| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95468726del | CA2690772302 | PTCH1 | c.2052+26del (n.2052+26del) c.2247+26del (n.2247+26del) c.*558+26del (n.*558+26del) c.1797+26del (n.1797+26del) c.2250+26del (n.2250+26del) c.2019+26del (n.2019+26del) n.439+26del n.664del c.2094+26del (n.2094+26del) c.1410+26del (n.1410+26del) n.2438+26del n.3155+26del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468726A= | CA1865624926 | PTCH1 | c.2052+25T= (n.2052+25T=) c.2247+25T= (n.2247+25T=) c.*558+25T= (n.*558+25T=) c.1797+25T= (n.1797+25T=) c.2250+25T= (n.2250+25T=) c.2019+25T= (n.2019+25T=) n.439+25T= n.664A= c.2094+25T= (n.2094+25T=) c.1410+25T= (n.1410+25T=) n.2438+25T= n.3155+25T= | |
| 9 | g.95468726A>C | CA2580597482 | PTCH1 | c.2052+25T>G (n.2052+25T>G) c.2247+25T>G (n.2247+25T>G) c.*558+25T>G (n.*558+25T>G) c.1797+25T>G (n.1797+25T>G) c.2250+25T>G (n.2250+25T>G) c.2019+25T>G (n.2019+25T>G) n.439+25T>G n.664A>C c.2094+25T>G (n.2094+25T>G) c.1410+25T>G (n.1410+25T>G) n.2438+25T>G n.3155+25T>G | |
| 9 | g.95468726A>G | CA5138428 | PTCH1 | c.2052+25T>C (n.2052+25T>C) c.2247+25T>C (n.2247+25T>C) c.*558+25T>C (n.*558+25T>C) c.1797+25T>C (n.1797+25T>C) c.2250+25T>C (n.2250+25T>C) c.2019+25T>C (n.2019+25T>C) n.439+25T>C n.664A>G c.2094+25T>C (n.2094+25T>C) c.1410+25T>C (n.1410+25T>C) n.2438+25T>C n.3155+25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95468726A>T | CA2580597481 | PTCH1 | c.2052+25T>A (n.2052+25T>A) c.2247+25T>A (n.2247+25T>A) c.*558+25T>A (n.*558+25T>A) c.1797+25T>A (n.1797+25T>A) c.2250+25T>A (n.2250+25T>A) c.2019+25T>A (n.2019+25T>A) n.439+25T>A n.664A>T c.2094+25T>A (n.2094+25T>A) c.1410+25T>A (n.1410+25T>A) n.2438+25T>A n.3155+25T>A | |
| 9 | g.95468727G>A | CA1865624942 | PTCH1 | c.2052+24C>T (n.2052+24C>T) c.2247+24C>T (n.2247+24C>T) c.*558+24C>T (n.*558+24C>T) c.1797+24C>T (n.1797+24C>T) c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) c.2019+24C>T (n.2019+24C>T) n.439+24C>T n.665G>A c.2094+24C>T (n.2094+24C>T) c.1410+24C>T (n.1410+24C>T) n.2438+24C>T n.3155+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468727G>C | CA2720210932 | PTCH1 | c.2052+24C>G (n.2052+24C>G) c.2247+24C>G (n.2247+24C>G) c.*558+24C>G (n.*558+24C>G) c.1797+24C>G (n.1797+24C>G) c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) c.2019+24C>G (n.2019+24C>G) n.439+24C>G n.665G>C c.2094+24C>G (n.2094+24C>G) c.1410+24C>G (n.1410+24C>G) n.2438+24C>G n.3155+24C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468727G= | CA1865624940 | PTCH1 | c.2052+24C= (n.2052+24C=) c.2247+24C= (n.2247+24C=) c.*558+24C= (n.*558+24C=) c.1797+24C= (n.1797+24C=) c.2250+24C= (n.2250+24C=) c.2019+24C= (n.2019+24C=) n.439+24C= n.665G= c.2094+24C= (n.2094+24C=) c.1410+24C= (n.1410+24C=) n.2438+24C= n.3155+24C= | |
