| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249125A>C | CA374340177 | FANCC | n.411+2T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.422T>G n.223+2T>G n.1803+2T>G n.345+2T>G n.427+2T>G c.-437+2T>G (n.-437+2T>G) | |
| 9 | g.95249125A>G | CA374340178 | FANCC | n.411+2T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.422T>C n.223+2T>C n.1803+2T>C n.345+2T>C n.427+2T>C c.-437+2T>C (n.-437+2T>C) | |
| 9 | g.95249125A>T | CA374340179 | FANCC | n.411+2T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.422T>A n.223+2T>A n.1803+2T>A n.345+2T>A n.427+2T>A c.-437+2T>A (n.-437+2T>A) | |
| 9 | g.95249125_95249126insAA | CA2580080693 | FANCC | n.411+2_411+3insTT c.165+2_165+3insTT (n.165+2_165+3insTT) n.422_423insTT n.223+2_223+3insTT n.1803+2_1803+3insTT n.345+2_345+3insTT n.427+2_427+3insTT c.-437+2_-437+3insTT (n.-437+2_-437+3insTT) | ClinVar |
| 9 | g.95249125_95249126del | CA913160948 | FANCC | n.411+1_411+2del c.165+1_165+2del (n.165+1_165+2del) n.421_422del n.223+1_223+2del n.1803+1_1803+2del n.345+1_345+2del n.427+1_427+2del c.-437+1_-437+2del (n.-437+1_-437+2del) | |
| 9 | g.95249125_95249126delinsAC | CA1865515471 | FANCC | n.411+1_411+2delinsGT c.165+1_165+2delinsGT (n.165+1_165+2delinsGT) n.421_422delinsGT n.223+1_223+2delinsGT n.1803+1_1803+2delinsGT n.345+1_345+2delinsGT n.427+1_427+2delinsGT c.-437+1_-437+2delinsGT (n.-437+1_-437+2delinsGT) | |
| 9 | g.95249126C>A | CA256210 | FANCC | n.411+1G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.421G>T n.223+1G>T n.1803+1G>T n.345+1G>T n.427+1G>T c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249126C= | CA1865515472 | FANCC | n.411+1G= c.165+1G= (n.165+1G=) n.421G= n.223+1G= n.1803+1G= n.345+1G= n.427+1G= c.-437+1G= (n.-437+1G=) | |
| 9 | g.95249126C>G | CA374340180 | FANCC | n.411+1G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.421G>C n.223+1G>C n.1803+1G>C n.345+1G>C n.427+1G>C c.-437+1G>C (n.-437+1G>C) | |
| 9 | g.95249126C>T | CA374340181 | FANCC | n.411+1G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.421G>A n.223+1G>A n.1803+1G>A n.345+1G>A n.427+1G>A c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) | |
| 9 | g.95249127del | CA658821266 | FANCC | n.411+1del c.165+1del n.421del n.223+1del n.1803+1del n.345+1del n.427+1del c.-437+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249127C>A | CA374340182 | FANCC | n.411G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.420G>T n.223G>T n.1803G>T n.345G>T n.427G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | |
| 9 | g.95249127C= | CA1865515473 | FANCC | n.411G= c.165G= (p.Met55=) n.420G= n.223G= n.1803G= n.345G= n.427G= c.-437G= (n.-437G=) | |
| 9 | g.95249127C>G | CA374340183 | FANCC | n.411G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.420G>C n.223G>C n.1803G>C n.345G>C n.427G>C c.-437G>C (n.-437G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249127C>T | CA374340184 | FANCC | n.411G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.420G>A n.223G>A n.1803G>A n.345G>A n.427G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249128A= | CA1865515474 | FANCC | n.410T= c.164T= (p.Met55=) n.419T= n.222T= n.1802T= n.344T= n.426T= c.-438T= (n.-438T=) | |
| 9 | g.95249128A>C | CA374340185 | FANCC | n.410T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.419T>G n.222T>G n.1802T>G n.344T>G n.426T>G c.-438T>G (n.-438T>G) | |
| 9 | g.95249128A>G | CA16612636 | FANCC | n.410T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.419T>C n.222T>C n.1802T>C n.344T>C n.426T>C c.-438T>C (n.-438T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249128A>T | CA374340186 | FANCC | n.410T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.419T>A n.222T>A n.1802T>A n.344T>A n.426T>A c.-438T>A (n.-438T>A) | |
| 9 | g.95249129del | CA2695201600 | FANCC | n.409del c.163del (p.Met55TrpfsTer27) n.418del n.221del n.1801del c.163del (p.Met55TrpfsTer?) n.343del n.425del c.-439del (n.-439del) | |
| 9 | g.95249129T>A | CA374340187 | FANCC | n.409A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.418A>T n.221A>T n.1801A>T n.343A>T n.425A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 9 | g.95249129T>C | CA374340188 | FANCC | n.409A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.418A>G n.221A>G n.1801A>G n.343A>G n.425A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249129T>G | CA374340189 | FANCC | n.409A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.418A>C n.221A>C n.1801A>C n.343A>C n.425A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 9 | g.95249130C>A | CA374340190 | FANCC | n.408G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.417G>T n.220G>T n.1800G>T n.342G>T n.424G>T c.-440G>T (n.-440G>T) | |
