Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.439+119G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.439+117A=
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c.2094+117A= (n.2094+117A=)
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n.3155+117A=
9g.95468635A>TCA2690772249PTCH1c.2052+116T>A (n.2052+116T>A)
c.2247+116T>A (n.2247+116T>A)
c.*558+116T>A (n.*558+116T>A)
c.1797+116T>A (n.1797+116T>A)
c.2250+116T>A (n.2250+116T>A)
c.2019+116T>A (n.2019+116T>A)
n.439+116T>A
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n.2438+116T>A
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gnomAD v4
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n.439+116dup
n.597-22dup
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n.2438+116dup
n.3155+116dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468637delCA2690772247PTCH1c.2052+116del (n.2052+116del)
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c.2250+116del (n.2250+116del)
c.2019+116del (n.2019+116del)
n.439+116del
n.597-22del
c.2094+116del (n.2094+116del)
c.1410+116del (n.1410+116del)
n.2438+116del
n.3155+116del
gnomAD v4
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c.2247+115_2247+116del (n.2247+115_2247+116del)
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c.2250+115_2250+116del (n.2250+115_2250+116del)
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n.439+115_439+116del
n.597-23_597-22del
c.2094+115_2094+116del (n.2094+115_2094+116del)
c.1410+115_1410+116del (n.1410+115_1410+116del)
n.2438+115_2438+116del
n.3155+115_3155+116del
gnomAD v4
9g.95468636A=CA1865624743PTCH1c.2052+115T= (n.2052+115T=)
c.2247+115T= (n.2247+115T=)
c.*558+115T= (n.*558+115T=)
c.1797+115T= (n.1797+115T=)
c.2250+115T= (n.2250+115T=)
c.2019+115T= (n.2019+115T=)
n.439+115T=
n.597-23A=
c.2094+115T= (n.2094+115T=)
c.1410+115T= (n.1410+115T=)
n.2438+115T=
n.3155+115T=
9g.95468636A>GCA868789300PTCH1c.2052+115T>C (n.2052+115T>C)
c.2247+115T>C (n.2247+115T>C)
c.*558+115T>C (n.*558+115T>C)
c.1797+115T>C (n.1797+115T>C)
c.2250+115T>C (n.2250+115T>C)
c.2019+115T>C (n.2019+115T>C)
n.439+115T>C
n.597-23A>G
c.2094+115T>C (n.2094+115T>C)
c.1410+115T>C (n.1410+115T>C)
n.2438+115T>C
n.3155+115T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468636A>TCA2690772250PTCH1c.2052+115T>A (n.2052+115T>A)
c.2247+115T>A (n.2247+115T>A)
c.*558+115T>A (n.*558+115T>A)
c.1797+115T>A (n.1797+115T>A)
c.2250+115T>A (n.2250+115T>A)
c.2019+115T>A (n.2019+115T>A)
n.439+115T>A
n.597-23A>T
c.2094+115T>A (n.2094+115T>A)
c.1410+115T>A (n.1410+115T>A)
n.2438+115T>A
n.3155+115T>A
gnomAD v4
9g.95468637A>TCA2690772251PTCH1c.2052+114T>A (n.2052+114T>A)
c.2247+114T>A (n.2247+114T>A)
c.*558+114T>A (n.*558+114T>A)
c.1797+114T>A (n.1797+114T>A)
c.2250+114T>A (n.2250+114T>A)
c.2019+114T>A (n.2019+114T>A)
n.439+114T>A
n.597-22A>T
c.2094+114T>A (n.2094+114T>A)
