Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95468628C>A | CA196586500 | PTCH1 | c.2052+123G>T (n.2052+123G>T) c.2247+123G>T (n.2247+123G>T) c.*558+123G>T (n.*558+123G>T) c.1797+123G>T (n.1797+123G>T) c.2250+123G>T (n.2250+123G>T) c.2019+123G>T (n.2019+123G>T) n.439+123G>T n.597-31C>A c.2094+123G>T (n.2094+123G>T) c.1410+123G>T (n.1410+123G>T) n.2438+123G>T n.3155+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468628C= | CA1865624708 | PTCH1 | c.2052+123G= (n.2052+123G=) c.2247+123G= (n.2247+123G=) c.*558+123G= (n.*558+123G=) c.1797+123G= (n.1797+123G=) c.2250+123G= (n.2250+123G=) c.2019+123G= (n.2019+123G=) n.439+123G= n.597-31C= c.2094+123G= (n.2094+123G=) c.1410+123G= (n.1410+123G=) n.2438+123G= n.3155+123G= | |
9 | g.95468628C>G | CA196586506 | PTCH1 | c.2052+123G>C (n.2052+123G>C) c.2247+123G>C (n.2247+123G>C) c.*558+123G>C (n.*558+123G>C) c.1797+123G>C (n.1797+123G>C) c.2250+123G>C (n.2250+123G>C) c.2019+123G>C (n.2019+123G>C) n.439+123G>C n.597-31C>G c.2094+123G>C (n.2094+123G>C) c.1410+123G>C (n.1410+123G>C) n.2438+123G>C n.3155+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468628C>T | CA196586502 | PTCH1 | c.2052+123G>A (n.2052+123G>A) c.2247+123G>A (n.2247+123G>A) c.*558+123G>A (n.*558+123G>A) c.1797+123G>A (n.1797+123G>A) c.2250+123G>A (n.2250+123G>A) c.2019+123G>A (n.2019+123G>A) n.439+123G>A n.597-31C>T c.2094+123G>A (n.2094+123G>A) c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) n.2438+123G>A n.3155+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468629A>T | CA2690772241 | PTCH1 | c.2052+122T>A (n.2052+122T>A) c.2247+122T>A (n.2247+122T>A) c.*558+122T>A (n.*558+122T>A) c.1797+122T>A (n.1797+122T>A) c.2250+122T>A (n.2250+122T>A) c.2019+122T>A (n.2019+122T>A) n.439+122T>A n.597-30A>T c.2094+122T>A (n.2094+122T>A) c.1410+122T>A (n.1410+122T>A) n.2438+122T>A n.3155+122T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468629_95468633delinsATACT | CA1865624716 | PTCH1 | c.2052+118_2052+122delinsAGTAT (n.2052+118_2052+122delinsAGTAT) c.2247+118_2247+122delinsAGTAT (n.2247+118_2247+122delinsAGTAT) c.*558+118_*558+122delinsAGTAT (n.*558+118_*558+122delinsAGTAT) c.1797+118_1797+122delinsAGTAT (n.1797+118_1797+122delinsAGTAT) c.2250+118_2250+122delinsAGTAT (n.2250+118_2250+122delinsAGTAT) c.2019+118_2019+122delinsAGTAT (n.2019+118_2019+122delinsAGTAT) n.439+118_439+122delinsAGTAT n.597-30_597-26delinsATACT c.2094+118_2094+122delinsAGTAT (n.2094+118_2094+122delinsAGTAT) c.1410+118_1410+122delinsAGTAT (n.1410+118_1410+122delinsAGTAT) n.2438+118_2438+122delinsAGTAT n.3155+118_3155+122delinsAGTAT | |
9 | g.95468630T>A | CA2690772242 | PTCH1 | c.2052+121A>T (n.2052+121A>T) c.2247+121A>T (n.2247+121A>T) c.*558+121A>T (n.*558+121A>T) c.1797+121A>T (n.1797+121A>T) c.2250+121A>T (n.2250+121A>T) c.2019+121A>T (n.2019+121A>T) n.439+121A>T n.597-29T>A c.2094+121A>T (n.2094+121A>T) c.1410+121A>T (n.1410+121A>T) n.2438+121A>T n.3155+121A>T | gnomAD v4 |
