>G | COSMIC |
| 9 | g.96251509A>G | CA1865965354 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T>C (n.386-24T>C) n.1195-24T>C n.856-24T>C c.*85-24T>C (n.*85-24T>C) c.2678-24T>C c.202-6083T>C (n.202-6083T>C) c.278-24T>C (n.278-24T>C) n.143-24T>C n.1288+4174A>G c.224-24T>C (n.224-24T>C) c.-551-24T>C (n.-551-24T>C) n.2820-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251510A>C | CA2690817985 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25T>G (n.386-25T>G) n.1195-25T>G n.856-25T>G c.*85-25T>G (n.*85-25T>G) c.2678-25T>G c.202-6084T>G (n.202-6084T>G) c.278-25T>G (n.278-25T>G) n.143-25T>G n.1288+4175A>C c.224-25T>G (n.224-25T>G) c.-551-25T>G (n.-551-25T>G) n.2820-25T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251510_96251513delinsATGT | CA1865965359 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-28_386-25delinsACAT (n.386-28_386-25delinsACAT) n.1195-28_1195-25delinsACAT n.856-28_856-25delinsACAT c.*85-28_*85-25delinsACAT (n.*85-28_*85-25delinsACAT) c.2678-28_2678-25delinsACAT c.202-6087_202-6084delinsACAT (n.202-6087_202-6084delinsACAT) c.278-28_278-25delinsACAT (n.278-28_278-25delinsACAT) n.143-28_143-25delinsACAT n.1288+4175_1288+4178delinsATGT c.224-28_224-25delinsACAT (n.224-28_224-25delinsACAT) c.-551-28_-551-25delinsACAT (n.-551-28_-551-25delinsACAT) n.2820-28_2820-25delinsACAT | |
| 9 | g.96251511_96251513del | CA196623267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-28_386-26del (n.386-28_386-26del) n.1195-28_1195-26del n.856-28_856-26del c.*85-28_*85-26del (n.*85-28_*85-26del) c.2678-28_2678-26del c.202-6087_202-6085del (n.202-6087_202-6085del) c.278-28_278-26del (n.278-28_278-26del) n.143-28_143-26del n.1288+4176_1288+4178del c.224-28_224-26del (n.224-28_224-26del) c.-551-28_-551-26del (n.-551-28_-551-26del) n.2820-28_2820-26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251512G>A | CA2690817986 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-27C>T (n.386-27C>T) n.1195-27C>T n.856-27C>T c.*85-27C>T (n.*85-27C>T) c.2678-27C>T c.202-6086C>T (n.202-6086C>T) c.278-27C>T (n.278-27C>T) n.143-27C>T n.1288+4177G>A c.224-27C>T (n.224-27C>T) c.-551-27C>T (n.-551-27C>T) n.2820-27C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251512G>T | CA2690817987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-27C>A (n.386-27C>A) n.1195-27C>A n.856-27C>A c.*85-27C>A (n.*85-27C>A) c.2678-27C>A c.202-6086C>A (n.202-6086C>A) c.278-27C>A (n.278-27C>A) n.143-27C>A n.1288+4177G>T c.224-27C>A (n.224-27C>A) c.-551-27C>A (n.-551-27C>A) n.2820-27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251514G>A | CA1865965364 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>T (n.386-29C>T) n.1195-29C>T n.856-29C>T c.*85-29C>T (n.*85-29C>T) c.2678-29C>T c.202-6088C>T (n.202-6088C>T) c.278-29C>T (n.278-29C>T) n.143-29C>T n.1288+4179G>A c.224-29C>T (n.224-29C>T) c.-551-29C>T (n.-551-29C>T) n.2820-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251514G>C | CA196623273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>G (n.386-29C>G) n.1195-29C>G n.856-29C>G c.*85-29C>G (n.*85-29C>G) c.2678-29C>G c.202-6088C>G (n.202-6088C>G) c.278-29C>G (n.278-29C>G) n.143-29C>G n.1288+4179G>C c.224-29C>G (n.224-29C>G) c.-551-29C>G (n.-551-29C>G) n.2820-29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251514G= | CA1865965363 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C= (n.386-29C=) n.1195-29C= n.856-29C= c.*85-29C= (n.*85-29C=) c.2678-29C= c.202-6088C= (n.202-6088C=) c.278-29C= (n.278-29C=) n.143-29C= n.1288+4179G= c.224-29C= (n.224-29C=) c.-551-29C= (n.-551-29C=) n.2820-29C= | |
| 9 | g.96251514G>T | CA2579390587 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>A (n.386-29C>A) n.1195-29C>A n.856-29C>A c.*85-29C>A (n.*85-29C>A) c.2678-29C>A c.202-6088C>A (n.202-6088C>A) c.278-29C>A (n.278-29C>A) n.143-29C>A n.1288+4179G>T c.224-29C>A (n.224-29C>A) c.-551-29C>A (n.-551-29C>A) n.2820-29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251516C>T | CA2690817988 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-31G>A (n.386-31G>A) n.1195-31G>A n.856-31G>A c.*85-31G>A (n.*85-31G>A) c.2678-31G>A c.202-6090G>A (n.202-6090G>A) c.278-31G>A (n.278-31G>A) n.143-31G>A n.1288+4181C>T c.224-31G>A (n.224-31G>A) c.-551-31G>A (n.-551-31G>A) n.2820-31G>A | gnomAD v4 |