c.1410+114T>A (n.1410+114T>A)
n.2438+114T>A
n.3155+114T>A
gnomAD v4
9g.95468638C>ACA2690772252PTCH1c.2052+113G>T (n.2052+113G>T)
c.2247+113G>T (n.2247+113G>T)
c.*558+113G>T (n.*558+113G>T)
c.1797+113G>T (n.1797+113G>T)
c.2250+113G>T (n.2250+113G>T)
c.2019+113G>T (n.2019+113G>T)
n.439+113G>T
n.597-21C>A
c.2094+113G>T (n.2094+113G>T)
c.1410+113G>T (n.1410+113G>T)
n.2438+113G>T
n.3155+113G>T
gnomAD v4
9g.95468638C=CA1865624747PTCH1c.2052+113G= (n.2052+113G=)
c.2247+113G= (n.2247+113G=)
c.*558+113G= (n.*558+113G=)
c.1797+113G= (n.1797+113G=)
c.2250+113G= (n.2250+113G=)
c.2019+113G= (n.2019+113G=)
n.439+113G=
n.597-21C=
c.2094+113G= (n.2094+113G=)
c.1410+113G= (n.1410+113G=)
n.2438+113G=
n.3155+113G=
9g.95468638C>TCA196586519PTCH1c.2052+113G>A (n.2052+113G>A)
c.2247+113G>A (n.2247+113G>A)
c.*558+113G>A (n.*558+113G>A)
c.1797+113G>A (n.1797+113G>A)
c.2250+113G>A (n.2250+113G>A)
c.2019+113G>A (n.2019+113G>A)
n.439+113G>A
n.597-21C>T
c.2094+113G>A (n.2094+113G>A)
c.1410+113G>A (n.1410+113G>A)
n.2438+113G>A
n.3155+113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468638_95468639delinsCGCA1865624750PTCH1c.2052+112_2052+113delinsCG (n.2052+112_2052+113delinsCG)
c.2247+112_2247+113delinsCG (n.2247+112_2247+113delinsCG)
c.*558+112_*558+113delinsCG (n.*558+112_*558+113delinsCG)
c.1797+112_1797+113delinsCG (n.1797+112_1797+113delinsCG)
c.2250+112_2250+113delinsCG (n.2250+112_2250+113delinsCG)
c.2019+112_2019+113delinsCG (n.2019+112_2019+113delinsCG)
n.439+112_439+113delinsCG
n.597-21_597-20delinsCG
c.2094+112_2094+113delinsCG (n.2094+112_2094+113delinsCG)
c.1410+112_1410+113delinsCG (n.1410+112_1410+113delinsCG)
n.2438+112_2438+113delinsCG
n.3155+112_3155+113delinsCG
9g.95468639delCA1865624763PTCH1c.2052+112del (n.2052+112del)
c.2247+112del (n.2247+112del)
c.*558+112del (n.*558+112del)
c.1797+112del (n.1797+112del)
c.2250+112del (n.2250+112del)
c.2019+112del (n.2019+112del)
n.439+112del
n.597-20del
c.2094+112del (n.2094+112del)
c.1410+112del (n.1410+112del)
n.2438+112del
n.3155+112del
dbSNP gnomAD v4
9g.95468639G>ACA196586523PTCH1c.2052+112C>T (n.2052+112C>T)
c.2247+112C>T (n.2247+112C>T)
c.*558+112C>T (n.*558+112C>T)
c.1797+112C>T (n.1797+112C>T)
c.2250+112C>T (n.2250+112C>T)
c.2019+112C>T (n.2019+112C>T)
n.439+112C>T
n.597-20G>A
c.2094+112C>T (n.2094+112C>T)
c.1410+112C>T (n.1410+112C>T)
n.2438+112C>T
n.3155+112C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468639G=CA1865624759PTCH1c.2052+112C= (n.2052+112C=)
c.2247+112C= (n.2247+112C=)
c.*558+112C= (n.*558+112C=)
c.1797+112C= (n.1797+112C=)
c.2250+112C= (n.2250+112C=)
c.2019+112C= (n.2019+112C=)
n.439+112C=
n.597-20G=
c.2094+112C= (n.2094+112C=)
c.1410+112C= (n.1410+112C=)
n.2438+112C=
n.3155+112C=
9g.95468639G>TCA2690772253PTCH1c.2052+112C>A (n.2052+112C>A)
c.2247+112C>A (n.2247+112C>A)
c.*558+112C>A (n.*558+112C>A)