9 | g.95468630T>C | CA2690772243 | PTCH1 | c.2052+121A>G (n.2052+121A>G) c.2247+121A>G (n.2247+121A>G) c.*558+121A>G (n.*558+121A>G) c.1797+121A>G (n.1797+121A>G) c.2250+121A>G (n.2250+121A>G) c.2019+121A>G (n.2019+121A>G) n.439+121A>G n.597-29T>C c.2094+121A>G (n.2094+121A>G) c.1410+121A>G (n.1410+121A>G) n.2438+121A>G n.3155+121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95468632_95468635del | CA868789294 | PTCH1 | c.2052+118_2052+121del (n.2052+118_2052+121del) c.2247+118_2247+121del (n.2247+118_2247+121del) c.*558+118_*558+121del (n.*558+118_*558+121del) c.1797+118_1797+121del (n.1797+118_1797+121del) c.2250+118_2250+121del (n.2250+118_2250+121del) c.2019+118_2019+121del (n.2019+118_2019+121del) n.439+118_439+121del n.597-27_597-24del c.2094+118_2094+121del (n.2094+118_2094+121del) c.1410+118_1410+121del (n.1410+118_1410+121del) n.2438+118_2438+121del n.3155+118_3155+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468631A>G | CA2690772245 | PTCH1 | c.2052+120T>C (n.2052+120T>C) c.2247+120T>C (n.2247+120T>C) c.*558+120T>C (n.*558+120T>C) c.1797+120T>C (n.1797+120T>C) c.2250+120T>C (n.2250+120T>C) c.2019+120T>C (n.2019+120T>C) n.439+120T>C n.597-28A>G c.2094+120T>C (n.2094+120T>C) c.1410+120T>C (n.1410+120T>C) n.2438+120T>C n.3155+120T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95468631A>T | CA2690772244 | PTCH1 | c.2052+120T>A (n.2052+120T>A) c.2247+120T>A (n.2247+120T>A) c.*558+120T>A (n.*558+120T>A) c.1797+120T>A (n.1797+120T>A) c.2250+120T>A (n.2250+120T>A) c.2019+120T>A (n.2019+120T>A) n.439+120T>A n.597-28A>T c.2094+120T>A (n.2094+120T>A) c.1410+120T>A (n.1410+120T>A) n.2438+120T>A n.3155+120T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468632C>A | CA2690772246 | PTCH1 | c.2052+119G>T (n.2052+119G>T) c.2247+119G>T (n.2247+119G>T) c.*558+119G>T (n.*558+119G>T) c.1797+119G>T (n.1797+119G>T) c.2250+119G>T (n.2250+119G>T) c.2019+119G>T (n.2019+119G>T) n.439+119G>T n.597-27C>A c.2094+119G>T (n.2094+119G>T) c.1410+119G>T (n.1410+119G>T) n.2438+119G>T n.3155+119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95468632C= | CA1865624724 | PTCH1 | c.2052+119G= (n.2052+119G=) c.2247+119G= (n.2247+119G=) c.*558+119G= (n.*558+119G=) c.1797+119G= (n.1797+119G=) c.2250+119G= (n.2250+119G=) c.2019+119G= (n.2019+119G=) n.439+119G= n.597-27C= c.2094+119G= (n.2094+119G=) c.1410+119G= (n.1410+119G=) n.2438+119G= n.3155+119G= | |
9 | g.95468632C>T | CA196586509 | PTCH1 | c.2052+119G>A (n.2052+119G>A) c.2247+119G>A (n.2247+119G>A) c.*558+119G>A (n.*558+119G>A) c.1797+119G>A (n.1797+119G>A) c.2250+119G>A (n.2250+119G>A) c.2019+119G>A (n.2019+119G>A) n.439+119G>A n.597-27C>T c.2094+119G>A (n.2094+119G>A) c.1410+119G>A (n.1410+119G>A) n.2438+119G>A n.3155+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468634T>C | CA1865624736 | PTCH1 | c.2052+117A>G (n.2052+117A>G) c.2247+117A>G (n.2247+117A>G) c.*558+117A>G (n.*558+117A>G) c.1797+117A>G (n.1797+117A>G) c.2250+117A>G (n.2250+117A>G) c.2019+117A>G (n.2019+117A>G) n.439+117A>G n.597-25T>C c.2094+117A>G (n.2094+117A>G) c.1410+117A>G (n.1410+117A>G) n.2438+117A>G n.3155+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468634T= | CA1865624732 | PTCH1 | c.2052+117A= (n.2052+117A=) c.2247+117A= (n.2247+117A=) c.*558+117A= (n.*558+117A=) c.1797+117A= (n.1797+117A=) c.2250+117A= (n.2250+117A=) c.2019+117A= (n.2019+117A=) n.439+117A= n.597-25T= c.2094+117A= (n.2094+117A=) c.1410+117A= (n.1410+117A=) n.2438+117A= n.3155+117A= | |
