| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235434_96235448delinsGTTGTGCTGGACTCC | CA1865974575 | HSD17B3 | c.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.2487_2501delinsGGAGTCCAGCACAAC n.1883_1897delinsGGAGTCCAGCACAAC c.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.495_509delinsGGAGTCCAGCACAAC c.3237_3251delinsGGAGTCCAGCACAAC n.798_812delinsGGAGTCCAGCACAAC n.205_219delinsGGAGTCCAGCACAAC n.504_518delinsGGAGTCCAGCACAAC n.3417_3431delinsGGAGTCCAGCACAAC | |
| 9 | g.96235436_96235449del | CA1865974580 | HSD17B3 | c.*12_*25del (n.*12_*25del) n.2487_2500del n.1883_1896del c.*644_*657del (n.*644_*657del) n.495_508del c.3237_3250del n.798_811del n.205_218del n.504_517del n.3417_3430del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235448C>A | CA2690815861 | HSD17B3 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2487G>T n.1883G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.495G>T c.3237G>T n.798G>T n.205G>T n.504G>T n.3417G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235448C= | CA1865974589 | HSD17B3 | c.*12G= (n.*12G=) n.2487G= n.1883G= c.*644G= (n.*644G=) n.495G= c.3237G= n.798G= n.205G= n.504G= n.3417G= | |
| 9 | g.96235448C>T | CA1865974590 | HSD17B3 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2487G>A n.1883G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.495G>A c.3237G>A n.798G>A n.205G>A n.504G>A n.3417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235452C>A | CA2579390528 | HSD17B3 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.2483G>T n.1879G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.491G>T c.3233G>T n.794G>T n.201G>T n.500G>T n.3413G>T | |
| 9 | g.96235452C= | CA1865974591 | HSD17B3 | c.*8G= (n.*8G=) n.2483G= n.1879G= c.*640G= (n.*640G=) n.491G= c.3233G= n.794G= n.201G= n.500G= n.3413G= | |
| 9 | g.96235452C>T | CA5140219 | HSD17B3 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2483G>A n.1879G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.491G>A c.3233G>A n.794G>A n.201G>A n.500G>A n.3413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235453C= | CA1865974592 | HSD17B3 | c.*7G= (n.*7G=) n.2482G= n.1878G= c.*639G= (n.*639G=) n.490G= c.3232G= n.793G= n.200G= n.499G= n.3412G= | |
| 9 | g.96235453C>G | CA2690815862 | HSD17B3 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.2482G>C n.1878G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.490G>C c.3232G>C n.793G>C n.200G>C n.499G>C n.3412G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235453C>T | CA5140220 | HSD17B3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2482G>A n.1878G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.490G>A c.3232G>A n.793G>A n.200G>A n.499G>A n.3412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235454G>A | CA5140221 | HSD17B3 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.2481C>T n.1877C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.489C>T c.3231C>T n.792C>T n.199C>T n.498C>T n.3411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96235454G= | CA1865974593 | HSD17B3 | c.*6C= (n.*6C=) n.2481C= n.1877C= c.*638C= (n.*638C=) n.489C= c.3231C= n.792C= n.199C= n.498C= n.3411C= | |
| 9 | g.96235454G>T | CA2690815863 | HSD17B3 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.2481C>A n.1877C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.489C>A c.3231C>A n.792C>A n.199C>A n.498C>A n.3411C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235455C>A | CA2690815864 | HSD17B3 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.2480G>T n.1876G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.488G>T c.3230G>T n.791G>T n.198G>T n.497G>T n.3410G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235456C= | CA1865974594 | HSD17B3 | c.*4G= (n.*4G=) n.2479G= n.1875G= c.*636G= (n.*636G=) n.487G= c.3229G= n.790G= n.197G= n.496G= n.3409G= | |