c.1797+112C>A (n.1797+112C>A)
c.2250+112C>A (n.2250+112C>A)
c.2019+112C>A (n.2019+112C>A)
n.439+112C>A
n.597-20G>T
c.2094+112C>A (n.2094+112C>A)
c.1410+112C>A (n.1410+112C>A)
n.2438+112C>A
n.3155+112C>A
gnomAD v4
9g.95468639_95468640delinsGACA1865624762PTCH1c.2052+111_2052+112delinsTC (n.2052+111_2052+112delinsTC)
c.2247+111_2247+112delinsTC (n.2247+111_2247+112delinsTC)
c.*558+111_*558+112delinsTC (n.*558+111_*558+112delinsTC)
c.1797+111_1797+112delinsTC (n.1797+111_1797+112delinsTC)
c.2250+111_2250+112delinsTC (n.2250+111_2250+112delinsTC)
c.2019+111_2019+112delinsTC (n.2019+111_2019+112delinsTC)
n.439+111_439+112delinsTC
n.597-20_597-19delinsGA
c.2094+111_2094+112delinsTC (n.2094+111_2094+112delinsTC)
c.1410+111_1410+112delinsTC (n.1410+111_1410+112delinsTC)
n.2438+111_2438+112delinsTC
n.3155+111_3155+112delinsTC
9g.95468642delCA589581072PTCH1c.2052+111del (n.2052+111del)
c.2247+111del (n.2247+111del)
c.*558+111del (n.*558+111del)
c.1797+111del (n.1797+111del)
c.2250+111del (n.2250+111del)
c.2019+111del (n.2019+111del)
n.439+111del
n.597-17del
c.2094+111del (n.2094+111del)
c.1410+111del (n.1410+111del)
n.2438+111del
n.3155+111del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468641A>CCA2690772254PTCH1c.2052+110T>G (n.2052+110T>G)
c.2247+110T>G (n.2247+110T>G)
c.*558+110T>G (n.*558+110T>G)
c.1797+110T>G (n.1797+110T>G)
c.2250+110T>G (n.2250+110T>G)
c.2019+110T>G (n.2019+110T>G)
n.439+110T>G
n.597-18A>C
c.2094+110T>G (n.2094+110T>G)
c.1410+110T>G (n.1410+110T>G)
n.2438+110T>G
n.3155+110T>G
gnomAD v4
9g.95468641_95468642insTCA2690772255PTCH1c.2052+109_2052+110insA (n.2052+109_2052+110insA)
c.2247+109_2247+110insA (n.2247+109_2247+110insA)
c.*558+109_*558+110insA (n.*558+109_*558+110insA)
c.1797+109_1797+110insA (n.1797+109_1797+110insA)
c.2250+109_2250+110insA (n.2250+109_2250+110insA)
c.2019+109_2019+110insA (n.2019+109_2019+110insA)
n.439+109_439+110insA
n.597-18_597-17insT
c.2094+109_2094+110insA (n.2094+109_2094+110insA)
c.1410+109_1410+110insA (n.1410+109_1410+110insA)
n.2438+109_2438+110insA
n.3155+109_3155+110insA
gnomAD v4
9g.95468642A=CA1865624770PTCH1c.2052+109T= (n.2052+109T=)
c.2247+109T= (n.2247+109T=)
c.*558+109T= (n.*558+109T=)
c.1797+109T= (n.1797+109T=)
c.2250+109T= (n.2250+109T=)
c.2019+109T= (n.2019+109T=)
n.439+109T=
n.597-17A=
c.2094+109T= (n.2094+109T=)
c.1410+109T= (n.1410+109T=)
n.2438+109T=
n.3155+109T=
9g.95468642A>TCA196586526PTCH1c.2052+109T>A (n.2052+109T>A)
c.2247+109T>A (n.2247+109T>A)
c.*558+109T>A (n.*558+109T>A)
c.1797+109T>A (n.1797+109T>A)
c.2250+109T>A (n.2250+109T>A)
c.2019+109T>A (n.2019+109T>A)
n.439+109T>A
n.597-17A>T
c.2094+109T>A (n.2094+109T>A)
c.1410+109T>A (n.1410+109T>A)
n.2438+109T>A
n.3155+109T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468642_95468643delCA2690772256PTCH1c.2052+108_2052+109del (n.2052+108_2052+109del)