9 | g.95468635A>T | CA2690772249 | PTCH1 | c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) c.2247+116T>A (n.2247+116T>A) c.*558+116T>A (n.*558+116T>A) c.1797+116T>A (n.1797+116T>A) c.2250+116T>A (n.2250+116T>A) c.2019+116T>A (n.2019+116T>A) n.439+116T>A n.597-24A>T c.2094+116T>A (n.2094+116T>A) c.1410+116T>A (n.1410+116T>A) n.2438+116T>A n.3155+116T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468637dup | CA196586515 | PTCH1 | c.2052+116dup (n.2052+116dup) c.2247+116dup (n.2247+116dup) c.*558+116dup (n.*558+116dup) c.1797+116dup (n.1797+116dup) c.2250+116dup (n.2250+116dup) c.2019+116dup (n.2019+116dup) n.439+116dup n.597-22dup c.2094+116dup (n.2094+116dup) c.1410+116dup (n.1410+116dup) n.2438+116dup n.3155+116dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468637del | CA2690772247 | PTCH1 | c.2052+116del (n.2052+116del) c.2247+116del (n.2247+116del) c.*558+116del (n.*558+116del) c.1797+116del (n.1797+116del) c.2250+116del (n.2250+116del) c.2019+116del (n.2019+116del) n.439+116del n.597-22del c.2094+116del (n.2094+116del) c.1410+116del (n.1410+116del) n.2438+116del n.3155+116del | gnomAD v4 |
9 | g.95468636_95468637del | CA2690772248 | PTCH1 | c.2052+115_2052+116del (n.2052+115_2052+116del) c.2247+115_2247+116del (n.2247+115_2247+116del) c.*558+115_*558+116del (n.*558+115_*558+116del) c.1797+115_1797+116del (n.1797+115_1797+116del) c.2250+115_2250+116del (n.2250+115_2250+116del) c.2019+115_2019+116del (n.2019+115_2019+116del) n.439+115_439+116del n.597-23_597-22del c.2094+115_2094+116del (n.2094+115_2094+116del) c.1410+115_1410+116del (n.1410+115_1410+116del) n.2438+115_2438+116del n.3155+115_3155+116del | gnomAD v4 |
9 | g.95468636A= | CA1865624743 | PTCH1 | c.2052+115T= (n.2052+115T=) c.2247+115T= (n.2247+115T=) c.*558+115T= (n.*558+115T=) c.1797+115T= (n.1797+115T=) c.2250+115T= (n.2250+115T=) c.2019+115T= (n.2019+115T=) n.439+115T= n.597-23A= c.2094+115T= (n.2094+115T=) c.1410+115T= (n.1410+115T=) n.2438+115T= n.3155+115T= | |
9 | g.95468636A>G | CA868789300 | PTCH1 | c.2052+115T>C (n.2052+115T>C) c.2247+115T>C (n.2247+115T>C) c.*558+115T>C (n.*558+115T>C) c.1797+115T>C (n.1797+115T>C) c.2250+115T>C (n.2250+115T>C) c.2019+115T>C (n.2019+115T>C) n.439+115T>C n.597-23A>G c.2094+115T>C (n.2094+115T>C) c.1410+115T>C (n.1410+115T>C) n.2438+115T>C n.3155+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468636A>T | CA2690772250 | PTCH1 | c.2052+115T>A (n.2052+115T>A) c.2247+115T>A (n.2247+115T>A) c.*558+115T>A (n.*558+115T>A) c.1797+115T>A (n.1797+115T>A) c.2250+115T>A (n.2250+115T>A) c.2019+115T>A (n.2019+115T>A) n.439+115T>A n.597-23A>T c.2094+115T>A (n.2094+115T>A) c.1410+115T>A (n.1410+115T>A) n.2438+115T>A n.3155+115T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468637A>T | CA2690772251 | PTCH1 | c.2052+114T>A (n.2052+114T>A) c.2247+114T>A (n.2247+114T>A) c.