| 9 | g.96235456C>G | CA5140222 | HSD17B3 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.2479G>C n.1875G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.487G>C c.3229G>C n.790G>C n.197G>C n.496G>C n.3409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235456C>T | CA589273424 | HSD17B3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.2479G>A n.1875G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.487G>A c.3229G>A n.790G>A n.197G>A n.496G>A n.3409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235457T>C | CA2720350749 | HSD17B3 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.2478A>G n.1874A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.486A>G c.3228A>G n.789A>G n.196A>G n.495A>G n.3408A>G | dbSNP |
| 9 | g.96235457_96235458delinsTG | CA1865974595 | HSD17B3 | c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.2477_2478delinsCA n.1873_1874delinsCA c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) n.485_486delinsCA c.3227_3228delinsCA n.788_789delinsCA n.195_196delinsCA n.494_495delinsCA n.3407_3408delinsCA | |
| 9 | g.96235459del | CA1865974596 | HSD17B3 | c.*2del (n.*2del) n.2477del n.1873del c.*634del (n.*634del) n.485del c.3227del n.788del n.195del n.494del n.3407del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235459G>A | CA5140223 | HSD17B3 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.2476C>T n.1872C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.484C>T c.3226C>T n.787C>T n.194C>T n.493C>T n.3406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235459G= | CA1865974601 | HSD17B3 | c.*1C= (n.*1C=) n.2476C= n.1872C= c.*633C= (n.*633C=) n.484C= c.3226C= n.787C= n.194C= n.493C= n.3406C= | |
| 9 | g.96235459G>T | CA2690815865 | HSD17B3 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.2476C>A n.1872C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.484C>A c.3226C>A n.787C>A n.194C>A n.493C>A n.3406C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235459_96235460delinsGC | CA1865974598 | HSD17B3 | c.933_*1delinsGC (n.[c.933_*1delinsGC;Ter311=]) n.2475_2476delinsGC n.1871_1872delinsGC c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC) n.483_484delinsGC c.3225_3226delinsGC c.783_*1delinsGC (n.[c.783_*1delinsGC;Ter261=]) n.786_787delinsGC n.193_194delinsGC n.492_493delinsGC c.573_*1delinsGC (n.[c.573_*1delinsGC;Ter191=]) c.825_*1delinsGC (n.[c.825_*1delinsGC;Ter275=]) c.897_*1delinsGC (n.[c.897_*1delinsGC;Ter299=]) c.771_*1delinsGC (n.[c.771_*1delinsGC;Ter257=]) n.3405_3406delinsGC | |
| 9 | g.96235460del | CA5140224 | HSD17B3 | c.783del (p.Ter261=) c.933del (p.Ter311TyrextTer19) n.2475del n.1871del c.*632del (n.*632del) n.483del c.3225del c.783del (p.Ter261TyrextTer19) n.786del n.193del n.492del c.573del (p.Ter191TyrextTer19) c.825del (p.Ter275TyrextTer19) c.897del (p.Ter299TyrextTer19) c.771del (p.Ter257TyrextTer19) n.3405del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235460C>A | CA374121514 | HSD17B3 | c.783G>T (p.Ter261Tyr) c.933G>T (p.Ter311Tyr) n.2475G>T n.1871G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.483G>T c.3225G>T n.786G>T n.193G>T n.492G>T c.573G>T (p.Ter191Tyr) c.825G>T (p.Ter275Tyr) c.897G>T (p.Ter299Tyr) c.771G>T (p.Ter257Tyr) n.3405G>T | |
| 9 | g.96235460C= | CA1865974623 | HSD17B3 | c.783G= (p.Ter261=) c.933G= (p.Ter311=) n.2475G= n.1871G= c.*632G= (n.*632G=) n.483G= c.3225G= n.786G= n.193G= n.492G= c.573G= (p.Ter191=) c.825G= (p.Ter275=) c.897G= (p.Ter299=) c.771G= (p.Ter257=) n.3405G= | |