| 9 | g.95468727G>T | CA2690772303 | PTCH1 | c.2052+24C>A (n.2052+24C>A) c.2247+24C>A (n.2247+24C>A) c.*558+24C>A (n.*558+24C>A) c.1797+24C>A (n.1797+24C>A) c.2250+24C>A (n.2250+24C>A) c.2019+24C>A (n.2019+24C>A) n.439+24C>A n.665G>T c.2094+24C>A (n.2094+24C>A) c.1410+24C>A (n.1410+24C>A) n.2438+24C>A n.3155+24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468728A>G | CA2690772304 | PTCH1 | c.2052+23T>C (n.2052+23T>C) c.2247+23T>C (n.2247+23T>C) c.*558+23T>C (n.*558+23T>C) c.1797+23T>C (n.1797+23T>C) c.2250+23T>C (n.2250+23T>C) c.2019+23T>C (n.2019+23T>C) n.439+23T>C n.666A>G c.2094+23T>C (n.2094+23T>C) c.1410+23T>C (n.1410+23T>C) n.2438+23T>C n.3155+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468728A>T | CA2720243562 | PTCH1 | c.2052+23T>A (n.2052+23T>A) c.2247+23T>A (n.2247+23T>A) c.*558+23T>A (n.*558+23T>A) c.1797+23T>A (n.1797+23T>A) c.2250+23T>A (n.2250+23T>A) c.2019+23T>A (n.2019+23T>A) n.439+23T>A n.666A>T c.2094+23T>A (n.2094+23T>A) c.1410+23T>A (n.1410+23T>A) n.2438+23T>A n.3155+23T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468729G>A | CA2720243575 | PTCH1 | c.2052+22C>T (n.2052+22C>T) c.2247+22C>T (n.2247+22C>T) c.*558+22C>T (n.*558+22C>T) c.1797+22C>T (n.1797+22C>T) c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) c.2019+22C>T (n.2019+22C>T) n.439+22C>T n.667G>A c.2094+22C>T (n.2094+22C>T) c.1410+22C>T (n.1410+22C>T) n.2438+22C>T n.3155+22C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468729G>C | CA2720243571 | PTCH1 | c.2052+22C>G (n.2052+22C>G) c.2247+22C>G (n.2247+22C>G) c.*558+22C>G (n.*558+22C>G) c.1797+22C>G (n.1797+22C>G) c.2250+22C>G (n.2250+22C>G) c.2019+22C>G (n.2019+22C>G) n.439+22C>G n.667G>C c.2094+22C>G (n.2094+22C>G) c.1410+22C>G (n.1410+22C>G) n.2438+22C>G n.3155+22C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468729G>T | CA2720243574 | PTCH1 | c.2052+22C>A (n.2052+22C>A) c.2247+22C>A (n.2247+22C>A) c.*558+22C>A (n.*558+22C>A) c.1797+22C>A (n.1797+22C>A) c.2250+22C>A (n.2250+22C>A) c.2019+22C>A (n.2019+22C>A) n.439+22C>A n.667G>T c.2094+22C>A (n.2094+22C>A) c.1410+22C>A (n.1410+22C>A) n.2438+22C>A n.3155+22C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468730C>A | CA2720087566 | PTCH1 | c.2052+21G>T (n.2052+21G>T) c.2247+21G>T (n.2247+21G>T) c.*558+21G>T (n.*558+21G>T) c.1797+21G>T (n.1797+21G>T) c.2250+21G>T (n.2250+21G>T) c.2019+21G>T (n.2019+21G>T) n.439+21G>T n.668C>A c.2094+21G>T (n.2094+21G>T) c.1410+21G>T (n.1410+21G>T) n.2438+21G>T n.3155+21G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468730C= | CA1865624946 | PTCH1 | c.2052+21G= (n.2052+21G=) c.2247+21G= (n.2247+21G=) c.*558+21G= (n.*558+21G=) c.1797+21G= (n.1797+21G=) c.2250+21G= (n.2250+21G=) c.2019+21G= (n.2019+21G=) n.439+21G= n.668C= c.2094+21G= (n.2094+21G=) c.1410+21G= (n.1410+21G=) n.2438+21G= n.3155+21G= | |