*558+114T>A (n.*558+114T>A) c.1797+114T>A (n.1797+114T>A) c.2250+114T>A (n.2250+114T>A) c.2019+114T>A (n.2019+114T>A) n.439+114T>A n.597-22A>T c.2094+114T>A (n.2094+114T>A) c.1410+114T>A (n.1410+114T>A) n.2438+114T>A n.3155+114T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468638C>A | CA2690772252 | PTCH1 | c.2052+113G>T (n.2052+113G>T) c.2247+113G>T (n.2247+113G>T) c.*558+113G>T (n.*558+113G>T) c.1797+113G>T (n.1797+113G>T) c.2250+113G>T (n.2250+113G>T) c.2019+113G>T (n.2019+113G>T) n.439+113G>T n.597-21C>A c.2094+113G>T (n.2094+113G>T) c.1410+113G>T (n.1410+113G>T) n.2438+113G>T n.3155+113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95468638C= | CA1865624747 | PTCH1 | c.2052+113G= (n.2052+113G=) c.2247+113G= (n.2247+113G=) c.*558+113G= (n.*558+113G=) c.1797+113G= (n.1797+113G=) c.2250+113G= (n.2250+113G=) c.2019+113G= (n.2019+113G=) n.439+113G= n.597-21C= c.2094+113G= (n.2094+113G=) c.1410+113G= (n.1410+113G=) n.2438+113G= n.3155+113G= | |
9 | g.95468638C>T | CA196586519 | PTCH1 | c.2052+113G>A (n.2052+113G>A) c.2247+113G>A (n.2247+113G>A) c.*558+113G>A (n.*558+113G>A) c.1797+113G>A (n.1797+113G>A) c.2250+113G>A (n.2250+113G>A) c.2019+113G>A (n.2019+113G>A) n.439+113G>A n.597-21C>T c.2094+113G>A (n.2094+113G>A) c.1410+113G>A (n.1410+113G>A) n.2438+113G>A n.3155+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468638_95468639delinsCG | CA1865624750 | PTCH1 | c.2052+112_2052+113delinsCG (n.2052+112_2052+113delinsCG) c.2247+112_2247+113delinsCG (n.2247+112_2247+113delinsCG) c.*558+112_*558+113delinsCG (n.*558+112_*558+113delinsCG) c.1797+112_1797+113delinsCG (n.1797+112_1797+113delinsCG) c.2250+112_2250+113delinsCG (n.2250+112_2250+113delinsCG) c.2019+112_2019+113delinsCG (n.2019+112_2019+113delinsCG) n.439+112_439+113delinsCG n.597-21_597-20delinsCG c.2094+112_2094+113delinsCG (n.2094+112_2094+113delinsCG) c.1410+112_1410+113delinsCG (n.1410+112_1410+113delinsCG) n.2438+112_2438+113delinsCG n.3155+112_3155+113delinsCG | |
9 | g.95468639del | CA1865624763 | PTCH1 | c.2052+112del (n.2052+112del) c.2247+112del (n.2247+112del) c.*558+112del (n.*558+112del) c.1797+112del (n.1797+112del) c.2250+112del (n.2250+112del) c.2019+112del (n.2019+112del) n.439+112del n.597-20del c.2094+112del (n.2094+112del) c.1410+112del (n.1410+112del) n.2438+112del n.3155+112del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468639G>A | CA196586523 | PTCH1 | c.2052+112C>T (n.2052+112C>T) c.2247+112C>T (n.2247+112C>T) c.*558+112C>T (n.*558+112C>T) c.1797+112C>T (n.1797+112C>T) c.2250+112C>T (n.2250+112C>T) c.2019+112C>T (n.2019+112C>T) n.439+112C>T n.597-20G>A c.2094+112C>T (n.2094+112C>T) c.1410+112C>T (n.1410+112C>T) n.2438+112C>T n.3155+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468639G= | CA1865624759 | PTCH1 | c.2052+112C= (n.2052+112C=) c.2247+112C= (n.2247+112C=) c.*558+112C= (n.*558+112C=) c.1797+112C= (n.1797+112C=) c.2250+112C= (n.2250+112C=) c.2019+112C= (n.2019+112C=) n.439+112C= n.597-20G= c.2094+112C= (n.2094+112C=) c.1410+112C= (n.1410+112C=) n.2438+112C= n.3155+112C= | |