c.2247+108_2247+109del (n.2247+108_2247+109del)
c.*558+108_*558+109del (n.*558+108_*558+109del)
c.1797+108_1797+109del (n.1797+108_1797+109del)
c.2250+108_2250+109del (n.2250+108_2250+109del)
c.2019+108_2019+109del (n.2019+108_2019+109del)
n.439+108_439+109del
n.597-17_597-16del
c.2094+108_2094+109del (n.2094+108_2094+109del)
c.1410+108_1410+109del (n.1410+108_1410+109del)
n.2438+108_2438+109del
n.3155+108_3155+109del
gnomAD v4
9g.95468642_95468643delinsATCA2695196225PTCH1c.2052+108_2052+109delinsAT (n.2052+108_2052+109delinsAT)
c.2247+108_2247+109delinsAT (n.2247+108_2247+109delinsAT)
c.*558+108_*558+109delinsAT (n.*558+108_*558+109delinsAT)
c.1797+108_1797+109delinsAT (n.1797+108_1797+109delinsAT)
c.2250+108_2250+109delinsAT (n.2250+108_2250+109delinsAT)
c.2019+108_2019+109delinsAT (n.2019+108_2019+109delinsAT)
n.439+108_439+109delinsAT
n.597-17_597-16delinsAT
c.2094+108_2094+109delinsAT (n.2094+108_2094+109delinsAT)
c.1410+108_1410+109delinsAT (n.1410+108_1410+109delinsAT)
n.2438+108_2438+109delinsAT
n.3155+108_3155+109delinsAT
9g.95468642_95468647delinsATTTTTCA1865624766PTCH1c.2052+104_2052+109delinsAAAAAT (n.2052+104_2052+109delinsAAAAAT)
c.2247+104_2247+109delinsAAAAAT (n.2247+104_2247+109delinsAAAAAT)
c.*558+104_*558+109delinsAAAAAT (n.*558+104_*558+109delinsAAAAAT)
c.1797+104_1797+109delinsAAAAAT (n.1797+104_1797+109delinsAAAAAT)
c.2250+104_2250+109delinsAAAAAT (n.2250+104_2250+109delinsAAAAAT)
c.2019+104_2019+109delinsAAAAAT (n.2019+104_2019+109delinsAAAAAT)
n.439+104_439+109delinsAAAAAT
n.597-17_597-12delinsATTTTT
c.2094+104_2094+109delinsAAAAAT (n.2094+104_2094+109delinsAAAAAT)
c.1410+104_1410+109delinsAAAAAT (n.1410+104_1410+109delinsAAAAAT)
n.2438+104_2438+109delinsAAAAAT
n.3155+104_3155+109delinsAAAAAT
9g.95468643T>ACA1865624784PTCH1c.2052+108A>T (n.2052+108A>T)
c.2247+108A>T (n.2247+108A>T)
c.*558+108A>T (n.*558+108A>T)
c.1797+108A>T (n.1797+108A>T)
c.2250+108A>T (n.2250+108A>T)
c.2019+108A>T (n.2019+108A>T)
n.439+108A>T
n.597-16T>A
c.2094+108A>T (n.2094+108A>T)
c.1410+108A>T (n.1410+108A>T)
n.2438+108A>T
n.3155+108A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95468643T>GCA1865624783PTCH1c.2052+108A>C (n.2052+108A>C)
c.2247+108A>C (n.2247+108A>C)
c.*558+108A>C (n.*558+108A>C)
c.1797+108A>C (n.1797+108A>C)
c.2250+108A>C (n.2250+108A>C)
c.2019+108A>C (n.2019+108A>C)
n.439+108A>C
n.597-16T>G
c.2094+108A>C (n.2094+108A>C)
c.1410+108A>C (n.1410+108A>C)
n.2438+108A>C
n.3155+108A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.95468643T=CA1865624788PTCH1c.2052+108A= (n.2052+108A=)
c.2247+108A= (n.2247+108A=)
c.*558+108A= (n.*558+108A=)
c.1797+108A= (n.1797+108A=)
c.2250+108A= (n.2250+108A=)
c.2019+108A= (n.2019+108A=)
n.439+108A=
n.597-16T=
c.2094+108A= (n.2094+108A=)
c.1410+108A= (n.1410+108A=)
n.2438+108A=
n.3155+108A=
9g.95468655dupCA196586548PTCH1c.2052+108dup (n.2052+108dup)