| 9 | g.95468730C>G | CA868789380 | PTCH1 | c.2052+21G>C (n.2052+21G>C) c.2247+21G>C (n.2247+21G>C) c.*558+21G>C (n.*558+21G>C) c.1797+21G>C (n.1797+21G>C) c.2250+21G>C (n.2250+21G>C) c.2019+21G>C (n.2019+21G>C) n.439+21G>C n.668C>G c.2094+21G>C (n.2094+21G>C) c.1410+21G>C (n.1410+21G>C) n.2438+21G>C n.3155+21G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468730C>T | CA589581076 | PTCH1 | c.2052+21G>A (n.2052+21G>A) c.2247+21G>A (n.2247+21G>A) c.*558+21G>A (n.*558+21G>A) c.1797+21G>A (n.1797+21G>A) c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) c.2019+21G>A (n.2019+21G>A) n.439+21G>A n.668C>T c.2094+21G>A (n.2094+21G>A) c.1410+21G>A (n.1410+21G>A) n.2438+21G>A n.3155+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468731dup | CA2690772305 | PTCH1 | c.2052+21dup (n.2052+21dup) c.2247+21dup (n.2247+21dup) c.*558+21dup (n.*558+21dup) c.1797+21dup (n.1797+21dup) c.2250+21dup (n.2250+21dup) c.2019+21dup (n.2019+21dup) n.439+21dup n.669dup c.2094+21dup (n.2094+21dup) c.1410+21dup (n.1410+21dup) n.2438+21dup n.3155+21dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468731C>A | CA2720243579 | PTCH1 | c.2052+20G>T (n.2052+20G>T) c.2247+20G>T (n.2247+20G>T) c.*558+20G>T (n.*558+20G>T) c.1797+20G>T (n.1797+20G>T) c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) c.2019+20G>T (n.2019+20G>T) n.439+20G>T n.669C>A c.2094+20G>T (n.2094+20G>T) c.1410+20G>T (n.1410+20G>T) n.2438+20G>T n.3155+20G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468731C>G | CA2720243580 | PTCH1 | c.2052+20G>C (n.2052+20G>C) c.2247+20G>C (n.2247+20G>C) c.*558+20G>C (n.*558+20G>C) c.1797+20G>C (n.1797+20G>C) c.2250+20G>C (n.2250+20G>C) c.2019+20G>C (n.2019+20G>C) n.439+20G>C n.669C>G c.2094+20G>C (n.2094+20G>C) c.1410+20G>C (n.1410+20G>C) n.2438+20G>C n.3155+20G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468732T>A | CA2720243601 | PTCH1 | c.2052+19A>T (n.2052+19A>T) c.2247+19A>T (n.2247+19A>T) c.*558+19A>T (n.*558+19A>T) c.1797+19A>T (n.1797+19A>T) c.2250+19A>T (n.2250+19A>T) c.2019+19A>T (n.2019+19A>T) n.439+19A>T n.670T>A c.2094+19A>T (n.2094+19A>T) c.1410+19A>T (n.1410+19A>T) n.2438+19A>T n.3155+19A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95468732T>C | CA2720243621 | PTCH1 | c.2052+19A>G (n.2052+19A>G) c.2247+19A>G (n.2247+19A>G) c.*558+19A>G (n.*558+19A>G) c.1797+19A>G (n.1797+19A>G) c.2250+19A>G (n.2250+19A>G) c.2019+19A>G (n.2019+19A>G) n.439+19A>G n.670T>C c.2094+19A>G (n.2094+19A>G) c.1410+19A>G (n.1410+19A>G) n.2438+19A>G n.3155+19A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468734A= | CA1865624958 | PTCH1 | c.2052+17T= (n.2052+17T=) c.2247+17T= (n.2247+17T=) c.*558+17T= (n.*558+17T=) c.1797+17T= (n.1797+17T=) c.2250+17T= (n.2250+17T=) c.2019+17T= (n.2019+17T=) n.439+17T= n.672A= c.2094+17T= (n.2094+17T=) c.1410+17T= (n.1410+17T=) n.2438+17T= n.3155+17T= | |