9 | g.95468639G>T | CA2690772253 | PTCH1 | c.2052+112C>A (n.2052+112C>A) c.2247+112C>A (n.2247+112C>A) c.*558+112C>A (n.*558+112C>A) c.1797+112C>A (n.1797+112C>A) c.2250+112C>A (n.2250+112C>A) c.2019+112C>A (n.2019+112C>A) n.439+112C>A n.597-20G>T c.2094+112C>A (n.2094+112C>A) c.1410+112C>A (n.1410+112C>A) n.2438+112C>A n.3155+112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468639_95468640delinsGA | CA1865624762 | PTCH1 | c.2052+111_2052+112delinsTC (n.2052+111_2052+112delinsTC) c.2247+111_2247+112delinsTC (n.2247+111_2247+112delinsTC) c.*558+111_*558+112delinsTC (n.*558+111_*558+112delinsTC) c.1797+111_1797+112delinsTC (n.1797+111_1797+112delinsTC) c.2250+111_2250+112delinsTC (n.2250+111_2250+112delinsTC) c.2019+111_2019+112delinsTC (n.2019+111_2019+112delinsTC) n.439+111_439+112delinsTC n.597-20_597-19delinsGA c.2094+111_2094+112delinsTC (n.2094+111_2094+112delinsTC) c.1410+111_1410+112delinsTC (n.1410+111_1410+112delinsTC) n.2438+111_2438+112delinsTC n.3155+111_3155+112delinsTC | |
9 | g.95468642del | CA589581072 | PTCH1 | c.2052+111del (n.2052+111del) c.2247+111del (n.2247+111del) c.*558+111del (n.*558+111del) c.1797+111del (n.1797+111del) c.2250+111del (n.2250+111del) c.2019+111del (n.2019+111del) n.439+111del n.597-17del c.2094+111del (n.2094+111del) c.1410+111del (n.1410+111del) n.2438+111del n.3155+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468641A>C | CA2690772254 | PTCH1 | c.2052+110T>G (n.2052+110T>G) c.2247+110T>G (n.2247+110T>G) c.*558+110T>G (n.*558+110T>G) c.1797+110T>G (n.1797+110T>G) c.2250+110T>G (n.2250+110T>G) c.2019+110T>G (n.2019+110T>G) n.439+110T>G n.597-18A>C c.2094+110T>G (n.2094+110T>G) c.1410+110T>G (n.1410+110T>G) n.2438+110T>G n.3155+110T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95468641_95468642insT | CA2690772255 | PTCH1 | c.2052+109_2052+110insA (n.2052+109_2052+110insA) c.2247+109_2247+110insA (n.2247+109_2247+110insA) c.*558+109_*558+110insA (n.*558+109_*558+110insA) c.1797+109_1797+110insA (n.1797+109_1797+110insA) c.2250+109_2250+110insA (n.2250+109_2250+110insA) c.2019+109_2019+110insA (n.2019+109_2019+110insA) n.439+109_439+110insA n.597-18_597-17insT c.2094+109_2094+110insA (n.2094+109_2094+110insA) c.1410+109_1410+110insA (n.1410+109_1410+110insA) n.2438+109_2438+110insA n.3155+109_3155+110insA | gnomAD v4 |
9 | g.95468642A= | CA1865624770 | PTCH1 | c.2052+109T= (n.2052+109T=) c.2247+109T= (n.2247+109T=) c.*558+109T= (n.*558+109T=) c.1797+109T= (n.1797+109T=) c.2250+109T= (n.2250+109T=) c.2019+109T= (n.2019+109T=) n.439+109T= n.597-17A= c.2094+109T= (n.2094+109T=) c.1410+109T= (n.1410+109T=) n.2438+109T= n.3155+109T= | |