| 9 | g.96235460C>G | CA374121515 | HSD17B3 | c.783G>C (p.Ter261Tyr) c.933G>C (p.Ter311Tyr) n.2475G>C n.1871G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.483G>C c.3225G>C n.786G>C n.193G>C n.492G>C c.573G>C (p.Ter191Tyr) c.825G>C (p.Ter275Tyr) c.897G>C (p.Ter299Tyr) c.771G>C (p.Ter257Tyr) n.3405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235460C>T | CA466129454 | HSD17B3 | c.783G>A (p.Ter261=) c.933G>A (p.Ter311=) n.2475G>A n.1871G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.483G>A c.3225G>A n.786G>A n.193G>A n.492G>A c.573G>A (p.Ter191=) c.825G>A (p.Ter275=) c.897G>A (p.Ter299=) c.771G>A (p.Ter257=) n.3405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235461T>A | CA374121516 | HSD17B3 | c.782A>T (p.Ter261Leu) c.932A>T (p.Ter311Leu) n.2474A>T n.1870A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.482A>T c.3224A>T n.785A>T n.192A>T n.491A>T c.572A>T (p.Ter191Leu) c.824A>T (p.Ter275Leu) c.896A>T (p.Ter299Leu) c.770A>T (p.Ter257Leu) n.3404A>T | |
| 9 | g.96235461T>C | CA374121518 | HSD17B3 | c.782A>G (p.Ter261Trp) c.932A>G (p.Ter311Trp) n.2474A>G n.1870A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.482A>G c.3224A>G n.785A>G n.192A>G n.491A>G c.572A>G (p.Ter191Trp) c.824A>G (p.Ter275Trp) c.896A>G (p.Ter299Trp) c.770A>G (p.Ter257Trp) n.3404A>G | |
| 9 | g.96235461T>G | CA374121520 | HSD17B3 | c.782A>C (p.Ter261Ser) c.932A>C (p.Ter311Ser) n.2474A>C n.1870A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.482A>C c.3224A>C n.785A>C n.192A>C n.491A>C c.572A>C (p.Ter191Ser) c.824A>C (p.Ter275Ser) c.896A>C (p.Ter299Ser) c.770A>C (p.Ter257Ser) n.3404A>C | |
| 9 | g.96235462A>C | CA374121522 | HSD17B3 | c.781T>G (p.Ter261Glu) c.931T>G (p.Ter311Glu) n.2473T>G n.1869T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.481T>G c.3223T>G n.784T>G n.191T>G n.490T>G c.571T>G (p.Ter191Glu) c.823T>G (p.Ter275Glu) c.895T>G (p.Ter299Glu) c.769T>G (p.Ter257Glu) n.3403T>G | |
| 9 | g.96235462A>G | CA374121523 | HSD17B3 | c.781T>C (p.Ter261Gln) c.931T>C (p.Ter311Gln) n.2473T>C n.1869T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.481T>C c.3223T>C n.784T>C n.191T>C n.490T>C c.571T>C (p.Ter191Gln) c.823T>C (p.Ter275Gln) c.895T>C (p.Ter299Gln) c.769T>C (p.Ter257Gln) n.3403T>C | |
| 9 | g.96235462A>T | CA374121525 | HSD17B3 | c.781T>A (p.Ter261Lys) c.931T>A (p.Ter311Lys) n.2473T>A n.1869T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.481T>A c.3223T>A n.784T>A n.191T>A n.490T>A c.571T>A (p.Ter191Lys) c.823T>A (p.Ter275Lys) c.895T>A (p.Ter299Lys) c.769T>A (p.Ter257Lys) n.3403T>A | |
| 9 | g.96235463C>A | CA374121529 | HSD17B3 | c.780G>T (p.Arg260Ser) c.930G>T (p.Arg310Ser) n.2472G>T n.1868G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.480G>T c.3222G>T c.1068G>T (n.1068G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.859G>T (n.859G>T) n.783G>T n.190G>T n.489G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.3402G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235463C>G | CA374121527 | HSD17B3 | c.780G>C (p.Arg260Ser) c.930G>C (p.Arg310Ser) n.2472G>C n.1868G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.480G>C c.3222G>C c.1068G>C (n.1068G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.859G>C (n.859G>C) n.783G>C n.190G>C n.489G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.822G>C (p.Arg274Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.3402G>C | |
| 9 | g.96235463C>T | CA466129464 | HSD17B3 | c.780G>A (p.Arg260=) c.930G>A (p.Arg310=) n.2472G>A n.1868G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.480G>A c.3222G>A c.1068G>A (n.1068G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.859G>A (n.859G>A) n.783G>A n.190G>A n.489G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.822G>A (p.Arg274=) c.894G>A (p.Arg298=) c.768G>A (p.Arg256=) n.3402G>A | |
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