| 9 | g.95468734A>G | CA5138429 | PTCH1 | c.2052+17T>C (n.2052+17T>C) c.2247+17T>C (n.2247+17T>C) c.*558+17T>C (n.*558+17T>C) c.1797+17T>C (n.1797+17T>C) c.2250+17T>C (n.2250+17T>C) c.2019+17T>C (n.2019+17T>C) n.439+17T>C n.672A>G c.2094+17T>C (n.2094+17T>C) c.1410+17T>C (n.1410+17T>C) n.2438+17T>C n.3155+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468734A>T | CA2720050408 | PTCH1 | c.2052+17T>A (n.2052+17T>A) c.2247+17T>A (n.2247+17T>A) c.*558+17T>A (n.*558+17T>A) c.1797+17T>A (n.1797+17T>A) c.2250+17T>A (n.2250+17T>A) c.2019+17T>A (n.2019+17T>A) n.439+17T>A n.672A>T c.2094+17T>A (n.2094+17T>A) c.1410+17T>A (n.1410+17T>A) n.2438+17T>A n.3155+17T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468735A>T | CA2690772306 | PTCH1 | c.2052+16T>A (n.2052+16T>A) c.2247+16T>A (n.2247+16T>A) c.*558+16T>A (n.*558+16T>A) c.1797+16T>A (n.1797+16T>A) c.2250+16T>A (n.2250+16T>A) c.2019+16T>A (n.2019+16T>A) n.439+16T>A n.673A>T c.2094+16T>A (n.2094+16T>A) c.1410+16T>A (n.1410+16T>A) n.2438+16T>A n.3155+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468736G>A | CA5138430 | PTCH1 | c.2052+15C>T (n.2052+15C>T) c.2247+15C>T (n.2247+15C>T) c.*558+15C>T (n.*558+15C>T) c.1797+15C>T (n.1797+15C>T) c.2250+15C>T (n.2250+15C>T) c.2019+15C>T (n.2019+15C>T) n.439+15C>T n.674G>A c.2094+15C>T (n.2094+15C>T) c.1410+15C>T (n.1410+15C>T) n.2438+15C>T n.3155+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468736G>C | CA2720056508 | PTCH1 | c.2052+15C>G (n.2052+15C>G) c.2247+15C>G (n.2247+15C>G) c.*558+15C>G (n.*558+15C>G) c.1797+15C>G (n.1797+15C>G) c.2250+15C>G (n.2250+15C>G) c.2019+15C>G (n.2019+15C>G) n.439+15C>G n.674G>C c.2094+15C>G (n.2094+15C>G) c.1410+15C>G (n.1410+15C>G) n.2438+15C>G n.3155+15C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468736G= | CA1865624966 | PTCH1 | c.2052+15C= (n.2052+15C=) c.2247+15C= (n.2247+15C=) c.*558+15C= (n.*558+15C=) c.1797+15C= (n.1797+15C=) c.2250+15C= (n.2250+15C=) c.2019+15C= (n.2019+15C=) n.439+15C= n.674G= c.2094+15C= (n.2094+15C=) c.1410+15C= (n.1410+15C=) n.2438+15C= n.3155+15C= | |
| 9 | g.95468737T>A | CA2720243626 | PTCH1 | c.2052+14A>T (n.2052+14A>T) c.2247+14A>T (n.2247+14A>T) c.*558+14A>T (n.*558+14A>T) c.1797+14A>T (n.1797+14A>T) c.2250+14A>T (n.2250+14A>T) c.2019+14A>T (n.2019+14A>T) n.439+14A>T n.675T>A c.2094+14A>T (n.2094+14A>T) c.1410+14A>T (n.1410+14A>T) n.2438+14A>T n.3155+14A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468737T>C | CA2720243698 | PTCH1 | c.2052+14A>G (n.2052+14A>G) c.2247+14A>G (n.2247+14A>G) c.*558+14A>G (n.*558+14A>G) c.1797+14A>G (n.1797+14A>G) c.2250+14A>G (n.2250+14A>G) c.2019+14A>G (n.2019+14A>G) n.439+14A>G n.675T>C c.2094+14A>G (n.2094+14A>G) c.1410+14A>G (n.1410+14A>G) n.2438+14A>G n.3155+14A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468737T>G | CA2720243712 | PTCH1 | c.2052+14A>C (n.2052+14A>C) c.2247+14A>C (n.2247+14A>C) c.*558+14A>C (n.*558+14A>C) c.1797+14A>C (n.1797+14A>C) c.2250+14A>C (n.2250+14A>C) c.2019+14A>C (n.2019+14A>C) n.439+14A>C n.675T>G c.2094+14A>C (n.2094+14A>C) c.1410+14A>C (n.1410+14A>C) n.2438+14A>C n.3155+14A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468739G>A | CA589581077 | PTCH1 | c.2052+12C>T (n.2052+12C>T) c.2247+12C>T (n.2247+12C>T) c.