9 | g.95468642A>T | CA196586526 | PTCH1 | c.2052+109T>A (n.2052+109T>A) c.2247+109T>A (n.2247+109T>A) c.*558+109T>A (n.*558+109T>A) c.1797+109T>A (n.1797+109T>A) c.2250+109T>A (n.2250+109T>A) c.2019+109T>A (n.2019+109T>A) n.439+109T>A n.597-17A>T c.2094+109T>A (n.2094+109T>A) c.1410+109T>A (n.1410+109T>A) n.2438+109T>A n.3155+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468642_95468643del | CA2690772256 | PTCH1 | c.2052+108_2052+109del (n.2052+108_2052+109del) c.2247+108_2247+109del (n.2247+108_2247+109del) c.*558+108_*558+109del (n.*558+108_*558+109del) c.1797+108_1797+109del (n.1797+108_1797+109del) c.2250+108_2250+109del (n.2250+108_2250+109del) c.2019+108_2019+109del (n.2019+108_2019+109del) n.439+108_439+109del n.597-17_597-16del c.2094+108_2094+109del (n.2094+108_2094+109del) c.1410+108_1410+109del (n.1410+108_1410+109del) n.2438+108_2438+109del n.3155+108_3155+109del | gnomAD v4 |
9 | g.95468642_95468643delinsAT | CA2695196225 | PTCH1 | c.2052+108_2052+109delinsAT (n.2052+108_2052+109delinsAT) c.2247+108_2247+109delinsAT (n.2247+108_2247+109delinsAT) c.*558+108_*558+109delinsAT (n.*558+108_*558+109delinsAT) c.1797+108_1797+109delinsAT (n.1797+108_1797+109delinsAT) c.2250+108_2250+109delinsAT (n.2250+108_2250+109delinsAT) c.2019+108_2019+109delinsAT (n.2019+108_2019+109delinsAT) n.439+108_439+109delinsAT n.597-17_597-16delinsAT c.2094+108_2094+109delinsAT (n.2094+108_2094+109delinsAT) c.1410+108_1410+109delinsAT (n.1410+108_1410+109delinsAT) n.2438+108_2438+109delinsAT n.3155+108_3155+109delinsAT | |
9 | g.95468642_95468647delinsATTTTT | CA1865624766 | PTCH1 | c.2052+104_2052+109delinsAAAAAT (n.2052+104_2052+109delinsAAAAAT) c.2247+104_2247+109delinsAAAAAT (n.2247+104_2247+109delinsAAAAAT) c.*558+104_*558+109delinsAAAAAT (n.*558+104_*558+109delinsAAAAAT) c.1797+104_1797+109delinsAAAAAT (n.1797+104_1797+109delinsAAAAAT) c.2250+104_2250+109delinsAAAAAT (n.2250+104_2250+109delinsAAAAAT) c.2019+104_2019+109delinsAAAAAT (n.2019+104_2019+109delinsAAAAAT) n.439+104_439+109delinsAAAAAT n.597-17_597-12delinsATTTTT c.2094+104_2094+109delinsAAAAAT (n.2094+104_2094+109delinsAAAAAT) c.1410+104_1410+109delinsAAAAAT (n.1410+104_1410+109delinsAAAAAT) n.2438+104_2438+109delinsAAAAAT n.3155+104_3155+109delinsAAAAAT | |
9 | g.95468643T>A | CA1865624784 | PTCH1 | c.2052+108A>T (n.2052+108A>T) c.2247+108A>T (n.2247+108A>T) c.*558+108A>T (n.*558+108A>T) c.1797+108A>T (n.1797+108A>T) c.2250+108A>T (n.2250+108A>T) c.2019+108A>T (n.2019+108A>T) n.439+108A>T n.597-16T>A c.2094+108A>T (n.2094+108A>T) c.1410+108A>T (n.1410+108A>T) n.2438+108A>T n.3155+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468643T>G | CA1865624783 | PTCH1 | c.2052+108A>C (n.2052+108A>C) c.2247+108A>C (n.2247+108A>C) c.*558+108A>C (n.*558+108A>C) c.1797+108A>C (n.1797+108A>C) c.2250+108A>C (n.2250+108A>C) c.2019+108A>C (n.2019+108A>C) n.439+108A>C n.597-16T>G c.2094+108A>C (n.2094+108A>C) c.1410+108A>C (n.1410+108A>C) n.2438+108A>C n.3155+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468643T= | CA1865624788 | PTCH1 | c.2052+108A= (n.2052+108A=) c.2247+108A= (n.2247+108A=) c.*558+108A= (n.*558+108A=) c.1797+108A= (n.1797+108A=) c.2250+108A= (n.2250+108A=) c.2019+108A= (n.2019+108A=) n.439+108A= n.597-16T= c.2094+108A= (n.2094+108A=) c.1410+108A= (n.1410+108A=) n.2438+108A= n.3155+108A= | |