c.2247+108dup (n.2247+108dup)
c.*558+108dup (n.*558+108dup)
c.1797+108dup (n.1797+108dup)
c.2250+108dup (n.2250+108dup)
c.2019+108dup (n.2019+108dup)
n.439+108dup
n.597-4dup
c.2094+108dup (n.2094+108dup)
c.1410+108dup (n.1410+108dup)
n.2438+108dup
n.3155+108dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468654_95468655dupCA1127004426PTCH1c.2052+107_2052+108dup (n.2052+107_2052+108dup)
c.2247+107_2247+108dup (n.2247+107_2247+108dup)
c.*558+107_*558+108dup (n.*558+107_*558+108dup)
c.1797+107_1797+108dup (n.1797+107_1797+108dup)
c.2250+107_2250+108dup (n.2250+107_2250+108dup)
c.2019+107_2019+108dup (n.2019+107_2019+108dup)
n.439+107_439+108dup
n.597-5_597-4dup
c.2094+107_2094+108dup (n.2094+107_2094+108dup)
c.1410+107_1410+108dup (n.1410+107_1410+108dup)
n.2438+107_2438+108dup
n.3155+107_3155+108dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468653_95468655dupCA2690772257PTCH1c.2052+106_2052+108dup (n.2052+106_2052+108dup)
c.2247+106_2247+108dup (n.2247+106_2247+108dup)
c.*558+106_*558+108dup (n.*558+106_*558+108dup)
c.1797+106_1797+108dup (n.1797+106_1797+108dup)
c.2250+106_2250+108dup (n.2250+106_2250+108dup)
c.2019+106_2019+108dup (n.2019+106_2019+108dup)
n.439+106_439+108dup
n.597-6_597-4dup
c.2094+106_2094+108dup (n.2094+106_2094+108dup)
c.1410+106_1410+108dup (n.1410+106_1410+108dup)
n.2438+106_2438+108dup
n.3155+106_3155+108dup
gnomAD v4
9g.95468655delCA196586538PTCH1c.2052+108del (n.2052+108del)
c.2247+108del (n.2247+108del)
c.*558+108del (n.*558+108del)
c.1797+108del (n.1797+108del)
c.2250+108del (n.2250+108del)
c.2019+108del (n.2019+108del)
n.439+108del
n.597-4del
c.2094+108del (n.2094+108del)
c.1410+108del (n.1410+108del)
n.2438+108del
n.3155+108del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95468654_95468655delCA196586543PTCH1c.2052+107_2052+108del (n.2052+107_2052+108del)
c.2247+107_2247+108del (n.2247+107_2247+108del)
c.*558+107_*558+108del (n.*558+107_*558+108del)
c.1797+107_1797+108del (n.1797+107_1797+108del)
c.2250+107_2250+108del (n.2250+107_2250+108del)
c.2019+107_2019+108del (n.2019+107_2019+108del)
n.439+107_439+108del
n.597-5_597-4del
c.2094+107_2094+108del (n.2094+107_2094+108del)
c.1410+107_1410+108del (n.1410+107_1410+108del)
n.2438+107_2438+108del
n.3155+107_3155+108del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468653_95468655delCA2690772258PTCH1c.2052+106_2052+108del (n.2052+106_2052+108del)
c.2247+106_2247+108del (n.2247+106_2247+108del)
c.*558+106_*558+108del (n.*558+106_*558+108del)
c.1797+106_1797+108del (n.1797+106_1797+108del)
c.2250+106_2250+108del (n.2250+106_2250+108del)
c.2019+106_2019+108del (n.2019+106_2019+108del)
n.439+106_439+108del
n.597-6_597-4del
c.2094+106_2094+108del (n.2094+106_2094+108del)
c.1410+106_1410+108del (n.1410+106_1410+108del)
n.2438+106_2438+108del
n.3155+106_3155+108del
gnomAD v4

Number of alleles fetched