*558+12C>T (n.*558+12C>T) c.1797+12C>T (n.1797+12C>T) c.2250+12C>T (n.2250+12C>T) c.2019+12C>T (n.2019+12C>T) n.439+12C>T n.677G>A c.2094+12C>T (n.2094+12C>T) c.1410+12C>T (n.1410+12C>T) n.2438+12C>T n.3155+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468739G>C | CA2690772307 | PTCH1 | c.2052+12C>G (n.2052+12C>G) c.2247+12C>G (n.2247+12C>G) c.*558+12C>G (n.*558+12C>G) c.1797+12C>G (n.1797+12C>G) c.2250+12C>G (n.2250+12C>G) c.2019+12C>G (n.2019+12C>G) n.439+12C>G n.677G>C c.2094+12C>G (n.2094+12C>G) c.1410+12C>G (n.1410+12C>G) n.2438+12C>G n.3155+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468739G= | CA1865624973 | PTCH1 | c.2052+12C= (n.2052+12C=) c.2247+12C= (n.2247+12C=) c.*558+12C= (n.*558+12C=) c.1797+12C= (n.1797+12C=) c.2250+12C= (n.2250+12C=) c.2019+12C= (n.2019+12C=) n.439+12C= n.677G= c.2094+12C= (n.2094+12C=) c.1410+12C= (n.1410+12C=) n.2438+12C= n.3155+12C= | |
| 9 | g.95468739G>T | CA2720098477 | PTCH1 | c.2052+12C>A (n.2052+12C>A) c.2247+12C>A (n.2247+12C>A) c.*558+12C>A (n.*558+12C>A) c.1797+12C>A (n.1797+12C>A) c.2250+12C>A (n.2250+12C>A) c.2019+12C>A (n.2019+12C>A) n.439+12C>A n.677G>T c.2094+12C>A (n.2094+12C>A) c.1410+12C>A (n.1410+12C>A) n.2438+12C>A n.3155+12C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468740T>A | CA2720243769 | PTCH1 | c.2052+11A>T (n.2052+11A>T) c.2247+11A>T (n.2247+11A>T) c.*558+11A>T (n.*558+11A>T) c.1797+11A>T (n.1797+11A>T) c.2250+11A>T (n.2250+11A>T) c.2019+11A>T (n.2019+11A>T) n.439+11A>T n.678T>A c.2094+11A>T (n.2094+11A>T) c.1410+11A>T (n.1410+11A>T) n.2438+11A>T n.3155+11A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468741G>A | CA2720243776 | PTCH1 | c.2052+10C>T (n.2052+10C>T) c.2247+10C>T (n.2247+10C>T) c.*558+10C>T (n.*558+10C>T) c.1797+10C>T (n.1797+10C>T) c.2250+10C>T (n.2250+10C>T) c.2019+10C>T (n.2019+10C>T) n.439+10C>T n.679G>A c.2094+10C>T (n.2094+10C>T) c.1410+10C>T (n.1410+10C>T) n.2438+10C>T n.3155+10C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468741G>C | CA2720243774 | PTCH1 | c.2052+10C>G (n.2052+10C>G) c.2247+10C>G (n.2247+10C>G) c.*558+10C>G (n.*558+10C>G) c.1797+10C>G (n.1797+10C>G) c.2250+10C>G (n.2250+10C>G) c.2019+10C>G (n.2019+10C>G) n.439+10C>G n.679G>C c.2094+10C>G (n.2094+10C>G) c.1410+10C>G (n.1410+10C>G) n.2438+10C>G n.3155+10C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468742G>A | CA1865624981 | PTCH1 | c.2052+9C>T (n.2052+9C>T) c.2247+9C>T (n.2247+9C>T) c.*558+9C>T (n.*558+9C>T) c.1797+9C>T (n.1797+9C>T) c.2250+9C>T (n.2250+9C>T) c.2019+9C>T (n.2019+9C>T) n.439+9C>T n.680G>A c.2094+9C>T (n.2094+9C>T) c.1410+9C>T (n.1410+9C>T) n.2438+9C>T n.3155+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95468742G>C | CA2720210934 | PTCH1 | c.2052+9C>G (n.2052+9C>G) c.2247+9C>G (n.2247+9C>G) c.