9 | g.95468655dup | CA196586548 | PTCH1 | c.2052+108dup (n.2052+108dup) c.2247+108dup (n.2247+108dup) c.*558+108dup (n.*558+108dup) c.1797+108dup (n.1797+108dup) c.2250+108dup (n.2250+108dup) c.2019+108dup (n.2019+108dup) n.439+108dup n.597-4dup c.2094+108dup (n.2094+108dup) c.1410+108dup (n.1410+108dup) n.2438+108dup n.3155+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468654_95468655dup | CA1127004426 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108dup (n.2052+107_2052+108dup) c.2247+107_2247+108dup (n.2247+107_2247+108dup) c.*558+107_*558+108dup (n.*558+107_*558+108dup) c.1797+107_1797+108dup (n.1797+107_1797+108dup) c.2250+107_2250+108dup (n.2250+107_2250+108dup) c.2019+107_2019+108dup (n.2019+107_2019+108dup) n.439+107_439+108dup n.597-5_597-4dup c.2094+107_2094+108dup (n.2094+107_2094+108dup) c.1410+107_1410+108dup (n.1410+107_1410+108dup) n.2438+107_2438+108dup n.3155+107_3155+108dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468653_95468655dup | CA2690772257 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108dup (n.2052+106_2052+108dup) c.2247+106_2247+108dup (n.2247+106_2247+108dup) c.*558+106_*558+108dup (n.*558+106_*558+108dup) c.1797+106_1797+108dup (n.1797+106_1797+108dup) c.2250+106_2250+108dup (n.2250+106_2250+108dup) c.2019+106_2019+108dup (n.2019+106_2019+108dup) n.439+106_439+108dup n.597-6_597-4dup c.2094+106_2094+108dup (n.2094+106_2094+108dup) c.1410+106_1410+108dup (n.1410+106_1410+108dup) n.2438+106_2438+108dup n.3155+106_3155+108dup | gnomAD v4 |
9 | g.95468655del | CA196586538 | PTCH1 | c.2052+108del (n.2052+108del) c.2247+108del (n.2247+108del) c.*558+108del (n.*558+108del) c.1797+108del (n.1797+108del) c.2250+108del (n.2250+108del) c.2019+108del (n.2019+108del) n.439+108del n.597-4del c.2094+108del (n.2094+108del) c.1410+108del (n.1410+108del) n.2438+108del n.3155+108del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95468654_95468655del | CA196586543 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108del (n.2052+107_2052+108del) c.2247+107_2247+108del (n.2247+107_2247+108del) c.*558+107_*558+108del (n.*558+107_*558+108del) c.1797+107_1797+108del (n.1797+107_1797+108del) c.2250+107_2250+108del (n.2250+107_2250+108del) c.2019+107_2019+108del (n.2019+107_2019+108del) n.439+107_439+108del n.597-5_597-4del c.2094+107_2094+108del (n.2094+107_2094+108del) c.1410+107_1410+108del (n.1410+107_1410+108del) n.2438+107_2438+108del n.3155+107_3155+108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468653_95468655del | CA2690772258 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108del (n.2052+106_2052+108del) c.2247+106_2247+108del (n.2247+106_2247+108del) c.*558+106_*558+108del (n.*558+106_*558+108del) c.1797+106_1797+108del (n.1797+106_1797+108del) c.2250+106_2250+108del (n.2250+106_2250+108del) c.2019+106_2019+108del (n.2019+106_2019+108del) n.439+106_439+108del n.597-6_597-4del c.2094+106_2094+108del (n.2094+106_2094+108del) c.1410+106_1410+108del (n.1410+106_1410+108del) n.2438+106_2438+108del n.3155+106_3155+108del | gnomAD v4 |