| 9 | g.95249130C>G | CA374340191 | FANCC | n.408G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.417G>C n.220G>C n.1800G>C n.342G>C n.424G>C c.-440G>C (n.-440G>C) | |
| 9 | g.95249130C>T | CA466275571 | FANCC | n.408G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.417G>A n.220G>A n.1800G>A n.342G>A n.424G>A c.-440G>A (n.-440G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249131T>A | CA374340194 | FANCC | n.407A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.416A>T n.219A>T n.1799A>T n.341A>T n.423A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 9 | g.95249131T>C | CA374340193 | FANCC | n.407A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.416A>G n.219A>G n.1799A>G n.341A>G n.423A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 9 | g.95249131T>G | CA374340192 | FANCC | n.407A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.416A>C n.219A>C n.1799A>C n.341A>C n.423A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249132C>A | CA374340195 | FANCC | n.406G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.415G>T n.218G>T n.1798G>T n.340G>T n.422G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | |
| 9 | g.95249132C= | CA1865515475 | FANCC | n.406G= c.160G= (p.Glu54=) n.415G= n.218G= n.1798G= n.340G= n.422G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 9 | g.95249132C>G | CA374340197 | FANCC | n.406G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.415G>C n.218G>C n.1798G>C n.340G>C n.422G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
| 9 | g.95249132C>T | CA374340196 | FANCC | n.406G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.415G>A n.218G>A n.1798G>A n.340G>A n.422G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249133T>A | CA374340198 | FANCC | n.405A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) n.414A>T n.217A>T n.1797A>T n.339A>T n.421A>T c.-443A>T (n.-443A>T) | |
| 9 | g.95249133T>C | CA466275587 | FANCC | n.405A>G c.159A>G (p.Lys53=) n.414A>G n.217A>G n.1797A>G n.339A>G n.421A>G c.-443A>G (n.-443A>G) | |
| 9 | g.95249133T>G | CA374340199 | FANCC | n.405A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) n.414A>C n.217A>C n.1797A>C n.339A>C n.421A>C c.-443A>C (n.-443A>C) | |
| 9 | g.95249134T>A | CA374340200 | FANCC | n.404A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) n.413A>T n.216A>T n.1796A>T n.338A>T n.420A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 9 | g.95249134T>C | CA374340201 | FANCC | n.404A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.413A>G n.216A>G n.1796A>G n.338A>G n.420A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 9 | g.95249134T>G | CA374340202 | FANCC | n.404A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.413A>C n.216A>C n.1796A>C n.338A>C n.420A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 9 | g.95249135T>A | CA374340203 | FANCC | n.403A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.412A>T n.215A>T n.1795A>T n.337A>T n.419A>T c.-445A>T (n.-445A>T) | |
| 9 | g.95249135T>C | CA374340204 | FANCC | n.403A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.412A>G n.215A>G n.1795A>G n.337A>G n.419A>G c.-445A>G (n.-445A>G) | |
| 9 | g.95249135T>G | CA374340205 | FANCC | n.403A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.412A>C n.215A>C n.1795A>C n.337A>C n.419A>C c.-445A>C (n.-445A>C) | |
| 9 | g.95249136C>A | CA374340206 | FANCC | n.402G>T c.156G>T (p.Leu52Phe) n.411G>T n.214G>T n.1794G>T n.336G>T n.418G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 9 | g.95249136C= | CA1865515476 | FANCC | n.402G= c.156G= (p.Leu52=) n.411G= n.214G= n.1794G= n.336G= n.418G= c.-446G= (n.-446G=) | |
| 9 | g.95249136C>G | CA16612741 | FANCC | n.402G>C c.156G>C (p.Leu52Phe) n.411G>C n.214G>C n.1794G>C n.336G>C n.418G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249136C>T | CA466275608 | FANCC | n.402G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.411G>A n.214G>A n.1794G>A n.336G>A n.418G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249137A>C | CA374340207 | FANCC | n.401T>G c.155T>G (p.Leu52Trp) n.410T>G n.213T>G n.1793T>G n.335T>G n.417T>G c.-447T>G (n.-447T>G) | |
| 9 | g.95249137A>G | CA374340208 | FANCC | n.401T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) n.410T>C n.213T>C n.1793T>C n.335T>C n.417T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | |
| 9 | g.95249137A>T | CA374340209 | FANCC | n.401T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) n.410T>A n.213T>A n.1793T>A n.335T>A n.417T>A c.-447T>A (n.-447T>A) |