*558+9C>G (n.*558+9C>G) c.1797+9C>G (n.1797+9C>G) c.2250+9C>G (n.2250+9C>G) c.2019+9C>G (n.2019+9C>G) n.439+9C>G n.680G>C c.2094+9C>G (n.2094+9C>G) c.1410+9C>G (n.1410+9C>G) n.2438+9C>G n.3155+9C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468742G= | CA1865624976 | PTCH1 | c.2052+9C= (n.2052+9C=) c.2247+9C= (n.2247+9C=) c.*558+9C= (n.*558+9C=) c.1797+9C= (n.1797+9C=) c.2250+9C= (n.2250+9C=) c.2019+9C= (n.2019+9C=) n.439+9C= n.680G= c.2094+9C= (n.2094+9C=) c.1410+9C= (n.1410+9C=) n.2438+9C= n.3155+9C= | |
| 9 | g.95468742G>T | CA2720210933 | PTCH1 | c.2052+9C>A (n.2052+9C>A) c.2247+9C>A (n.2247+9C>A) c.*558+9C>A (n.*558+9C>A) c.1797+9C>A (n.1797+9C>A) c.2250+9C>A (n.2250+9C>A) c.2019+9C>A (n.2019+9C>A) n.439+9C>A n.680G>T c.2094+9C>A (n.2094+9C>A) c.1410+9C>A (n.1410+9C>A) n.2438+9C>A n.3155+9C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468743C>A | CA2720243787 | PTCH1 | c.2052+8G>T (n.2052+8G>T) c.2247+8G>T (n.2247+8G>T) c.*558+8G>T (n.*558+8G>T) c.1797+8G>T (n.1797+8G>T) c.2250+8G>T (n.2250+8G>T) c.2019+8G>T (n.2019+8G>T) n.439+8G>T n.681C>A c.2094+8G>T (n.2094+8G>T) c.1410+8G>T (n.1410+8G>T) n.2438+8G>T n.3155+8G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468743C>G | CA2720243788 | PTCH1 | c.2052+8G>C (n.2052+8G>C) c.2247+8G>C (n.2247+8G>C) c.*558+8G>C (n.*558+8G>C) c.1797+8G>C (n.1797+8G>C) c.2250+8G>C (n.2250+8G>C) c.2019+8G>C (n.2019+8G>C) n.439+8G>C n.681C>G c.2094+8G>C (n.2094+8G>C) c.1410+8G>C (n.1410+8G>C) n.2438+8G>C n.3155+8G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468743C>T | CA2720243789 | PTCH1 | c.2052+8G>A (n.2052+8G>A) c.2247+8G>A (n.2247+8G>A) c.*558+8G>A (n.*558+8G>A) c.1797+8G>A (n.1797+8G>A) c.2250+8G>A (n.2250+8G>A) c.2019+8G>A (n.2019+8G>A) n.439+8G>A n.681C>T c.2094+8G>A (n.2094+8G>A) c.1410+8G>A (n.1410+8G>A) n.2438+8G>A n.3155+8G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468744A>G | CA2720243793 | PTCH1 | c.2052+7T>C (n.2052+7T>C) c.2247+7T>C (n.2247+7T>C) c.*558+7T>C (n.*558+7T>C) c.1797+7T>C (n.1797+7T>C) c.2250+7T>C (n.2250+7T>C) c.2019+7T>C (n.2019+7T>C) n.439+7T>C n.682A>G c.2094+7T>C (n.2094+7T>C) c.1410+7T>C (n.1410+7T>C) n.2438+7T>C n.3155+7T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468744A>T | CA2720243791 | PTCH1 | c.2052+7T>A (n.2052+7T>A) c.2247+7T>A (n.2247+7T>A) c.*558+7T>A (n.*558+7T>A) c.1797+7T>A (n.1797+7T>A) c.2250+7T>A (n.2250+7T>A) c.2019+7T>A (n.2019+7T>A) n.439+7T>A n.682A>T c.2094+7T>A (n.2094+7T>A) c.1410+7T>A (n.1410+7T>A) n.2438+7T>A n.3155+7T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468745G>A | CA868789384 | PTCH1 | c.2052+6C>T (n.2052+6C>T) c.2247+6C>T (n.2247+6C>T) c.*558+6C>T (n.*558+6C>T) c.1797+6C>T (n.1797+6C>T) c.2250+6C>T (n.2250+6C>T) c.2019+6C>T (n.2019+6C>T) n.439+6C>T n.683G>A c.2094+6C>T (n.2094+6C>T) c.1410+6C>T (n.1410+6C>T) n.2438+6C>T n.3155+6C>T | ClinVar dbSNP |